కార్నెలియా డి లాంగే సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? దాని గురించి మాట్లాడుకుందాం!

మీ చిన్నారి ఎదుగుదల గురించి, లేదా వారి రూపంలో వచ్చే చిన్న చిన్న మార్పుల గురించి మీరు ఎప్పుడైనా కొంచెం ఆందోళన చెందారా లేదా తెలుసుకోవాలనే కుతూహలంగా ఉన్నారా? కొంతమంది శిశువులు ఇతరుల కంటే కొంచెం భిన్నంగా ఎదుగుతారు, మరియు వారి ముఖ రూపం, అవయవాలు కూడా కొద్దిగా భిన్నంగా ఉండవచ్చు. ఈ రోజు మనం తెలుసుకోవలసిన ఒక అరుదైన కానీ చాలా ముఖ్యమైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాము. దీనిని కార్నెలియా డి లాంగే సిండ్రోమ్ (CdLS) అని పిలుస్తారు.

కార్నెలియా డి లాన్ సిండ్రోమ్ (CdLS) అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఇది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి . "జన్యుపరమైన" అంటే మన జన్యువులలో మార్పు వలన కలిగేది. ఈ పరిస్థితి శిశువు యొక్క శారీరక రూపంలో, మేధో వికాసంలో (నేర్చుకునే సామర్థ్యం వంటివి), మరియు ప్రవర్తనలో మార్పులకు కారణమవుతుంది.

ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ పరిస్థితి (CdLS) శిశువులందరినీ ఒకే విధంగా ప్రభావితం చేయదు. కొంతమంది శిశువులలో చాలా తేలికపాటి లక్షణాలు ఉండగా, మరికొందరిలో చాలా తీవ్రమైన లక్షణాలు ఉండవచ్చు. కచ్చితంగా చెప్పాలంటే, ఈ పరిస్థితి ఉన్న ఏ ఇద్దరు శిశువులు అచ్చం ఒకేలా ఉండరు. అయినప్పటికీ, వారి రూపంలో మరియు ప్రవర్తనలో కొన్ని సాధారణ సారూప్యతలు ఉంటాయి. ఈ పరిస్థితి శిశువు శరీరంలోని వివిధ భాగాలను ప్రభావితం చేయగలదు. సాధారణంగా కనిపించే ప్రధాన లక్షణాలు:

• జననానికి ముందు మరియు తర్వాత ఎదుగుదల మందగించడం. దీని అర్థం, శిశువు బరువు తగ్గి, పొడవు పెరగకపోవచ్చు.
• తల మరియు ముఖంలో మార్పులు. వైద్యులు వీటిని "క్రానియోఫేషియల్" మార్పులు అని పిలుస్తారు. దీని గురించి మనం తర్వాత మాట్లాడుకుందాం.
• చేతులు మరియు వేళ్ళలో కొన్ని లోపాలు.
• శరీరం మరియు తలపై సాధారణం కంటే ఎక్కువ వెంట్రుకలు ఉండటాన్ని 'హైపర్ట్రికోసిస్' లేదా 'హిర్సుటిజం' అని అంటారు.
• మేధో వైకల్యాలు.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

కార్నెలియా డి లాన్ సిండ్రోమ్ అనేది వాస్తవానికి చాలా అరుదైన పరిస్థితి . ఇది పుట్టుకతోనే ఉంటుంది. గణాంకాల ప్రకారం, ఇది సుమారుగా ప్రతి 10,000 సజీవ జననాలలో ఒకరికి లేదా ప్రతి 50,000 సజీవ జననాలలో ఒకరికి సంభవిస్తుంది. అయితే, ఈ పరిస్థితి ఉన్న కొంతమంది శిశువులలో వ్యాధి నిర్ధారణ జరగకపోవచ్చని వైద్యులు భావిస్తున్నారు. ఎందుకంటే, లక్షణాలు చాలా తేలికపాటివిగా ఉంటే, వాటిని ఇతర అనారోగ్యాలుగా పొరపాటుగా భావించే అవకాశం ఉంది. లేదా, అవి (CdLS)కి సంబంధించినవని వారు గ్రహించకపోవచ్చు.

కార్నెలియా డి లాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, ఈ పరిస్థితి ప్రతి బిడ్డపై ఒకే విధంగా ప్రభావం చూపదు. లక్షణాలు బిడ్డను బట్టి మారవచ్చు. మీ బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి ఉంటే, మీరు ఈ క్రింది లక్షణాలలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ గమనించవచ్చు.

ముఖం మరియు తలపై కనిపించే ప్రత్యేక లక్షణాలు

మేము వీటిని ``విలక్షణమైన కపాల-ముఖ లక్షణాలు'' అని పిలుస్తాము.

• కనురెప్పల వెంట్రుకలు తరచుగా మధ్యలో కలిసిపోయి పైకి వంగి ఉన్నట్లు కనిపిస్తాయి (దీనిని `(సినోఫ్రిస్)` అంటారు).
• కనురెప్పల వెంట్రుకలు చాలా పొడవుగా ఉన్నాయి.
• చెవి తమ్ములు సాధారణం కంటే కిందికి అమర్చబడి ఉంటాయి.
• పళ్ళు చిన్నవిగా ఉండి, వాటి మధ్య పెద్ద ఖాళీలు ఉన్నాయి.
• ముక్కు చిన్నగా, పైకి వంగి ఉంటుంది.
• సాధారణం కంటే చిన్నగా ఉండే తల (దీనిని వైద్యులు 'మైక్రోసెఫాలీ' అని పిలుస్తారు).
• అంగిలి చీలిక ఉండటం (ఇది అందరికీ జరగదు, కానీ కొంతమందికి రావచ్చు).

నాడీ అభివృద్ధి లక్షణాలు

• అభివృద్ధిలో జాప్యం. అంటే, పాకే వయసులో పాకకపోవడం, నడిచే వయసులో నడవకపోవడం వంటివి.
• చాలా మందికి మధ్యస్థం నుండి తీవ్రమైన మేధో వైకల్యాలు ఉండవచ్చు , అంటే వారికి నేర్చుకోవడం మరియు గ్రహించడం వంటి విషయాలలో కొంత లోపం ఉండవచ్చు.

మానసిక లక్షణాలు

• వారు 'ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్' వంటి ప్రవర్తనా సరళిని ప్రదర్శించవచ్చు. ఉదాహరణకు, వారు ఇతరులతో మాట్లాడటానికి ఇష్టపడకపోవచ్చు మరియు ఒకే విషయాలను పదే పదే చెప్పవచ్చు.
• అటెన్షన్-డెఫిసిట్/హైపర్యాక్టివిటీ డిజార్డర్ (ADHD) అనే పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలను పోలిన లక్షణాలు.
• ఆందోళన రుగ్మతలు.

కనిపించే ఇతర సాధారణ లక్షణాలు

దీనికి అదనంగా, కార్నెలియా డి లాన్ సిండ్రోమ్ ఇతర సమస్యలను కూడా కలిగించవచ్చు:

• పుట్టుకకు ముందు మరియు తర్వాత పెరుగుదల నెమ్మదిగా ఉండటం. దీనివల్ల వారు పొట్టిగా ఉండవచ్చు.
• చేతులు, వేళ్లు మరియు చేతుల ఎముకలలో కొన్ని అసాధారణతలు.
• శరీరంపై సాధారణం కంటే ఎక్కువగా రోమాలు ఉండటం (హిర్సుటిజం).
• వినికిడి లోపం.
• జీర్ణ వ్యవస్థ సమస్యలు. ఉదాహరణకు, దీర్ఘకాలిక యాసిడ్ రిఫ్లక్స్ (GERD).
• జననేంద్రియాల అసాధారణతలు. ఉదాహరణకు అబ్బాయిలలో వృషణాలు కిందికి దిగకపోవడం (క్రిప్టోర్కిడిజం).
• దృష్టి లోపం. ఉదాహరణకు, సమీప దృష్టి (మయోపియా).
• మూర్ఛలు (మేము వాటిని `మూర్ఛలు` అని పిలుస్తాము).
• గుండె జబ్బు. ఉదాహరణకు, గుండెలో రంధ్రం ఉండటం.

కార్నెలియా డి లాన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా ఏడు జన్యువులలో ఒకదానిలో హానికరమైన మార్పు (వ్యాధిజనక వైవిధ్యం) వలన సంభవిస్తుంది. ఈ జన్యువులు NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, మరియు ANKRD11. ఈ జన్యువులన్నీ కలిసి కోహెసిన్ కాంప్లెక్స్ అని పిలువబడే దాని యొక్క పనితీరుకు సహాయపడతాయి.

ఇప్పుడు మీరు ఈ `(కోహెసిన్ కాంప్లెక్స్)` అంటే ఏమిటని ఆశ్చర్యపోవచ్చు. సులభంగా చెప్పాలంటే, గర్భంలో శిశువు అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు చాలా ముఖ్యమైన పాత్ర పోషించే ప్రోటీన్ల సమూహమే ఇది.శిశువు యొక్క అవయవాలు, ముఖం మరియు శరీరంలోని ఇతర భాగాలు సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందడానికి అవసరమైన జన్యువులను ఇది నియంత్రిస్తుంది. కాబట్టి, ఇంతకు ముందు పేర్కొన్న జన్యువులలో ఏదైనా మార్పు వస్తే, ఈ `(కోహెసిన్ కాంప్లెక్స్)` పనితీరు దెబ్బతింటుంది. అప్పుడు, అది శిశువు యొక్క ప్రారంభ అభివృద్ధికి ఆటంకం కలిగిస్తుంది.

`(CdLS)` ఉన్న వారిలో 60% నుండి 80% మందికి, `NIPBL` జన్యువులో మార్పు కారణంగా ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది. మిగిలిన ఆరు జన్యువులలో మార్పుల వల్ల ఈ పరిస్థితి ఏర్పడే అవకాశం తక్కువ. మరో 5% నుండి 20% మందిలో, ఈ పరిస్థితికి గల జన్యుపరమైన కారణం ఇంకా గుర్తించబడలేదు.

చాలా సందర్భాలలో, ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలకు వారి కుటుంబంలో ఈ వ్యాధి చరిత్ర ఉండదు. దీని అర్థం , ఇది తరచుగా ఒక కొత్త జన్యు మార్పు ('డి నోవో మ్యుటేషన్' అని పిలుస్తారు) వల్ల సంభవిస్తుంది. అయితే, తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి ఈ పరిస్థితి యొక్క తేలికపాటి లక్షణాలు ఉంటే, వారికి ఈ పరిస్థితి ఉన్న బిడ్డ పుట్టే అవకాశం 50% ఉంటుంది. అదేవిధంగా, ఆరోగ్యంగా ఉన్న తల్లిదండ్రులకు `(CdLS)`తో బిడ్డ పుడితే, వారికి కూడా ఈ పరిస్థితి ఉన్న మరో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం 1% నుండి 1.5% మధ్య ఉంటుందని అంచనా.

ఈ పరిస్థితి కారణంగా ఎలాంటి సమస్యలు తలెత్తవచ్చు?

కార్నెలియా డి లాన్ సిండ్రోమ్ శరీరంలోని వివిధ భాగాలను ప్రభావితం చేస్తుంది కాబట్టి, అనేక రకాల సమస్యలు తలెత్తవచ్చు.

జీర్ణ వ్యవస్థ సమస్యలు

• డుయోడెనల్ అట్రేసియా: శిశువు యొక్క చిన్న ప్రేగు మొదటి భాగంలో ఏర్పడే అడ్డంకి.
• పుట్టుకతో వచ్చే డయాఫ్రమాటిక్ హెర్నియా: శిశువు యొక్క డయాఫ్రమ్‌లో (ఛాతీ మరియు కడుపును వేరుచేసే కండరం) ఒక రంధ్రం ఏర్పడటం.
• (మాల్‌రొటేషన్): శిశువు పేగులు ఏర్పడే విధానంలో ఉండే అసాధారణత.
• పైలోరిక్ స్టెనోసిస్: శిశువు కడుపు నుండి చిన్న ప్రేగుకు వెళ్లే ద్వారం ఇరుకుగా మారడం.
• ఇంగ్వైనల్ హెర్నియా: శిశువు యొక్క ప్రేగులలో కొంత భాగం పొత్తికడుపు గోడలోని ఒక రంధ్రం గుండా గజ్జల ప్రాంతంలోకి చొచ్చుకు రావడం.
• బారెట్ అన్నవాహిక: తీవ్రమైన GERD కారణంగా సంభవించే ఒక పరిస్థితి.

జననేంద్రియ సమస్యలు

• క్రిప్టోర్కిడిజం: పుట్టుకకు ముందు లేదా పుట్టిన కొద్దిసేపటి తర్వాత మగ శిశువు యొక్క వృషణాలు వృషణకోశంలోకి దిగని పరిస్థితి .
• (హైపోస్పాడియాస్): మగ శిశువులలో, పురుషాంగంపై మూత్రనాళం సరైన స్థానంలో తెరుచుకోదు.
• (రీనల్ హైపోప్లాసియా): శిశువు యొక్క ఒకటి లేదా రెండు మూత్రపిండాలు సాధారణం కంటే చిన్నవిగా ఉంటాయి.

కంటి సమస్యలు

• (ప్టోసిస్): పై కనురెప్ప కిందికి వాలిపోవడం వల్ల కన్ను సరిగ్గా తెరవలేకపోవడం.
• బ్లెఫరైటిస్: కనురెప్ప వాపు మరియు ఇన్ఫెక్షన్.
• దృష్టి లోపాలు: ఉదాహరణకు, `(ఆస్టిగ్మాటిజం)` వంటి పరిస్థితులు (కంటి బయటి పొర వంపు కారణంగా దృష్టి మసకబారడం).

కార్నెలియా డి లాన్ సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీ బిడ్డ వైద్యుడు ఈ పరిస్థితిని పుట్టిన వెంటనే లేదా కొద్ది కాలం తర్వాత నిర్ధారించగలరు. వైద్యుడు మీ బిడ్డను శారీరకంగా పరీక్షించి, లక్షణాలను అంచనా వేసి, మీ కుటుంబ వైద్య చరిత్ర గురించి అడుగుతారు.

అయితే, శిశువు యొక్క లక్షణాలుఒకవేళ అది చాలా తేలికపాటిదిగా ఉంటే, ఆ పరిస్థితిని నిర్ధారించడం కష్టంగా ఉంటుంది. అటువంటి సందర్భాలలో, రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి వైద్యుడు జన్యు పరీక్షను కోరవచ్చు.

చాలా అరుదుగా, ఈ పరిస్థితిని బిడ్డ పుట్టకముందే నిర్ధారించవచ్చు. దీనిని ప్రినేటల్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ అంటారు. ఇది ఈ పరిస్థితికి కారణమయ్యే జన్యు మార్పులను గుర్తించగలదు.

కార్నెలియా డి లాన్ సిండ్రోమ్‌కు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

ప్రతి బిడ్డలో ఉండే లక్షణాలను బట్టి, ఈ పరిస్థితికి చికిత్స ఒక్కో బిడ్డకు ఒక్కో విధంగా ఉంటుంది. ఈ పరిస్థితి శరీరంలోని అనేక భాగాలను ప్రభావితం చేస్తుంది కాబట్టి, చికిత్సను ప్రణాళిక చేయడానికి వైద్యుల బృందం కలిసి పనిచేస్తుంది. చికిత్సలో ఇవి ఉండవచ్చు:

పోషణ మరియు ఆహారం

• శిశువులో పెరుగుదల ఆలస్యాన్ని నివారించడానికి, అధిక కేలరీలు గల ఫార్ములా మరియు/లేదా ఆహారాన్ని అందించడానికి గ్యాస్ట్రోస్టోమీ ట్యూబ్‌ను అమర్చడం.
• ఆహారపు అలవాట్లలోని ఇబ్బందుల గురించి చర్చించడానికి పోషకాహార నిపుణుడి సలహా తీసుకోండి.

శస్త్రచికిత్స

• ఎముకల అసాధారణతలు.
• జీర్ణ వ్యవస్థ సమస్యలు.
• గుండె జబ్బు.
• అంగిలి చీలిక.
• వృషణాలు కిందికి దిగకపోవడం.

ఇలాంటి పరిస్థితులకు చికిత్స చేయడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు.

మందులు

• మూర్ఛ నిరోధక మందులు మూర్ఛలను (ఫిట్స్) నియంత్రిస్తాయి లేదా నివారిస్తాయి.
• స్వీయ-హాని లేదా దూకుడు ప్రవర్తనను నియంత్రించడానికి యాంటీ డిప్రెసెంట్లు.
• యాంటీబయాటిక్స్ శ్వాసకోశ ఇన్ఫెక్షన్లకు చికిత్స చేస్తాయి.

కొన్ని జీర్ణ మరియు గుండె సంబంధిత సమస్యలకు కూడా మందులతో చికిత్స చేయవచ్చు.

చికిత్సలు

ఈ చికిత్సలను శిశువు జీవితాంతం కొనసాగించాల్సి ఉంటుంది. శిశువులోని ఎదుగుదల ఆలస్యం, మేధో వైకల్యాలు మరియు ప్రవర్తనా సమస్యలను పరిష్కరించడానికి వివిధ చికిత్సా పద్ధతులను ఉపయోగించవచ్చు. వీటిలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• శారీరక చికిత్స.
• వృత్తిపరమైన చికిత్స.
• ప్రసంగ చికిత్స.
• మానసిక చికిత్స.

దీనికి అదనంగా, శిశువు జీవితాంతం కొన్ని కార్యకలాపాలు మరియు అభివృద్ధిలో జాప్యాలను నిరంతరం అంచనా వేయడం మరియు పర్యవేక్షించడం అవసరం. ఇందులో ఇవి ఉంటాయి:

• వినికిడి మరియు దృష్టి పరీక్షలు.
• పెరుగుదల మరియు మానసిక చలన వికాసం (ఆలోచిస్తున్నట్లుగా పనిచేయడం).
• గుండె మరియు మూత్రపిండాల పనితీరు.
• జీర్ణ వ్యవస్థ పనితీరు.

వీటిని ఎల్లప్పుడూ వైద్యులచేత పరీక్షించాలి.

కార్నెలియా డి లాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం ఎంత?

ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం చాలా వరకు సాధారణంగా ఉంటుంది.ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు యుక్తవయస్సు వరకు బాగా జీవిస్తారు. అయితే, శిశువుకు ఈ వ్యాధి యొక్క కొన్ని తీవ్రమైన లక్షణాలు (ముఖ్యంగా గుండె మరియు గొంతు సమస్యలు) ఉంటే, అది వారి ఆయుర్దాయాన్ని కొద్దిగా తగ్గించగలదు.

CdLS ఉన్న పెద్దలకు వారి జీవితాంతం నిరంతర వైద్య సంరక్షణ అవసరం కావచ్చు. సమస్యలు తలెత్తితే, రోగ ఫలితం వాటి తీవ్రత మరియు చికిత్సపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

ఈ పరిస్థితిని నివారించవచ్చా?

ఇది జన్యుపరమైన పరిస్థితి కాబట్టి, కార్నెలియా డి లాన్ సిండ్రోమ్‌ను నివారించడం సాధ్యం కాదు. మీరు గర్భం ధరించాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే మరియు ఈ పరిస్థితి ఉన్న బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం గురించి తెలుసుకోవాలనుకుంటే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ లేదా జన్యు పరీక్షల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.

మీ బిడ్డకు అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉందని తెలిసినప్పుడు దిగ్భ్రాంతికి, బాధకు గురికావడం సహజమే. కానీ గుర్తుంచుకోండి, కార్నెలియా డి లాన్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడే చాలామంది పిల్లలు సంపూర్ణ జీవితాన్ని గడుపుతూ, యుక్తవయస్సు వరకు చక్కగా ఎదుగుతారు.

మీ బిడ్డ పరిస్థితి నిర్ధారణ అయిన తర్వాత, మీ డాక్టర్ మీకు వివిధ చికిత్సా పద్ధతుల గురించి వివరిస్తారు. మీరు నిపుణుల బృందంతో కలిసి పనిచేయవలసి కూడా రావచ్చు. అన్నిటికన్నా ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, మీ బిడ్డ పరిస్థితి గురించి మీకు వీలైనంత ఎక్కువగా తెలుసుకోవడం మరియు సాధ్యమైనంత ఉత్తమమైన సంరక్షణను అందించడంలో మీరే ముందుండి నడిపించడం.

గుర్తుంచుకోవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

సరే, మనం ఇప్పటివరకు మాట్లాడుకున్న వాటి నుండి మీరు గుర్తుంచుకోవలసిన కొన్ని ముఖ్యమైన విషయాలను సంగ్రహిద్దాం:

• కార్నెలియా డి లాన్ సిండ్రోమ్ (CdLS) అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి.
• ఇది శిశువు యొక్క రూపం, పెరుగుదల, తెలివితేటలు మరియు ప్రవర్తనపై ప్రభావం చూపుతుంది .
• లక్షణాలు బిడ్డకూ బిడ్డకూ వేర్వేరుగా ఉంటాయి ; కొన్ని తేలికపాటివిగా, కొన్ని తీవ్రమైనవిగా ఉంటాయి.
• కారణం జన్యువులలో మార్పు.
• చికిత్స శిశువు లక్షణాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. అవసరమైతే శస్త్రచికిత్సతో సహా వివిధ చికిత్సా పద్ధతులు మరియు మందులను ఉపయోగించవచ్చు.
• ఈ పరిస్థితిని నివారించలేనప్పటికీ, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ మీ ప్రమాదం గురించి తెలుసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.
• ముందస్తుగా గుర్తించడం, సరైన చికిత్స మరియు ప్రేమతో కూడిన సంరక్షణ ఈ పిల్లలు అర్థవంతమైన జీవితాలను గడపడానికి సహాయపడతాయి.

దీని గురించి మీకు ఇంకా ఏవైనా ప్రశ్నలు లేదా సందేహాలు ఉంటే, తప్పకుండా మీ కుటుంబ వైద్యుడిని లేదా శిశువైద్యుడిని సంప్రదించండి. వారు మీకు అవసరమైన మార్గదర్శకత్వాన్ని అందిస్తారు.

కార్నెలియా డి లాన్నే సిండ్రోమ్, సిడిఎల్ఎస్, జన్యు వ్యాధులు, పిల్లల ఆరోగ్యం, అభివృద్ధిలో జాప్యం, శారీరక లక్షణాలు, అరుదైన వ్యాధులు