మీ చిన్నారి ముఖంలో ఎప్పుడైనా ఏదైనా వింతగా అనిపించిందా? బహుశా వాళ్ళ కళ్ళు కొంచెం దూరంగా ఉండొచ్చు, లేదా మెడ కొంచెం పొట్టిగా ఉండొచ్చు... వీటితో పాటు మీ పిల్లల ఎదుగుదల కూడా కొంచెం నెమ్మదిగా ఉన్నట్లు అనిపిస్తే, దానికి కారణం 'నూనన్ సిండ్రోమ్' అనే మీరు బహుశా ఎప్పుడూ వినని ఒక పరిస్థితి కావచ్చు. చింతించకండి, దీని గురించి చాలా మందికి తెలియదు. కాబట్టి ఈరోజు మనం దీని గురించి సులభంగా మాట్లాడుకుందాం.
నూనన్ సిండ్రోమ్ అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, నూనన్ సిండ్రోమ్ అనేది పిల్లలు పుట్టుకతో వచ్చే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది పిల్లల శరీరంలోని వివిధ భాగాల అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ పరిస్థితి కారణంగా కొంతమంది పిల్లలలో చాలా తేలికపాటి లక్షణాలు ఉంటాయి. అంటే, అవి బయటకు కనిపించవు. అయితే, కొంతమంది పిల్లలకు మరింత తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలు ఉండవచ్చు.
ఈ పరిస్థితిలో, బిడ్డకు నిర్దిష్ట ముఖ లక్షణాలు (ఉదాహరణకు, విశాలమైన నుదురు, దూర దూరంగా ఉన్న కళ్ళు), పొట్టిగా ఉండటం, కంటి సమస్యలు మరియు పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు ఉండవచ్చు.
ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, నూనన్ సిండ్రోమ్కు నిర్దిష్టమైన నివారణ లేనప్పటికీ, మీ బిడ్డ ఆరోగ్యంగా ఉండటానికి సహాయపడే అనేక ప్రభావవంతమైన చికిత్సలు మరియు మార్గదర్శకాలు ఉన్నాయి. మీకు మరియు మీ బిడ్డకు తెలియాల్సిన అన్ని విషయాలను మీ డాక్టర్ వివరిస్తారు.
ఈ పరిస్థితి ఎవరికి వస్తుంది? ఇది ఎంత సాధారణం?
నూనన్ సిండ్రోమ్ అనేది పుట్టుకతో ఎవరికైనా సంభవించగల ఒక పరిస్థితి. ఇది ఎవరి తప్పు వల్ల కలగదు.
- తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వం: నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో సుమారు 50% మందికి వారి తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి ఈ వ్యాధి ఉంటుంది. దీని అర్థం, తల్లిదండ్రులలో ఎవరికైనా ఈ వ్యాధి ఉంటే, బిడ్డకు కూడా అది సంక్రమించే అవకాశం 50% ఉంటుంది.
- యాదృచ్ఛికంగా సంభవించడం: కొన్నిసార్లు, కుటుంబంలో ఎవరికీ ఈ పరిస్థితి లేకపోయినా, పిల్లల జన్యువులలో యాదృచ్ఛిక మార్పు (ఆకస్మిక ఉత్పరివర్తనం) కారణంగా కూడా ఈ పరిస్థితి సంభవించవచ్చు.
మీరు అనుకుంటున్నంత అరుదైన పరిస్థితి ఇది కాదు. సగటున, పుట్టిన ప్రతి 1,000 నుండి 2,500 మంది శిశువులలో ఒకరు ఈ పరిస్థితితో బాధపడుతున్నారు.
నూనన్ సిండ్రోమ్కు కారణమేమిటి?
మన శరీర కణజాలాలు పెరగడానికి, విభజన చెందడానికి నిర్దేశించే నిర్దిష్ట జన్యువులు ఉన్నాయి. ఈ జన్యువులలోని మార్పుల ('మ్యుటేషన్ల') వల్ల తరచుగా నూనన్ సిండ్రోమ్ వస్తుంది. ఈ మార్పు కారణంగా, ఆ జన్యువులు ఉత్పత్తి చేసే ప్రోటీన్లు ఉండాల్సిన దానికంటే ఎక్కువ కాలం చురుకుగా ఉంటాయి. ఇది, ఆరిపోవాల్సినప్పుడు ఆరిపోకుండా వెలుగుతూనే ఉండే లైటు లాంటిది. ఇది కణాల సాధారణ పెరుగుదల మరియు విభజనకు అంతరాయం కలిగిస్తుంది.
