మీ పిల్లలకు ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయా? ఫెలాన్-మెక్‌డెర్మిడ్ సిండ్రోమ్ గురించి మాట్లాడుకుందాం.

మీరు ఎప్పుడైనా ఫెలాన్-మెక్‌డెర్మిడ్ సిండ్రోమ్ గురించి విన్నారా? మీరు బహుశా ఈ పేరు విని ఉండకపోవచ్చు, ఎందుకంటే ఇది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి. ఈ వ్యాధి ముఖ్యంగా చిన్నపిల్లలలో వివిధ ఆరోగ్య సమస్యలు, మేధో వికాసంలో జాప్యం మరియు ప్రవర్తనలో మార్పులకు కారణమవుతుంది. కాబట్టి, ఈ రోజు మనం దీని గురించి మీకు అర్థమయ్యేలా సరళంగా మాట్లాడుకుందాం. చింతించకండి, ఈ సమాచారం తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

ఫెలాన్-మెక్‌డెర్మిడ్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఫెలాన్-మెక్‌డెర్మిడ్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత , ఇది పిల్లల శరీరం, తెలివితేటలు మరియు ప్రవర్తనలో అనేక రకాల సమస్యలను కలిగిస్తుంది. ఉదాహరణకు:

• తినడంలో ఇబ్బంది.
• కండరాల బలహీనత.
• మాటలు మరియు ఇతర అభివృద్ధి దశలలో ఆలస్యం.
• కొంతమంది పిల్లలకు ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ వంటి రుగ్మతలు ఉంటాయి.
• కొన్నిసార్లు మూర్ఛ వంటి పరిస్థితులు కూడా సంభవించవచ్చు.

దీనికి '22q13.3 డిలీషన్ సిండ్రోమ్' అనే మరో పేరు కూడా ఉంది. ఈ పేరు కొంచెం సంక్లిష్టంగా అనిపించినప్పటికీ, దాని గురించి కూడా మాట్లాడుకుందాం.

ఈ పరిస్థితి ఎంత అరుదైనది?

నిజానికి, ఫెలాన్-మెక్‌డెర్మిడ్ సిండ్రోమ్ అని పిలువబడే ఈ పరిస్థితి చాలా అరుదైనది . శాస్త్రవేత్తల ప్రకారం, ఇది ప్రతి లక్ష మంది పిల్లలకు రెండు నుండి పది మంది వరకు వస్తుంది. అయితే, దీనిని నిర్ధారించడం కొంచెం కష్టమైనందున, నివేదించబడిన దానికంటే ఎక్కువ మంది పిల్లలకు ఈ పరిస్థితి ఉండే అవకాశం ఉంది. ప్రపంచవ్యాప్తంగా కేవలం 2200 నుండి 2500 మంది పిల్లలకు మాత్రమే ఈ వ్యాధి నిర్ధారణ జరిగింది. కాబట్టి ఇది ఎంత అరుదైనదో మీరు ఊహించవచ్చు.

ఫెలాన్-మెక్‌డెర్మిడ్ సిండ్రోమ్ మరియు ఆటిజం మధ్య సంబంధం ఏమిటి?

ఇది చాలా మంది ఎదుర్కొనే సమస్య. ఫెలాన్-మెక్‌డెర్మిడ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలకు ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ ఉన్నట్లు కనుగొనబడింది. ఆటిజం ఉన్న పిల్లలలో సుమారు 1% మందికి ఫెలాన్-మెక్‌డెర్మిడ్ సిండ్రోమ్ కూడా ఉండవచ్చని శాస్త్రవేత్తలు అంచనా వేస్తున్నారు. దీని అర్థం ఈ రెండింటి మధ్య సంబంధం ఉందని.

ఫెలాన్-మెక్‌డెర్మిడ్ సిండ్రోమ్ ఎందుకు వస్తుంది?

సరే, ఇప్పుడు దీనికి కారణం ఏమిటో చూద్దాం. క్రోమోజోములలో మార్పు రావడం వల్ల ఇది జరుగుతుంది. క్రోమోజోములు అనేవి మన కణాల లోపల ఉండే చిన్న భాగాలు. వీటి లోపల మన జన్యువులు ఉంటాయి. జన్యువులు అనేవి ఒక రకమైన సూచనల సముదాయం. అవి మన శరీరం ఎలా పనిచేయాలనే దాని నుండి, మన ఎత్తు, కంటి రంగు, మరియు మనకు ఎలాంటి వ్యాధులు రావచ్చు అనే విషయాల వరకు ప్రతీదాన్నీ నిర్ధారిస్తాయి.

సాధారణంగా, ప్రతి మానవ కణంలో 23 జతల క్రోమోజోములు, అంటే మొత్తం 46 క్రోమోజోములు ఉంటాయి. ఫెలాన్-మెక్‌డెర్మిడ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో , 22వ క్రోమోజోమ్‌లోని ఒక చిన్న భాగం లోపించి ఉంటుంది, లేదా "తొలగిపోయి ఉంటుంది." అందుకే దీనిని '22q13.3 డిలీషన్ సిండ్రోమ్' అని కూడా పిలుస్తారు.

చాలా వరకు, ఈ పరిస్థితి తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా రాదు. ఈ క్రోమోజోమ్ ముక్క కోల్పోవడం యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతుంది, అంటే, అండం లేదా శుక్రకణం ఏర్పడినప్పుడు, లేదా పిండం అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు. అయితే, కొన్ని అరుదైన సందర్భాల్లో, ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా రావచ్చు. ఆ సందర్భంలో, ఈ పరిస్థితి ఉన్న తల్లి లేదా తండ్రికి, వారి బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి సంక్రమించే అవకాశం సుమారు 50% ఉంటుంది.

ఈ పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

ఫెలాన్-మెక్‌డెర్మిడ్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు వ్యక్తిని బట్టి చాలా తేడాగా ఉంటాయి. కొందరిలో తక్కువ లక్షణాలు ఉంటే, మరికొందరిలో ఎక్కువ ఉంటాయి. కొన్ని లక్షణాలు పుట్టుకతోనే ఉంటాయి, మరికొన్ని శిశుదశలో లేదా చిన్నతనంలో కనిపిస్తాయి. ఈ లక్షణాలు శారీరక, ప్రవర్తనా, మేధోపరమైనవిగా లేదా వీటన్నింటి కలయికగా ఉండవచ్చు.

మీ బిడ్డలో ఈ క్రింది లక్షణాలు ఉండవచ్చు:

• అభివృద్ధిలో జాప్యం : దొర్లలేకపోవడం, కూర్చోలేకపోవడం, నడవలేకపోవడం వంటివి. ఆలోచించండి, కొంతమంది పిల్లలు 6 నెలలకే దొర్లడం మొదలుపెడతారు, మరికొందరు 9 నెలలకే కూర్చోవడం మొదలుపెడతారు. కానీ ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలకు ఈ పనులు చేయడానికి కొంచెం ఎక్కువ సమయం పట్టవచ్చు.
• పెరిగిన నొప్పిని తట్టుకునే శక్తి : అంటే ఇతరుల కంటే తక్కువ నొప్పిని అనుభూతి చెందడం.
• కండరాల బలహీనత (హైపోటోనియా) : శరీరం నీరసంగా, నిస్సత్తువగా అనిపించవచ్చు.
• మాటల సమస్యలు : మాటలు ఆలస్యంగా రావడం లేదా మాట్లాడలేకపోవడం.
• నిద్ర రుగ్మతలు : నిద్ర పట్టడంలో ఇబ్బంది, ఉదాహరణకు తరచుగా మేల్కొనడం.
• సాధారణం కంటే తక్కువగా చెమట పట్టడం : దీనివల్ల శరీరం త్వరగా వేడెక్కి, నిర్జలీకరణానికి గురవుతుంది.
• తినడంలో లేదా మింగడంలో ఇబ్బంది .
• జీర్ణ వ్యవస్థ సమస్యలు : తరచుగా వికారం, వాంతులు మరియు గుండెల్లో మంట (గ్యాస్ట్రోఎసోఫేజియల్ రిఫ్లక్స్ వ్యాధి).

ఫెలాన్-మెక్‌డెర్మిడ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మందికి ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ కూడా ఉంటుంది, కాబట్టి వారు ఈ క్రింది ప్రవర్తనా లక్షణాలను కూడా అనుభవించవచ్చు:

• కళ్లలోకి చూడటం ఒక బలహీనత .
• సామాజిక పరిస్థితులలో భయంగా మరియు ఆందోళనగా అనిపించడం .
• ఆహారేతర వస్తువులను (ఉదా. బొమ్మలు, బట్టలు) నమలడం పట్ల ఆసక్తి .
• స్పర్శకు అతి సున్నితత్వం : ఎవరైనా మిమ్మల్ని తాకినప్పుడు అసౌకర్యంగా అనిపించడం.

ఈ పరిస్థితి ఉన్న వ్యక్తుల రూపంలో కొన్ని ప్రత్యేక లక్షణాలు కూడా కనిపిస్తాయి:

• లోపలికి కుంగిపోయిన కళ్ళు.
• కనురెప్ప వాలిపోవడం (ప్టోసిస్).
• పెద్దగా ఉండే లేదా ముందుకు పొడుచుకు వచ్చిన చెవులు.
• రెండవ మరియు మూడవ కాలివేళ్లు కలిసిపోయినట్లు కనిపించవచ్చు (సిండక్టిలీ).
• పెద్ద, కండరాలతో కూడిన చేతులు లేదా పాదాలు కలిగి ఉండటం.
• తల పొడవుగా మరియు సన్నగా ఉంటుంది.
• గడ్డం సూదిగా మారుతుంది.
• చిన్న లేదా అసాధారణమైన కాలిగోళ్లు.

కొన్నిసార్లు ఈ పరిస్థితితో పాటు పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులు మరియు మూత్రపిండాల సమస్యలు కూడా ఉంటాయి.చాలా అరుదుగా, ఈ పిల్లల మెదడులో ద్రవంతో నిండిన సంచులు (అరాక్నాయిడ్ సిస్ట్‌లు) ఏర్పడవచ్చు. ఇవి తల లోపల ఒత్తిడిని పెంచి, చంచలత్వం, ఏడుపు, తలనొప్పులు మరియు మూర్ఛకు కారణమవుతాయి.

ఈ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

ఫెలాన్-మెక్‌డెర్మిడ్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు కొన్నిసార్లు సూక్ష్మంగా ఉంటాయి కాబట్టి, వాటిని గుర్తించడం కష్టంగా ఉంటుంది. మీ బిడ్డకు ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ చేయడానికి ముందు అనేక పరీక్షలు చేయవలసి రావచ్చు. డాక్టర్ ఈ క్రింది వాటిని చేయవచ్చు:

• పిల్లల శారీరక పరీక్ష .
• లక్షణాలు మరియు అభివృద్ధిలో జాప్యాలకు సంబంధించి పిల్లల వైద్య చరిత్ర గురించి అడగడం .
• కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ వ్యాధి ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి వారి వైద్య చరిత్ర గురించి అడగండి .
• జన్యు పరీక్ష కోసం అభ్యర్థించండి. దీనిలో భాగంగా సాధారణంగా కొద్ది మొత్తంలో రక్త నమూనా తీసుకుంటారు. సంబంధిత క్రోమోజోమ్ భాగం లోపించిందో లేదో తెలుసుకోవడానికి దీనిని ఉపయోగించవచ్చు.

చాలా అరుదైన సందర్భాలలో, ఈ పరిస్థితికి కారణం క్రోమోజోమ్ లోపించడం కాకపోవచ్చు. దానికి బదులుగా, ఇది `SHANK3` అనే జన్యువులో మార్పు వల్ల సంభవించవచ్చు. క్రోమోజోమ్ లోపం ఏదీ కనుగొనబడకపోతే, మీ డాక్టర్ ఈ జన్యువు కోసం పరీక్ష చేయమని కూడా సూచించవచ్చు.

పరీక్షలు `22q13.3 డిలీషన్ సిండ్రోమ్` అనే పరిస్థితిని నిర్ధారిస్తే, డాక్టర్ మరికొన్ని పరీక్షలను సూచించవచ్చు:

• తల్లిదండ్రులిద్దరికీ జన్యు పరీక్ష : ఇది వంశపారంపర్యంగా వచ్చిందా లేక యాదృచ్ఛికంగా జరిగిందా అని తెలుసుకోవాలి.
• పిల్లల మెదడులో పైన పేర్కొన్న అరాక్నాయిడ్ సిస్ట్ వంటివి ఏమైనా ఉన్నాయో లేదో చూడటానికి MRI (మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్) లేదా CT (కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ) స్కాన్ చేస్తారు .
• కిడ్నీ అల్ట్రాసౌండ్ : మూత్రపిండాల లోపాలను తనిఖీ చేయడానికి.
• ఎకోకార్డియోగ్రామ్ : గుండె అసాధారణతలను తనిఖీ చేయడానికి.
• వినికిడి పరీక్ష.
• వివరణాత్మక కంటి పరీక్ష.
• నిద్ర అధ్యయనం.

దీనికి పూర్తి నివారణ ఉందా?

వాస్తవానికి, ఫెలాన్-మెక్‌డెర్మిడ్ సిండ్రోమ్‌కు ప్రస్తుతం ఎలాంటి నివారణ లేదు . చికిత్స యొక్క ప్రాథమిక లక్ష్యం పిల్లల లక్షణాలను నియంత్రించడం, వారు సాధ్యమైనంత ఉత్తమంగా పనిచేయడానికి సహాయపడటం మరియు తలెత్తే ఏవైనా సమస్యలను నివారించడం.

మీ బిడ్డ సంరక్షణ బృందంలో ఈ క్రింది వారితో సహా వివిధ రకాల నిపుణులు ఉండవచ్చు:

• గుండె వైద్యుడు
• జీర్ణాశయ వైద్యుడు
• నెఫ్రాలజిస్ట్
• న్యూరాలజిస్ట్
• వృత్తి చికిత్సకుడు: తినడం, రాయడం వంటి రోజువారీ పనులను చేయడానికి ప్రజలకు సహాయపడే వ్యక్తి.
• ఆర్థోపెడిస్ట్ (ఎముకలు మరియు కీళ్ల నిపుణుడు)
• ఫిజికల్ థెరపిస్ట్: ప్రభావితమైన శరీర భాగాలను బలోపేతం చేయడానికి సహాయపడే వ్యక్తి.
• స్పీచ్/లాంగ్వేజ్ పాథాలజిస్ట్
• ఎండోక్రినాలజిస్ట్

గుర్తుంచుకోండి, ఈ నిపుణులందరూ మీ బిడ్డకు ఉత్తమమైన సంరక్షణను అందించడానికి కలిసి పనిచేస్తున్నారు.

ఈ పరిస్థితిని నివారించవచ్చా?

ఒకసారి ఎవరికైనా ఈ వ్యాధి ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, ఆ జన్యుపరమైన మార్పులను సరిచేయడానికి ప్రస్తుతం ఎలాంటి మార్గం లేదు. అయితే, అరుదైన సందర్భాల్లో తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి కూడా ఈ వ్యాధి ఉన్నట్లయితే, భవిష్యత్తులో పుట్టబోయే పిల్లలకు ఇది రాకుండా నివారించడానికి ఐవీఎఫ్ (IVF) సాంకేతికతను లేదా ప్రసవపూర్వ పరీక్షలను ఉపయోగించే అవకాశాలు ఉన్నాయి.

మీకు లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ పరిస్థితి ఉంటే, వైద్యుడితో లేదా జన్యు సలహాదారుడితో మాట్లాడటం చాలా ముఖ్యం . మీ పిల్లలకు ఈ పరిస్థితి సంక్రమించే అవకాశం ఎంత ఉందో వారు మీకు వివరించగలరు.

నా బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి ఉంటే భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?

ఇది ప్రతి బిడ్డకూ ఒకేలా ఉండదు. ఇది బిడ్డకు ఉన్న వైకల్యం రకం మరియు దాని తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

ఈ పరిస్థితి యొక్క ప్రభావాలు అరుదుగా ప్రాణాంతకంగా ఉంటాయి . అయినప్పటికీ, ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలా మందికి జీవితాంతం వైద్య సంరక్షణ మరియు నిరంతర సామాజిక మద్దతు అవసరం కావచ్చు . అందువల్ల, ఈ పిల్లలకు కుటుంబ సభ్యుల ప్రేమ, అవగాహన మరియు మద్దతు చాలా ముఖ్యం.

ఇలాంటి బిడ్డను ఎలా చూసుకోవాలి?

మీ పిల్లల సామర్థ్యాలను మెరుగుపరచడానికి వారిని ప్రతి స్పెషలిస్ట్ అపాయింట్‌మెంట్‌కు తీసుకువెళ్లడం ముఖ్యం . మీ పిల్లలకు చెమట పట్టే సామర్థ్యం తక్కువగా ఉండవచ్చు కాబట్టి, ఈ క్రింది విషయాలను గమనించండి:

• అధిక వేడిని నివారించండి .
• బిడ్డకు పుష్కలంగా నీరు తాగించండి (డీహైడ్రేషన్ బారిన పడకుండా చూడండి).
• ప్రత్యక్ష సూర్యరశ్మి నుండి రక్షించండి .

ఫెలాన్-మెక్‌డెర్మిడ్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మందికి నొప్పిని తట్టుకునే శక్తి ఎక్కువగా ఉండటం మరియు తమ అసౌకర్యాన్ని వ్యక్తపరచడంలో ఇబ్బంది ఉండటం వలన, మీ బిడ్డ నొప్పితో బాధపడుతున్న సంకేతాల కోసం గమనిస్తూ ఉండండి . మీరు వీటిలో ఏవైనా గమనిస్తే, మీ వైద్యుడికి ఫోన్ చేయండి. మీ బిడ్డకు కడుపునొప్పి ఉందో లేక మరేదైనా సమస్య ఉందో నిర్ధారించడంలో వారు మీకు సహాయం చేయగలరు. నొప్పి సంకేతాలలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• మామూలు కన్నా నిశ్శబ్దంగా ఉండటం, అంతగా కలవకపోవడం.
• సాధారణం కంటే వేగంగా శ్వాస తీసుకోవడం.
• ఏడవడం లేదా మామూలు కన్నా ఎక్కువగా చంచలంగా ఉండటం.
• పరుపును లేదా సమీపంలోని వస్తువులను గట్టిగా పట్టుకోవడం.
• శరీరాన్ని, చేతులను, కాళ్ళను బిగువుగా, కదలకుండా ఉంచడం.
• నొప్పి యొక్క ముఖ కవళికలు (ఉదాహరణకు, కళ్ళు గట్టిగా మూసుకోవడం, పెదవులు బిగించడం).
• మూలుగుతూ లేదా అరుస్తూ.

మీరు డాక్టర్‌ని ఇంకా ఏమేమి అడగగలరు?

మీ బిడ్డకు ఫెలాన్-మెక్‌డెర్మిడ్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, మీరు వైద్యుడిని ఈ ప్రశ్నలు అడగవచ్చు:

• ఈ క్రోమోజోమ్ లోపం వంశపారంపర్యంగా వచ్చిందా లేక యాదృచ్ఛికంగా జరిగిందా?
• నా బిడ్డకు గుండె, మూత్రపిండాలు లేదా మెదడులో తిత్తులు వంటి సమస్యలు ఉన్నాయా?
• నా బిడ్డ మేధో వైకల్యం వారిపై ఎంత ప్రభావం చూపుతుంది?
• నా బిడ్డ ఎలాంటి నిపుణులను సంప్రదించాలి? ఎంత తరచుగా?
• ఈ పరిస్థితితో జీవించడానికి మాకు సహాయపడే సహాయక బృందాలు ఏమైనా ఉన్నాయా?
• మీరు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్‌ను సిఫార్సు చేస్తారా?
• మన కుటుంబంలోని మిగతా వారు కూడా జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలా?

చివరిగా నేను చెప్పాల్సింది ఏంటంటే...

ఫెలాన్-మెక్‌డెర్మిడ్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది మాటలు మరియు ఎదుగుదలలో జాప్యాన్ని, అలాగే ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్‌ను కలిగించవచ్చు. మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ క్రోమోజోమ్ లోపం సిండ్రోమ్ ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, భయపడకండి . నిపుణుల బృందం మీకు మరియు మీ బిడ్డకు సహాయం చేయగలదు. మీ బిడ్డ పనితీరును మెరుగుపరచడం, సంభవించే సమస్యలను నివారించడం, మరియు అవసరమైతే జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ అందించడం ఇక్కడ ప్రధాన లక్ష్యాలు. మీరు ఒంటరి కాదు , ఈ ప్రయాణంలో మీకు సహాయం చేయగలవారు చాలా మంది ఉన్నారు.

ఫెలాన్ -మెక్‌డెర్మిడ్ సిండ్రోమ్, ఫెలాన్-మెక్‌డెర్మిడ్ సిండ్రోమ్, జన్యు వ్యాధి, క్రోమోజోమ్, ఆటిజం, అభివృద్ధిలో జాప్యం, SHANK3