వంశపారంపర్య క్యాన్సర్ ప్రమాదం: లీ-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ గురించి మీరు తెలుసుకోవలసిన విషయాలు

కుటుంబంలో క్యాన్సర్ చరిత్ర గురించి మీరు ఎప్పుడైనా విన్నారా? లేదా సాధారణంగా పెద్దవారికి వచ్చే క్యాన్సర్ ఒక యువకుడికి రావడం గురించి విన్నారా? కొన్నిసార్లు వీటి వెనుక మనకు తెలియని కారణం ఉండవచ్చు. ఈరోజే మనం దాని గురించే మాట్లాడబోతున్నాం. ఇది కుటుంబాలలో వంశపారంపర్యంగా వచ్చే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని బాగా పెంచుతుంది. దీనిని లీ-ఫ్రామెనీ సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు.

సరళంగా చెప్పాలంటే, లీ-ఫ్రామెనీ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

ఇది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. మన శరీరంలోని జన్యువులలో ఒకదానిలో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) జరగడం వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది. ఈ జన్యుపరమైన మార్పు, మీకు మరియు మీ కుటుంబ సభ్యులకు ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ రకాల క్యాన్సర్లు వచ్చే అవకాశాన్ని లేదా ప్రమాదాన్ని బాగా పెంచుతుంది.

దీనిని పరిగణించండి: ఈ పరిస్థితి ఉన్న వ్యక్తికి 60 ఏళ్ల వయస్సు వచ్చేసరికి క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం 90% ఉంటుంది. మరియు, వీరిలో దాదాపు సగం మందికి 40 ఏళ్ల వయస్సు రాకముందే క్యాన్సర్ వస్తుంది. ముఖ్యంగా, లీ-ఫ్రామెనీ సిండ్రోమ్ ఉన్న మహిళలకు వారి జీవితకాలంలో రొమ్ము క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం దాదాపు 100% ఉంటుంది.

ఇది వినడానికి కొంచెం భయంగా అనిపించవచ్చు. కానీ ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, మనం ఈ పరిస్థితిని నివారించలేకపోయినప్పటికీ, ముందుగానే మరియు క్రమం తప్పకుండా క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్‌లు చేయించుకోవడం, అవసరమైన చికిత్స తీసుకోవడం ద్వారా , మన జీవితాలపై దాని ప్రభావాన్ని చాలా వరకు తగ్గించవచ్చు.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

లీ-ఫ్రామెనీ సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదైన పరిస్థితి. ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఈ జన్యు మార్పు ఉన్న సుమారు 1,000 కుటుంబాలను మాత్రమే పరిశోధకులు కనుగొన్నారు. కాబట్టి దీని గురించి అనవసరంగా భయపడాల్సిన అవసరం లేదు.

లీ-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

ఇక్కడ విశేషం ఏమిటంటే, లీ-ఫ్రామెనీ సిండ్రోమ్ అనే ఈ పరిస్థితికి సంబంధించి నిర్దిష్ట లక్షణాలు ఏవీ లేవు. అంటే, ఈ పరిస్థితి ఉన్న వ్యక్తిలో బయట ఎటువంటి మార్పులు కనిపించవు.

మరి దీన్ని ఎలా గుర్తించాలి? ఈ పరిస్థితికి ప్రధాన లక్షణం చిన్న వయసులోనే కొన్ని రకాల క్యాన్సర్లు రావడం . అందువల్ల, మీకు కలిగే లక్షణాలు మీకు ఉన్న క్యాన్సర్ రకంపై ఆధారపడి ఉంటాయి. ఉదాహరణకు, మెదడు క్యాన్సర్‌లో దానికి సంబంధించిన లక్షణాలు కనిపిస్తాయి, అలాగే రొమ్ము క్యాన్సర్‌లో కూడా దానికి సంబంధించిన లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.

ఈ పరిస్థితితో సాధారణంగా ఏ రకాల క్యాన్సర్లు సంబంధం కలిగి ఉంటాయి?

లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్‌తో పదికి పైగా రకాల క్యాన్సర్‌లకు సంబంధం ఉన్నట్లు గుర్తించారు. ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారిలో కొన్ని క్యాన్సర్లు చాలా సాధారణంగా కనిపిస్తాయి, అందుకే వాటిని "కోర్ క్యాన్సర్లు" అని పిలుస్తారు. అవేమిటో ఇప్పుడు చూద్దాం.

ఈ పరిస్థితి ఎందుకు ఏర్పడుతుంది?

ఇది ఎందుకో అర్థం చేసుకోవాలంటే, మన శరీరంలోని ఒక చిన్న రక్షకుడి గురించి మనం తెలుసుకోవాలి. మనకు TP53 అనే జన్యువు ఉంది. ఇది మన శరీరంలో ఒక 'సంరక్షక దేవదూత' లాంటిది. మన శరీరంలోని కణాలు అసాధారణంగా, అనియంత్రితంగా పెరిగి కణితులుగా మారకుండా నిరోధించడమే ఈ జన్యువు యొక్క ప్రధాన విధి.

ఈ TP53 జన్యువు ద్వారా తయారయ్యే ప్రోటీన్‌ను P53 ప్రోటీన్ అంటారు. నిజానికి ఆ రక్షణ పనిని చేసేది ఇదే.

ఇప్పుడు, లీ-ఫ్రామెనీ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో TP53 అనే రక్షక జన్యువులో మార్పు లేదా ఉత్పరివర్తనం సంభవిస్తుంది . దీనివల్ల, ఆ జన్యువు సరిగ్గా పనిచేసే P53 ప్రోటీన్‌ను ఉత్పత్తి చేయలేకపోతుంది. ఈ రక్షక జన్యువును కోల్పోయినప్పుడు, కణాలు అనియంత్రితంగా విభజన చెందడం ప్రారంభిస్తాయి. అదే క్యాన్సర్‌గా అభివృద్ధి చెందుతుంది.

చాలా తరచుగా, ఒక బిడ్డ ఈ లోపభూయిష్టమైన TP53 జన్యువును తమ తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందుతుంది. దీనిని ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ప్యాటర్న్ అని అంటారు. సులభంగా చెప్పాలంటే, తల్లి లేదా తండ్రి, వీరిలో ఒకరు మాత్రమే ఈ లోపభూయిష్టమైన జన్యువును వారసత్వంగా పొందినప్పటికీ, ఆ బిడ్డకు ఆ పరిస్థితి ఏర్పడి, క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది .

అయితే, చాలా అరుదుగా, కుటుంబంలో ఎవరికీ ఈ పరిస్థితి లేకపోయినా ఒక వ్యక్తి శరీరంలో ఈ జన్యు మార్పు సంభవించవచ్చు. దీనిని డి నోవో మ్యుటేషన్ అంటారు.

ఈ పరిస్థితిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

వైద్యులు ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి జన్యు పరీక్షను ఉపయోగిస్తారు. కానీ అలా చేయడానికి ముందు, వారు మీ మరియు మీ కుటుంబ వైద్య చరిత్రను క్షుణ్ణంగా పరిశీలిస్తారు. ఒక వైద్యుడు లీ-ఫ్రామెనీ సిండ్రోమ్‌ను అనుమానించడానికి అనేక కారణాలు ఉన్నాయి:

• మీకు 45 ఏళ్లలోపు వయస్సులో సార్కోమా క్యాన్సర్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే.
• మీ మొదటి-స్థాయి బంధువులలో (తల్లిదండ్రులు, తోబుట్టువులు, పిల్లలు) ఎవరికైనా 45 ఏళ్లలోపు వయస్సులో ఏదైనా క్యాన్సర్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే.
• మీ రెండవ తరగతి బంధువులలో (తాతామామ్మలు, అత్తలు, మామలు, మేనల్లుళ్ళు, మేనకోడళ్ళు) ఎవరికైనా 45 ఏళ్ల వయస్సు రాకముందే ఏదైనా క్యాన్సర్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే.

ఈ ప్రమాణాలలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ సరిపోలితే, డాక్టర్ మిమ్మల్ని జన్యు పరీక్ష కోసం సిఫార్సు చేయవచ్చు.

మీకు ఈ వ్యాధి ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, ఆ తర్వాత చేయవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన పని క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్ షెడ్యూల్‌ను పాటించడం. మీ వైద్యుడిని క్రమం తప్పకుండా కలవడం మరియు పరీక్షలు చేయించుకోవడం ద్వారా, ఒకవేళ క్యాన్సర్ వచ్చినా దానిని చాలా ప్రారంభ దశలోనే గుర్తించి చికిత్స అందించవచ్చు .

దీనికి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ అనే జన్యుపరమైన వ్యాధికి నిర్దిష్టమైన చికిత్స లేదు. ఈ వ్యాధి వలన వచ్చే క్యాన్సర్లకు వైద్యులు చికిత్స చేస్తారు. ఈ చికిత్సలు, ఈ వ్యాధి లేని వారికి ఇచ్చే చికిత్సలను చాలా వరకు పోలి ఉంటాయి. వీటిలో శస్త్రచికిత్స మరియు కీమోథెరపీ ఉంటాయి.

కానీ ఇక్కడ ఒక చాలా ముఖ్యమైన మినహాయింపు ఉంది.

ఈ పరిస్థితితో జీవిస్తున్నప్పుడు మీరు ఏమి ఆశించాలి?

మీకు లీ-ఫ్రామెనీ సిండ్రోమ్ ఉందని తెలిస్తే, మీరు మరియు మీ కుటుంబం క్రమం తప్పకుండా క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్ చేయించుకోవాలి. క్రమం తప్పని స్క్రీనింగ్ ఈ వ్యక్తులలో ప్రాణాలను కాపాడే అవకాశాలను గణనీయంగా పెంచుతుందని పరిశోధనలు వెల్లడించాయి.

ఈ పరీక్షల షెడ్యూల్‌లు పిల్లలకు, పెద్దలకు వేర్వేరుగా ఉంటాయి. ఈ క్రిందిది కేవలం ఒక ఉదాహరణ మాత్రమే. మీ డాక్టర్ మీకు సరిపోయే షెడ్యూల్‌ను రూపొందిస్తారు.

ఈ పరిస్థితిని నివారించలేమా?

లి-ఫ్రామెని సిండ్రోమ్ అనే జన్యుపరమైన పరిస్థితిని నివారించడానికి మార్గం లేదు. ఇది మన జన్యువులతో పాటు వచ్చేది. కానీ, క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని పెంచే విషయాలను మీరు నివారించవచ్చు.

• ధూమపానాన్ని పూర్తిగా మానుకోండి.
• అధికంగా మద్యం సేవించవద్దు .
• ఎండలోకి వెళ్ళినప్పుడు, సన్‌స్క్రీన్ వంటి రక్షణ లేకుండా ఎక్కువసేపు బయట ఉండవద్దు.

కొంతమంది మహిళలు రొమ్ము క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని తగ్గించుకోవడానికి, క్యాన్సర్ రాకముందే శస్త్రచికిత్స ద్వారా రెండు రొమ్ములను తొలగించుకుంటారు. దీనిని ప్రొఫిలాక్టిక్ మాస్టెక్టమీ అంటారు.

ఈ జాగ్రత్తలన్నీ తీసుకున్నప్పటికీ, ఈ పరిస్థితి ఉన్న వ్యక్తికి క్యాన్సర్ వచ్చే అవకాశం ఉంది. అందుకే క్రమం తప్పకుండా స్క్రీనింగ్‌లు చేయించుకోవడం, ఒకవేళ క్యాన్సర్ వస్తే దానిని ముందుగానే గుర్తించడం ఉత్తమం.

మీరు మిమ్మల్ని మరియు మీ కుటుంబాన్ని ఎలా చూసుకుంటారు?

ఇలాంటి జీవితకాల వ్యాధితో జీవించడం శారీరకంగా, మానసికంగా కూడా సవాలుగా ఉంటుంది.

1. స్క్రీనింగ్‌లను తప్పక చేయించుకోండి: మీకు సిఫార్సు చేయబడిన క్యాన్సర్ స్క్రీనింగ్ షెడ్యూల్‌ను ఖచ్చితంగా పాటించండి.

2. కుటుంబ నియంత్రణ: మీరు పిల్లలను కనాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే, జన్యు సలహాదారునితో మాట్లాడటం చాలా ముఖ్యం. ఈ లోపభూయిష్టమైన జన్యువును బిడ్డకు అందించే ప్రమాదాన్ని మీరు అర్థం చేసుకోవాలి.

3. మానసిక ఆరోగ్యం: ఈ భారాన్ని ఒంటరిగా మోయకండి. క్యాన్సర్ రోగులు లేదా దీర్ఘకాలిక అనారోగ్యాలతో బాధపడేవారితో పనిచేసిన అనుభవం ఉన్న మానసిక ఆరోగ్య సలహాదారుని సహాయం తీసుకోండి. ఇలాంటి సహాయక బృందాల గురించి మీ వైద్యుడిని అడగండి.