ఇది హార్మోన్ల సమస్యనా? కాంజెనిటల్ అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా (CAH) గురించి సులభమైన పదాలలో తెలుసుకుందాం.

మీ నవజాత కుమార్తె జననాంగాల రూపంలో ఏవైనా మార్పులు లేదా ఆందోళనలను మీరు గమనించారా? లేదా మీ బాబు పుట్టాల్సిన తేదీకి ముందే యవ్వన లక్షణాలను చూపించడం మొదలుపెట్టాడా? బహుశా మీ బిడ్డ వాంతులు చేసుకోవడం, కడుపు ఉబ్బరంగా ఉండటం, లేదా కేవలం నీరసంగా ఉండటం వంటివి చేస్తున్నారా? ఈ రోజు మనం ఈ విషయాలకు కారణమయ్యే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం. దీనిని మనం కాంజెనిటల్ అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా, లేదా సంక్షిప్తంగా CAH అని పిలుస్తాము. చింతించకండి, ఈ పేరు వినడానికి కొంచెం క్లిష్టంగా అనిపించవచ్చు, కానీ మనం దీనిని సరళంగా అర్థం చేసుకుందాం.

CAH అంటే సాధారణంగా ఏమిటి?

సరే, ముందుగా CAH అంటే ఏమిటో చూద్దాం. మనందరికీ మూత్రపిండాల పైన చిన్న టోపీలలాంటి రెండు గ్రంథులు ఉంటాయి. వీటిని మనం అధివృక్క గ్రంథులు అని పిలుస్తాము. ఈ రెండు చిన్న గ్రంథులు మన శరీరం సక్రమంగా పనిచేయడానికి అవసరమైన అనేక ముఖ్యమైన హార్మోన్లను ఉత్పత్తి చేస్తాయి.

• కార్టిసాల్: ఇది మన శరీరంలోని ప్రధాన ఒత్తిడి హార్మోన్. ఇది అనారోగ్యం, ప్రమాదం మరియు ఒత్తిడిని ఎదుర్కోవడానికి శరీరాన్ని సిద్ధం చేస్తుంది. ఇది రక్తపోటు, శక్తి స్థాయిలు మరియు రక్తంలో చక్కెర స్థాయిలను నియంత్రించడంలో కూడా సహాయపడుతుంది.
• ఆల్డోస్టెరాన్: ఈ హార్మోన్ మన శరీరంలో ఉప్పు (సోడియం) మరియు నీటి సరైన సమతుల్యతను కాపాడటానికి సహాయపడుతుంది, తద్వారా రక్తపోటు మరియు రక్త పరిమాణాన్ని నియంత్రిస్తుంది.
• ఆండ్రోజెన్లు: ఇవి పురుష లైంగిక హార్మోన్లు. టెస్టోస్టెరాన్ అలాంటి హార్మోన్లలో ఒకటి. యుక్తవయస్సు ప్రారంభానికి, సాధారణ పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధికి ఈ హార్మోన్లు చాలా ముఖ్యమైనవి.

ఇప్పుడు, CAH ఉన్నవారిలో ఏమి జరుగుతుందంటే, ఈ హార్మోన్లను ఉత్పత్తి చేయడానికి అవసరమైన ఒక నిర్దిష్ట ఎంజైమ్ శరీరంలో లోపిస్తుంది లేదా తగ్గిపోతుంది. ఒక వంటకంలో మసాలా లేకపోతే దాని రుచి ఎలా మారుతుందో, అలాగే ఈ ఎంజైమ్ లోపించినప్పుడు, అధివృక్క గ్రంథులు ఈ హార్మోన్లను సరిగ్గా ఉత్పత్తి చేయలేవు.

అయితే ఏం జరుగుతుంది?

• బహుశా కార్టిసాల్ అనే హార్మోన్ అవసరమైనంతగా ఉత్పత్తి కావడం లేదు.
• బహుశా ఆల్డోస్టెరాన్ అనే హార్మోన్ అవసరమైనంతగా ఉత్పత్తి కావడం లేదు.
• దానికి బదులుగా, ఆండ్రోజెన్లు అనే పురుష హార్మోన్లు అధికంగా ఉత్పత్తి కావడం మొదలవుతుంది.

CAHలో తలెత్తే అన్ని సమస్యలకు ఈ హార్మోన్ల అసమతుల్యతే మూల కారణం.

CAHలో ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, CAHలో రెండు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి. వ్యాధి నిర్ధారణ అయిన రోగులలో 95% మంది ఈ రెండు రకాల కిందకు వస్తారు.

1. క్లాసిక్ CAH: ఇది CAH యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన మరియు ప్రమాదకరమైన రూపం. ఇది సాధారణంగా పుట్టినప్పుడే నిర్ధారణ అవుతుంది. దీనికి సరిగ్గా చికిత్స చేయకపోతే, అది షాక్, కోమా మరియు మరణానికి కూడా దారితీయవచ్చు. అందువల్ల, ఈ పరిస్థితిని ముందుగానే నిర్ధారించి చికిత్స చేయడం అత్యంత ముఖ్యం .ఈ రకంలో రెండు ఉప రకాలు ఉన్నాయి.

• లవణ-నష్ట CAH: ఇది CAHలో అత్యంత తీవ్రమైన రకం. ఈ సందర్భంలో, ఆల్డోస్టెరాన్ అనే హార్మోన్ చాలా తక్కువ పరిమాణంలో ఉత్పత్తి అవుతుంది. దీనివల్ల శరీరం తన లవణ (సోడియం) స్థాయిలను నియంత్రించలేకపోతుంది. ఫలితంగా, అదనపు లవణం మూత్రంలో విసర్జించబడుతుంది. అదే సమయంలో, కార్టిసాల్ అనే హార్మోన్ కూడా తగ్గిపోతుంది, మరియు ఆండ్రోజెన్ అనే హార్మోన్ అధికంగా ఉత్పత్తి అవుతుంది.
• సింపుల్-విరిలైజింగ్ CAH (లవణం విసర్జించని, సాధారణ రకం): ఇది కొంచెం తక్కువ తీవ్రమైన పరిస్థితి. ఇందులో, ఆల్డోస్టెరాన్ హార్మోన్ లోపం అంత తీవ్రంగా ఉండదు. అందువల్ల, ప్రాణాంతక లక్షణాలు కనిపించవు. అయినప్పటికీ, కార్టిసాల్ హార్మోన్ తక్కువగా మరియు ఆండ్రోజెన్ హార్మోన్ ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఇది లైంగిక అభివృద్ధికి సంబంధించిన సమస్యలను కలిగిస్తుంది.

2. నాన్‌క్లాసిక్ CAH: ఇది CAH యొక్క అత్యంత తేలికపాటి రూపం. ఇది సాధారణంగా బాల్యం చివరి దశలో, కౌమారదశలో లేదా వయోజన దశలో నిర్ధారణ అవుతుంది. కొంతమందిలో అసలు ఎలాంటి లక్షణాలు ఉండకపోవచ్చు. ఇక్కడ కూడా, ఆండ్రోజెన్ హార్మోన్ల అధిక ఉత్పత్తి కారణంగా లైంగిక అభివృద్ధికి సంబంధించిన కొన్ని లక్షణాలు కనిపించవచ్చు.

CAH యొక్క సంభావ్య లక్షణాలు ఏమిటి?

CAH లక్షణాలు దాని రకం మరియు లింగం ఆధారంగా మారవచ్చు. దీనిని స్పష్టంగా అర్థం చేసుకోవడానికి కింది పట్టికను చూద్దాం.

CAH ఎందుకు వస్తుంది? దానికి కారణం ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, CAH అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి . అంటే ఇది మనం మన తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందేది. ఇది అంటువ్యాధి కాదు.

మన శరీరంలోని ప్రతి లక్షణానికి, తల్లి నుండి ఒకటి మరియు తండ్రి నుండి ఒకటి, రెండు జన్యువులు ఉంటాయి. CAH సంభవించాలంటే, బిడ్డ తప్పనిసరిగా తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరి నుండి లోపభూయిష్ట జన్యువును వారసత్వంగా పొందాలి. ఈ పరిస్థితిని ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ డిజార్డర్ అని అంటారు.

CAH చాలా తరచుగా 21-హైడ్రాక్సిలేస్ అనే ఎంజైమ్ లోపం వల్ల వస్తుంది. ఈ ఎంజైమ్‌ను కోడ్ చేసే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం జరగడం దీనికి కారణం.

మీకు CAH ఉందో లేదో ఎలా తెలుసుకోవాలి?

క్లాసిక్ CAH (తీవ్రమైన రకం)

ఇది అత్యుత్తమ శుభవార్త. శ్రీలంకలోని అనేక ఆసుపత్రులు ఇప్పుడు పుట్టినప్పుడు చేసే పరీక్షలలో క్లాసిక్ CAH స్క్రీనింగ్ పరీక్షను కూడా చేర్చాయి. శిశువు పుట్టిన కొన్ని రోజుల తర్వాత, శిశువు మడమ నుండి తీసుకున్న ఒక చిన్న రక్తపు చుక్కను ఉపయోగించి ఈ పరీక్ష చేస్తారు. ఈ పరీక్ష (నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్) ద్వారా శిశువుకు క్లాసిక్ CAH ఉందో లేదో త్వరగా గుర్తించవచ్చు. దీనివల్ల, లక్షణాలు కనిపించక ముందే చికిత్సను ప్రారంభించి, శిశువు ప్రాణాన్ని కాపాడవచ్చు.

ఇప్పటికే CAH వ్యాధి ఉన్న బిడ్డ గల కుటుంబం మరో బిడ్డను ఆశిస్తున్నట్లయితే, గర్భధారణ సమయంలోనే బిడ్డకు ఆ వ్యాధి ఉందో లేదో పరీక్షించడం సాధ్యమవుతుంది. దీని కోసం ఆమ్నియోసెంటెసిస్ వంటి ప్రత్యేక పరీక్షలు ఉన్నాయి. దీని గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.

నాన్‌క్లాసిక్ CAH (తేలికపాటి రకం)

లక్షణాలు ఆలస్యంగా కనిపించడం వల్ల, ఈ తేలికపాటి రూపాన్ని గుర్తించడంలో కొంచెం ఆలస్యం కావచ్చు. మీకు లేదా మీ బిడ్డకు పైన పేర్కొన్న లక్షణాలు కనిపించడం మొదలైనప్పుడు, మీరు వైద్యుడిని సంప్రదించాలి. వైద్యుడు ఈ క్రింది విధంగా చేస్తారు:

• శారీరక పరీక్ష నిర్వహిస్తారు.
• రక్త పరీక్షలు మరియు మూత్ర పరీక్షలు హార్మోన్ల స్థాయిలను తనిఖీ చేస్తాయి.
• కొన్నిసార్లు జన్యు పరీక్ష వ్యాధిని నిర్ధారించగలదు.

దీనికి చికిత్సలు ఏమిటి?

CAHను పూర్తిగా నయం చేయలేము. అయితే, సరైన చికిత్సతో దీనిని బాగా నియంత్రించి, మీరు పూర్తిగా సాధారణ, ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపవచ్చు . చికిత్స అనేది వ్యాధి రకం మరియు లక్షణాల తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

క్లాసిక్ CAH చికిత్స

ఈ వ్యక్తులు తమ జీవితాంతం ప్రతిరోజూ మందులు తీసుకోవాలి. శరీరంలో లోపించిన హార్మోన్లను అందించడం ద్వారా హార్మోన్ల స్థాయిలను సమతుల్యం చేయడమే చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం. ఇది సాధారణ పెరుగుదల మరియు లైంగిక అభివృద్ధిని నిర్ధారించడానికి సహాయపడుతుంది.

• గ్లూకోకార్టికాయిడ్లు: శరీరం ఉత్పత్తి చేయని కార్టిసాల్ హార్మోన్‌ను ఈ మందులు భర్తీ చేస్తాయి. పిల్లలకు జ్వరం, ఇన్ఫెక్షన్ వంటి అనారోగ్యం ఉన్నప్పుడు లేదా శస్త్రచికిత్స వంటి ఒత్తిడితో కూడిన పరిస్థితులలో ఈ మందుల మోతాదును పెంచవలసి రావచ్చు.
• మినరలోకార్టికాయిడ్లు: శరీరంలో ఉత్పత్తి కాని ఆల్డోస్టెరాన్ అనే హార్మోన్‌ను భర్తీ చేయడానికి వీటిని ఇస్తారు.
• ఉప్పు సప్లిమెంట్లు: సాల్ట్-వేస్టింగ్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న నవజాత శిశువులకు, శరీరం నుండి కోల్పోయిన ఉప్పును భర్తీ చేయడానికి సోడియం క్లోరైడ్ ఇవ్వబడుతుంది.

అమ్మాయిలలో అస్పష్టమైన జననేంద్రియాలను సరిచేయడానికి చేసే శస్త్రచికిత్స మరొక చికిత్సా విధానం. సాధారణంగా బిడ్డ పుట్టిన 2 నుండి 6 నెలల మధ్య దీనిని చేయవచ్చు.

నాన్‌క్లాసిక్ CAH చికిత్స

ఈ తేలికపాటి రూపం ఉన్నవారిలో లక్షణాలు లేకపోతే, వారికి ఎలాంటి చికిత్స అవసరం ఉండకపోవచ్చు. ఒకవేళ వారికి తేలికపాటి లక్షణాలు ఉంటే, తక్కువ మోతాదులో గ్లూకోకార్టికాయిడ్లు ఇవ్వవచ్చు. ఇలాంటి వారికి తరచుగా జీవితకాల చికిత్స అవసరం ఉండదు.

ఈ పరిస్థితులలో దేనిలోనైనా, పిల్లలు మరియు తల్లిదండ్రులు ఎదుర్కొంటున్న ఒత్తిడి మరియు సమస్యల గురించి మాట్లాడటానికి మానసిక ఆరోగ్య కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం చికిత్సలో చాలా ముఖ్యమైన భాగం.

చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే ఎలాంటి సమస్యలు తలెత్తవచ్చు?

చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, ముఖ్యంగా క్లాసిక్ CAHలో ఉప్పును కోల్పోయే రకం చాలా ప్రమాదకరంగా ఉంటుంది. శరీరం నుండి అధికంగా ఉప్పు మరియు నీరు కోల్పోవడం ప్రాణాంతకమైన సమస్యలకు దారితీస్తుంది. పిల్లలు విపరీతంగా వాంతి చేసుకుంటున్నా, నీరసంగా ఉన్నా, లేదా పాలు తాగకపోయినా , వారిని వెంటనే ఆసుపత్రిలోని అత్యవసర చికిత్సా విభాగానికి (ETU) తీసుకువెళ్లాలి.

చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే ఏమి జరగవచ్చు:

• క్రమరహిత హృదయ స్పందన (అరిథ్మియా)
• గుండెపోటు
• మరణం కూడా సంభవించవచ్చు.

నాన్‌క్లాసిక్ CAHకు చికిత్స చేయకుండా వదిలేసినా కూడా సమస్యలు రావచ్చు. ఉదాహరణకు, వంధ్యత్వం, క్రమరహిత ఋతు చక్రాలు, మరియు మహిళల్లో శాశ్వత పురుష లక్షణాలు.