మీ బిడ్డకు అనేక వ్యాధులు ఉన్నాయా? డైజార్జ్ సిండ్రోమ్ గురించి మాట్లాడుకుందాం.

మీ చిన్నారికి ఒకటి కంటే ఎక్కువ ఆరోగ్య సమస్యలు ఉన్నాయా? బహుశా మీరు గుండె సమస్య, తరచుగా అనారోగ్యాలు లేదా ఎదుగుదలలో జాప్యం వంటివి గమనించి ఉండవచ్చు. పైకి సంబంధం లేనివిగా కనిపించే ఈ సమస్యలలో చాలా వాటికి ఒకే కారణం ఉండవచ్చు. అదే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి, దానినే డైజార్జ్ సిండ్రోమ్ అంటారు.

సరళంగా చెప్పాలంటే, డైజార్జ్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

ఇది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి . మన శరీరాలు కణాలతో నిర్మితమై ఉంటాయి. ప్రతి కణంలో క్రోమోజోములు అనేవి ఉంటాయి. మన శరీరంలోని ప్రతిదీ ఎలా తయారైందో రాసిపెట్టిన పెద్ద పుస్తకాలుగా వీటిని భావించండి. అయితే, క్రోమోజోమ్ 22 అనే ఈ పుస్తకంలో ఒక పేజీ వంటి చిన్న భాగం లోపించినప్పుడు ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది. కచ్చితంగా చెప్పాలంటే, దీనిని 22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్ అని కూడా అంటారు. అంటే, క్రోమోజోమ్ 22 యొక్క 'q' అనే పొడవైన భుజంపై ఉండే 11.2 అనే భాగం లోపించిందని అర్థం.

ఈ చిన్న జన్యు భాగం లోపించినప్పుడు, అది పిల్లల శరీరంలోని అనేక భాగాల పెరుగుదల మరియు పనితీరును ప్రభావితం చేస్తుంది. కొంతమంది పిల్లలపై దీని ప్రభావం చాలా తక్కువగా ఉంటుంది, మరికొందరిపై కొంచెం ఎక్కువగా ఉండవచ్చు. ఇది ఒక్కో పిల్లలకు ఒక్కో విధంగా ఉంటుంది. దీనికి పూర్తి నివారణ లేనప్పటికీ, మనం లక్షణాలను నియంత్రించి, పిల్లలు మంచి జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడవచ్చు.

ఈ పరిస్థితిలో కనిపించే లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలందరూ ఒకేలా ఉండరు. కొంతమంది పిల్లలలో ఎలాంటి లక్షణాలు కనిపించకపోవచ్చు. మరికొందరిలో శరీరంలోని అనేక భాగాలను ప్రభావితం చేసే లక్షణాలు కనిపించవచ్చు. కనిపించే ప్రధాన సమస్యలను ఇప్పుడు చూద్దాం.

పిల్లలకు ఇలా ఎందుకు జరుగుతుంది? కారణం ఏమిటి?

మనం ఇంతకుముందు చర్చించినట్లుగా, క్రోమోజోమ్ 22లోని ఒక చిన్న భాగం కోల్పోవడం వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది. ఇలా జరగడానికి రెండు ప్రధాన కారణాలు ఉన్నాయి.

1. యాదృచ్ఛిక సంఘటన: ఇది అత్యంత సాధారణమైనది (10లో 9 సార్లు) . ఒక బిడ్డ గర్భం దాల్చినప్పుడు, అంటే తల్లి అండం మరియు తండ్రి శుక్రకణం మొదటిసారి కలిసినప్పుడు, ఈ క్రోమోజోమ్ భాగం ప్రమాదవశాత్తు కోల్పోవచ్చు. ఇది యాదృచ్ఛికంగా జరిగే విషయం.

2. తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా వస్తుంది: చాలా అరుదు (సుమారు 10 మందిలో 1)ఈ పరిస్థితి ఉన్న తల్లి లేదా తండ్రి నుండి బిడ్డ దీనిని వారసత్వంగా పొందవచ్చు. ఇది 'ఆటోసోమల్ డామినెంట్' పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది. దీని అర్థం, తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి ఈ పరిస్థితి ఉన్నప్పటికీ, బిడ్డకు అది సోకే అవకాశం ఉంది.

అన్నిటికన్నా ముఖ్యమైన విషయం ఇది. చాలా వరకు, ఇది యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతుంది, కాబట్టి మీ గర్భధారణ సమయంలో మీరు చేసిన లేదా చేయని పనుల వల్ల ఇలా జరిగిందని బాధపడకండి. ఇది అస్సలు మీ తప్పు కాదు.

వైద్యులు దీన్ని ఎలా కనుగొంటారు?

కొన్నిసార్లు, ప్రసవపూర్వ పరీక్షలు ఈ పరిస్థితి గురించి ఆధారాలను అందించగలవు. ఉదాహరణకు, దీనిని ప్రసవపూర్వ అల్ట్రాసౌండ్ సమయంలో లేదా ఆమ్నియోసెంటెసిస్ వంటి ప్రత్యేక పరీక్ష ద్వారా గుర్తించవచ్చు.

అయితే, చాలా సందర్భాలలో, శిశువు పుట్టిన తర్వాతే దీనిని నిర్ధారిస్తారు. వైద్యుడు శిశువును పరీక్షించేటప్పుడు, శిశువు ముఖం మరియు చెవులపై ఉన్న ప్రత్యేక లక్షణాలను చూసి దీనిని అనుమానించవచ్చు. అప్పుడు, ఆ అనుమానాన్ని నిర్ధారించడానికి అనేక పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు.

దీని కోసం పరీక్షలు

• ఎకోకార్డియోగ్రామ్: గుండె యొక్క పనితీరు మరియు నిర్మాణాన్ని పరిశీలించడానికి చేసే స్కాన్.
• రక్త పరీక్షలు: వీటిలో రక్తంలో కాల్షియం స్థాయిని తనిఖీ చేయడం, కంప్లీట్ బ్లడ్ కౌంట్ (CBC) చేయడం మరియు తెల్ల రక్త కణాల సంఖ్యను తనిఖీ చేయడం వంటివి ఉంటాయి.
• ఛాతీ ఎక్స్-రే: థైమస్ గ్రంథి పరిమాణాన్ని తనిఖీ చేయండి.
• కిడ్నీ అల్ట్రాసౌండ్
• రోగనిరోధక శక్తికి సంబంధించిన ప్రత్యేక పరీక్షలు: ఉదాహరణకు, 'ఇమ్యునోఫినోటైపింగ్' మరియు 'ఫ్లో సైటోమెట్రీ'.
• జన్యు పరీక్ష: క్రోమోజోమ్ 22లో ఒక భాగం లోపించిందో లేదో ఇది ప్రత్యేకంగా నిర్ధారిస్తుంది.

దీనికి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

ఈ పరిస్థితికి కారణమయ్యే జన్యుపరమైన లోపాన్ని తొలగించలేము. అయితే, దాని వల్ల తలెత్తే లక్షణాలు మరియు సమస్యలకు చాలా విజయవంతంగా చికిత్స చేయవచ్చు . ఇది కేవలం ఒక్క వైద్యుడితో చేయగలిగేది కాదు. బిడ్డకు చికిత్స చేయడానికి వివిధ రంగాల నిపుణుల బృందం కలిసి పనిచేస్తుంది.

పిల్లల లక్షణాలను బట్టి చికిత్సా పద్ధతులు మారుతూ ఉంటాయి.

• తరచుగా వచ్చే ఇన్ఫెక్షన్లకు యాంటీబయాటిక్స్ ఇస్తారు.
• రక్తంలో కాల్షియం స్థాయి తక్కువగా ఉంటే , కాల్షియం సప్లిమెంట్లు ఇస్తారు.
• వినికిడి సమస్యలకు చెవి గొట్టాలు లేదా వినికిడి సహాయక పరికరాలతో చికిత్స చేస్తారు.
• స్పీచ్, ఫిజికల్ మరియు ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ అనేది మాట్లాడటం, నడవడం మరియు ఇతర కార్యకలాపాలలో ఆలస్యాన్ని నయం చేస్తుంది.
• హార్మోన్ల సమస్యలకు చికిత్స చేయడానికి హార్మోన్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీని ఉపయోగిస్తారు .
• గుండె సమస్యలు లేదా అంగిలి చీలికకు శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు.
• అభ్యసన వైకల్యాలు ఉన్న పిల్లలను పాఠశాలలోని ప్రత్యేక విద్యా కార్యక్రమాలకు పంపిస్తారు.

మీ బిడ్డను డాక్టర్ దగ్గరకు ఎప్పుడు తీసుకెళ్లాలి?

చాలా సందర్భాలలో, వైద్యులు ఈ పరిస్థితిని పుట్టినప్పుడు లేదా బాల్యంలో చేసే సాధారణ తనిఖీల సమయంలో గుర్తిస్తారు. అయితే, మేము చర్చించిన లక్షణాలలో ఏవైనా మీ బిడ్డకు ఉన్నాయని మీరు అనుమానిస్తే, వెంటనే మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి .

ముఖ్యంగా, మీ బిడ్డకు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఏమైనా ఇబ్బంది ఉంటే, వెంటనే దగ్గరలోని ఆసుపత్రి అత్యవసర విభాగానికి (ETU) తీసుకువెళ్లండి.

తల్లిదండ్రులుగా, మీ బిడ్డకు డైజార్జ్ సిండ్రోమ్ వంటి జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉందని తెలిసినప్పుడు మీరు చాలా బాధపడవచ్చు మరియు కుంగిపోవచ్చు. అది సహజమే. కానీ గుర్తుంచుకోండి, సరైన చికిత్స మరియు మద్దతుతో, ఈ పిల్లలు చురుకైన, సంతోషకరమైన జీవితాలను గడపగలరు. తీవ్రమైన గుండె జబ్బుల వంటి ప్రాణాంతకమైన పరిస్థితులు మినహా, చాలా మంది పిల్లలు సాధారణ ఆయుర్దాయంతో జీవించగలరు.