మీ కుటుంబంలో గానీ, మీకు తెలిసిన వారిలో గానీ ఎవరైనా అకస్మాత్తుగా వింతగా ప్రవర్తించడం మొదలుపెట్టారా? బహుశా వారి అవయవాలు అనియంత్రితంగా కదులుతున్నాయా? లేదా వారి జ్ఞాపకశక్తి నెమ్మదిగా క్షీణిస్తూ, వారు తమ పూర్వపు శక్తిని కోల్పోతున్నట్లు అనిపిస్తోందా? ఇలాంటివి చూసినప్పుడు భయపడటం సహజం. ఈ రోజు మనం ఈ లక్షణాలను కలిగించే, కానీ సమాజంలో పెద్దగా ప్రస్తావించని ఒక వ్యాధి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం. అదే హంటింగ్టన్ వ్యాధి . ఈ పేరు వినగానే ఆందోళన చెందకండి. అన్ని విషయాల గురించి సరళంగా, స్పష్టంగా మాట్లాడుకుందాం.
సరే, ఇంతకీ హంటింగ్టన్ వ్యాధి అంటే ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, హంటింగ్టన్ వ్యాధి అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. ఇది మన మెదడులోని నాడీ కణాలు కాలక్రమేణా క్రమంగా చనిపోవడానికి కారణమవుతుంది మరియు తరతరాలుగా సంక్రమిస్తుంది . ఇది ప్రధానంగా మన కదలికలు, ఆలోచన మరియు ప్రవర్తనను నియంత్రించే మెదడు భాగాలను ప్రభావితం చేస్తుంది.
దీనివల్ల కాలక్రమేణా చలన నైపుణ్యాలు, ఆలోచనా మరియు నిర్ణయం తీసుకునే సామర్థ్యాలు క్షీణించి, డిప్రెషన్ మరియు ఆందోళన వంటి మానసిక ఆరోగ్య సమస్యలు వచ్చే ప్రమాదం పెరుగుతుంది.
సాధారణంగా, ఈ లక్షణాలు 30 నుండి 40 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య కనిపించడం మొదలవుతాయి. అయితే, కొన్నిసార్లు ఈ వ్యాధి బాల్యంలో లేదా యవ్వనంలో, అంటే 20 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే ప్రారంభం కావచ్చు. ఆ సందర్భంలో, దానిని జువెనైల్ హంటింగ్టన్'స్ డిసీజ్ (JHD) అని పిలుస్తారు.
ప్రస్తుతం హంటింగ్టన్ వ్యాధికి ఎటువంటి నివారణ లేదు. కానీ చింతించకండి. లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు అవి కలిగించే అసౌకర్యాన్ని తగ్గించడానికి అనేక ప్రభావవంతమైన చికిత్సలు ఉన్నాయి. అంతేకాకుండా, ఈ వ్యాధితో మెరుగైన జీవితాన్ని గడపడానికి మీరు చేయగలిగినవి కూడా చాలా ఉన్నాయి.
ఈ వ్యాధి ఎందుకు వస్తుంది? ఇది ఎలా సంక్రమిస్తుంది?
మన జన్యువులలో ఒకదానిలోని లోపం వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది. 1993లో, శాస్త్రవేత్తలు దీనికి కారణమయ్యే జన్యువును కనుగొన్నారు. ఈ జన్యువు మనందరిలోనూ ఉంటుంది. అయితే, కొన్ని కుటుంబాలలో ఈ జన్యువు యొక్క ఉత్పరివర్తన చెందిన ప్రతిరూపం ఉండవచ్చు. ఆ ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమిస్తుంది.
మీ తల్లికి గానీ, తండ్రికి గానీ హంటింగ్టన్ వ్యాధి ఉందని ఊహించుకోండి. అలా అయితే, ఆ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యు మార్పును మీరు వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 50% ఉంటుంది. ఇది నాణెం ఎగరేసినట్లు ఉంటుంది. అది మీకు రావచ్చు, రాకపోవచ్చు.
- ఈ ఉత్పరివర్తన జన్యువు లింగంతో సంబంధం లేకుండా సంక్రమించగలదు.
- మీకు ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు లేకపోతే, మీకు హంటింగ్టన్ వ్యాధి ఎప్పటికీ రాదు. మరియు మీరు ఆ వ్యాధిని మీ పిల్లలకు సంక్రమింపజేయరు.
- ఈ వ్యాధి తరాలను దాటి రాదు. అంటే, తండ్రికి ఈ వ్యాధి ఉంటే, తండ్రి లేకుండా కొడుకుకు ఇది రాదు.
ఈ జన్యువు ప్రబలమైనదా లేక అప్రబలమైనదా?
ఇది చాలా సులభం. మీకు రెండు జన్యువులు ఉన్నాయని ఊహించుకోండి, ఒకటి మీ తల్లి నుండి, మరొకటి మీ తండ్రి నుండి. 'ప్రబలమైన' జన్యువు తరగతిలోని అత్యంత తెలివైన విద్యార్థి లాంటిది. అతను అక్కడ ఉంటే, అతని శక్తి ప్రభావం చూపుతుంది. హంటింగ్టన్ వ్యాధికి కారణమయ్యే ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు కూడా ప్రబలమైనదే . కాబట్టి, మీరు కేవలం ఒక తల్లిదండ్రి నుండి ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువును పొందినప్పటికీ, ఆ వ్యాధి రావడానికి అది సరిపోతుంది.
మీరు గానీ లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరైనా గానీ జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలని ఆలోచిస్తుంటే, ముందుగా జన్యు సలహా తీసుకోవడం ముఖ్యం. పరీక్ష ఫలితాల నుండి ఏమి ఆశించవచ్చో వారు మీకు వివరించగలరు.
హంటింగ్టన్ వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?
హంటింగ్టన్ వ్యాధి లక్షణాలను మూడు ప్రధాన వర్గాలుగా విభజించవచ్చు: చలన నైపుణ్యాలు, అభిజ్ఞాత్మక పనితీరు మరియు ప్రవర్తనాపరమైనవి . ఈ లక్షణాలు సాధారణంగా అన్నీ ఒకేసారి కనిపించవు, కానీ అనేక దశలలో క్రమంగా అభివృద్ధి చెందుతాయి.
| లక్షణం రకం | ప్రారంభ దశ లక్షణాలు | మధ్య-దశ లక్షణాలు |
|---|---|---|
| మోటార్ | ముఖం, చేతులు మరియు కాళ్ళ అనియంత్రిత కుదుపుల కదలికలు (కోరియా) . అసౌకర్యం, సమతుల్యత కోల్పోవడం. కంటి కదలికలు మందగించడం. | (కోరియా) పరిస్థితి మరింత తీవ్రమవ్వడం. నడవడంలో ఇబ్బంది. వస్తువులను కింద పడేయడం, తరచుగా ఈడ్చుకుంటూ వెళ్లడం. మాట్లాడటంలో మరియు మింగడంలో ఇబ్బంది. |
| ఆలోచనా సామర్థ్యం (జ్ఞానాత్మక) | ఒకేసారి అనేక పనులు చేయడంలో ఇబ్బంది. విషయాలు మర్చిపోవడం (ఉదా: అపాయింట్మెంట్లు). కొత్త విషయాలు నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బంది. నిర్ణయాలు తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది. | మరింత గందరగోళం. మరింత జ్ఞాపకశక్తి కోల్పోవడం. ఆలోచనా సామర్థ్యం స్పష్టంగా తగ్గడం. విషయాలను క్రమపద్ధతిలో పెట్టలేకపోవడం. |
| ప్రవర్తనా మరియు మానసిక | కుంగుబాటు, ఆందోళన. ఒకే విషయాన్ని పదే పదే ఆలోచించడం లేదా చెప్పడం. సులభంగా కోపం రావడం. నిద్రలేమి మరియు శరీర శక్తి క్షీణించడం. | ప్రధాన వ్యక్తిత్వ మార్పులు. మరణం లేదా ఆత్మహత్య ఆలోచనలు. బరువు తగ్గడం. (OCD) లేదా (బైపోలార్ డిజార్డర్) వంటి పరిస్థితులు తలెత్తడం. |
చివరి దశ లక్షణాలు
ఈ దశలో, పనులు చేయడానికి రోగికి ఇతరుల సహాయం అవసరం అవుతుంది. నడవడం, మాట్లాడటం పూర్తిగా ఆగిపోవచ్చు. అయినప్పటికీ, ఈ దశలో కూడా రోగి తరచుగా తమ ప్రియమైన వారిని గుర్తించగలుగుతారు.
ఈ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారించాలి?
మీకు లక్షణాలు ఉంటే, మీ డాక్టర్ మీ కుటుంబ వైద్య చరిత్ర గురించి అడిగి, శారీరక పరీక్ష చేస్తారు. ఆ తర్వాత వారు కొన్ని నాడీ సంబంధిత పరీక్షలు మరియు ఒక జన్యు పరీక్షను చేయమని ఆదేశించే అవకాశం ఉంది. నాడీ సంబంధిత పరీక్షలు వీటిని పరిశీలిస్తాయి:
- ప్రతిచర్యలు
- కండరాల బలం
- బ్యాలెన్స్
- దృష్టి మరియు వినికిడి
- మానసిక స్థితి మరియు మానసిక స్థితి
- జ్ఞాపకశక్తి మరియు తార్కిక సామర్థ్యం
వ్యాధిని ఎంత త్వరగా నిర్ధారిస్తే, అంత ఎక్కువ కాలం పాటు మంచి జీవన నాణ్యతను కాపాడుకోవడం సులభం అవుతుంది. మీకు కొత్త పరిశోధనలు మరియు క్లినికల్ ట్రయల్స్లో పాల్గొనే అవకాశం కూడా లభించవచ్చు.
చికిత్సా పద్ధతులు మరియు నిర్వహణ
దీనికి ఇంకా పూర్తి నివారణ లేనప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించి, జీవితాన్ని సులభతరం చేసే చికిత్సలు చాలా ఉన్నాయి. అందుకే వైద్యులు, "మేము మీ జీవితానికి సంవత్సరాలను జోడించలేము, కానీ మీ సంవత్సరాలకు జీవితాన్ని జోడించగలము" అని అంటారు.
అన్నిటికన్నా ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, వివిధ రంగాలకు చెందిన నిపుణుల బృందం సహాయం తీసుకోవడం. ఈ బృందంలో న్యూరాలజిస్టులు, ఫిజికల్ థెరపిస్టులు, ఆక్యుపేషనల్ థెరపిస్టులు, స్పీచ్ థెరపిస్టులు, సైకియాట్రిస్టులు మరియు న్యూట్రిషనిస్టులు ఉండవచ్చు.
మందులు
- చలనాన్ని నియంత్రించడానికి:అనియంత్రిత కదలికలను (కోరియా) తగ్గించడానికి VMAT2 ఇన్హిబిటర్ తరగతికి చెందిన మందులను (ఉదా. డ్యూటెట్రాబెనాజైన్, టెట్రాబెనాజైన్) ఉపయోగిస్తారు.
- మానసిక ఆరోగ్య సమస్యల కోసం: డిప్రెషన్, ఆందోళన మరియు ఇతర మానసిక స్థితి మార్పులను నియంత్రించడానికి వివిధ యాంటీ డిప్రెసెంట్లు మరియు మూడ్ స్టెబిలైజర్లు సూచించబడతాయి.
చికిత్స
- ఫిజికల్ థెరపీ: నడక, సమతుల్యత మరియు శరీర బలాన్ని మెరుగుపరచడం ద్వారా పడిపోవడాన్ని తగ్గించడంలో సహాయపడుతుంది.
- వృత్తిపరమైన చికిత్స: తినడం, దుస్తులు ధరించడం వంటి రోజువారీ పనులను సులభతరం చేయడానికి పద్ధతులు మరియు పరికరాలను బోధిస్తుంది.
- స్పీచ్ థెరపీ: మాట్లాడటంలో మరియు మింగడంలో ఉన్న ఇబ్బందులకు సహాయపడుతుంది.
జీవనశైలి మరియు పోషణలో మార్పులు
ఈ వ్యాధి ఉన్నవారి శరీరం అధిక కేలరీలను ఖర్చు చేయడం మరియు మింగడంలో ఇబ్బంది పడటం వలన వారు బరువు తగ్గవచ్చు. అందువల్ల, పోషక విలువలు అధికంగా ఉండే ఆహారాన్ని తినడం ముఖ్యం. కుటుంబ సభ్యులు ఈ విషయంలో ఈ క్రింది విధంగా సహాయపడగలరు:
- భోజనం చేసేటప్పుడు అనవసరమైన అంతరాయాలను నివారించండి.
- నమలడానికి, మింగడానికి సులభంగా ఉండే ఆహార పదార్థాలను ఎంచుకోండి.
- ప్రత్యేకంగా రూపొందించిన కత్తులు, చెంచాలు, ఫోర్కులు మరియు స్ట్రాలతో కూడిన కప్పులను ఉపయోగించండి.
- క్రమమైన వ్యాయామం కూడా చాలా ముఖ్యం. కానీ మీరు భద్రత విషయంలో జాగ్రత్తగా ఉండాలి. అనుభవజ్ఞుడైన ఫిజికల్ థెరపిస్ట్తో మాట్లాడి, మీకు సరిపోయే వ్యాయామ ప్రణాళికను రూపొందించుకోండి.
మీ వైద్యుడిని అడగవలసిన ప్రశ్నలు
మీకు లేదా మీ కుటుంబ సభ్యులకు ఈ పరిస్థితి గురించి ఆందోళన ఉంటే, మీరు మీ వైద్యుడితో మాట్లాడేటప్పుడు ఈ ప్రశ్నలను అడగవచ్చు:
- డాక్టర్ గారూ, ఈ వ్యాధి నా జీవితాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?
- నా లక్షణాలకు ఉత్తమ చికిత్సలు ఏమిటి?
- ఈ చికిత్స నేను తీసుకుంటున్న ఇతర మందులతో వైరుధ్యం కలిగించగలదా?
- నేను వాహనం నడపడం కొనసాగించడం సురక్షితమేనా?
- నేను ఈ విషయం గురించి నా కుటుంబంతో ఎలా మాట్లాడాలనుకుంటున్నాను?
ముగింపు సందేశం
- హంటింగ్టన్ వ్యాధి అనేది తరతరాలుగా సంక్రమించే ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి. తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి ఈ వ్యాధి ఉంటే, వారి బిడ్డకు అది సంక్రమించే అవకాశం 50% ఉంటుంది.
- ప్రస్తుతం దీనికి పూర్తి నివారణ లేనప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించి, జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడానికి చాలా ప్రభావవంతమైన చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి.
- వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించడం ముఖ్యం, ఎందుకంటే లక్షణాలను మరింత మెరుగ్గా నిర్వహించవచ్చు.
- నిపుణులైన వైద్యులు, చికిత్సకులు మరియు కుటుంబ సభ్యులతో కూడిన బలమైన సహాయక వ్యవస్థను నిర్మించుకోవడం అత్యవసరం.
- ఈ వ్యాధితో డిప్రెషన్ మరియు ఆందోళన వంటి మానసిక సమస్యలు సాధారణంగా తలెత్తవచ్చు, మరియు శారీరక లక్షణాలకు చికిత్స చేయడం ఎంత ముఖ్యమో, వీటికి చికిత్స చేయడం కూడా అంతే ముఖ్యం.
- ఈ అంశంపై నిరంతరం కొత్త పరిశోధనలు జరుగుతున్నాయి, కాబట్టి ఆశతో ఉండండి. మీ వైద్యుడితో సంప్రదిస్తూ ఉండండి.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి