మీ పిల్లలు ఇతరుల కంటే పొట్టిగా కనిపిస్తున్నారా? ఈ హైపోకాండ్రోప్లాసియా గురించి తెలుసుకుందాం!

తల్లిదండ్రులారా, మీ చిన్నారి తన సమవయస్కులైన ఇతర పిల్లల కంటే కొంచెం పొట్టిగా ఉన్నారని మీకు కొన్నిసార్లు అనిపిస్తుందా? లేదా, మీ పిల్లలు పెరిగినా కూడా, వారు ఊహించినంత పొడవుగా లేరని మీకు అనిపిస్తుందా? ఇలాంటి విషయాలు మనసులో మెదిలినప్పుడు కొంచెం భయంగా, ఆందోళనగా అనిపించడం సహజమే. ఈ పరిస్థితికి కారణమయ్యే, కానీ తరచుగా చర్చించబడని ఒక విషయం గురించి ఈరోజు మనం మాట్లాడుకోబోతున్నాం.

సరే, ఈ హైపోకాండ్రోప్లాసియా అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, హైపోకాండ్రోప్లాసియా అనేది మన అస్థిపంజరం, అంటే అస్థిపంజర వ్యవస్థ యొక్క అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేసే ఒక పరిస్థితి. వైద్యులు ఈ పరిస్థితిని స్కెలిటల్ డిస్ప్లాసియా అని పిలుస్తారు. ప్రత్యేకంగా, ఇది మృదులాస్థి (కార్టిలేజ్) అనే దానిని ప్రభావితం చేస్తుంది. గుర్తుంచుకోండి, మృదులాస్థి అనేది ఒక మృదువైన సంధాయక కణజాలం, ఇది మనం కదిలినప్పుడు మన ఎముకలు ఒకదానికొకటి రాపిడికి గురికాకుండా కాపాడుతుంది. ఉదాహరణకు మన చెవులు మరియు ముక్కులలో లాగా. ఈ పరిస్థితిలో ఏమి జరుగుతుందంటే, చేతులు మరియు కాళ్ళలోని పొడవాటి ఎముకలలోని మృదులాస్థి సరిగ్గా ఎముకగా మారదు. ఈ ప్రక్రియను మనం అస్థీకరణ (ఆసిఫికేషన్) అని పిలుస్తాము. కాబట్టి, ఇది సరిగ్గా జరగనప్పుడు, అవయవాలు కొద్దిగా పొట్టిగా అవుతాయి, అందుకే దీనిని 'పొట్టి కాళ్ళ మరుగుజ్జుతనం' (షార్ట్-లింబ్డ్ డ్వార్ఫిజం)కు కారణమయ్యే పరిస్థితి అని అంటారు.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

హైపోకాండ్రోప్లాసియా ఎంత మందికి వస్తుందో కచ్చితంగా చెప్పడం కష్టం. అయితే, ఇది కొంచెం తీవ్రమైన పరిస్థితి అయిన అకాండ్రోప్లాసియా లాగానే సంభవించవచ్చని అధ్యయనాలు సూచిస్తున్నాయి. ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి 15,000 నుండి 40,000 మంది నవజాత శిశువులలో ఒకరికి ఈ పరిస్థితి వస్తుందని అంచనా. అంటే ఇది మరీ సాధారణం కాదు, కానీ పూర్తిగా లేనిది కూడా కాదు.

దీని లక్షణాలు ఏమిటి?

హైపోకాండ్రోప్లాసియాను గుర్తించడంలో సహాయపడే అనేక శారీరక సంకేతాలు ఉన్నాయి. అయితే, ఈ సంకేతాలు అందరిలో ఒకేలా ఉండవు మరియు వ్యక్తిని బట్టి మారవచ్చు. వాటిలో కొన్ని సంకేతాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• పొట్టితనం: సమవయస్సు గల ఇతర పిల్లల కంటే పొట్టిగా ఉండటం.
• సాపేక్షంగా పెద్ద తల: శరీరంలోని మిగతా భాగంతో పోలిస్తే తల కొంచెం పెద్దదిగా కనిపించవచ్చు.
• పొట్టి చేతులు మరియు కాళ్లు: పై చేతులు, ముఖ్యంగా తొడలు పొట్టిగా కనిపిస్తాయి.
• వెడల్పాటి చేతులు మరియు పాదాలు: అరచేతులు మరియు అరికాళ్ళు కొంచెం వెడల్పుగా ఉండవచ్చు.
• మోచేతి వద్ద చేతిని పూర్తిగా చాచలేకపోవడం: మోచేతి కదలిక కొంతవరకు పరిమితం కావచ్చు.
• వంగిన కాళ్లు: కాళ్లు మోకాళ్ల వద్ద బయటకు వంగినట్లుగా కనిపించవచ్చు.
• నడుము వంపు (లార్డోసిస్): నడుము భాగం అధికంగా లోపలికి వంగి ఉండవచ్చు.

సాధారణంగా, ఈ ఎత్తు తగ్గుదల పిల్లలు చిన్న వయస్సులో, అంటే రెండు, మూడు సంవత్సరాల మధ్య వయస్సులో, పాఠశాలకు వెళ్లడం ప్రారంభించినప్పుడు స్పష్టంగా కనిపిస్తుంది. హైపోకాండ్రోప్లాసియా ఉన్న వయోజన పురుషుడి సగటు ఎత్తు సుమారు 138 నుండి 165 సెంటీమీటర్లు (54-65 అంగుళాలు) ఉంటుంది. స్త్రీలలో ఇది సుమారు 128 నుండి 151 సెంటీమీటర్లు (50-59 అంగుళాలు) ఉంటుంది.

చేతులు మరియు కాళ్ళ కీళ్ళలో నొప్పి జీవితాంతం రావచ్చు, ముఖ్యంగా వ్యాయామం తర్వాత.

ఇది చాలా అరుదైనప్పటికీ, హైపోకాండ్రోప్లాసియా ఉన్న వారిలో 10% కంటే తక్కువ మంది చిన్నతనం నుండి వయోజనత్వం వరకు తేలికపాటి అభ్యసన ఇబ్బందులు మరియు మేధోపరమైన సవాళ్లను ఎదుర్కోవచ్చు. అయితే, చాలా సందర్భాలలో ఈ పరిస్థితి తెలివితేటలను ప్రభావితం చేయదని గుర్తుంచుకోవడం ముఖ్యం.

ఈ లక్షణాలు ఎప్పుడు కనిపిస్తాయి?

తరచుగా, పిల్లలు చిన్నగా ఉన్నప్పుడు ఈ పొట్టితనం అంత స్పష్టంగా కనిపించదు . పిల్లలు కొంచెం పెద్దయ్యాక, పెరుగుదల అభివృద్ధి మైలురాళ్లను దాటినప్పుడు, అంటే వారు ఇతర పిల్లలంత పొడవుగా పెరగనప్పుడు, లేదా చిన్న వయసులో వారి ఎత్తులో వచ్చే ఆకస్మిక 'వేగ పెరుగుదల' ఆగిపోయినప్పుడు ఇది తరచుగా దృష్టికి వస్తుంది.

దీనికి కారణం ఏమిటి?

హైపోకాండ్రోప్లాసియాకు ప్రధాన కారణం జన్యు ఉత్పరివర్తనం . చాలా సందర్భాలలో, ఇది FGFR3 అనే జన్యువులో మార్పు వలన సంభవిస్తుంది. ఈ FGFR3 జన్యువు మన ఎముకల పెరుగుదల మరియు నిర్వహణకు అవసరమైన ఒక ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేయడంలో సహాయపడుతుంది. మృదులాస్థి ఎముకగా మారే అస్థీకరణ ప్రక్రియకు ఇది ప్రత్యేకంగా ముఖ్యమైనది. కాబట్టి, ఈ FGFR3 జన్యువులో మార్పు వచ్చినప్పుడు, ఆ ప్రోటీన్ అతి చురుకుగా మారి, ఎముకలు సరిగ్గా పెరగడానికి మరియు అభివృద్ధి చెందడానికి సహాయపడదు.

ఈ పరిస్థితి తరతరాలుగా సంక్రమించవచ్చు. దీనిని ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ప్యాటర్న్ అంటారు. సులభంగా చెప్పాలంటే, తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి ఈ జన్యుపరమైన మార్పు ఉంటే, వారి బిడ్డకు అది సంక్రమించే అవకాశం 50% ఉంటుంది. అయితే, చాలా సందర్భాలలో, FGFR3 జన్యువులోని ఈ మార్పులు యాదృచ్ఛికంగా (డీ నోవో) సంభవిస్తాయి . అంటే, కుటుంబంలో ఇంతకు ముందు ఎవరికీ ఈ పరిస్థితి లేకపోయినా కూడా, ఈ జన్యు మార్పు మొదటిసారిగా సంభవించవచ్చు.

చాలా అరుదైన సందర్భాలలో, FGFR3 జన్యువులో ఎటువంటి మార్పులు లేకుండానే హైపోకాండ్రోప్లాసియా సంభవించవచ్చు. ఈ సందర్భాలలో, ఇంకా గుర్తించబడని మరొక జన్యువులోని మార్పు దీనికి కారణం కావచ్చని భావిస్తున్నారు.

ఈ పరిస్థితి ఎవరిని ప్రభావితం చేస్తుంది?

హైపోకాండ్రోప్లాసియా అనేది ఏ బిడ్డకైనా రాగల ఒక పరిస్థితి. ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, ఈ జన్యు మార్పు తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా సంక్రమించవచ్చు, లేదా యాదృచ్ఛికంగా కూడా సంభవించవచ్చు. ఈ జన్యు మార్పులు గర్భధారణ సమయంలో తల్లి చేసిన పనుల వల్ల సంభవించవు. అవి అనుకోకుండా జరుగుతాయి.

మీరు దీన్ని ఎలా గుర్తిస్తారు?

బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత వైద్యుడు హైపోకాండ్రోప్లాసియాను నిర్ధారిస్తాడు. ఎందుకంటే గర్భధారణ సమయంలో చేసే అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్‌లు ఈ విషయాన్ని బయటపెట్టగలవు.ఈ పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలు ఎల్లప్పుడూ స్పష్టంగా ఉండవు. అయితే, తల్లికి హైపోకాండ్రోప్లాసియా ఉండి, దానికి కారణమయ్యే జన్యు మార్పు తెలిసినట్లయితే, గర్భధారణ సమయంలో CVS (కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్) పరీక్ష లేదా ఆమ్నియోసెంటెసిస్ పరీక్ష ద్వారా ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించవచ్చు.

బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత, డాక్టర్ బిడ్డకు శారీరక పరీక్ష చేస్తారు. లక్షణాలకు కారణమవుతున్న ఖచ్చితమైన జన్యువును కనుగొనడానికి వారు జన్యు పరీక్ష కూడా చేయవచ్చు.

దీనిని నిర్ధారించడానికి ఏ పరీక్షలు చేస్తారు?

హైపోకాండ్రోప్లాసియా నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి డాక్టర్ అనేక పరీక్షలను సిఫార్సు చేయవచ్చు. వాటిలో ఇవి ఉన్నాయి:

• ఎక్స్-రే: ఎముక ఎలా అభివృద్ధి చెందుతోందో చూడటానికి.
• జన్యు పరీక్ష: లక్షణాలకు కారణమయ్యే జన్యు వైవిధ్యాన్ని గుర్తించడానికి.
• MRI (మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్) లేదా CT స్కాన్ (కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ స్కాన్) పరీక్షలు: వెన్నెముక వంపులు మరియు నరాల సంపీడనాన్ని తనిఖీ చేస్తాయి.

దీనికి చికిత్సలు ఏమిటి?

హైపోకాండ్రోప్లాసియా చికిత్స యొక్క ముఖ్య ఉద్దేశ్యం, అసాధారణమైన ఎముక పెరుగుదల వంటి సమస్యలకు దారితీసే లక్షణాలను నియంత్రించడం. చికిత్స అందరికీ ఒకేలా ఉండదు మరియు వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటుంది. చికిత్సగా మీరు ఈ క్రింది వాటిని చేయవచ్చు:

• వెన్నెముక శస్త్రచికిత్స: కొన్నిసార్లు, నడుము కింది భాగంలో నరం నొక్కుకుపోయినప్పుడు, ఉదాహరణకు లంబార్ స్టెనోసిస్ వంటి సందర్భాలలో, లామినెక్టమీ మరియు డీకంప్రెషన్ వంటి శస్త్రచికిత్సలు చేయవచ్చు.
• ఫిజికల్ థెరపీ: చలనశీలతను మరియు కదలిక పరిధిని మెరుగుపరుస్తుంది.
• పెరుగుదల హార్మోన్ చికిత్స: కొంతమంది పిల్లలు పొడవుగా పెరగడానికి ఇది వారికి ఇవ్వబడుతుంది.
• కీళ్ల నొప్పులకు మందులు: కీళ్లలో నొప్పిని తగ్గించే మందులు.

హైపోకాండ్రోప్లాసియా ఉన్న కొన్ని కుటుంబాలు మరియు పిల్లలకు సహాయక బృందాలలో చేరడం చాలా ప్రయోజనకరంగా ఉంటుంది. తమ పిల్లల పరిస్థితి విషయంలో ఇలాంటి అనుభవాలే ఎదుర్కొన్న ఇతరులతో మాట్లాడటానికి ఇది ఒక గొప్ప మార్గం. ఈ బృందాలు ఉపాధి, వైకల్య హక్కులు మరియు పిల్లల పెంపకం గురించి ముఖ్యమైన సమాచారాన్ని, అవగాహనను కూడా అందించగలవు.

నా బిడ్డకు హైపోకాండ్రోప్లాసియా ఉంటే, నేను ఏమి ఆశించాలి?

హైపోకాండ్రోప్లాసియా అనేది జీవితాంతం ఉండే ఒక పరిస్థితి, దీనిని పూర్తిగా నయం చేయలేము . అయినప్పటికీ, ఇది పిల్లల ఆయుర్దాయాన్ని ప్రభావితం చేయదు మరియు వారు సాధారణ జీవితాన్ని గడపగలరు.

మీ పిల్లల లక్షణాలు తరచుగా వారు చిన్న వయస్సులో ఉన్నప్పుడే స్పష్టమవుతాయి (అంటే వారి ఎత్తులో ఆకస్మిక పెరుగుదల ఉండదు). దీని అర్థం వారు తమ వయస్సు గల ఇతరుల కంటే పొట్టిగా ఉంటారు.

వ్యాయామం చేసిన తర్వాత మీ మోకాళ్లు, మోచేతులు మరియు చీలమండల వంటి ప్రదేశాలలో చిన్నపాటి నొప్పులు రావడం సాధారణం. పెద్దవయసులో కూడా, కాలక్రమేణా కీళ్ల అసౌకర్యం మరియు నొప్పి రావచ్చు.

మీ పిల్లల డాక్టర్ మీ పిల్లల ఎదుగుదలను క్రమం తప్పకుండా పర్యవేక్షిస్తారు మరియు లక్షణాలు కనిపించినప్పుడు వాటిని నియంత్రించడానికి చికిత్సలను సూచిస్తారు.

నా బిడ్డకు హైపోకాండ్రోప్లాసియా వచ్చే ప్రమాదాన్ని ఎలా తగ్గించగలను?

హైపోకాండ్రోప్లాసియా అనేది యాదృచ్ఛిక జన్యు మార్పు ఫలితంగా సంభవిస్తుంది కాబట్టి, దంపతులు ప్రీఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ టెస్టింగ్ వంటి పరీక్ష చేయించుకుంటే తప్ప ఈ పరిస్థితిని నివారించడానికి నిజంగా మార్గం లేదు.

అయితే, గర్భధారణ సమయంలో మీరు ధూమపానం చేసినా లేదా రసాయనాలకు గురైనా, జన్యుపరమైన సమస్య ఉన్న బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం పెరగవచ్చు. ఇది ఒక సాధారణ అపోహ.

మీరు బిడ్డను కనాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే, జన్యుపరమైన సమస్యతో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం గురించి మీ డాక్టర్‌తో మాట్లాడటం ఉత్తమం.

నేను ఏ సమయంలో డాక్టర్‌ను కలవాలి?

మీ బిడ్డకు హైపోకాండ్రోప్లాసియా ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, మరియు లక్షణాలు చాలా తీవ్రంగా ఉండి బిడ్డ రోజువారీ పనులు చేసుకోలేకపోతే, లేదా ముఖ్యంగా చేతులు మరియు కాళ్ళలో తీవ్రమైన నొప్పి ఉంటే, మీరు తప్పకుండా వైద్యుడిని సంప్రదించాలి.

అంతేకాకుండా, మీ బిడ్డకు హైపోకాండ్రోప్లాసియా ఉన్నట్లు నిర్ధారణ కాకపోయినా, వారి వయసుకు తగిన అభివృద్ధి దశలను చేరుకోలేకపోతే – ఉదాహరణకు, వేగంగా పెరగకపోవడం వంటివి – మీ డాక్టరుకు తెలియజేయండి.

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీరు డాక్టర్‌ను ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగవచ్చు:

• నాకు హైపోకాండ్రోప్లాసియాతో మరో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం ఉందా?
• నా బిడ్డకు చికిత్స అవసరమా?
• నా బిడ్డకు శస్త్రచికిత్స అవసరమా?
• ఈ చికిత్స వల్ల ఏవైనా దుష్ప్రభావాలు ఉన్నాయా?
• మీరు ఏదైనా సహాయక బృందాన్ని సిఫార్సు చేయగలరా?

హైపోకాండ్రోప్లాసియా మరియు అకాండ్రోప్లాసియా మధ్య తేడా ఏమిటి?

హైపోకాండ్రోప్లాసియా మరియు అకాండ్రోప్లాసియా రెండూ FGFR3 జన్యువు వల్ల కలిగే జన్యుపరమైన పరిస్థితులు. ఈ రెండూ ఒక వ్యక్తి యొక్క ఎముకల పెరుగుదల మరియు ఎత్తును ప్రభావితం చేస్తాయి. అయితే, హైపోకాండ్రోప్లాసియా అనేది అకాండ్రోప్లాసియా యొక్క తేలికపాటి రూపం . దీని అర్థం, దీని లక్షణాలు అంత తీవ్రంగా ఉండవు.

హైపోకాండ్రోప్లాసియా ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా తమ పరిస్థితి కారణంగా రోజువారీ బాల్య కార్యకలాపాలను కోల్పోరు. చాలా మంది పిల్లలు తమ తోటివారి కంటే పొట్టిగా మాత్రమే ఉంటారు మరియు వారికి ప్రాణాంతకమైన పెద్ద లక్షణాలేవీ ఉండవు. అయితే, వారు పాఠశాలకు వెళ్ళినప్పుడు, ఇతర పిల్లలచే వేధింపులకు గురయ్యే ప్రమాదం ఉంది. అందువల్ల, వారికి అండగా నిలవడం మరియు అవసరమైతే, మానసిక ఆరోగ్య సలహాదారునితో మాట్లాడటం ముఖ్యం. హైపోకాండ్రోప్లాసియా ఉన్న పిల్లల కుటుంబాలు సహాయక బృందాలను ఆశ్రయించడం సర్వసాధారణం, అక్కడ వారు ఇతరులతో మమేకమై వారి అనుభవాల నుండి నేర్చుకోవచ్చు.

మీరు గర్భవతిగా ఉండి, పుట్టబోయే బిడ్డకు జన్యుపరమైన సమస్య ఉండే ప్రమాదం గురించి తెలుసుకోవాలనుకుంటే, జన్యు పరీక్షల గురించి మాట్లాడటానికి మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

అయితే, ఈ కథ నుండి మనం గ్రహించవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలు ఏమిటి?

హైపోకాండ్రోప్లాసియా అనేది పిల్లల ఎత్తును ప్రభావితం చేసే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి, కానీ ఇది జీవితాంతం ఉండే సమస్య కాదు. ఆ బిడ్డ సాధారణ జీవితాన్ని గడపగలదు.

• ఇది తరచుగా యాదృచ్ఛిక జన్యు మార్పు వల్ల సంభవిస్తుంది, కాబట్టి తల్లిదండ్రులుగా మీరు చేసిన దాని వల్లే ఇలా జరిగిందని భావించవద్దు.
• లక్షణాలు తేలికపాటివిగా ఉంటాయి, ప్రధాన విషయం పొట్టిగా ఉండటం. తెలివితేటలు సాధారణంగా ప్రభావితం కావు.
• సరైన వైద్య సలహా మరియు అవసరమైతే చికిత్సతో లక్షణాలను నియంత్రించవచ్చు.
• మీ బిడ్డను ప్రేమించడం, వారికి అండగా నిలవడం, అవసరమైతే సహాయక బృందాల నుండి మద్దతు పొందడం చాలా ముఖ్యం. ఇది వారిలో మంచి ఆత్మవిశ్వాసాన్ని పెంపొందించుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.
• దీని గురించి మీకు ఇంకా ఏవైనా సందేహాలుంటే, మీ కుటుంబ వైద్యుడితో మాట్లాడటానికి సంకోచించకండి. వారు మీకు సరైన మార్గదర్శనం చేస్తారు.

హైపోకాండ్రోప్లాసియా , పిల్లల ఎత్తు, పొట్టితనం, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, ఎముకల అభివృద్ధి, FGFR3 జన్యువు, మృదులాస్థి