ఇలాంటి ఇతర పరిస్థితులు ఏమైనా ఉన్నాయా?
అవును, నూనన్ సిండ్రోమ్ అనేది 'RASopathies' అనే వ్యాధుల సమూహానికి చెందిన ఒక పరిస్థితి. ఈ సమూహంలోని ఇతర వ్యాధులకు కూడా ఇలాంటి జన్యుపరమైన కారణాలే ఉంటాయి. అందువల్ల, వాటి లక్షణాలు తరచుగా ఒకదానికొకటి సారూప్యంగా ఉంటాయి.
అటువంటి కొన్ని పరిస్థితులు ఇక్కడ ఉన్నాయి:
- ``కార్డియోఫేసియోక్యూటేనియస్ సిండ్రోమ్''
- కాస్టెల్లో సిండ్రోమ్
- న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్ టైప్ 1 (NF1)
- లెజియస్ సిండ్రోమ్
- టర్నర్ సిండ్రోమ్
నూనన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఏమిటి?
పిల్లలలో లక్షణాలు చాలా తేడాగా ఉండవచ్చు. కొంతమంది పిల్లలలో చాలా తేలికపాటి లక్షణాలు ఉండవచ్చు, మరికొందరిలో తీవ్రమైన, ప్రాణాంతక లక్షణాలు ఉండవచ్చు. అనేక లక్షణాలు గర్భంలో ఉన్నప్పుడే ప్రారంభమవుతాయి లేదా 11 సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే కనిపిస్తాయి.
అయితే మంచి విషయం ఏమిటంటే, పిల్లలు పెరిగేకొద్దీ వారి ముఖంలోని అనేక ప్రత్యేక లక్షణాలు క్రమంగా మసకబారిపోతాయి.
సులభంగా అర్థం చేసుకోవడానికి, ఈ లక్షణాలను అనేక పట్టికలుగా విభజిద్దాం.
| కనిపించే ముఖ లక్షణాలు | |
|---|---|
| నుదురు | ఎత్తైన, విశాలమైన నుదురు ఉండే ప్రదేశం. |
| కళ్ళు | కళ్ల మధ్య దూరం పెరగడం, కళ్లు కిందికి వాలి ఉండటం, కనురెప్పలు వాలిపోవడం (ప్టోసిస్) , స్ట్రాబిస్మస్ , లేత నీలం లేదా ఆకుపచ్చ కళ్లు. |
| ముక్కు | చదునైన ముక్కు మరియు వెడల్పాటి నాసికా రంధ్రాలు. |
| చెవులు | సాధారణ స్థాయి కంటే దిగువన ఉన్న చెవులు. |
| పై పెదవి | పై పెదవి మధ్యలో లోతైన గుంట . |
| శరీరంలో కనిపించే ఇతర సాధారణ లక్షణాలు | |
|---|---|
| మెడ | పొట్టి మెడ, మెడకు ఇరువైపులా అదనపు చర్మపు మడతలు (వెబ్బింగ్) ఉండటం. |
| ఎత్తు | పొట్టితనం. |
| ఛాతీ | మునిగిపోయిన ఛాతీ (పెక్టస్ ఎక్స్కవాటం) లేదా పొడుచుకు వచ్చిన ఛాతీ (పెక్టస్ కారినటం) . |
| వేళ్లు మరియు గోళ్లు | వేళ్లు మరియు కాలివేళ్ల వాపు, అసాధారణ ఆకారంలో ఉన్న లేదా రంగు మారిన గోళ్లు. |
గుండె సంబంధిత సమస్యలు
నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలకు పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులు ఉండవచ్చు. కొంతమంది పిల్లలకు తక్షణ చికిత్స అవసరం కావచ్చు. మరికొంతమంది పిల్లలకు జీవితంలో తర్వాత దశలో కూడా గుండె జబ్బులు రావచ్చు. సాధారణ గుండె జబ్బులలో ఇవి ఉంటాయి:
- గుండె యొక్క కర్ణికల మధ్య రంధ్రం (కర్ణిక సెప్టల్ లోపం).
- గుండె కండరం గట్టిపడటం (హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి).
- పుపుస ధమని సంకుచితం .
ఇతర సంభావ్య ఆరోగ్య సమస్యలు
- శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు: ఉదాహరణకు, 'లారింగోమలేషియా' వంటి పరిస్థితులు.
- చేతులు, పాదాలు వాపు: శోషరస వ్యవస్థలో సమస్య కారణంగా ద్రవం పేరుకుపోవడం (లింఫెడెమా).
- అభివృద్ధిలో జాప్యం .
- సులభంగా రక్తస్రావం లేదా కమిలిపోవడం .
- శిశువుగా ఉన్నప్పుడు తల్లిపాలు తాగడంలో ఇబ్బంది.
- అబ్బాయిలలో వృషణాలు కిందికి దిగకపోవడం . దీనికి చికిత్స చేయకపోతే, భవిష్యత్తులో వంధ్యత్వానికి దారితీయవచ్చు.
- స్కాలియోసిస్ .
- దృష్టి లేదా వినికిడి లోపం.
- మూత్రపిండాలకు సంబంధించిన పుట్టుకతో వచ్చే లోపాలు.
దీనితో పాటు వచ్చే ఇతర సమస్యలు ఏమిటి?
నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు, ముఖ్యంగా కౌమారదశలో, సాధారణం కంటే నెమ్మదిగా ఎదుగుతారు. అలాగే, సుమారు 25% మంది పిల్లలకు నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బందులు ఉండవచ్చు. అయితే, చాలా తక్కువ మందికి మాత్రమే మేధోపరమైన ఇబ్బందులు ఉంటాయి. దీని అర్థం చాలా మంది పిల్లలు సాధారణంగా నేర్చుకోగలరు. సుమారు 10-15% మంది పిల్లలకు ప్రత్యేక విద్యా సహాయం అవసరం కావచ్చు.
అదనంగా, కొంతమంది పిల్లలకు 'జువెనైల్ మైలోమోనోసైటిక్ లుకేమియా (JMML)' అనే అరుదైన బాల్య లుకేమియా వ్యాధి లేదా ఇతర బాల్య క్యాన్సర్లు వచ్చే ప్రమాదం చాలా స్వల్పంగా ఎక్కువగా ఉంటుంది. కానీ చింతించకండి, ఈ ప్రమాదం చాలా తక్కువ, 20 ఏళ్ల వయస్సు వచ్చేసరికి ఇది 4% ఉంటుంది.
వైద్యుడు దీనిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు? (నిర్ధారణ)
మీ బిడ్డను శారీరకంగా పరీక్షించి, మీ లక్షణాల గురించి అడిగిన తర్వాత, మీ డాక్టర్ నూనన్ సిండ్రోమ్ను అనుమానించవచ్చు. రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి మరియు ఇతర సమస్యలను తోసిపుచ్చడానికి, మీ డాక్టర్ వివిధ పరీక్షలను ఆదేశించవచ్చు.
ఈ పరీక్షలలో ఇవి ఉండవచ్చు:
- పూర్తి రక్త గణన (CBC)
- ఛాతీ ఎక్స్-రే
- CT స్కాన్
- గుండె పనితీరును తనిఖీ చేసే 'ఎకోకార్డియోగ్రామ్' పరీక్ష
- గుండె యొక్క విద్యుత్ కార్యకలాపాలను తనిఖీ చేసే `ఎలక్ట్రోకార్డియోగ్రామ్ (EKG)` పరీక్ష.
- జన్యు పరీక్షలు
- అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ (`అల్ట్రాసౌండ్`)
నూనన్ సిండ్రోమ్కు చికిత్స ఉందా?
నూనన్ సిండ్రోమ్కు ఇంకా నివారణ లేదు. అయినప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించి, బిడ్డ ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడే అనేక ప్రభావవంతమైన చికిత్సలు ఉన్నాయి.
మీ బిడ్డకు చికిత్స అందిస్తున్న వైద్య బృందం, మీ బిడ్డ యొక్క లక్షణాలు మరియు వాటి తీవ్రత ఆధారంగా ఒక చికిత్సా ప్రణాళికను రూపొందిస్తుంది. ఆ ప్రణాళికలో ఇవి ఉండవచ్చు:
- సహాయక పరికరాలు: కళ్లద్దాలు లేదా వినికిడి పరికరాలు వంటివి.
- ప్రవర్తనా లేదా వాక్ చికిత్స .
- విద్యాపరమైన మద్దతు: అభ్యసన వైకల్యాలకు ప్రత్యేక మద్దతును అందించడం.
- మందులు: గుండె సమస్యలకు చికిత్స చేయడానికి, రక్తస్రావాన్ని నియంత్రించడానికి, లేదా మందగించిన పెరుగుదలను మెరుగుపరచడానికి ఉపయోగించే మందులు.
- పెరుగుదల హార్మోన్ చికిత్స .
- అనుబంధ చికిత్సలు: లింఫెడెమా (వాపు) కోసం కంప్రెషన్ థెరపీ వంటివి.
కొన్ని సందర్భాల్లో, మీ డాక్టర్ శస్త్రచికిత్సను సిఫార్సు చేయవచ్చు. సమర్థవంతమైన చికిత్స మరియు తదుపరి పర్యవేక్షణ కోసం వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించడం చాలా అవసరం.
భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది? మరియు దీనిని నివారించగలమా?
ఇది అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం. నూనన్ సిండ్రోమ్తో బాధపడే చాలా మంది ఆరోగ్యకరమైన, స్వతంత్ర జీవితాలను గడుపుతారు. మీ బిడ్డ యొక్క వైద్య బృందం, వారి లక్షణాలను నిర్వహించడానికి మరియు సమస్యలను నివారించడానికి మీకు సహాయం చేస్తుంది.
ఈ పరిస్థితి జన్యుపరమైన మార్పు వల్ల వస్తుంది కాబట్టి, దీనిని నివారించడానికి మనం ఏమీ చేయలేము. అయితే, మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, మీరు ప్రసవపూర్వ జన్యు పరీక్ష గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడవచ్చు.
పిల్లలకు ఇలాంటి వ్యాధి నిర్ధారణ జరిగినప్పుడు భయపడటం సహజం. కానీ గుర్తుంచుకోండి, నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలలో తేలికపాటి లక్షణాలు ఉంటాయి. వారు పూర్తి, చురుకైన జీవితాన్ని గడపగలరు. కాబట్టి మీ బిడ్డకు ఉత్తమమైన చికిత్స గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. చికిత్సను ముందుగానే ప్రారంభించడం వల్ల మీ బిడ్డ ఉత్తమ ఆరోగ్య ఫలితాలను పొందడానికి సహాయపడుతుంది.
ముగింపు సందేశం
- నూనన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది తల్లిదండ్రుల లోపం వల్ల సంభవించదు.
- పిల్లల్లో లక్షణాలు చాలా తేడాగా ఉండవచ్చు. కొందరిలో చాలా తేలికపాటి లక్షణాలు ఉండవచ్చు, మరికొందరికి ఎక్కువ శ్రద్ధ అవసరం కావచ్చు.
- వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి, వివిధ నిపుణులతో కూడిన వైద్య బృందంతో కలిసి పనిచేయడం చాలా ముఖ్యం.
- ఈ పరిస్థితికి నిర్దిష్టమైన నివారణ లేనప్పటికీ, లక్షణాలను చాలా చక్కగా నియంత్రించడంలో సహాయపడే అనేక చికిత్సలు ఉన్నాయి.
- ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, సరైన వైద్య పర్యవేక్షణ మరియు సంరక్షణతో, నూనన్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న చాలా మంది పిల్లలు సంపూర్ణమైన, చురుకైన మరియు ఆరోగ్యకరమైన జీవితాలను గడపగలరు.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి