మీ బిడ్డకు ఈ అరుదైన వ్యాధి ఉందా? కార్నెలియా డి లాంగే సిండ్రోమ్ (CdLS) గురించి తెలుసుకోండి.

తల్లిదండ్రులుగా, మీరు బహుశా మీ చిన్నారి ఆరోగ్యం మరియు అభివృద్ధి గురించి ఎల్లప్పుడూ ఆలోచిస్తూ ఉంటారు. కొన్నిసార్లు, మనం పెద్దగా వినని చాలా అరుదైన పరిస్థితులను ఎదుర్కొంటాము. అటువంటి అరుదైన కానీ ముఖ్యమైన జన్యుపరమైన పరిస్థితియే కార్నెలియా డి లాంగే సిండ్రోమ్, లేదా సంక్షిప్తంగా `(CdLS)`. దీని గురించి మనం భయపడకముందే, దీని గురించి సరళంగా, స్పష్టంగా మాట్లాడుకుని, ఇది ఏమిటో అర్థం చేసుకుందాం.

కార్నెలియా డి లాన్ సిండ్రోమ్ (CdLS) అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, `(CdLS)` అనేది పుట్టుకతో వచ్చే చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది పిల్లల శరీరంలోని అనేక భాగాలను ప్రభావితం చేయగలదు. కచ్చితంగా చెప్పాలంటే, మన శరీర అభివృద్ధికి సంబంధించిన అనేక జన్యువులలో మార్పు (మ్యుటేషన్) సంభవించడం వల్ల ఇది వస్తుంది.

ఈ పరిస్థితి ప్రధానంగా రెండు రూపాల్లో కనిపిస్తుంది. ఒకటి తేలికపాటి రూపం , మరొకటి తీవ్రమైన రూపం . చాలా సందర్భాలలో, ఈ వ్యాధి గురించి మాట్లాడేటప్పుడు మనం తీవ్రమైన రూపం గురించే మాట్లాడుతాము. అయితే, తేలికపాటి రూపం ఉన్న పిల్లలలో కూడా ఇవే లక్షణాలు కనిపించవచ్చు, కానీ తక్కువ స్థాయిలో.

CdLS ఉన్న శిశువులు సాధారణంగా తక్కువ బరువు మరియు పరిమాణంలో పుడతారు. వారి తల చుట్టుకొలత కూడా సాధారణ శిశువు కంటే చిన్నదిగా ఉండవచ్చు. వైద్య పరిభాషలో, దీనిని మైక్రోసెఫాలీ అంటారు. ఈ శారీరక మార్పులతో పాటు, కొన్ని మేధోపరమైన మరియు ప్రవర్తనాపరమైన సవాళ్లు కూడా ఉండవచ్చు. కొంతమంది పిల్లలలో మాటలు ఆలస్యంగా రావడం కూడా జరగవచ్చు.

ఈ పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

`CdLS` లక్షణాలు శిశువు పుట్టకముందు లేదా పుట్టిన తర్వాత కనిపించవచ్చు. ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లల రూపంలో కొన్ని సాధారణ లక్షణాలు ఉంటాయి. వారిలో జీర్ణ వ్యవస్థ మరియు మేధో వికాసంలో కూడా సమస్యలు కనిపించవచ్చు. వీటిని ఒక పట్టికలో చూద్దాం.

అంతేకాకుండా, కొంతమంది పిల్లలలో వినికిడి మరియు దృష్టి లోపాలు (ఉదాహరణకు, మయోపియా) కూడా ఏర్పడవచ్చు.

దీనికి కారణం ఏమిటి? ఇది వంశపారంపర్యమా?

CdLS అనేది జాతి, లింగ భేదం లేకుండా ఎవరికైనా రాగల ఒక పరిస్థితి. చాలా సందర్భాలలో, ఇది ఒక కుటుంబంలో మునుపెన్నడూ కనిపించని, ఆకస్మికంగా సంభవించే జన్యుపరమైన మార్పు వల్ల వస్తుంది.

ఇప్పటివరకు, 'CdLS' అనే వ్యాధికి కారణమయ్యే సుమారు 7 జన్యువులను గుర్తించారు. ఈ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలలో ఈ జన్యువులలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వాటిలో మార్పులు ఉండవచ్చు. జన్యుపరమైన మార్పు ఏ జన్యువులో మరియు ఎలా సంభవిస్తుందనే దానిపై వ్యాధి యొక్క స్వభావం మరియు తీవ్రత ఆధారపడి ఉంటుంది. ఉదాహరణకు, '(NIPBL)' అనే జన్యువులో మార్పు ఉన్న పిల్లలలో లక్షణాలు మరింత తీవ్రంగా ఉండవచ్చు.

అయితే, అరుదైన సందర్భాల్లో, తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి `CdLS` అనే పరిస్థితి ఉంటే, బిడ్డకు అది సంక్రమించే అవకాశం 50% ఉంటుంది. దీనిని `(ఆటోసోమల్ డామినెంట్)` వారసత్వం అంటారు.

వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారించాలి?

మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయని మీరు అనుమానిస్తే, మీరు చేయవలసిన మొదటి పని శిశువైద్యుడిని సంప్రదించడం.

డాక్టర్ మొదట బిడ్డకు పూర్తి శారీరక పరీక్ష చేసి, మీ బిడ్డ మరియు కుటుంబ వైద్య చరిత్ర గురించి మిమ్మల్ని అడుగుతారు. వారు ప్రత్యేకంగా CdLS కి సంబంధించిన శారీరక సంకేతాలు మరియు లక్షణాల కోసం చూస్తారు.

అప్పుడు, రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి జన్యు పరీక్షను సిఫార్సు చేయవచ్చు. ఇది ప్రధానంగా ఈ జన్యువులలోని మార్పులను పరిశీలిస్తుంది:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

గర్భధారణ సమయంలో, 18-20 వారాల మధ్య చేసే అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ కొన్నిసార్లు శిశువు ముఖంలో లేదా అవయవాలలో అసాధారణతలను గుర్తించగలదు. ఇది CdLS గురించి కొన్ని ఆధారాలను అందించవచ్చు.

దీనికి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

ఈ విషయం తెలుసుకోవడం ముఖ్యం: CdLSను పూర్తిగా నయం చేయగల నిర్దిష్ట చికిత్స ఏదీ లేదు. అయితే, మనం ఏమీ చేయలేమని దీని అర్థం కాదు. చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం పిల్లల లక్షణాలను అదుపులో ఉంచడం మరియు వారు సాధ్యమైనంత ఆరోగ్యకరమైన, సంతోషకరమైన జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడటం.

దీనికి ఒక్క డాక్టర్ సరిపోరు. పిల్లల కోసం ఉత్తమ చికిత్సా ప్రణాళికను రూపొందించడానికి వివిధ రంగాలకు చెందిన నిపుణులు మరియు చికిత్సకుల బృందం కలిసి వస్తుంది. ఈ బృందంలో ఈ క్రింది వారు ఉండవచ్చు:

• శిశువైద్యులు
• గుండె జబ్బుల కోసం కార్డియాలజిస్టులు
• ఫిజికల్ థెరపిస్టులు - శరీర కదలికను మెరుగుపరచడానికి మరియు కండరాలను బలోపేతం చేయడానికి
• స్పీచ్ పాథాలజిస్టులు - ప్రసంగ మరియు కమ్యూనికేషన్ సమస్యల కోసం
• జీర్ణాశయ వైద్యులు - కడుపు సమస్యల కోసం
• కంటి నిపుణులు మరియు ENT సర్జన్లు

కొన్ని సందర్భాల్లో, అంగిలి చీలిక లేదా గుండె లోపాన్ని సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు. కడుపులో ఆమ్లం వంటి సమస్యలకు మందులు కూడా ఇవ్వవచ్చు. ఈ నిర్ణయాలన్నీ మీ బిడ్డను పరీక్షించే వైద్యులే తీసుకుంటారు.

భవిష్యత్తు గురించి మీరేం చెప్పగలరు?

ఈ విషయం వింటే మీకు ఉపశమనం కలగవచ్చు. 'CdLS' ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు సాధారణ జీవిత కాలాన్ని గడుపుతారు. అయినప్పటికీ, వారికి కొంత స్థాయిలో మేధో వైకల్యం ఉన్నందున, వారి జీవితాంతం, యుక్తవయస్సులోకి అడుగుపెట్టిన తర్వాత కూడా, వారికి కొంత మద్దతు మరియు పర్యవేక్షణ అవసరం ఉంటుంది. అంటే, వారికి కొంత స్వాతంత్ర్యం ఇస్తూనే, జీవించడానికి మరియు పని చేయడానికి సురక్షితమైన వాతావరణాన్ని కల్పించాలి.

అయితే, అరుదైన సందర్భాల్లో, కొన్ని సమస్యలు ఆయుర్దాయాన్ని తగ్గించగలవు. ముఖ్యంగా, పునరావృతమయ్యే న్యుమోనియా, పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు మరియు తీవ్రమైన జీర్ణ సమస్యల వంటి వాటిని సరిగ్గా నిర్ధారించి, చికిత్స చేయకపోతే ప్రమాదం పొంచి ఉంటుంది.