నేజర్ సిండ్రోమ్: ఈ అరుదైన పరిస్థితి గురించి మీ చిన్నారికి తెలియజేయాలా?

కొన్నిసార్లు మీరు నవజాత శిశువును చూసినప్పుడు, వారి ముఖంలో మరియు చేతులలో చిన్న చిన్న మార్పులను గమనిస్తారు. తల్లిదండ్రులుగా, మీరు ఇలాంటివి చూసినప్పుడు చాలా ఆందోళన చెందడం సహజం. ఈరోజు మనం తెలుసుకోవలసిన అటువంటి అరుదైన, కానీ ముఖ్యమైన ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాము. అదే నేజర్ సిండ్రోమ్ .

నేజర్ సిండ్రోమ్ అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, నేజర్ సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి . దీనిని ఆక్రోఫేషియల్ డైసోస్టోసిస్ టైప్ 1, నేజర్ టైప్ అని కూడా పిలుస్తారు. ఈ పరిస్థితి ఉన్న శిశువు ముఖం, చేతులు మరియు ముంజేతులలోని కొన్ని ఎముకలు సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందకుండా పుడతాయి. శిశువు గర్భంలో ఉన్నప్పుడు ఈ ఎముకలు సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందలేదని దీనిని భావించండి.

ఎముకల పెరుగుదల సరిగా లేకపోవడం వల్ల, శిశువు కొన్ని దుష్ప్రభావాలను ఎదుర్కోవచ్చు. ఉదాహరణకు, చెవులలోని కొన్ని భాగాలు సరిగ్గా ఏర్పడకపోవడం వలన వినికిడి లోపం సంభవించవచ్చు . అందువల్ల, మాట్లాడటం నేర్చుకోవడం వంటివి ఆలస్యం కావచ్చు. కానీ, అన్నింటికన్నా ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, నేజర్ సిండ్రోమ్ సాధారణంగా పిల్లల జ్ఞానాత్మక వికాసాన్ని ప్రభావితం చేయదు . అంటే, పిల్లల మెదడుకు ఎలాంటి సమస్య ఉండదు. ఇది నిజంగా తల్లిదండ్రులకు ఎంతో ఊరటనిచ్చే విషయం.

నేజర్ సిండ్రోమ్ వల్ల ఎక్కువగా ఎవరు ప్రభావితమవుతారు?

ఇది జన్యుపరమైన పరిస్థితి కాబట్టి, శిశువు గర్భంలో అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు వారి DNA లోని ఒక నిర్దిష్ట జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం జరిగితే, ఎవరైనా ఈ వ్యాధి బారిన పడవచ్చు. అందువల్ల, ఇది ఖచ్చితంగా ఎవరికి వస్తుందో అంచనా వేయడం కష్టం.

ఒక పిల్లవాడు ఈ పరిస్థితిలోకి రావడానికి రెండు ప్రధాన మార్గాలు ఉన్నాయి:

1. తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వం: కొన్నిసార్లు, ఒక బిడ్డ ఈ ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువును తల్లి నుండి గానీ లేదా తండ్రి నుండి గానీ వారసత్వంగా పొందవచ్చు.

2. కొత్త జన్యు పరివర్తనం: ఇది చాలా తరచుగా జరుగుతుంది. అంటే, తల్లిదండ్రులిద్దరికీ ఈ జన్యుపరమైన సమస్య లేకపోయినా, బిడ్డలో ఈ జన్యు పరివర్తనం అభివృద్ధి చెందుతుంది. ఇది యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతుంది.

ఇది జన్యుశాస్త్రాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందో మీరు ఇంకాస్త వివరంగా వివరిస్తారా?

ఒక బిడ్డ ఈ పరిస్థితిని తమ తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందిందని ఊహించుకోండి.

• కొన్నిసార్లు, తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి మాత్రమే ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువు (ఆటోసోమల్ డామినెంట్) ఉన్నప్పటికీ, బిడ్డ దానిని వారసత్వంగా పొందవచ్చు. అంటే, తల్లి లేదా తండ్రికి ఆ జన్యువు ఉండి, అది బిడ్డకు సంక్రమిస్తే, ఆ బిడ్డకు కూడా ఆ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం ఉంటుంది.
• ఇతర సందర్భాల్లో, తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువుకు (ఆటోసోమల్ రిసెసివ్) వాహకులుగా ఉండవచ్చు . వాహకులు అంటే వారికి లక్షణాలు ఉండవు, కానీ వారి DNAలో ప్రభావితమైన జన్యువు ఉంటుంది. కాబట్టి, తల్లిదండ్రులిద్దరూ వాహకులుగా ఉండి, బిడ్డ వారిద్దరి నుండి ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువును వారసత్వంగా పొందితే, ఆ బిడ్డకు నేజర్ సిండ్రోమ్ వచ్చే అవకాశం ఉంటుంది.

ఇప్పుడు ఒకే కుటుంబంలోని చాలా మంది పిల్లలకు నేజర్ సిండ్రోమ్ ఉందని, కానీ తల్లికి గానీ, తండ్రికి గానీ అది లేదని ఊహించుకోండి. అటువంటి సందర్భంలో, నేను ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, తల్లిదండ్రులిద్దరూ క్యారియర్‌లుగా ఉండే అవకాశం ఉంది మరియు ఆ జన్యువు ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో పిల్లలకు సంక్రమిస్తుంది.

నేజర్ సిండ్రోమ్ అని పిలువబడే ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

నిజానికి, నేజర్ సిండ్రోమ్ అనేది చాలా చాలా అరుదైన పరిస్థితి . ఇది ఎంత సాధారణమో అనే దానిపై ఖచ్చితమైన గణాంకాలు లేవు. అంటే, ప్రపంచంలో ఎంత మందికి ఇది ఉందో ఖచ్చితంగా చెప్పడం కష్టం. అయితే, వైద్య సాహిత్యంలో 100 కంటే ఎక్కువ కేసులు నమోదయ్యాయి . కాబట్టి ఇది ఎంత అరుదో మీరు ఊహించవచ్చు. అందువల్ల, మీరు దాని గురించి వినకపోవడం లేదా చూడకపోవడంలో ఆశ్చర్యం లేదు.

నేజర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువులో కనిపించే లక్షణాలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితి ప్రధానంగా మీ బిడ్డ ముఖం, చేతులు మరియు పై చేతుల అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తుంది. కొన్ని సాధారణ లక్షణాలను చూద్దాం:

ముఖం, చేతులు మరియు భుజాలపై కనిపించే లక్షణాలు:

• పెదవి చీలిక: శిశువు నోటి లోపల ఉండే పై ​​అంగిలి సరిగ్గా మూసుకోనప్పుడు దీనిని పెదవి చీలిక అంటారు.
• క్లినోడాక్టిలీ లేదా సిండాక్టిలీ: వేళ్లు కొద్దిగా వంగినట్లుగా కనిపించవచ్చు, లేదా కొన్ని వేళ్లు చర్మంతో కలిసిపోయినట్లుగా కనిపించవచ్చు.
• కిందికి వంగిన కనురెప్పల పగుళ్లు: కళ్ల బయటి మూలలు కొద్దిగా కిందికి వంగి ఉన్నట్లు కనిపించవచ్చు.
• చిన్న కింది దవడ (మైక్రోగ్నాథియా): కింది దవడ సాధారణం కంటే చిన్నగా ఉండవచ్చు. దీనివల్ల కొన్నిసార్లు శిశువు ముఖం కొద్దిగా భిన్నంగా కనిపించవచ్చు.
• బొటనవేలు లేకపోవడం లేదా వికృతంగా ఉండటం: బొటనవేలు అసలు ఉండకపోవచ్చు, లేదా దాని ఆకారం మారి ఉండవచ్చు.
• పొట్టి ముంజేతులు మరియు మోచేతి వద్ద చేతిని తిప్పడంలో ఇబ్బంది: ముంజేయి (మోచేతి నుండి మణికట్టు వరకు) పొట్టిగా ఉండవచ్చు. చేతి లోపలి వైపున ఉండే రేడియస్ ఎముక కూడా లేకపోవచ్చు. మోచేతి వద్ద కదలిక పరిధి కూడా తగ్గవచ్చు.
• చిన్న చెవులు: చెవి తమ్ములు సాధారణం కంటే చిన్నవిగా ఉండవచ్చు.
• అభివృద్ధి చెందని బుగ్గ ఎముకలు (మాలర్ హైపోప్లాసియా): బుగ్గ ఎముకలు పూర్తిగా అభివృద్ధి చెందవు, దీనివల్ల బుగ్గలు కొద్దిగా లోపలికి నొక్కుకుపోయినట్లు కనిపిస్తాయి.

ముఖ్య గమనిక: ఈ లక్షణాలు పిల్లలందరిలో ఒకే విధంగా ఉండవు. కొంతమంది పిల్లలలో వీటిలో కొన్ని మాత్రమే ఉండవచ్చు, మరికొందరిలో చాలా ఉండవచ్చు.

అరుదుగా అయినప్పటికీ, శిశువు యొక్క గుండె, మూత్రపిండాలు, జననేంద్రియ వ్యవస్థ మరియు మూత్ర నాళంలో కొన్ని పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు సంభవించవచ్చు.

దీని వలన కలిగే దుష్ప్రభావాలు:

జన్యుపరమైన మార్పు కారణంగా శిశువు యొక్క కొన్ని ఎముకలు సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందకపోవడం వల్ల, నేజర్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలతో పాటు అనేక ఇతర దుష్ప్రభావాలను కూడా కలిగిస్తుంది. అవి:

• వినికిడి లోపం: నేను ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, చెవులలోని అభివృద్ధి సంబంధిత సమస్యల వల్ల వినికిడి లోపం సంభవించవచ్చు.
• వాయుమార్గ అవరోధం: ముఖ్యంగా కింది దవడ చిన్నగా ఉండటం వల్ల, శిశువు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది పడవచ్చు.
• ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు: అంగిలి చీలిక వంటి సమస్యల వల్ల శిశువు చనుబాలు తాగడం, ఆహారం మింగడం కష్టమవుతుంది.
• మాటలు రావడంలో ఆలస్యం: వినికిడి లోపాలు మరియు నోటి నిర్మాణంలో మార్పుల కారణంగా, మాట్లాడటం నేర్చుకోవడం కొద్దిగా ఆలస్యం కావచ్చు.

నేజర్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

దీనికి ప్రధాన కారణం జన్యు ఉత్పరివర్తనం . SF3B4 అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం కారణంగా నేజర్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న వారిలో సుమారు 50% మందికి ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుందని శాస్త్రవేత్తలు కనుగొన్నారు. ఈ జన్యువు మన శరీరంలోని కణాల పెరుగుదల మరియు విభజనకు సంబంధించిన అనేక ముఖ్యమైన విధులలో పాలుపంచుకుంటుంది.

నేజర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న మిగిలిన 50% మందిలో ఇది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది. అంటే, నేను ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, తల్లిదండ్రులిద్దరూ వాహకాలుగా ఉంటారు మరియు బిడ్డ ఆ రెండు ఉత్పరివర్తన చెందిన జన్యువులను వారసత్వంగా పొందుతుంది. అయితే, ఈ (ఆటోసోమల్ రిసెసివ్) రూపం విషయానికి వస్తే, చాలా సందర్భాలలో దీనికి కారణమయ్యే నిర్దిష్ట జన్యువును ఇంకా గుర్తించలేదు . అంటే, ఇది జన్యుపరమైనదని వైద్యులకు తెలుసు, కానీ దీనికి బాధ్యత వహించే జన్యువుపై పరిశోధన ఇంకా కొనసాగుతోంది.

నేజర్ సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత, వైద్యులు బిడ్డకు పూర్తి శారీరక పరీక్ష చేస్తారు. ఈ సమయంలోనే వారు ఆ వ్యాధికి సంబంధించిన ఏవైనా శారీరక సంకేతాల కోసం మొదటగా చూస్తారు. ఉదాహరణకు, వారు బిడ్డ ముఖ ఆకారాన్ని, చేతులపై వేళ్ల స్థానాన్ని మరియు చెవుల ఆకారాన్ని జాగ్రత్తగా పరిశీలిస్తారు.

అదనంగా, శిశువు ముఖం, చేతులు మరియు పై భుజాలలోని ఎముకలు ఎలా అభివృద్ధి చెందాయో చూడటానికి ఎక్స్-రే చేయవచ్చు. దీని ద్వారా ఎముకల పెరుగుదల లోపం ఉందో లేదో స్పష్టంగా తెలుస్తుంది.

ఈ పరిస్థితిని ఖచ్చితంగా నిర్ధారించడానికి జన్యు పరీక్ష చేయవచ్చు. ఇందులో భాగంగా శిశువు మడమ నుండి కొద్దిగా రక్త నమూనాను తీసుకుని, దానిని ప్రయోగశాలలో విశ్లేషిస్తారు. అక్కడ, ఒక సాంకేతిక నిపుణుడు శిశువు యొక్క DNA , క్రోమోజోములు లేదా ప్రోటీన్లలో ఏవైనా మార్పులు ఉన్నాయేమో తనిఖీ చేస్తారు. ఈ మార్పులే ఈ పరిస్థితి జన్యుపరమైనదని చెప్పడానికి సాక్ష్యం.

నేజర్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్సలు ఏమిటి?

నేజర్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స ఆ పరిస్థితి యొక్క తీవ్రతను బట్టి మారుతుంది.అంటే ప్రతి బిడ్డకు ఒకే రకమైన చికిత్స అవసరం ఉండదు. అయితే, ఈ పరిస్థితి ఉన్న బిడ్డకు, పుట్టిన తర్వాత వంటి కొన్ని దుష్ప్రభావాలను నియంత్రించడానికి ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ శస్త్రచికిత్సలు అవసరం కావచ్చు. ఈ శస్త్రచికిత్సల ముఖ్య ఉద్దేశ్యం, శ్వాస తీసుకోవడం మరియు తినడం వంటి జీవితానికి అవసరమైన పనులను బిడ్డ సులభంగా చేసుకునేలా చేయడం.

అత్యంత సాధారణంగా చేసే శస్త్రచికిత్సల రకాలు:

• ట్రాకియోస్టమీ: ఇందులో భాగంగా శిశువు మెడ ముందు భాగంలో, శ్వాసనాళంలోకి (ట్రాకియా) ఒక చిన్న రంధ్రం చేసి, దాని గుండా ఒక గొట్టాన్ని చొప్పిస్తారు. దీనివల్ల శిశువు సులభంగా శ్వాస తీసుకోగలుగుతుంది, ముఖ్యంగా కింది దవడ చిన్నగా ఉండటం వల్ల శ్వాసమార్గం మూసుకుపోయినప్పుడు ఇది మరింత ఉపయోగపడుతుంది .
• గ్యాస్ట్రోస్టమీ: ఈ ప్రక్రియలో, శిశువు కడుపు చర్మానికి ఒక చిన్న రంధ్రం చేసి, దాని ద్వారా ఆహారం అందించే గొట్టాన్ని (ఫీడింగ్ ట్యూబ్) అమరుస్తారు. దీనివల్ల, ముఖ్యంగా అంగిలి చీలిక (క్లెఫ్ట్ ప్యాలెట్) కారణంగా తాగడానికి లేదా మింగడానికి కష్టంగా ఉన్నప్పుడు, శిశువు జీవించడానికి అవసరమైన పోషకాలను పొందగలుగుతుంది.
• టింపనోస్టమీ: ఈ ప్రక్రియలో, శిశువు చెవి పొరలో చిన్న గొట్టాలను అమరుస్తారు. ఇది చెవి ఇన్ఫెక్షన్లను నివారించడంలో సహాయపడుతుంది మరియు వినికిడిని మెరుగుపరుస్తుంది . పరిస్థితి తీవ్రతను బట్టి, వినికిడి పరికరాలు కూడా అవసరం కావచ్చు.
• క్రానియోఫేషియల్ సర్జరీ: ఇది ముఖం మరియు పుర్రెపై చేసే శస్త్రచికిత్సను సూచిస్తుంది. దీని ద్వారా శిశువులోని పెదవి చీలిక, సరిగా అభివృద్ధి చెందని దవడ, మరియు వాలుగా ఉండే కళ్ళు వంటి కొన్ని ముఖ మార్పులను సరిచేయవచ్చు.

లక్షణాలను నియంత్రించడంలో సహాయపడే ఇతర చికిత్సలు

ఈ పరిస్థితిని ముందుగానే గుర్తించి చికిత్స అందించడం వల్ల మీ బిడ్డకు చాలా మెరుగైన ఫలితాలు లభిస్తాయి. శస్త్రచికిత్సతో పాటు, మీ బిడ్డ వారి పూర్తి సామర్థ్యాన్ని చేరుకోవడానికి సహాయపడే అనేక ఇతర చికిత్సలు మరియు సేవలు కూడా ఉన్నాయి.

• ఫిజికల్ థెరపీ: ఇది పిల్లలు మెరుగ్గా నడవడానికి, చేతులను ఉపయోగించడానికి మరియు రోజువారీ పనులను చేయడానికి సహాయపడుతుంది. చేతులు మరియు కాళ్ళ కదలిక పరిధిని పెంచడానికి, కండరాలను బలోపేతం చేయడానికి ఇది చాలా ముఖ్యం.
• స్పీచ్ థెరపీ: పిల్లలకు వినికిడి లోపాలు ఉండవచ్చు కాబట్టి, ఇది వారు మాట్లాడటం నేర్చుకునే సమయం మరియు విధానాన్ని ప్రభావితం చేస్తుంది. స్పీచ్ థెరపీ, మాటల అభివృద్ధిలో ఏర్పడే ఈ ఆలస్యాలను సరిచేయడానికి సహాయపడుతుంది.
• మానసిక సామాజిక చికిత్స: ఇది కేవలం పిల్లలకే కాకుండా, మొత్తం కుటుంబానికి అందుబాటులో ఉంటుంది. ఈ పరిస్థితితో జీవించడం వల్ల కలిగే ఒత్తిడి మరియు ఆందోళనను ఎదుర్కోవడంలో ప్రతి ఒక్కరికీ సహాయపడటానికి, మరియు మంచి మానసిక ఆరోగ్యాన్ని కాపాడుకోవడానికి ఇది మార్గదర్శకత్వం మరియు మద్దతును అందిస్తుంది.
• జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్:జన్యు సలహాదారులు అనేవారు, మీకు జన్యుపరమైన సమస్యతో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయగల, గర్భధారణకు ముందు మరియు గర్భధారణ సమయంలో సహాయం అందించగల, మరియు పుట్టిన తర్వాత మీ బిడ్డ సంరక్షణ మరియు శ్రేయస్సు విషయంలో మీకు మార్గనిర్దేశం చేయగల నిపుణులు. మీకు ఏవైనా ప్రశ్నలు లేదా ఆందోళనలు ఉంటే మీరు వారితో మాట్లాడవచ్చు.

పిల్లలలో నేజర్ సిండ్రోమ్ వచ్చే ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి ఏదైనా మార్గం ఉందా?

నిజానికి, నేజర్ సిండ్రోమ్ తరచుగా యాదృచ్ఛిక జన్యు ఉత్పరివర్తన ఫలితంగా సంభవిస్తుంది కాబట్టి, దీనిని నివారించడానికి నిర్దిష్టమైన మార్గం ఏదీ లేదు. అంటే, 'మనం ఇది చేస్తే, ఈ వ్యాధి రాకుండా ఆపగలం' అని చెప్పడం కష్టం.

అయితే, తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి నేజర్ సిండ్రోమ్ ఉందనుకుందాం. అటువంటి సందర్భంలో, అది బిడ్డకు సంక్రమించే అవకాశాన్ని తగ్గించడానికి మార్గాలు ఉండవచ్చు. కానీ దానికి జన్యు శాస్త్రవేత్తలు మరియు ఇతర ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణులచే మూల్యాంకనం ఖచ్చితంగా అవసరం అవుతుంది.

మీరు గర్భం దాల్చాలని ప్రణాళిక వేసుకుంటున్నట్లయితే, మీ వైద్యుడిని సంప్రదించి జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవడం చాలా ముఖ్యం. జన్యుపరమైన సమస్య ఉన్న బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి ఇది సహాయపడుతుంది.

మీకు నేజర్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడే బిడ్డ ఉంటే, భవిష్యత్తు గురించి మీరేం ఆలోచించాలి?

నేజర్ సిండ్రోమ్ అనేది జీవితాంతం ఉండే ఒక పరిస్థితి , దీనికి నిర్దిష్టమైన నివారణ లేదు . కానీ, చింతించకండి. సరైన చికిత్స మరియు నిర్వహణతో, ఆ బిడ్డ మంచి జీవితాన్ని గడపగలదు.

మీ బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత, వైద్య బృందం మీ బిడ్డ యొక్క దుష్ప్రభావాలకు చికిత్స చేయడానికి, ముఖ్యంగా శ్వాస తీసుకోవడం మరియు తినడం సులభతరం చేయడానికి శస్త్రచికిత్సలను ప్లాన్ చేసే అవకాశం ఉంది. మీ బిడ్డ పెరిగేకొద్దీ, అతను అభివృద్ధి మైలురాళ్లను చేరుకుంటున్నాడని నిర్ధారించుకోవడానికి మరియు ఏవైనా ఆలస్యాలను సరిచేయడానికి మీరు మీ బిడ్డను క్రమం తప్పకుండా వైద్యుని వద్దకు తీసుకెళ్లాలి .

గుర్తుంచుకోండి: మీ బిడ్డ ఆరోగ్యకరమైన, సంతృప్తికరమైన జీవితాన్ని గడపడానికి తొలిదశలోనే జోక్యం చేసుకోవడం కీలకం.

పిల్లల తెలివితేటలు సాధారణంగా ప్రభావితం కావు కాబట్టి, వారికి సరైన వైద్య సంరక్షణ, విద్యా సహాయం మరియు కుటుంబ ప్రేమ లభిస్తే, ఈ పిల్లలు ఇతర పిల్లల్లాగే చదువుకుని సమాజంలో చక్కగా జీవించగలరు.

నా పిల్లలలో ఒకరికి నేజర్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, నా మిగతా పిల్లలకు కూడా అది వచ్చే అవకాశం ఉందా?

అవును, ఒకటి కంటే ఎక్కువ మంది పిల్లలకు నేజర్ సిండ్రోమ్ వచ్చే అవకాశం ఉంది , ముఖ్యంగా దానికి సంబంధించిన జన్యువు తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి బిడ్డకు సంక్రమించినప్పుడు. దీని అర్థం, కుటుంబ జన్యు చరిత్రను బట్టి ప్రమాదం మారవచ్చు.

మీ భవిష్యత్ పిల్లలకు జన్యుపరమైన వ్యాధులు సంక్రమించే ప్రమాదాన్ని ఖచ్చితంగా అంచనా వేయడానికి, మీజన్యు పరీక్ష గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి . ఒక జన్యు సలహాదారు మీకు దీనిని మరింత వివరంగా వివరించగలరు.

నేను డాక్టరును ఎప్పుడు కలవాలి? నేను ఏ విషయాల గురించి ఆందోళన చెందాలి?

సరైన చికిత్స మరియు దుష్ప్రభావాలను నిర్వహించడానికి ముందస్తు జోక్యంతో , మీ బిడ్డ తన వయస్సులోని ఇతర పిల్లలలాగే పెరిగి, సాధారణ ఆయుర్దాయంతో జీవించగలరు. ముఖ్యంగా మొదటి సంవత్సరంలో , మీ బిడ్డ శారీరక పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి మైలురాళ్లను పర్యవేక్షించడానికి వారిని క్రమం తప్పకుండా వైద్య పరీక్షలకు తీసుకువెళ్లడం చాలా ముఖ్యం.

మీరు ఈ క్రింది వాటిని గమనిస్తే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి:

• మీ పిల్లలు అభివృద్ధి దశలను చేరుకోలేకపోతే . ఉదాహరణకు, వారు సరైన వయస్సులో దొర్లడం, కూర్చోవడం లేదా మాట్లాడటం చేయకపోతే.
• శస్త్రచికిత్స చేసిన ప్రదేశంలోని చర్మం మానకపోతే, వాపు ఉంటే, రంగు మారితే, లేదా పసుపు లేదా పారదర్శక ద్రవం కారుతున్నట్లు కనిపిస్తే (ఇన్ఫెక్షన్) .
• మీ బిడ్డ సాధారణ ఆదేశాలకు స్పందించకపోతే లేదా వినడంలో ఇబ్బంది పడుతున్నట్లు అనిపిస్తే .

చాలా ముఖ్యం: మీ బిడ్డకు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది ఉంటే, వెంటనే 911కు కాల్ చేయండి లేదా వారిని సమీపంలోని ఆసుపత్రి అత్యవసర విభాగానికి తీసుకువెళ్ళండి. ఇది అత్యవసర పరిస్థితి.

నేజర్ సిండ్రోమ్ మరియు మిల్లర్ సిండ్రోమ్ మధ్య తేడా ఏమిటి?

మిల్లర్ సిండ్రోమ్, దీనిని పోస్టాక్సియల్ ఆక్రోఫేషియల్ డైసోస్టోసిస్ అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది నాజర్ సిండ్రోమ్‌ను పోలిన ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఈ రెండు పరిస్థితులలోనూ, గర్భంలో శిశువు యొక్క ఎముకలు మరియు మృదులాస్థి సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందవు, దీని ఫలితంగా ముఖం, చేతులు మరియు ముంజేతులపై ఒకే రకమైన లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.

అయితే, ఒక ముఖ్యమైన తేడా ఉంది. మిల్లర్ సిండ్రోమ్ పాదాలను కూడా ప్రభావితం చేస్తుంది , అంటే పాదాలలో కూడా కొన్ని మార్పులు కనిపిస్తాయి. అయితే, నేజర్ సిండ్రోమ్ సాధారణంగా పాదాలను ప్రభావితం చేయదు .

ఈ రెండు పరిస్థితులకు కారణమయ్యే జన్యు ఉత్పరివర్తనాలలో మరొక ముఖ్యమైన తేడా ఉంది. మిల్లర్ సిండ్రోమ్ DHODH జన్యువులోని ఉత్పరివర్తన వలన వస్తుంది. నేజర్ సిండ్రోమ్ చాలా మటుకు SF3B4 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తన వలన వస్తుంది (కొన్ని సందర్భాల్లో, ఇతర జన్యువులు కూడా కారణం కావచ్చు, లేదా కారణం ఇంకా తెలియకపోవచ్చు).

చివరగా, మీరు గుర్తుంచుకోవలసిన కొన్ని ముఖ్యమైన విషయాలు:

ఇంత అరుదైన పరిస్థితి గురించి తెలుసుకున్నప్పుడు దిగ్భ్రాంతికి, ఆందోళనకు గురికావడం సహజమే. అయితే,నేజర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు చిన్న వయసులోనే సరైన వైద్య చికిత్స మరియు జోక్యం అందిస్తే, వారి భవిష్యత్తు చాలా ఉజ్వలంగా ఉంటుందని మీరు అర్థం చేసుకోవడం ముఖ్యం.

జన్యుపరమైన రుగ్మతలకు ఖచ్చితమైన కారణం మనకు తెలియకపోయినప్పటికీ, ఈ రుగ్మతలకు కారణమయ్యే జన్యువులు తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమించగలవని గుర్తుంచుకోవడం ముఖ్యం. కాబట్టి, మీరు గర్భం ధరించాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే , జన్యుపరమైన రుగ్మతతో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడానికి జన్యు పరీక్షల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం మంచిది.

గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు. ఈ ప్రయాణంలో మీకు సహాయం చేయడానికి మరియు మార్గనిర్దేశం చేయడానికి వైద్యులు, చికిత్సకులు మరియు సలహాదారులు ఉన్నారు. మీ బిడ్డకు అవసరమైన ప్రేమ, శ్రద్ధ మరియు మద్దతును ఇవ్వడం ద్వారా, మరియు సరైన వైద్య సలహాను పాటించడం ద్వారా, మీ బిడ్డ విజయవంతమైన జీవితాన్ని గడపడానికి మీరు మార్గం సుగమం చేయవచ్చు.

నాగార్ సిండ్రోమ్, జన్యుపరమైన లోపాలు, ముఖ వైకల్యాలు, అవయవ వైకల్యాలు, బాలల ఆరోగ్యం, పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులు, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్