మీ శరీర కణాలలో సిస్టిన్ పేరుకుపోతోందా? దీనిని సిస్టినోసిస్ అంటారు!

మన శరీరంలోని చిన్న కణాలలో `(సిస్టిన్)` అనే అమైనో ఆమ్లం పేరుకుపోవడం మొదలైతే ఏమవుతుందో ఊహించండి? ఆ పరిస్థితినే `(సిస్టినోసిస్)` అంటారు. ఇది తరచుగా కనిపించని ఒక అరుదైన జన్యు వ్యాధి, కానీ దీనిని చాలా ముఖ్యమైనదిగా పరిగణించాలి. కణాలలో `(సిస్టిన్)` అధికంగా పేరుకుపోయినప్పుడు, ఆ కణాలు దెబ్బతినవచ్చు. కచ్చితంగా చెప్పాలంటే, ఈ `(సిస్టిన్)` కణాల లోపల చిన్న స్ఫటికాలు ఏర్పడటానికి కారణమవుతుంది, మరియు అవి పేరుకుపోయినప్పుడు, మన శరీరంలోని వివిధ అవయవాలు మరియు కణజాలాలకు సమస్యలను కలిగిస్తాయి. ఈరోజు మనం ఈ `(సిస్టినోసిస్)` గురించి వివరంగా మరియు సరళంగా మాట్లాడుకుందాం, సరేనా?

సిస్టినోసిస్ అంటే ఏమిటి? దాని గురించి వివరంగా తెలుసుకుందాం!

సులభంగా చెప్పాలంటే, సిస్టినోసిస్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి . దీనిలో మన కణాలలో 'సిస్టిన్' అనే అమైనో ఆమ్లం పేరుకుపోతుంది. మన శరీరానికి అమైనో ఆమ్లాలు చాలా ముఖ్యమైనవి. అయితే, ఈ 'సిస్టిన్' కణాలలో అధికంగా ఉంటే, అది కణాలకు హానికరం. ఈ అధిక 'సిస్టిన్' కారణంగా , కణాల లోపల చిన్న స్ఫటికాల వంటివి ఏర్పడతాయి . ఈ స్ఫటికాలు క్రమంగా పేరుకుపోయి, మన శరీరంలోని వివిధ అవయవాలు మరియు కణజాలాలను దెబ్బతీయడం ప్రారంభిస్తాయి.

సిస్టినోసిస్ చాలా తరచుగా మూత్రపిండాలు మరియు కళ్ళను ప్రభావితం చేస్తుంది . అయితే, ఇది మెదడు, కండరాలు, కాలేయం, థైరాయిడ్, క్లోమం మరియు పురుషులలో వృషణాలను కూడా దెబ్బతీయగలదు.

ఇది చాలా అరుదైనది, అంటే సుమారు వెయ్యి మందిలో ఒకరికి వస్తుంది. అయినప్పటికీ, ఇది చాలా తీవ్రమైన, జీవితాంతం ఉండే వ్యాధి . అయితే, దీనిని ముందుగానే గుర్తించి, సరిగ్గా చికిత్స చేస్తే, వ్యాధి ముదరడాన్ని మరియు తీవ్రతరం అవ్వడాన్ని చాలా వరకు నియంత్రించవచ్చు. అయినప్పటికీ, చాలా మందికి చివరికి మూత్రపిండాల వ్యాధి చివరి దశకు చేరుకుని, మూత్రపిండ మార్పిడి అవసరం అవుతుంది.

సిస్టినోసిస్‌లో వేర్వేరు రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, సిస్టినోసిస్‌లో మూడు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి. లక్షణాలు మొదట కనిపించే వయస్సు (అంటే వ్యాధి ఎప్పుడు ప్రారంభమైంది) మరియు లక్షణాల తీవ్రత ఆధారంగా ఈ రకాలను వర్గీకరిస్తారు.

1. నెఫ్రోపతిక్ సిస్టినోసిస్ (శిశు రకం)

ఇది అత్యంత సాధారణ రకం . సిస్టినోసిస్ ఉన్నవారిలో దాదాపు 95% మందికి ఈ రకం ఉంటుంది. ఇది అత్యంత తీవ్రమైన రకం కూడా . దీనిని ఇన్ఫాంటైల్ సిస్టినోసిస్ అని కూడా అంటారు.

ఈ `(నెఫ్రోపతిక్ సిస్టినోసిస్)` వ్యాధితో బాధపడే శిశువులలో మూత్రపిండాలను దెబ్బతీసే ఒక ప్రత్యేక పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది. దీనిని `(రీనల్ ఫ్యాంకోనీ సిండ్రోమ్)` అంటారు. ఈ పరిస్థితిలో, మన శరీరానికి అవసరమైన ఖనిజాలు మరియు ఇతర పోషకాలు రక్తంలోకి సరిగ్గా శోషించబడకుండా, మూత్రంలో విసర్జించబడతాయి. ఒక చిన్నారి శరీరానికి అవసరమైన వాటిని ఈ విధంగా కోల్పోయినప్పుడు, ఊహించండి...శిశువు పెరుగుదల కుంటుపడుతుంది, ఎముకలు బలహీనపడతాయి, అవి వంకరగా మారవచ్చు (దీనిని 'రికెట్స్' అని కూడా అంటారు), మరియు అనేక ఇతర సమస్యలు తలెత్తవచ్చు.

సాధారణంగా, రెండు సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చేసరికి పిల్లల కంటి కార్నియాలో సిస్టిన్ స్ఫటికాలు ఏర్పడటం మొదలవుతుంది. ఈ స్ఫటికాలు పేరుకుపోయి, కాలక్రమేణా, కళ్ళు కాంతికి సున్నితంగా మారతాయి (ఫోటోఫోబియా). దీనివల్ల తీవ్రమైన కంటి నొప్పి మరియు అసౌకర్యం కలగవచ్చు. సూర్యరశ్మికి గురైనప్పుడు కళ్ళు నీలి రంగులోకి మారినట్లుగా ఉంటుంది.

ఈ `(నెఫ్రోపతిక్ సిస్టినోసిస్)` వ్యాధితో బాధపడుతున్న పిల్లలకు తప్పనిసరిగా కిడ్నీ మార్పిడి అవసరం. దీనికి చికిత్స చేయకపోతే, 10 సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చేసరికి మూత్రపిండాలు పూర్తిగా పనిచేయకుండా పోవచ్చు. అయితే, సరైన చికిత్స అందిస్తే, ఈ పిల్లలు మంచి జీవన నాణ్యతతో యుక్తవయస్సు వరకు జీవించగలరు.

2. ఇంటర్మీడియట్ సిస్టినోసిస్ (బాల్యదశలో ప్రారంభమయ్యే రకం)

దీనిని కౌమార లేదా బాల్య సిస్టినోసిస్ అని కూడా అంటారు. దీని లక్షణాలు శిశు సిస్టినోసిస్ లక్షణాలను పోలి ఉంటాయి, కానీ లక్షణాలు బాల్యం చివరి దశలో లేదా కౌమారదశలో కనిపిస్తాయి . లక్షణాలు తేలికపాటివిగా ఉండవచ్చు లేదా కాలక్రమేణా మరింత తీవ్రంగా మారవచ్చు.

ఈ రకమైన సిస్టినోసిస్ ఉన్న వ్యక్తులకు చివరికి మూత్రపిండ మార్పిడి అవసరం అవుతుంది. చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, 15-25 సంవత్సరాలలోపు మూత్రపిండాలు పూర్తిగా పనిచేయకుండా పోవచ్చు .

3. నాన్-నెఫ్రోపతిక్ సిస్టినోసిస్ (కళ్ళను మాత్రమే ప్రభావితం చేసే రకం)

దీనిని బెనైన్ సిస్టినోసిస్ లేదా ఆక్యులర్ సిస్టినోసిస్ అని కూడా అంటారు. ఈ రకం కేవలం కళ్ళను మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది . కంటి కార్నియాలో సిస్టిన్ స్ఫటికాలు ఏర్పడి, ఫోటోఫోబియాకు కారణమవుతాయి. అయితే, ఈ రకం ఉన్న చాలా మందికి మూత్రపిండాల నష్టం లేదా ఇతర లక్షణాలు ఉండవు .

ఈ వ్యాధి (నాన్-నెఫ్రోపతిక్ సిస్టినోసిస్) నిర్ధారణ అయ్యే వయస్సు మారవచ్చు, ఎందుకంటే దీని లక్షణాలు అంత సాధారణం కాదు. అయితే, ఇది సాధారణంగా మధ్య వయస్కులైన పెద్దవారిని ప్రభావితం చేస్తుంది.

సిస్టినోసిస్ ఎవరికి వస్తుంది?

సిస్టినోసిస్ అనేది ఎవరికైనా రాగల ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి . ఈ వ్యాధి ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది. అంటే, తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువును కలిగి ఉండాలి . ఒకవేళ తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువును కలిగి ఉన్నట్లయితే (అంటే, వారికి ఎటువంటి లక్షణాలు లేకపోయినా, జన్యువు ఉన్నట్లయితే), వారికి సిస్టినోసిస్‌తో బాధపడే బిడ్డ పుట్టే అవకాశం 25% (ప్రతి నలుగురిలో ఒకరికి) ఉంటుంది.

ఈ వ్యాధి ఎంత సాధారణంగా వస్తుంది?

సిస్టినోసిస్ అనేది చాలా అరుదైన వ్యాధి . ప్రపంచవ్యాప్తంగా, ప్రతి 100,000 నుండి 200,000 జననాలలో ఇది కేవలం ఒకరిని మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది.

సిస్టినోసిస్ మన శరీరాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?

సిస్టినోసిస్ అనేది 'లైసోసోమల్ స్టోరేజ్ డిజార్డర్' అనే వ్యాధుల సమూహానికి చెందిన ఒక వ్యాధి. ఊహించుకోండి, మన కణాలలో 'లైసోజోములు' అని పిలువబడే చిన్న కణాంగాలు ఉంటాయి . ఇవి కణానికి చెత్తబుట్టల వంటివి. ఇవి కార్బోహైడ్రేట్లు, ప్రోటీన్లు మరియు కొవ్వుల వంటి పోషకాలను విచ్ఛిన్నం చేస్తాయి. కొన్ని ప్రోటీన్లు 'ఎంజైములు'గా పనిచేసి, శరీరం ఈ పోషకాలను గ్రహించడంలో సహాయపడతాయి. మరికొన్ని ప్రోటీన్లు 'ట్రాన్స్‌పోర్టర్లు'గా పనిచేస్తాయి. అంటే, ఈ ట్రాన్స్‌పోర్టర్లు విచ్ఛిన్నమైన పదార్థాల నుండి మిగిలిపోయిన 'సిస్టిన్'ను లైసోజోముల నుండి బయటకు తీసుకువెళ్తాయి.

ఇప్పుడు, మీరు ఆ రవాణా ప్రోటీన్లలో ఒకదాన్ని కోల్పోతే, `(సిస్టిన్)` లైసోజోమ్‌ల నుండి బయటకు రాలేక కణాల లోపల పేరుకుపోవడం మొదలవుతుంది. అప్పుడే `(సిస్టిన్)` గుత్తులుగా ఏర్పడి అవయవాలను దెబ్బతీస్తుంది.

సిస్టినోసిస్ లక్షణాలు ఏమిటి?

వ్యాధి ఏ వయస్సులో మొదలవుతుంది మరియు ఎప్పుడు నిర్ధారణ అవుతుంది అనేదానిపై ఆధారపడి లక్షణాలు మరియు వాటి తీవ్రత మారుతూ ఉంటాయి.

నెఫ్రోపతిక్ సిస్టినోసిస్ (శిశువులలో వచ్చే రూపం) లక్షణాలు సాధారణంగా 6 నుండి 18 నెలల వయస్సు మధ్య కనిపించడం మొదలవుతాయి, ఈ సమయంలో మూత్రపిండాలు దెబ్బతింటాయి. ప్రధాన లక్షణాలు ఇవి:

• అధిక దాహం (పాలిడిప్సియా).
• అధిక మూత్రవిసర్జన (పాలీయూరియా).
• శరీరంలో ఎలక్ట్రోలైట్ అసమతుల్యతలు .
• వాంతి.
• నిర్జలీకరణం.
• జ్వరం.

ఇతర లక్షణాలు వీటిని కలిగి ఉండవచ్చు:

• ఎముకలు బలహీనపడటం, రికెట్స్.
• అభివృద్ధి చెందడంలో వైఫల్యం .
• కంటి కార్నియాపై మచ్చలు ఏర్పడటం లేదా మసకబారడం.
• కాంతి పట్ల సున్నితత్వం (ఫోటోఫోబియా).
• దృష్టి లోపం.
• మింగడంలో ఇబ్బంది (డిస్ఫేజియా).

ఇంటర్మీడియట్ సిస్టినోసిస్ (జువెనైల్ ఫార్మ్) లక్షణాలు ఇన్ఫాంటైల్ ఫార్మ్ లక్షణాలను పోలి ఉంటాయి. అయితే, అవి బాల్యం చివరి దశలో లేదా కౌమారదశలో కనిపించడం మొదలవుతాయి. అలాగే, లక్షణాలు తక్కువ తీవ్రంగా ఉండవచ్చు. ఈ రూపంలో కనిపించే ఇతర లక్షణాలు:

• అలసట, నీరసం.
• కండరాల బలహీనత .
• కండరాల వ్యాధి (మయోపతి).
• పొట్టితనం.
• ఆలస్యమైన యుక్తవయస్సు.
• వంధ్యత్వం.

ఆక్యులర్ సిస్టినోసిస్ (నాన్-నెఫ్రోపతిక్ సిస్టినోసిస్) కంటిలోని కార్నియాను మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది. సాధారణంగా కాంతిని చూడలేకపోవడం (ఫోటోఫోబియా) మాత్రమే దీని లక్షణం . మూత్రపిండాలకు సంబంధించిన లక్షణాలు ఏవీ ఉండవు.

సిస్టినోసిస్‌కు కారణాలు ఏమిటి?

ఇది CTNS అనే జన్యువులో జరిగే జన్యుపరమైన ఉత్పరివర్తనాల వల్ల జరుగుతుంది.ఈ `(CTNS)` జన్యువు మన శరీరానికి `(సిస్టినోసిన్)` అనే ప్రోటీన్‌ను తయారు చేయమని ఆదేశిస్తుంది. `(సిస్టినోసిన్)` అనేది ఇంతకు ముందు చెప్పిన ట్రాన్స్‌పోర్టర్ ప్రోటీన్. అంటే, లైసోజోమ్‌ల నుండి `(సిస్టిన్)` అనే అమైనో ఆమ్లాన్ని బయటకు తీసుకెళ్లడం దీని పని.

కాబట్టి, `(CTNS)` జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం జరిగినప్పుడు, `(సిస్టినోసిన్)` ప్రోటీన్‌లో లోపం ఏర్పడుతుంది. అప్పుడు, `(సిస్టిన్)` లైసోజోమ్‌ల నుండి బయటకు రాలేక పేరుకుపోవడం మొదలవుతుంది. ఆ సమయంలోనే సిస్ట్‌లు ఏర్పడి అవయవాలలోని కణాలను దెబ్బతీస్తాయి.

ఇది 'ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతి'లో సంక్రమిస్తుందని చాలా కాలంగా చెబుతున్నారు. దీని అర్థం, తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఈ ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువుకు వాహకాలుగా ఉండాలి (వారికి లక్షణాలు ఉండవు) . తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఈ ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువును వారసత్వంగా పొందితేనే బిడ్డకు ఈ వ్యాధి వస్తుంది.

సిస్టినోసిస్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మీ డాక్టర్ మీ లక్షణాల గురించి మరియు కుటుంబ వైద్య చరిత్ర గురించి మిమ్మల్ని అడుగుతారు. ఆ తర్వాత వారు శారీరక పరీక్ష చేసి, వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి అనేక పరీక్షలు చేయిస్తారు.

దీని కోసం ఏ పరీక్షలు చేస్తున్నారు?

డాక్టర్ ఈ పరీక్షలు చేయవచ్చు:

• రక్త పరీక్ష: మీ రక్తం నమూనాని తీసుకుని, తెల్ల రక్త కణాలలో ఉండే సిస్టీన్ స్థాయిని తనిఖీ చేస్తారు.
• జన్యు పరీక్ష: ఒక జన్యు శాస్త్రవేత్త మీ CTNS జన్యువులో ఉత్పరివర్తనాల కోసం తనిఖీ చేస్తారు.
• మూత్ర పరీక్ష: మూత్ర నమూనాను తీసుకుని, అందులో అదనపు ఖనిజాలు, పోషకాలు, లవణాలు మరియు అమైనో ఆమ్లాలు ఉన్నాయో లేదో తనిఖీ చేస్తారు.
• కంటి పరీక్ష: నేత్ర వైద్య నిపుణుడు మీ కార్నియాలో సిస్టిన్ స్ఫటికాల కోసం చూడటానికి ఒక ప్రత్యేక సూక్ష్మదర్శినిని (స్లిట్ ల్యాంప్) ఉపయోగిస్తారు.

మీరు గర్భవతిగా ఉండి, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా సిస్టినోసిస్ వ్యాధి ఉండి, మీరు మరియు మీ భాగస్వామి ఇద్దరూ వాహకులుగా ఉన్నారని తేలితే, మీ బిడ్డకు ఆ వ్యాధి ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి ఆమ్నియోసెంటెసిస్ వంటి ప్రసవపూర్వ పరీక్షలు చేయవచ్చు . ఈ ప్రక్రియలో భాగంగా, బిడ్డ చుట్టూ ఉన్న ఆమ్నియోటిక్ ద్రవం నుండి కణాల నమూనాను తీసుకుని, అందులోని సిస్టిన్ స్థాయిలను తనిఖీ చేస్తారు.

``కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్`` అనే మరో పరీక్షను కూడా ఉపయోగించవచ్చు. ఇది జరాయువులోని కణాలను పరీక్షిస్తుంది.

సిస్టినోసిస్‌కు చికిత్సలు ఏమిటి?

సిస్టెమైన్ అనే మందు

సిస్టినోసిస్‌కు ప్రధాన చికిత్స సిస్టీమైన్ అనే మందు . ఇది సిస్టిన్‌ను తగ్గించే ఏజెంట్. అంటే, ఇది మీ కణాలలో సిస్టిన్ స్థాయిలను తగ్గిస్తుంది.

ఈ మందు (సిస్టియామిన్)ను ముందుగానే ప్రారంభిస్తే, మూత్రపిండాల నష్టాన్ని చాలా వరకు నియంత్రించి, ఆలస్యం చేయవచ్చు.ఈ మందు మూత్రపిండ మార్పిడి అవసరాన్ని ఆలస్యం చేయడానికి సహాయపడింది. కొంతమంది పిల్లలు యుక్తవయస్సు వచ్చేవరకు మూత్రపిండ మార్పిడిని వాయిదా వేయగలిగారు. అంతేకాకుండా, ఈ మందు ఈ వ్యాధి ఉన్న పిల్లల పెరుగుదలను మెరుగుపరుస్తుంది.

`(సిస్టియామీన్)`లో రెండు రకాలు ఉన్నాయి: `(సిస్టాగన్™)` మరియు `(ప్రోసిస్బి™)` (ఇవి బ్రాండ్ పేర్లు). `(సిస్టాగన్™)`ను ప్రతి ఆరు గంటలకు ఒకసారి తీసుకోవాలి. `(ప్రోసిస్బి™)` (6 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్నవారి కోసం) ఒక ప్రత్యేక పూతను కలిగి ఉంటుంది, కాబట్టి దీనిని ప్రతి 12 గంటలకు ఒకసారి తీసుకోవచ్చు.

సాధారణ మందు `(సిస్టియామీన్)` కంటి కార్నియాలోని `(సిస్టిన్)` స్ఫటికాలకు చికిత్స చేయదు. దీని కోసం, యుఎస్ ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ (FDA) ఆమోదించిన రెండు రకాల `(సిస్టియామీన్)` కంటి చుక్కలు ఉన్నాయి: `(సిస్టారన్™)` మరియు `(సిస్టాడ్రాప్స్™)`. మీరు మేల్కొని ఉన్నప్పుడు ఈ చుక్కలను గంటకు ఒకసారి వేసుకోవాలి. ఇవి కార్నియాలోని స్ఫటికాలను కరిగించి, కాంతికి సున్నితత్వాన్ని తగ్గిస్తాయి.

ఇతర చికిత్సలు

సిస్టినోసిస్ ఉన్న పిల్లలకు వారి లక్షణాలను బట్టి ఇతర చికిత్సలు అవసరం కావచ్చు. ఫ్యాంకోని సిండ్రోమ్ చికిత్సలలో ఇవి ఉంటాయి:

• శరీరం నుండి అధికంగా నీరు కోల్పోకుండా నివారించడానికి, పుష్కలంగా నీరు మరియు ఎలక్ట్రోలైట్స్ తీసుకోండి.
• శరీరంలోని లవణాల సమతుల్యతను కాపాడే మందు.
• మూత్రపిండాల ద్వారా ఫాస్ఫేట్ శోషణలో లోపాన్ని సరిచేయడానికి మందు.

సిస్టినోసిస్‌కు ఇతర చికిత్సలు:

• పెరుగుదల హార్మోన్ చికిత్స.
• మీకు ఇన్సులిన్‌పై ఆధారపడే మధుమేహం ఉంటే, మీకు ఇన్సులిన్ అవసరం.
• హైపోగోనాడిజం ఉన్న పురుషులకు టెస్టోస్టెరాన్.
• ప్రసంగ మరియు భాషా చికిత్స.
• జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్.

ఆహారం తినడానికి ఇబ్బందిపడే కొంతమంది పిల్లలకు ట్యూబ్ (గ్యాస్ట్రోనమీ ట్యూబ్) ద్వారా ఆహారం అందించాల్సి రావచ్చు. సరైన పోషణను అందించడానికి మరియు మందులు వేయడానికి ఈ ట్యూబ్‌ను ఉపయోగిస్తారు.

కేవలం కళ్ళను మాత్రమే ప్రభావితం చేసే ఆక్యులర్ సిస్టినోసిస్‌కు ఈ క్రింది మార్గాలలో కూడా చికిత్స చేయవచ్చు:

• ప్రకాశవంతమైన కాంతికి దూరంగా ఉండటం.
• సన్ గ్లాసెస్ ధరించడం.
• కళ్లను తేమగా ఉంచుకోవడం.
• చాలా అరుదుగా, కార్నియల్ మార్పిడి అవసరం కావచ్చు.

మూత్రపిండ మార్పిడి

ముందుగానే గుర్తించి చికిత్స చేసినప్పటికీ, నెఫ్రోపతిక్ మరియు ఇంటర్మీడియట్ సిస్టినోసిస్ ఉన్నవారిలో చివరికి మూత్రపిండాల వైఫల్యం ఏర్పడుతుంది. ప్రారంభంలో, మీ డాక్టర్ డయాలసిస్‌తో మూత్రపిండాల వైఫల్యానికి చికిత్స చేయవచ్చు. డయాలసిస్ అనేది మీ మూత్రపిండాలు చేసే కొన్ని పనులను చేపట్టే ఒక యంత్రం. ఇది మీ రక్తం నుండి వ్యర్థ పదార్థాలను వడపోస్తుంది మరియు మీ శరీరంలో కొన్ని రసాయనాల సరైన స్థాయిలను నిర్వహించడానికి సహాయపడుతుంది. అయితే, మూత్రపిండాల వైఫల్యం కోలుకోలేనిది, మరియు చివరికి మూత్రపిండ మార్పిడి అవసరం అవుతుంది .

సిస్టినోసిస్ ఉన్నవారికి మూత్రపిండ మార్పిడి చాలా విజయవంతమవుతుంది. దానం చేసిన మూత్రపిండంలో సిస్టిన్ పేరుకుపోదు . అయినప్పటికీ, మీ శరీరంలోని ఇతర అవయవాలలో సిస్టిన్ పేరుకుపోవచ్చు. అందువల్ల, మీరు జీవితాంతం మందులు తీసుకోవలసి ఉంటుంది .

ఈ చికిత్స వల్ల ఏవైనా దుష్ప్రభావాలు ఉన్నాయా?

`(సిస్టియామిన్)` అనే మందుకు కొద్దిగా చెడు వాసన మరియు అసహ్యకరమైన రుచి ఉంటుంది. అందువల్ల, ఈ మందును తీసుకున్నప్పుడు కొంతమందికి వికారం, వాంతులు మరియు గుండెల్లో మంట వంటివి కలగవచ్చు. `(సిస్టియామిన్)` కడుపులో అధిక ఆమ్లం ఉత్పత్తి కావడానికి కూడా కారణం కావచ్చు. కొంతమంది కడుపులోని ఆమ్లాన్ని తగ్గించడానికి `(ప్రోటాన్ పంప్ ఇన్హిబిటర్స్)` వంటి మందులను తీసుకుంటారు. ఇది వారి జీర్ణకోశ లక్షణాలను తగ్గించగలదు. `(సిస్టియామిన్)` నోటి దుర్వాసన `(హాలిటోసిస్)` మరియు నోటి దుర్వాసనకు కూడా కారణం కావచ్చు.

సిస్టినోసిస్‌ను నివారించవచ్చా?

సిస్టినోసిస్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి, కాబట్టి దీనిని నివారించలేము . మీరు గర్భవతిగా ఉన్నా లేదా గర్భం ధరించాలని ప్లాన్ చేస్తున్నా, మీ బిడ్డకు ఈ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవడాన్ని పరిగణించవచ్చు.

సిస్టినోసిస్ ఉన్నవారి భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది? / వారు ఎంతకాలం జీవించగలరు?

ఒకప్పుడు, నెఫ్రోపతిక్ సిస్టినోసిస్ అనేది చిన్నపిల్లలకు ప్రాణాంతకమైన వ్యాధి. కానీ నేడు, సిస్టీయామీన్ అనే ఔషధం అభివృద్ధి చెందడం మరియు మూత్రపిండ మార్పిడిలో పురోగతి సాధించడం వల్ల, సిస్టినోసిస్ ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం వయోజన దశ వరకు పెరిగింది . కొందరు 50 ఏళ్లకు పైగా జీవిస్తున్నారు.

సిస్టినోసిస్‌ను ముందుగానే గుర్తించడం చాలా ముఖ్యం. సరైన చికిత్సతో ఈ వ్యాధిని నియంత్రించవచ్చు. చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, సిస్టినోసిస్ ఉన్న పిల్లలకు 10 సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చేసరికి మూత్రపిండాల వైఫల్యం సంభవిస్తుంది. చికిత్స చేసినప్పటికీ, చాలా మంది పిల్లలకు బాల్యం చివరి దశలో లేదా కౌమారదశలో మూత్రపిండాల వైఫల్యం వస్తుంది. దీనికి డయాలసిస్ మరియు చివరికి మూత్రపిండ మార్పిడి అవసరం అవుతుంది.

మీరు సిస్టీమైన్ తీసుకుంటే, దానిని జీవితాంతం కొనసాగించాల్సి ఉంటుంది . ఇది సిస్టినోసిస్ యొక్క మూత్రపిండాలకు సంబంధం లేని అనేక దీర్ఘకాలిక సమస్యలను నివారించగలదని పరిశోధనలో తేలింది.

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు

సిస్టినోసిస్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి, ఇది అనేక రకాల లక్షణాలను కలిగిస్తుంది. దీనిని ముందుగానే గుర్తించి, వెంటనే చికిత్స అందిస్తే, వ్యాధి తీవ్రతను చాలా వరకు నియంత్రించవచ్చు . ఒకప్పుడు చిన్నపిల్లలకు ప్రాణాంతకంగా ఉండే ఈ వ్యాధికి, ఇప్పుడు మందులతో చికిత్స చేయవచ్చు. మందులు వాడినప్పటికీ, సిస్టినోసిస్ ఉన్నవారికి చివరికి మూత్రపిండాల వైఫల్యం ఏర్పడి, వారికి మూత్రపిండ మార్పిడి అవసరమవుతుంది. అయినప్పటికీ, ఈ వ్యాధి ఉన్నవారు ఇప్పుడు యుక్తవయస్సు వరకు బాగా జీవిస్తున్నారు.

మీకు లేదా మీకు తెలిసిన వారికి ఈ లక్షణాలు ఉంటే, వెంటనే వైద్య సలహా తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.చింతించకండి, కానీ ఇలాంటి విషయాల గురించి అందరూ తెలుసుకోవడం మంచిది.

---

సిస్టినోసిస్ , సిస్టిన్, మూత్రపిండాల వ్యాధి, జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఫ్యాంకోని సిండ్రోమ్, సిస్టియామిన్, మూత్రపిండాల వ్యాధి, జన్యుపరమైన వ్యాధి, పిల్లల ఆరోగ్యం