న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 2 (NF2) అంటే ఏమిటి? దాని గురించి సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.

మీ శరీరంలోని కొన్ని భాగాలలో చిన్న గడ్డలు ఏర్పడుతున్నాయా? లేదా మీకు కొద్దిగా వినికిడి శక్తి తగ్గి, తల తిరుగుతున్నట్లు అనిపిస్తోందా? ఇవి సాధారణ విషయాలని మనం అనుకున్నప్పటికీ, కొన్నిసార్లు వీటి వెనుక మనం అంతగా వినని ఒక జన్యుపరమైన సమస్య ఉండవచ్చు. ఈరోజు మనం అలాంటి ఒక వ్యాధి గురించి మాట్లాడుకోబోతున్నాం. ఈ వ్యాధి పేరు న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్ టైప్ 2, లేదా మనందరికీ తెలిసిన దీని సంక్షిప్త నామం NF2 . ఇది కొంచెం సంక్లిష్టంగా అనిపించినప్పటికీ, దీన్ని చాలా సరళంగా అర్థం చేసుకుందాం.

సులభంగా చెప్పాలంటే, NF2 అంటే ఏమిటి?

NF2 అనేది మన నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. మన శరీరంలోని ఒక జన్యువులో మార్పు రావడం వల్ల, అవసరానికి మించి కణాలను ఉత్పత్తి చేయమని మన శరీరానికి తప్పుడు సంకేతం అందుతుంది. ఈ అదనపు కణాలు పేరుకుపోయి కణితులుగా ఏర్పడతాయి.

అన్నింటికన్నా ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఈ గడ్డలలో చాలా వరకు ప్రమాదకరం కానివి/క్యాన్సర్ కానివి . అంటే, అవి శరీరంలోని ఇతర భాగాలకు వ్యాపించవు. అయితే, ఈ గడ్డలు ఏర్పడే ప్రదేశాన్ని బట్టి, మనం రకరకాల సమస్యలను ఎదుర్కోవచ్చు.

ఈ గడ్డలు సాధారణంగా ఏర్పడే ప్రదేశాలు:

• మన శరీరమంతటా ఉండే నరాలు (పరిధీయ నరాలు).
• మెదడు మరియు పుర్రె మధ్య ఉండే పొర (మెనింజెస్).
• వెన్నెముక.
• మెదడును మరియు లోపలి చెవిని అనుసంధానించే నరాలు, వినికిడి మరియు సమతుల్యతకు సహాయపడతాయి.

NF2 అనేది 'న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్' అనే వ్యాధుల సమూహానికి చెందిన ఒక పరిస్థితి. ఈ వ్యాధుల సమూహం ప్రధానంగా మన చర్మం మరియు నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేస్తుంది.

ఈ వ్యాధి ఎంత సాధారణంగా వస్తుంది?

ఇది అంత సాధారణమైన వ్యాధి కాదు. గణాంకాల ప్రకారం, ప్రపంచవ్యాప్తంగా పుట్టే ప్రతి 33,000 మంది పిల్లలలో ఒకరికి NF2 వస్తుంది. నిర్ధారణ అయిన న్యూరోఫైబ్రోమటోసిస్ రోగులలో సుమారు 3% మంది NF2 రోగులు ఉన్నారు.

NF2 యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

NF2 లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి మారుతూ ఉంటాయి. అవి మీ శరీరంలో కణితులు ఎక్కడ ఉన్నాయనే దానిపైనా, వాటి పరిమాణంపైనా ఆధారపడి ఉంటాయి. చాలా మందిలో, వినికిడిని నియంత్రించే నరాలలోని కణితుల వల్ల మొదటి లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.

ఈ లక్షణాలను మరింత స్పష్టంగా అర్థం చేసుకోవడానికి కింది పట్టిక మీకు సహాయపడుతుంది.

లక్షణాలు తరచుగా బాల్యం చివరి దశ నుండి 30 ఏళ్ల వయస్సు మధ్య కనిపించడం మొదలవుతాయి. అయితే, ఈ వ్యాధి ఏ వయస్సు వారినైనా ప్రభావితం చేయగలదు. పెద్దలలో మొదట వినికిడి సమస్యలు వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. అయితే, పిల్లలలో మెదడు లేదా వెన్నుపాములో కణితులు ఏర్పడే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. బాల్యంలోనే లక్షణాలు మొదలవ్వడం వల్ల, వ్యాధి మరింత తీవ్రంగా ఉండే అవకాశం ఉంది.

NF2లో ఏ రకమైన గడ్డలు ఏర్పడతాయి?

NF2లో అనేక ప్రధాన రకాల కణుపులు కనిపిస్తాయి. వాటిని క్లుప్తంగా చూద్దాం.

NF2 ఎందుకు వస్తుంది? దానికి కారణం ఏమిటి?

దీనికి ప్రధాన కారణం మన శరీరంలోని 'NF2' అనే జన్యువులో వచ్చే జన్యుపరమైన మార్పు . ఈ జన్యువు 'మెర్లిన్' అనే ప్రొటీన్‌ను తయారు చేయడానికి సహాయపడుతుంది. ఈ ప్రొటీన్ యొక్క ముఖ్య విధి కణితులు ఏర్పడకుండా నిరోధించడం (ట్యూమర్-సప్రెసర్).

కాబట్టి, `NF2` జన్యువులో మార్పు వచ్చినప్పుడు, `మెర్లిన్` ప్రోటీన్ సరిగ్గా ఉత్పత్తి కాదు. అప్పుడు మన శరీరంలోని కొన్ని కణాలు అనియంత్రితంగా విభజన చెంది, వృద్ధి చెందడం ప్రారంభిస్తాయి. ఈ విధంగా అదనపు కణాలు పేరుకుపోయి కణితులుగా ఏర్పడతాయి.

మనం ఈ జన్యు వైవిధ్యాన్ని రెండు విధాలుగా పొందవచ్చు:

1. వంశపారంపర్యత: తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి ఈ జన్యు పరివర్తన ఉంటే, బిడ్డకు అది సంక్రమించే అవకాశం సుమారు 50% ఉంటుంది ('ఆటోసోమల్ డామినెంట్' పద్ధతి).

2. యాదృచ్ఛికంగా: కొన్నిసార్లు, కుటుంబంలో ఎవరికీ ఆ వ్యాధి లేకపోయినా, గర్భధారణ సమయంలో యాదృచ్ఛికంగా ఒక కొత్త జన్యు మార్పు సంభవించవచ్చు. చాలా మంది NF2 రోగులకు ఈ విధంగానే వ్యాధి వస్తుంది.

ఎవరికి ప్రమాదం ఉంది? సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?

మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా, ముఖ్యంగా మీ తల్లిదండ్రులకు, NF2 ఉంటే, మీకు కూడా ఆ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఉంది.

NF2 కారణంగా అనేక సమస్యలు తలెత్తవచ్చు.

• పూర్తిగా వినికిడి శక్తిని కోల్పోవడం.
• పూర్తి దృష్టి లోపం.
• నరాల దెబ్బతినడం.
• మెదడులో ద్రవం పేరుకుపోవడం.

చాలా అరుదుగా, కొన్ని NF2 కణుపులు క్యాన్సర్‌గా మారవచ్చు, అందువల్ల క్రమం తప్పని వైద్య పరీక్షలు చాలా ముఖ్యం.

ఈ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారించాలి?

మీకు ఈ వ్యాధి ఉందో లేదో నిర్ధారించుకోవడానికి డాక్టర్ మిమ్మల్ని పరీక్షించి, వివిధ రకాల పరీక్షలు చేస్తారు. మొదట, వారు శారీరక పరీక్ష చేస్తారు. మీ చర్మంలోని మార్పులు మరియు మీ శరీర సమతుల్యత వంటి విషయాలను వారు పరిశీలిస్తారు. ఆ తర్వాత, వారు మీ లక్షణాల గురించి మరియు మీ కుటుంబ వైద్య చరిత్ర గురించి అడుగుతారు.

అదనంగా, ఈ క్రింది పరీక్షలను నిర్వహించవచ్చు:

• MRI స్కాన్: దీని ద్వారా మీ నాడీ వ్యవస్థ మరియు చర్మంలో ఏవైనా కణితులు ఉన్నాయో లేదో స్పష్టంగా చూడవచ్చు.
• వినికిడి పరీక్ష: మీ వినికిడి స్థాయిని తనిఖీ చేసుకోండి.
• కంటి పరీక్ష: శుక్లాలు లేదా ఇతర కంటి సమస్యలు ఉన్నాయో లేదో తనిఖీ చేయండి.
• జన్యు పరీక్ష: `NF2` జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం ఉందో లేదో తనిఖీ చేయండి.

NF2 కి చికిత్సలు ఏమిటి?

నిజానికి, NF2కి ఇంకా నివారణ లేదు. అయితే, ఈ వ్యాధి నిర్ధారణ మరియు చికిత్స బాగా మెరుగుపడ్డాయి. ఈ చికిత్సలు లక్షణాలను నియంత్రించడంలో మరియు మీరు సాధ్యమైనంత సాధారణ జీవితాన్ని గడపడంలో సహాయపడతాయి. చికిత్స వ్యక్తిని బట్టి మారుతుంది. మీకు ఏ చికిత్స ఉత్తమమైనదో మీ డాక్టర్ నిర్ణయిస్తారు.

కొన్నిసార్లు, మీ గడ్డల వల్ల మీకు పెద్దగా అసౌకర్యం కలగకపోతే, మీ డాక్టర్ వాటికి చికిత్స చేయకుండా కేవలం పర్యవేక్షించాలని నిర్ణయించుకోవచ్చు. అయితే, వ్యాధి పురోగతిని పర్యవేక్షించడానికి సంవత్సరానికి కనీసం ఒక్కసారైనా శారీరక పరీక్ష, స్కాన్‌లు, మరియు వినికిడి, దృష్టి పరీక్షలు చేయించుకోవడం అత్యవసరం.

దీనికి చికిత్స అందిస్తున్న వైద్య బృందం

NF2 అనేది శరీరంలోని పలు వ్యవస్థలను ప్రభావితం చేసే వ్యాధి కాబట్టి, దీనికి నిపుణుల బృందం చికిత్స చేస్తుంది. ఈ బృందంలో సాధారణంగా వీరు ఉంటారు:

• న్యూరో-ఆంకాలజిస్టులు: నాడీ వ్యవస్థకు సంబంధించిన క్యాన్సర్లు మరియు కణితులలో నైపుణ్యం కలిగిన వైద్యులు.
• న్యూరో సర్జన్లు: నాడీ వ్యవస్థలో నైపుణ్యం కలిగిన శస్త్రవైద్యులు.
• ENT సర్జన్లు: చెవి, ముక్కు మరియు గొంతు సర్జన్లు.
• ఆడియాలజిస్టులు: వినికిడిలో నిపుణులు.
• జన్యు సలహాదారులు: జన్యుపరమైన వ్యాధులపై సలహా ఇచ్చే నిపుణులు.

ఈ చికిత్స వల్ల ఏవైనా దుష్ప్రభావాలు ఉన్నాయా?

అవును, ఏ చికిత్సకైనా దుష్ప్రభావాలు ఉన్నట్లే, ఈ చికిత్సలకు కూడా దుష్ప్రభావాలు ఉండవచ్చు. ఇది చికిత్స రకాన్ని బట్టి మారుతూ ఉంటుంది.

కణితులను తొలగించే శస్త్రచికిత్సలో కొన్ని ప్రమాదాలు ఉంటాయి. ఈ కణితులు మెదడు మరియు వెన్నుపాము వంటి చాలా సున్నితమైన ప్రదేశాలలో ఉండటం వలన, రక్తస్రావం, ఇన్ఫెక్షన్ మరియు నరాల దెబ్బతినడం వంటి ప్రమాదాలు ఉంటాయి. కానీ మీ శస్త్రచికిత్స బృందం ఈ ప్రమాదాలను తగ్గించడానికి తమ వంతు కృషి చేస్తుంది.

కీమోథెరపీ మరియు రేడియేషన్ థెరపీలో,

• మలబద్ధకం
• విరేచనాలు
• అలసట
• జుట్టు రాలడం
• ఆకలి
• వికారం మరియు వాంతులు

దుష్ప్రభావాలు: చికిత్స ప్రారంభించే ముందు, సంభవించే దుష్ప్రభావాల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.

ఈ వ్యాధితో ఆయుర్దాయం గురించి మీరేం చెప్పగలరు?

NF2 ఒక వ్యక్తి ఆయుర్దాయాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందనేది అనేక అంశాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. వాటిలో పుండ్ల పరిమాణం, అవి ఉన్న ప్రదేశం, మరియు వ్యాధిని మొదట నిర్ధారించిన వయస్సు అనేవి అత్యంత ముఖ్యమైనవి. కొన్నిసార్లు పుండ్ల వల్ల ఎలాంటి లక్షణాలు కనిపించకపోవచ్చు. మరికొన్నిసార్లు, లక్షణాలు చాలా తీవ్రంగా ఉండవచ్చు.

సమస్యలు తలెత్తక ముందే వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి చికిత్స ప్రారంభించడం ఉత్తమం. అప్పుడు ఫలితం చాలా మెరుగ్గా ఉంటుంది. మీ లక్షణాలు మిమ్మల్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తున్నాయనే దానిపై ఆధారపడి, మీ డాక్టర్ మీకు మరింత కచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణను అందించగలరు.

NF2 ని నివారించవచ్చా?

లేదు. NF2 అనేది జన్యుపరమైన వ్యాధి కాబట్టి, దీనిని నివారించలేము. అయితే, మీ కుటుంబంలో ఈ వ్యాధి చరిత్ర ఉండి, మీరు సంతానం పొందాలని ఆలోచిస్తుంటే, బిడ్డను కనే ముందు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం మంచిది.మీ బిడ్డకు ఈ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం గురించి మీకు మరింత మంచి అవగాహన కలగాలంటే, ఈ క్రింది విషయాలను చూడటం చాలా ముఖ్యం.