Skip to main content

మీ బిడ్డ ఇలాంటి సమస్యతో బాధపడుతున్నారా? అయితే, కంజెనిటల్ అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా (CAH) గురించి తెలుసుకుందాం!

మీ బిడ్డ ఇలాంటి సమస్యతో బాధపడుతున్నారా? అయితే, కంజెనిటల్ అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా (CAH) గురించి తెలుసుకుందాం!

కొన్నిసార్లు మీరు పుట్టిన పసికందును లేదా కొంచెం ఎదుగుతున్న పిల్లలను చూసినప్పుడు, వారిలో కొన్ని మార్పులను గమనించి ఉండవచ్చు. బహుశా మీ బిడ్డకు 'పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా' లేదా 'CAH' అనే వ్యాధి ఉందని డాక్టర్ మీకు చెప్పి ఉండవచ్చు. ఈ పేరు విన్నప్పుడు భయపడకండి. ఇది కొంచెం క్లిష్టంగా ఉన్నప్పటికీ, మీ స్నేహితుడితో మాట్లాడినట్లే, దీని గురించి సరళంగా, సులభంగా అర్థమయ్యే సింహళంలో మాట్లాడుకుందాం.

పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా (CAH) అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, CAH అనేది పుట్టుకతో వచ్చే లేదా జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది ప్రధానంగా మన శరీరంలోని అధివృక్క గ్రంథులను ప్రభావితం చేస్తుంది. గుర్తుందా, మన మూత్రపిండాల పైన రెండు చిన్న గ్రంథులు ఉంటాయి? వాటినే మనం అధివృక్క గ్రంథులు అని పిలుస్తాము . అవి చిన్నవి అయినప్పటికీ, మన శరీరాలు ఆరోగ్యంగా పనిచేయడానికి అవసరమైన అనేక ముఖ్యమైన హార్మోన్లను ఉత్పత్తి చేస్తాయి.

ఈ హార్మోన్లు ఏమిటో చూద్దాం:

  • కార్టిసాల్: ఈ హార్మోన్ మన శరీరం ఒత్తిడి, అనారోగ్యం మరియు గాయాలను తట్టుకోవడానికి సహాయపడుతుంది. ఇది రక్తపోటు, శక్తి స్థాయిలు మరియు రక్తంలో చక్కెర స్థాయిల వంటి వాటిని నియంత్రించడానికి కూడా చాలా అవసరం.
  • ఆల్డోస్టెరాన్: ఈ హార్మోన్ మన శరీరంలో ఉప్పు (సోడియం) మరియు నీటి సరైన పరిమాణాన్ని నిర్వహించడానికి సహాయపడుతుంది. రక్తపోటు మరియు రక్త పరిమాణాన్ని నియంత్రించడానికి కూడా ఇది అవసరం.
  • ఆండ్రోజెన్లు: ఇవి పురుష లైంగిక హార్మోన్లు (ఉదాహరణకు, టెస్టోస్టెరాన్). ఈ హార్మోన్లు యుక్తవయస్సు, సాధారణ పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధికి ముఖ్యమైనవి.

ఇప్పుడు, `(CAH)` ఉన్నవారిలో , అధివృక్క గ్రంథులు ఆ ముఖ్యమైన హార్మోన్లను తయారు చేయడానికి సహాయపడే ఈ ఎంజైమ్‌లలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ తగ్గిపోతాయి లేదా లోపిస్తాయి. ఈ ఎంజైమ్ లేకుండా, అధివృక్క గ్రంథులు సరిగ్గా పనిచేయలేవు. అప్పుడు:

  • బహుశా మీరు తగినంత కార్టిసాల్‌ను ఉత్పత్తి చేయడం లేదు.
  • తగినంత ఆల్డోస్టెరాన్ ఉత్పత్తి కాకపోవడానికి అవకాశం ఉంది.
  • బహుశా ఆండ్రోజెన్ చాలా ఎక్కువగా ఉత్పత్తి అవుతుండవచ్చు.

ఈ హార్మోన్ల అసమతుల్యతే ప్రధానంగా `(CAH)` అనే పరిస్థితిలో సంభవిస్తుంది.

`(CAH)` యొక్క ప్రధాన రకాలు ఏమిటి?

CAHలో ప్రధానంగా రెండు రకాలు ఉన్నాయి. 95% కేసులు ఈ రెండు రకాలకు సంబంధించినవే.

1. క్లాసిక్ CAH: ఇది CAH యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన మరియు ప్రమాదకరమైన రూపం . ఇది అడ్రినల్ గ్రంధులకు సంబంధించిన షాక్ మరియు కోమా వంటి తీవ్రమైన సమస్యలను కలిగిస్తుంది. దీనిని ముందుగానే గుర్తించి చికిత్స చేయకపోతే ప్రాణాంతకం కావచ్చు. ఈ క్లాసిక్ CAH పరిస్థితి సాధారణంగా పుట్టినప్పుడే నిర్ధారణ అవుతుంది.

దీనిలో కూడా రెండు ఉప రకాలు ఉన్నాయి:

  • లవణాన్ని వృధా చేసే CAH: (CAH)లో ఉన్నది ఇదేఇది అత్యంత తీవ్రమైన రూపం . ఈ సందర్భంలో, అధివృక్క గ్రంథులు ఉత్పత్తి చేసే ఆల్డోస్టెరాన్‌లో చాలా తగ్గుదల ఉంటుంది. ఆల్డోస్టెరాన్ లోపించినప్పుడు, శరీరం రక్తంలోని ఉప్పు (సోడియం) స్థాయిని నియంత్రించలేదు. దీనివల్ల అదనపు సోడియం మూత్రంలో విసర్జించబడుతుంది. దీనికి అదనంగా, కార్టిసాల్ కూడా తక్కువగా ఉత్పత్తి అవుతుంది, కానీ ఆండ్రోజెన్లు ఎక్కువగా ఉత్పత్తి అవుతాయి.
  • సింపుల్-విరిలైజింగ్ CAH: ఇది CAH యొక్క తేలికపాటి రూపం . ఈ సందర్భంలో, ఆల్డోస్టెరాన్ లోపం అంత తీవ్రంగా ఉండదు. అందువల్ల, ప్రాణాంతక లక్షణాలు ఉండవు. అయితే, కార్టిసాల్ ఉత్పత్తి తక్కువగా మరియు ఆండ్రోజెన్ ఉత్పత్తి ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఈ అధిక ఆండ్రోజెన్ ఉత్పత్తి లైంగిక అభివృద్ధికి సంబంధించిన లక్షణాలను కలిగించవచ్చు.

2. నాన్‌క్లాసిక్ CAH: ఇది CAH యొక్క అత్యంత తేలికపాటి రూపం . ఇది సాధారణంగా బాల్యం చివరి దశలో, కౌమారదశలో లేదా వయోజన దశలో కనిపిస్తుంది. లక్షణాలు ఉండవచ్చు లేదా ఉండకపోవచ్చు. అధిక ఆండ్రోజెన్ ఉత్పత్తి వలన కూడా ఇది సంభవించవచ్చు, దీనివల్ల లైంగిక అభివృద్ధికి సంబంధించిన లక్షణాలు ఏర్పడవచ్చు.

ఈ ప్రధాన రకాలతో పాటు, CAHలో అనేక ఇతర అరుదైన రకాలు కూడా ఉన్నాయి, వాటిలో ప్రతిదానికీ వేర్వేరు లక్షణాలు ఉంటాయి.

CAH ఎవరికి రావచ్చు? ఇది ఎంత సాధారణం?

``(CAH)`` అని పిలువబడే ఈ పరిస్థితి ఎవరికైనా రావచ్చు. అంటే ఇది శిశువులు, పిల్లలు, పెద్దలు, ఎవరికైనా రావచ్చు.

అమెరికా మరియు యూరప్ వంటి దేశాలలో, క్లాసిక్ CAH ప్రతి పదివేల నుండి పదిహేనువేల మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. నాన్‌క్లాసిక్ CAH కొంచెం తక్కువగా కనిపిస్తుంది, ఇది ప్రతి వంద నుండి రెండు వందల మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ రెండు రకాలు ప్రపంచవ్యాప్తంగా కనిపిస్తాయి.

`(CAH)` యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

CAH యొక్క లక్షణాలు దాని రకం మరియు లింగంపై ఆధారపడి మారవచ్చు. ఉదాహరణకు, కొంతమంది శిశువులు పుట్టుకతోనే లక్షణాలతో జన్మిస్తారు, మరికొందరిలో వయసు పెరిగే కొద్దీ లక్షణాలు అభివృద్ధి చెందుతాయి.

క్లాసిక్ CAH యొక్క లక్షణాలు

క్లాసిక్ CAHలో, ఆండ్రోజెన్ స్థాయిలు చాలా ఎక్కువగా ఉంటాయి. దీనివల్ల లైంగిక హార్మోన్లకు సంబంధించిన లక్షణాలు కలగవచ్చు. సాల్ట్-వేస్టింగ్ మరియు సింపుల్-విరిలైజింగ్ CAH రెండూ ఈ క్రింది లక్షణాలను కలిగించవచ్చు:

  • ఆడ శిశువులలో అస్పష్టమైన జననేంద్రియాలు: దీని అర్థం ఏమిటంటే, శిశువు యొక్క బాహ్య జననేంద్రియాలు మగ శిశువు జననేంద్రియాల వలె కనిపించవచ్చు. అయితే, అంతర్గత ఆడ జననేంద్రియాలు (అండాశయాలు మరియు గర్భాశయం వంటివి) సాధారణంగా ఉంటాయి.
  • మగ శిశువులలో పురుషాంగం పెద్దదిగా ఉండటం.
  • అకాల యవ్వనం యొక్క లక్షణాలు: ఉదాహరణకు, స్వరంలో మార్పు, తీవ్రమైన మొటిమలు, మరియు చంకలు, జననాంగాలు, మరియు ముఖంపై ముందుగానే రోమాలు పెరగడం.
  • అమ్మాయిలలో పురుష లక్షణాలు కనిపించడం: కండరాల అభివృద్ధి, గొంతు బొంగురుగా మారడం, మరియు ముఖంపై అవాంఛిత రోమాలు పెరగడం.
  • చాలా వేగవంతమైన పెరుగుదల (ప్రారంభ దశలలో).
  • క్రమరహిత ఋతు చక్రం.
  • సౌమ్యమైన వృషణ కణితులు.
  • వంధ్యత్వం.

అంతేకాకుండా, ముఖ్యంగా లవణాలను కోల్పోయే CAH ఉన్నవారిలో, హార్మోన్ల అసమతుల్యత తీవ్రమైన అడ్రినల్ లక్షణాలకు కారణం కావచ్చు. ఇవి చాలా ప్రమాదకరమైనవి మరియు వీటికి తక్షణ చికిత్స అవసరం :

  • నిర్జలీకరణం.
  • రక్తంలో సోడియం స్థాయిలు తగ్గడం (హైపోనాట్రేమియా).
  • తక్కువ రక్తపోటు (హైపోటెన్షన్).
  • క్రమరహిత హృదయ స్పందన (అరిథ్మియా).
  • తక్కువ రక్త చక్కెర స్థాయిలు (హైపోగ్లైసీమియా).
  • రక్తంలో ఆమ్లత్వం పెరగడం (మెటబాలిక్ అసిడోసిస్).
  • వాంతి.
  • విరేచనాలు.
  • బరువు తగ్గడం.
  • షాక్ స్థితి `(Shock)`.

ముఖ్య గమనిక: లవణాలను కోల్పోయే CAH యొక్క ఈ లక్షణాలు, ముఖ్యంగా నవజాత శిశువులలో, అత్యవసరమైనవి. మీరు వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించాలి.

నాన్‌క్లాసిక్ CAH యొక్క లక్షణాలు

నాన్‌క్లాసిక్ CAH అనేది ఒక తేలికపాటి పరిస్థితి. మీకు ఇది ఉందని మీకు తెలియకపోవచ్చు. లక్షణాలు సాధారణంగా తేలికపాటివిగా ఉంటాయి, కానీ వీటిని కలిగి ఉండవచ్చు:

  • చాలా వేగవంతమైన పెరుగుదల (ప్రారంభ దశలలో).
  • మొటిమలు.
  • అకాల యవ్వనం.
  • మహిళల ముఖం లేదా శరీరంపై అవాంఛిత రోమాలు పెరగడం.
  • క్రమరహిత ఋతు చక్రం.
  • వంధ్యత్వం.
  • పురుషులలో కనిపించే బట్టతల (ప్రారంభ దశ).
  • మగవారికి పెద్ద పురుషాంగాలు ఉంటాయి కానీ వృషణాలు చిన్నవిగా ఉంటాయి.

`(CAH)`కు కారణం ఏమిటి?

చాలా సందర్భాలలో, CAHకి ప్రధాన కారణం 21-హైడ్రాక్సిలేస్ అనే ఎంజైమ్ లోపం లేదా అది లేకపోవడమే. జన్యుపరమైన ఉత్పరివర్తనాలు ఈ ఎంజైమ్ స్థాయిలను ప్రభావితం చేస్తాయి. అరుదుగా, 11-హైడ్రాక్సిలేస్ అనే ఎంజైమ్ లోపం కూడా CAHకి కారణం కావచ్చు.

CAH అనేది ఒక ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రుగ్మత . దాని అర్థం ఏమిటో మీకు తెలుసా? మనకు ప్రతి జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు లభిస్తాయి - ఒకటి మన తల్లి నుండి మరియు ఒకటి మన తండ్రి నుండి. ఈ ఎంజైమ్ లోపానికి కారణమయ్యే జన్యువు యొక్క కాపీని బిడ్డ ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందినప్పుడు మాత్రమే CAH సంభవిస్తుంది. ఒక వ్యక్తిలో ఒకే ఒక ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు ఉంటే, వారు వ్యాధికి వాహకులుగా ఉండగలరు కానీ లక్షణాలను చూపించరు.

వైద్యులు `(CAH)` అనే పరిస్థితిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

క్లాసిక్ CAH

మీ బిడ్డ ఆసుపత్రి నుండి ఇంటికి వెళ్లే ముందు, వైద్యులు బిడ్డకు ``(CAH)'' ఉందో లేదో పరీక్షిస్తారు. ఇది సాధారణమే.నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్ పరీక్షలో భాగంగా, శిశువు మడమ నుండి ఒక చిన్న రక్తపు చుక్కను తీసుకోవడం ద్వారా దీనిని చేస్తారు. దీని ద్వారా మీకు క్లాసిక్ CAH ఉందో లేదో తెలుసుకోవచ్చు.

మీరు గర్భవతిగా ఉండి, మీకు ఇప్పటికే CAH ఉన్న బిడ్డ ఉన్నట్లయితే, మీరు గర్భధారణ సమయంలో ప్రినేటల్ జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవచ్చు. మీకు CAH ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి మీ డాక్టర్ ఆమ్నియోసెంటెసిస్ (మీ గర్భాశయంలోని ద్రవానికి చేసే పరీక్ష) లేదా కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (ప్లాసెంటాలోని ఒక భాగానికి చేసే పరీక్ష) చేయవచ్చు.

నాన్‌క్లాసిక్ CAH

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు లక్షణాలు కనిపించడం ప్రారంభమైన తర్వాత సాధారణంగా నాన్‌క్లాసిక్ CAH నిర్ధారణ అవుతుంది. కొన్నిసార్లు, ఇది పెద్దవారిలో కూడా సంభవించవచ్చు. ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి మీ డాక్టర్ ఈ క్రింది వాటిని చేస్తారు:

  • శారీరక పరీక్ష.
  • రక్త పరీక్షలు.
  • మూత్ర పరీక్ష.
  • జన్యు పరీక్ష.

CAH కి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

CAH చికిత్స లక్షణాల రకం మరియు తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. CAHకు నివారణ లేదు. అయినప్పటికీ, మందులు మరియు ఇతర చికిత్సలు లక్షణాలను నియంత్రించి, ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడతాయి.

క్లాసిక్ CAH చికిత్స

మీ డాక్టర్ మీ పరిస్థితిని క్రమం తప్పకుండా పర్యవేక్షిస్తారు. మీ హార్మోన్ల స్థాయిలను తనిఖీ చేయడానికి వారు క్రమం తప్పకుండా రక్త పరీక్షలు చేస్తారు. సాధారణ పెరుగుదల మరియు లైంగిక అభివృద్ధిని నిర్ధారించడమే చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం.

మీ లక్షణాలకు చికిత్స చేయడానికి మీ డాక్టర్ ఈ క్రింది మందులను సూచించవచ్చు:

  • ఉప్పు సప్లిమెంట్లు: నవజాత శిశువులకు సోడియం క్లోరైడ్ సప్లిమెంట్లు అవసరం కావచ్చు (ముఖ్యంగా ఉప్పును కోల్పోయే ఫార్ములాలు).
  • గ్లూకోకార్టికాయిడ్లు: శరీరం ఉత్పత్తి చేయని కార్టిసాల్ అనే హార్మోన్‌ను భర్తీ చేయడం ద్వారా ఇవి పనిచేస్తాయి. మీరు అనారోగ్యంగా, విచారంగా లేదా ఒత్తిడికి గురైనప్పుడు ఈ మందు మోతాదును పెంచవలసి రావచ్చు.
  • మినరలోకార్టికాయిడ్లు: శరీరంలో ఉత్పత్తి కాని ఆల్డోస్టెరాన్ అనే హార్మోన్‌ను భర్తీ చేయడానికి వీటిని ఉపయోగిస్తారు.

మీకు క్లాసిక్ CAH ఉన్నట్లయితే, మీరు జీవితాంతం ఈ మందులను ప్రతిరోజూ తప్పనిసరిగా తీసుకోవాలి. మీరు మందులు తీసుకోవడం ఆపివేస్తే, మీ లక్షణాలు తిరిగి వస్తాయి.

అస్పష్టమైన జననేంద్రియాలు ఉన్న ఆడ శిశువులకు శస్త్రచికిత్స అనేది మరొక చికిత్సా విధానం. బాహ్య జననేంద్రియాల రూపాన్ని మరియు పనితీరును పునరుద్ధరించడానికి, ఈ శస్త్రచికిత్సను పుట్టిన రెండు నుండి ఆరు నెలల మధ్య చేయవచ్చు. కొన్ని సందర్భాల్లో, శస్త్రచికిత్సను చాలా సంవత్సరాల వరకు వాయిదా వేయవచ్చు. నిర్ణయం తీసుకునే ముందు ఈ విషయాన్ని మీ వైద్యునితో జాగ్రత్తగా చర్చించాలి.

నాన్‌క్లాసిక్ CAH చికిత్స

మీకు ఎలాంటి లక్షణాలు లేకపోతే, మీకు చికిత్స అవసరం ఉండకపోవచ్చు. మీకు తేలికపాటి లక్షణాలు ఉంటే, మీకు తక్కువ మోతాదులో గ్లూకోకార్టికాయిడ్లు ఇవ్వవచ్చు. సాధారణంగా వీరికి జీవితాంతం చికిత్స అవసరం ఉండదు.

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు CAH ఉంటే, మానసిక ఆరోగ్య సంరక్షణను పొందడం చాలా ముఖ్యం. ఎందుకంటే ఈ పరిస్థితితో పాటు వచ్చే అనేక సమస్యలు మరియు ఇబ్బందులు (శారీరక మార్పులు, వంధ్యత్వం మొదలైనవి) మానసిక ప్రభావాన్ని కలిగిస్తాయి. అందువల్ల, CAH చికిత్సలో మానసిక ఆరోగ్య సహాయం ఒక ముఖ్యమైన భాగం. ఇది జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరుస్తుంది.

CAH వల్ల సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?

క్లాసిక్ CAHలో, ముఖ్యంగా లవణాలను కోల్పోయే రకంలో, అదనపు నీరు మరియు లవణాలు మూత్రంలో నష్టపోతాయి. ఇది ఎలక్ట్రోలైట్ (ఉదా. పొటాషియం) అసమతుల్యతల వంటి తీవ్రమైన సమస్యలకు దారితీస్తుంది. చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, ఈ అసమతుల్యతలు ఈ క్రింది వాటికి కారణం కావచ్చు:

  • క్రమరహిత హృదయ స్పందన (అరిథ్మియా).
  • గుండెపోటు.
  • మరణం కూడా సంభవించవచ్చు.

చికిత్స చేయని నాన్‌క్లాసిక్ CAH కూడా సమస్యలకు కారణం కావచ్చు. పురుషులకు:

  • చిన్న వయసులోనే యవ్వనం రావడం.
  • పొట్టితనం (ఎత్తు తగ్గడం).

మహిళల కోసం:

  • శాశ్వత పురుష శరీర లక్షణాలు.
  • క్రమరహిత ఋతుస్రావం.
  • వంధ్యత్వం.

అస్పష్టమైన జననేంద్రియాలపై చేసే శస్త్రచికిత్సల వల్ల కొన్ని సమస్యలు (సంక్రమణ, రక్తస్రావం మరియు మచ్చలు వంటివి) వచ్చే ప్రమాదం కూడా ఉంది.

`(CAH)`ను నివారించవచ్చా?

CAH అనేది జన్యుపరమైన వ్యాధి కాబట్టి, దీనిని నివారించడం సాధ్యం కాదు. మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా CAH ఉన్నా, లేదా మీకు ఇప్పటికే CAH ఉన్న పిల్లలు ఉన్నా, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ మరియు/లేదా జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవడాన్ని పరిగణించండి. దీనివల్ల మీ పిల్లలకు ఈ వ్యాధి సంక్రమించే ప్రమాదాన్ని మీరు అర్థం చేసుకోగలుగుతారు.

`(CAH)` చికిత్స తర్వాత పరిస్థితి ఎలా ఉంది?

ముందుగానే వ్యాధిని గుర్తించి, సరిగ్గా చికిత్స చేస్తే, CAH ఉన్న వ్యక్తులు ఆరోగ్యకరమైన, ఫలవంతమైన జీవితాలను గడపగలరు. క్లాసిక్ CAH ఉన్న వ్యక్తులు తమ జీవితాంతం ప్రతిరోజూ మందులు తీసుకోవలసి ఉంటుంది. మందులు ఆపివేస్తే లక్షణాలు తిరిగి రావచ్చు.

CAH ఉన్న చాలా మంది ఆరోగ్యంగా ఉంటారు, కానీ వారు ఇతర పెద్దల కంటే పొట్టిగా ఉండవచ్చు. కొన్ని సందర్భాల్లో, CAH సంతానోత్పత్తి సామర్థ్యాన్ని ప్రభావితం చేయవచ్చు. మీరు అస్పష్టమైన జననేంద్రియాలతో జన్మించినట్లయితే, మీకు మానసిక మద్దతు అవసరం కావచ్చు. చికిత్స తర్వాత మీకు ఏవైనా సమస్యలు ఎదురైతే, మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటానికి సంకోచించకండి.

`(CAH)`తో బరువు ఎలా తగ్గించుకోవాలి?

CAH చికిత్సకు ఉపయోగించే కొన్ని మందులు (ముఖ్యంగా గ్లూకోకార్టికాయిడ్లు) బరువు పెరగడానికి కారణం కావచ్చు. మీ బరువు గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. బరువు పెరుగుదల మందుల వల్లనా లేదా మరేదైనా ఆరోగ్య సమస్య వల్లనా అని వారు నిర్ధారించగలరు. మీ మందుల మోతాదును సర్దుబాటు చేయవలసి రావచ్చు. మీరు ఆరోగ్యకరమైన బరువును కాపాడుకోవడానికి, ఆహారం మరియు వ్యాయామ ప్రణాళికను రూపొందించడంలో కూడా వారు మీకు సహాయం చేయగలరు.

`(CAH)` ఒక వైకల్యమా?

కొన్ని సంస్థలు అధివృక్క గ్రంథి వ్యాధులను వైకల్యంగా పరిగణించవచ్చు. CAH వైకల్యంగా పరిగణించబడుతుందా లేదా అనేది ఆ నిర్దిష్ట వ్యాధి నుండి ఉత్పన్నమయ్యే సమస్యల ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది.

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

మీ బిడ్డకు జన్యుపరమైన సమస్య ఉందని తెలిసినప్పుడు ఆందోళన చెందడం సహజం. అయితే, కాంజెనిటల్ అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా (CAH)తో జన్మించిన పిల్లలకు , ఈ సమస్యను ముందుగానే గుర్తించి, సరిగ్గా చికిత్స అందిస్తే మంచి భవిష్యత్తు ఉంటుంది.

ఈ విషయాలను గుర్తుంచుకోండి:

  • (CAH) అనేది అధివృక్క గ్రంధులలో హార్మోన్ల ఉత్పత్తిని ప్రభావితం చేసే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి.
  • క్లాసిక్ CAH అనేది అత్యంత తీవ్రమైన రకం మరియు దీనిని నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్ ద్వారా గుర్తించవచ్చు.
  • ముందస్తు రోగ నిర్ధారణ మరియు జీవితకాల మందుల వాడకం (క్లాసిక్ CAH కోసం) చాలా ముఖ్యం.
  • చికిత్స లక్షణాలను నియంత్రించి, సాధారణ పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధికి దోహదపడుతుంది.
  • కొంతమందికి మానసిక ఆరోగ్య సహాయం మరియు కౌన్సెలింగ్ అవసరం కావచ్చు.
  • మీరు గర్భం ధరించాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే మరియు మీ కుటుంబంలో CAH చరిత్ర ఉంటే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ కోసం మీ డాక్టర్‌తో మాట్లాడండి.

చింతించకండి, మీరు ఒంటరి కాదు. `(CAH)` గురించి మీకు ఇంకా ఏవైనా ప్రశ్నలు ఉంటే, మీ వైద్యుడిని అడగండి. వారు మీకు సహాయం చేయగలరు.


పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా, CAH, అడ్రినల్ గ్రంథులు, కార్టిసాల్, ఆల్డోస్టెరాన్, ఆండ్రోజెన్, హార్మోన్ల అసమతుల్యత, జన్యుపరమైన రుగ్మత, నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్, హార్మోన్లు, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, అడ్రినల్ గ్రంథులు

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.

మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి

దయచేసి లెక్కించండి: 8 + 7 =
మీ బిడ్డ ఇలాంటి సమస్యతో బాధపడుతున్నారా? అయితే, కంజెనిటల్ అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా (CAH) గురించి తెలుసుకుందాం!

మీ బిడ్డ ఇలాంటి సమస్యతో బాధపడుతున్నారా? అయితే, కంజెనిటల్ అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా (CAH) గురించి తెలుసుకుందాం!

కొన్నిసార్లు మీరు పుట్టిన పసికందును లేదా కొంచెం ఎదుగుతున్న పిల్లలను చూసినప్పుడు, వారిలో కొన్ని మార్పులను గమనించి ఉండవచ్చు. బహుశా మీ బిడ్డకు 'పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా' లేదా 'CAH' అనే వ్యాధి ఉందని డాక్టర్ మీకు చెప్పి ఉండవచ్చు. ఈ పేరు విన్నప్పుడు భయపడకండి. ఇది కొంచెం క్లిష్టంగా ఉన్నప్పటికీ, మీ స్నేహితుడితో మాట్లాడినట్లే, దీని గురించి సరళంగా, సులభంగా అర్థమయ్యే సింహళంలో మాట్లాడుకుందాం.

పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా (CAH) అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, CAH అనేది పుట్టుకతో వచ్చే లేదా జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది ప్రధానంగా మన శరీరంలోని అధివృక్క గ్రంథులను ప్రభావితం చేస్తుంది. గుర్తుందా, మన మూత్రపిండాల పైన రెండు చిన్న గ్రంథులు ఉంటాయి? వాటినే మనం అధివృక్క గ్రంథులు అని పిలుస్తాము . అవి చిన్నవి అయినప్పటికీ, మన శరీరాలు ఆరోగ్యంగా పనిచేయడానికి అవసరమైన అనేక ముఖ్యమైన హార్మోన్లను ఉత్పత్తి చేస్తాయి.

ఈ హార్మోన్లు ఏమిటో చూద్దాం:

  • కార్టిసాల్: ఈ హార్మోన్ మన శరీరం ఒత్తిడి, అనారోగ్యం మరియు గాయాలను తట్టుకోవడానికి సహాయపడుతుంది. ఇది రక్తపోటు, శక్తి స్థాయిలు మరియు రక్తంలో చక్కెర స్థాయిల వంటి వాటిని నియంత్రించడానికి కూడా చాలా అవసరం.
  • ఆల్డోస్టెరాన్: ఈ హార్మోన్ మన శరీరంలో ఉప్పు (సోడియం) మరియు నీటి సరైన పరిమాణాన్ని నిర్వహించడానికి సహాయపడుతుంది. రక్తపోటు మరియు రక్త పరిమాణాన్ని నియంత్రించడానికి కూడా ఇది అవసరం.
  • ఆండ్రోజెన్లు: ఇవి పురుష లైంగిక హార్మోన్లు (ఉదాహరణకు, టెస్టోస్టెరాన్). ఈ హార్మోన్లు యుక్తవయస్సు, సాధారణ పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధికి ముఖ్యమైనవి.

ఇప్పుడు, `(CAH)` ఉన్నవారిలో , అధివృక్క గ్రంథులు ఆ ముఖ్యమైన హార్మోన్లను తయారు చేయడానికి సహాయపడే ఈ ఎంజైమ్‌లలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ తగ్గిపోతాయి లేదా లోపిస్తాయి. ఈ ఎంజైమ్ లేకుండా, అధివృక్క గ్రంథులు సరిగ్గా పనిచేయలేవు. అప్పుడు:

  • బహుశా మీరు తగినంత కార్టిసాల్‌ను ఉత్పత్తి చేయడం లేదు.
  • తగినంత ఆల్డోస్టెరాన్ ఉత్పత్తి కాకపోవడానికి అవకాశం ఉంది.
  • బహుశా ఆండ్రోజెన్ చాలా ఎక్కువగా ఉత్పత్తి అవుతుండవచ్చు.

ఈ హార్మోన్ల అసమతుల్యతే ప్రధానంగా `(CAH)` అనే పరిస్థితిలో సంభవిస్తుంది.

`(CAH)` యొక్క ప్రధాన రకాలు ఏమిటి?

CAHలో ప్రధానంగా రెండు రకాలు ఉన్నాయి. 95% కేసులు ఈ రెండు రకాలకు సంబంధించినవే.

1. క్లాసిక్ CAH: ఇది CAH యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన మరియు ప్రమాదకరమైన రూపం . ఇది అడ్రినల్ గ్రంధులకు సంబంధించిన షాక్ మరియు కోమా వంటి తీవ్రమైన సమస్యలను కలిగిస్తుంది. దీనిని ముందుగానే గుర్తించి చికిత్స చేయకపోతే ప్రాణాంతకం కావచ్చు. ఈ క్లాసిక్ CAH పరిస్థితి సాధారణంగా పుట్టినప్పుడే నిర్ధారణ అవుతుంది.

దీనిలో కూడా రెండు ఉప రకాలు ఉన్నాయి:

  • లవణాన్ని వృధా చేసే CAH: (CAH)లో ఉన్నది ఇదేఇది అత్యంత తీవ్రమైన రూపం . ఈ సందర్భంలో, అధివృక్క గ్రంథులు ఉత్పత్తి చేసే ఆల్డోస్టెరాన్‌లో చాలా తగ్గుదల ఉంటుంది. ఆల్డోస్టెరాన్ లోపించినప్పుడు, శరీరం రక్తంలోని ఉప్పు (సోడియం) స్థాయిని నియంత్రించలేదు. దీనివల్ల అదనపు సోడియం మూత్రంలో విసర్జించబడుతుంది. దీనికి అదనంగా, కార్టిసాల్ కూడా తక్కువగా ఉత్పత్తి అవుతుంది, కానీ ఆండ్రోజెన్లు ఎక్కువగా ఉత్పత్తి అవుతాయి.
  • సింపుల్-విరిలైజింగ్ CAH: ఇది CAH యొక్క తేలికపాటి రూపం . ఈ సందర్భంలో, ఆల్డోస్టెరాన్ లోపం అంత తీవ్రంగా ఉండదు. అందువల్ల, ప్రాణాంతక లక్షణాలు ఉండవు. అయితే, కార్టిసాల్ ఉత్పత్తి తక్కువగా మరియు ఆండ్రోజెన్ ఉత్పత్తి ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఈ అధిక ఆండ్రోజెన్ ఉత్పత్తి లైంగిక అభివృద్ధికి సంబంధించిన లక్షణాలను కలిగించవచ్చు.

2. నాన్‌క్లాసిక్ CAH: ఇది CAH యొక్క అత్యంత తేలికపాటి రూపం . ఇది సాధారణంగా బాల్యం చివరి దశలో, కౌమారదశలో లేదా వయోజన దశలో కనిపిస్తుంది. లక్షణాలు ఉండవచ్చు లేదా ఉండకపోవచ్చు. అధిక ఆండ్రోజెన్ ఉత్పత్తి వలన కూడా ఇది సంభవించవచ్చు, దీనివల్ల లైంగిక అభివృద్ధికి సంబంధించిన లక్షణాలు ఏర్పడవచ్చు.

ఈ ప్రధాన రకాలతో పాటు, CAHలో అనేక ఇతర అరుదైన రకాలు కూడా ఉన్నాయి, వాటిలో ప్రతిదానికీ వేర్వేరు లక్షణాలు ఉంటాయి.

CAH ఎవరికి రావచ్చు? ఇది ఎంత సాధారణం?

``(CAH)`` అని పిలువబడే ఈ పరిస్థితి ఎవరికైనా రావచ్చు. అంటే ఇది శిశువులు, పిల్లలు, పెద్దలు, ఎవరికైనా రావచ్చు.

అమెరికా మరియు యూరప్ వంటి దేశాలలో, క్లాసిక్ CAH ప్రతి పదివేల నుండి పదిహేనువేల మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. నాన్‌క్లాసిక్ CAH కొంచెం తక్కువగా కనిపిస్తుంది, ఇది ప్రతి వంద నుండి రెండు వందల మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ రెండు రకాలు ప్రపంచవ్యాప్తంగా కనిపిస్తాయి.

`(CAH)` యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

CAH యొక్క లక్షణాలు దాని రకం మరియు లింగంపై ఆధారపడి మారవచ్చు. ఉదాహరణకు, కొంతమంది శిశువులు పుట్టుకతోనే లక్షణాలతో జన్మిస్తారు, మరికొందరిలో వయసు పెరిగే కొద్దీ లక్షణాలు అభివృద్ధి చెందుతాయి.

క్లాసిక్ CAH యొక్క లక్షణాలు

క్లాసిక్ CAHలో, ఆండ్రోజెన్ స్థాయిలు చాలా ఎక్కువగా ఉంటాయి. దీనివల్ల లైంగిక హార్మోన్లకు సంబంధించిన లక్షణాలు కలగవచ్చు. సాల్ట్-వేస్టింగ్ మరియు సింపుల్-విరిలైజింగ్ CAH రెండూ ఈ క్రింది లక్షణాలను కలిగించవచ్చు:

  • ఆడ శిశువులలో అస్పష్టమైన జననేంద్రియాలు: దీని అర్థం ఏమిటంటే, శిశువు యొక్క బాహ్య జననేంద్రియాలు మగ శిశువు జననేంద్రియాల వలె కనిపించవచ్చు. అయితే, అంతర్గత ఆడ జననేంద్రియాలు (అండాశయాలు మరియు గర్భాశయం వంటివి) సాధారణంగా ఉంటాయి.
  • మగ శిశువులలో పురుషాంగం పెద్దదిగా ఉండటం.
  • అకాల యవ్వనం యొక్క లక్షణాలు: ఉదాహరణకు, స్వరంలో మార్పు, తీవ్రమైన మొటిమలు, మరియు చంకలు, జననాంగాలు, మరియు ముఖంపై ముందుగానే రోమాలు పెరగడం.
  • అమ్మాయిలలో పురుష లక్షణాలు కనిపించడం: కండరాల అభివృద్ధి, గొంతు బొంగురుగా మారడం, మరియు ముఖంపై అవాంఛిత రోమాలు పెరగడం.
  • చాలా వేగవంతమైన పెరుగుదల (ప్రారంభ దశలలో).
  • క్రమరహిత ఋతు చక్రం.
  • సౌమ్యమైన వృషణ కణితులు.
  • వంధ్యత్వం.

అంతేకాకుండా, ముఖ్యంగా లవణాలను కోల్పోయే CAH ఉన్నవారిలో, హార్మోన్ల అసమతుల్యత తీవ్రమైన అడ్రినల్ లక్షణాలకు కారణం కావచ్చు. ఇవి చాలా ప్రమాదకరమైనవి మరియు వీటికి తక్షణ చికిత్స అవసరం :

  • నిర్జలీకరణం.
  • రక్తంలో సోడియం స్థాయిలు తగ్గడం (హైపోనాట్రేమియా).
  • తక్కువ రక్తపోటు (హైపోటెన్షన్).
  • క్రమరహిత హృదయ స్పందన (అరిథ్మియా).
  • తక్కువ రక్త చక్కెర స్థాయిలు (హైపోగ్లైసీమియా).
  • రక్తంలో ఆమ్లత్వం పెరగడం (మెటబాలిక్ అసిడోసిస్).
  • వాంతి.
  • విరేచనాలు.
  • బరువు తగ్గడం.
  • షాక్ స్థితి `(Shock)`.

ముఖ్య గమనిక: లవణాలను కోల్పోయే CAH యొక్క ఈ లక్షణాలు, ముఖ్యంగా నవజాత శిశువులలో, అత్యవసరమైనవి. మీరు వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించాలి.

నాన్‌క్లాసిక్ CAH యొక్క లక్షణాలు

నాన్‌క్లాసిక్ CAH అనేది ఒక తేలికపాటి పరిస్థితి. మీకు ఇది ఉందని మీకు తెలియకపోవచ్చు. లక్షణాలు సాధారణంగా తేలికపాటివిగా ఉంటాయి, కానీ వీటిని కలిగి ఉండవచ్చు:

  • చాలా వేగవంతమైన పెరుగుదల (ప్రారంభ దశలలో).
  • మొటిమలు.
  • అకాల యవ్వనం.
  • మహిళల ముఖం లేదా శరీరంపై అవాంఛిత రోమాలు పెరగడం.
  • క్రమరహిత ఋతు చక్రం.
  • వంధ్యత్వం.
  • పురుషులలో కనిపించే బట్టతల (ప్రారంభ దశ).
  • మగవారికి పెద్ద పురుషాంగాలు ఉంటాయి కానీ వృషణాలు చిన్నవిగా ఉంటాయి.

`(CAH)`కు కారణం ఏమిటి?

చాలా సందర్భాలలో, CAHకి ప్రధాన కారణం 21-హైడ్రాక్సిలేస్ అనే ఎంజైమ్ లోపం లేదా అది లేకపోవడమే. జన్యుపరమైన ఉత్పరివర్తనాలు ఈ ఎంజైమ్ స్థాయిలను ప్రభావితం చేస్తాయి. అరుదుగా, 11-హైడ్రాక్సిలేస్ అనే ఎంజైమ్ లోపం కూడా CAHకి కారణం కావచ్చు.

CAH అనేది ఒక ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రుగ్మత . దాని అర్థం ఏమిటో మీకు తెలుసా? మనకు ప్రతి జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలు లభిస్తాయి - ఒకటి మన తల్లి నుండి మరియు ఒకటి మన తండ్రి నుండి. ఈ ఎంజైమ్ లోపానికి కారణమయ్యే జన్యువు యొక్క కాపీని బిడ్డ ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందినప్పుడు మాత్రమే CAH సంభవిస్తుంది. ఒక వ్యక్తిలో ఒకే ఒక ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు ఉంటే, వారు వ్యాధికి వాహకులుగా ఉండగలరు కానీ లక్షణాలను చూపించరు.

వైద్యులు `(CAH)` అనే పరిస్థితిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

క్లాసిక్ CAH

మీ బిడ్డ ఆసుపత్రి నుండి ఇంటికి వెళ్లే ముందు, వైద్యులు బిడ్డకు ``(CAH)'' ఉందో లేదో పరీక్షిస్తారు. ఇది సాధారణమే.నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్ పరీక్షలో భాగంగా, శిశువు మడమ నుండి ఒక చిన్న రక్తపు చుక్కను తీసుకోవడం ద్వారా దీనిని చేస్తారు. దీని ద్వారా మీకు క్లాసిక్ CAH ఉందో లేదో తెలుసుకోవచ్చు.

మీరు గర్భవతిగా ఉండి, మీకు ఇప్పటికే CAH ఉన్న బిడ్డ ఉన్నట్లయితే, మీరు గర్భధారణ సమయంలో ప్రినేటల్ జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవచ్చు. మీకు CAH ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి మీ డాక్టర్ ఆమ్నియోసెంటెసిస్ (మీ గర్భాశయంలోని ద్రవానికి చేసే పరీక్ష) లేదా కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (ప్లాసెంటాలోని ఒక భాగానికి చేసే పరీక్ష) చేయవచ్చు.

నాన్‌క్లాసిక్ CAH

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు లక్షణాలు కనిపించడం ప్రారంభమైన తర్వాత సాధారణంగా నాన్‌క్లాసిక్ CAH నిర్ధారణ అవుతుంది. కొన్నిసార్లు, ఇది పెద్దవారిలో కూడా సంభవించవచ్చు. ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి మీ డాక్టర్ ఈ క్రింది వాటిని చేస్తారు:

  • శారీరక పరీక్ష.
  • రక్త పరీక్షలు.
  • మూత్ర పరీక్ష.
  • జన్యు పరీక్ష.

CAH కి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

CAH చికిత్స లక్షణాల రకం మరియు తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. CAHకు నివారణ లేదు. అయినప్పటికీ, మందులు మరియు ఇతర చికిత్సలు లక్షణాలను నియంత్రించి, ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడతాయి.

క్లాసిక్ CAH చికిత్స

మీ డాక్టర్ మీ పరిస్థితిని క్రమం తప్పకుండా పర్యవేక్షిస్తారు. మీ హార్మోన్ల స్థాయిలను తనిఖీ చేయడానికి వారు క్రమం తప్పకుండా రక్త పరీక్షలు చేస్తారు. సాధారణ పెరుగుదల మరియు లైంగిక అభివృద్ధిని నిర్ధారించడమే చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం.

మీ లక్షణాలకు చికిత్స చేయడానికి మీ డాక్టర్ ఈ క్రింది మందులను సూచించవచ్చు:

  • ఉప్పు సప్లిమెంట్లు: నవజాత శిశువులకు సోడియం క్లోరైడ్ సప్లిమెంట్లు అవసరం కావచ్చు (ముఖ్యంగా ఉప్పును కోల్పోయే ఫార్ములాలు).
  • గ్లూకోకార్టికాయిడ్లు: శరీరం ఉత్పత్తి చేయని కార్టిసాల్ అనే హార్మోన్‌ను భర్తీ చేయడం ద్వారా ఇవి పనిచేస్తాయి. మీరు అనారోగ్యంగా, విచారంగా లేదా ఒత్తిడికి గురైనప్పుడు ఈ మందు మోతాదును పెంచవలసి రావచ్చు.
  • మినరలోకార్టికాయిడ్లు: శరీరంలో ఉత్పత్తి కాని ఆల్డోస్టెరాన్ అనే హార్మోన్‌ను భర్తీ చేయడానికి వీటిని ఉపయోగిస్తారు.

మీకు క్లాసిక్ CAH ఉన్నట్లయితే, మీరు జీవితాంతం ఈ మందులను ప్రతిరోజూ తప్పనిసరిగా తీసుకోవాలి. మీరు మందులు తీసుకోవడం ఆపివేస్తే, మీ లక్షణాలు తిరిగి వస్తాయి.

అస్పష్టమైన జననేంద్రియాలు ఉన్న ఆడ శిశువులకు శస్త్రచికిత్స అనేది మరొక చికిత్సా విధానం. బాహ్య జననేంద్రియాల రూపాన్ని మరియు పనితీరును పునరుద్ధరించడానికి, ఈ శస్త్రచికిత్సను పుట్టిన రెండు నుండి ఆరు నెలల మధ్య చేయవచ్చు. కొన్ని సందర్భాల్లో, శస్త్రచికిత్సను చాలా సంవత్సరాల వరకు వాయిదా వేయవచ్చు. నిర్ణయం తీసుకునే ముందు ఈ విషయాన్ని మీ వైద్యునితో జాగ్రత్తగా చర్చించాలి.

నాన్‌క్లాసిక్ CAH చికిత్స

మీకు ఎలాంటి లక్షణాలు లేకపోతే, మీకు చికిత్స అవసరం ఉండకపోవచ్చు. మీకు తేలికపాటి లక్షణాలు ఉంటే, మీకు తక్కువ మోతాదులో గ్లూకోకార్టికాయిడ్లు ఇవ్వవచ్చు. సాధారణంగా వీరికి జీవితాంతం చికిత్స అవసరం ఉండదు.

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు CAH ఉంటే, మానసిక ఆరోగ్య సంరక్షణను పొందడం చాలా ముఖ్యం. ఎందుకంటే ఈ పరిస్థితితో పాటు వచ్చే అనేక సమస్యలు మరియు ఇబ్బందులు (శారీరక మార్పులు, వంధ్యత్వం మొదలైనవి) మానసిక ప్రభావాన్ని కలిగిస్తాయి. అందువల్ల, CAH చికిత్సలో మానసిక ఆరోగ్య సహాయం ఒక ముఖ్యమైన భాగం. ఇది జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరుస్తుంది.

CAH వల్ల సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?

క్లాసిక్ CAHలో, ముఖ్యంగా లవణాలను కోల్పోయే రకంలో, అదనపు నీరు మరియు లవణాలు మూత్రంలో నష్టపోతాయి. ఇది ఎలక్ట్రోలైట్ (ఉదా. పొటాషియం) అసమతుల్యతల వంటి తీవ్రమైన సమస్యలకు దారితీస్తుంది. చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, ఈ అసమతుల్యతలు ఈ క్రింది వాటికి కారణం కావచ్చు:

  • క్రమరహిత హృదయ స్పందన (అరిథ్మియా).
  • గుండెపోటు.
  • మరణం కూడా సంభవించవచ్చు.

చికిత్స చేయని నాన్‌క్లాసిక్ CAH కూడా సమస్యలకు కారణం కావచ్చు. పురుషులకు:

  • చిన్న వయసులోనే యవ్వనం రావడం.
  • పొట్టితనం (ఎత్తు తగ్గడం).

మహిళల కోసం:

  • శాశ్వత పురుష శరీర లక్షణాలు.
  • క్రమరహిత ఋతుస్రావం.
  • వంధ్యత్వం.

అస్పష్టమైన జననేంద్రియాలపై చేసే శస్త్రచికిత్సల వల్ల కొన్ని సమస్యలు (సంక్రమణ, రక్తస్రావం మరియు మచ్చలు వంటివి) వచ్చే ప్రమాదం కూడా ఉంది.

`(CAH)`ను నివారించవచ్చా?

CAH అనేది జన్యుపరమైన వ్యాధి కాబట్టి, దీనిని నివారించడం సాధ్యం కాదు. మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా CAH ఉన్నా, లేదా మీకు ఇప్పటికే CAH ఉన్న పిల్లలు ఉన్నా, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ మరియు/లేదా జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవడాన్ని పరిగణించండి. దీనివల్ల మీ పిల్లలకు ఈ వ్యాధి సంక్రమించే ప్రమాదాన్ని మీరు అర్థం చేసుకోగలుగుతారు.

`(CAH)` చికిత్స తర్వాత పరిస్థితి ఎలా ఉంది?

ముందుగానే వ్యాధిని గుర్తించి, సరిగ్గా చికిత్స చేస్తే, CAH ఉన్న వ్యక్తులు ఆరోగ్యకరమైన, ఫలవంతమైన జీవితాలను గడపగలరు. క్లాసిక్ CAH ఉన్న వ్యక్తులు తమ జీవితాంతం ప్రతిరోజూ మందులు తీసుకోవలసి ఉంటుంది. మందులు ఆపివేస్తే లక్షణాలు తిరిగి రావచ్చు.

CAH ఉన్న చాలా మంది ఆరోగ్యంగా ఉంటారు, కానీ వారు ఇతర పెద్దల కంటే పొట్టిగా ఉండవచ్చు. కొన్ని సందర్భాల్లో, CAH సంతానోత్పత్తి సామర్థ్యాన్ని ప్రభావితం చేయవచ్చు. మీరు అస్పష్టమైన జననేంద్రియాలతో జన్మించినట్లయితే, మీకు మానసిక మద్దతు అవసరం కావచ్చు. చికిత్స తర్వాత మీకు ఏవైనా సమస్యలు ఎదురైతే, మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటానికి సంకోచించకండి.

`(CAH)`తో బరువు ఎలా తగ్గించుకోవాలి?

CAH చికిత్సకు ఉపయోగించే కొన్ని మందులు (ముఖ్యంగా గ్లూకోకార్టికాయిడ్లు) బరువు పెరగడానికి కారణం కావచ్చు. మీ బరువు గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. బరువు పెరుగుదల మందుల వల్లనా లేదా మరేదైనా ఆరోగ్య సమస్య వల్లనా అని వారు నిర్ధారించగలరు. మీ మందుల మోతాదును సర్దుబాటు చేయవలసి రావచ్చు. మీరు ఆరోగ్యకరమైన బరువును కాపాడుకోవడానికి, ఆహారం మరియు వ్యాయామ ప్రణాళికను రూపొందించడంలో కూడా వారు మీకు సహాయం చేయగలరు.

`(CAH)` ఒక వైకల్యమా?

కొన్ని సంస్థలు అధివృక్క గ్రంథి వ్యాధులను వైకల్యంగా పరిగణించవచ్చు. CAH వైకల్యంగా పరిగణించబడుతుందా లేదా అనేది ఆ నిర్దిష్ట వ్యాధి నుండి ఉత్పన్నమయ్యే సమస్యల ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది.

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

మీ బిడ్డకు జన్యుపరమైన సమస్య ఉందని తెలిసినప్పుడు ఆందోళన చెందడం సహజం. అయితే, కాంజెనిటల్ అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా (CAH)తో జన్మించిన పిల్లలకు , ఈ సమస్యను ముందుగానే గుర్తించి, సరిగ్గా చికిత్స అందిస్తే మంచి భవిష్యత్తు ఉంటుంది.

ఈ విషయాలను గుర్తుంచుకోండి:

  • (CAH) అనేది అధివృక్క గ్రంధులలో హార్మోన్ల ఉత్పత్తిని ప్రభావితం చేసే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి.
  • క్లాసిక్ CAH అనేది అత్యంత తీవ్రమైన రకం మరియు దీనిని నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్ ద్వారా గుర్తించవచ్చు.
  • ముందస్తు రోగ నిర్ధారణ మరియు జీవితకాల మందుల వాడకం (క్లాసిక్ CAH కోసం) చాలా ముఖ్యం.
  • చికిత్స లక్షణాలను నియంత్రించి, సాధారణ పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధికి దోహదపడుతుంది.
  • కొంతమందికి మానసిక ఆరోగ్య సహాయం మరియు కౌన్సెలింగ్ అవసరం కావచ్చు.
  • మీరు గర్భం ధరించాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే మరియు మీ కుటుంబంలో CAH చరిత్ర ఉంటే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ కోసం మీ డాక్టర్‌తో మాట్లాడండి.

చింతించకండి, మీరు ఒంటరి కాదు. `(CAH)` గురించి మీకు ఇంకా ఏవైనా ప్రశ్నలు ఉంటే, మీ వైద్యుడిని అడగండి. వారు మీకు సహాయం చేయగలరు.


పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా, CAH, అడ్రినల్ గ్రంథులు, కార్టిసాల్, ఆల్డోస్టెరాన్, ఆండ్రోజెన్, హార్మోన్ల అసమతుల్యత, జన్యుపరమైన రుగ్మత, నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్, హార్మోన్లు, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, అడ్రినల్ గ్రంథులు

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.

మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి

దయచేసి లెక్కించండి: 8 + 7 =