మీ బిడ్డకు ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయా? ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసుకుందాం!

నవజాత శిశువును చూసినప్పుడు తల్లిదండ్రులకు కలిగే ఆనందం వర్ణనాతీతం, కదా? అదే సమయంలో, వారు బిడ్డకు సంబంధించిన ప్రతి చిన్న వివరానికి చాలా శ్రద్ధ పెడతారు. కొన్నిసార్లు బిడ్డ తల ఆకారం కొంచెం వింతగా ఉందని, లేదా కళ్ళు పెద్దవిగా ఉన్నాయని మీకు అనిపించవచ్చు. ఇలాంటివి చూసినప్పుడు కొంచెం భయంగా, అనుమానంగా అనిపించడం సహజమే. కానీ ప్రతి అసాధారణ రూపం ఒక తీవ్రమైన అనారోగ్యానికి సంకేతం కాదు. అయితే, ఈరోజు మనం చర్చించబోయే ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ అనే అరుదైన పరిస్థితి గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? దానిని సరళంగా అర్థం చేసుకుందాం.

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇందులో ఏమి జరుగుతుందంటే, శిశువు మెదడు పూర్తిగా అభివృద్ధి చెందకముందే, పుర్రెలోని ఎముకలు కలిసే ప్రదేశాలను 'సూచర్స్' అంటారు. అవి అకాలంగా మూసుకుపోతాయి. వైద్య పరిభాషలో దీనిని క్రానియోసినోస్టోసిస్ అంటారు. ఆలోచించండి, మన మెదడు పెరగడానికి తగినంత స్థలం ఉంటుంది. కాబట్టి, పుర్రె ముందుగానే మూసుకుపోయినప్పుడు, మెదడు దాని లోపల పెరుగుతుంది, మరియు పుర్రె దానిపై ఒత్తిడిని కలిగిస్తుంది. ఈ కారణంగానే పుర్రె ఆకారం వక్రీకరించబడుతుంది.

ఈ పరిస్థితి ఉన్న శిశువును గుర్తించడానికి అనేక ప్రధాన లక్షణాలు ఉన్నాయి.

• ముఖం మధ్య భాగం సరిగా అభివృద్ధి చెందలేదు లేదా లోపలికి కుంగిపోయినట్లు కనిపిస్తుంది.
• కళ్ళు పెద్దవిగా, ముందుకు పొడుచుకు వచ్చినట్లుగా కనిపిస్తాయి . కొన్నిసార్లు కళ్ళు చాలా దూరంగా అమర్చబడి ఉండవచ్చు.
• పుర్రె ఆకారం అసాధారణంగా ఉంది.
• ఇంకొక ప్రత్యేక విషయం ఏమిటంటే , బొటనవేళ్లు మరియు కాలి బొటనవేళ్లు మిగతా వేళ్ల నుండి బయటకు వంగి ఉంటాయి.

ఈ లక్షణాలలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ కనిపిస్తే కంగారు పడకండి. కానీ వైద్య సలహా తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

ఫైఫర్ సిండ్రోమ్‌లో రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, వైద్యులు ఈ పరిస్థితిని దాని తీవ్రతను బట్టి మూడు ప్రధాన రకాలుగా గుర్తించారు. అవేంటో చూద్దాం.

రకం 1

ఇది చాలా తక్కువ లక్షణాలు లేదా తేలికపాటి లక్షణాలు ఉండే రకం. దీనిని 'క్లాసిక్ ఫైఫర్ సిండ్రోమ్' అని కూడా అంటారు. ఈ పిల్లలకు కొన్ని ముఖ వైకల్యాలు, మరియు ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, కాలి బొటనవేళ్లలో మార్పులు కూడా ఉండవచ్చు. అయితే, సరైన చికిత్సతో, ఈ పిల్లలు సాధారణ జీవితాన్ని గడపగలరు మరియు సాధారణ స్థాయి తెలివితేటలతో నేర్చుకోగలరు. కాబట్టి, ఇది కొంత ఊరట కలిగించే విషయం.

రకం 2

ఇది మొదటి రకం కంటే మరింత తీవ్రమైనది. ఈ రకంలో అవయవాలలో ఎముకల పెరుగుదలకు సంబంధించిన సంక్లిష్ట సమస్యలు ఉంటాయి. లక్షణాలు:

• మోచేయి మరియు మోకాలు కీళ్లను సరిగ్గా వంచలేకపోవడం మరియు చాచలేకపోవడం.
• నరాల సంబంధిత సమస్యలు.
• మేధో వైకల్యాలు.

ఈ రకంలో, తల చర్మం మూడు భాగాలుగా లేదా క్లోవర్‌లీఫ్ ఆకారంలోకి మారుతుంది. అంటే తలకు ఇరువైపులా మరియు ముందు భాగంలో వాపు, ముందుకు పొడుచుకు వచ్చినట్లు కనిపిస్తుంది. ఈ రకానికి త్వరగా చికిత్స చేయకపోతే, అది ప్రాణాంతకం కావచ్చు.

రకం 3

ఇది కూడా రెండవ రకం అంత తీవ్రమైనదే. అయితే, ఈ సందర్భంలో మీరు తలమీద 'కార్నేషన్' ఆకారాన్ని చూడలేరు. దానికి బదులుగా:

• పుర్రె అడుగుభాగం పొట్టిగా ఉంటుంది.
• దంతాలు పుట్టుకతోనే ఉండవచ్చు (జన్మ దంతాలు).
• కళ్లు వాటి గుంటల నుండి బయటకు పొడుచుకు వచ్చినట్లు కనిపిస్తాయి (ఆక్యులర్ ప్రోప్టోసిస్).
• అంతర్గత అవయవాలలో అసాధారణతలు ఉండవచ్చు.

టైప్ 3 యొక్క రోగ నిరూపణ కూడా అంత మంచిది కాదు. చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, మరణించే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

కాబట్టి మీరు గమనించినట్లుగా, ఈ మూడు రకాల తీవ్రతలలో తేడాలు ఉంటాయి. అందుకే ముందస్తు నిర్ధారణ మరియు చికిత్స చాలా ముఖ్యం.

ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ ఎంత సాధారణం?

వాస్తవానికి ఇది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. గణాంకాల ప్రకారం, ప్రతి లక్ష జననాలలో ఒకరికి మాత్రమే ఈ పరిస్థితి ఉంటుంది. అంటే ఇది చాలా అరుదైనది.

ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఏమిటి?

మనం ఇంతకుముందు చర్చించినట్లుగా, పిండ దశలో శిశువు పుర్రెలోని ఎముకల మధ్య ఉండే కీళ్ళు అకాలంగా మూసుకుపోవడమే దీనికి ప్రధాన కారణం. ఆ తర్వాత, శిశువు మెదడు పెరగడం కొనసాగుతుంది. దీనివల్ల పుర్రె లోపల ఒత్తిడి పెరిగి, శిశువు రూపాన్ని ప్రభావితం చేసే అనేక శారీరక లక్షణాలు ఏర్పడతాయి. వాటిలో ఇవి ఉన్నాయి:

• తల సాధారణం కంటే పెద్దదిగా కనిపిస్తుంది, తరచుగా నుదురు ఎత్తుగా ఉంటుంది.
• ముందుకు పొడుచుకు వచ్చిన కళ్ళు లేదా కళ్ళ మధ్య దూరం పెరగడం.
• ముక్కు సూదిగా, గద్ద ముక్కులాగా మారుతుంది.
• దవడ చిన్నగా ఉండటం వల్ల , పళ్ళు ఒకదానికొకటి ఒత్తుగా ఉండి, దగ్గరకు లాగబడతాయి.

దీనికి అదనంగా, ఇతర భౌతిక లక్షణాలు కూడా ఉన్నాయి:

• బొటనవేళ్లు వెడల్పుగా ఉండి, మిగతా కాలివేళ్ల కంటే భిన్నమైన స్థానంలో ఉంటాయి.
• వేళ్లు ఒకదానికొకటి అతుక్కుని ఉండవచ్చు లేదా చర్మంలా అతుక్కుని ఉండవచ్చు.

ఈ లక్షణాలన్నీ ప్రతి బిడ్డలో ఒకేలా ఉండవు. వ్యాధి తీవ్రతను బట్టి ఇవి మారవచ్చు.

ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ శిశువు శరీరాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది?

గర్భస్థ దశలో శిశువు పుర్రె వేగంగా అభివృద్ధి చెందడం వల్ల, అతడు వివిధ సమస్యలను ఎదుర్కోవచ్చు. వాటిలో కొన్ని:

• హైడ్రోసెఫాలస్: మెదడు చుట్టూ నీటిలాంటి ద్రవం పేరుకుపోయి, పుర్రె లోపల ఒత్తిడి పెరిగినప్పుడు దీనిని హైడ్రోసెఫాలస్ అంటారు.
• దంత సమస్యలు: పళ్ళు కొరకడం మరియు బిగపట్టడం వంటివి.
• వినికిడి లోపం.
• కీళ్ళు సరిగ్గా పనిచేయకపోవడం వల్ల కదలడంలో ఇబ్బంది.
• స్లీప్ అప్నియా.
• ముక్కు ద్వారా శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది (వాయుమార్గ అవరోధం).
• దృష్టి సమస్యలు.

ఈ సమస్యలకు సత్వర చికిత్స మరియు దీర్ఘకాలిక నిర్వహణ అవసరం.

ఫైఫర్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

ఈ పరిస్థితికి ప్రధాన కారణం జన్యువులో మార్పు లేదా ఉత్పరివర్తనం సంభవించడం.దీనివల్ల సంబంధిత జన్యువు సరిగ్గా పనిచేయడం ఆగిపోతుంది. చాలా తరచుగా, ఈ మార్పు `FGFR2 (ఫైబ్రోబ్లాస్ట్ గ్రోత్ ఫ్యాక్టర్ రిసెప్టర్)` అనే జన్యువులో సంభవిస్తుంది. అయితే, ఇది `FGFR1` అనే జన్యువులో మార్పు వల్ల కూడా సంభవించవచ్చు. ఒక సందర్భంలో, `FGFR3` జన్యువులో కూడా ఇలాంటి మార్పు కనుగొనబడింది.

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ జన్యుపరమైన మార్పు, కణాల పెరుగుదలకు సహాయపడే ప్రొటీన్లు (ఫైబ్రోబ్లాస్ట్ గ్రోత్ ఫ్యాక్టర్లు) మరియు వాటి గ్రాహకాల మధ్య జరిగే సమాచార మార్పిడికి అంతరాయం కలిగిస్తుంది. ఫలితంగా, పిండ దశలో, శిశువు మెదడు పూర్తిగా అభివృద్ధి చెందకముందు, పుర్రెలోని ఎముకల మధ్య ఉండే సంధులు మూసుకుపోతాయి. ఆ తర్వాత, మెదడు పెరిగేకొద్దీ, మూసుకుపోయిన పుర్రె ఎముకలు ఒకదానికొకటి ఒత్తిడి కలిగించుకుని, వాటి ఆకారాన్ని మార్చుకుంటాయి. దీనివల్ల శరీరంలోని వివిధ భాగాలలో అసాధారణ పెరుగుదలలు ఏర్పడతాయి.

ఈ జన్యు పరివర్తన తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి వారసత్వంగా సంక్రమించవచ్చు (ఆటోసోమల్ డామినెంట్). లేదా, ఇది శిశువు యొక్క DNAలో కొత్తగా, యాదృచ్ఛికంగా జరిగే మార్పు కావచ్చు (డి నోవో మ్యుటేషన్). శిశువు పుట్టినప్పుడు తండ్రి వయస్సు 40-45 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువగా ఉంటే, ఈ యాదృచ్ఛిక మార్పులు కొద్దిగా ఎక్కువగా సంభవిస్తాయని గమనించబడింది.

ఈ పరిస్థితి ఎవరిని ప్రభావితం చేస్తుంది?

ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదైన పరిస్థితి, కానీ ఇది ఎవరికైనా రావచ్చు. దీనిని ఎవరూ ఉద్దేశపూర్వకంగా కలిగించుకోలేరు, అలాగే దీనిని నివారించడం కూడా సాధ్యం కాదు. అందువల్ల, దీని గురించి అవగాహన కలిగి ఉండటం ముఖ్యం.

ఫైఫర్ సిండ్రోమ్‌ను ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

ఈ పరిస్థితిని శిశువు పుట్టకముందే గుర్తించవచ్చు. కొన్ని సందర్భాల్లో, ప్రసవపూర్వ అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్‌లు లేదా మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI) పరీక్షల ద్వారా పిండ దశలోనే శిశువు అస్థిపంజర వ్యవస్థలోని అసాధారణతలను గుర్తించవచ్చు.

అయితే, శిశువు పుట్టిన తర్వాతే ఈ వ్యాధి నిర్ధారణ తరచుగా ధృవీకరించబడుతుంది. వైద్యుడు శిశువును శారీరకంగా పరీక్షించి, పుర్రె మరియు ఇతర ఎముకలలోని అసాధారణతలను పరిశీలించడానికి కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ స్కాన్ (CT స్కాన్) లేదా MRI చేయవచ్చు. FGFR1 మరియు FGFR2 జన్యువులలోని మార్పులను గుర్తించే జన్యు పరీక్ష కూడా ఈ వ్యాధి నిర్ధారణను ధృవీకరించగలదు.

ఫైఫర్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్సలు ఏమిటి?

ఈ పరిస్థితికి చికిత్స లక్షణాల ఆధారంగా ఉంటుంది. ఎముకల పెరుగుదలలోని అసాధారణతలను సరిచేయడానికి మీ పిల్లల డాక్టర్ అనేక శస్త్రచికిత్సలను సిఫార్సు చేయవచ్చు.

శిశువు మెదడు అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు పుర్రెపై ఒత్తిడిని (క్రానియోసినోస్టోసిస్) తగ్గించడానికి చేసే శస్త్రచికిత్స ఒక తక్షణ చికిత్స . లేదా, పుర్రెలో ద్రవం చేరితే (హైడ్రోసెఫాలస్), ఆ ద్రవాన్ని బయటకు తీయడానికి పుర్రెలోకి ఒక చిన్న గొట్టాన్ని (షంట్) చొప్పిస్తారు. ఈ శస్త్రచికిత్స సాధారణంగా శిశువుకు 4 నెలల వయస్సు రాకముందే చేస్తారు.

శిశువు పుట్టిన మొదటి సంవత్సరంలో, మెదడు అభివృద్ధి చెందడానికి వీలుగా పుర్రెను తెరిచే శస్త్రచికిత్సను కూడా వైద్యులు సిఫార్సు చేయవచ్చు.

ఆ తర్వాత,ముఖ అసమానతను సరిచేయడానికి, శ్వాస మార్గాలను తెరవడానికి మరియు పుర్రె ఆకారాన్ని పునరుద్ధరించడానికి పునర్నిర్మాణ మరియు సౌందర్య శస్త్రచికిత్స నిర్వహిస్తారు.

ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, పిల్లల వైద్యుని పర్యవేక్షణలో, ఫైఫర్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న చాలా మంది పిల్లలు వారి పూర్తి సామర్థ్యాన్ని చేరుకోవడానికి సహాయం చేయవచ్చు.

ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ యొక్క సమస్యల నుండి ఉపశమనం కలిగించడానికి అందుబాటులో ఉన్న చికిత్సలు ఏమిటి?

శస్త్రచికిత్సతో పాటు, ఈ పరిస్థితి వల్ల కలిగే సమస్యలను తగ్గించడానికి చికిత్సలు కూడా ఉన్నాయి.

• పళ్ళు ఒత్తుగా ఉండటం మరియు ఎత్తైన అంగిలి వంటి వాటికి దంత చికిత్స మరియు ఆర్థోడాంటిక్స్.
• దృష్టి లోపానికి కంటి చికిత్స.
• వినికిడి లోపాల కోసం వినికిడి పరికరాల వాడకం.

బిడ్డ సాధ్యమైనంత సాధారణ జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడటానికే ఇదంతా చేస్తారు.

దీనికి పూర్తి నివారణ ఉందా?

దురదృష్టవశాత్తు, ఫీఫర్ సిండ్రోమ్‌కు ప్రస్తుతం ఎలాంటి నివారణ లేదు. శస్త్రచికిత్స మరియు ఇతర చికిత్సల లక్ష్యం పిల్లల లక్షణాలను తగ్గించడం మరియు వారు సరిగ్గా ఎదగడానికి సహాయపడటం.

ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల తల్లిదండ్రులుగా మీరు ఏమి ఆశించాలి?

ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ అనేది జీవితాంతం ఉండే ఒక వ్యాధి, దీనికి నివారణ లేదు. మీ బిడ్డ వైద్యులు లక్షణాలను నియంత్రించడానికి ఒక చికిత్సా ప్రణాళికను రూపొందిస్తారు. ఇందులో అనేక శస్త్రచికిత్సలు కూడా ఉండవచ్చు.

• మీ బిడ్డకు టైప్ 1 ఫీఫర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లయితే, వారి ఆయుర్దాయం సాధారణంగా ఉండే అవకాశం ఉంది.
• అయితే, టైప్ 2 లేదా టైప్ 3 ఫీఫర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, వారికి మరిన్ని సమస్యలు వచ్చే అవకాశం ఉంది మరియు వారి ఆయుర్దాయం కూడా తక్కువగా ఉంటుంది .

అందువల్ల, మీ పిల్లలు పెరిగేకొద్దీ వారికి ఎదురయ్యే ఏవైనా ఆరోగ్య లేదా అభివృద్ధి సంబంధిత సమస్యల గురించి తెలుసుకోవడానికి, వారిని క్రమం తప్పకుండా ఆరోగ్య పరీక్షలకు తీసుకువెళ్లడం చాలా ముఖ్యం.

ఫైఫర్ సిండ్రోమ్‌తో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదాన్ని నేను తగ్గించుకోగలనా?

మీరు గర్భవతిగా ఉన్నట్లయితే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ మరియు జన్యు పరీక్షల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. మీకు లేదా మీ భాగస్వామికి FGFR1 లేదా FGFR2 జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉన్నట్లయితే, మీ బిడ్డకు అది సంక్రమించే 50% ప్రమాదం ఉంది. దీని అర్థం, మీకు బిడ్డ పుడితే, వారికి ఆ వ్యాధి ఉండటానికి లేదా ఉండకపోవడానికి 50-50 అవకాశం ఉంటుంది.

అయితే, తల్లిదండ్రులిద్దరికీ ఈ పరిస్థితి లేకపోతే, రెండవ బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి వచ్చే ప్రమాదం చాలా తక్కువ. అయినప్పటికీ, దీనిని పూర్తిగా సున్నా అని చెప్పలేము, ఎందుకంటే ఇంతకు ముందు చెప్పిన యాదృచ్ఛిక జన్యు మార్పులు (డి నోవో మ్యుటేషన్లు) సంభవించవచ్చు.

నా బిడ్డ డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

మీ బిడ్డకు ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, ఈ క్రింది విషయాలను గమనించండి:

• బిడ్డకు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది ఉంటే.
• శస్త్రచికిత్స జరిగిన ప్రదేశం సరిగ్గా మానకపోతే, రంగు మారితే, వాపు ఉంటే, లేదా చీము పడితే (ఇది ఇన్ఫెక్షన్‌ను సూచిస్తుంది).
• పిల్లలు వారి వయస్సుకు తగిన అభివృద్ధి దశలను చేరుకోలేకపోతే.
• వారు సాధారణ మాటల ఆదేశాలకు స్పందించకపోతే లేదా వారికి తరచుగా చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు వస్తుంటే.

మీకు ఇలాంటిది కనిపిస్తే, వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించండి.

నేను నా డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగడం మంచిది:

• నా బిడ్డకు అత్యంత సరైన చికిత్స ఏది?
• ఈ పరిస్థితికి చికిత్స చేయడానికి చేసే శస్త్రచికిత్సతో సంబంధం ఉన్న ప్రమాదాలు ఏమిటి?
• నాకు మరో బిడ్డ పుడితే, ఆ బిడ్డకు కూడా ఈ సమస్య వచ్చే ప్రమాదం ఉందా?

ఈ ప్రశ్నలతో పాటు, మీ మనసులో ఉన్న ఏ విషయాన్నైనా డాక్టర్‌ను అడగండి.

ప్రిన్స్ బిడ్డకు కూడా ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ ఉందా?

అవును, ఇది అందరికీ తెలిసిన సంఘటనే. ప్రఖ్యాత సంగీతకారుడు ప్రిన్స్ భార్య అయిన మేటె గార్సియా, తన 2017 పుస్తకం 'ది మోస్ట్ బ్యూటిఫుల్: మై లైఫ్ విత్ ప్రిన్స్'లో, 1996లో తమకు పుట్టిన బిడ్డకు ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ టైప్ 2 ఉన్నట్లు వివరించారు. దురదృష్టవశాత్తు, ఆ వ్యాధి వల్ల కలిగిన తీవ్రమైన సమస్యల కారణంగా ఆ బిడ్డ చిన్నతనంలోనే మరణించింది. తనకు గానీ, ప్రిన్స్‌కు గానీ ఆ జన్యుపరమైన వ్యాధి లేదని, ఒక కొత్త జన్యు మార్పు (జెనెటిక్ మ్యూటేషన్) ఫలితంగా ఆ బిడ్డకు అది సోకిందని భావిస్తున్నట్లు గార్సియా వివరిస్తున్నారు. ఈ విషయం ఆ వ్యాధి ఎంత తీవ్రమైనదో, కొన్నిసార్లు ఎంత అనూహ్యంగా ఉంటుందో తెలియజేస్తుంది.

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన మరియు సంక్లిష్టమైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. లక్షణాల నుండి ఉపశమనం కలిగించడానికి దీనికి అనేక శస్త్రచికిత్సలు అవసరం కావచ్చు. అయినప్పటికీ, సరైన చికిత్స మరియు మంచి వైద్య పర్యవేక్షణతో, మీ బిడ్డ ఇతర పిల్లల్లాగే పెరగగలరు మరియు నేర్చుకోగలరు. అయితే, మీరు తెలుసుకోవలసిన కొన్ని సమస్యలు కూడా ఉన్నాయి.

మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ ఉండి, మీరు గర్భవతిగా ఉన్నట్లయితే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. దీనివల్ల మీ బిడ్డకు ఈ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఉందో లేదో గుర్తించడానికి వీలవుతుంది.

ఈ సమాచారం మీకు ఉపయోగపడుతుందని ఆశిస్తున్నాను. గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు. ఇలాంటి పరిస్థితులను ఎదుర్కొంటున్నప్పుడు వైద్యులు మరియు కుటుంబ సభ్యుల నుండి మద్దతు పొందడం చాలా ముఖ్యం.

ఫైఫర్ సిండ్రోమ్, జన్యు వ్యాధులు, పుర్రె, క్రానియోసినోస్టోసిస్, పిల్లల ఆరోగ్యం, FGFR జన్యువు, శస్త్రచికిత్స