మీరు ఎప్పుడైనా 'పోర్ఫిరియా' గురించి విన్నారా? ఈ అరుదైన వ్యాధి గురించి మాట్లాడుకుందాం!

మీ శరీరంలో జరిగే చాలా సంక్లిష్టమైన మరియు అద్భుతమైన ప్రక్రియ 'హీమ్' అనే దాని ఉత్పత్తి. మన రక్తానికి ఎరుపు రంగును ఇచ్చే మరియు శరీరం అంతటా ఆక్సిజన్‌ను తీసుకువెళ్లే హిమోగ్లోబిన్ ఉత్పత్తికి ఈ హీమ్ చాలా అవసరం. అంతేకాకుండా, ఈ హీమ్ మన కణాలలో అనేక ఇతర ముఖ్యమైన విధులలో కూడా సహాయపడుతుంది. అయితే, కొన్నిసార్లు ఈ హీమ్‌ను ఉత్పత్తి చేసే ప్రక్రియలో లోపం జరగవచ్చు. అప్పుడే 'పోర్ఫిరియా' అనే అరుదైన వ్యాధుల సమూహానికి చెందిన పరిస్థితులు ఏర్పడతాయి. చింతించకండి, దీని గురించి సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.

పోర్ఫిరియా అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, పోర్ఫిరియా అనేది మన శరీరంలో హీమ్ ఉత్పత్తి ప్రక్రియను ప్రభావితం చేసే అరుదైన వ్యాధుల సమూహానికి ఉన్న ఒక సాధారణ పేరు. దీనిని ఈ విధంగా ఆలోచించండి, హీమ్‌ను తయారు చేయడం అనేది ఒక సంక్లిష్టమైన ఎనిమిది-దశల ప్రక్రియ లాంటిది. ఈ దశలలో ప్రతి ఒక్కటి సరిగ్గా పనిచేయడానికి ఎనిమిది నిర్దిష్ట ఎంజైమ్‌లు అవసరం. ఎంజైమ్‌లు అనేవి మన శరీరంలోని రసాయన ప్రతిచర్యలను వేగవంతం చేసే ప్రోటీన్లు. ఈ ప్రక్రియలో "పోర్ఫిరిన్‌లు" మరియు "పోర్ఫిరిన్ పూర్వగాములు" అనే రసాయనాలు కూడా పాలుపంచుకుంటాయి.

ఇప్పుడు ఆలోచించండి, ఈ ఎనిమిది దశలలోని ఒక ఎంజైమ్ సరిగ్గా పనిచేయకపోతే ఏమవుతుంది? సమస్య అక్కడే మొదలవుతుంది. ఒక గొలుసుకట్టు చర్యలా, ఆ ఎంజైమ్ పనిచేయనప్పుడు, దానికి ముందు వచ్చిన పోర్ఫిరిన్లు మరియు పోర్ఫిరిన్ పూర్వగాములు శరీర కణాలలో పేరుకుపోవడం మొదలవుతాయి. ఈ రసాయనాలు పేరుకుపోవడమే పోర్ఫిరియా లక్షణాలకు కారణమవుతుంది.

"ఈ ఎంజైమ్ ఎందుకు సరిగ్గా పనిచేయడం లేదు?" అని మీరు ఆశ్చర్యపోవచ్చు. చాలా తరచుగా, దీనికి కారణం జన్యుపరమైన మార్పు. అంటే, హీమ్ తయారీ ప్రక్రియలో పాల్గొనే ఒక ఎంజైమ్‌ను సంకేతపరిచే జన్యువులో మార్పు వస్తుంది. పోర్ఫిరియా అని పిలువబడే ఈ వ్యాధి తరచుగా వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది. అంటే, ఈ జన్యుపరమైన మార్పు కుటుంబంలోని ఇతర సభ్యులకు సంక్రమించవచ్చు. అలా జరిగితే, వారికి కూడా పోర్ఫిరియా రావచ్చు లేదా వారు ఆ వ్యాధికి వాహకాలుగా ఉండవచ్చు.

కానీ చింతించకండి. మీకు ఈ సమస్య ఉన్నట్లు తెలిస్తే, వైద్యులు మీ లక్షణాలను అదుపులో ఉంచడానికి, బహుశా వాటిని నివారించడానికి కూడా సహాయపడగలరు. దీనివల్ల ఈ సమస్యల ప్రభావం మీ జీవితంపై పడకుండా తగ్గించవచ్చు.

పోర్ఫిరియాలో రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, పోర్ఫిరియాలో సుమారు ఎనిమిది రకాలు ఉన్నాయి. వైద్యులు వాటన్నిటినీ కలిపి "పోర్ఫిరియాలు" అని పిలుస్తారు. మీ లక్షణాలను బట్టి మరియు నేను ఇంతకు ముందు చెప్పిన ఆ అదనపు రసాయనాలు మీ శరీరంలో ఎక్కడ పేరుకుపోతాయో బట్టి, మీకు ఏ రకమైన పోర్ఫిరియా ఉందో వైద్యులు నిర్ధారిస్తారు.

సాధారణంగా, ఈ రకాల పోర్ఫిరియాను వాటి లక్షణాల ఆధారంగా రెండు ప్రధాన సమూహాలుగా విభజించవచ్చు:

• తీవ్రమైన పోర్ఫిరియాలు (కొన్నిసార్లు "తీవ్రమైన హెపాటిక్ పోర్ఫిరియాలు" అని పిలుస్తారు)
• చర్మ సంబంధిత పోర్ఫిరియాలు

తీవ్రమైన పోర్ఫిరియాలు

ఈ వ్యాధుల సమూహం తీవ్రమైన కడుపు నొప్పి మరియు ఇతర లక్షణాలను కలుగజేస్తుంది. కొన్ని రకాల తీవ్రమైన పోర్ఫిరియాలు మీ చర్మాన్ని సూర్యరశ్మికి సున్నితంగా మార్చి, చర్మంపై బొబ్బలను కలిగిస్తాయి.

తీవ్రమైన పోర్ఫిరియాలలో కొన్ని రకాలు ఇవి:

• అక్యూట్ ఇంటర్మిటెంట్ పోర్ఫిరియా (AIP): ఇది అక్యూట్ పోర్ఫిరియాలో అత్యంత సాధారణమైన రకం. దీనివల్ల అకస్మాత్తుగా, తీవ్రమైన కడుపు నొప్పి రావచ్చు, కానీ సూర్యరశ్మికి సున్నితత్వం లేదా చర్మంపై బొబ్బలు ఉండవు.
• వంశపారంపర్య కోప్రోపోర్ఫిరియా (HCP): ఆకస్మిక కడుపు నొప్పితో పాటు, మీ చర్మం సూర్యరశ్మికి సున్నితంగా మారి బొబ్బలు రావచ్చు.
• వేరియేట్ పోర్ఫిరియా (VP): ఈ పరిస్థితిలో, మీరు అకస్మాత్తుగా కడుపు నొప్పి మరియు/లేదా చర్మంపై బొబ్బలను అనుభవించవచ్చు. సూర్యరశ్మికి గురైనప్పుడు ఇవి మరింత తీవ్రంగా ఉండవచ్చు.
• ALAD-లోప పోర్ఫిరియా: ALAD అంటే "డెల్టా-అమినోలెవులినిక్ యాసిడ్ (ALA) డీహైడ్రేటేస్" అనే ఎంజైమ్. ఇది చాలా అరుదైన రకమైన పోర్ఫిరియా, దీని లక్షణాలు సాధారణంగా బాల్యంలోనే కనిపిస్తాయి.

చర్మ సంబంధిత పోర్ఫిరియాలు

ఈ వ్యాధుల సమూహం సూర్యరశ్మికి గురైనప్పుడు చర్మ లక్షణాలను కలుగజేస్తుంది. వీటిలో నొప్పి, చర్మం రంగు మారడం, వాపు మరియు/లేదా బొబ్బలు ఉండవచ్చు. అంతర్లీన కారణాన్ని బట్టి, కొంతమందిలో క్యూటేనియస్ పోర్ఫిరియాస్ అని పిలువబడే బొబ్బలతో కూడిన చర్మ వ్యాధి అభివృద్ధి చెందవచ్చు, మరికొందరిలో బొబ్బలతో కూడిన వ్యాధి అభివృద్ధి చెందకపోవచ్చు.

బొబ్బలు కలిగించే చర్మ పోర్ఫిరియా రకాలు:

• పోర్ఫిరియా క్యూటేనియా టార్డా (PCT): ఇది పోర్ఫిరియాలో అత్యంత సాధారణమైన రకం.
• పుట్టుకతో వచ్చే ఎరిథ్రోపోయెటిక్ పోర్ఫిరియా (CEP): "ఎరిథ్రోపోయెటిక్" అనేది మీ ఎముక మజ్జను సూచిస్తుంది. ఈ వ్యాధిలో అదనపు పోర్ఫిరిన్‌లు పేరుకుపోయే ప్రధాన ప్రదేశం ఇదే. ఇది కూడా పోర్ఫిరియాలో చాలా అరుదైన రకం.

పొక్కులు లేని చర్మ పోర్ఫిరియా రకాలు:

• ఎరిత్రోపోయెటిక్ ప్రోటోపోర్ఫిరియా (EPP) మరియు X-లింక్డ్ పోర్ఫిరియా (XLP): ఈ వ్యాధులలో పేరుకుపోయే రసాయనం "ప్రోటోపోర్ఫిరిన్" కాబట్టి వీటిని "ప్రోటోపోర్ఫిరియాలు" అని కూడా పిలుస్తారు. "X-లింక్డ్" అంటే X క్రోమోజోమ్‌పై జన్యుపరమైన ఉత్పరివర్తనం ఉందని అర్థం.
• హెపాటోఎరిథ్రోపోయెటిక్ పోర్ఫిరియా:ఇది కూడా అత్యంత అరుదైన పోర్ఫిరియా రకం.

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

పోర్ఫిరియా లక్షణాలు ఏమిటి?

మీరు అనుభవించే లక్షణాలు మరియు అవి ఎంతకాలం కొనసాగుతాయనేది మీకు ఉన్న పోర్ఫిరియా రకంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. లక్షణాలు చాలా తేలికపాటివిగా లేదా చాలా తీవ్రమైనవిగా ఉండవచ్చు. పోర్ఫిరియా ఉన్న కొందరిలో అసలు ఎలాంటి లక్షణాలు ఉండకపోవచ్చు. అయితే, కొన్ని సందర్భాల్లో, ఈ లక్షణాలకు సరిగ్గా చికిత్స చేయకపోతే అవి ప్రాణాంతకం కావచ్చు.

తీవ్రమైన పోర్ఫిరియా లక్షణాలు

అక్యూట్ పోర్ఫిరియాలు అమైనోలెవులినిక్ యాసిడ్ (ALA) మరియు పోర్ఫోబిలినోజెన్ (PBG) అనే హీమ్ పూర్వగాముల పెరుగుదల వల్ల సంభవిస్తాయి. ఈ పదార్థాలు మీ నాడీ వ్యవస్థ పనిచేసే విధానాన్ని ప్రభావితం చేస్తాయి. ఆలోచించండి, మీ కండరాలను కదిలించడం నుండి ఆహారాన్ని జీర్ణం చేసుకోవడం వరకు ప్రతిదీ నాడీ వ్యవస్థ ద్వారానే నియంత్రించబడుతుంది. పోర్ఫిరియా నాడీ వ్యవస్థ సరిగ్గా పనిచేయకపోవడానికి కారణమవుతుంది, దీనివల్ల "దాడి" రూపంలో లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.

తీవ్రమైన పోర్ఫిరియా ఈ క్రింది లక్షణాలను కలిగించవచ్చు:

• తీవ్రమైన కడుపు నొప్పి
• వికారం మరియు వాంతులు
• మలబద్ధకం
• ఛాతీ, వీపు, చేతులు మరియు/లేదా కాళ్ళలో నొప్పి
• ఆందోళన
• నిద్రలేమి
• గందరగోళం, ఆందోళన మరియు భ్రాంతులు వంటి మానసిక మార్పులు
• కష్టపడి పనిచేయడం
• వేగవంతమైన హృదయ స్పందన (టాకీకార్డియా)
• అధిక రక్తపోటు
• తిమ్మిరి, జలదరింపు (పరేస్థీసియా)
• కండరాల బలహీనత లేదా పక్షవాతం (ఇది మీరు శ్వాస తీసుకోవడానికి సహాయపడే కండరాలను కూడా ప్రభావితం చేయవచ్చు)
• మూర్ఛలు
• ముదురు లేదా ఎర్రటి మూత్రం (పోర్ఫిరిన్లు మరియు ఇతర రసాయనాలు మూత్రం రంగును మార్చగలవు)

మీకు హెరిడిటరీ కోప్రోపోర్ఫిరియా (HCP) లేదా వేరిగేట్ పోర్ఫిరియా (VP) ఉంటే, మీ చర్మం సూర్యరశ్మికి సున్నితంగా ఉండవచ్చు. సూర్యరశ్మికి గురికావడం వల్ల బొబ్బలు, చర్మం రంగు మారడం మరియు/లేదా మచ్చలు ఏర్పడవచ్చు.

తీవ్రమైన పోర్ఫిరియా ఎంతకాలం కొనసాగగలదు?

ఇలాంటి దాడి మూడు నుండి ఏడు రోజుల వరకు ఉంటుంది. కానీ, ముఖ్యంగా చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, ఇది చాలా కాలం పాటు కొనసాగవచ్చు. లక్షణాలు పూర్తిగా తగ్గిపోవడానికి వారాల నుండి నెలల సమయం పట్టవచ్చు. మీ జీవితకాలంలో మీకు ఒకటి లేదా కొన్ని దాడులు మాత్రమే జరగవచ్చు. అయితే, కొంతమందికి ఒక సంవత్సరంలో అనేక దాడులు జరగవచ్చు.

తీవ్రమైన పోర్ఫిరియా అధిక రక్తపోటు, మూత్రపిండాల వైఫల్యం మరియు అరుదుగా కాలేయ క్యాన్సర్ వంటి దీర్ఘకాలిక సమస్యలకు కారణం కావచ్చు.

పొక్కులు లేని చర్మ పోర్ఫిరియాస్ (EPP/XLP) లక్షణాలు

మీరు సూర్యరశ్మికి గురైనప్పుడు చర్మ సంబంధిత పోర్ఫిరియాలు చర్మ లక్షణాలను కలుగజేస్తాయి. ఇందులో బయట పడే ప్రత్యక్ష సూర్యరశ్మితో పాటు, కిటికీల ద్వారా లోపలికి వచ్చే సూర్యరశ్మి కూడా ఉంటుంది. కొన్ని రకాల కృత్రిమ కాంతి కూడా లక్షణాలను కలిగించవచ్చు. ఈ రకమైన పోర్ఫిరియా, "దాడి"కి విలక్షణమైన ఆకస్మిక, తీవ్రమైన కడుపు నొప్పిని లేదా ఇతర లక్షణాలను కలిగించదు.

మీకు సూర్యరశ్మికి ప్రతిచర్య మొదలైనప్పుడు, మొదట మీకు జలదరింపుగా అనిపించవచ్చు. మీరు త్వరగా ఎండ నుండి బయటకు రాకపోతే, వైద్యులు "ఫోటోటాక్సిక్ రియాక్షన్" అని పిలిచే పరిస్థితి మీకు ఏర్పడవచ్చు. ముఖ్యంగా మీ ముఖం, చేతులు మరియు పాదాలపై, మీరు ఈ క్రింది చర్మ లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు:

• దురద
• తిమ్మిరి
• వాపు
• బాధిత ప్రాంతంలో తీవ్రమైన నొప్పి
• చర్మంపై చిన్న ఊదా, ఎరుపు లేదా గోధుమ రంగు మచ్చలు ((పెటెకియా))

ఈ ప్రతిచర్యలు చాలా బాధాకరంగా ఉంటాయి మరియు సాధారణంగా రెండు నుండి ఐదు రోజుల వరకు ఉంటాయి. మీరు ఇంట్లోనే ఉండటానికి ప్రయత్నించాలి మరియు ప్రభావిత ప్రాంతాలను చల్లగా ఉంచాలి (ఉదాహరణకు, ఎయిర్ కండిషనర్ నుండి వచ్చే చల్లని గాలితో).

బొబ్బలు వచ్చే చర్మ పోర్ఫైరియాల లక్షణాలు

పోర్ఫిరియా క్యూటేనియా టార్డా (PCT)

PCT ఉన్న వ్యక్తులు ఈ క్రింది లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు:

• చర్మపు బొబ్బలు (తరచుగా చేతుల వెనుక భాగంలో)
• మచ్చలు
• చర్మం రంగు మారడం
• చర్మం గట్టిపడటం
• అతి స్వల్ప గాయం లేదా ఒత్తిడికే సులభంగా చిరిగిపోయే పెళుసైన చర్మం
• అధికంగా వెంట్రుకలు పెరగడం (తరచుగా ముఖం మీద, నుదుటి ఇరువైపులా, లేదా గడ్డం వంటి ప్రదేశాలలో)

పుట్టుకతో వచ్చే ఎరిథ్రోపోయెటిక్ పోర్ఫిరియా (CEP)

పోర్ఫిరియా యొక్క ఈ తీవ్రమైన రూపం పుట్టిన కొద్ది కాలానికే లేదా జీవితంలో చాలా ప్రారంభంలోనే లక్షణాలను చూపించడం ప్రారంభిస్తుంది. మొదటి సంకేతం ఎర్రటి మూత్రం. శిశువు యొక్క డైపర్లు ఎర్రగా మరకలు పడటం వలన, వైద్యులు తరచుగా మొదట మూత్ర నాళాల ఇన్ఫెక్షన్ ఉందేమోనని తనిఖీ చేయడానికి మొగ్గు చూపుతారు.

CEP యొక్క ఇతర సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు:

• కొద్దిపాటి సూర్యరశ్మి లేదా ఫ్లోరోసెంట్ కాంతికి గురైనప్పటికీ చర్మంపై తీవ్రమైన బొబ్బలు రావడం
• బొబ్బలు సోకి, ఎముకల ఇన్ఫెక్షన్లకు మరియు ఎముక దెబ్బతినడానికి కారణమవుతాయి.
• ముఖంలోని కొన్ని భాగాలను (చెవి మరియు నాసికా మృదులాస్థి) కోల్పోవడం
• పళ్ళు బూడిద-గోధుమ రంగులోకి మారుతున్నాయి
• రక్తహీనత - అంటే రక్తంలో ఎర్ర రక్త కణాలు తక్కువగా ఉండటం. కొన్నిసార్లు రక్త మార్పిడి అవసరం అవుతుంది.
• ప్లీహము విస్తరణ
• తక్కువ ప్లేట్‌లెట్ సంఖ్య ((తక్కువ ప్లేట్‌లెట్ సంఖ్య))

పోర్ఫిరియాకు కారణాలు ఏమిటి?

తీవ్రమైన పోర్ఫిరియా కొన్ని జన్యువులలోని మార్పుల వల్ల వస్తుంది. అయితే, మీకు జన్యుపరమైన మార్పు సంక్రమించినంత మాత్రాన, మీకు పోర్ఫిరియా లక్షణాలు వస్తాయని అర్థం కాదు.పోర్ఫిరియాతో సంబంధం ఉన్న జన్యుపరమైన మార్పులు ఉన్న చాలా మందిలో లక్షణాలు కనిపించవు. దీని అర్థం, కేవలం జన్యు పరీక్షతోనే వ్యాధి నిర్ధారణను ధృవీకరించలేము. మీ లక్షణాలు తీవ్రమైన పోర్ఫిరియా వల్లనే కలుగుతున్నాయో లేదో కచ్చితంగా తెలుసుకోవడానికి ఉన్న ఏకైక మార్గం, మీ మూత్రంలో ALA మరియు PBG స్థాయిలను పరీక్షించడమే.

హార్మోన్లు, కొన్ని మందులు, మరియు మీరు తినే ఆహారం వంటి ఇతర కారకాలు కూడా తీవ్రమైన దాడులు రావడంలో పాత్ర పోషిస్తాయని నిపుణులు భావిస్తున్నారు. ఒకవేళ మీరు తీవ్రమైన పోర్ఫిరియాతో ముడిపడి ఉన్న జన్యుపరమైన మార్పుతో జన్మించినట్లయితే, ఈ ఇతర కారకాలు దాడులు వచ్చే అవకాశాన్ని మరింత పెంచుతాయి.

ఈ రకమైన దాడులను ప్రేరేపించగల అంశాలు:

• స్త్రీ లైంగిక హార్మోన్ల స్థాయిలు పెరగడం (ఉదాహరణకు, మీ నెలసరి చక్రంలోని ల్యూటియల్ దశలో)
• కొన్ని మందులు (ఉదాహరణకు, నిద్రమాత్రలు, గర్భనిరోధక మాత్రలు)
• అధికంగా మద్యం సేవించడం
• ధూమపానం
• తక్కువ కార్బోహైడ్రేట్లు తీసుకోవడం (ఉదాహరణకు, మీరు ఉపవాసం ఉన్నప్పుడు లేదా ప్రత్యేక ఆహారం తీసుకుంటున్నప్పుడు)

పోర్ఫిరియా క్యూటేనియా టార్డా (PCT) యొక్క కారణాలు

PCT అనేది సాధారణంగా పెద్దవారిలో సంభవించే ఒక రకమైన పోర్ఫిరియా, మరియు ఇది ఇతర రకాల పోర్ఫిరియాల కంటే కొద్దిగా భిన్నంగా ఉంటుంది. వైద్యులు దీనిని "ఆర్జిత కారణాలు" అని పిలుస్తారు. దీని అర్థం, మీకు జన్యుపరమైన మార్పు లేకపోయినా కూడా ఈ పరిస్థితి ఏర్పడవచ్చు.

సాధారణంగా, రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ప్రమాద కారకాలు కలిసి సాధారణ హీమ్ ఉత్పత్తికి అంతరాయం కలిగిస్తాయి. అటువంటి కారకాలలో ఇవి ఉంటాయి:

• ఈస్ట్రోజెన్ వాడకం (ఉదాహరణకు, గర్భనిరోధక మాత్రలు లేదా హార్మోన్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ)
• అధికంగా మద్యం సేవించడం
• శరీరంలో ఇనుము స్థాయిలు పెరగడం ((ఐరన్ ఓవర్‌లోడ్ / హెమోక్రోమాటోసిస్))
• హెపటైటిస్ సి ఇన్ఫెక్షన్
• హెచ్ఐవి సంక్రమణ
• ధూమపానం

వైద్యులు ఈ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు?

వైద్యులు మిమ్మల్ని శారీరకంగా పరీక్షించి, ల్యాబ్ పరీక్షలు చేయడం ద్వారా పోర్ఫిరియాను నిర్ధారిస్తారు. మీకు ఈ పరీక్షలలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ చేయవచ్చు:

• రక్త పరీక్షలు
• మూత్ర పరీక్షలు
• మల పరీక్షలు

మీరు ఏ పరీక్షలు చేయించుకోవాలో మరియు ప్రతి పరీక్ష ఏమి కనుగొంటుందో మీ డాక్టర్ వివరిస్తారు. మీ డాక్టర్ మీకు మరియు మీ కుటుంబంలోని ఇతరులకు జన్యు పరీక్షను కూడా సిఫార్సు చేయవచ్చు. ఇది పోర్ఫిరియాకు కారణమయ్యే నిర్దిష్ట జన్యు మార్పులను గుర్తించగలదు.

పోర్ఫిరియాకు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

మీకు ఉన్న పోర్ఫిరియా రకం మరియు అది మిమ్మల్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందనే దానిపై చికిత్సా ఎంపికలు ఆధారపడి ఉంటాయి. మీ నిర్దిష్ట పరిస్థితికి ఏది ఉత్తమమో మీ డాక్టర్ వివరిస్తారు. మీరు ఆశించదగిన కొన్ని సాధారణ విషయాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి.

తీవ్రమైన పోర్ఫిరియాల చికిత్స

మీకు తీవ్రమైన పోర్ఫిరియా ఉంటే, మీకు "దాడి" జరిగినప్పుడు చికిత్స కోసం ఆసుపత్రిలో చేరవలసి రావచ్చు. ఆసుపత్రిలో, వైద్యులు ఈ క్రింది వాటిలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ చేస్తారు:

• ALA మరియు PBG స్థాయిలను తగ్గించడానికి మందులు ఇవ్వడం (హెమిన్ ఇన్ఫ్యూజన్)
• నొప్పి, వికారం మరియు/లేదా మూర్ఛ స్థితిని నియంత్రించడానికి మందులు ఇవ్వడం
• IV (ఇంట్రావీనస్) ద్రవాలను ఇవ్వడం
• మీ ఎలక్ట్రోలైట్ స్థాయిలను పర్యవేక్షించడం మరియు అవసరమైతే వాటిని తిరిగి నింపడం
• మీ మానసిక స్థితిలో మార్పులను గమనించడం

భవిష్యత్తులో వచ్చే దాడులను నివారించడంలో సహాయపడటానికి, మీ డాక్టర్ గివోసిరాన్ అనే మందును సూచించవచ్చు. ఇది ALA మరియు PBG యొక్క అధిక ఉత్పత్తిని ఆపే ఒక నెలవారీ ఇంజెక్షన్.

మీరు ఈ క్రింది ప్రేరేపించే కారకాలను కూడా నివారించవలసి ఉంటుంది:

• కొన్ని మందులు
• ఉపవాసం మరియు కొన్ని కేలరీల పరిమితి పద్ధతులు
• మద్యపాన వినియోగం
• పొగాకు వాడకం
• సూర్యరశ్మికి గురికావడం (మీకు VP లేదా HCP ఉంటే)

చర్మ పోర్ఫిరియాల చికిత్స

మీకు ఏ రకమైన చర్మ పోర్ఫిరియా ఉన్నప్పటికీ, లక్షణాలను నివారించడానికి మీ చర్మాన్ని రక్షించుకోవడం ముఖ్యం. కేవలం సన్‌స్క్రీన్ మాత్రమే సాధారణంగా సరిపోదు. సాధ్యమైనంత వరకు ఎండలో ఉండకుండా ఉండటమే ఉత్తమమైన పని. ఒకవేళ మీరు తప్పనిసరిగా ఎండలో ఉండాల్సి వస్తే, సూర్యరశ్మి నుండి రక్షణ కల్పించే దుస్తులను ధరించండి. మీకు ఏది ఉత్తమమో మీ డాక్టర్ సలహా ఇస్తారు. మీరు కొన్ని రకాల కృత్రిమ కాంతికి కూడా దూరంగా ఉండవలసి రావచ్చు.

EPP/XLP చికిత్స

మీ డాక్టర్ అఫమెలనోటైడ్ అనే మందును సూచించవచ్చు. ఇది చాలా చిన్న ఇంప్లాంట్. మీ డాక్టర్ దీనిని మీ పొత్తికడుపులోని చర్మం కింద అమరుస్తారు. ఈ ఇంప్లాంట్ నుండి విడుదలయ్యే మందు, ఎండ తగలడం వల్ల కలిగే బాధాకరమైన లక్షణాలను తగ్గించడంలో సహాయపడుతుంది. మీ డాక్టర్ మీ కాలేయ పనితీరును కూడా క్రమం తప్పకుండా పర్యవేక్షిస్తారు మరియు మీ విటమిన్ డి స్థాయిలు తక్కువగా లేవని నిర్ధారించుకుంటారు.

EPP/XLP ఉన్నవారికి పిత్తాశయ రాళ్లు ఏర్పడే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది. కొంతమంది EPP/XLP రోగులలో కాలేయ అసాధారణతలు కూడా ఏర్పడవచ్చు. తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, కాలేయ వైఫల్యం సంభవించవచ్చు. దీనికి కాలేయ మార్పిడి అవసరం కావచ్చు, కొన్నిసార్లు దాని తర్వాత ఎముక మజ్జ మార్పిడి కూడా చేయాల్సి ఉంటుంది.

PCT చికిత్స

డాక్టర్ ఈ క్రింది వాటిని సూచించవచ్చు:

• ఫ్లెబోటమీ : క్రమ విరామాలలో కొద్ది మొత్తంలో రక్తాన్ని తీయడం ద్వారా శరీరం నుండి అదనపు ఇనుమును తొలగించవచ్చు. శరీరంలో ఇనుము అధికంగా ఉండటం వల్ల హీమ్ ఉత్పత్తికి ఆటంకం కలుగుతున్నట్లయితే ఇది సహాయపడుతుంది.
• తక్కువ మోతాదు హైడ్రాక్సీక్లోరోక్విన్: ఈ మందు మీ శరీరం నుండి అదనపు పోర్ఫిరిన్‌లను తొలగించడానికి సహాయపడుతుంది. అవి మీ మూత్రంలో విసర్జించబడతాయి.

CEP చికిత్స

బొబ్బలు మరియు సమస్యలను నివారించడానికి సూర్యరశ్మి మరియు ఫ్లోరోసెంట్ లైట్ల నుండి మిమ్మల్ని మీరు రక్షించుకోవడం చాలా ముఖ్యం. ఒకవేళ బొబ్బలు వస్తే, యాంటీబయాటిక్ క్రీములు అవసరం కావచ్చు. ఇన్ఫెక్షన్ తీవ్రంగా ఉంటే, నోటి ద్వారా లేదా సిరల ద్వారా (IV) యాంటీబయాటిక్స్ అవసరం కావచ్చు.

రక్త మార్పిడి అవసరమా కాదా అని నిర్ధారించడానికి మీ డాక్టర్ మీ హిమోగ్లోబిన్ స్థాయిలను క్రమం తప్పకుండా పర్యవేక్షిస్తారు. అత్యంత తీవ్రమైన కేసులు ఉన్నవారికి, ఎముక మజ్జ మార్పిడి అవసరం కావచ్చు. ఈ వ్యాధిని నయం చేయడానికి ఇది ఒక్కటే మార్గం.

నేను డాక్టర్‌ను ఎప్పుడు కలవాలి?

మీకు పోర్ఫిరియా ఉన్నప్పుడు, మీ డాక్టర్‌తో క్రమం తప్పని తనిఖీలు (ఫాలో-అప్‌లు'') మీ జీవితంలో ఒక భాగం అవుతాయి. మీరు అపాయింట్‌మెంట్‌ల కోసం ఎప్పుడు రావాలో మీ డాక్టర్ మీకు చెబుతారు. ఈ వ్యాధి మీ శరీరాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందో పర్యవేక్షించడానికి మరియు ఏవైనా సమస్యల సంకేతాలను గుర్తించడానికి ఈ అపాయింట్‌మెంట్‌లు చాలా ముఖ్యం. మీకు క్రమం తప్పని రక్త మరియు మూత్ర పరీక్షలతో పాటు, ఇతర అవయవాల పనితీరును తనిఖీ చేసే పరీక్షలు కూడా అవసరం అవుతాయి.

పోర్ఫిరియా ఉన్న వ్యక్తి ఎలాంటి భవిష్యత్తును ఆశించవచ్చు?

మీ దృక్పథం ఈ విషయాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది:

• మీకు ఉన్న పోర్ఫిరియా రకం
• అది మిమ్మల్ని ఎంత తీవ్రంగా ప్రభావితం చేసింది
• ఏవైనా సమస్యలు తలెత్తితే

ముందు ముందు ఏమి ఆశించవచ్చనే దానిపై మీ డాక్టర్ మీకు అత్యంత కచ్చితమైన అంచనాను ఇవ్వగలరు.

పోర్ఫిరియా మీ రోజువారీ జీవితంపై తీవ్ర ప్రభావం చూపుతుంది. తీవ్రమైన లక్షణాలు మీ సాధారణ కార్యకలాపాలకు ఆటంకం కలిగిస్తాయి, దీనివల్ల పని చేయడం, కుటుంబాన్ని చూసుకోవడం మరియు అభిరుచులను ఆస్వాదించడం కష్టమవుతుంది. మీరు శారీరకంగా మరియు మానసికంగా కూడా చాలా అలసటగా అనిపించవచ్చు.

మీరు ఎలా ఉన్నారో మీ వైద్యుడికి చెప్పండి. వారు మీకు సహాయపడగల వనరులు మరియు సహాయక బృందాల గురించి తెలియజేయగలరు. పోర్ఫిరియా సంఘాలతో అనుసంధానం కావడం వలన మీ పరిస్థితి గురించి మరింత తెలుసుకోవడానికి మరియు దానిని నిర్వహించే మార్గాలను కనుగొనడానికి మీకు సహాయపడుతుంది.

పోర్ఫిరియా వంటి అరుదైన వ్యాధితో జీవించడం ఒంటరితనంతో, నిరాశతో, మరియు చాలా భయానకంగా ఉంటుంది. మీ కుటుంబ సభ్యులు, స్నేహితులు మీ భావాలను అర్థం చేసుకుంటే బాగుండునని మీరు కోరుకోవచ్చు. మీరు మీ పోర్ఫిరియా గురించి ఇతరులకు వివరించాల్సి వచ్చి ఉండవచ్చు మరియు కొన్ని పనులు ఎందుకు చేయలేకపోతున్నారో వారిని అడగాల్సి వచ్చి ఉండవచ్చు.

మీరు ఎక్కడ ఉన్నా, మీరు ఒంటరిగా లేరని తెలుసుకోండి.ఇతర అనేక వ్యాధులతో పోలిస్తే పోర్ఫిరియా అరుదైనదే అయినప్పటికీ, మీకు సహాయం చేయడానికి ఒక పెద్ద సంఘం సిద్ధంగా ఉంది. ఆన్‌లైన్ పోర్ఫిరియా సహాయక బృందాలలో చేరండి, లేదా వాటిలో ఒకదానికి మిమ్మల్ని సిఫార్సు చేయమని మీ వైద్యుడిని అడగండి. మీ భావాలను అర్థం చేసుకునే వారిని కనుగొనడం వల్ల, జీవితంలోని ఒడిదుడుకులను ఎదుర్కోవడం చాలా సులభం అవుతుంది.

దీని నుండి మనం నేర్చుకోవాల్సిన అతి ముఖ్యమైన విషయం (ముఖ్య సందేశం)

పోర్ఫిరియా అనేది ఒక సంక్లిష్టమైన మరియు అరుదైన వ్యాధి. అయినప్పటికీ, మీకు దాని గురించి అవగాహన ఉండి, మీ డాక్టర్ సలహాను పాటించి, మీ లక్షణాలను మరింత తీవ్రతరం చేసే వాటికి దూరంగా ఉంటే, మీరు ఈ పరిస్థితితో విజయవంతంగా జీవించగలరు. మీ శరీరం, మీ లక్షణాలపై శ్రద్ధ పెట్టడం మరియు సమయానికి మీ డాక్టర్‌ను సంప్రదించడం ముఖ్యం. గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు, మరియు సహాయం అడగడానికి ఎప్పుడూ సంకోచించకండి.

పోర్ఫిరియా , హీమ్, పోర్ఫిరిన్, ఎంజైములు, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, చర్మ వ్యాధులు, కడుపు నొప్పి