మీ చిన్నారికి ఈ అరుదైన వ్యాధి ఉందా? కబుకి సిండ్రోమ్ గురించి మాట్లాడుకుందాం.

మీరు ఎప్పుడైనా కబుకి సిండ్రోమ్ గురించి విన్నారా? బహుశా విని ఉండరు. ఎందుకంటే ఇది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి. కానీ దీని గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం, ముఖ్యంగా మీరు తల్లిదండ్రులు అయితే. సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ వ్యాధి మీ పిల్లల శరీరంలోని అనేక విభిన్న భాగాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. తరచుగా, ఈ పిల్లలకు విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలు, వారి అస్థిపంజర వ్యవస్థలో చిన్న మార్పులు, మేధో వికాసంలో కొంత ఆలస్యం, మరియు పుట్టిన తర్వాత అభివృద్ధి సమస్యలు ఉంటాయి. కానీ ప్రతి బిడ్డలో ఈ లక్షణాలు ఉండవు, మరియు ఈ వ్యాధి తీవ్రత వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటుంది. దీని గురించి మరికొంత వివరంగా మాట్లాడుకుందామా?

"కబుకి" అనే పేరు ఎలా వచ్చింది?

ఇది కూడా చాలా ఆసక్తికరమైన కథ. 1981లో, ఇద్దరు జపనీస్ శాస్త్రవేత్తలు కబుకి సిండ్రోమ్ అని పిలువబడే ఈ పరిస్థితిని మొదటిసారిగా కనుగొన్నారు. వారిలో ఒకరు దీనికి "కబుకి మేకప్ సిండ్రోమ్" అని పేరు పెట్టారు. దీనికి కారణం, ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలా మంది పిల్లల ముఖ లక్షణాలు, జపాన్ యొక్క సాంప్రదాయ నాటక కళ అయిన "కబుకి" నాటకాలలోని నటుల అలంకరణను పోలి ఉండటం. ఊహించండి, నటులు తమ కనురెప్పలను అలంకరించుకునే విధానం మరియు వారి కళ్ళ ఆకారం ఈ పిల్లల ముఖ లక్షణాలను పోలి ఉంటాయి. కానీ తరువాత, శాస్త్రవేత్తలు "మేకప్" అనే పదాన్ని తొలగించి "కబుకి సిండ్రోమ్" అనే పేరును ఉపయోగించడం ప్రారంభించారు. కొన్నిసార్లు మీరు ఈ పరిస్థితిని 'కబుకి వ్యాధి', 'KMS' లేదా 'నీకావా-కురోకి సిండ్రోమ్' అని కూడా వినవచ్చు.

కబుకి సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఏమిటి?

కబుకి సిండ్రోమ్ అనేది పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితి అయినప్పటికీ, మీ బిడ్డ పుట్టినప్పుడు లక్షణాలను చూపించకపోవచ్చు. కొన్నిసార్లు లక్షణాలు కనిపించడానికి చాలా సంవత్సరాలు పట్టవచ్చు. మీ బిడ్డ అనుభవించే లక్షణాలు మరియు వాటి తీవ్రత వ్యక్తిని బట్టి మారవచ్చని గుర్తుంచుకోవడం కూడా ముఖ్యం.

కబుకి సిండ్రోమ్ పిల్లల శరీరంలోని వివిధ అవయవాలు మరియు వ్యవస్థలను ప్రభావితం చేయగలదు. అత్యంత సాధారణ లక్షణాలను చూద్దాం:

నిర్దిష్ట ముఖ లక్షణాలు

చాలా మంది చూసే మొదటి విషయం ఇదే.

• కనురెప్పల వెంట్రుకలు పైకి వంగి, విశాలంగా అమరి ఉంటాయి. కనురెప్పల వెంట్రుకల చివరన వెంట్రుకలు రాలిపోయే అవకాశం ఉంది.
• కనురెప్పల మధ్య ఉండే రంధ్రాలు (పాల్పెబ్రల్ ఫిషర్స్) అసాధారణంగా పొడవుగా మారతాయి.
• ముక్కు కొన చదునుగా మారుతుంది.
• చెవి తమ్ములు పెద్దవిగా మరియు గిన్నె ఆకారంలో ఉండవచ్చు.

అస్థిపంజర వ్యవస్థలో మార్పులు

శరీరంలోని ఎముకలలో కూడా కొన్ని మార్పులు కనిపిస్తాయి.

• వెన్నెముక అసాధారణతలు (స్కోలియోసిస్ వంటివి).
• చిటికెన వేలు వంగి ఉండవచ్చు. వైద్య పరిభాషలో దీనిని క్లినోడాక్టిలీ అంటారు.
• వేళ్లు మరియు కాలివేళ్లు పొట్టిగా మారవచ్చు (బ్రాకిడాక్టిలీ).

నాడీ వ్యవస్థకు సంబంధించిన లక్షణాలు

మీరు మెదడు మరియు నాడీ వ్యవస్థకు సంబంధించిన కొన్ని విషయాలను కూడా చూడవచ్చు.

• తేలికపాటి లేదా మధ్యస్థ మేధో వైకల్యం.
• మూర్ఛలు.
• మాట్లాడటంలో ఆలస్యం.
• కండరాల బలహీనత (దీనిని 'హైపోటోనియా' అంటారు). అంటే శరీరం కొద్దిగా నీరసంగా అనిపించడం.

పెరుగుదల మరియు జీర్ణ సమస్యలు

ఇది పిల్లల పెరుగుదల మరియు ఆహారపు అలవాట్లను ప్రభావితం చేయగలదు.

• పుట్టినప్పుడు ఎత్తు, బరువు సాధారణంగా ఉండవచ్చు, కానీ సుమారు 12 నెలల వయస్సులో కొన్ని పెరుగుదల సమస్యలు కనిపించవచ్చు.
• తల పరిమాణం సగటు కంటే చిన్నదిగా ఉండవచ్చు.
• తినడానికి మరియు మింగడానికి ఇబ్బంది ఉండవచ్చు.
• మీరు చిన్న వయస్సులో ఉన్నప్పుడు మరియు పెద్దయ్యాక కూడా ఊబకాయం వచ్చే ప్రమాదం ఉంది.

ముఖ్య గమనిక: ఈ లక్షణాలలో ఒకటి లేదా రెండు మాత్రమే కనిపించినంత మాత్రాన బిడ్డకు కబుకి సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు కాదు. ఖచ్చితమైన నిర్ధారణ కోసం వైద్య సలహా తీసుకోవడం ముఖ్యం.

ప్రభావితం కాగల ఇతర అవయవాలు మరియు వ్యవస్థలు

ఈ ప్రధాన లక్షణాలతో పాటు, కబుకి సిండ్రోమ్ అనేక ఇతర సమస్యలను కూడా కలిగించవచ్చు.

• పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బు (పుట్టినప్పుడు ఉండే గుండె జబ్బు).
• జీర్ణాశయ సంబంధిత సమస్యలు (ఉదా. మలబద్ధకం, జీర్ణాశయ రిఫ్లక్స్ లేదా ఆహారం గొంతులోకి రావడం).
• మూత్రపిండాలు మరియు ప్రత్యుత్పత్తి వ్యవస్థ సమస్యలు.
• పెదవి మరియు/లేదా అంగిలి చీలిక.
• కనురెప్ప వాలిపోవడం లేదా వాలిపోయిన కనురెప్పలు.
• పళ్ళ మధ్య పెద్ద ఖాళీలు ఉండటం.
• తరచుగా ఇన్ఫెక్షన్లు లేదా ఆటో ఇమ్యూన్ రుగ్మతలు వచ్చే ప్రమాదం పెరగడం.
• వినికిడి లోపం.
• అకాల యవ్వనం.

కబుకి సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

సరే, ఇప్పుడు ఈ పరిస్థితికి గల మూల కారణాన్ని చూద్దాం. కబుకి సిండ్రోమ్ రెండు జన్యువులలో ఒకదానిలోని వైవిధ్యం (వేరియంట్) వల్ల వస్తుంది.

చాలా సందర్భాలలో, సుమారు 75%, ఇది `KMT2D` (గతంలో `MLL2` అని పిలిచేవారు) అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం వలన సంభవిస్తుంది. దీనిని కబుకి సిండ్రోమ్ టైప్ 1 అని అంటారు.

మిగిలిన 3% నుండి 5% వరకు KDM6A అనే ​​జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం వలన కలుగుతాయి. దీనిని కబుకి సిండ్రోమ్ టైప్ 2 అని అంటారు.

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ రెండు జన్యువులు మన కణాలకు ప్రత్యేక ఎంజైమ్‌లను తయారు చేయమని చెబుతాయి. ఈ ఎంజైమ్‌లు హిస్టోన్‌లు అనే ప్రోటీన్‌లను సవరిస్తాయి. ఈ హిస్టోన్‌లు మన DNAకు అతుక్కుని మన క్రోమోజోమ్‌లకు వాటి ఆకారాన్ని ఇస్తాయి. కాబట్టి, ఈ హిస్టోన్‌లను సవరించడం ద్వారా, ఆ ఎంజైమ్‌లు మన జన్యువుల కార్యకలాపాలను నియంత్రించగలవు. ఈ ఎంజైమ్‌లు పిల్లల అభివృద్ధికి చాలా ముఖ్యమైనవి.

కాబట్టి, `KMT2D` జన్యువులో లేదా `KDM6A` జన్యువులో మార్పు వచ్చినప్పుడు, ఈ ఎంజైమ్‌లు ఉత్పత్తి కావు. అప్పుడు, శరీరంలో ఈ ఎంజైమ్‌లు లేకపోవడం వల్ల, జన్యువులు సరిగ్గా పనిచేయవు. కబుకి సిండ్రోమ్‌లో కనిపించే లక్షణాలు మరియు అభివృద్ధి సంబంధిత అసాధారణతలకు ఇదే కారణం.

అయితే, కొన్నిసార్లు కబుకి సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ అయినప్పటికీ, రెండు జన్యువులలో ఎటువంటి మార్పులు కనపడవు. అటువంటి సందర్భాలలో, నిపుణులు ఇప్పటికీ ఆ పరిస్థితికి ఖచ్చితమైన కారణాన్ని గుర్తించలేకపోతున్నారు.

వైద్యులు దీనిని ఎలా గుర్తిస్తారు?

మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయని మీరు భావిస్తే, మీరు చేయవలసిన మొదటి పని వైద్యుడిని సంప్రదించడం. వైద్యుడు మీ బిడ్డ వైద్య చరిత్ర గురించి మిమ్మల్ని అడిగి, మీ బిడ్డను పరీక్షిస్తారు. వారు కబుకి సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న ఏవైనా నిర్దిష్ట ముఖ లక్షణాలు, అస్థిపంజర అసాధారణతలు లేదా నాడీ సంబంధిత అసాధారణతల కోసం చూస్తారు. వారు బిడ్డ కుటుంబం (జీవసంబంధమైన కుటుంబం) యొక్క వైద్య చరిత్ర గురించి కూడా అడుగుతారు.

రోగ నిర్ధారణ పరీక్షలు

వ్యాధి నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి, వైద్యుడు జన్యు పరీక్ష చేయిస్తారు. ఇందులో భాగంగా, పిల్లల రక్త నమూనాను తీసుకుని, కబుకి సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే జన్యువులలోని మార్పుల కోసం పరిశీలిస్తారు.

నేను ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, కబుకి సిండ్రోమ్ ఉన్న కొంతమంది పిల్లలలో ఈ రెండు జన్యువులలో దేనిలోనూ ఉత్పరివర్తనం ఉండకపోవచ్చు. అటువంటి సందర్భాలలో, ఇతర సమస్యలను నిర్ధారించుకోవడానికి డాక్టర్ ఇతర రక్త పరీక్షలు లేదా క్రోమోజోమ్ అధ్యయనాలు చేయవచ్చు.

కబుకి సిండ్రోమ్‌కు చికిత్సలు ఏమిటి?

ఇది వినడానికి కొంచెం విచారంగా అనిపించవచ్చు, కానీ కబుకి సిండ్రోమ్‌కు నివారణ లేదు. అయితే, చికిత్సలు ఉన్నాయి. ఈ చికిత్సల ముఖ్య ఉద్దేశ్యం మీ పిల్లలలోని నిర్దిష్ట లక్షణాలను నియంత్రించడం మరియు సమస్యల ప్రమాదాన్ని తగ్గించడం. ఈ చికిత్సా పద్ధతులు ఏమిటో ఇప్పుడు చూద్దాం:

• ప్రారంభ దశలోనే చేపట్టే చర్యలు: చిన్న వయస్సులోనే పిల్లలను సహాయక సేవలకు మరియు ప్రత్యేక విద్యా కార్యక్రమాలకు సిఫార్సు చేయడం వారి మేధో వికాసానికి తోడ్పడుతుంది.
• ఇంద్రియ సమైక్యత చికిత్స: ఇందులో భాగంగా పిల్లలను వివిధ ఇంద్రియ కార్యకలాపాలకు పరిచయం చేసి, ఉద్దీపనలకు వారు స్పందించే విధానాన్ని నిర్వహించుకోవడంలో సహాయపడతారు.
• వివిధ చికిత్సా విధానాలు:
• ఫిజికల్ థెరపీ పిల్లల కండరాలను బలపరుస్తుంది.
• వృత్తిపరమైన చికిత్స, వేళ్లతో చేసే చిన్న కదలికల వంటి సూక్ష్మ చలన నైపుణ్యాలను అభివృద్ధి చేయడంలో సహాయపడుతుంది.
• స్పీచ్ థెరపీ మాట్లాడే మరియు భాషా నైపుణ్యాలను అభివృద్ధి చేయడంలో సహాయపడుతుంది.
• చిక్కటి ఆహారాలు మరియు/లేదా గ్యాస్ట్రోస్టోమీ ట్యూబ్ అమర్చడం: మీ బిడ్డ తినడానికి ఇబ్బంది పడుతుంటే, మీ డాక్టర్ ఈ ఎంపికలను సూచించవచ్చు.
• అదనపు పెరుగుదల హార్మోన్ చికిత్స: పెరుగుదల హార్మోన్ లోపం మరియు పొట్టితనంతో బాధపడుతున్న పిల్లలు ఈ చికిత్స ద్వారా ప్రయోజనం పొందవచ్చు.
• వినికిడి పరికరాలు లేదా పీడనాన్ని సమతుల్యం చేసే ట్యూబ్‌లు: మీకు వినికిడి లోపం ఉంటే, ఈ పరికరాలు సహాయపడగలవు.
• మందులు: మూర్ఛలు, జీర్ణాశయ రిఫ్లక్స్ మరియు ADHD (అటెన్షన్ డెఫిసిట్ హైపర్యాక్టివిటీ డిజార్డర్) వంటి లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మందులను ఉపయోగించవచ్చు.
• శస్త్రచికిత్స:స్కాలియోసిస్, గుండె జబ్బులు, మరియు పెదవి, అంగిలి చీలిక వంటి వాటికి శస్త్రచికిత్స అవసరమయ్యే సందర్భాలు ఉంటాయి.

మీ బిడ్డకు అందే ఖచ్చితమైన చికిత్స వారి శరీరంలోని ప్రభావిత భాగాలు మరియు వారి లక్షణాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. వారు వివిధ రకాల నిపుణులను (ఉదాహరణకు, కార్డియాలజిస్ట్, న్యూరాలజిస్ట్, డెంటిస్ట్, ఎండోక్రినాలజిస్ట్, గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజిస్ట్, ఇమ్యునాలజిస్ట్, ఆప్తమాలజిస్ట్ లేదా యూరాలజిస్ట్) కూడా సంప్రదించవలసి రావచ్చు.

కబుకి సిండ్రోమ్ యొక్క మూల కారణానికి నివారణను కనుగొనడానికి ప్రస్తుతం క్లినికల్ ట్రయల్స్ మరియు ఇతర పరిశోధనలు జరుగుతున్నాయి.

నా బిడ్డకు కబుకి సిండ్రోమ్ ఉంటే, నేను అతనికి ఎలా సహాయం చేయగలను?

ఇలాంటి విషయం తెలుసుకున్నప్పుడు దిగ్భ్రాంతికి, భయానికి గురికావడం సహజం. కానీ మీరు ఒంటరి కాదు. మీరు చేయగలిగిన అత్యంత ముఖ్యమైన పని, ఈ పరిస్థితి గురించి మీకు వీలైనంత ఎక్కువగా తెలుసుకోవడం. మీ బిడ్డకు ఉత్తమమైన సంరక్షణను అందించడానికి మీరు ఏమి చేయగలరో తెలుసుకోవడానికి మీ బిడ్డ డాక్టరుతో కలిసి పనిచేయండి. అరుదైన వ్యాధులతో బాధపడుతున్న పిల్లల కుటుంబాల కోసం ఉన్న సహాయక బృందాలలో చేరడం కూడా చాలా ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది. అక్కడ మీరు ఇతర తల్లిదండ్రులతో అనుభవాలను పంచుకోవచ్చు, ప్రశ్నలు అడగవచ్చు మరియు ఓదార్పు పొందవచ్చు.

కబుకి సిండ్రోమ్ ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం ఎంత?

కబుకి సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న వారి భవిష్యత్ ఫలితం మరియు ఆయుర్దాయం వారి పరిస్థితి యొక్క తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఈ వ్యాధి శరీరంలోని అనేక భాగాలను ప్రభావితం చేయగలిగినప్పటికీ, ఎల్లప్పుడూ అలా జరగదు. పిల్లల భవిష్యత్తును మెరుగుపరచడానికి, వారి నిర్దిష్ట లక్షణాలకు చికిత్స చేయడం మరియు సమస్యలను నివారించడం కీలకం.

ఈ పరిస్థితి ఉన్న పెద్దలు సాధారణ జీవిత కాలాన్ని గడపగలరు. వారు రోజువారీ కార్యకలాపాలు చేయగలరు మరియు పాక్షిక-కాలపు ఉద్యోగాలు చేయగలరు. అయినప్పటికీ, వారికి తరచుగా సహాయక సంరక్షణ అవసరం ఉంటుంది. ఈ పరిస్థితి చాలా అరుదైనది కాబట్టి, కబుకి సిండ్రోమ్ ఉన్నవారి ఆయుర్దాయంపై పెద్దగా పరిశోధన జరగలేదు. కాబట్టి, మీ పిల్లల నిర్దిష్ట పరిస్థితి ఆధారంగా వారి ఆయుర్దాయం గురించి వారి వైద్యుడిని అడగడం ఉత్తమం.

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు

మీ బిడ్డకు జన్యుపరమైన సమస్య ఉందని తెలుసుకోవడం భయానకంగా ఉంటుంది. అయితే, కబుకి సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు, చికిత్స మరియు వ్యాధి ఫలితం వ్యక్తిని బట్టి చాలా తేడాగా ఉంటాయి. మీ బిడ్డ యొక్క నిర్దిష్ట పరిస్థితి గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి వారి వైద్యుడితో మాట్లాడండి. ఈ ప్రయాణంలో వారు మీకు సహాయం చేయగలరు. అరుదైన జన్యుపరమైన సమస్యలతో బాధపడుతున్న కుటుంబాల కోసం ఉన్న సహాయక బృందాలు కూడా గొప్ప ధైర్యాన్ని అందిస్తాయి. వారు మీ ప్రశ్నలకు సమాధానాలు ఇవ్వగలరు మరియు మీ బిడ్డ పరిస్థితిపై మీకు ఆశను కలిగిస్తారు. ఎప్పుడూ ఒంటరిగా ఉన్నట్లు భావించకండి. మీకు అవసరమైన సహాయం పొందడానికి సంకోచించకండి.

`కబుకి సిండ్రోమ్, జన్యు వ్యాధులు, పిల్లల వ్యాధులు, ముఖ లక్షణాలు, అభివృద్ధి సమస్యలు, మేధో అభివృద్ధి, కబుకి సిండ్రోమ్, అరుదైన వ్యాధులు