మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా, ముఖ్యంగా చిన్న వయసులోనే, పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ వచ్చిందా? లేదా మీ పెద్దప్రేగులో చాలా పాలిప్స్ ఉన్నాయని డాక్టర్ మీకు చెప్పారా? బహుశా ఇది కుటుంబాలలో వంశపారంపర్యంగా వచ్చే జన్యుపరమైన పరిస్థితి వల్ల కావచ్చు. ఈ రోజు మనం అటువంటి అరుదైన కానీ చాలా ముఖ్యమైన ఒక పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం. అదే FAP, లేదా ఫ్యామిలియల్ అడెనోమాటస్ పాలిపోసిస్. ఈ పేరు కొంచెం క్లిష్టంగా ఉన్నప్పటికీ, దానిని సులభంగా అర్థం చేసుకుందాం.
సరళంగా చెప్పాలంటే, FAP అంటే ఏమిటి?
FAP అనేది తరతరాలుగా సంక్రమించగల ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారి పెద్దప్రేగు మరియు పురీషనాళంలో అడినోమాలు అని పిలువబడే పెద్ద సంఖ్యలో కణితులు ఏర్పడతాయి, ఇవి క్యాన్సర్గా మారవచ్చు.
ఇప్పుడు మీరు, "పెద్దప్రేగులో తిత్తి ఉండటం సాధారణమేనా?" అని ఆలోచిస్తూ ఉండవచ్చు. అవును, వయసు పెరిగే కొద్దీ కొంతమందిలో ఒకటి లేదా రెండు తిత్తులు ఏర్పడటం సాధారణమే. కానీ FAP ఉన్నవారిలో వందల, బహుశా వేల సంఖ్యలో కూడా ఇలాంటి తిత్తులు ఏర్పడవచ్చు. మరియు ఇది చాలా చిన్న వయసులోనే , బహుశా 15 లేదా 16 ఏళ్ల వయసులోనే మొదలవుతుంది.
ఈ పాలిప్లు మొదట్లో క్యాన్సర్ కారకాలు కావు. కానీ వీటిని 'ప్రీక్యాన్సరస్' అని పిలుస్తారు. అంటే, వీటికి చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, ఈ పాలిప్లలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ చివరికి పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్గా మారే ప్రమాదం చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది.
వందలాది ఈ కణితులను ఒక్కొక్కటిగా తొలగించడం ఎంత కష్టమో ఊహించండి. అది ఆచరణాత్మకంగా అసాధ్యం. అందుకే, ఈ భారీ ప్రమాదాన్ని నివారించడానికి, వైద్యులు మొత్తం పెద్ద ప్రేగును శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించమని (టోటల్ కోలెక్టమీ) సిఫార్సు చేస్తారు. కొన్నిసార్లు, పురీషనాళాన్ని కూడా తొలగిస్తారు (ప్రోక్టోకోలెక్టమీ).
ఈ శస్త్రచికిత్స చేయించుకోకపోతే, FAP ఉన్న చాలా మందికి మధ్య వయస్సులో క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం ఉంది. అంతేకాకుండా, FAP ఉన్నవారికి పెద్దప్రేగులోనే కాకుండా శరీరంలోని ఇతర భాగాలలో (ఉదాహరణకు, కడుపు, చిన్నప్రేగు, చర్మం మరియు ఎముకలు) కూడా కణితులు వచ్చే ప్రమాదం ఉంది. అందువల్ల, పెద్దప్రేగును తొలగించిన తర్వాత కూడా, వారికి జీవితాంతం క్రమం తప్పకుండా వైద్య పరీక్షలు అవసరం అవుతాయి.
FAPతో క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం ఎంత?
చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, FAP ఉన్నవారికి పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం దాదాపు 100% ఉంటుంది . ఇది చాలా తీవ్రమైన పరిస్థితి. సాధారణ వ్యక్తితో పోలిస్తే, FAP ఉన్నవారికి చాలా చిన్న వయస్సులోనే మరియు చాలా వేగంగా క్యాన్సర్ వస్తుంది. అందువల్ల, మీ కుటుంబంలో FAP చరిత్ర ఉందని మీకు తెలిస్తే, మీ బిడ్డకు 10 సంవత్సరాల వయస్సు నుండి ప్రతి సంవత్సరం కొలొనోస్కోపీ చేయించాలి.
FAP ఉన్నవారికి పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్తో పాటు ఇతర రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే ప్రమాదం కూడా ఉంది.
| క్యాన్సర్ రకం | సంభవించే ప్రమాదం ( యాదృచ్ఛికంగా ) |
|---|---|
| డుయోడెనల్ క్యాన్సర్ | ~8% |
| పాపిల్లరీ థైరాయిడ్ క్యాన్సర్ | ~2% |
| ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ | ~2% |
| కాలేయ క్యాన్సర్ (హెపటోబ్లాస్టోమా) - ముఖ్యంగా పిల్లలలో | ~1.5% |
| కడుపు క్యాన్సర్ | ~1% |
| మెదడు మరియు వెన్నెముక కణితులు | 1% కంటే తక్కువ |
FAPలలో వేర్వేరు రకాలు ఉన్నాయా?
అవును, FAPలో ఒక ప్రధాన రకం మరియు కొద్దిగా భిన్నంగా, తక్కువ తీవ్రతతో ఉండే అనేక ఉప-రకాలు ఉన్నాయి. అవేంటో చూద్దాం.
| FAP రకం | వివరణ |
|---|---|
| క్లాసిక్ FAP (క్లాసిక్ FAP) | ఇది అత్యంత సాధారణ రకం. పెద్దప్రేగులో 100 కంటే ఎక్కువ, బహుశా వేల సంఖ్యలో పాలిప్లు అభివృద్ధి చెందుతాయి. |
| అటెన్యూయేటెడ్ FAP (AFAP) | ఇది కొంచెం తక్కువ తీవ్రమైనది. ప్రేగులలో ఏర్పడే తిత్తుల సంఖ్య 20 నుండి 100 మధ్య ఉంటుంది. |
| గార్డనర్ సిండ్రోమ్ | ఇది క్లాసిక్ FAPని పోలి ఉంటుంది, అంటే ఇందులో 100 కంటే ఎక్కువ కణితులు అభివృద్ధి చెందుతాయి. దీనికి అదనంగా, చర్మం, మృదు కణజాలాలు మరియు ఎముకల వంటి శరీరంలోని ఇతర భాగాలలో కూడా ఇతర రకాల కణితులు అభివృద్ధి చెందుతాయి. |
| టర్కోట్ సిండ్రోమ్ | దీనివల్ల ప్రేగులలో అనేక కణితులు ఏర్పడటంతో పాటు, మెదడులో కూడా ఒక క్యాన్సర్ కణితి ఏర్పడుతుంది. |
FAP మరియు లించ్ సిండ్రోమ్ మధ్య తేడా ఏమిటి?
లించ్ సిండ్రోమ్ అనేది తరతరాలుగా సంక్రమించి, పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని పెంచే మరొక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. కానీ ఈ రెండింటి మధ్య ఒక ముఖ్యమైన తేడా ఉంది. FAPలో లాగా, లించ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో వందలాది పాలిప్లు ఏర్పడవు. కొన్నిసార్లు, ఒకటి లేదా రెండు పాలిప్లు ఏర్పడతాయి, మరియు అవి త్వరగా క్యాన్సర్గా మారవచ్చు. అందుకే లించ్ సిండ్రోమ్ను కొన్నిసార్లు "నాన్పాలిపోసిస్" పరిస్థితి అని కూడా పిలుస్తారు. ఈ రెండు పరిస్థితులు వేర్వేరు జన్యువులలోని లోపాల వల్ల సంభవిస్తాయి.
FAP లక్షణాలు ఏమిటి?
FAPలో, సాధారణ జనాభాతో పోలిస్తే పెద్దప్రేగు కణితులు చాలా ముందుగానే, తరచుగా చిన్న వయస్సులోనే అభివృద్ధి చెందడం ప్రారంభిస్తాయి. ఈ కణితులు ప్రమాదకరంగా పెద్దవి అయ్యేంత వరకు తరచుగా ఎటువంటి లక్షణాలను కలిగించవు . అందుకే స్క్రీనింగ్ చాలా ముఖ్యం.
అయితే, సిస్ట్ల సంఖ్య చాలా ఎక్కువగా ఉండటం మరియు అవి వేగంగా పెరగడం వల్ల, కొన్నిసార్లు లక్షణాలు కనిపించవచ్చు. అటువంటి లక్షణాలు:
- మలద్వార రక్తస్రావం
- నిరంతర విరేచనాలు
- దీర్ఘకాలిక కడుపు నొప్పి
దీనికి అదనంగా, FAP ఉన్న వ్యక్తులకు వైద్యుడు సులభంగా గమనించగల బాహ్య లక్షణాలు కూడా ఉండవచ్చు.
- డెర్మటోఫైబ్రోమాలు: చర్మం కింద ఏర్పడే గట్టి, మచ్చల వంటి గడ్డలు.
- ఎపిడెర్మల్ సిస్ట్లు: చర్మం కింద ఏర్పడే, కెరాటిన్తో నిండిన గోళాకారపు గడ్డలు.
- ఆస్టియోమాలు:ఎముకలలో ఏర్పడే క్యాన్సర్ కాని కణితులు. ఇవి తరచుగా పుర్రె లేదా కటివలయంలో కనిపిస్తాయి.
- అదనపు దంతాలు లేదా చిక్కుకున్న దంతాలు: వీటిని డెంటల్ ఎక్స్-రే ద్వారా గుర్తించవచ్చు.
- వర్ణద్రవ్య రెటీనా మచ్చలు (CHRPE): ఇవి కంటి పరీక్ష సమయంలో కనిపిస్తాయి. అయితే, ఇవి సాధారణంగా దృష్టిని ప్రభావితం చేయవు.
FAPకి ప్రధాన కారణం ఏమిటి?
మేము ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, FAP ఒక జన్యు ఉత్పరివర్తనం వలన వస్తుంది. దీనిని ప్రభావితం చేసే జన్యువును APC (అడెనోమాటస్ పాలిపోసిస్ కోలి) జన్యువు అంటారు.
మన శరీరంలోని ప్రతిదీ ఒక కంప్యూటర్ ప్రోగ్రామ్ లాగా జన్యువులచే నియంత్రించబడుతుంది. ఈ APC జన్యువు ఒక 'కణితిని అణచివేసే జన్యువు'. అంటే, కణాలు అనియంత్రితంగా విభజన చెంది కణితులుగా ఏర్పడకుండా ఆపడమే ఈ జన్యువు యొక్క ప్రధాన విధి. ఇది సరిగ్గా కారు బ్రేకుల లాంటిది.
FAP ఉన్న వ్యక్తిలో APC జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం జరిగి, అది లోపభూయిష్టంగా ఉంటుంది. అప్పుడు, బ్రేకులు పాడైన కారులాగా, కణాలు అనియంత్రితంగా విభజన చెంది వందలాది కణితులను ఏర్పరుస్తాయి.
ఈ జన్యుపరమైన లోపం వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది. తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి ఈ APC జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉంటే, బిడ్డకు అది సంక్రమించే అవకాశం 50% ఉంటుంది . అంటే, ప్రతి బిడ్డకు ఇది రావచ్చు లేదా రాకపోవచ్చు. అయితే, FAPతో బాధపడుతున్నట్లు నిర్ధారణ అయిన వారిలో సుమారు 30% మందికి కుటుంబ చరిత్ర ఉండదు. అంటే, ఈ జన్యుపరమైన లోపం వారి శరీరంలో ఇటీవలే ఏర్పడింది (అసలు ఉత్పరివర్తనం).
FAP వల్ల సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?
FAPతో నిర్వహించాల్సిన అత్యంత ముఖ్యమైన మరియు ప్రమాదకరమైన సమస్య పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ . శస్త్రచికిత్స ద్వారా పెద్దప్రేగును తొలగించినప్పుడు ఈ ప్రమాదం చాలా వరకు తగ్గుతుంది. అయినప్పటికీ, పెద్దప్రేగు లేకుండా జీవించడంలో కొన్ని ఇబ్బందులు ఉన్నాయి. మలవిసర్జన ప్రక్రియ మారుతుంది. దీని కోసం, ఇలియోస్టోమీ పౌచ్ లేదా ఇలియల్ పౌచ్ను ఉపయోగించవచ్చు.
శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ APC జన్యు లోపం ఉండటం వల్ల, ప్రేగు వెలుపల కూడా కణితులు ఏర్పడవచ్చు. వీటిలో కొన్ని క్యాన్సర్గా మారే ప్రమాదం ఉంది.
- డుయోడెనల్ పాలిప్స్: FAP ఉన్న దాదాపు ప్రతి ఒక్కరిలో ఇవి అభివృద్ధి చెందుతాయి. వీటిలో కొన్ని డుయోడెనమ్, పైత్యరస నాళం లేదా క్లోమ నాళంలో క్యాన్సర్గా మారవచ్చు.
- జీర్ణాశయ పాలిప్స్: ఇవి సుమారు 90% మందిలో సంభవిస్తున్నప్పటికీ, కేవలం ఒక చిన్న శాతం, అంటే సుమారు 1% మందిలో మాత్రమే క్యాన్సర్ అభివృద్ధి చెందుతుంది.
- డెస్మాయిడ్ కణితులు: ఇవి క్యాన్సర్ కణితులు కావు. కానీ ఇవి చాలా తీవ్రంగా ఉండి, సమీపంలోని అవయవాలకు మరియు రక్తనాళాలకు వ్యాపించి, వాటిని దెబ్బతీస్తాయి. వీటిని తొలగించడం కష్టం మరియు ఇవి మళ్లీ రావచ్చు.
- థైరాయిడ్ క్యాన్సర్: FAP ఉన్నవారిలో సుమారు 2% మందిలో ఇది సంభవించవచ్చు. ఇవి తరచుగా పూర్తిగా నయం చేయదగినవి.
- కాలేయ క్యాన్సర్: హెపటోబ్లాస్టోమా, ముఖ్యంగా FAP ఉన్న పిల్లలలోఒక అరుదైన రకమైన కాలేయ క్యాన్సర్ వచ్చే స్వల్ప ప్రమాదం ఉంది.
దీనికి ఎలా చికిత్స చేసి, నిర్వహిస్తారు?
FAP చికిత్సా ప్రణాళికను రెండు భాగాలుగా విభజించవచ్చు: శస్త్రచికిత్స మరియు జీవితకాల పరీక్షలు.
1. శస్త్రచికిత్స
క్లాసిక్ FAP ఉన్న చాలా మందికి 20 ఏళ్ల వయస్సులో లేదా 30 ఏళ్ల ప్రారంభంలో టోటల్ కోలెక్టమీ చేయించుకోవాల్సి ఉంటుంది, దీనిలో మొత్తం పెద్దప్రేగును తొలగిస్తారు. మీ పరిస్థితిని బట్టి, ఈ శస్త్రచికిత్సను ఎప్పుడు మరియు ఎలా చేయాలో మీ డాక్టర్ నిర్ణయిస్తారు.
2. క్రమం తప్పని స్క్రీనింగ్
మీరు శస్త్రచికిత్సకు ముందు, తర్వాత మరియు జీవితాంతం వివిధ పరీక్షలు చేయించుకోవాల్సి ఉంటుంది. మీ జీవితాన్ని కాపాడుకోవడానికి ఇదే ఉత్తమ మార్గం.
| పరీక్ష రకం | ఉద్దేశ్యం | సాధారణంగా సిఫార్సు చేయబడిన సమయం |
|---|---|---|
| కోలోనోస్కోపీ | పెద్దప్రేగు మరియు పురీషనాళంలో కణితులను తనిఖీ చేయడానికి. | ప్రమాదంలో ఉన్నవారికి, 10 సంవత్సరాల వయస్సు నుండి శస్త్రచికిత్స జరిగే వరకు ప్రతి సంవత్సరం . |
| సిగ్మాయిడ్ స్కోపీ | శస్త్రచికిత్స తర్వాత మిగిలిన పురీషనాళం లేదా ఇలియల్ పౌచ్ను పరీక్షించడం. | శస్త్రచికిత్స తర్వాత, ప్రతి 6-12 నెలలకు లేదా ప్రతి 1-4 సంవత్సరాలకు. |
| ఎగువ ఎండోస్కోపీ | జీర్ణాశయం మరియు చిన్న ప్రేగు (పెద్ద ప్రేగు)లో కణితులను తనిఖీ చేయడానికి. | వైద్యుడు సిఫార్సు చేసిన విధంగా క్రమమైన వ్యవధిలో . |
| అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ | థైరాయిడ్ లేదా కాలేయ క్యాన్సర్ కోసం. | వైద్య సలహా మేరకు. |
| CT లేదా MRI స్కాన్ | డెస్మాయిడ్ కణితులను తనిఖీ చేయడానికి. | వైద్య సలహా మేరకు. |
FAPతో జీవితం ఎలా ఉంది?
మీకు ఇలాంటి జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉందని తెలిసినప్పుడు బాధపడటం, దిగ్భ్రాంతి చెందడం సహజమే. అయితే, ఈ వ్యాధి గురించి ముందుగానే తెలుసుకోవడమే మీ క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని అదుపులో ఉంచుకోవడానికి ఉత్తమ మార్గం.
సరైన వైద్య సంరక్షణ మరియు క్రమం తప్పని వైద్య పరీక్షలతో, FAP ఉన్న వ్యక్తి సాధారణ, సుదీర్ఘ, ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపగలరు . పెద్దప్రేగును తొలగించిన తర్వాత, జీర్ణాశయానికి సంబంధించిన ఇతర క్యాన్సర్లు లేదా డెస్మాయిడ్ కణితుల నుండి అతిపెద్ద ప్రమాదం ఉంటుంది. కానీ ఇవి పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ కంటే చాలా అరుదుగా వస్తాయి.
శస్త్రచికిత్స అనేది జీవితంలో ఒక పెద్ద మార్పు అయినప్పటికీ, నేటి ఆధునిక సాంకేతిక పరిజ్ఞానంతో, లాపరోస్కోపిక్ శస్త్రచికిత్స మీరు వేగంగా కోలుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.
మీరు ఒంటరిగా లేరని తెలుసుకోవడమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం. ఈ ప్రయాణంలో మీకు మార్గనిర్దేశం చేసి, మద్దతు ఇవ్వగల వైద్యులు, కుటుంబ సభ్యులు మరియు స్నేహితులు ఉన్నారు. కాబట్టి, మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు లేదా ఆందోళనలు ఉంటే, వాటి గురించి మీ వైద్యుడితో నిష్కపటంగా మాట్లాడండి.
ముగింపు సందేశం
- FAP అనేది తరతరాలుగా సంక్రమించే ఒక తీవ్రమైన జన్యుపరమైన వ్యాధి, ఇది పెద్దప్రేగులో వందలాది కణితులు ఏర్పడటానికి కారణమవుతుంది.
- చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం దాదాపు 100% ఉంటుంది.
- మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా చిన్న వయసులోనే పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ లేదా అనేక కణితులు వచ్చి ఉంటే, జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవడం గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి .
- ప్రాణాలను కాపాడటానికి ముందస్తుగా గుర్తించడం మరియు క్రమం తప్పని పరీక్షలు అత్యవసరం. ప్రమాదంలో ఉన్న పిల్లలు 10 సంవత్సరాల వయస్సు నుండే పరీక్షలు ప్రారంభించాలి.
- క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని నివారించడానికి ప్రధాన చికిత్స పెద్ద ప్రేగును శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించడం (కోలెక్టమీ).
- సరైన వైద్య చికిత్స మరియు పర్యవేక్షణతో, మీరు FAP ఉన్నప్పటికీ సంపూర్ణమైన, ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపవచ్చు.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి