మీ చిన్నారి గోళ్లలో లేదా మోకాళ్లలో ఏవైనా మార్పులను మీరు గమనించారా? కొన్నిసార్లు ఇవి నెయిల్-పటేలా సిండ్రోమ్ అనే జన్యుపరమైన పరిస్థితికి సంకేతాలు కావచ్చు. ఇది వినడానికి భయంగా అనిపించవచ్చు, కానీ చింతించకండి. దీని గురించి వివరంగా మరియు సులభంగా మాట్లాడుకుందాం. ఇది పిల్లల గోళ్లు, ఎముకలు, కళ్లు మరియు మూత్రపిండాల వంటి భాగాల రూపాన్ని మరియు పనితీరును ప్రభావితం చేయగలదు.
ఈ పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి? దీనిని ఎలా గుర్తించాలి?
నెయిల్-పటేలా సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల శరీరంలోని కొన్ని భాగాలు ఊహించిన దానికంటే భిన్నంగా కనిపించవచ్చు లేదా పనిచేయవచ్చు. ఈ లక్షణాలు ఏమిటో చూద్దాం:
గోళ్లు
మీ పిల్లల గోళ్లు చాలా పొట్టిగా ఉండవచ్చు, లేదా అసలు లేకపోవచ్చు. గోళ్లపై గుంటలు, మచ్చలు లేదా రంగు మారడాన్ని మీరు గమనించవచ్చు. కాలిగోళ్ల కంటే చేతిగోళ్లు తరచుగా ఎక్కువగా ప్రభావితమవుతాయి . ఈ మార్పులు ముఖ్యంగా బొటనవేలి మరియు చూపుడు వేలుపై స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి.
మోకాలు (పటేలా)
మోకాలి చిప్ప, లేదా వైద్యులు 'పటేలా' అని పిలిచే భాగం, చిన్నదిగా మారవచ్చు, వేరే ఆకారాన్ని సంతరించుకోవచ్చు, లేదా పూర్తిగా అదృశ్యం కావచ్చు. కొన్నిసార్లు ఈ మోకాలి చిప్ప సాధారణం కంటే కొంచెం పైకి లేదా పక్కకు ఉండవచ్చు. దీనివల్ల పిల్లల మోకాలు నొప్పిగా ఉండవచ్చు, అస్థిరంగా అనిపించవచ్చు, లేదా మోకాలిని సరిగ్గా వంచలేకపోవడం లేదా నిటారుగా చేయలేకపోవడం (కదలిక పరిధి) జరగవచ్చు. ఈ పరిస్థితిలో పటేలా డిస్లోకేషన్లు సర్వసాధారణంగా సంభవిస్తాయి. ఊహించుకోండి, మీ పిల్లవాడు ఆడుకుంటుండగా, అకస్మాత్తుగా తన మోకాలిని పట్టుకుని, నడవలేక ఏడవడం మొదలుపెడతాడు.
మోచేయి
మీ బిడ్డ చేతులలోని ఎముకలు ఆశించినంతగా అభివృద్ధి చెందకపోవచ్చు. అలాగే, కొన్నిసార్లు మోచేతి చుట్టూ అదనపు చర్మం (సంధాన కణజాలం లాంటిది) కనిపించవచ్చు. ఈ మార్పుల వల్ల చేతిని తిప్పడం, చాచడం మరియు మోచేతిని వంచడం వంటి సామర్థ్యాలు పరిమితం కావచ్చు.
తుంటి ఎముకలు
మీ బిడ్డ తుంటి ఎముకలపై చిన్న ఎముక గడ్డలు (వైద్యులు వీటిని 'ఇలియాక్ హార్న్స్' అని పిలుస్తారు) ఉండవచ్చు. ఇవి సాధారణంగా తుంటి ఎముకకు ఇరువైపులా ఉంటాయి. కొన్నిసార్లు ఇవి బిడ్డ చర్మం ద్వారా స్పర్శకు తెలుస్తాయి, కానీ చాలా వరకు ఇవి పెద్ద సమస్య కాదు.
కళ్ళు
పిల్లల కళ్ల లోపల ఒత్తిడి పెరగవచ్చు (ఆక్యులర్ హైపర్టెన్షన్). ఇది కాలక్రమేణా గ్లాకోమా అనే పరిస్థితిగా మారవచ్చు. మొదట్లో తరచుగా ఎలాంటి లక్షణాలు కనిపించనప్పటికీ, కొంతమంది పిల్లలు తలనొప్పి, కాంతి చుట్టూ వలయాలు కనిపించడం లేదా దృష్టి మసకబారడం వంటి వాటిని అనుభవించవచ్చు.
మూత్రపిండాలు
నెయిల్-పటేలా సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి పది మందిలో సుమారు నలుగురికి బాల్యంలో గానీ, వయోజన దశలో గానీ మూత్రపిండాల వ్యాధి వస్తుంది. ఇది తేలికపాటి నుండి ప్రాణాంతకం వరకు ఉండవచ్చు. తేలికపాటి మూత్రపిండాల వ్యాధి కూడా క్రమంగా లేదా అకస్మాత్తుగా తీవ్రంగా మారవచ్చు.
ఇతర లక్షణాలు
నెయిల్-పటేలా సిండ్రోమ్ ఉన్న కొందరు వ్యక్తులు ఈ క్రింది ఇతర లక్షణాలను కూడా అనుభవించవచ్చు:
- అకిలెస్ టెండన్లో బిగువు కారణంగా కాలి వేళ్లపై నడవడం.
- చేతులు మరియు కాళ్ళలో కండర ద్రవ్యరాశి తగ్గడం.
- మలబద్ధకం మరియు/లేదా ఇరిటబుల్ బవెల్ సిండ్రోమ్.
- ఎముక ఖనిజ సాంద్రత తగ్గడం.
- చేతులు మరియు పాదాలలో అప్పుడప్పుడు తిమ్మిరి, జలదరింపు, లేదా స్పర్శ కోల్పోవడం.
- బలహీనమైన లేదా సులభంగా విరిగిపోయే దంతాలు లేదా దంతాల ఎనామెల్ పలుచబడటం.
- వెన్నెముక అసాధారణంగా వంగి ఉండటం (స్కోలియోసిస్).
నెయిల్-పటేలా సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో ఈ సమస్యలు ఎంత సాధారణంగా ఉంటాయో పరిశోధకులు ఇప్పటికీ ఖచ్చితంగా అర్థం చేసుకోవడానికి ప్రయత్నిస్తున్నారు.
ఈ గోరు-పటేలా సిండ్రోమ్ ఎందుకు వస్తుంది?
సులభంగా చెప్పాలంటే, నెయిల్-పటేలా సిండ్రోమ్ అనేది మీ బిడ్డ జన్యువులలోని మార్పుల (జన్యు వైవిధ్యాలు) వల్ల వస్తుంది. చాలా తరచుగా , ఈ పరిస్థితి ఉన్న వ్యక్తులలో ఈ మార్పులు LMX1B అనే జన్యువులో కనిపిస్తాయి. ఈ LMX1B జన్యువే, బిడ్డ గర్భంలో ఉన్నప్పుడు వారి చేతులు, కాళ్లు, కళ్లు మరియు మూత్రపిండాలు వంటివి సరిగ్గా ఎలా ఏర్పడాలో నిర్దేశిస్తుంది.
ఈ జన్యు వైవిధ్యాల వల్ల LMX1B ప్రోటీన్ ఆశించిన విధంగా పనిచేయదు. దీని ఫలితంగా, పిల్లల శరీరంలోని వివిధ భాగాలు సాధారణంగా ఏర్పడవు, దీనివల్ల నెయిల్-పటేలా సిండ్రోమ్ లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.
అయితే, చాలా అరుదుగా, LMX1B జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం లేకుండానే కొంతమందిలో నెయిల్-పటేలా సిండ్రోమ్ లక్షణాలు కనిపించవచ్చు. ఇతర జన్యువులు కూడా ఇందులో పాలుపంచుకోవచ్చని పరిశోధకులు భావిస్తున్నారు, మరియు వారు ఇంకా పరిశోధన చేస్తున్నారు.
ఈ వ్యాధి తరతరాలుగా సంక్రమిస్తుందా?
అవును, నెయిల్-పటేలా సిండ్రోమ్ అనేది తరతరాలుగా సంక్రమించే ఒక పరిస్థితి (``ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో``). దీని అర్థం ఏమిటంటే , ఒక బిడ్డ తల్లిదండ్రులలో ఎవరి నుండైనా ఈ జన్యు వైవిధ్యం యొక్క ఒక కాపీని వారసత్వంగా పొందితే, ఆ బిడ్డకు ఈ సిండ్రోమ్ వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది.
సులభంగా చెప్పాలంటే, మీకు నెయిల్-పటేలా సిండ్రోమ్ ఉంటే, మీ పిల్లలకు ఆ పరిస్థితి సంక్రమించే అవకాశం 50% ఉంటుంది. ఈ ప్రమాదం ప్రతి గర్భధారణలోనూ ఒకే విధంగా ఉంటుంది. మరియు మీరు అమ్మాయి అయినా, అబ్బాయి అయినా తేడా ఏమీ లేదు.
నెయిల్-పటేలా సిండ్రోమ్ ఉన్న ప్రతి పది మందిలో సుమారు తొమ్మిది మందికి వారి తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి ఈ పరిస్థితి ఉంటుంది. అయితే, ప్రతి పది మందిలో ఒకరికి ఈ పరిస్థితి ఉన్న కుటుంబ సభ్యులు ఉండకపోవచ్చు. దీని అర్థం, కొంతమంది పిల్లలు తమ కుటుంబంలో ఈ సిండ్రోమ్తో పుట్టిన మొదటివారు అవుతారు.
దీని వలన ఇంకా ఎలాంటి సమస్యలు తలెత్తవచ్చు?
నెయిల్-పటేలా సిండ్రోమ్ కొన్ని సమస్యలకు కారణం కావచ్చు. అవి:
- మీ పిల్లల మోకాళ్లు మరియు/లేదా మోచేతులలో ఆస్టియో ఆర్థరైటిస్ (కీళ్ల నొప్పి) ఊహించిన దానికంటే తక్కువ వయస్సులోనే రావచ్చు.
- గ్లాకోమాకు సరిగ్గా చికిత్స చేయకపోతే దృష్టి లోపం సంభవించవచ్చు.
- మూత్రపిండాల వైఫల్యం.
నెయిల్-పటేలా సిండ్రోమ్ ఉన్న కొందరికి మూత్రపిండాల వైఫల్యం కారణంగా డయాలసిస్ లేదా మూత్రపిండ మార్పిడి అవసరం కావచ్చు.
అంతేకాకుండా, నెయిల్-పటేలా సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి గర్భం దాల్చితే, గర్భధారణ సమయంలో 'ప్రీఎక్లాంప్సియా' అనే పరిస్థితి వచ్చే ప్రమాదం ఉంది. ఈ ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి వైద్యులు గర్భధారణ సమయంలో అవసరమైన విధంగా మందులను పర్యవేక్షిస్తూ, సర్దుబాటు చేస్తారు.
ఈ వ్యాధిని ఖచ్చితంగా ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి వైద్యులు ఈ పరీక్షలలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ పరీక్షలను నిర్వహిస్తారు:
- శారీరక పరీక్ష : గోళ్లలో మార్పులు మరియు ఎముకలలో మార్పుల వంటి వాటిని గమనించండి.
- ఎముకలను మరింత నిశితంగా పరిశీలించడానికి ఎక్స్-రేలు, CT స్కాన్లు మరియు MRIలు వంటి ప్రత్యేక ఇమేజింగ్ పరీక్షలను ఉపయోగిస్తారు.
- రక్త మరియు/లేదా మూత్ర పరీక్షలు : మూత్రపిండాలు ఎలా పనిచేస్తున్నాయో తనిఖీ చేస్తాయి.
- కిడ్నీ బయాప్సీ : మూత్రపిండం నుండి ఒక చిన్న కణజాల భాగాన్ని తీసుకుని, నెయిల్-పటేలా సిండ్రోమ్కు ప్రత్యేకమైన కణజాల మార్పుల కోసం తనిఖీ చేస్తారు.
- జన్యు పరీక్ష : ఇది జన్యు వైవిధ్యాలను పరీక్షిస్తుంది.
వైద్యులు మీతో మాట్లాడి, మీ పిల్లల కుటుంబ వైద్య చరిత్ర గురించి అడుగుతారు. ఉదాహరణకు, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా నెయిల్-పటేలా సిండ్రోమ్ లేదా మరో జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉందా అని వారు అడుగుతారు. ఈ సమాచారం వ్యాధి నిర్ధారణకు సహాయపడుతుంది. వారు మీకు లేదా ఇతర కుటుంబ సభ్యులకు జన్యు పరీక్షలు చేయించుకోమని కూడా సిఫార్సు చేయవచ్చు.
నెయిల్-పటేలా సిండ్రోమ్ లక్షణాలు తరచుగా జీవితపు తొలిదశలోనే కనిపిస్తాయి. అయితే, కొంతమందిలో, లక్షణాలు చాలా తేలికపాటివిగా ఉండటం వల్ల గానీ లేదా అవి అంత స్పష్టంగా లేకపోవడం వల్ల గానీ, ఈ పరిస్థితి సంవత్సరాల తరబడి నిర్ధారణ కాకుండానే ఉండిపోవచ్చు. వైద్యులు అన్ని వయసుల పిల్లలు మరియు పెద్దలలో ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించగలరు.
నా బిడ్డకు చికిత్స చేసి, వ్యాధిని నిర్ధారించే వైద్యులు ఎలాంటి వారు?
నెయిల్-పటేలా సిండ్రోమ్ వల్ల ప్రభావితమైన శరీర భాగాలలో నైపుణ్యం కలిగిన వైద్యుల బృందం మీ బిడ్డకు అవసరం కావచ్చు. ఉదాహరణకు:
- ఆర్థోపెడిస్ట్ ఎముకల సమస్యలకు సహాయం చేస్తారు.
- నెఫ్రాలజిస్ట్ పిల్లల మూత్రపిండాల పనితీరును పర్యవేక్షిస్తారు.
- కంటి సంరక్షణ నిపుణుడు పిల్లల కళ్లను సంరక్షిస్తాడు.
నెయిల్-పటేలా సిండ్రోమ్కు చికిత్సలు ఏమిటి?
నెయిల్-పటేలా సిండ్రోమ్ అనేది జీవితాంతం ఉండే ఒక పరిస్థితి. దీనికి నివారణ లేదు. అయితే, లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు సమస్యల ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి.
దీనికి వివిధ రకాల చికిత్సలు ఉన్నాయి, మరియు ఈ సిండ్రోమ్ మీ బిడ్డను ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందనే దానిపై ఆధారపడి ఒకటి కంటే ఎక్కువ చికిత్సలు అవసరం కావచ్చు. మీ బిడ్డ వైద్యులు వారి అవసరాల ఆధారంగా చికిత్సను ప్రణాళిక చేస్తారు. ఈ అవసరాలు కాలక్రమేణా మారవచ్చు. అందుబాటులో ఉండగల కొన్ని చికిత్సలు:
- కదలికలో ఇబ్బందులకు సహాయపడటానికి ఫిజికల్ థెరపీ .
- ఎముక మరియు కండరాల నొప్పి, రక్తపోటు లేదా కంటి ఒత్తిడిని నియంత్రించే మందులు .
- ఎముకల అసాధారణతలు, గ్లాకోమా లేదా తీవ్రమైన మూత్రపిండ వ్యాధి (మూత్రపిండ మార్పిడితో సహా) నియంత్రణకు చేసే శస్త్రచికిత్స .
మీ బిడ్డ వైద్యులు ప్రతి చికిత్సలోని లాభనష్టాలను మీకు వివరిస్తారు. పిల్లల సంక్లిష్టమైన జన్యుపరమైన పరిస్థితిని నిర్వహించడం చాలా భారంగా అనిపించవచ్చు. కాబట్టి ప్రశ్నలు అడగడానికి మరియు మీ ఆందోళనలను పంచుకోవడానికి సంకోచించకండి. ఆ విధంగా, మీరు మీ బిడ్డ చికిత్సా ప్రణాళిక గురించి విశ్వాసంతో ఉండగలరు.
ఈ పరిస్థితి బిడ్డ ఆయుర్దాయంపై ప్రభావం చూపుతుందా?
నెయిల్-పటేలా సిండ్రోమ్ సాధారణంగా ఒక వ్యక్తి ఆయుర్దాయాన్ని ప్రభావితం చేయదు. అయితే, తీవ్రమైన మూత్రపిండాల వ్యాధి వస్తే, అది మారవచ్చు. ఈ సమస్య రోగ నిర్ధారణను మరియు ఒక వ్యక్తి ఎంతకాలం జీవిస్తాడనే దానిని ప్రభావితం చేస్తుంది. కొంతమందికి మూత్రపిండ మార్పిడి కూడా అవసరం కావచ్చు.
నెయిల్-పటేలా సిండ్రోమ్ వంటి జన్యుపరమైన పరిస్థితులు ప్రతి బిడ్డపై కొద్దిగా భిన్నంగా ప్రభావం చూపుతాయి, కాబట్టి మీ బిడ్డకు ఎలాంటి లక్షణాలు ఉంటాయో మరియు అవి ఎంత తీవ్రంగా ఉంటాయో కచ్చితంగా చెప్పడం కష్టం. దీని గురించి మీ బిడ్డ వైద్యులు మీకు మరింత వివరంగా చెప్పగలరు.
నెయిల్-పటేలా సిండ్రోమ్ను నివారించవచ్చా?
ఈ జన్యుపరమైన పరిస్థితిని నివారించడానికి ప్రస్తుతం తెలిసిన మార్గం ఏదీ లేదు. మీకు లేదా మీ భాగస్వామికి నెయిల్-పటేలా సిండ్రోమ్ ఉండి, మీరు బిడ్డను కనాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే, ఒక జెనెటిక్ కౌన్సిలర్తో మాట్లాడటం మంచిది. మీ బిడ్డకు ఈ సిండ్రోమ్ సంక్రమించే అవకాశాలను అర్థం చేసుకోవడంలో వారు మీకు సహాయం చేయగలరు.
నా బిడ్డను డాక్టర్ దగ్గరకు ఎప్పుడు తీసుకెళ్లాలి?
మీ బిడ్డకు పలువురు వేర్వేరు వైద్యులతో తరచుగా వైద్య అపాయింట్మెంట్లు అవసరం కావచ్చు. ఏ అపాయింట్మెంట్లు అవసరమో మరియు ఎంత తరచుగా అవసరమో మీ బిడ్డ వైద్య బృందం మీకు ఖచ్చితంగా తెలియజేస్తుంది.
సాధారణంగా, మీ బిడ్డకు ఈ విషయాలను క్రమం తప్పకుండా తనిఖీ చేయించవలసి ఉంటుంది:
- రక్తపోటు తనిఖీ.
- మూత్ర పరీక్షలు, వాటిలో 'అల్బుమిన్-క్రియేటినిన్ స్థాయిలను' కొలిచేవి కూడా ఉన్నాయి.
- గ్లాకోమా పరీక్షలు.
- ఎముక సాంద్రత పరీక్షలు.
ఈ పరీక్షల ప్రాముఖ్యతను మీ బిడ్డకు వివరించడంలో వైద్యులు మీకు సహాయం చేయగలరు.
మీ పిల్లల మానసిక ఆరోగ్యంపై, అలాగే మీ ఆరోగ్యంపై కూడా శ్రద్ధ పెట్టడం ముఖ్యం. మీ పిల్లలు తమ రూపం గురించి సిగ్గుపడవచ్చు, లేదా ఆత్మవిశ్వాసాన్ని పెంపొందించుకోవడానికి వారికి సహాయం అవసరం కావచ్చు. వారు ఉత్తమంగా భావించేలా చేయడానికి మీరు ఏమి చేయగలరో అని కూడా మీరు ఆలోచిస్తూ ఉండవచ్చు.
సహాయక బృందాలు, థెరపిస్టులు మరియు సామాజిక కార్యకర్తలతో అనుసంధానం చేయడం గురించి మీ పిల్లల వైద్యులతో మాట్లాడండి. అనుభవజ్ఞులైన తల్లిదండ్రులు మరియు ఆరోగ్య నిపుణుల బృందం మీ కుటుంబానికి మద్దతుగా ఉండటం మీ దైనందిన జీవితంలో గొప్ప మార్పును తీసుకురాగలదు.
నెయిల్-పటేలా సిండ్రోమ్ ఎంత అరుదైనది?
ప్రతి 50,000 మందిలో ఒకరికి నెయిల్-పటేలా సిండ్రోమ్ వస్తుందని పరిశోధకులు అంచనా వేస్తున్నారు. అయితే, చాలా తేలికపాటి లక్షణాలు ఉన్నవారిలో వ్యాధి నిర్ధారణ జరగకపోవడం వల్ల ఇది మరింత సాధారణంగా ఉండవచ్చు.
దీనికి వేరే పేర్లు ఏమైనా ఉన్నాయా?
నెయిల్-పటేలా సిండ్రోమ్కు మరో పేరు "ఫాంగ్స్ వ్యాధి". గతంలో ఈ పేరును తరచుగా ఉపయోగించేవారు. నేడు చాలా మంది దీనిని నెయిల్-పటేలా సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు.
ఇదే పరిస్థితికి మరో పేరు ``వంశపారంపర్య ఓనికో-ఆస్టియోడిస్ప్లాసియా``. ఈ పేరులోని ప్రతి భాగం యొక్క అర్థాన్ని చూద్దాం:
- ``వంశపారంపర్య`` అంటే అది కుటుంబాలలో కనిపిస్తుందని అర్థం.
- ``ఓనిచో`` అంటే మేకులు.
- ``ఆస్టియో`` అంటే ఎముకలు.
- శరీరంలోని ఒక భాగంలో అసాధారణ అభివృద్ధి లేదా అభివృద్ధి లోపం ఉండటాన్ని 'డిస్ప్లేసియా' అంటారు.
అయితే, మనం ఇప్పటివరకు మాట్లాడుకున్న వాటి నుండి గుర్తుంచుకోవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలు ఏమిటి?
మీ బిడ్డకు నెయిల్-పటేలా సిండ్రోమ్ వంటి జీవితకాల జన్యుపరమైన సమస్య ఉన్నప్పుడు, పరిస్థితులు కొంచెం భారంగా అనిపించవచ్చు. మీరు మీ బిడ్డ క్షేమం, వారి భవిష్యత్తు గురించి ఆందోళన చెందుతూ ఉండవచ్చు. వారు పెరిగి, అభివృద్ధి చెంది, సంతోషకరమైన జీవితాన్ని గడపడానికి వారి నుండి మీకు ఏమి అవసరమో అని కూడా మీరు ఆలోచిస్తూ ఉండవచ్చు. ఇది ఒక పెద్ద భారం, కానీ మీరు దానిని ఒంటరిగా మోయాల్సిన అవసరం లేదు. మీ బిడ్డ అవసరాలకు, అలాగే మీ అవసరాలకు కూడా మద్దతు ఇచ్చే మార్గాల గురించి మీ బిడ్డ వైద్య బృందంతో మాట్లాడండి.
గుర్తుంచుకోండి, వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి, సరిగ్గా నిర్వహించడం వల్ల మీ బిడ్డ సాధారణ, ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపడానికి ఎంతగానో దోహదపడుతుంది. భయపడకండి లేదా ఆందోళన చెందకండి. వైద్య సలహాలను పాటిస్తూ, మీ బిడ్డను ప్రేమతో, అవగాహనతో చూసుకోవడమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం.
👩🏽⚕️ అదనపు ప్రశ్నలు (తరచుగా అడిగే ప్రశ్నలు)
💬 ప్రైమరీ బిలియరీ కోలాంజైటిస్ (PBC) అనేది కాలేయంలో రాళ్లను కలిగించే వ్యాధా?
అవును! ఇది కాలేయంలోని 'పైత్యరస నాళాలను' నాశనం చేసే ఒక దీర్ఘకాలిక, ప్రమాదకరమైన వ్యాధి. ఆ సమయంలో, మన రోగనిరోధక వ్యవస్థ (ఆటోఇమ్యూన్) పొరపాటున మన కాలేయంలోని పైత్యరస నాళాలపై దాడి చేసి వాటిని పగలగొడుతుంది. అప్పుడు, పైత్యరసం (బైల్) బయటకు వెళ్లలేక కాలేయం లోపలే చిక్కుకుపోతుంది, ఇది కాలేయాన్ని విషపూరితం చేసి లోపలి నుండి కుళ్ళిపోయేలా చేస్తుంది, చివరికి సిర్రోసిస్ (కాలేయంపై మచ్చలు ఏర్పడటం)కు దారితీస్తుంది.
💬 PBC (ప్రైమరీ బిలియరీ కోలాంజైటిస్) యొక్క మొదటి లక్షణాలు ఏమిటి?
దీని యొక్క రెండు ప్రధాన మరియు అత్యంత ఆశ్చర్యకరమైన లక్షణాలు ఏవంటే, 1. భరించలేని అలసట మరియు 2. శరీరం అంతటా తీవ్రమైన దురద! ఇది సాధారణ దురద కాదు, ఎందుకంటే చర్మంలో పైత్యరస ఆమ్లాలు పేరుకుపోవడం వల్ల, నొప్పి కలిగేంత వరకు చర్మాన్ని గోకడం జరుగుతుంది. అప్పుడు కళ్ళు/చర్మం పసుపు రంగులోకి మారతాయి, కొలెస్ట్రాల్ పెరుగుతుంది మరియు చర్మంపై పసుపు రంగు కొవ్వు గడ్డలు (జాంతోమాలు) కనిపిస్తాయి.
💬 ఈ కాలేయ వ్యాధి స్త్రీలలో ఎక్కువగా వస్తుందా లేక పురుషులలోనా?
ఈ వ్యాధి యొక్క ప్రత్యేకత ఏమిటంటే, 'ఈ వ్యాధి బారిన పడే రోగులలో 90% మంది 35 నుండి 60 సంవత్సరాల మధ్య వయస్సు గల మహిళలే'! అంటే, పురుషులతో పోలిస్తే మహిళలకు ఈ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం సుమారు 10 రెట్లు ఎక్కువ. దీనిని నయం చేయలేము, కానీ ప్రారంభ దశలలో ఉర్సోడియోక్సికోలిక్ యాసిడ్ (UDCA) అనే మందును ఇస్తే, కాలేయంలో రాళ్లు ఏర్పడటం/క్షీణించే రేటును గణనీయంగా తగ్గించవచ్చు.
నెయిల్ -పటేలా సిండ్రోమ్, జన్యు వ్యాధులు, గోర్లు, మోకాలు, పటేలా, మూత్రపిండాల వ్యాధి, LMX1B, ఫోంగ్స్ వ్యాధి, పిల్లల ఆరోగ్యం
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి