మీ బిడ్డ ఈ సమస్యతో బాధపడుతున్నారా? ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ లేదా ట్రైసోమి 18 గురించి మాట్లాడుకుందాం.

తల్లి కాబోతున్న వారికి, లేదా మీ కుటుంబంలోకి కొత్త సభ్యుడు రాబోతున్న వారికి, ఈ విషయం కొంచెం సున్నితంగా అనిపించవచ్చు. అయితే, కొన్నిసార్లు మనం వినడానికి ఇష్టపడని కొన్ని విషయాలు ఉంటాయి, కానీ వాటిని తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. ఈరోజు మనం అలాంటి ఒక పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం. అదే ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్, దీనిని ట్రైసోమి 18 అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది చాలా తీవ్రమైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది శిశువు యొక్క పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధిని తీవ్రంగా ప్రభావితం చేస్తుంది . ఈ పరిస్థితితో పుట్టిన శిశువులు సాధారణంగా తక్కువ బరువుతో జన్మిస్తారు. వారికి అనేక రకాల పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు మరియు నిర్దిష్ట శారీరక లక్షణాలు కూడా ఉంటాయి. ఈ విషయం విన్నప్పుడు బాధగా, భయంగా అనిపించడం సహజమే. కానీ దీని గురించి మరింత వివరంగా మాట్లాడుకుందాం, సరేనా?

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18) ఎవరికి రావచ్చు?

నిజానికి, ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18) ఎవరి బిడ్డకైనా సంభవించవచ్చు . శిశువు కణాలలో క్రోమోజోమ్ 18 యొక్క అదనపు కాపీ ఉన్నప్పుడు, ఇది యాదృచ్ఛికంగా, అంటే అనూహ్యంగా సంభవిస్తుంది. అయితే, తల్లి వయస్సు పెరిగే కొద్దీ, అంటే గర్భధారణ సమయంలో తల్లికి 35 ఏళ్లు దాటినట్లయితే, ఈ పరిస్థితి వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుందని కనుగొనబడింది. కానీ గుర్తుంచుకోండి, ఒక బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి ఉంటే, తర్వాతి బిడ్డకు ఇది వచ్చే అవకాశం చాలా తక్కువ (1% కన్నా తక్కువ).

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18) ఎంత సాధారణం?

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18) అనే ఈ పరిస్థితి, ప్రతి 5,000 నుండి 6,000 సజీవ జననాలలో సుమారుగా ఒకదానిలో సంభవిస్తుంది . అయితే, గర్భధారణ సమయంలో ఈ పరిస్థితి కొంచెం ఎక్కువగా కనిపిస్తుంది, ఇది ప్రతి 2,500 గర్భాలలో సుమారుగా ఒకదానిలో సంభవిస్తుంది. విచారకరంగా, ఈ వ్యాధి నిర్ధారణతో సంబంధం ఉన్న సమస్యల కారణంగా తరచుగా పిండం గర్భంలోనే నశించిపోవడం (గర్భస్రావం) లేదా చనిపోయి పుట్టడం జరుగుతుంది .

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18) ఎప్పుడు కనుగొనబడింది?

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18) అని పిలువబడే ఈ పరిస్థితిని 1960లో జాన్ హిల్టన్ ఎడ్వర్డ్స్ మరియు అతని బృందం మొదటిసారిగా కనుగొన్నారు. వివిధ పుట్టుకతో వచ్చే అసాధారణతలు మరియు మేధో వికాస సమస్యలు ఉన్న ఒక నవజాత శిశువుపై అధ్యయనం చేస్తున్నప్పుడు వారు దీనిని కనుగొన్నారు. క్రోమోజోమ్ 18 యొక్క మూడవ కాపీ చేరడం వల్ల ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుందని వారు చెప్పారు (అందుకే దీనిని ట్రైసోమి 18 అని పిలుస్తారు).

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18) లక్షణాలు ఏమిటి?

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18) ఉన్న శిశువులో లక్షణాలు సాధారణంగా పుట్టుకకు ముందు మరియు తర్వాత కనిపిస్తాయి . ప్రధాన లక్షణాలలో చాలా తక్కువ పెరుగుదల, అనేక పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు, మరియు తీవ్రమైన అభివృద్ధి ఆలస్యం లేదా అభ్యసన వైకల్యాలు ఉంటాయి.

గర్భధారణ సమయంలో కనిపించే లక్షణాలు

గర్భధారణ సమయంలో చేసే అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్‌లలో మీ డాక్టర్ ఈ లక్షణాలను గమనిస్తారు:

• పిండ కదలికలు చాలా తక్కువగా ఉన్నాయి.
• మీ బొడ్డు తాడులో ఒకే ధమని ఉంటుంది (సాధారణంగా రెండు ఉంటాయి).
• జరాయువు చాలా చిన్నదిగా ఉంది.
• వివిధ పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు ఉండటం.
• పిండం చుట్టూ అధిక మొత్తంలో ఉమ్మనీరు ఉండటాన్ని 'పాలిహైడ్రామ్నియోస్' అంటారు.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్‌తో జన్మించిన కొంతమంది శిశువులు సజీవంగా పుట్టినప్పటికీ, చాలా తరచుగా వారు గర్భధారణ యొక్క మొదటి మూడు నెలల్లోనే గర్భస్రావానికి గురవుతారు లేదా మరణిస్తారు .

పుట్టిన తర్వాత కనిపించే లక్షణాలు

శిశువు జన్మించిన తర్వాత, ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18) ఉన్న శిశువులో ఈ క్రింది శారీరక లక్షణాలు ఉండవచ్చు:

• కండరాల బిగువు తగ్గడం (హైపోటోనియా) - శిశువు చాలా మెత్తగా ఉన్నట్లు అనిపిస్తుంది.
• చెవి తమ్ములు సాధారణం కంటే కిందికి అమర్చబడి ఉంటాయి.
• అంతర్గత అవయవాలు (గుండె మరియు ఊపిరితిత్తుల వంటివి) సరిగ్గా ఏర్పడకపోవచ్చు లేదా వాటి పనితీరు మారవచ్చు.
• మేధో వికాస సమస్యలు (తరచుగా చాలా తీవ్రమైనవి ).
• ఒకదానిపై ఒకటి పేర్చబడిన కాలివేళ్లు మరియు/లేదా దగ్గరగా లాగబడిన పాదాలు (`(క్లబ్‌ఫీట్)`).
• శరీరం, తల, నోరు మరియు దవడ చాలా చిన్నవిగా ఉంటాయి.
• చాలా తక్కువగా ఏడవడం మరియు శబ్దాలకు చాలా తక్కువగా స్పందించడం .

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18) యొక్క తీవ్రమైన లక్షణాలు

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18) ఉన్న శిశువు శరీరం పూర్తిగా అభివృద్ధి చెందదు కాబట్టి, ఈ పరిస్థితి యొక్క దుష్ప్రభావాలు చాలా తీవ్రంగా, తరచుగా ప్రాణాంతకంగా ఉంటాయి . వాటిలో కొన్ని:

• పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బు మరియు మూత్రపిండాల వ్యాధి.
• శ్వాస సంబంధిత అసాధారణతలు (శ్వాసకోశ వైఫల్యం).
• జీర్ణ వ్యవస్థ (జీర్ణాశయ నాళం) మరియు ఉదర గోడ యొక్క సమస్యలు మరియు పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు.
• హెర్నియాలు (`(హెర్నియాలు)`).
• స్కాలియోసిస్.

ఈ విషయాన్ని పరిగణించండి: ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18) ఉన్న శిశువులలో దాదాపు 90% మందికి గుండె జబ్బులు ఉంటాయి. శ్వాసకోశ వైఫల్యం తర్వాత, ఈ శిశువులలో అకాల మరణానికి ఇదే ప్రధాన కారణం.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18)కి కారణమేమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18) అనేది సాధారణంగా ఉండే రెండు క్రోమోజోమ్‌లకు బదులుగా, మూడు కాపీలు ఉండటం వల్ల వస్తుంది .

ఇప్పుడు చూడండి, మనందరి శరీరాలలో 23 జతలుగా విభజించబడిన 46 క్రోమోజోములు ఉంటాయి. ఈ క్రోమోజోములలో మన DNA (మన శరీరం పెరగడానికి మరియు పనిచేయడానికి అవసరమైన సూచనలు) ఉంటుంది. ఈ క్రోమోజోముల యొక్క ఒక జతను మనం మన తల్లి నుండి మరియు మరొక జతను మన తండ్రి నుండి పొందుతాము.

కణాలు ఏర్పడినప్పుడు, అవి మొదట ప్రత్యుత్పత్తి అవయవాలలో ఫలదీకరణ చెందిన కణాలుగా (పురుషులలో శుక్రకణాలు, స్త్రీలలో అండాలు) ప్రారంభమవుతాయి. ఈ కణాలు (''మియోసిస్'' అనే ప్రక్రియలో) విభజన చెంది, జతలుగా ఏర్పడటానికి తమను తాము నకలు చేసుకుంటాయి. ఫలితంగా ఏర్పడిన కణంలో అసలు కణంలో ఉన్న DNA పరిమాణంలో సగం, అంటే 46 క్రోమోజోములలో 23 ఉంటాయి. ప్రతి జత క్రోమోజోములకు ఒక సంఖ్య ఉంటుంది.

అండం మరియు శుక్రకణం ఏర్పడే సమయంలో ఈ క్రోమోజోమ్ జతలు విడిపోవాల్సి ఉండగా, కొన్నిసార్లు ఒక జత క్రోమోజోమ్‌లు సరిగ్గా విడిపోవు (ఏదో జిగురులా అంటుకుని), మరియు రెండు కాపీలు ఒకే అండం లేదా శుక్రకణంలోకి చేరిపోతాయి. ఆ తర్వాత, ఫలదీకరణ సమయంలో, అవి రెండవ తల్లి/తండ్రి నుండి వచ్చిన ఒక కాపీతో కలిసిపోయి, మొత్తం మూడు కాపీలను ఏర్పరుస్తాయి . ఈ రకమైన క్రోమోజోమ్ పొంతన లేకపోవడం యాదృచ్ఛికంగా, అనూహ్యంగా జరుగుతుంది మరియు గర్భధారణకు ముందు లేదా గర్భధారణ సమయంలో తల్లిదండ్రులు చేసిన పనుల వల్ల ఇది సంభవించదు .

ఒక క్రోమోజోమ్ జతకు మూడవ కాపీ చేరినప్పుడు, దానిని ట్రైసోమి అంటారు. ట్రైసోమి అంటే సుమారుగా "మూడు దేహాలు" అని అర్థం. ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారి కణాలలో క్రోమోజోమ్ 18 యొక్క మూడవ కాపీ ఉంటుంది.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18)ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18) కోసం స్క్రీనింగ్ సాధారణంగా గర్భధారణ సమయంలో ప్రారంభమవుతుంది . బిడ్డ పుట్టకముందు లేదా పుట్టిన తర్వాత ఈ వ్యాధి నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. మీ డాక్టర్ సాధారణంగా బిడ్డ కదలికలు, ఉమ్మనీటి పరిమాణం మరియు ప్లాసెంటా పరిమాణాన్ని పరిశీలించడం ద్వారా ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18) సంకేతాల కోసం అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ చేస్తారు. ఈ జన్యుపరమైన పరిస్థితికి సంబంధించిన సంకేతాలు కనుగొనబడితే, వ్యాధి నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి మీ డాక్టర్ మరిన్ని పరీక్షలను సిఫార్సు చేస్తారు.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18)ను నిర్ధారించడానికి ఏ పరీక్షలను ఉపయోగిస్తారు?

గర్భధారణ సమయంలో, శిశువులో ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18) లక్షణాలు కనిపిస్తే, రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి డాక్టర్ వివిధ పరీక్షలను సూచించవచ్చు, అవి:

• అమ్నియోసెంటెసిస్ : గర్భధారణలో 15 నుండి 20 వారాల మధ్య, మీ డాక్టర్ ఉమ్మనీటి నుండి ఒక చిన్న నమూనాను తీసుకుని, మీ బిడ్డ ఆరోగ్యాన్ని నిర్ధారించడానికి దానిని పరీక్షిస్తారు.
• కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS) : గర్భధారణలో 10 నుండి 13 వారాల మధ్య, మీ డాక్టర్ ప్లాసెంటా నుండి కణాల యొక్క ఒక చిన్న నమూనాను తీసుకుని, జన్యుపరమైన సమస్యలను గుర్తించడానికి వాటిని పరీక్షిస్తారు.
• స్క్రీనింగ్‌లు : గర్భం దాల్చిన 10 వారాల తర్వాత, మీ బిడ్డకు ట్రైసోమి 18 వంటి సాధారణ అదనపు క్రోమోజోమ్ సమస్యలు ఉన్నాయో లేదో తెలుసుకోవడానికి మీ రక్త నమూనాను పరీక్షిస్తారు.

బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత, డాక్టర్ అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్‌తో బిడ్డ గుండెను పరీక్షించి, ఈ నిర్ధారణ వల్ల కలిగే ఏవైనా గుండె సమస్యలను గుర్తించి, వాటికి చికిత్స చేయడానికి చర్యలు తీసుకుంటారు.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18)కి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

చాలా సందర్భాలలో, ఈ పరిస్థితి చాలా తీవ్రంగా ఉండటం వల్ల, సజీవంగా జన్మించిన శిశువులకు ఉపశమన సంరక్షణ అందిస్తారు.అంటే బిడ్డ సౌకర్యంగా, నొప్పి లేకుండా ఉండేలా సహాయం చేయడం. అయితే, వ్యాధి నిర్ధారణ తీవ్రతను బట్టి, ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18) చికిత్స ప్రతి బిడ్డకు భిన్నంగా ఉంటుంది . ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18)కు ఎటువంటి నివారణ లేదు .

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18) చికిత్సలలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• గుండె జబ్బులకు చికిత్స : ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18) ఉన్న దాదాపు అందరు శిశువులు గుండె జబ్బులతో బాధపడతారు. అందరు శిశువులకు శస్త్రచికిత్స సాధ్యం కానప్పటికీ, కొంతమందికి చేయవచ్చు.
• ఆహారం అందించడంలో సహాయం : ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18) ఉన్న శిశువులు అభివృద్ధిలో జాప్యం కారణంగా సాధారణంగా ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది పడవచ్చు. జీవితపు తొలిదశలో ఆహారం తీసుకోవడంలో ఎదురయ్యే సమస్యలకు సహాయపడటానికి, వారికి ఫీడింగ్ ట్యూబ్ ద్వారా ఆహారం అందించవలసి రావచ్చు.
• ఆర్థోపెడిక్ చికిత్స : ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18) ఉన్న శిశువులకు స్కోలియోసిస్ వంటి వెన్ను సమస్యలు ఉండవచ్చు. ఇవి శిశువు కదలికలను ప్రభావితం చేయగలవు. ఆర్థోపెడిక్ చికిత్సలో బ్రేసింగ్ లేదా శస్త్రచికిత్స ఉండవచ్చు.
• మానసిక మరియు సామాజిక మద్దతు : ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18)తో బిడ్డను కనడం వల్ల మీకు, మీ కుటుంబానికి మరియు మీ బిడ్డకు మద్దతు అవసరం. ముఖ్యంగా మీరు మీ బిడ్డను కోల్పోయినప్పుడు కలిగే దుఃఖాన్ని తట్టుకోవడానికి, లేదా మీ బిడ్డ యొక్క సంక్లిష్టమైన వ్యాధి నిర్ధారణను ఎదుర్కోవడానికి మీకు మద్దతు అవసరం.

నా బిడ్డకు ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18) వచ్చే ప్రమాదాన్ని నేను ఎలా తగ్గించగలను?

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18) అనేది వాస్తవానికి ఒక జన్యు మార్పు ఫలితంగా సంభవిస్తుంది కాబట్టి, ఈ పరిస్థితిని నివారించడానికి మార్గం లేదు . అయితే, మీరు జన్యు పరీక్ష మరియు ఇన్ విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్ (IVF)తో కూడిన పిండ పరీక్ష (ప్రీఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్)కు అర్హత సాధిస్తే, ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18)తో బిడ్డ పుట్టే అవకాశాన్ని మీరు గణనీయంగా తగ్గించుకోవచ్చు. మీరు గర్భం ధరించాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే, ఈ జన్యుపరమైన పరిస్థితితో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం గురించి తెలుసుకోవడానికి జన్యు కౌన్సెలింగ్ కోసం మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.

మీకు ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18) ఉన్న బిడ్డ పుడితే ఏమి జరుగుతుంది?

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18)కు చికిత్స లేదు . చాలా గర్భాలు గర్భస్రావం లేదా మృతశిశు జననంతో ముగుస్తాయి . మూడవ త్రైమాసికం వరకు నిలిచిన గర్భాలలో, ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18) ఉన్న శిశువులలో సుమారు 40% మంది పుట్టినప్పుడు బ్రతకరు, మరియు బ్రతికిన వారిలో మూడింట ఒక వంతు మంది నెలలు నిండకుండానే పుడతారు.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18) తో జన్మించిన శిశువుల మనుగడ రేటు ఈ క్రింది విధంగా ఉంది:

• 60% నుండి 75% మధ్య మొదటి వారం బ్రతుకుతారు.
• మొదటి నెలలో 20% నుండి 40% మంది బ్రతుకుతారు.
• 10% కంటే ఎక్కువ మంది తమ మొదటి పుట్టినరోజును జరుపుకోరు.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18)తో జన్మించిన శిశువులకు, పుట్టిన వెంటనే వారి నిర్దిష్ట లక్షణాలకు అనుగుణంగా ప్రత్యేకమైన సంరక్షణ అవసరం .ముఖ్యంగా శిశువులో అవయవాల అభివృద్ధి ఆలస్యంగా జరిగినా లేదా పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపం ఉన్నా, బ్రతికే అవకాశాలు చాలా తక్కువగా ఉంటాయి. తమ మొదటి పుట్టినరోజు వరకు బ్రతికిన 10% మందిలో, కొంతమంది పిల్లలు తమ కుటుంబం మరియు సంరక్షకుల నుండి గొప్ప మద్దతుతో సంతృప్తికరమైన జీవితాలను గడుపుతారు. కానీ వారు తరచుగా నడవడానికి లేదా మాట్లాడటానికి ఎప్పటికీ నేర్చుకోరు.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18) ఉన్న శిశువు గర్భంలో ఉన్నప్పుడు, గర్భస్రావం లేదా గర్భ నష్టం జరిగే ప్రమాదం ఉంది. మీరు గర్భవతిగా ఉన్నట్లయితే, మీకు గర్భస్రావ లక్షణాలు కనిపిస్తే వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి .

• కడుపు నొప్పి.
• మీకు చలిగా అనిపించి, జ్వరం ఉంటే.
• నడుము నొప్పి.
• మీకు సాధారణం కంటే ఎక్కువగా రక్తస్రావం అవుతుంటే (భారీ రక్తస్రావం).
• పొత్తికడుపు నొప్పి.

నేను అత్యవసర విభాగానికి ఎప్పుడు వెళ్ళాలి?

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18)తో జన్మించిన మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలలో ఏవైనా ఉంటే, వెంటనే అతడిని అత్యవసర విభాగానికి తీసుకువెళ్లండి లేదా 1990కి కాల్ చేయండి :

• మీరు చాలా వేగంగా లేదా చాలా నెమ్మదిగా శ్వాసిస్తుంటే, లేదా అసలు శ్వాస తీసుకోకపోతే.
• చర్మం లేదా పెదవులు నీలం లేదా ఊదా రంగులోకి మారితే.
• గుండె కొట్టుకోవడం చాలా వేగంగా ఉంటే.
• తినడానికి కష్టంగా ఉంటే.
• శరీరం మొత్తం వాచిపోతే.

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

ఈ పరిస్థితిలో, మీకు చాలా ప్రశ్నలు తలెత్తవచ్చు. మీ వైద్యుడిని ఈ క్రింది విషయాల గురించి అడగండి:

• జన్యుపరమైన సమస్య ఉన్న బిడ్డ పుట్టడం వల్ల నాకు కలిగే ప్రమాదాలు ఏమిటి?
• నా బిడ్డ లక్షణాలకు ఏ చికిత్సలు అందించవచ్చు?
• గర్భధారణ సమయంలో నా బిడ్డ ఆరోగ్యంగా ఉండేలా చూసుకోవడానికి నేను ఏమి చేయాలి?

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ (ట్రైసోమి 18) నిర్ధారణ చాలా కష్టమైనది. ఈ పరిస్థితితో వచ్చే సమస్యలు భరించలేనంతగా ఉంటాయి. మీ బిడ్డకు వ్యాధి నిర్ధారణ జరగడం లేదా మీ బిడ్డను కోల్పోయిన బాధను తట్టుకోవడం వంటి ఈ ప్రయాణంలో మీ డాక్టర్ మీకు మరియు మీ కుటుంబానికి సహాయపడతారు . మీరు గర్భం ధరించాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే, జన్యుపరమైన సమస్య ఉన్న బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం గురించి తెలుసుకోవడానికి జెనెటిక్ కౌన్సెలింగ్ కోసం మీ డాక్టర్‌తో మాట్లాడండి.

గుర్తుంచుకోవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

సరే, మనం మాట్లాడుకున్న విషయాలలో మీకు ముఖ్యమని నేను భావించే కొన్నింటిని క్లుప్తంగా చెబుతాను:

• ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్, లేదా ట్రైసోమి 18, అనేది ఒక తీవ్రమైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి .
• క్రోమోజోమ్ 18 యొక్క అదనపు కాపీ ఉండటం దీనికి కారణం. ఇది యాదృచ్ఛికం, తల్లిదండ్రుల తప్పు కాదు.
• గర్భధారణ సమయంలో చేసే స్కాన్‌లు మరియు ఇతర ప్రత్యేక పరీక్షల (అమ్నియోసెంటెసిస్, సివిఎస్) ద్వారా దీనిని గుర్తించవచ్చు .
• ఈ పరిస్థితికి నివారణ లేదు , లక్షణాలను నియంత్రించడం మరియు బిడ్డకు సౌకర్యంగా ఉండేలా చూడటమే చికిత్స యొక్క లక్ష్యం.
• చాలా మంది శిశువులు ఎక్కువ కాలం జీవించరు , కానీ కొంతమంది పిల్లలు తమ కుటుంబాల ప్రేమ మరియు మద్దతుతో బ్రతుకుతారు.
• మీరు గర్భవతిగా ఉంటే మరియుమీకు గర్భస్రావ లక్షణాలు కనిపిస్తుంటే, వెంటనే వైద్య సలహా తీసుకోండి.
• మీకు ఈ వ్యాధి ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, మీరు ఒంటరి కాదు . వైద్యులు, కుటుంబ సభ్యులు మరియు కౌన్సెలింగ్ సేవల నుండి సహాయం పొందండి.

ఈ సమాచారం మీకు ఉపయోగపడుతుందని ఆశిస్తున్నాను. ఇలాంటి సున్నితమైన విషయాల గురించి మాట్లాడటం కష్టమే, కానీ వాటి గురించి తెలుసుకోవడం మంచిది.

ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్, ట్రైసోమి 18, జన్యు వ్యాధులు, క్రోమోజోములు, గర్భం, శిశు ఆరోగ్యం, పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు