మీ చిన్నారి పెదవుల చుట్టూ, నోటి లోపల, లేదా చేతుల మీద చిన్న, నల్లటి మచ్చలు ఉన్నాయా? అవి కేవలం మచ్చలే అని మీరు అనుకోవచ్చు. కానీ, ఈ మచ్చలు శరీరం లోపల, ముఖ్యంగా పేగులలో పెరిగే ఒక రకమైన కణితికి సంబంధించినవి కావచ్చని తెలిస్తే మీరు ఆశ్చర్యపోవచ్చు. ఈ రోజు మనం తెలుసుకోవలసిన ఒక అరుదైన కానీ ముఖ్యమైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం. దీనిని ప్యూట్జ్-జెగర్స్ సిండ్రోమ్, లేదా సంక్షిప్తంగా PJS అని పిలుస్తారు.
సులభంగా చెప్పాలంటే, ప్యూట్జ్-జెగర్స్ సిండ్రోమ్ (PJS) అంటే ఏమిటి?
ప్యూట్జ్-జెగర్స్ సిండ్రోమ్ (PJS) అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. దీనివల్ల మన శరీరంలోపల చిన్న గడ్డలు (పాలిప్స్) ఏర్పడతాయి మరియు మన చర్మంపై, నోటి లోపల నల్లటి మచ్చలు కనిపిస్తాయి. మంచి విషయం ఏమిటంటే, ఈ గడ్డలు మరియు మచ్చలు క్యాన్సర్ కారకాలు కావు (నిరపాయమైనవి) . కానీ సమస్య ఏమిటంటే, ఇతరులతో పోలిస్తే PJS ఉన్నవారికి భవిష్యత్తులో క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది.
ఈ నల్లటి మచ్చలు (వైద్యపరంగా వీటిని 'మ్యూకోక్యూటేనియస్ హైపర్పిగ్మెంటేషన్' అంటారు) సాధారణంగా చిన్నతనంలో కనిపిస్తాయి. కానీ వయసు పెరిగే కొద్దీ అవి క్రమంగా మసకబారతాయి. నేను ప్రస్తావించిన కణితి రకం ('హమార్టోమటస్ పాలిప్స్') చాలా తరచుగా మన జీర్ణవ్యవస్థలో ('గ్యాస్ట్రోఇంటెస్టినల్ ట్రాక్ట్') అభివృద్ధి చెందుతుంది. అంటే, చిన్న ప్రేగు, కడుపు మరియు పెద్ద ప్రేగు వంటి ప్రదేశాలలో. కానీ అప్పుడప్పుడు, అవి మూత్రపిండాలు, మూత్రాశయం, ఊపిరితిత్తులు మరియు ముక్కు వంటి ప్రదేశాలలో కూడా అభివృద్ధి చెందవచ్చు. ఈ కణితులు వివిధ రకాల సమస్యలను కలిగిస్తాయి మరియు కొన్నిసార్లు అవి క్యాన్సర్గా మారవచ్చు.
మీకు PJS ఉన్నట్లయితే, మీ డాక్టర్ క్యాన్సర్ మరియు అధిక ప్రమాదం ఉన్న కణితుల కోసం క్రమం తప్పకుండా పరీక్షిస్తారు.
ఈ వ్యాధి ఎంత సాధారణంగా వస్తుంది?
ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి. ఇది ఎంత మందికి ఉందో కచ్చితంగా తెలియకపోయినప్పటికీ, ప్రతి 3 లక్షల నుండి 25 వేల మందిలో ఒకరి వరకు దీని బారిన పడతారని పరిశోధకులు అంచనా వేస్తున్నారు.
PJS యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?
PJS ప్రధానంగా (పిల్లలలో) నల్లటి మచ్చలను మరియు (పిల్లలు, పెద్దలు ఇద్దరిలోనూ) పాలిప్స్ను కలుగజేస్తుంది. ఈ లక్షణాలను విడివిడిగా చూద్దాం.
| లక్షణం రకం | చూడవలసిన విషయాలు |
|---|---|
| నల్ల మచ్చలు | PJS ఉన్న పిల్లలకు నీలం-బూడిద రంగు లేదా గోధుమ రంగు మచ్చలు ఉండవచ్చు. కొంతమంది వీటిని కేవలం పుట్టుమచ్చలుగా పొరబడతారు. ఇవి సాధారణంగా 1-2 సంవత్సరాల వయస్సులో కనిపిస్తాయి మరియు 18-19 సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చేసరికి మసకబారతాయి. ఇవి చిన్నవిగా, సుమారు 1 నుండి 5 మిల్లీమీటర్ల పరిమాణంలో ఉంటాయి. ఈ మచ్చలు చాలా సాధారణంగా ఈ భాగాలలో కనిపిస్తాయి:
|
| పాలిప్స్ వల్ల కలిగే లక్షణాలు | జీర్ణవ్యవస్థ కణితుల లక్షణాలు సాధారణంగా 10 నుండి 30 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య కనిపిస్తాయి. వాటిలో ఇవి ఉంటాయి:
|
ఈ PJS ఎందుకు వస్తుంది? దీనికి కారణం ఏమిటి?
PJS ఉన్న చాలా మందిలో STK11 అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం ఉంటుంది. STK11 అనేది ఒక కణితి నిరోధక జన్యువు . సులభంగా చెప్పాలంటే, మన శరీరంలోని కణాల అనియంత్రిత పెరుగుదలను నియంత్రించడమే ఈ జన్యువు యొక్క పని.
ఈ జన్యువును ఒక లైట్ స్విచ్గా భావించండి. ఇది కణాల పెరుగుదలను నియంత్రించే 'లైట్'ను ఆపివేస్తుంది. ఈ జన్యువు సరిగ్గా పనిచేయనప్పుడు, స్విచ్ పాడైపోయినట్లుగా ఉంటుంది మరియు లైట్ నిరంతరం వెలుగుతూనే ఉంటుంది. కణాల పెరుగుదలను ఆపే వారు ఎవరూ లేనందున, అవి నిరంతరం విభజన చెందుతూ, కలిసి పెరిగి, కణితులను ఏర్పరుస్తాయి.
PJS ఉన్నవారిలో సుమారు 80% మంది ఈ జన్యు మార్పును తమ తల్లి లేదా తండ్రి నుండి వారసత్వంగా పొందుతారు. మిగిలిన 20% మందికి ఈ వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉండకపోవచ్చు, కానీ వారిలో ఈ జన్యు మార్పు స్వయంగా అభివృద్ధి చెందవచ్చు. కొంతమందిలో STK11 జన్యువులో ఎలాంటి మార్పులు లేకుండానే PJS వస్తుంది. దీనికి ఖచ్చితమైన కారణం శాస్త్రవేత్తలకు ఇంకా తెలియదు.
ఈ వ్యాధి ఎలా సంక్రమిస్తుంది?
సాధారణంగా, ఒక బిడ్డ ఈ మార్పు చెందిన జన్యువును తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి వారసత్వంగా పొందుతుంది. ఇది 'ఆటోసోమల్ డామినెంట్' పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది. దీని అర్థం ఏమిటంటే, తల్లి లేదా తండ్రి ఎవరైనా ఈ మార్పు చెందిన 'STK11' జన్యువును వారసత్వంగా పొందినప్పటికీ, బిడ్డకు PJS లక్షణాలు మరియు సమస్యలు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. మీకు ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉంటే, మీ బిడ్డకు అది సంక్రమించే అవకాశం 50% ఉంటుంది.
PJS వల్ల సంభవించే సమస్యలు ఏమిటి?
అత్యంత తీవ్రమైన సమస్య క్యాన్సర్ .PJS ఉన్న వ్యక్తికి జీవితకాలంలో క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం 93% వరకు ఉంటుందని పరిశోధకులు చెబుతున్నారు. అందుకే వైద్యులు క్రమం తప్పకుండా క్యాన్సర్ పరీక్షలు నిర్వహిస్తూ, దానిని ముందుగానే గుర్తించడానికి ప్రయత్నిస్తారు.
ఇతర సమస్యలు:
- ఇంటస్ససెప్షన్: చిన్న ప్రేగులోని ఒక పెద్ద పాలిప్ బయటకు నెట్టుకువచ్చి, ప్రేగులోని కొంత భాగం లోపలికి వంగినప్పుడు ఇది సంభవిస్తుంది. ఈ పరిస్థితి PJS ఉన్న వారిలో 69% వరకు ప్రభావితం చేయగలదు.
- చిన్న ప్రేగు అవరోధం: కణితులు చిన్న ప్రేగును అడ్డుకోగలవు. PJS ఉన్నవారిలో సుమారు 50% మందికి 20 ఏళ్లలోపు తీవ్రమైన ప్రేగు అవరోధం ఏర్పడుతుంది, దీనికి శస్త్రచికిత్స అవసరం అవుతుంది.
- జీర్ణవ్యవస్థ నుండి రక్తస్రావం: కణితులు పేగు కణజాలంపై ఒత్తిడిని కలిగించి రక్తస్రావానికి కారణమవుతాయి.
- ఐరన్ లోపం వల్ల వచ్చే రక్తహీనత: నిరంతర రక్తస్రావం కారణంగా శరీరంలో ఐరన్ తగ్గి, రక్తహీనతకు దారితీస్తుంది.
స్త్రీలు మరియు పురుషులకు ప్రత్యేకమైన సమస్యలు
- స్త్రీలలో: అండాశయ కణితులు (సెక్స్-కార్డ్ ట్యూమర్స్) మరియు గర్భాశయ ముఖద్వారంలో అభివృద్ధి చెందే అడినోమా మాలిగ్నమ్ అనే అరుదైన, తీవ్రమైన క్యాన్సర్ రకం. దీనివల్ల క్రమరహిత ఋతు చక్రాలు లేదా ముందుగానే యుక్తవయస్సు రావడం జరగవచ్చు.
- పురుషులలో: వారి వృషణాలలో కణితులు (సెర్టోలీ-సెల్ ట్యూమర్స్) ఏర్పడవచ్చు. దీనివల్ల రొమ్ములు పెరగడం (గైనెకోమాస్టియా), చిన్న వయసులోనే యవ్వనం రావడం, మరియు వారి ఎముకలు సాధారణం కంటే వేగంగా పెరగడం జరిగి, చివరికి పొట్టిగా మారడానికి దారితీయవచ్చు.
PJS మరియు క్యాన్సర్ ప్రమాదం
PJS జీర్ణవ్యవస్థ మరియు శరీరంలోని ఇతర అవయవాలకు క్యాన్సర్లు వచ్చే ప్రమాదాన్ని గణనీయంగా పెంచుతుంది. PJS రోగికి క్యాన్సర్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయ్యే సగటు వయస్సు సుమారు 42 సంవత్సరాలు.
| క్యాన్సర్ రకం | PJS రోగుల సంభవం రేటు |
|---|---|
| కొలొరెక్టల్ క్యాన్సర్ | 40% వరకు |
| రొమ్ము క్యాన్సర్ | 30% - 50% |
| ప్యాంక్రియాటిక్ క్యాన్సర్ | 11% - 36% |
| కడుపు క్యాన్సర్ | 30% వరకు |
| అండాశయ క్యాన్సర్ | 20% |
| ఊపిరితిత్తుల క్యాన్సర్ | 15% |
| చిన్న ప్రేగు క్యాన్సర్ | 13% వరకు |
PJSను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?
పేగు పూడిక లేదా ఇంటస్సెప్షన్ వంటి లక్షణాల కారణంగా వైద్యుడిని సంప్రదించిన తర్వాత చాలా మందికి PJS ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అవుతుంది. వ్యాధి నిర్ధారణ జరిగే సగటు వయస్సు సుమారు 23 సంవత్సరాలు. వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి, వైద్యులు ఈ క్రింది వాటిని పరిశీలిస్తారు:
- కుటుంబంలో ఎవరికైనా PJS ఉందా?
- చర్మంపై నల్లటి మచ్చలు.
- జీర్ణ వ్యవస్థలో పాలిప్స్ ఉన్నాయా లేదా.
అదనంగా, మీకు `STK11` జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవచ్చు.
వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి పరీక్షలు
మీ పేగులలో కణితులు ఉన్నాయో లేదో తనిఖీ చేయడానికి మీ డాక్టర్ వివిధ పరీక్షలను సిఫార్సు చేయవచ్చు. వాటిలో కొన్ని:
- కోలోనోస్కోపీ: కెమెరా ఉన్న గొట్టం ఉపయోగించి పెద్ద ప్రేగును పరీక్షించడం.
- ఎగువ ఎండోస్కోపీ: అన్నవాహిక, జీర్ణాశయం మరియు చిన్న ప్రేగు యొక్క పై భాగాన్ని పరీక్షించడం.
- క్యాప్సూల్ ఎండోస్కోపీ: లోపల ఒక చిన్న కెమెరా ఉన్న క్యాప్సూల్ను మింగడం. ఈ కెమెరా జీర్ణవ్యవస్థ గుండా ప్రయాణిస్తున్నప్పుడు చిత్రాలను తీస్తుంది.
ఐరన్ లోపం వల్ల మీకు రక్తహీనత ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి మీరు రక్త నమూనా కూడా తీసుకోవచ్చు.
PJS కు చికిత్సలు ఏమిటి?
PJSను పూర్తిగా నయం చేయలేము, కాబట్టి క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని పర్యవేక్షించడం మరియు కణితి వల్ల కలిగే సమస్యలను నివారించడమే చికిత్స యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం.
వైద్యులు కోలోనోస్కోపీ సమయంలో పెద్దప్రేగులోని కణితులను తొలగించగలరు. అవసరమైతే, వారు కడుపు మరియు చిన్నప్రేగు పైభాగంలోని కణితులను కూడా తొలగించగలరు. కొన్నిసార్లు, చిన్నప్రేగులో మరింత లోపలికి ఉన్న కణితులను తొలగించడానికి బెలూన్-సహాయక ఎంటెరోస్కోపీ వంటి ప్రత్యేక విధానాలను ఉపయోగిస్తారు.
కొన్ని సందర్భాల్లో, తిత్తిని తొలగించడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు.
నేను క్రమం తప్పకుండా ఏ పరీక్షలు చేయించుకోవాలి?
మీకు PJS ఉన్నట్లయితే, క్యాన్సర్ మరియు ఇతర సమస్యలను ముందుగానే గుర్తించడానికి మీరు జీవితాంతం క్రమం తప్పకుండా స్క్రీనింగ్ పరీక్షలు చేయించుకోవాలి. ఇది కొంచెం చికాకుగా అనిపించవచ్చు, కానీ మీ జీవితాన్ని కాపాడుకోవడానికి ఇది చాలా అవసరం.
| పరీక్ష రకం | దీన్ని చేసే సమయం వచ్చింది |
|---|---|
| అందరికీ సాధారణ పరీక్షలు | |
| చిన్న ప్రేగు పరీక్ష (CT/MRI ఎంటరోగ్రఫీ లేదా వీడియో క్యాప్సూల్ ఎండోస్కోపీ) | 8-10 సంవత్సరాల వయస్సు నుండి ప్రారంభించి, కణితులు ఉంటే ప్రతి 2-3 సంవత్సరాలకు ఒకసారి. |
| ఎగువ ఎండోస్కోపీ | 12 సంవత్సరాల వయస్సు నుండి, కణితులు ఉంటే ప్రతి సంవత్సరం, లేదా ప్రతి 2-3 సంవత్సరాలకు. |
| క్లోమ పరీక్ష (MRCP లేదా ఎండోస్కోపిక్ అల్ట్రాసౌండ్) | 25-30 ఏళ్ల వయస్సు నుండి మొదలుపెట్టి, ప్రతి 1-2 సంవత్సరాలకు ఒకసారి. |
| మహిళల కోసం ప్రత్యేక పరీక్షలు | |
| రొమ్ము పరీక్ష | 25 ఏళ్ల వయస్సు నుంచి, సంవత్సరానికి రెండుసార్లు వైద్యుడిని సంప్రదించాలి మరియు ప్రతి సంవత్సరం మామోగ్రామ్, బ్రెస్ట్ ఎంఆర్ఐ చేయించుకోవాలి. |
| స్త్రీ జననేంద్రియ పరీక్షలు | 18-20 సంవత్సరాల వయస్సు నుండి ప్రతి సంవత్సరం పెల్విక్ పరీక్ష మరియు పాప్ స్మియర్ చేయించుకోవాలి. |
| పురుషుల కోసం ప్రత్యేక పరీక్షలు | |
| వృషణ పరీక్ష | 10 సంవత్సరాల వయస్సు నుండి వైద్యునితో వార్షిక ఆరోగ్య పరీక్షలు. |
ఈ వ్యాధిని నివారించవచ్చా?
PJS సాధారణంగా వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది కాబట్టి, అది రాకుండా నివారించడానికి మనం ఏమీ చేయలేము.
కానీ మీకు PJS ఉన్నట్లయితే, మీరు చేయగలిగే అత్యంత ముఖ్యమైన పని ఏమిటంటే, దాని గురించి మీ కుటుంబానికి తెలియజేసి, వారిని జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ కోసం పంపించడం. అప్పుడు వారు ఈ జన్యు మార్పు కోసం పరీక్ష చేయించుకుని, క్యాన్సర్ను నివారించడానికి అవసరమైన సలహాను పొందగలరు.
మీకు PJS ఉంటే, మీ బిడ్డకు అది సోకే అవకాశం 50% ఉంటుంది. కానీ ఇప్పుడు ఆ ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి మార్గాలు ఉన్నాయి. ఉదాహరణకు, మీరు ఇన్ విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్ (IVF) ద్వారా బిడ్డను కంటున్నట్లయితే, పిండంలో జన్యు మార్పును (జీన్ మ్యుటేషన్) తనిఖీ చేయడానికి ప్రీఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ డయాగ్నోసిస్ (PGD) అనే పద్ధతిని ఉపయోగించవచ్చు. ఇవి సంక్లిష్టమైన మరియు ఖరీదైన ప్రక్రియలు, కాబట్టి దీని గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం ముఖ్యం.
ముగింపు సందేశం
- ప్యూట్జ్-జెగర్స్ సిండ్రోమ్ (PJS) అనేది ప్రధానంగా వంశపారంపర్యంగా వచ్చే జన్యుపరమైన వ్యాధి.
- దీనివల్ల చిన్న వయసులోనే చర్మంపై, ముఖ్యంగా పెదవుల చుట్టూ మరియు నోటి లోపల నల్లటి మచ్చలు ఏర్పడతాయి.
- జీర్ణవ్యవస్థలో క్యాన్సర్ కాని గడ్డలు (పాలిప్స్) ఏర్పడతాయి, ఇవి కడుపు నొప్పి, రక్తస్రావం మరియు ప్రేగు అడ్డంకి వంటి సమస్యలకు కారణమవుతాయి.
- PJS ఉన్న వ్యక్తికి వారి జీవితకాలంలో క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది.
- ఈ వ్యాధిని నయం చేయలేనప్పటికీ, క్రమం తప్పకుండా వైద్య పరీక్షలు (స్క్రీనింగ్లు) చేయించుకోవడం ద్వారా, సమస్యలను మరియు క్యాన్సర్ను ముందుగానే గుర్తించి ప్రాణాలను కాపాడవచ్చు. మీ వైద్యుడితో సంప్రదిస్తూ ఉండటం చాలా ముఖ్యం.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి