మన శరీరంలో జరిగే అత్యంత ప్రాథమికమైన విషయం ఏమిటంటే, మనం తినే ఆహారం మనకు శక్తిని ఇస్తుంది. ఇది కారులో గ్యాస్ పోయడం లాంటిది. ఇక్కడ, మన శరీరం చక్కెర (గ్లూకోజ్) నుండి శక్తిని పొందుతుంది. ఈ మొత్తం ప్రక్రియ
ఇన్సులిన్ అనే హార్మోన్ ద్వారా నియంత్రించబడుతుంది. శక్తి అవసరమైన కణాలలోకి రక్తంలోని చక్కెరను పంపమని చెప్పేది ఈ ఇన్సులిన్. ఇది కణాల తలుపులు తెరిచి చక్కెరను లోపలికి రానివ్వడం లాంటిది. అయితే, రాబ్సన్-మెండెన్హాల్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి శరీరంలో, ఈ ప్రక్రియ సరిగ్గా జరగదు. అంటే, వారి శరీరం ఇన్సులిన్ను సరిగ్గా ఉపయోగించుకోలేదు. ఇది చాలా చాలా అరుదైన పరిస్థితి.
అసలు ఈ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
ఇన్సులిన్ తన పనిని సరిగ్గా చేయలేనప్పుడు, అది పిల్లల పెరుగుదలపై నేరుగా ప్రభావం చూపుతుంది. ఊహించండి, దీని ప్రభావం బిడ్డ పుట్టకముందే, అంటే తల్లి గర్భంలో ఉన్నప్పుడే మొదలవుతుంది. ఈ పరిస్థితి ఉన్న శిశువులు సాధారణంగా చిన్నగా ఉంటారు. పుట్టిన తర్వాత కూడా, వారి
బరువు పెరగడం మరియు శరీర పెరుగుదల చాలా నెమ్మదిగా జరుగుతాయి. వైద్యపరంగా చెప్పాలంటే, రాబ్సన్-మెండెన్హాల్ సిండ్రోమ్ అనేది తీవ్రమైన ఇన్సులిన్ నిరోధక సిండ్రోమ్లు అనే పెద్ద సమూహానికి చెందిన ఒక వ్యాధి. డోనోహ్యూ సిండ్రోమ్ మరియు టైప్ ఎ ఇన్సులిన్ నిరోధక సిండ్రోమ్ అనేవి ఈ సమూహానికి చెందిన మరో రెండు వ్యాధులు.
ఈ పరిస్థితికి కారణం ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, ఇది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. అంటే,
ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి బిడ్డకు సంక్రమిస్తుంది . మన శరీరంలోని 'INSR' అనే జన్యువులో లోపం ఉండటం వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది. ఇప్పుడు ఇది ఎలా జరుగుతుందో చూద్దాం. మన శరీరంలోని ప్రతి కణంలో, ప్రతి జన్యువుకు రెండు ప్రతులు ఉంటాయి. ఒకటి తల్లి నుండి, మరొకటి తండ్రి నుండి. బిడ్డకు రాబ్సన్-మెండెన్హాల్ సిండ్రోమ్ రావాలంటే, బిడ్డకు చేరే 'INSR' జన్యువు యొక్క రెండు ప్రతులలోనూ ఆ లోపం తప్పనిసరిగా ఉండాలి. ఒక ప్రతిలో మాత్రమే లోపం ఉంటే, వ్యాధి రాదు. మరో మాటలో చెప్పాలంటే, బిడ్డకు ఈ వ్యాధి రావాలంటే, తల్లిదండ్రులిద్దరికీ ఈ లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క ఒక ప్రతి, మరియు ఆరోగ్యకరమైన జన్యువు యొక్క ఒక ప్రతి ఉండాలి. అప్పుడు, బిడ్డకు యాదృచ్ఛికంగా వారిద్దరి నుండి ఈ రెండు లోపభూయిష్ట ప్రతులు అందాలి. అందుకే ఇది చాలా అరుదు, ఎందుకంటే సాధారణంగా నాలుగు సార్లలో మూడు సార్లు కూడా ఇది జరగదు.
ఈ పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?
సాధారణంగా పిల్లల జీవితంలో
మొదటి సంవత్సరంలోనే లక్షణాలు కనిపించడం మొదలవుతాయి. అలాగే, ఈ లక్షణాల తీవ్రత వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటుంది. కనిపించే ప్రధాన లక్షణాలను ఇప్పుడు చూద్దాం.
| శరీర భాగం/వ్యవస్థ | కనిపించే లక్షణాలు |
|---|
| తల మరియు ముఖం | గరుకైన చర్మం, కళ్ళ మధ్య విశాలమైన అంతరం, నాలుకపై లోతైన గాట్లు, సగటు కంటే పెద్ద చెవులు, పెదవులు మరియు దవడ. |
| గోళ్లు | సాధారణం కంటే మందంగా ఉంది. |
| చర్మం | పొడి చర్మం. చర్మంలోని కొన్ని ప్రాంతాలు (ముఖ్యంగా చంకలు మరియు మెడ వంటి మడతలలో) నల్లబడటం మరియు మందంగా మారడం. దీనిని వైద్యపరంగా అకాంతోసిస్ నిగ్రికాన్స్ అని అంటారు. ఈ ప్రాంతాలు తాకినప్పుడు వెల్వెట్ లాగా మృదువుగా అనిపించవచ్చు. |
| పళ్ళు | సాధారణం కంటే పెద్దగా ఉండటం, ఒకదానికొకటి దగ్గరగా ఉండటం, లేదా ముందుగానే పళ్ళు రావడం. |
| అంతర్గత అవయవాలు | మూత్రపిండాలు, గుండె మరియు లైంగిక అవయవాలు (అబ్బాయిలలో పురుషాంగం, అమ్మాయిలలో యోని) సాధారణం కంటే పెద్దవిగా ఉంటాయి. |
| ఇతర సాధారణ లక్షణాలు | శరీరంపై అధికంగా రోమాలు పెరగడం, జననానికి ముందు మరియు తర్వాత ఎదుగుదల నెమ్మదిగా ఉండటం, పొత్తికడుపు ఉబ్బరం, చర్మం కింద కొవ్వు చాలా తక్కువగా ఉండటం మరియు కండరాల బలహీనత. |
దీని కారణంగా సంభవించే ఇతర వ్యాధులు
ఈ ప్రాథమిక లక్షణాలతో పాటు, ఈ సిండ్రోమ్ ఇతర తీవ్రమైన అనారోగ్య సమస్యలకు కూడా కారణం కావచ్చు.
వ్యాధి నిర్ధారణ ఎలా చేస్తారు?
ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించడంలో ఉన్న సవాళ్లలో ఒకటి, దీనిని ఇలాగే కనిపించే ఇతర పరిస్థితుల (ఉదాహరణకు డోనాహ్యూ సిండ్రోమ్) నుండి వేరు చేసి గుర్తించడం. మీ పిల్లల
డాక్టర్ క్షుణ్ణమైన శారీరక పరీక్ష చేస్తారు, మీ పిల్లల లక్షణాల గురించి మరియు కుటుంబ ఆరోగ్య చరిత్ర గురించి అడుగుతారు, మరియు మీ పిల్లల
రక్తంలో చక్కెర మరియు ఇన్సులిన్ స్థాయిలను తనిఖీ చేయడానికి బహుశా అనేక రక్త పరీక్షలను చేయిస్తారు. ఖచ్చితమైన నిర్ధారణ చేయడానికి ఇది ఒక్కటే మార్గం.
దీనికి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?
రాబ్సన్-మెండెన్హాల్ సిండ్రోమ్ చికిత్సకు సాధారణంగా వివిధ నిపుణులు, సర్జన్లు మరియు దంతవైద్యులతో కూడిన ఒక పెద్ద బృందం సహాయం అవసరం. ఈ అరుదైన వ్యాధితో బాధపడుతున్న బిడ్డను కలిగి ఉండటం వల్ల కలిగే ఒత్తిడి మరియు భావోద్వేగాలను నిర్వహించడానికి కుటుంబాలకు కౌన్సెలింగ్ కూడా చాలా ముఖ్యమైనది.
ప్రస్తుతం ఈ పరిస్థితికి శాశ్వత నివారణ లేదు. లక్షణాలను నియంత్రించడం మరియు నిర్వహించడంపై చికిత్స దృష్టి సారిస్తుంది.
చికిత్స తరచుగా ప్రతి లక్షణానికి ప్రత్యేకంగా ఉంటుంది. ఉదాహరణకు, అండాశయ తిత్తులను తొలగించడానికి శస్త్రచికిత్స, దంత సమస్యలకు దంత చికిత్స మొదలైనవి. కొన్ని సందర్భాల్లో, వైద్యులు అధిక మోతాదులో ఇన్సులిన్ లేదా ఇన్సులిన్ వాడకాన్ని ప్రేరేపించే ఇతర మందులను సూచిస్తారు, కానీ ఇవి తరచుగా దీర్ఘకాలంలో ప్రభావవంతంగా ఉండవు.
పరిశోధనలో ఉన్న కొత్త చికిత్సలు
తీవ్రమైన ఇన్సులిన్ నిరోధకతతో సంబంధం ఉన్న అధిక రక్త చక్కెర స్థాయిలకు (హైపర్గ్లైసీమియా) మెరుగైన చికిత్సా పద్ధతులపై నిపుణులు పరిశోధనలు కొనసాగిస్తున్నారు. ఈ చికిత్సలు కొన్ని ఆశాజనకమైన ఫలితాలను చూపినప్పటికీ, మరింత పరిశోధన అవసరం.
- బిగునైడ్లు: ఇవి శరీరంలో చక్కెర ఉత్పత్తిని తగ్గించి, ఇన్సులిన్ వాడకాన్ని పెంచే ఒక రకమైన మందులు.
- లెప్టిన్: ఈ ప్రోటీన్ రక్తంలో చక్కెర మరియు ఇన్సులిన్ స్థాయిలను నియంత్రించడంలో సహాయపడుతుందని కనుగొనబడింది.
- rhIGF-I (రీకాంబినెంట్ ఇన్సులిన్-లైక్ గ్రోత్ ఫ్యాక్టర్ I): తీవ్రమైన ఇన్సులిన్ నిరోధకత వల్ల కలిగే కీటోయాసిడోసిస్ అనే పరిస్థితికి చికిత్స చేయడానికి ఈ ప్రోటీన్ను ఉపయోగిస్తారు.
ముగింపు సందేశం
- రాబ్సన్-మెండెన్హాల్ సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి, దీనిలో శరీరం ఇన్సులిన్ను సరిగ్గా ఉపయోగించుకోలేదు.
- తల్లిదండ్రులు ఇద్దరి నుండి బిడ్డకు సంక్రమించే లోపభూయిష్టమైన జన్యువు (`INSR` జన్యువు) కారణంగా ఇది సంభవిస్తుంది.
- లక్షణాలు బాల్యంలోనే ప్రారంభమై శరీర పెరుగుదల , ముఖ సౌందర్యం , చర్మం, దంతాలు మరియు అంతర్గత అవయవాలను ప్రభావితం చేస్తాయి.
- దీనికి శాశ్వత నివారణ లేదు, మరియు చికిత్స లక్షణాలను నియంత్రించడంపై దృష్టి పెడుతుంది. దీనికి నిపుణులైన వైద్యుల బృందం సహకారం అవసరం.
- మీ బిడ్డలో ఈ లక్షణాలలో ఏవైనా కనిపిస్తుంటే, సలహా కోసం వెంటనే అర్హత కలిగిన వైద్యుడిని సంప్రదించడం చాలా ముఖ్యం.
రాబ్సన్-మెండెన్హాల్ సిండ్రోమ్, ఇన్సులిన్ నిరోధకత, జన్యు వ్యాధులు, పిల్లల వ్యాధులు, అకాంతోసిస్ నిగ్రికాన్స్, కీటోయాసిడోసిస్, మధుమేహం
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి