కొద్దిపాటి వ్యాయామం చేసిన తర్వాత కూడా మీకు కండరాల నొప్పి వస్తోందా? ఇది మెక్‌ఆర్డిల్ వ్యాధి కావచ్చు!

మీరు కూడా వ్యాయామం చేసినప్పుడు లేదా కొద్దిపాటి శ్రమ అవసరమయ్యే పని చేసినప్పుడు కొన్నిసార్లు ఒళ్ళు నొప్పులుగా, నీరసంగా అనిపిస్తుంది, కదా? అది సహజమే. కానీ కొంతమందికి ఈ పరిస్థితి మరీ ఎక్కువగా ఉంటుంది. చిన్న పని చేసినా కూడా వారు త్వరగా అలసిపోతారు, మరియు మీ కండరాలు నొప్పులుగా, బిగుసుకుపోయినట్లుగా అనిపిస్తాయి. ఈ రోజు మనం అరుదైన కానీ తెలుసుకోవలసిన చాలా ముఖ్యమైన ఒక పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం. దీనిని మెక్‌ఆర్డిల్ వ్యాధి, లేదా 'గ్లైకోజెన్ స్టోరేజ్ డిసీజ్ టైప్ 5 (GSD5)' ​​అని పిలుస్తారు.

మెక్‌ఆర్డిల్ వ్యాధి అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, మెక్‌ఆర్డిల్ వ్యాధి అనేది మన కుటుంబాలలో వంశపారంపర్యంగా వచ్చే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి . ఇది ప్రధానంగా మన అస్థిపంజర కండరాలను ప్రభావితం చేస్తుంది. అంటే, మనం కదలడానికి, వస్తువులను ఎత్తడానికి మరియు నడవడానికి ఉపయోగించే కండరాలను.

మన కండరాలలో 'మజిల్ గ్లైకోజెన్ ఫాస్ఫోరైలేస్' లేదా 'మయోఫాస్ఫోరైలేస్' అనే ఒక ప్రత్యేక ఎంజైమ్ లోపం లేదా పూర్తిగా లేకపోవడం వల్ల ఈ వ్యాధి వస్తుంది. ఈ ఎంజైమ్ పూర్తిగా లేనప్పుడు, మన కండరాలు అవసరమైన శక్తిని ఉత్పత్తి చేయలేవు. అందుకే వ్యాయామం చేసేటప్పుడు లేదా మనం అలసిపోయినప్పుడు కండరాల నొప్పి, బిగువు మరియు అలసట వంటి లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.

సాధారణంగా లక్షణాలు 15-20 ఏళ్ల వయస్సు తర్వాత, లేదా 20, 30 ఏళ్ల వయస్సులో కనిపించడం మొదలవుతాయి. అయితే, ఇది కొన్నిసార్లు ఏ వయస్సులోనైనా కనిపించవచ్చు. 1951లో ఈ వ్యాధి గురించి మొదటిసారిగా నివేదించిన డాక్టర్ బ్రయాన్ మెక్‌ఆర్డిల్ పేరు మీద దీనికి "మెక్‌ఆర్డిల్" అని పేరు పెట్టారు.

ఈ వ్యాధి ఎంత సాధారణంగా వస్తుంది?

మెక్‌ఆర్డిల్ వ్యాధి వాస్తవానికి చాలా అరుదైన పరిస్థితి . పరిశోధకుల ప్రకారం, ఇది యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లో ప్రతి 50,000 నుండి 200,000 మందిలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుంది.

లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ వ్యాధి లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి చాలా తేడాగా ఉండవచ్చు. కొంతమందిలో చాలా తేలికపాటి లక్షణాలు కనిపించవచ్చు, మరికొందరు తీవ్రంగా ప్రభావితం కావచ్చు.

ప్రధానమైన మరియు అత్యంత సాధారణ లక్షణం వ్యాయామ అసహనం, అంటే శారీరక శ్రమ చేస్తున్నప్పుడు త్వరగా అలసిపోవడం . ఇతర లక్షణాలు:

• కండరాల తిమ్మిర్లు
• బలహీనత
• అలసట
• కండరాల నొప్పి
• కండరాల బిగువు

మీరు వ్యాయామం చేయడం ప్రారంభించిన వెంటనే ఈ లక్షణాలన్నీ కనిపించవచ్చు. కానీ అవి సాధారణంగా కొద్దిసేపు విశ్రాంతి తీసుకున్న తర్వాత తగ్గిపోతాయి . ఆశ్చర్యకరంగా, కొంతమంది మొదట్లో అలసిపోయినట్లు అనిపించిన తర్వాత, కొద్దిసేపు విశ్రాంతి తీసుకుని, ఆ తర్వాత అదే వ్యాయామాన్ని మళ్లీ చేస్తే, వారు దానిని మునుపటి కంటే మెరుగ్గా చేయగలరని గమనించారు. దీనిని "సెకండ్ విండ్" అంటారు. ఇది రెండవసారి శక్తి పుంజుకోవడం లాంటిది. మీరు వ్యాయామం చేయనప్పుడు, మీకు సాధారణంగా ఎలాంటి లక్షణాలు కనిపించవు.

సమతలంగా ఉన్న నేలపై నడవడం వంటి తేలికపాటి, సున్నితమైన వ్యాయామాలను మీరు ఎటువంటి ఇబ్బందులు లేకుండా చేయగలుగుతారు. అయితే, తీవ్రమైన శారీరక శ్రమ త్వరగా లక్షణాలను కలిగించవచ్చు. ముఖ్యంగా, ఐసోమెట్రిక్ వ్యాయామాలు , స్క్వాటింగ్ మరియు కాలి వేళ్లపై నిలబడటం వంటి కండరాలను కదలకుండా ఒకే చోట ఉంచే వ్యాయామాలు కండరాలను దెబ్బతీస్తాయి. గ్యాస్ సిలిండర్‌ను ఎత్తేటప్పుడు లేదా బరువైన సంచిని మోసేటప్పుడు మీకు కలిగే అసౌకర్యాన్ని గురించి ఆలోచించండి.

దీనివల్ల తీవ్రమైన సమస్యలు (క్లిష్టతలు) తలెత్తగలవా?

అవును, కొన్నిసార్లు తీవ్రమైన సమస్యలు తలెత్తవచ్చు. మెక్‌ఆర్డిల్ వ్యాధి ఉన్నవారిలో దాదాపు సగం మంది తీవ్రమైన వ్యాయామం తర్వాత 'రాబ్డోమయోలిసిస్' అనే పరిస్థితికి గురవుతారు . దీనిలో కండరాలు విచ్ఛిన్నమవుతాయి.

రాబ్డోమయోలిసిస్ అనేది ఒక తీవ్రమైన, ప్రాణాంతకమైన పరిస్థితి. ఇది అకస్మాత్తుగా మూత్రపిండాలు పనిచేయకపోవడానికి (తీవ్రమైన మూత్రపిండాల వైఫల్యం) మరియు రక్తంలో పొటాషియం స్థాయిలు ప్రమాదకరంగా పెరగడానికి (హైపర్‌కలేమియా) దారితీస్తుంది.

అందువల్ల, మీరు ఎంత మరియు ఎంత కఠినంగా వ్యాయామం చేస్తున్నారనే విషయంలో చాలా జాగ్రత్తగా ఉండాలి . ఇది 'రాబ్డోమయోలిసిస్' అనే పరిస్థితిని నివారించడంలో సహాయపడుతుంది. కండరాల వాపు, ముదురు రంగు మూత్రం (గోధుమ, ఎరుపు, టీ రంగులో) వంటి ఏవైనా లక్షణాలు మీకు కనిపిస్తే, మీరు వెంటనే వైద్య సలహా తీసుకోవాలి .

ఇది ఎందుకు జరుగుతోంది? దీనికి కారణాలు ఏమిటి?

మెక్‌ఆర్డిల్ వ్యాధి అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి . ప్రత్యేకంగా, ఇది `PYGM` అనే జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల వల్ల సంభవిస్తుంది. సాధారణంగా, ఈ `PYGM` జన్యువు మన శరీరానికి `మయోఫాస్ఫోరైలేస్` అనే ఎంజైమ్‌ను తయారు చేయమని నిర్దేశిస్తుంది.

ఈ ఎంజైమ్ మన అస్థిపంజర కండర కణాలలో మాత్రమే ఉంటుంది. ఇది కండరాలలో నిల్వ ఉన్న గ్లైకోజెన్‌ను (చక్కెరను) గ్లూకోజ్-1-ఫాస్ఫేట్‌గా విడగొడుతుంది. ఆ తర్వాత ఈ గ్లూకోజ్-1-ఫాస్ఫేట్ తిరిగి గ్లూకోజ్‌గా మార్చబడుతుంది. గ్లూకోజ్ మన శరీరానికి ప్రధాన శక్తి వనరు . మనం వ్యాయామం చేసినప్పుడు, మన కండరాలు ఈ గ్లూకోజ్‌ను అధిక మొత్తంలో ఉపయోగించుకుంటాయి.

ఇప్పుడు, `PYGM` జన్యువులోని మార్పుల కారణంగా `మయోఫాస్ఫోరైలేస్` అనే ఎంజైమ్ తక్కువగా ఉత్పత్తి అయినప్పుడు లేదా అస్సలు ఉత్పత్తి కానప్పుడు, మన కండర కణాలు `గ్లైకోజెన్`ను సరిగ్గా విచ్ఛిన్నం చేసి శక్తిని (`గ్లూకోజ్`) ఉత్పత్తి చేయలేవు. అందుకే కండరాలు త్వరగా అలసిపోతాయి.

పరిశోధకులు ఇప్పటివరకు `PYGM` జన్యువును ప్రభావితం చేసే 179 విభిన్న వైవిధ్యాలను (వేరియంట్‌లను) గుర్తించారు.

మెక్‌ఆర్డిల్ వ్యాధి ఎలా సంక్రమిస్తుంది

మీరు ఈ వ్యాధిని మీ జీవసంబంధమైన తల్లిదండ్రుల నుండి 'ఆటోసోమల్ రిసెసివ్' పద్ధతిలో వారసత్వంగా పొందుతారు. సులభంగా చెప్పాలంటే, తల్లిదండ్రులిద్దరూ మార్పు చెందిన జన్యువుకు 'వాహకులు'గా ఉండాలి, అంటే వారిద్దరిలోనూ ఆ జన్యువు సమీపంలోనే ఉంటుంది.వాహకులలో సాధారణంగా లక్షణాలు కనిపించవు. అయితే, తల్లిదండ్రులిద్దరూ వాహకులై ఉండి, ఇద్దరూ ఆ మార్పు చెందిన జన్యువును తమ పిల్లలకు అందిస్తే, ఆ వ్యాధి వస్తుంది.

వైద్యులు దీనిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు? (నిర్ధారణ)

ఈ వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి వైద్యులు ప్రధానంగా ముంజేతి వ్యాయామ పరీక్షను ఉపయోగిస్తారు. ఇందులో భాగంగా, మీరు మీ ముంజేతితో కొద్దిపాటి వ్యాయామం చేయడానికి ముందు మరియు తర్వాత రక్త నమూనాలను తీసుకుంటారు. ప్రత్యేకంగా, వారు 'లాక్టిక్ యాసిడ్' మరియు 'అమోనియా' స్థాయిలను పరిశీలిస్తారు.

సాధారణంగా, వ్యాయామం తర్వాత లాక్టిక్ యాసిడ్ స్థాయిలు సుమారు మూడు రెట్లు పెరగాలి. అయితే, ఈ పరీక్షలో మీ లాక్టిక్ యాసిడ్ స్థాయిలు పెరగకపోతే, మీకు మెక్‌ఆర్డిల్ వ్యాధి ఉండవచ్చనడానికి అది ఒక సంకేతం.

ఈ వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి సహాయపడే ఇతర పరీక్షలు కూడా ఉన్నాయి:

• క్రియేటిన్ కైనేస్ (CK) రక్త పరీక్ష: కండరాలు దెబ్బతిన్నప్పుడు, క్రియేటిన్ కైనేస్ (CK) అనే ఎంజైమ్ రక్తంలో పేరుకుపోతుంది. మెక్‌ఆర్డిల్ వ్యాధి ఉన్నవారిలో CK స్థాయిలు నిరంతరం అధికంగా ఉండవచ్చు.
• క్రమబద్ధమైన వ్యాయామ ఒత్తిడి పరీక్ష: దీని ద్వారా "సెకండ్ విండ్" అని పిలువబడే దృగ్విషయాన్ని పరీక్షించవచ్చు. డాక్టర్ మిమ్మల్ని కొన్ని రౌండ్ల వ్యాయామం చేయించి, మధ్యలో విశ్రాంతి ఇప్పించి, ఆ విశ్రాంతి తర్వాత మీరు ఆ వ్యాయామాన్ని సరిగ్గా చేయగలరో లేదో చూస్తారు.
• కండర బయాప్సీ: ఈ పరీక్షలో, ఒక వైద్యుడు మీ అస్థిపంజర కండరం నుండి ఒక చిన్న నమూనాను తీసుకుని, సూక్ష్మదర్శిని కింద పరిశీలన కోసం ప్రయోగశాలకు పంపుతారు. మెక్‌ఆర్డిల్ వ్యాధికి సంబంధించిన ఏవైనా సంకేతాలు ఉన్నాయో లేదో చూడటానికి ఒక పాథాలజిస్ట్ ఆ కణజాలాన్ని పరిశీలిస్తారు.
• జన్యు పరీక్ష: దీని ద్వారా మెక్‌ఆర్డిల్ వ్యాధికి కారణమయ్యే నిర్దిష్ట జన్యు ఉత్పరివర్తనాన్ని గుర్తించవచ్చు.

దీని గురించి మనం ఏమి చేయగలం? (చికిత్స)

దురదృష్టవశాత్తు, మెక్‌ఆర్డిల్ వ్యాధికి నివారణ లేదు . మీ లక్షణాలను తీవ్రతరం చేసే కార్యకలాపాలకు దూరంగా ఉండటమే ప్రధాన చికిత్స. అయితే, అసలు ఎలాంటి శారీరక శ్రమ చేయకపోవడం కూడా మీ ఆరోగ్యానికి మంచిది కాదు.

మెక్‌ఆర్డిల్ వ్యాధి ఉన్నవారికి మితమైన తీవ్రతతో, క్రమబద్ధమైన ఏరోబిక్ వ్యాయామ చికిత్స ప్రయోజనకరంగా ఉంటుందని పరిశోధనలో తేలింది. ఈ రకమైన వ్యాయామం చేసేవారిలో వ్యాయామ అసహనం గణనీయంగా తగ్గుతుంది, మరియు వారు వ్యాయామం చేసేటప్పుడు మరింత త్వరగా "రెండవ ఊపు"ను కూడా పొందగలరు. మీకు ఉత్తమమైన వ్యాయామ చికిత్సా ప్రణాళికను కనుగొనడానికి మీరు మీ డాక్టర్ మరియు ఫిజికల్ థెరపిస్ట్‌తో కలిసి పని చేయవచ్చు.

అలాగే, కార్బోహైడ్రేట్లు అధికంగా ఉండే ఆహారందీనిని తీసుకోవడం వల్ల వ్యాయామం చేసేటప్పుడు కలిగే లక్షణాల తీవ్రతను కూడా తగ్గించవచ్చని అధ్యయనాలు చూపిస్తున్నాయి. ఇది మీ కండరాలు శక్తి కోసం గ్లైకోజెన్‌కు బదులుగా మీ రక్తంలోని గ్లూకోజ్ (చక్కెర)ను ఉపయోగించుకోవడానికి సహాయపడుతుంది. మీ డాక్టర్ లేదా రిజిస్టర్డ్ డైటీషియన్ ఇలాంటి భోజన ప్రణాళికను సిఫార్సు చేయగలరు:

• మీ రోజువారీ కేలరీలలో 65% సంక్లిష్ట కార్బోహైడ్రేట్ల నుండి (కూరగాయలు, పండ్లు, బ్రెడ్, పాస్తా మరియు అన్నం వంటి వాటి నుండి) రావాలి .
• కొవ్వు నుండి 20% కేలరీలు .
• ప్రోటీన్ నుండి 15% కేలరీలు .

వ్యాయామానికి కొద్దిసేపటి ముందు చక్కెర కలిపిన స్పోర్ట్స్ డ్రింక్ వంటి తేలికపాటి చక్కెర పదార్థాన్ని తీసుకోవడం కూడా సహాయకరంగా ఉంటుంది.

దీనితో జీవించడం ఎలా ఉంటుంది?

మెక్‌ఆర్డిల్ వ్యాధి ఉన్న చాలా మంది సాధారణ జీవితాన్ని గడుపుతారు . కొంతమంది జీవిత చరమాంకంలో, సాధారణంగా 60 లేదా 70 ఏళ్ల వయస్సులో, నిరంతర బలహీనత మరియు కండరాల క్షీణతను ('అట్రోఫీ') అనుభవించవచ్చు.

అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే , పైన పేర్కొన్న 'రాబ్డోమయోలిసిస్' పరిస్థితి యొక్క లక్షణాల గురించి తెలుసుకోవడం మరియు అది సంభవించకుండా వీలైనంత వరకు నివారించడం, ఎందుకంటే ఇది ఈ వ్యాధి యొక్క ప్రధాన సమస్య.

ఈ వ్యాధి ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం ఎంత?

మెక్‌ఆర్డిల్ వ్యాధి సాధారణంగా ఆయుర్దాయాన్ని ప్రభావితం చేయదు .

అయితే, చాలా అరుదుగా, పుట్టిన వెంటనే దాదాపుగా కనిపించే 'ఇన్ఫాంటైల్ మెక్‌ఆర్డిల్ సిండ్రోమ్' అనే పరిస్థితి ఒకటి ఉంది. ఇది ప్రాణాంతకం – దీని లక్షణాలు తీవ్రంగా ఉండి, త్వరగా మరింత తీవ్రమవుతాయి.

మెక్‌ఆర్డిల్ వ్యాధిని నివారించవచ్చా?

ఇది జన్యుపరమైన సమస్య కాబట్టి, దీనిని నివారించడానికి మనం ఏమీ చేయలేము .

మీకు బిడ్డ పుట్టకముందే మెక్‌ఆర్డిల్ వ్యాధి లేదా ఇతర జన్యుపరమైన రుగ్మతలు సంక్రమించే ప్రమాదం గురించి ఆందోళనగా ఉంటే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ కోసం మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం మంచిది.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

మీ లక్షణాలు తీవ్రమైతే, లేదా మీరు రోజూ చేసే శారీరక కార్యకలాపాలు చేసే సామర్థ్యం మారితే, మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

మీ చికిత్సా ప్రణాళికపై మార్గదర్శనం కోసం మీరు క్రమం తప్పకుండా ఫిజికల్ థెరపిస్ట్ మరియు/లేదా న్యూట్రిషనిస్ట్‌ను కూడా సంప్రదించవలసి రావచ్చు.

మీరు అత్యవసర చికిత్సా విభాగానికి (ETU) ఎప్పుడు వెళ్లాలి?

మీకు `రాబ్డోమయోలిసిస్` లక్షణాలు ఉంటే, వీలైనంత త్వరగా అత్యవసర విభాగానికి (ETU) వెళ్లాలి . ఆ లక్షణాలు:

• కండరాల వాపు
• కండరాల బలహీనత
• కండరాలను తాకినప్పుడు నొప్పి మరియు బాధ
• ముదురు మూత్రం (గోధుమ, ఎరుపు, టీ రంగు)
• నిర్జలీకరణం
• మూత్రవిసర్జన తగ్గడం
• వికారం
• స్పృహ కోల్పోవడం

మెక్‌ఆర్డిల్ వ్యాధి వల్ల కొన్ని శారీరక కార్యకలాపాలు చేయడం కష్టంగా ఉంటుంది. కానీ శుభవార్త ఏమిటంటే,ఇది నిర్వహించదగినది మరియు మీ మొత్తం ఆరోగ్యంపై పెద్దగా ప్రభావం చూపదు. మీకు ఉత్తమమైన చికిత్సా ప్రణాళికను కనుగొనడానికి మీ డాక్టర్ మీకు సహకరిస్తారు.

ముగింపు సందేశం

సరే, మనం ఇంతకుముందు మాట్లాడుకున్న, మీకు ముఖ్యమైనవని మేము భావిస్తున్న కొన్ని విషయాలను మీకు గుర్తు చేద్దాం:

మెక్‌ఆర్డిల్ వ్యాధి అనేది కండరాలు శక్తిని ఉత్పత్తి చేయడానికి సహాయపడే ఒక ఎంజైమ్ లోపం వల్ల కలిగే జన్యుపరమైన పరిస్థితి.

ప్రధాన లక్షణాలు త్వరగా అలసిపోవడం, కండరాల నొప్పి మరియు వ్యాయామం చేసేటప్పుడు పక్కకు దొర్లడం.

`రాబ్డోమయోలిసిస్` అనే తీవ్రమైన సమస్య గురించి తెలుసుకోండి. మీకు ఈ లక్షణాలు కనిపిస్తే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

దీనికి నిర్దిష్టమైన నివారణ లేనప్పటికీ, సరైన వ్యాయామం మరియు ఆహారంతో దీనిని చక్కగా నియంత్రించి, సాధారణ జీవితాన్ని గడపవచ్చు.

దీని గురించి మీకు ఇంకా ఏవైనా సందేహాలుంటే, మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటానికి సంకోచించకండి.

గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు. సరైన అవగాహన మరియు మద్దతుతో, మీరు ఈ పరిస్థితిని ఎదుర్కోగలరు.

మెక్‌ఆర్డిల్ వ్యాధి, GSD5, మెక్‌ఆర్డిల్ వ్యాధి, కండరాల నొప్పి, వ్యాయామం, జన్యు వ్యాధి, గ్లైకోజెన్, మైయోఫాస్ఫోరైలేస్, రాబ్డోమయోలిసిస్, వ్యాయామ అసహనం