డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా అంటే ఏమిటి? మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయా? రండి, మాట్లాడుకుందాం!

మీ పిల్లల చర్మం, గోళ్లు లేదా నోటి లోపల ఏవైనా అసాధారణ మార్పులను మీరు గమనించారా? కొన్నిసార్లు ఇవి సాధారణంగానే అనిపించవచ్చు, కానీ వాటి వెనుక ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన సమస్య ఉండవచ్చు. అటువంటి ఒక సమస్యే డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా , దీనిని కొన్నిసార్లు (DC) లేదా (DKC) అని సంక్షిప్తంగా పిలుస్తారు. ఇది వినడానికి కొంచెం క్లిష్టంగా అనిపించవచ్చు, కానీ మనం దీనిని సరళంగా మరియు సులభంగా అర్థమయ్యేలా చూద్దాం.

డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా అనేది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి. ఇది మీ పిల్లల శరీరంలోని అనేక భాగాలను ప్రభావితం చేయగలదు. తరచుగా, పిల్లలకు 10 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే, దీని మొదటి లక్షణాలు చర్మం, గోళ్లు మరియు నోటి లోపల కనిపిస్తాయి. కొంతమంది పిల్లలలో, ఈ వ్యాధికి మొదటి సంకేతం ఎముక మజ్జ వైఫల్యం వంటిది కావచ్చు. ఇది కొన్నిసార్లు బాల్యం, కౌమారం లేదా వయోజన దశలో క్యాన్సర్ వంటి తీవ్రమైన సమస్యలకు దారితీయవచ్చు.

డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా అని పిలువబడే ఈ పరిస్థితి, టెలోమెర్ జీవశాస్త్ర లోపాల యొక్క ఒక పెద్ద సమూహానికి చెందినది. మన షూలేస్‌ల చివర ఉండే చిన్న ప్లాస్టిక్ మూతల్లా దీనిని ఊహించుకోండి. ఇవి మన క్రోమోజోమ్‌ల చివరన ఉంటాయి – ఈ క్రోమోజోమ్‌లే మన జన్యువులను (DNA) కలిగి ఉండే నిర్మాణాలు. ఈ టెలోమెర్‌లు మన జన్యువులను రక్షిస్తాయి. మన శరీరంలోని అవయవాలు మరియు కణజాలాలు సరిగ్గా పెరగడానికి, పనిచేయడానికి ఇవే కారణం. కానీ డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా ఉన్న పిల్లలలో, ఈ టెలోమెర్‌లు ఉండవలసిన దానికంటే పొట్టిగా ఉంటాయి. అందుకే అనేక రకాల సమస్యలు తలెత్తుతాయి.

ఇలాంటి ఇతర టెలోమెర్ రుగ్మతలు అనేకం ఉన్నాయి:

• హోయెరాల్ హ్రీడార్సన్ సిండ్రోమ్ (HH)
• రెవెజ్ సిండ్రోమ్ (RS)
• కోట్స్ ప్లస్ సిండ్రోమ్

డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

పరిశోధకులు మొదట "క్లాసిక్ డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా" (క్లాసిక్ DC) ఉన్న పిల్లలలో మూడు ప్రధాన లక్షణాలను గుర్తించారు:

1. చర్మపు రంగులో అసాధారణతలు: శిశువు మెడ, పై ఛాతీ మరియు చేతులపై చర్మం జాలీ లేదా లేస్ వంటి నమూనాలో కనిపించవచ్చు. ప్రభావితమైన చర్మం శిశువు సాధారణ చర్మపు రంగు కంటే లేతగా లేదా ముదురుగా ఉండవచ్చు.

2. గోళ్లలో మార్పులు లేదా నష్టం: మీ చేతి మరియు/లేదా కాలి గోళ్లపై గీతలు లేదా పగుళ్లను మీరు గమనించవచ్చు. అవి ఊడిపోవచ్చు, నెమ్మదిగా పెరగవచ్చు లేదా సాధారణం కంటే పొట్టిగా మారవచ్చు. కొన్నిసార్లు, మీ గోళ్లు సాధారణం కంటే పొట్టిగా మారవచ్చు లేదా పూర్తిగా అదృశ్యం కావచ్చు. ఈ మార్పులు కొన్ని గోళ్లను మాత్రమే ప్రభావితం చేయవచ్చు, మరికొన్ని సాధారణంగా ఉండవచ్చు.

3. ల్యూకోప్లాకియా: పిల్లల నాలుక మీద లేదా బుగ్గల లోపల మందపాటి, తెల్లటి మచ్చలు కనిపించవచ్చు.

వైద్యులు ఈ మూడు లక్షణాలను "మ్యూకోక్యూటేనియస్ ట్రయాడ్" అని పిలుస్తారు."మ్యూకో" అంటే నోటి లోపలి పొర, మరియు "క్యూటేనియస్" అంటే చర్మం. అయితే, డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా అనేది చాలా సంక్లిష్టమైన పరిస్థితి, ఇది ప్రతి బిడ్డపై కొద్దిగా భిన్నంగా ప్రభావం చూపుతుంది.

ఉదాహరణకు, కొంతమంది పిల్లలలో ఈ మూడు లక్షణాలు కనిపించడానికి ముందే ఎముక మజ్జ వైఫల్యం ఏర్పడవచ్చు. అప్పుడు, ఎముక మజ్జ వైఫల్యానికి కారణాన్ని కనుగొనడానికి వైద్యులు పరీక్షలు చేస్తున్నప్పుడు, వారు డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటాను నిర్ధారించవచ్చు.

ఇతర పిల్లలలో సంబంధం లేనివిగా కనిపించే అనేక విభిన్న లక్షణాలు ఉండవచ్చు, కానీ పరీక్షలు చేసిన తర్వాతే దానికి కారణం డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా అని వైద్యులు గ్రహిస్తారు.

ఇతర సంభావ్య లక్షణాలు:

• ఎముకలకు సంబంధించిన సమస్యలు: ఆస్టియోపొరోసిస్ (ఎముకలు పలచబడటం), పగుళ్లు, మరియు తుంటి, భుజాల ఎముకల అవస్కులర్ నెక్రోసిస్.
• క్యాన్సర్: లుకేమియా, చర్మ క్యాన్సర్ , తల/మెడ స్క్వామస్ సెల్ క్యాన్సర్.
• సమతుల్యత మరియు సమన్వయ సమస్యలు: నడవడం వంటి పనులలో ఇబ్బంది (అటాక్సియా).
• లైంగిక హార్మోన్ల ఉత్పత్తి తగ్గడం (హైపోగోనాడిజం).
• రోగనిరోధక వ్యవస్థ బలహీనపడటం (ఇమ్యునోడెఫిషియన్సీ).
• దంత సమస్యలు: అధిక దంత క్షయం, వదులైన దంతాలు.
• అభివృద్ధిలో జాప్యం లేదా వైకల్యాలు.
• అన్నవాహిక సంకుచితం కావడం: దీనివల్ల మింగడంలో ఇబ్బంది, వాంతులు మరియు బరువు పెరగడం సంభవించవచ్చు.
• అధికంగా చెమట పట్టడం.
• జుట్టు రాలడం లేదా చిన్న వయసులోనే నెరవడం.
• కాలేయ వ్యాధి.
• ఊపిరితిత్తుల వ్యాధులు.
• పొట్టితనం .
• చిన్న తల (మైక్రోసెఫాలీ) .
• మూత్రనాళం సంకుచితం కావడం .
• కళ్ల నుండి నీరు కారడం మరియు కనురెప్పల ఇన్ఫెక్షన్.

డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటాకు కారణమేమిటి?

డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా అనేది జన్యు వైవిధ్యాలు/మ్యుటేషన్ల వల్ల వస్తుంది. ప్రత్యేకంగా, నేను ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, ఇది మీ పిల్లల టెలోమెర్ల పనితీరును నియంత్రించే జన్యువులను ప్రభావితం చేస్తుంది.

టెలోమెర్లు సరిగ్గా పనిచేయనప్పుడు, పిల్లల శరీరంలోని కొన్ని కణాలు సరిగ్గా పనిచేయలేవు. దీనివల్ల రక్త కణాల లోపాలు, అవయవాల పనితీరులో లోపాలు మరియు ఇతర సమస్యలు తలెత్తవచ్చు.

ఇది తరతరాలుగా వస్తున్న విషయమా?

అవును, డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా తరతరాలుగా సంక్రమించవచ్చు. ఒక బిడ్డ దీనిని తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి లేదా ఇద్దరి నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు. అయితే, కుటుంబంలో ఇంతకు ముందు ఎవరికీ ఈ పరిస్థితి లేకపోయినా, ఒక బిడ్డకు ఇది మొదటిసారిగా వచ్చే అవకాశం కూడా ఉంది.

డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటాలో ఏ జన్యువులు పాల్గొంటాయి?

డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా మరియు టెలోమెర్ జీవశాస్త్ర రుగ్మతలతో పరిశోధకులు అత్యంత సాధారణంగా ముడిపెట్టే కొన్ని జన్యువులు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.`

డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా వల్ల సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితి వివిధ సమస్యలకు దారితీయవచ్చు, వాటిలో కొన్ని:

• ఎముక మజ్జ వైఫల్యం: ఇది అత్యంత సాధారణమైన సమస్య. ఇది సాధారణంగా 30 ఏళ్ల వయస్సు రాకముందే సంభవిస్తుంది.
• పల్మనరీ ఫైబ్రోసిస్
• మైలోడిస్ప్లాస్టిక్ సిండ్రోమ్ (MDS) (ఎముక మజ్జలో రక్త కణాల ఉత్పత్తిలో సమస్య)
• తీవ్రమైన మైలోయిడ్ లుకేమియా (AML) (ఒక రకమైన రక్త క్యాన్సర్)
• తల మరియు మెడ క్యాన్సర్
• చర్మ క్యాన్సర్
• కాలేయ ఫైబ్రోసిస్

డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా ఏ వయస్సులో నిర్ధారణ అవుతుంది?

చాలా తరచుగా, ఈ వ్యాధి బాల్యం లేదా కౌమారదశలో నిర్ధారణ అవుతుంది, ఎందుకంటే ఆ దశలోనే మొదటి లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. అయితే, కొంతమందిలో యుక్తవయస్సు వచ్చేవరకు లక్షణాలు కనిపించకపోవచ్చు, మరియు వారికి ఈ వ్యాధి ఉన్నట్లు నిర్ధారణ కూడా కాకపోవచ్చు.

వైద్యులు ఈ పరిస్థితిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటాను నిర్ధారించడానికి వైద్యులు ఈ క్రింది వాటిని చేస్తారు:

• మీ బిడ్డ లక్షణాల గురించి మిమ్మల్ని అడుగుతారు.
• పిల్లల మరియు కుటుంబం యొక్క వైద్య చరిత్రను సమీక్షించడం జరుగుతుంది.
• శారీరక పరీక్ష చేయడం.
• ప్రత్యేక పరీక్షలు చేయమని ఆదేశించారు.

వైద్యులు ఈ వ్యాధికి సంబంధించిన తెలిసిన లక్షణాల (చర్మంలో మార్పులు, గోళ్లలో మార్పులు, నోటిలో తెల్లటి మచ్చలు వంటివి) కోసం చూస్తారు, ఆపై ఆ లక్షణాలకు డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా కారణమా కాదా అని నిర్ధారించడానికి పరీక్ష ఫలితాలను ఉపయోగిస్తారు.

డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా (DKC) పరీక్షలు

మీ డాక్టర్ మీ బిడ్డకు అనేక పరీక్షలు చేయమని ఆదేశించవచ్చు. కొన్ని పరీక్షలు నేరుగా వ్యాధి నిర్ధారణకు సహాయపడతాయి, అయితే మరికొన్ని మీ బిడ్డ ఆరోగ్యం మరియు చికిత్సా ప్రణాళికను ప్రభావితం చేసే అదనపు లక్షణాలను వెల్లడిస్తాయి.

డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటాను నిర్ధారించడానికి చేసే రెండు ప్రధాన పరీక్షలు:

• ఫ్లో సైటోమెట్రీ: ఇది మీ పిల్లల టెలోమెర్ల పొడవును కొలుస్తుంది. పరీక్ష ఫలితాలు టెలోమెర్ పొడవును మరియు ఒక పర్సంటైల్‌ను అందిస్తాయి. ఈ పర్సంటైల్, మీ పిల్లల టెలోమెర్ పొడవు వారి వయస్సు గల ఇతర పిల్లల టెలోమెర్ పొడవుతో పోలిస్తే ఎలా ఉందో చూపిస్తుంది.
• జన్యు పరీక్ష: ఇది డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటాతో సంబంధం ఉన్న జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను తనిఖీ చేస్తుంది.

చాలా తరచుగా, ఈ పరీక్షల కోసం రక్త నమూనా తీసుకుంటారు. ప్రత్యేక సందర్భాలలో, చర్మం యొక్క చిన్న ముక్క (స్కిన్ బయాప్సీ) వంటి ఇతర కణజాల నమూనాలను కూడా తీసుకోవచ్చు.

అదనపు పరీక్షలు

మీ బిడ్డకు అవసరం కాగల మరికొన్ని పరీక్షలు:

• దంత పరీక్ష
• ఎండోస్కోపీ (కెమెరా ఉన్న గొట్టం ఉపయోగించి అంతర్గత అవయవాలను పరీక్షించడం)
• కంటి పరీక్ష
• చర్మ పరీక్ష
• ఎముక మజ్జ పరీక్ష
• శరీరంలోని వివిధ భాగాలను (మెదడు, గుండె, ఊపిరితిత్తులు, కాలేయం, ఎముకలు వంటివి) పరీక్షించడానికి చేసే ఇమేజింగ్ పరీక్షలు.
• ఊపిరితిత్తుల పనితీరు పరీక్షలు
• రోగనిరోధక వ్యవస్థ పనితీరు పరీక్షలు
• న్యూరోసైకలాజికల్ పరీక్ష

డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటాకు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

వైద్యులు మీ బిడ్డ అవసరాల ఆధారంగా చికిత్సను ప్రణాళిక చేస్తారు. ప్రతి బిడ్డకు ఒకే రకమైన చికిత్సా విధానం ఉండదు, ఎందుకంటే ఈ పరిస్థితి ప్రతి బిడ్డపై విభిన్నంగా ప్రభావం చూపుతుంది.

అందుబాటులో ఉన్న కొన్ని చికిత్సలు:

• రక్త మార్పిడి: ఆరోగ్యకరమైన ఎర్ర రక్త కణాలు మరియు ప్లేట్‌లెట్లను అందించడానికి.
• ఆండ్రోజెన్ థెరపీ: ఆరోగ్యకరమైన రక్త కణాల సంఖ్యను నిర్వహించడానికి సహాయపడవచ్చు మరియు తాత్కాలికంగా టెలోమెర్లను పొడిగించవచ్చు.
• మూల కణ మార్పిడి: ఎముక మజ్జ వైఫల్యం, MDS, లేదా లుకేమియా వంటి వ్యాధులను నయం చేయవచ్చు. అయితే, ప్రయోజనాలు నష్టాల కంటే ఎక్కువగా ఉన్న కొన్ని ప్రత్యేక సందర్భాలలో మాత్రమే దీనిని చేస్తారు.

మీ బిడ్డ వైద్య బృందం మీకు అందుబాటులో ఉన్న చికిత్సా పద్ధతుల గురించి చర్చిస్తుంది. ప్రస్తుత చికిత్సలు డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటాను పూర్తిగా నయం చేయలేవు లేదా టెలోమెర్ పొడవును శాశ్వతంగా మార్చలేవు. బదులుగా, చికిత్సలు ఈ వ్యాధి యొక్క నిర్దిష్ట లక్షణాలను లేదా సమస్యలను నియంత్రించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంటాయి. ఈ పరిస్థితితో బాధపడుతున్న పిల్లలకు మరియు పెద్దలకు సహాయపడగల కొత్త చికిత్సలను కనుగొనడానికి పరిశోధకులు తీవ్రంగా కృషి చేస్తున్నారు.

నా బిడ్డకు ఎలాంటి డాక్టర్లు చికిత్స చేస్తారు?

వివిధ రంగాల వైద్యుల బృందం చికిత్సను ప్రణాళిక చేస్తుంది. మీ బిడ్డకు ఒక 'మెడికల్ హోమ్' లేదా ప్రాథమిక సంరక్షణ వైద్యుడు ఉండవచ్చు, వారు మీతో సన్నిహితంగా పనిచేస్తూ ఇతర వైద్యులతో సమన్వయం చేస్తారు.

మీ పిల్లల సంరక్షణ బృందంలో సాధారణ శిశువైద్యులతో పాటు, ఈ క్రింది శిశువైద్య నిపుణులు కూడా ఉండవచ్చు:

• దంతవైద్యులు
• చర్మవ్యాధి నిపుణులు
• ఎండోక్రినాలజిస్టులు
• జీర్ణాశయ వైద్యులు
• హెమటాలజిస్టులు/ఆంకాలజిస్టులు
• రోగనిరోధక శాస్త్రవేత్తలు
• న్యూరాలజిస్టులు
• కంటి నిపుణులు (ఆప్తాల్మాలజిస్టులు)
• చెవి, ముక్కు మరియు గొంతు నిపుణులు (ఓటోలారింగాలజిస్టులు)
• పల్మోనాలజిస్టులు
• జన్యు శాస్త్రవేత్తలు

నా బిడ్డకు డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా ఉంటే, నేను ఏమి ఆశించాలి?

మీ బిడ్డ భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుందో, లేదా భవిష్యత్తులో ఏమి జరుగుతుందో కచ్చితంగా చెప్పడం కష్టం. డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా ఒక బిడ్డ ఆయుర్దాయాన్ని పరిమితం చేయవచ్చు. కానీ ఎంత మేరకు పరిమితం చేస్తుందో చెప్పడం కష్టం.

డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా విషయంలో చాలా అనిశ్చితులు ఉన్నాయి. మీ బిడ్డ వైద్య బృందం మీకు వీలైనంత ఎక్కువ సమాచారాన్ని అందిస్తుంది, మరియు మీ బిడ్డకు ఎంత తరచుగా పరీక్షలు మరియు డాక్టర్ అపాయింట్‌మెంట్లు అవసరమవుతాయో వివరిస్తుంది.

డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటాలో మరణానికి అత్యంత సాధారణ కారణం ఏమిటి?

డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా ఉన్న వ్యక్తులలో మరణానికి అత్యంత సాధారణ కారణం ఎముక మజ్జ వైఫల్యం . దీనివల్ల ఆరోగ్యకరమైన రక్త కణాలు లేకపోవడం వలన తీవ్రమైన ఇన్ఫెక్షన్లు మరియు రక్తస్రావం సంభవిస్తాయి.

మరణానికి గల ఇతర సాధారణ కారణాలలో ఊపిరితిత్తుల వ్యాధి మరియు క్యాన్సర్ కూడా ఉన్నాయి.

డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటాను నివారించవచ్చా?

ఈ జన్యుపరమైన పరిస్థితిని నివారించడానికి ప్రస్తుతం తెలిసిన మార్గం ఏదీ లేదు. మీకు లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా ఉంటే, జన్యు సలహాదారునితో మాట్లాడటం మంచిది. మీ పిల్లలకు ఈ పరిస్థితి సంక్రమించే అవకాశాలను అర్థం చేసుకోవడంలో వారు మీకు సహాయం చేయగలరు.

నా బిడ్డను చూసుకోవడానికి నేను ఏమి చేయాలి?

మీ బిడ్డకు డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా ఉందని తెలుసుకోవడం చాలా కలవరపెట్టే విషయం. అయినప్పటికీ, మీ బిడ్డ ఆరోగ్యానికి తోడ్పడటానికి మరియు సమస్యల ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి మీరు చేయగలిగినవి చాలా ఉన్నాయి.

డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా ఉన్నవారికి కొన్ని రకాల క్యాన్సర్లు మరియు ఊపిరితిత్తుల వ్యాధులు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఎండకు గురికావడం మరియు ధూమపానం వంటి పర్యావరణ కారకాలు ఈ ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి. మీ పిల్లలను ఈ క్రింది విధంగా ప్రోత్సహించడం ద్వారా మీరు వారికి సహాయపడవచ్చు:

• బయటకు వెళ్ళేటప్పుడు సన్‌స్క్రీన్ మరియు టోపీలు, పొడవు చేతుల దుస్తులు వంటి రక్షణ పరికరాలను ఉపయోగించండి.
• ప్రత్యక్ష సూర్యరశ్మిలో గడిపే సమయాన్ని పరిమితం చేసుకోండి.
• పొగాకు ఉత్పత్తులన్నింటినీ పూర్తిగా మానుకోండి.
• మద్యపానం పరిమితం చేసుకోండి లేదా పూర్తిగా మానేయండి.

మీ పిల్లల వైద్య బృందం వారి అవసరాల ఆధారంగా సలహా ఇస్తుంది. వారు కౌన్సెలింగ్ లేదా సహాయక బృందాలను కూడా సిఫార్సు చేయవచ్చు. ఉదాహరణకు, అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడే వారికి సహాయం చేసే అనేక సంస్థలు ఉన్నాయి. టీమ్ టెలోమెర్ అనేది డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా మరియు ఇతర టెలోమెర్ జీవశాస్త్ర రుగ్మతలు ఉన్నవారి కోసం ఏర్పడిన ఒక బృందం.

నా బిడ్డకు వైద్య సహాయం ఎప్పుడు తీసుకోవాలి?

మీ బిడ్డకు చాలా డాక్టర్ అపాయింట్‌మెంట్లు ఉంటాయి. ఏ డాక్టర్లను కలవాలో, ఎంత తరచుగా కలవాలో వారి వైద్య బృందం మీకు ఖచ్చితంగా తెలియజేస్తుంది.

ఈ డాక్టర్ సందర్శనలు చాలా ముఖ్యమైనవి. వాటివల్ల వైద్యులు మీ బిడ్డ పరిస్థితిని పర్యవేక్షించి, అవసరమైన విధంగా చికిత్సను సర్దుబాటు చేయగలుగుతారు. డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా యొక్క కొన్ని సమస్యలు ఇంట్లో ఎల్లప్పుడూ కనిపించకపోవచ్చు. ఎముక సాంద్రత తగ్గడం మరియు క్యాన్సర్ యొక్క ప్రారంభ సంకేతాలు వంటి వాటిని పరీక్షల ద్వారా మాత్రమే గుర్తించవచ్చు.

చర్మ క్యాన్సర్ మరియు నోటి క్యాన్సర్ వంటి వాటి కోసం ఇంట్లోనే స్వీయ పరీక్షలు ఎలా చేసుకోవాలో కూడా వైద్యులు మీకు నేర్పించవచ్చు. ఇవి వైద్యుడిని సంప్రదించడానికి ప్రత్యామ్నాయం కాదు. అయినప్పటికీ, కొన్ని లక్షణాలను ముందుగానే గుర్తించి, మీ బిడ్డకు త్వరగా చికిత్స అందించడానికి ఇవి ఒక ముఖ్యమైన మార్గం.

నా బిడ్డ వైద్య బృందాన్ని నేను ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా అని నిర్ధారణ అయిన తర్వాత, మరింత తెలుసుకోవడానికి ఈ ప్రశ్నలు మీకు సహాయపడవచ్చు:

• నా బిడ్డ లక్షణాలు ఏమిటి?
• సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?
• మీరు ఏ చికిత్సలను సిఫార్సు చేస్తారు?
• ఈ చికిత్సల వల్ల కలిగే ప్రయోజనాలు మరియు నష్టాలు ఏమిటి?
• మీరు ఏదైనా సహాయక బృందాన్ని లేదా ఇతర వనరులను సిఫార్సు చేయగలరా?
• ఈ పరిస్థితిని నా బిడ్డకు ఎలా వివరించాలి?
• నాకు లేదా ఇతర కుటుంబ సభ్యులకు జన్యు పరీక్ష సిఫార్సు చేయబడిందా?

పెద్ద పిల్లలను మరియు చిన్న పిల్లలను ఈ ప్రశ్నలు అడగడం సహాయకరంగా ఉండవచ్చు:

• నా బిడ్డ తన వయసుకు తగిన విధంగా తన ఆరోగ్య సంరక్షణ బాధ్యతను తాను చూసుకునేలా నేను ఎలా సహాయపడగలను?
• నా బిడ్డను శిశువైద్యుల నుండి వయోజన వైద్యులకు మార్చడానికి ఎలా మరియు ఎప్పుడు సిద్ధం కావాలి?

టెలోమెర్లు అంటే ఏమిటో మరికొంత తెలుసుకుందాం.

సరే, మనం ఇంతకుముందు టెలోమెర్ల గురించి కొంచెం మాట్లాడుకున్నాం. ఇవి మీ బిడ్డలోని ప్రతి క్రోమోజోమ్ చివరన ఉండే DNA యొక్క పునరావృతమయ్యే శ్రేణులు. మీ బిడ్డలోని ప్రతి జన్యువు ఈ రెండు టెలోమెర్ల మధ్య ఉంటుంది. వైద్యులు వీటిని షూలేస్‌ల చివరన ఉండే ప్లాస్టిక్ మూతలతో పోలుస్తారు. ఆ మూతలు షూలేస్‌లు చిట్లిపోకుండా ఎలా కాపాడతాయో, అలాగే టెలోమెర్లు మీ బిడ్డ జన్యువులను కాపాడతాయి.

పిల్లల శరీరంలోని దాదాపు ప్రతి కణంలో క్రోమోజోములు ఉంటాయి. ఆ కణాలు నిరంతరం తమను తాము పునరుత్పత్తి చేసుకుంటూ ఉంటాయి. దానివల్లే పిల్లల అవయవాలు, కణజాలాలు సక్రమంగా పనిచేస్తాయి.

కణం విభజన చెందిన ప్రతిసారీ, అది తన క్రోమోజోమ్‌ల నకళ్లను తయారుచేసుకుంటుంది. ఇలా జరిగిన ప్రతిసారీ, క్రోమోజోమ్‌పై ఉండే టెలోమెర్‌లు కొద్దిగా పొట్టిగా అవుతాయి. ఇది సాధారణం. టెలోమెరేస్ అనే ఎంజైమ్ రంగంలోకి దిగి, ఆ టెలోమెర్‌లను ఆరోగ్యకరమైన పొడవుకు మరమ్మత్తు చేస్తుంది, తద్వారా కణం విభజనను కొనసాగించగలదు. ఒకవేళ టెలోమెర్‌లు మరీ పొట్టిగా అయితే, కణం విభజన ఆగిపోతుంది.

డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటాలో, జన్యుపరమైన ఉత్పరివర్తనలు టెలోమెర్‌లు అసాధారణంగా పొట్టిగా మారడానికి కారణమవుతాయి. ఇది అనేక విధాలుగా జరగవచ్చు. ఉదాహరణకు, ఒక జన్యుపరమైన ఉత్పరివర్తన టెలోమెరేస్ ఉత్పత్తికి ఆటంకం కలిగించవచ్చు. లేదా టెలోమెరేస్, టెలోమెర్‌లను చేరుకోలేకపోవచ్చు. అందువల్ల, మీ పిల్లల టెలోమెర్‌లు పొట్టిగా మారి, తిరిగి ఎప్పటికీ పెరగవు.

ఒక కణంలోని టెలోమెర్లు చాలా పొట్టిగా మారినప్పుడు, ఆ కణం తన ప్రతిరూపాలను తయారుచేయడం ఆపేస్తుంది. ఎక్కువ కణాలు విభజన ఆపేయడంతో, పిల్లల శరీరంలోని వివిధ అవయవాలు మరియు కణజాలాలు సరిగ్గా పనిచేయడానికి అవసరమైన వాటిని కోల్పోతాయి. ఈ విధంగానే పొట్టి టెలోమెర్లు డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా యొక్క లక్షణాలకు మరియు సమస్యలకు కారణమవుతాయి.

ఇది జిన్సర్-కోల్-ఎంగ్మాన్ సిండ్రోమ్ లాంటిదేనా?

అవును, జిన్సర్-కోల్-ఎంగ్మాన్ సిండ్రోమ్ మరియు డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా అనేవి ఒకే వ్యాధికి ఉన్న రెండు పేర్లు. 1906లో ఈ వ్యాధిని కనుగొన్న పరిశోధకులు దీనికి జిన్సర్-కోల్-ఎంగ్మాన్ సిండ్రోమ్ అని పేరు పెట్టారు. కానీ నేడు, చాలా మంది దీనిని డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా అని పిలుస్తారు.

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

జ్ఞానమే శక్తి. కానీ కొన్నిసార్లు, ప్రపంచంలోని జ్ఞానమంతా ఉన్నప్పటికీ, మీరు నిస్సహాయంగా భావించవచ్చు. మీ బిడ్డకు డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా ఉందని తెలిసినప్పుడు, మీకు చాలా ప్రశ్నలు తలెత్తుతాయి. మీకు స్వయంగా ఆ పరిస్థితి ఉన్నప్పటికీ ఇలాగే ఉండవచ్చు - ఎందుకంటే కుటుంబాల ద్వారా సంక్రమించే జన్యుపరమైన పరిస్థితులు అందరినీ ఒకే విధంగా ప్రభావితం చేయవు.

మీ బిడ్డ వైద్యులు, మీ బిడ్డ పరిస్థితిని మరియు అవసరాలను అర్థం చేసుకోవడంలో మీకు సహాయపడగలరు. ఆ పరిస్థితి మీ బిడ్డ శరీరాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందనే దాని గురించి సమాచారం అందించడానికి వారే ఉత్తమమైన మూలం. అలాగే, మీకు మద్దతు ఇవ్వడానికి సిద్ధంగా ఉన్న అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడుతున్న వారి పెద్ద సమూహం ఒకటి ఉందని గుర్తుంచుకోండి. వారు తమ అనుభవాల నుండి మీకు సలహాలు ఇవ్వగలరు. మీరు చెప్పే విషయాలకు కూడా వారు విలువ ఇస్తారు. మీరు ఒంటరిగా లేరనే విషయం మీకు ముందుకు సాగడానికి సహాయపడుతుంది.

డైస్కెరటోసిస్ కంజెనిటా, జన్యు వ్యాధులు, టెలోమెర్లు, ఎముక మజ్జ, చర్మ లక్షణాలు, గోళ్ల మార్పులు, క్యాన్సర్ ప్రమాదం