మీ చేయి లేదా కాలు అసాధారణంగా లావుగా ఉందా? ఈ అరుదైన ఎముక వ్యాధి (మెలోరియోస్టోసిస్) గురించి తెలుసుకుందాం!

మీకు లేదా మీ పిల్లలకు కొన్నిసార్లు చేయి లేదా కాలులో వింతగా మందంగా లేదా బిగుతుగా అనిపిస్తుందా, లేదా కేవలం చెక్కలా అనిపిస్తుందా? లేదా ఒక చేయి లేదా కాలు మరొకదాని కంటే లావుగా కనిపిస్తుందా? మీరు చిన్నప్పటి నుండి కీలును సరిగ్గా వంచలేక లేదా నిటారుగా చేయలేక నొప్పితో బాధపడుతున్నారా? ఇవి కేవలం యాదృచ్ఛిక విషయాలు కావు. ఈ రోజు మనం వీటన్నిటి వెనుక ఉండగల ఒక చాలా అరుదైన ఎముక వ్యాధి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం.

ఈ వింత వ్యాధి (మెలోరియోస్టోసిస్) అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, మెలోరియోస్టోసిస్ అనేది చాలా చాలా అరుదైన ఎముకల వ్యాధి. దీనిలో, మన ఎముకల బయటి పొరలలో, అంటే కార్టికల్ ఎముకలలో, కొత్త ఎముక కణజాలం ఏర్పడటం మొదలవుతుంది. దీన్ని ఒక గోడకు ప్లాస్టర్ యొక్క మరొక పొరను వేయడంతో పోల్చుకోండి, అప్పుడు మన ఎముకలలో ఒకదానిపై మరింత ఎముక ఏర్పడుతుంది. మరి అప్పుడు ఏం జరుగుతుంది? ఆ ఎముక మరింత మందంగా మారుతూ ఉంటుంది.

ఇది సాధారణంగా శరీరంలోని ఒక భాగాన్ని, అంటే చేయి లేదా కాలును ప్రభావితం చేస్తుంది. అయితే, ఇది తుంటి లేదా ఉరోస్థి వంటి ఇతర ఎముకలను కూడా ప్రభావితం చేయగలదు. లక్షణాలు తరచుగా బాల్యం లేదా కౌమారదశలో ప్రారంభమవుతాయి.

దీనికి సంబంధించిన మరో ప్రత్యేక విషయం ఏమిటంటే , కొత్తగా ఏర్పడిన ఈ ఎముక ఎక్స్-రేలో కనిపించే తీరు. కొవ్వొత్తి నుండి కరిగిన మైనం కారి, చుక్కలుగా పడుతున్నట్లుగా ఇది కనిపిస్తుందని వైద్యులు వర్ణిస్తారు. అందుకే దీనిని 'కారుతున్న కొవ్వొత్తి మైనం' రూపం అని కూడా అంటారు. చాలా వింతగా ఉంది కదూ?

మెలోరియోస్టోసిస్ అనేది వాస్తవానికి ఒక రకమైన అస్థిపంజర వైకల్యం. దీనిని లేరి వ్యాధి అని కూడా అంటారు.

"మెలోరియోస్టోసిస్" అనే పేరు ఎలా వచ్చింది?

'మెలోరియోస్టోసిస్' అనే పదం వినడానికి కొంచెం కష్టంగా అనిపించవచ్చు, కదూ? కానీ ఈ పేరు యొక్క అర్థం తెలుసుకున్న తర్వాత, మీకు ఈ వ్యాధి గురించి కొంత అవగాహన వస్తుంది. ఈ పేరు గ్రీకు భాషలోని మూడు పదాలను కలపడం ద్వారా ఏర్పడింది. అవేంటో చూద్దాం?

• 'మెలోస్' అనే పదానికి చేయి లేదా పాదం , అంటే మన శరీరంలోని ఒక భాగం అని అర్థం.
• 'రియోస్' అంటే ప్రవాహం . ప్రవహించే నదిలా.
• 'ఆస్టోసిస్' అంటే ఎముక ఏర్పడటం .

ఇప్పుడు మీకు అర్థమైంది కదా? ఈ మూడు పదాలు కలిసినప్పుడు, మనం ఇంతకుముందు మాట్లాడుకున్న కొవ్వొత్తి నుండి మైనం కారినట్లుగా, ఈ పేరు ఎముక ఏర్పడే స్వభావాన్ని తెలియజేస్తుంది. చాలా సరైన పేరు, కదూ?

మెలోరియోస్టోసిస్ శరీరాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు మెలియోరోస్టోసిస్ ఉంటే, అసాధారణంగా మందంగా, పెద్దగా అయిన ఎముకలు మీ కదలికల పరిధిని పరిమితం చేయగలవు. ఉదాహరణకు, మీరు ఒక చేతిని సరిగ్గా పైకి ఎత్తలేకపోవచ్చు లేదా ఒక కాలును సరిగ్గా వంచలేకపోవచ్చు లేదా నిటారుగా చేయలేకపోవచ్చు. మీకు కీళ్ల వైకల్యాలు (కాంట్రాక్చర్స్) కూడా ఏర్పడవచ్చు. దీని అర్థం ఒక కీలు దాని స్థానంలో బిగుసుకుపోవడం. కొంతమంది తీవ్రమైన నొప్పిని అనుభవించవచ్చు.అది జరగవచ్చు.

ఎముకలలో ఈ మార్పులతో పాటు, చర్మంలో కూడా మార్పులు కనిపించవచ్చు. చర్మం మందంగా మారవచ్చు లేదా పాలిష్ చేసినట్లుగా మెరిసేలా కనిపించవచ్చు.

ఇందులోని మంచి విషయం ఏమిటంటే , మెలోరియోస్టోసిస్ ఒక ఎముక నుండి మరొక ఎముకకు వ్యాపించదు. అంటే, ఇది ఒక చేతిలో ఉంటే, మరొక చేతికి వ్యాపించదు. అయితే, కాలక్రమేణా ఈ పరిస్థితి కొద్దిగా తీవ్రతరం కావచ్చు. దీనివల్ల నొప్పి పెరగవచ్చు మరియు కదలిక మరింత పరిమితం కావచ్చు.

ఈ వ్యాధి ఎంత సాధారణంగా వస్తుంది?

మెలోరియోస్టోసిస్ అనేది వాస్తవానికి చాలా చాలా అరుదైన వ్యాధి. ఇది ఎంత అరుదైనదంటే, ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి పది లక్షల మందిలో ఒకరికి ఈ వ్యాధి వస్తుందని నిపుణులు చెబుతున్నారు. అంటే శ్రీలంకలో కూడా ఈ రోగుల సంఖ్య చాలా తక్కువ.

ఈ మెలోరియోస్టోసిస్ ఎందుకు వస్తుంది? దీనికి కారణం ఏమిటి?

ఈ విషయం వింటే మీరు ఆశ్చర్యపోవచ్చు. ఈ వ్యాధి బారిన పడే ప్రతి ఇద్దరిలో ఒకరికి, జన్యుపరమైన మార్పు (మ్యుటేషన్) కారణం. మన శరీరంలో `MAP2K1` అనే జన్యువు ఉంటుంది. ఈ జన్యువు మన ఎముక కణాల పెరుగుదలను నియంత్రించే ఒక ప్రత్యేకమైన ప్రోటీన్‌ను తయారు చేస్తుంది. కాబట్టి, ఈ `MAP2K1` జన్యువులో మార్పు, అంటే ఒక `మ్యుటేషన్` జరిగితే, మెలోరియోస్టోసిస్ అనే ఈ పరిస్థితి ఏర్పడవచ్చు.

ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ జన్యు వైవిధ్యం 'అకస్మాత్తుగా' సంభవిస్తుంది. అంటే, ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా వచ్చేది కాదు. ఒక్కసారి ఆలోచించండి, లాటరీ లాగా, ఈ జన్యు వైవిధ్యం ఎవరికైనా యాదృచ్ఛికంగా సంభవించవచ్చు.

అయితే, మెలోరియోస్టోసిస్ ఉన్న ప్రతిఒక్కరికీ ఈ `MAP2K1` జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉండదు. ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనం లేకుండానే ఈ వ్యాధి ఉన్న ఇతర వ్యక్తులు కూడా ఉన్నారు. కాబట్టి అటువంటి సందర్భాలలో, ఈ వ్యాధికి ఖచ్చితంగా కారణం ఏమిటో వైద్యులు ఇప్పటికీ కనుక్కోలేకపోయారు. దానిపై మరింత పరిశోధన జరుగుతోంది.

మెలోరియోస్టోసిస్ లక్షణాలు ఏమిటి?

మెలోరియోస్టోసిస్ ఉన్న ప్రతి ఇద్దరిలో ఒకరికి 20 ఏళ్ల వయస్సు రాకముందే లక్షణాలు కనిపించడం మొదలవుతాయి. తరచుగా, ఈ లక్షణాలు బాల్యంలోనే, కొన్నిసార్లు పుట్టిన కొద్ది రోజులకే ప్రారంభమవుతాయి. కాలక్రమేణా, ఈ లక్షణాలు మరింత తీవ్రతరం కావచ్చు .

ఈ లక్షణాలు సాధారణంగా చేయి లేదా కాలులో ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి. అయితే, చాలా అరుదుగా, మీకు లేదా మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలు తుంటి, ఛాతీ మధ్య ఎముక (స్టెర్నమ్) లేదా పక్కటెముకలు వంటి ఇతర ప్రాంతాలలో కూడా కనిపించవచ్చు. ప్రధాన లక్షణాలను పరిశీలిద్దాం:

• దీర్ఘకాలిక నొప్పి: అంటే చాలా కాలం పాటు ఉండే నొప్పి. చాలా మందికి ఇదే ప్రధాన సమస్య.
• మందమైన లేదా మెరిసే చర్మం: చర్మం పాలిష్ చేసినట్లుగా కనిపించవచ్చు. తాకినప్పుడు బిగుతుగా కూడా అనిపించవచ్చు.
• చేయి లేదా కాలులో వాపు: ఈ వాపు శరీరంలో ద్రవాలు నిలిచిపోవడం (ఎడెమా) లేదా శోషరస గ్రంథులు వాపుకు గురికావడం (లింఫెడెమా) వల్ల సంభవించవచ్చు.
• పరిమిత కదలిక పరిధి:ఉదాహరణకు, మోచేతిని పూర్తిగా వంచలేకపోవడం లేదా మోకాలిని పూర్తిగా చాచలేకపోవడం.
• కండరాల క్షీణత: ప్రభావితమైన చేయి లేదా కాలిలోని కండరాలు క్రమంగా క్షీణించవచ్చు.
• చేతులు లేదా కాళ్ళ పొడవులో అసమానత: ఒక చేయి మరొక దాని కంటే పొట్టిగా ఉండవచ్చు, లేదా ఒక కాలు మరొక దాని కంటే పొట్టిగా ఉండవచ్చు. దీనివల్ల నడవడానికి కూడా ఇబ్బంది కలగవచ్చు.

మెలోరియోస్టోసిస్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

మెలోరియోస్టోసిస్‌ను నిర్ధారించడానికి వైద్యులు ప్రధానంగా ప్రత్యేక ఇమేజింగ్ పరీక్షలను ఉపయోగిస్తారు.

వారిలో:

• ఎముకల స్కానింగ్: ఇందులో భాగంగా శరీరంలోకి తక్కువ మోతాదులో రేడియోధార్మిక పదార్థాన్ని ఎక్కించి, ఆ తర్వాత దానిని ఒక ప్రత్యేక కెమెరాతో పరిశీలిస్తారు. దీనివల్ల ఎముకలలోని ఏవైనా అసాధారణతలను మరింత స్పష్టంగా చూడవచ్చు.
• ఎక్స్-రేలు: దీని గురించి మీకు బహుశా తెలిసే ఉంటుంది. ఎముకలు మరియు మృదు కణజాలాలను చూడటానికి ఇది తక్కువ మోతాదులో రేడియేషన్‌ను ఉపయోగిస్తుంది. మెలోరియోస్టోసిస్ ఉన్నవారి ఎక్స్-రేను చూసినప్పుడు, మేము ఇంతకు ముందు చెప్పిన "కారుతున్న మైనం" లాంటి రూపం మీకు కనిపిస్తుంది. ఈ వ్యాధిని నిర్ధారించడంలో ఇది చాలా ముఖ్యమైన సంకేతం.

ఈ ఇమేజింగ్ పరీక్షలతో పాటు, కొన్నిసార్లు వైద్యులు జన్యు పరీక్షను కూడా సిఫార్సు చేయవచ్చు. రక్త నమూనాను తీసుకోవడం ద్వారా ఇది జరుగుతుంది. ఈ జన్యు పరీక్షలు మనం ఇంతకు ముందు మాట్లాడుకున్న MAP2K1 జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉనికిని గుర్తిస్తాయి.

దీనికి చికిత్సలు ఏమిటి? దీనిని నయం చేయవచ్చా?

నిజం చెప్పాలంటే, మెలోరియోస్టోసిస్‌కు ఇంకా నివారణ లేదు. ఈ విషయం వినడానికి కొంచెం బాధగా అనిపించవచ్చు. కానీ చింతించకండి. లక్షణాలను నియంత్రించడం ద్వారా మీరు మరియు మీ బిడ్డ మెరుగైన జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడే అనేక చికిత్సలు ఉన్నాయి.

నొప్పిని తగ్గించడానికి మరియు శరీర పనితీరును మెరుగుపరచడానికి వైద్యులు సాధారణంగా ఇలాంటి చికిత్సలను సిఫార్సు చేస్తారు:

• ఫిజికల్ థెరపీ: ఇందులో శరీర బలాన్ని పెంచడానికి మరియు కీళ్ల కదలిక పరిధిని పెంచడానికి ప్రత్యేక వ్యాయామాలు మరియు చికిత్సలను ఉపయోగిస్తారు. ఉదాహరణకు, మీరు మీ చేతిని వంచడంలో ఇబ్బంది పడుతుంటే, సహాయపడే వ్యాయామాలను మీకు నేర్పించవచ్చు.
• వృత్తిపరమైన చికిత్స: ఇది సూక్ష్మ చలన నైపుణ్యాలను అభివృద్ధి చేయడంలో సహాయపడుతుంది. అంటే, బటన్లు పెట్టుకోవడం, రాయడం వంటి వేలికొనలతో చేసే చిన్న పనులు. అలాగే, స్నానం చేయడం, బట్టలు వేసుకోవడం వంటి రోజువారీ పనులను పిల్లలు స్వతంత్రంగా చేసుకునేలా సహాయపడటం కూడా ఈ చికిత్సలో భాగం.
• మందులు:
• నొప్పి నివారణ మందులు: నొప్పిని తగ్గించడానికి నాన్-స్టెరాయిడ్ యాంటీ ఇన్ఫ్లమేటరీ డ్రగ్స్ (NSAIDs) వంటి నొప్పి నివారణ మందులు ఇస్తారు.
• బిస్ఫాస్ఫోనేట్లు: ఇవి ఎముకలను బలపరచడానికి ఇస్తారు.
• శస్త్రచికిత్స:కొన్ని సందర్భాల్లో, కొత్తగా ఏర్పడిన అదనపు ఎముకను తొలగించడానికి లేదా ఎముక ఆకారాన్ని మార్చడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు. అయితే, ఇతర చికిత్సల వల్ల ఉపశమనం లభించనప్పుడు మాత్రమే ఇది చేస్తారు.

ముఖ్య గమనిక: ఈ చికిత్సలన్నీ అందరికీ సరిపడవు. మీ పరిస్థితికి ఏ చికిత్స ఉత్తమమైనదో మీ డాక్టర్ నిర్ణయిస్తారు.

మెలోరియోస్టోసిస్ రాకుండా నివారించడానికి ఏదైనా మార్గం ఉందా?

ఇది కాస్త విచారకరమైన వార్త. మెలోరియోస్టోసిస్ అనేది ఎటువంటి స్పష్టమైన కారణం లేకుండా యాదృచ్ఛికంగా సంభవించే వ్యాధి కాబట్టి, అది రాకుండా నివారించడానికి మనం నిజంగా ఏమీ చేయలేము. ఇది ఒక జన్యు మార్పుకు సంబంధించినది, కాబట్టి ఇది మన అదుపులో లేని విషయం.

ఈ వ్యాధి యొక్క దీర్ఘకాలిక ప్రభావాలు ఏమిటి?

మెలోరియోస్టోసిస్ అనేది క్యాన్సర్ కాదు. కాబట్టి ఆందోళన చెందాల్సిన అవసరం లేదు. అంతేకాకుండా, ఈ వ్యాధి మీ ఆయుర్దాయాన్ని తగ్గించదు. ఇదే అత్యంత శుభవార్త.

అయితే, ఈ వ్యాధి శరీరం యొక్క పనితీరును మరియు కదలికలను పరిమితం చేయగలదు. మీరు కీళ్లలో నొప్పి మరియు వాపు వంటి వాటితో జీవించవలసి రావచ్చు. అయినప్పటికీ, సరైన చికిత్సా ప్రణాళికతో, మెలోరియోస్టోసిస్ ఉన్నవారు కూడా ఉన్నతమైన జీవన నాణ్యతను పొందగలరు. అంటే, వారు సంతోషంగా జీవిస్తూ, అందరిలాగే తమ పనులను తాము చేసుకోగలరు.

నేను డాక్టర్‌ని ఇంకా ఏమి అడగాలి?

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు మెలోరియోస్టోసిస్ లక్షణాలు ఉంటే, లేదా ఇప్పటికే ఆ వ్యాధి నిర్ధారణ జరిగి ఉంటే, మీ వైద్యుడిని ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగడం ముఖ్యం:

• మెలోరియోస్టోసిస్ యొక్క ప్రారంభ లక్షణాలు ఏమిటి?
• ఈ వ్యాధిని ఖచ్చితంగా నిర్ధారించడానికి నేను ఏ పరీక్షలు చేయించుకోవాలి ?
• నాకు ఏ చికిత్సా పద్ధతులు అందుబాటులో ఉన్నాయి? నాకు ఏ చికిత్స ఉత్తమమైనది?
• నేను దీనికి చికిత్స చేయకపోతే ఏమవుతుంది ?
• మెలోరియోస్టోసిస్‌తో నా జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచుకోవడానికి నేను ఏమి చేయగలను ?

మీ పరిస్థితిని మరింత బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి ఈ ప్రశ్నలు అడగండి. మీ డాక్టరుతో మనసు విప్పి మాట్లాడండి.

మెలోరియోస్టోసిస్ వంటి లక్షణాలతో ఇతర వ్యాధులు ఏమైనా ఉన్నాయా?

అవును, మెలోరియోస్టోసిస్ లక్షణాల వంటి లక్షణాలను కలిగించే అనేక ఇతర అనారోగ్య పరిస్థితులు ఉన్నాయి. రోగ నిర్ధారణ చేసేటప్పుడు మీ డాక్టర్ ఈ పరిస్థితులను తోసిపుచ్చుతారు. ఈ పరిస్థితులలో కొన్ని:

• బుష్కే-ఒల్లెండార్ఫ్ సిండ్రోమ్
• డెస్మాయిడ్ కణితి
• హెమాంజియోమా
• ఆస్టియోపతి
• ఆస్టియోపోయికిలోసిస్
• స్క్లెరోడెర్మా

అందుకే ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ చేయడం చాలా ముఖ్యం.

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు

మెలోరియోస్టోసిస్ అనేది చాలా అరుదైన ఎముక వ్యాధి.ఇప్పటికే ఉన్న ఎముకపై కొత్త ఎముక కణజాలం ఏర్పడటాన్ని ఇలా అంటారు. ఇది సాధారణంగా ఒక చేయి లేదా కాలుకు వస్తుంది. ఇది ఒక ఎముక నుండి మరొక ఎముకకు వ్యాపించనప్పటికీ, కాలక్రమేణా ఈ పరిస్థితి మరింత తీవ్రమవుతుంది.

మీకు మెలోరియోస్టోసిస్ ఉంటే, భయపడకండి. మందులు, ఫిజికల్ థెరపీ, ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ లేదా శస్త్రచికిత్స వంటి చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి. ఈ చికిత్సలు నొప్పిని తగ్గించుకోవడానికి, సాధారణ కార్యకలాపాలకు తిరిగి రావడానికి మరియు మెరుగైన జీవితాన్ని గడపడానికి మీకు సహాయపడతాయి. అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, మీకు లక్షణాలు కనిపించిన వెంటనే వీలైనంత త్వరగా వైద్య సలహా తీసుకోవడం మరియు మీ డాక్టర్ సూచనలను జాగ్రత్తగా పాటించడం.

మెలోరియోస్టోసిస్ , ఎముకల వ్యాధి, ఎముకల పెరుగుదల, కీళ్ల నొప్పి, కదలికల పరిమితులు, జన్యు ఉత్పరివర్తనలు, పిల్లల వ్యాధులు