మీ కణాలలో విషపదార్థాలు పేరుకుపోతున్నాయా? ఇది లైసోసోమల్ నిల్వ వ్యాధుల గురించినది!

మీరు ఎప్పుడైనా లైసోసోమల్ స్టోరేజ్ డిసీజెస్, లేదా LSDల గురించి విన్నారా? ఇవి చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధులు, అంటే చాలా మందికి ఇవి రావు. సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ వ్యాధుల వల్ల మన శరీరంలోని కణాలలో అనవసరమైన, హాని కలిగించే పదార్థాలు పేరుకుపోతాయి. ఈరోజు మనం దీని గురించి మరికొంత వివరంగా మాట్లాడుకుందామా?

ఎంజైములు మరియు లైసోజోములు అంటే ఏమిటి? అవి ఎలా పనిచేస్తాయి?

మీ శరీరంలోని ప్రతి కణం ఒక చిన్న కర్మాగారం లాంటిదని ఊహించుకోండి. ఈ కర్మాగారాల లోపల 'లైసోజోమ్' అనే ఒక ప్రత్యేక విభాగం ఉంటుంది. ఈ లైసోజోమ్‌లు మన ఇంట్లోని క్లీనర్ లాగా పనిచేస్తాయి. ఈ పనిని సరిగ్గా చేయడానికి, వాటికి 'ఎంజైమ్‌లు' అనే ప్రత్యేక కార్మికులు ఉంటారు. ఈ ఎంజైమ్‌లే మన కణాలలోకి ప్రవేశించే వివిధ పదార్థాలు, ఉదాహరణకు:

• కార్బోహైడ్రేట్లు (ఫైబర్, పిండి పదార్థాలు మరియు చక్కెర వంటివి)
• లిపిడ్లు (కొవ్వుల రకాలు)
• ప్రోటీన్లు
• పాత, పనికిరాని కణ భాగాలు

అవి అలాంటి వాటిని విచ్ఛిన్నం చేసి, జీర్ణం చేయడానికి సహాయపడతాయి. ఈ ప్రక్రియను మనం జీవక్రియ అని పిలుస్తాము. కాబట్టి, ఈ ఎంజైమ్‌లు మరియు లైసోజోమ్‌లు మన కణాలను శుభ్రంగా మరియు ఆరోగ్యంగా ఉంచడానికి కలిసి పనిచేస్తాయి.

అయితే లైసోసోమల్ నిల్వ వ్యాధులలో (LSDలు) ఏమి జరుగుతుంది?

ఇప్పుడు, ఇంతకు ముందు చెప్పిన ఆ ఫ్యాక్టరీలోని శుభ్రపరిచే విభాగంలో పనిచేసే ఒక ప్రత్యేక కార్మికుడిని ఊహించుకోండి. ఒక నిర్దిష్ట ఎంజైమ్ సరిగ్గా పనిచేయకపోతే, లేదా ఆ ఎంజైమ్ అసలు లేకపోతే ఏమవుతుంది? అప్పుడే సమస్య మొదలవుతుంది.

లైసోసోమల్ స్టోరేజ్ డిసీజ్ (LSD) ఉన్నవారి శరీరంలో ఇదే జరుగుతుంది. వారిలో ఒక నిర్దిష్ట ఎంజైమ్, లేదా ఆ ఎంజైమ్ పని చేయడానికి సహాయపడే మరేదైనా (ఎంజైమ్ యాక్టివేటర్ లేదా మాడిఫైయర్) లోపిస్తుంది. అప్పుడు, ఆ లైసోజోమ్‌లు తాము విచ్ఛిన్నం చేయాల్సిన కొవ్వులు మరియు చక్కెరల వంటి వాటిని సరిగ్గా విచ్ఛిన్నం చేయలేవు.

అయితే ఏం జరుగుతుంది? విచ్ఛిన్నం కాని ఈ పదార్థాలు కణాల లోపల పేరుకుపోవడం మొదలవుతాయి. ఇది ఒక చెత్త కుప్పలా ఉంటుంది. కాలక్రమేణా, ఈ పదార్థాలు విషపూరితంగా మారి కణాలను దెబ్బతీస్తాయి. ఈ నష్టం వ్యాపించి మన శరీరంలోని వివిధ అవయవాలను ప్రభావితం చేయగలదు. ఉదాహరణకు:

• మెదడు
• కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ
• హృదయం
• అస్థిపంజర వ్యవస్థ
• చర్మం

సులభంగా చెప్పాలంటే, లైసోసోమల్ స్టోరేజ్ డిసీజ్ (LSD)లో జరిగేది ఇదే.

లైసోసోమల్ నిల్వ వ్యాధులలో (LSDలు) రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, ఇప్పటివరకు పరిశోధకులు 50 కంటే ఎక్కువ రకాల లైసోసోమల్ నిల్వ వ్యాధులను (LSDలను) గుర్తించారు. కొత్త రకాలు ఇంకా కనుగొనబడుతూనే ఉన్నాయి. చాలా సంక్లిష్టంగా ఉంది కదూ?

సాధారణంగా, లోపించిన ఎంజైమ్‌ను బట్టి ఈ వ్యాధులను మూడు ప్రధాన రకాలుగా విభజించవచ్చు.

లిపిడ్లు

కొవ్వులను (లిపిడ్లను) విచ్ఛిన్నం చేయడానికి అవసరమైన ఎంజైమ్ శరీరంలో లోపించినప్పుడు ఈ రకమైన వ్యాధి వస్తుంది. కొన్ని ఉదాహరణలు:

• కొలెస్టెరిల్ ఎస్టర్ నిల్వ వ్యాధి
• వోల్మాన్ వ్యాధి

మ్యూకోపాలిసాకారిడోసెస్

ఒక రకమైన సంక్లిష్ట చక్కెర అణువైన గ్లైకోసమినోగ్లైకాన్‌లను విచ్ఛిన్నం చేయడానికి అవసరమైన ఎంజైమ్ లోపించినప్పుడు ఇవి సంభవిస్తాయి. ఉదాహరణలు:

• హంటర్ సిండ్రోమ్
• హర్లర్స్ వ్యాధి

స్ఫింగోలిపిడోసెస్

స్ఫింగోలిపిడ్లు అనే ఒక ప్రత్యేక రకమైన కొవ్వును విచ్ఛిన్నం చేసే ఎంజైమ్ లోపించినప్పుడు ఈ రకం వ్యాధి వస్తుంది. ఈ స్ఫింగోలిపిడ్లు అనేవి మన కణాల ఉపరితలాన్ని రక్షించడం వంటి ప్రత్యేక విధులను నిర్వర్తించే పదార్థాలు. ఈ వర్గంలోకి వచ్చే కొన్ని వ్యాధులు:

• ఫాబ్రీ వ్యాధి
• గౌచర్ వ్యాధి
• క్రాబ్బే వ్యాధి / గ్లోబాయిడ్ సెల్ ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ
• మెటాక్రోమాటిక్ ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ
• నీమాన్-పిక్ వ్యాధి (NP)
• సాండ్‌హాఫ్ వ్యాధి
• టే-సాక్స్ వ్యాధి

ఇతర రకాల LSDలు

ఈ ప్రధాన వర్గాలతో పాటు, ఇతర రకాల LSDలు కూడా ఉన్నాయి. ఉదాహరణకు:

• బాటెన్ వ్యాధి
• సిస్టినోసిస్
• డానోన్ వ్యాధి
• పోంపే వ్యాధి

చూడండి, ఈ వ్యాధులన్నీ ఒక నిర్దిష్ట ఎంజైమ్ లోపం వల్ల వస్తాయి. ఏ ఎంజైమ్ లోపిస్తుందో దానిని బట్టి వ్యాధి మరియు దాని ప్రభావాలు మారుతూ ఉంటాయి.

ఈ లైసోసోమల్ నిల్వ వ్యాధులు (LSDలు) ఎవరికి రావచ్చు? ఇవి ఎంత సాధారణం?

నిజానికి, లైసోసోమల్ నిల్వ వ్యాధి (LSD) ఎవరికైనా రావచ్చు. అయితే, కొన్ని జాతి సమూహాలు మరియు ప్రాంతాలలో ఈ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఉదాహరణకు, కొన్ని రకాల LSDలు తూర్పు యూరోపియన్ యూదులలో మరియు ఫిన్నిష్ ప్రజలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి.

ఈ వ్యాధులు ఎంత సాధారణమైనవంటే , ప్రతి 40,000 నుండి 60,000 మందిలో కేవలం ఒకరికి మాత్రమే LSDలు ఉంటాయి. అంటే ఇవి చాలా అరుదైన వ్యాధుల సమూహం అని అర్థం. అందుకే చాలా మందికి వీటి గురించి కనీసం తెలియదు కూడా.

లైసోసోమల్ నిల్వ వ్యాధులకు (LSDలకు) కారణమేమిటి?

లైసోసోమల్ నిల్వ వ్యాధులు (LSDలు) అనేవి జన్యుపరమైన కారకాల వల్ల పుట్టుకతో వచ్చే వంశపారంపర్య జీవక్రియ రుగ్మతలు . కచ్చితంగా చెప్పాలంటే, వీటిలో చాలా వరకు ' ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ డిజార్డర్స్'గా తరతరాలుగా సంక్రమిస్తాయి.

ఇప్పుడు 'ఆటో-రిటార్డ్' అంటే ఏమిటో అని మీరు బహుశా ఆలోచిస్తూ ఉండవచ్చు. సరళంగా చెప్పాలంటే, అది ఇలా ఉంటుంది:

సాధారణంగా, మనం ప్రతి తల్లిదండ్రుల నుండి ప్రతి జన్యువు యొక్క ఒక ప్రతిని పొందుతాము. LSDని అభివృద్ధి చేయడానికి,బిడ్డ తప్పనిసరిగా తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరి నుండి వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యువు యొక్క ఉత్పరివర్తన చెందిన ప్రతిని వారసత్వంగా పొందాలి. ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ తల్లిదండ్రులు ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువుకు కేవలం వాహకాలు మాత్రమే. దీని అర్థం, వారికి LSD ఉండదు, కానీ వ్యాధిని కలిగించగల జన్యువు వారిలో ఉంటుంది.

కాబట్టి, తల్లిదండ్రులిద్దరూ వాహకాలు అయితే, వారికి బిడ్డ పుట్టినప్పుడు ఉండే అవకాశాలు ఇవి:

• మార్పు చెందిన జన్యువులను వారసత్వంగా పొందకుండా బిడ్డ ఆరోగ్యంగా ఉండే అవకాశం 25% (4లో 1) ఉంది.
• తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి మార్పు చెందిన జన్యువును వారసత్వంగా పొందినట్లయితే, బిడ్డకు LSD వచ్చే అవకాశం 25% (4లో 1) ఉంటుంది.
• తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి మాత్రమే మార్పు చెందిన జన్యువును వారసత్వంగా పొందినట్లయితే, తల్లిదండ్రుల మాదిరిగానే బిడ్డ కూడా లక్షణాలు లేని వాహకంగా ఉండే అవకాశం 50% (2లో 1) ఉంటుంది.

మీకు అర్థమైందా? ఇది కొంచెం సంక్లిష్టంగా అనిపించవచ్చు, కానీ జన్యుపరమైన వ్యాధులు ఈ విధంగానే వ్యాపిస్తాయి.

X-లింక్డ్ ఇన్హెరిటెన్స్ అని పిలువబడే కొన్ని రకాల LSDలు ఉన్నాయి. దీని అర్థం ఏమిటంటే, వ్యాధికి సంబంధించిన జన్యువు X క్రోమోజోమ్‌పై ఉంటుంది, కాబట్టి ఒక బిడ్డ (ముఖ్యంగా మగ బిడ్డ) కేవలం తల్లి నుండి మాత్రమే ఈ వ్యాధిని వారసత్వంగా పొందవచ్చు. డానన్ వ్యాధి, ఫాబ్రీ వ్యాధి మరియు హంటర్ సిండ్రోమ్ అనేవి అటువంటి మూడు వ్యాధులు.

ఈ జన్యుపరమైన కారణాలతో పాటు, కొన్నిసార్లు ఈ క్రింది కారకాలు కూడా LSDల తీవ్రత పెరగడానికి లేదా అభివృద్ధి చెందడానికి దోహదం చేస్తాయి:

• శరీరంలో వాపు.
• ఆక్సీకరణ ఒత్తిడి అనేది జీవక్రియ యొక్క ఉప ఉత్పత్తులైన ఫ్రీ రాడికల్స్‌కు మరియు శరీరానికి మధ్య జరిగే పరస్పర చర్య.

LSDలు సాధారణంగా గర్భధారణ సమయంలో లేదా ప్రసవం జరిగిన కొద్ది కాలం తర్వాత కనిపిస్తాయి. అయితే, చాలా అరుదుగా, అవి పెద్దవారిలో కూడా ప్రారంభం కావచ్చు. బాల్యంలో ప్రారంభమయ్యే LSDలు సాధారణంగా మరింత తీవ్రంగా ఉంటాయి, అయితే జీవితంలో తరువాత ప్రారంభమయ్యేవి తక్కువ తీవ్రంగా ఉండవచ్చు.

లైసోసోమల్ నిల్వ వ్యాధుల (LSDల) లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ వ్యాధుల లక్షణాలు చాలా విభిన్నంగా ఉండవచ్చు:

• LSD వల్ల ఏ కణాలు లేదా అవయవాలు ప్రభావితమవుతాయనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది.
• అది ఏ రకమైన ఎల్‌ఎస్‌డి అనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

అయితే, చాలా రకాల LSDలకు సాధారణంగా ఉండే కొన్ని లక్షణాలు ఉన్నాయి. అవి:

• ఉదరంలోని మూత్రపిండాలు, కాలేయం, క్లోమం, ప్లీహం లేదా జీర్ణాశయం వంటి అవయవాలు అసాధారణంగా ఉబ్బడం (విసెరోమెగలీ).
• అస్థిపంజర కండరాల మార్పులు.
• ముఖ లక్షణాలు కాస్త గరుకుగా మారతాయి. ఉదాహరణకు, ముందుకు పొడుచుకు వచ్చిన నుదురు, చదునైన ముక్కు, మరియు పెద్ద పెదవులు .
• పిల్లలలో అభివృద్ధి ఆలస్యం. ఇది కాలక్రమేణా క్రమంగా పెరగవచ్చు.

మీ పిల్లలకు ఈ లక్షణాలలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ఉంటే, సలహా కోసం వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించడం చాలా ముఖ్యం.

లైసోసోమల్ నిల్వ వ్యాధులను (LSDలను) ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

వైద్యులు గర్భధారణ సమయంలో లైసోసోమల్ నిల్వ వ్యాధులను (LSDలను) గుర్తించగలరు. వారు ప్రసవపూర్వ స్క్రీనింగ్ పరీక్షలను ఉపయోగిస్తారు. ఉదాహరణకు:

• అమ్నియోసెంటెసిస్ (గర్భాశయంలోని ద్రవాన్ని పరీక్షించడం)
• కోరియోనిక్ విల్లస్ నమూనా (ప్లాసెంటాలోని ఒక భాగాన్ని పరీక్షించడం)

నవజాత శిశువులలో LSDలను తనిఖీ చేయడానికి, తక్కువ ఎంజైమ్‌ల కోసం రక్త పరీక్షలు చేయవచ్చు. కొన్నిసార్లు, వేలి నుండి ఒక చిన్న రక్తపు చుక్కను (ఎండిన రక్తపు చుక్కలు) తీసుకుని, ప్రత్యేక కాగితంపై పరచి, ఆరనిచ్చి, ఆపై ఎంజైమ్‌ల కోసం పరీక్షిస్తారు.

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు LSD ఉన్నట్లు మీరు అనుమానిస్తే, మిమ్మల్ని ఎండోక్రినాలజిస్ట్ లేదా పీడియాట్రిక్ ఎండోక్రినాలజిస్ట్ వద్దకు పంపవచ్చు. పిల్లలు మరియు పెద్దలు ఇద్దరికీ, డాక్టర్ ఈ క్రింది పరీక్షలను సిఫార్సు చేయవచ్చు:

• రక్త పరీక్షలు: ఎంజైమ్ స్థాయిలను తనిఖీ చేయండి.
• జన్యు పరీక్ష: మీ జన్యువులలోని ఉత్పరివర్తనాలను తనిఖీ చేయండి.
• పంచ్ బయాప్సీ: చర్మం నుండి ఒక చిన్న భాగాన్ని తీసుకుని, జన్యుపరమైన మార్పులను పరిశీలించడం.
• మూత్ర పరీక్షలు / మూత్ర విశ్లేషణ: ఎంజైమ్‌లు సాధారణంగా ఉపయోగించే పదార్థాల పరిమాణాన్ని కొలుస్తాయి.

దీనికి అదనంగా, మీ అవయవాలు దెబ్బతిన్నాయో లేదో చూడటానికి ఇతర పరీక్షలు కూడా చేయవచ్చు. ఉదాహరణకు:

• పూర్తి రక్త గణన
• కంటి పరీక్ష
• వినికిడి పరీక్ష
• గుండె పరీక్షలు: ఎకోకార్డియోగ్రామ్ మరియు ఎలక్ట్రోకార్డియోగ్రామ్ (EKG) వంటివి.
• మూత్రపిండాల పనితీరు పరీక్షలు
• కాలేయ పనితీరు పరీక్షలు
• MRI స్కాన్ (MRI)
• ఎక్స్-రేలు

వ్యాధి సరిగ్గా ఏమిటో మరియు అది ఎంత తీవ్రంగా ఉందో నిర్ధారించడానికి ఈ పరీక్షలు ఉపయోగపడతాయి.

లైసోసోమల్ నిల్వ వ్యాధులకు (LSDలకు) ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

లైసోసోమల్ నిల్వ వ్యాధులకు (LSDలు) తరచుగా ప్రత్యేక వైద్య కేంద్రాలలో చికిత్స అందిస్తారు. ఈ వ్యాధులకు నివారణ లేదు. అయినప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు అవయవ నష్టాన్ని తగ్గించడానికి సహాయపడే చికిత్సలు ఉన్నాయి. వాటిలో ఇవి ఉన్నాయి:

• ఎంజైమ్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ (ERT): ఇందులో భాగంగా జన్యుపరంగా రూపొందించిన ఎంజైమ్‌ను సిరల ద్వారా శరీరంలోకి ప్రవేశపెడతారు.
• మూల కణ మార్పిడి:దాతల నుండి గానీ లేదా బొడ్డు తాడు రక్తం నుండి గానీ సేకరించిన మూల కణాలను మార్పిడి చేస్తారు. ఈ కణాలు లోపించిన ఎంజైమ్‌ను ఉత్పత్తి చేయడానికి సహాయపడతాయి. అవి వాపు మరియు కణజాల నష్టాన్ని తగ్గించడంలో కూడా సహాయపడతాయి.
• సబ్‌స్ట్రేట్ రిడక్షన్ థెరపీ (SRT): ఇందులో, కణాల లోపల పేరుకుపోయే పదార్థాల (సబ్‌స్ట్రేట్‌ల) పరిమాణాన్ని తగ్గించే మందులను ఇస్తారు. ఉదాహరణకు, గౌచర్ వ్యాధికి మిగ్లుస్టాట్‌ను ఉపయోగిస్తారు. ఇతర SRTలు ప్రస్తుతం క్లినికల్ ట్రయల్స్‌లో ఉన్నాయి.

పరిశోధకులు ఇప్పటికీ LSDలకు కొత్త చికిత్సల కోసం అన్వేషిస్తున్నారు. వాటిలో కొన్ని:

• జన్యు చికిత్స: ఇది ఇంకా పరిశోధన దశలోనే ఉంది. ఇందులో దెబ్బతిన్న జన్యువుల స్థానంలో ఆరోగ్యకరమైన వాటిని అమరుస్తారు.
• ఫార్మకోలాజికల్ చాపెరోన్ థెరపీ (PCT): ఇందులో, చిన్న అణువులు దెబ్బతిన్న ఎంజైమ్‌లకు బంధించబడి లైసోజోమ్‌ల పనితీరును మెరుగుపరుస్తాయి.

ఈ నిర్దిష్ట చికిత్సలతో పాటు, లక్షణాలను నియంత్రించడానికి ఇతర చికిత్సలను కూడా ఉపయోగిస్తారు. ఉదాహరణకు:

• రోగనిరోధక శక్తిని తగ్గించే మందులు
• నాన్‌స్టెరాయిడల్ యాంటీ ఇన్ఫ్లమేటరీ డ్రగ్స్ (NSAIDs)
• ఆర్థోపెడిక్ బ్రేసెస్
• లక్షణాలు మరియు ప్రభావిత అవయవాలను బట్టి ఇతర మందులు
• ఫిజికల్ థెరపీ
• స్పీచ్ థెరపీ
• కొన్నిసార్లు శస్త్రచికిత్స

లైసోసోమల్ నిల్వ వ్యాధులు (LSDలు) వచ్చే ప్రమాదాన్ని తగ్గించవచ్చా?

లైసోసోమల్ నిల్వ వ్యాధులు (LSDలు) వచ్చే ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి మనం నిజంగా ఏమీ చేయలేము, ఎందుకంటే అవి జన్యుపరమైన కారణాల వల్ల సంభవిస్తాయి. అయితే, మీకు లేదా మీ బిడ్డకు ఈ వ్యాధి ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయిన వెంటనే చికిత్స ప్రారంభించడం వల్ల మీ జీవన నాణ్యత గణనీయంగా మెరుగుపడుతుంది.

LSD తీసుకున్న వ్యక్తి ఎలాంటి భవిష్యత్తును ఆశించవచ్చు?

LSD తీసుకునే వ్యక్తి భవిష్యత్తు అనేక అంశాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది:

• వ్యాధి ఎంత త్వరగా నిర్ధారణ అయ్యింది.
• మీకు ఎలాంటి చికిత్స అందుతుంది?
• అది ఏ రకమైన ఎల్‌ఎస్‌డి అనేదే ముఖ్యం.
• ప్రత్యేక వైద్య సదుపాయాలు ఉన్న ప్రదేశాలకు LSDలను తీసుకెళ్లవచ్చా లేదా.

సాధారణంగా, తీవ్రమైన LSD వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తి ఆయుర్దాయం తక్కువగా ఉండవచ్చు. అయితే, తీవ్రత తక్కువగా ఉన్న LSD కేసులలో, అవయవాలు దెబ్బతినక ముందే చికిత్స ప్రారంభిస్తే, వారు ఎక్కువ కాలం జీవించగలరు.

LSDతో జీవిస్తూ నేను మరియు నా బిడ్డ ఎలా జాగ్రత్తలు తీసుకోవాలి?

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు లైసోసోమల్ స్టోరేజ్ డిసీజ్ (LSD) ఉంటే, అది ఒక పెద్ద మానసిక సవాలుగా ఉంటుంది. అందువల్ల, మనస్తత్వవేత్త సహాయం తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. ఈ పరిస్థితిని భావోద్వేగపరంగా ఎదుర్కోవడానికి సహాయపడే మార్గాలను వారు మీకు నేర్పించగలరు.

అలాగే, సహాయక బృందాలలో చేరడం చాలా మంచిది. ఆ విధంగా మీరు మీలాంటి సవాళ్లను ఎదుర్కొంటున్న ఇతర వ్యక్తులను కలుసుకుని, వారి అనుభవాలను పంచుకోవచ్చు.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

మీ లక్షణాలు తీవ్రమవుతుంటే, లేదా కొంతకాలం తర్వాత కూడా మీ చికిత్సల వల్ల ఎటువంటి ఫలితాలు కనిపించకపోతే, తప్పకుండా మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి. వారు మీకు సహాయపడగల ఇతర చికిత్సలను సూచించగలరు.

తుది సందేశం

లైసోసోమల్ నిల్వ వ్యాధులు, లేదా LSDలు, అనేవి మన శరీర కణాలలో విష పదార్థాలు పేరుకుపోవడం వల్ల కలిగే అరుదైన, జన్యుపరమైన వ్యాధుల సమూహం. ఈ విషపదార్థాలు కణాలను మరియు వివిధ అవయవాలను దెబ్బతీస్తాయి.

70 కంటే ఎక్కువ రకాల LSDలను గుర్తించారు. ఇవి జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తాయి. LSD రకాన్ని బట్టి లక్షణాలు మారుతున్నప్పటికీ, సాధారణ లక్షణాలలో పొత్తికడుపులోని అవయవాలు ఉబ్బడం, ముఖం గరుకుగా మారడం మరియు ఎదుగుదలలో జాప్యం వంటివి ఉంటాయి.

గర్భధారణ సమయంలో, నవజాత శిశువులలో, లేదా పిల్లలు మరియు పెద్దలలో రక్త పరీక్షలు, జన్యు పరీక్షలు, బయాప్సీలు మరియు మూత్ర పరీక్షల ద్వారా LSDలను గుర్తించవచ్చు.

ఈ వ్యాధులను పూర్తిగా నయం చేయలేకపోయినప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించి, జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడంలో సహాయపడే చికిత్సలు ఉన్నాయి. అందువల్ల, వ్యాధిని ముందుగానే నిర్ధారించుకుని, సరైన చికిత్స తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. దీని గురించి మీకు ఇంకా ఏవైనా సందేహాలుంటే, మీ వైద్యుడిని అడగడానికి సంకోచించకండి, సరేనా?

లైసోసోమల్ నిల్వ వ్యాధులు, LSDలు, జన్యు వ్యాధులు, ఎంజైములు, జీవక్రియ వ్యాధులు, అరుదైన వ్యాధులు, పిల్లల ఆరోగ్యం