ఈరోజు మనం చాలా మంది తల్లిదండ్రులకు తెలియని, కానీ పిల్లలను ప్రభావితం చేసే ఒక అరుదైన వ్యాధి గురించి మాట్లాడుకోబోతున్నాము. దీనిని (ఇన్ఫాంటైల్ న్యూరోయాక్సోనల్ డిస్ట్రోఫీ) లేదా సంక్షిప్తంగా (INAD) అని పిలుస్తారు. ఈ పేరు వినడానికి కొంచెం భయంగా అనిపించినప్పటికీ, దీని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. ఎందుకంటే, మీ చిన్నారిలో ఏవైనా మార్పులు గమనిస్తే, మీరు వెంటనే వైద్య సలహా తీసుకోవాలి.
Know your body mass index (BMI) and weight classification
(ఇన్ఫాంటైల్ న్యూరోయాక్సోనల్ డిస్ట్రోఫీ - INAD) అంటే ఏమిటి? దానిని సరళంగా అర్థం చేసుకుందాం!
సులభంగా చెప్పాలంటే, (INAD) అనేది మన నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే ఒక చాలా అరుదైన, వంశపారంపర్య వ్యాధి. ఇందులో ఏమి జరుగుతుందంటే, (లిపిడ్స్) అని పిలువబడే ఒక రకమైన కొవ్వు, నాడీ కణాలలో అనవసరంగా పేరుకుపోతుంది. దీనిని మన శరీరంలో సందేశాలను మోసుకెళ్లే కేబుల్స్ లాగా ఊహించుకోండి. ఈ కేబుల్స్‌లో కొవ్వు పేరుకుపోయినప్పుడు, ఆ సందేశాలు సరిగ్గా ప్రయాణించవు.
అప్పుడు ఏమవుతుంది?
దీనివల్ల క్రమంగా పిల్లలు కండరాల నియంత్రణ కోల్పోవడం, దృష్టి కోల్పోవడం , మాట్లాడటంలో ఇబ్బంది పడటం మరియు మేధో వికాసం దెబ్బతినడం వంటివి జరుగుతాయి. చాలా తరచుగా, ఈ లక్షణాలు శైశవదశలో (3 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే) కనిపిస్తాయి. అయితే, కొన్నిసార్లు ఈ లక్షణాలు కొంచెం ఆలస్యంగా, అంటే కౌమారదశలో కూడా కనిపించవచ్చు.
ఇది (లిపిడ్ స్టోరేజ్ డిజార్డర్) వర్గానికి చెందిన వ్యాధి. అంటే, శరీరంలో కొవ్వులు పేరుకుపోవడం వల్ల ఏర్పడే ఒక పరిస్థితి. దురదృష్టవశాత్తు, (INAD) అని పిలువబడే ఈ ప్రాణాంతక వ్యాధికి ఇప్పటికీ పూర్తి నివారణ లేదు .
(లిపిడ్ నిల్వ రుగ్మత) అంటే ఏమిటి?
లిపిడ్ నిల్వ రుగ్మతలు అనేవి వంశపారంపర్య జీవక్రియ రుగ్మతల వర్గానికి చెందిన వ్యాధుల సమూహం. సులభంగా చెప్పాలంటే, అవి మన జీవక్రియను ప్రభావితం చేస్తాయి. ఈ ప్రక్రియ ద్వారానే మనం తినే ఆహారాన్ని శక్తిగా మార్చి, మన శరీరం నుండి వ్యర్థ పదార్థాలను తొలగిస్తాము.
లిపిడ్లు అనేవి మన కణాలలో, ముఖ్యంగా మెదడు మరియు వెన్నుపాములోని నరాలను కప్పి ఉంచే మైలిన్ పొరలో ఉండే కొవ్వు పదార్థాలు. అవి మన నాడీ వ్యవస్థకు చాలా ముఖ్యమైనవి. లిపిడ్ నిల్వ రుగ్మత ఉన్నవారి శరీరంలో ఈ లిపిడ్లు సరిగ్గా ఉపయోగపడకుండా నిల్వ చేయబడతాయి.
INAD వంటి లిపిడ్ నిల్వ రుగ్మతలు క్రమంగా తీవ్రమయ్యే వ్యాధులు . అంటే, శరీరంలో లిపిడ్లు పేరుకుపోయే కొద్దీ, లక్షణాలు క్రమంగా తీవ్రమవుతాయి.
Complete bioactive daily multivitamin with methylated B-vitamins (5-MTHF & Methylcobalamin), Vitamin D3/K2, Albion chelated minerals, and antioxidants for whole-body physiology.
View Clinical Details →"ఇన్ఫాంటైల్ న్యూరోయాక్సోనల్ డిస్ట్రోఫీ" అనే పేరుకు అర్థం ఏమిటి?
ఈ పేరులోని పదాలను అర్థం చేసుకోవడం వ్యాధిని మరింత స్పష్టం చేయడానికి సహాయపడుతుంది:
- శిశువులలో: (INAD) అనేది పుట్టుకతో వచ్చే ఒక పరిస్థితి ((పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి)). లక్షణాలు సాధారణంగా శిశువులలో, 3 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే కనిపిస్తాయి.
- న్యూరోయాక్సోనల్: ఈ వ్యాధి నాడీ కణాలలోని ఆక్సాన్‌లను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ ఆక్సాన్‌లు మెదడు నుండి శరీరంలోని ఇతర భాగాలకు సందేశాలను తీసుకువెళతాయి.
- డిస్ట్రోఫీ: కణజాలాలు, అవయవాలు మరియు కండరాలు క్రమంగా బలహీనపడి క్షీణించడాన్ని వైద్యపరంగా 'డిస్ట్రోఫీ' అంటారు.
(INAD) కు ఇతర పేర్లు ఏమిటి?
1950లలో ఈ వ్యాధిని మొదటిసారిగా వర్ణించిన వైద్యుని పేరు మీదగా, కొంతమంది వైద్యులు ఈ వ్యాధిని "సీటెల్‌బర్గర్ వ్యాధి" అని కూడా పిలుస్తారు. దీనిని (PLA2G6-అసోసియేటెడ్ న్యూరోడీజెనరేషన్) లేదా (PLAN) అని కూడా పిలవవచ్చు.
(INAD) యొక్క ప్రధాన రకాలు ఏమిటి?
ఇన్ఫాంటైల్ న్యూరోయాక్సోనల్ డిస్ట్రోఫీ అనేది ఈ వ్యాధి యొక్క అత్యంత సాధారణ రూపం . వైద్యులు దీనిని INAD యొక్క క్లాసిక్ రూపం అని కూడా పిలుస్తారు. పేరు సూచించినట్లుగా, లక్షణాలు శైశవదశలోనే ప్రారంభమవుతాయి.
(అసాధారణ INAD (aNAD) అని పిలువబడే మరొక రకం ఉంది. ఈ సందర్భంలో, లక్షణాలు సుమారు 4 సంవత్సరాల వయస్సులో, కొన్నిసార్లు ఇంకా ఆలస్యంగా, యవ్వనదశలో కనిపిస్తాయి. ఈ పిల్లలలో మాటలు ఆలస్యంగా రావచ్చు, లేదా వారికి (ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్) ఉన్నట్లు కనిపించవచ్చు. ఈ రకమైన వ్యాధి అంత సాధారణం కాదు.
(INAD) ఎంత సాధారణం?
ఇది అత్యంత అరుదైన వ్యాధి , బహుశా లక్ష నుండి ఇరవై లక్షల మంది పిల్లలలో ఒకరికి ఇది వస్తుంది.
(INAD) ఏర్పడటానికి కారణం ఏమిటి?
(INAD)తో ఉన్న పిల్లలు తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి (PLA2G6) అనే జన్యువులో మార్పును (మ్యుటేషన్) వారసత్వంగా పొందుతారు. ఈ జన్యువు (A2 ఫాస్ఫోలిపేస్) అనే (ఎంజైమ్) (ఒక రకమైన ప్రోటీన్) తయారీకి సహాయపడుతుంది. ఈ (ఎంజైమ్), (ఫాస్ఫోలిపిడ్స్) అనే ఒక రకమైన కొవ్వును విచ్ఛిన్నం చేస్తుంది. కొవ్వు జీవక్రియ సరిగ్గా జరిగినప్పుడు, నాడీ కణాలు ఆరోగ్యంగా ఉంటాయి.
(INAD) ఉన్న పిల్లలలో, ఈ మార్పు చెందిన (PLA2G6) జన్యువు ఆ (ఎంజైమ్) యొక్క ఉత్పత్తిని మరియు పనితీరును దెబ్బతీస్తుంది. అప్పుడు, (స్ఫెరోయిడ్ బాడీస్) అని పిలువబడే గోళాకార పదార్థాలు నరాలలో పేరుకుపోవడం ప్రారంభిస్తాయి. ఇవి తరచుగా కళ్ళు, కండరాలు మరియు చర్మానికి అనుసంధానించబడిన నరాల చివరలలో పేరుకుపోతాయి. అలాగే, మెదడులో కూడా ఇనుము పేరుకుపోవచ్చు.
(INAD) వ్యాధి బారిన పడే ప్రమాదం ఎవరికి ఉంది?
ఇన్ఫాంటైల్ న్యూరోయాక్సోనల్ డిస్ట్రోఫీ అనేది ఒక ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ రుగ్మత. దీని అర్థం ఏమిటంటే, ఒక బిడ్డకు ఈ వ్యాధి రావాలంటే, తల్లిదండ్రులిద్దరూ తప్పనిసరిగా ఉత్పరివర్తన చెందిన PLA2G6 జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని వారసత్వంగా పొందాలి. అప్పుడు ఆ బిడ్డ తల్లిదండ్రులు ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువుకు వాహకాలుగా ఉంటారు, కానీ వారికి ఈ వ్యాధి రాదు.
ఒకవేళ తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఈ ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క వాహకులు అయితే, వారికి పుట్టే ప్రతి బిడ్డకు ఈ క్రింది సంభావ్యత ఉంటుందని ఊహించుకోండి:
>
ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువును వారసత్వంగా పొందకుండా ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డ పుట్టడానికి 4 లో 1 అవకాశం ఉంది.
ప్రతి నలుగురిలో ఒకరికి (INAD) అనే వ్యాధితో పుట్టే అవకాశం ఉంది.
వ్యాధి లేకపోయినా, ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువుకు వాహకంగా ఉండే అవకాశం 2లో 1 వంతు ఉంటుంది.
(INAD) వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?
సాధారణ INAD కేసులో, మీ బిడ్డ మొదటి 6 నెలల నుండి సుమారు 3 సంవత్సరాల వయస్సు వరకు సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందవచ్చు .అంటే, కూర్చోవడం, పాకడం, నడవడం మరియు మాట్లాడటం వంటివి మొదట్లో సాధారణంగానే ఉంటాయి. ఆ తర్వాత, క్రమంగా, ఈ నేర్చుకున్న నైపుణ్యాలు క్షీణించడం మొదలవుతాయి . దీనికి తరచుగా కండరాల క్షీణతే కారణం. ఫలితంగా, ముఖ్యంగా మొండెం భాగంలో కండరాల బలహీనత (హైపోటోనియా) కనిపిస్తుంది, అంటే శరీరం నీరసంగా ఉండటం. వ్యాధి ముదిరే కొద్దీ, కండరాల బిగువు (స్పాస్టిసిటీ) ఏర్పడవచ్చు.
INAD ఉన్న పిల్లలు ఈ క్రింది లక్షణాలను కూడా అనుభవించవచ్చు:
- (అటాక్సియా) (సమతుల్యత మరియు కదలికల సమన్వయంతో సమస్యలు)
- మింగడంలో ఇబ్బంది (డిస్ఫేజియా)
- వినికిడి లోపం
- తలను నిటారుగా ఉంచలేకపోవడం, తలను నియంత్రించలేకపోవడం
- జ్ఞాపకశక్తి మరియు తెలివితేటల క్షీణత, ఇది క్రమంగా చిత్తవైకల్యానికి దారితీయవచ్చు.
- మూర్ఛలు
- కండరాల బలహీనత కారణంగా మాట్లాడటంలో ఇబ్బంది (డిసార్థ్రియా)
- మెల్లకన్ను, కనురెప్పల అదరడం (నిస్టాగ్మస్), లేదా దృష్టి లోపం వంటి ఇతర కంటి సమస్యలు
INAD ఉన్న శిశువులకు పుట్టినప్పుడు కనిపించే కొన్ని నిర్దిష్ట ముఖ లక్షణాలు కూడా ఉండవచ్చు:
- మెల్లకన్ను (స్ట్రాబిస్మస్)
- పెద్ద, కిందికి అమర్చిన చెవులు
- ముందుకు పొడుచుకు వచ్చిన నుదురు
- చిన్న ముక్కు లేదా గడ్డం
(INAD) వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ వ్యాధి ఉంటే, పుట్టబోయే బిడ్డకు ఈ జన్యు మార్పు సంక్రమించిందో లేదో ప్రినేటల్ టెస్ట్ ద్వారా తెలుసుకోవచ్చు. కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS) అనే ఈ పరీక్షలో, ప్లాసెంటా నుండి కణాలను తీసుకుని జన్యు మార్పును తనిఖీ చేస్తారు.
శిశువులు, పిల్లలు మరియు పెద్దలపై నిర్వహించే పరీక్షలు ఇవి:
- పరివర్తన చెందిన (PLA2G6) జన్యువును గుర్తించే రక్త పరీక్ష . ఈ జన్యు పరీక్ష, (INAD) ఉన్న ప్రతి 10 మంది పిల్లలలో 8 మందిని గుర్తించగలదు.
- మూర్ఛలను గుర్తించడానికి చేసే ఎలక్ట్రోఎన్సెఫలోగ్రామ్ - EEG పరీక్ష.
- మెదడులోని మార్పులను చూడటానికి చేసే MRI స్కాన్.
- నరాల కార్యకలాపాలను కొలిచే ఎలక్ట్రోమయోగ్రామ్ (EMG) వంటి పరీక్షలు.
- బయాప్సీ అనేది చర్మం లేదా నాడీ కణజాలం యొక్క చిన్న భాగాన్ని తీసుకునే ఒక పరీక్ష. ఆక్సాన్‌లలో గోళాకార నిర్మాణాలు ఉన్నాయో లేదో తనిఖీ చేయడానికి దీనిని చేస్తారు.
ఇన్ఫాంటైల్ న్యూరోయాక్సోనల్ డిస్ట్రోఫీ (INAD)కి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?
దురదృష్టవశాత్తు, ఇన్ఫాంటైల్ న్యూరోయాక్సోనల్ డిస్ట్రోఫీకి ఎటువంటి నివారణ లేదు . ప్రస్తుత చికిత్సలు లక్షణాలను నియంత్రించడం మరియు బిడ్డ వీలైనంత సౌకర్యవంతంగా ఉండేలా సహాయపడటంపై దృష్టి పెడతాయి. ఈ చికిత్సలలో ఇవి ఉన్నాయి:
- మూర్ఛ నిరోధక మందులు
- ఫీడింగ్ ట్యూబ్ (ఎంటరల్ న్యూట్రిషన్)
- బిగుసుకుపోయిన కండరాలను సడలించే మందు
- నొప్పి నివారణ మందులు
- పిల్లల తలకు మరియు బలహీనమైన కండరాలకు మద్దతు ఇవ్వడానికి ఫిజికల్ థెరపీ మరియు సరైన భంగిమ.
- మత్తుమందులు
(INAD) కోసం కొత్తగా అభివృద్ధి చేయబడిన చికిత్సలు ఏమిటి?
ఈ వ్యాధి వ్యాప్తిని అరికట్టడానికి మరియు బహుశా దానిని నయం చేయడానికి కొత్త మార్గాలను కనుగొనేందుకు వైద్య నిపుణులు పరిశోధనలు మరియు క్లినికల్ ట్రయల్స్ నిర్వహిస్తున్నారు. ప్రస్తుతం అభివృద్ధి దశలో ఉన్న చికిత్సలలో ఇవి ఉన్నాయి:
- ఎంజైమ్ భర్తీ చికిత్స (లోపించిన ఎంజైమ్‌ను బయటి నుండి ఇవ్వడం)
- (జన్యు చికిత్స) (జన్యు చికిత్స)
(INAD) అనే వ్యాధిని నివారించవచ్చా?
మీకు మరియు మీ భాగస్వామికి ఇద్దరికీ INADకు కారణమయ్యే జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉన్నట్లయితే (అంటే, మీరిద్దరూ వాహకాలు అయితే), అది మీ పిల్లలకు సంక్రమించకుండా నివారించే మార్గాల గురించి మాట్లాడటానికి మీరు ఒక జన్యు సలహాదారుని కలవవచ్చు. ఒక పద్ధతిని ప్రీఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ డయాగ్నోసిస్ (PGD) అంటారు. దీనిలో, IVF (ఇన్ విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్) ద్వారా సృష్టించబడిన పిండాలను ఎంపిక చేసి గర్భాశయంలో అమరుస్తారు.
(INAD)తో బాధపడుతున్న పిల్లల భవిష్యత్తు అవకాశాలు ఏమిటి?
(INAD) ఉన్న శిశువు మొదటి కొన్ని సంవత్సరాలలో చాలా చురుకుగా, చురుకైన పిల్లల్లా కనిపించవచ్చు. కానీ వ్యాధి ముదిరేకొద్దీ, పిల్లల దృష్టి, మాట, చలన నైపుణ్యాలు మరియు ఇతరులతో కలిసిమెలిసి ఉండే సామర్థ్యం క్రమంగా క్షీణించడాన్ని మీరు గమనించవచ్చు. ఈ వ్యాధి శ్వాసకోశ వ్యవస్థను కూడా ప్రభావితం చేయగలదు. ఇది (న్యుమోనియా) వంటి శ్వాసకోశ ఇన్ఫెక్షన్లకు దారితీయవచ్చు. (INAD) ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు 10 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే మరణిస్తారు .
అసాధారణ రకం (aNAD) ఉన్న పిల్లలలో 7 నుండి 12 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య లక్షణాలు కనిపించడం మొదలవుతాయి. వారు సాధారణ రకం (INAD) ఉన్న పిల్లల కంటే ఎక్కువ కాలం జీవించినప్పటికీ, వారి ఆయుర్దాయం కూడా తక్కువగా ఉంటుంది.
ఇంత తీవ్రమైన అనారోగ్యంతో ఉన్న బిడ్డను చూసుకోవడం మానసికంగా, శారీరకంగా చాలా కష్టమైన పని . మీకు ఒత్తిడి, కుంగుబాటు వంటి సమస్యలు వచ్చే ప్రమాదం కూడా ఉంది. కాబట్టి, తప్పకుండా సహాయం అడగండి, మీకంటూ సమయం కేటాయించుకోండి, మరియు మీ కుటుంబంతో కలిసి మీకు ఆనందాన్నిచ్చే చిన్న చిన్న విషయాలలో సంతోషాన్ని వెతుక్కోవడానికి ప్రయత్నించండి .
మీరు వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి?
మీ పిల్లలకు ఈ లక్షణాలలో ఏవైనా ఉంటే వైద్యుడిని సంప్రదించండి:
- సమతుల్యత, కదలిక లేదా నడకలో సమస్యలు
- శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది
- కండరాల బలహీనత లేదా అదరడం
- మాట్లాడటంలో లేదా మింగడంలో ఇబ్బంది
- దృష్టి లేదా వినికిడి సమస్యలు
మీరు మీ వైద్యుడిని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?
ఈ క్రింది విషయాల గురించి మీ వైద్యుడిని అడగడం మంచిది:
- నా బిడ్డకు ఏ రకమైన (INAD) ఉంది?
- ఏ చికిత్సలు సహాయపడగలవు?
- లక్షణాలను తగ్గించుకోవడానికి ఇంట్లో మనం ఏమి చేయవచ్చు?
- మనం ఏ వైద్య నిపుణులను కలవాలి?
- నా కుటుంబంలోని మిగతా వారికి కూడా ఈ జన్యు మార్పు కోసం పరీక్ష చేయించాలా?
- నేను ఏ సమస్యల పట్ల జాగ్రత్త వహించాలి?
చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)
మీ బిడ్డకు ఇన్ఫాంటైల్ న్యూరోయాక్సోనల్ డిస్ట్రోఫీ (INAD) వంటి నయంకాని వ్యాధి ఉందని తెలుసుకోవడం అనేది జీవితాన్ని మార్చే సంఘటన. ఈ లిపిడ్ నిల్వ రుగ్మత మీ బిడ్డ కదలడం, చూడటం, తినడం మరియు మాట్లాడటం వంటి సామర్థ్యాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. లక్షణాలను నియంత్రించగలిగినప్పటికీ మరియు మీ బిడ్డకు సౌకర్యంగా ఉండేలా చేయగలిగినప్పటికీ, దీనికి ఇంకా నివారణ లేదు . అయితే, కొత్త పరిశోధనలు మరియు క్లినికల్ ట్రయల్స్ జరుగుతున్నాయి . ఒకవేళ మీకు INADకు కారణమయ్యే జన్యు మార్పు (మ్యుటేషన్) ఉంటే (మీరు వాహకులైతే), దానిని భవిష్యత్ తరాలకు సంక్రమింపజేయకుండా ఉండే మార్గాల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. ఎప్పుడూ ఒంటరిగా ఈ పరిస్థితిని ఎదుర్కోవద్దు, మీకు అవసరమైన సహాయాన్ని పొందండి .
INAD , ఇన్ఫాంటైల్ న్యూరోయాక్సోనల్ డిస్ట్రోఫీ, లిపిడ్ స్టోరేజ్ డిజార్డర్, జన్యుపరమైన రుగ్మత, అరుదైన వ్యాధి, పిల్లల ఆరోగ్యం, న్యూరోడిజెనరేషన్, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, అరుదైన వ్యాధులు, పిల్లల ఆరోగ్యం
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.