మీ చిన్నారికి ఈ లక్షణాలు ఉన్నాయా? అయితే ప్రాడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ గురించి మాట్లాడుకుందాం.

మీ బిడ్డ పెరుగుదల, అభివృద్ధి గురించి లేదా వారు తినే, తాగే విధానం గురించి మీకు కొన్ని ఆందోళనలు ఉండి ఉండవచ్చు. కొంతమంది పిల్లలకు కొంచెం ప్రత్యేక శ్రద్ధ అవసరం. ఈ రోజు మనం, మీరు తెలుసుకోవలసిన ఒక అరుదైన కానీ ముఖ్యమైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాము.

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ (PWS) అనేది పిల్లల జీవక్రియను ప్రభావితం చేసే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది పిల్లల అభివృద్ధి మరియు ప్రవర్తనలో మార్పులకు కారణం కావచ్చు.

ఈ పరిస్థితి ఉన్న చిన్నపిల్లలకు కండరాల బిగువు చాలా తక్కువగా ఉంటుంది (హైపోటోనియా). దీనివల్ల శరీరం చాలా బలహీనంగా అనిపించవచ్చు. మొదట్లో పాలు తాగడం, ఆహారం తినడం కష్టంగా ఉండవచ్చు. అయితే, రెండు నుండి ఆరు సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య, అసాధారణమైన ఆకలి, లేదా నిరంతర ఆకలి (హైపర్‌ఫేజియా) అభివృద్ధి చెందడం ప్రారంభమవుతుంది. ఆహారాన్ని సరిగ్గా నియంత్రించకపోతే, ఈ అధికంగా తినడం వల్ల పిల్లలు చాలా లావుగా మారడానికి లేదా తీవ్రమైన ఊబకాయానికి దారితీయవచ్చు.

దీనికి అదనంగా, PWS వల్ల పిల్లలు సాధారణ అభివృద్ధి దశలను కోల్పోవచ్చు మరియు యుక్తవయస్సు ఆలస్యం కావచ్చు. అరుదుగా, శ్వాసకోశ సమస్యలు, ఊబకాయం వల్ల కలిగే హృదయ సంబంధ సమస్యలు, స్లీప్ అప్నియా మరియు మధుమేహం వంటి ప్రాణాంతక సమస్యలు సంభవించవచ్చు.

ఈ పరిస్థితి వల్ల ఎక్కువగా ఎవరు ప్రభావితమవుతారు?

నిజానికి, ప్రాడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ అని పిలువబడే ఈ పరిస్థితి ఎవరికైనా రావచ్చు. ఇది జన్యుపరమైనది కాబట్టి, ఇది తరచుగా యాదృచ్ఛికంగా సంభవిస్తుంది, అంటే బీజ కణాలు ఏర్పడినప్పుడు ఎటువంటి కారణం లేకుండా ఇది జరుగుతుంది. చాలా అరుదుగా, కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఇంతకు ముందు ఈ పరిస్థితి ఉండి ఉంటే, ఇది వంశపారంపర్యంగా సంక్రమించవచ్చు.

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఎంత సాధారణం?

ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి. ప్రపంచవ్యాప్తంగా చూస్తే, ఇది సుమారుగా ప్రతి 10,000 నుండి 30,000 మంది శిశువులలో ఒకరికి వస్తుంది. కాబట్టి, ఇది ఎంత అరుదో మీరు ఊహించవచ్చు.

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

PWS ప్రతి వ్యక్తిపై వేర్వేరుగా ప్రభావం చూపవచ్చు, కానీ కొన్ని సాధారణ లక్షణాలు ఉంటాయి.

శిశువులలో కనిపించే లక్షణాలు:

ఈ లక్షణాలలో కొన్ని శిశువు పుట్టిన వెంటనే కనిపించవచ్చు:

• బలహీనమైన ఏడుపు .
• నిరంతర అలసట మరియు నీరసం.
• పాలు తాగడంలో మరియు తినడంలో ఇబ్బంది (ఆహారం తీసుకునే సామర్థ్యం సరిగా లేదు).
• శరీరం నీరసంగా ఉండటం , లేదా కండరాల బిగువు లేకపోవడం ('హైపోటోనియా'). మీ శరీరం ఒక బొమ్మలాగా వేలాడుతున్నట్లు మీకు అనిపించవచ్చు.

పిల్లలు పెరిగేకొద్దీ కనిపించే శారీరక లక్షణాలు:

ఈ లక్షణాలు కొన్నిసార్లు పుట్టుకతోనే ఉంటాయి, కానీ పిల్లలు పెరిగేకొద్దీ మరింత స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి:

• బాదం ఆకారపు కళ్ళు .
• పొడవాటి, సన్నని తల.
• త్రిభుజాకారపు నోరు.
• ఇతర పిల్లల కంటే కొంచెం పొట్టిగా ఉండటం (పొట్టి ఎత్తు).
• చిన్న చేతులు మరియు పాదాలు.
• అభివృద్ధి చెందని జననేంద్రియాలు.

పిల్లల అభివృద్ధి మరియు ప్రవర్తనను ప్రభావితం చేసే లక్షణాలు:

తల్లిదండ్రులు కొన్నిసార్లు ఎక్కువగా అనుభూతి చెందే లక్షణాలు ఇవే, మరియు ఇవి కొంచెం సవాలుగా కూడా ఉండవచ్చు:

• కోపతాపాలు , భావోద్వేగాల వెల్లువ లేదా మొండితనం.
• మేధో వైకల్యం: దీని అర్థం కొత్త విషయాలను నేర్చుకోవడానికి మరియు అర్థం చేసుకోవడానికి కొంత సమయం పడుతుంది.
• చర్మం గీరడం వంటి అబ్సెసివ్ లేదా కంపల్సివ్ ప్రవర్తనలు.
• నిద్రలేమి సమస్యలు. కొన్నిసార్లు పగటిపూట చాలా నిద్రమత్తుగా అనిపించడం, రాత్రిపూట నిద్రపట్టనట్లు అనిపించడం.
• ఆహార సమస్యలు. ఇది అత్యంత ప్రధానమైన లక్షణం. మీరు ఎంత తిన్నా, మీకు కడుపు నిండినట్లు అనిపించదు. ఇది అతిగా తినడానికి (హైపర్‌ఫేజియా) దారితీస్తుంది.

మీ బిడ్డ ఎంత తిన్నా సరే, "నాకు ఇంకా కావాలి, ఆకలిగా ఉంది" అని చెబుతూ ఉంటే ఎంత కష్టంగా ఉంటుందో ఊహించండి. ఈ అతిగా తినడం వల్ల క్లాస్ III ఊబకాయం రావచ్చు, దీనివల్ల మధుమేహం మరియు గుండె జబ్బులు వంటి ఇతర సమస్యలు వచ్చే ప్రమాదం పెరుగుతుంది.

దీనికి కారణం ఏమిటి? ఇది ఎందుకు జరుగుతోంది?

ప్రాడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ మన జన్యువులలో మార్పు వల్ల వస్తుంది. ప్రత్యేకంగా, మన శరీరంలోని 15వ క్రోమోజోమ్‌పై ఉన్న కొన్ని జన్యువులు సరిగ్గా పనిచేయవు.

మనమందరం గర్భధారణ సమయంలో మన తల్లి నుండి క్రోమోజోమ్ 15 యొక్క ఒక ప్రతిని, మరియు మన తండ్రి నుండి ఒక ప్రతిని పొందుతాము. సాధారణంగా, మన తండ్రి నుండి వచ్చిన క్రోమోజోమ్ 15 ప్రతిలోని జన్యువులు క్రియాశీలకంగా, అంటే "ఆన్" లో ఉంటాయి. మన తల్లి నుండి వచ్చిన క్రోమోజోమ్ 15 ప్రతిలోని జన్యువులు "ఆఫ్" లో, అంటే నిశ్శబ్దంగా ఉంటాయి. దీనిని మనం 'జినోమిక్ ఇం ప్రింటింగ్' అని పిలుస్తాము. అయితే, మన శరీరంలోని జన్యువులు సరిగ్గా పనిచేయడానికి ఈ రెండు ప్రతులు అవసరం.

ఇప్పుడు, ఈ 15వ క్రోమోజోమ్‌లోని అనేక మార్పుల వల్ల PWS అనే పరిస్థితి ఏర్పడవచ్చు:

• క్రోమోజోమ్ లోపం : సుమారు 70% PWS రోగులలో, తండ్రి నుండి సంక్రమించిన 15 క్రోమోజోమ్‌లలో కొంత భాగం ప్రతి కణంలో లోపించి ఉంటుంది. అందువల్ల, తండ్రి నుండి వచ్చిన జన్యువులు సరిగ్గా పనిచేయకపోవడం మరియు తల్లి నుండి వచ్చిన జన్యువులు నిశ్శబ్దంగా ఉండటం వలన లక్షణాలు కనిపిస్తాయి.
• మాతృ ఏకజనక డైసోమి: సుమారు 25% సందర్భాలలో, ఒక బిడ్డ తన తల్లి నుండి క్రోమోజోమ్ 15 యొక్క రెండు కాపీలను వారసత్వంగా పొందుతుంది, కానీ తండ్రి నుండి ఏదీ పొందదు. ఈ సందర్భంలో, క్రోమోజోమ్ 15 యొక్క రెండు కాపీలు నిశ్శబ్దంగా ఉంటాయి, కాబట్టి జన్యువులు సరిగ్గా పనిచేయవు.
• ట్రాన్స్‌లోకేషన్: 1% కంటే తక్కువ సందర్భాలలో, క్రోమోజోమ్ 15లోని ఒక భాగం విరిగి మరొక క్రోమోజోమ్‌కు అతుక్కుంటుంది. అప్పుడు, జన్యువులు ఉండవలసిన చోట ఉండవు, కాబట్టి అవి చేయవలసిన పనిని చేయవు.

సులభంగా చెప్పాలంటే, మన కణాలు వివిధ పనులు చేయడానికి సహాయపడే 'చిన్న న్యూక్లియోలార్ RNAలు (snoRNAలు)' అని పిలవబడే వాటిని తయారు చేయడానికి ఈ 15వ క్రోమోజోమ్ ఆదేశాలు ఇస్తుంది. ఈ 'snoRNAలు' ఇతర 'RNA' అణువులను నియంత్రిస్తాయి. 'RNA' అణువులు ప్రోటీన్లను తయారు చేస్తాయి, మరియు ఆ ప్రోటీన్లు కణాలలో చాలా పనిని చేస్తాయి. కాబట్టి, 15వ క్రోమోజోమ్‌లో సమస్య వచ్చినప్పుడు, ఈ మొత్తం ప్రక్రియ దెబ్బతింటుంది.

వైద్యులు దీనిని ఎలా నిర్ధారిస్తారు? (నిర్ధారణ)

వైద్యుడు పిల్లలను జాగ్రత్తగా పరీక్షించి, జన్యు పరీక్షలు నిర్వహించడం ద్వారా ప్రాడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారిస్తారు. వైద్యుడు పిల్లల శారీరక లక్షణాలను పరిశీలించి, మీ పిల్లల లక్షణాలు, ఆహారపు అలవాట్లు మరియు ప్రవర్తన గురించి మిమ్మల్ని ప్రశ్నలు అడుగుతారు.

PWS ఉన్నట్లు ఏమాత్రం అనుమానం ఉన్నా, జన్యు పరీక్ష చేయిస్తారు. ఇది సాధారణంగా రక్త పరీక్ష. దీని ద్వారా పిల్లల DNAలో ఏవైనా అసాధారణతలు, అంటే జన్యువులలో మార్పులు ఉన్నాయో లేదో కచ్చితంగా నిర్ధారించవచ్చు.

దీనికి చికిత్సలు ఏమిటి?

ప్రాడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స చేసేటప్పుడు, లక్షణాలను నియంత్రించడం మరియు సమస్యలను నివారించడంపై ప్రధానంగా దృష్టి పెడతారు. దీనికి ఒకే ఒక్క చికిత్స లేదు, కానీ అనేక చికిత్సల కలయికను ఉపయోగిస్తారు.

చికిత్సా పద్ధతులు:

• చిన్న పిల్లలు పాలు తాగడానికి, మీరు ప్రత్యేకమైన బాటిల్ నిపుల్స్ వంటి ప్రత్యేక పరికరాలను ఉపయోగించవచ్చు. వారు పాలు పీల్చడానికి ఇబ్బంది పడతారు కాబట్టి, వారికి అవసరమైన పోషకాలు అందాలి.
• అన్నిటికన్నా ముఖ్యమైన విషయం మీ బిడ్డ సరిగ్గా తినేలా సహాయం చేయడం . అంటే, వారికి తక్కువ కేలరీలు ఉన్న ఆహారాన్ని తినిపించడం మరియు వారు తినే పరిమాణాన్ని నియంత్రించడం. మీ బిడ్డకు తరచుగా ఆకలిగా అనిపిస్తుంది కాబట్టి, ఇది కొంచెం సవాలుగా ఉండవచ్చు.
• కొన్ని హార్మోన్లను పెంచడానికి మందులు ఇస్తారు . ఉదాహరణకు, పెరుగుదల హార్మోన్. అబ్బాయిలకు టెస్టోస్టెరాన్ లేదా హ్యూమన్ కోరియోనిక్ గోనాడోట్రోపిన్ (HCG) ఇవ్వవచ్చు, మరియు అమ్మాయిలకు ఈస్ట్రోజెన్ ఇవ్వవచ్చు.
• సహాయక చికిత్సలు చాలా ముఖ్యమైనవి. ఫిజికల్ థెరపీ కండరాలను బలపరుస్తుంది, స్పీచ్-లాంగ్వేజ్ థెరపీ మాటను మెరుగుపరుస్తుంది, మరియు ప్రత్యేక విద్య పిల్లల అభ్యసన సామర్థ్యాలను మెరుగుపరుస్తుంది.

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ యొక్క దుష్ప్రభావాలు ఏమిటి?

తరచుగా, ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలు అతిగా తినడం వల్ల ఊబకాయం బారిన పడతారు. ఈ ఊబకాయం ఇతర సమస్యలకు దారితీయవచ్చు:

• గుండె సమస్యలు.
• మధుమేహం (టైప్ 2 మధుమేహం).
• అధిక రక్తపోటు (హైపర్‌టెన్షన్).
• శ్వాసకోశ సమస్యలు.
• స్లీప్ అప్నియా.

ఊబకాయం ఒక సంక్లిష్టమైన సమస్య అయినప్పటికీ, దానిని నియంత్రించవచ్చు. ఈ విషయంలో మీ పిల్లల డాక్టర్ మీకు మంచి మార్గదర్శనం చేయగలరు.

మనం దీనిని నివారించగలమా?

దురదృష్టవశాత్తు, ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్‌ను నివారించలేము . ఇది జన్యుపరమైనది. చాలా సందర్భాలలో, ఇది యాదృచ్ఛిక జన్యు ఉత్పరివర్తనం వల్ల సంభవిస్తుంది. ఇది అనూహ్యమైనది. గర్భధారణకు ముందు లేదా గర్భధారణ సమయంలో తల్లిదండ్రులు చేసిన పనుల వల్ల ఇది సంభవించదు.

మీరు మరో బిడ్డను కనాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే, లేదా దీని గురించి మరింత తెలుసుకోవాలనుకుంటే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం మంచిది. అప్పుడు, ఈ జన్యుపరమైన సమస్యతో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం గురించి మీరు వారితో మాట్లాడవచ్చు.

నా బిడ్డకు ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉంటే ఏమి ఆశించాలి?

దీనివల్ల మీకు చాలా విచారం, దిగ్భ్రాంతి కలగవచ్చు. అది సహజమే. అయితే, ప్రారంభం నుంచే సరైన చికిత్స, నిరంతర మంచి సంరక్షణతో , ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు సాధారణ జీవితాన్ని గడపగలరు.

పాఠశాల పనిలో అదనపు సహాయం అవసరం కావడం సాధారణం. PWS ఉన్న పిల్లలందరూ సాధ్యమైనంత స్వతంత్రంగా జీవించడానికి వారి జీవితాంతం మద్దతు అవసరం. మీ డాక్టర్ మిమ్మల్ని ఒక పోషకాహార నిపుణుడి వద్దకు పంపవచ్చు. వారు మీ పిల్లల ఆహారాన్ని నిర్వహించడంలో మరియు భోజన ప్రణాళికను రూపొందించడంలో మీకు సహాయపడగలరు. తల్లిదండ్రులు మరియు కుటుంబాలు మానసిక ఆరోగ్య సలహాదారుని కలవడం లేదా ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లల కుటుంబాల కోసం ఉన్న సహాయక బృందంలో చేరడం కూడా సహాయకరంగా ఉంటుంది. ఇది మీరు పరిస్థితిని ఎదుర్కోవడానికి మరియు మీ బిడ్డకు మద్దతు ఇవ్వడానికి కొత్త మార్గాలను నేర్చుకోవడంలో సహాయపడుతుంది.

దీనికి పూర్తి నివారణ ఉందా?

లేదు, ప్రాడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్‌కు ప్రస్తుతం ఎలాంటి నివారణ లేదు . అయితే, ఈ పరిస్థితిని మరింతగా అర్థం చేసుకోవడానికి పరిశోధన కొనసాగుతోంది.

నేను ఏ సమయంలో డాక్టర్‌ను కలవాలి?

మీ బిడ్డకు ప్రాడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఉన్నాయని మీరు భావిస్తే, వెంటనే మీ బిడ్డ వైద్యుడిని సంప్రదించండి . శైశవదశలో జరిగే ఏవైనా అభివృద్ధి ఆలస్యాలను (అభివృద్ధి మైలురాళ్లను చేరుకోలేకపోవడం) నిర్లక్ష్యం చేయవద్దు. ఈ పరిస్థితిని ముందుగానే గుర్తిస్తే, మీ వైద్యుడు మీ బిడ్డ పరిస్థితిని అదుపులో ఉంచడానికి, వారు అభివృద్ధి మైలురాళ్లను చేరుకోవడానికి సహాయపడగలరు, మరియు వారి ఆహారాన్ని నియంత్రించడం ద్వారా సమస్యలను తగ్గించగలరు.

నేను డాక్టర్‌ని ఏ ప్రశ్నలు అడగాలి?

మీరు డాక్టరు దగ్గరకు వెళ్ళినప్పుడు, ఇలాంటి ప్రశ్నలు అడగడం మంచిది:

• నా బిడ్డను ఊబకాయం నుండి కాపాడటానికి నేను ఎలా సహాయం చేయగలను?
• నా బిడ్డ చికిత్సలో ఏమేమి ఉంటాయి?
• నా బిడ్డకు ఎలాంటి ప్రవర్తనా సమస్యలు ఉండవచ్చు?
• PWS గురించి తెలుసుకోవడానికి మరియు దానిని ఎదుర్కోవడానికి మాకు సహాయపడే సహాయక బృందాలు ఏమైనా ఉన్నాయా?
• నా కుటుంబంలోని మిగతా వారికి జన్యు పరీక్షలు చేయించడం మంచి ఆలోచనేనా?

మీ బిడ్డకు అరుదైన, నయం చేయలేని జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉందని తెలిసినప్పుడు ఆందోళన చెందడం సహజం. అయితే, మీ బిడ్డ వైద్య బృందం మీకు అవసరమైన సహాయాన్ని, మార్గదర్శకత్వాన్ని అందిస్తుంది. వారి వయస్సు గల ఇతర పిల్లలతో పోలిస్తే, మీ బిడ్డ అభివృద్ధి దశలను చేరుకోవడానికి ఎక్కువ సమయం పట్టవచ్చు. అలాగే, సమస్యలు రాకుండా నివారించడానికి వారికి జీవితాంతం సహాయక సంరక్షణ అవసరం ఉంటుంది. మీ బిడ్డ వ్యాధి నిర్ధారణ గురించి గానీ, లేదా మీ బిడ్డను ఉత్తమంగా ఎలా సంరక్షించాలనే దాని గురించి గానీ మీకు ఏవైనా సందేహాలుంటే, మీ బిడ్డ వైద్యుడితో మాట్లాడటానికి సంకోచించకండి.

మనం గుర్తుంచుకోవలసిన అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలు (ముఖ్య సందేశం)

సరే, అయితే ఈరోజు మనం ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ గురించి చర్చించిన కొన్ని అత్యంత ముఖ్యమైన విషయాలను పునశ్చరణ చేసుకుందాం:

• ఇది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి, అంటే ఇది తల్లిదండ్రుల లోపం వల్ల సంభవించదు.
• నీరసం మరియు తల్లిపాలు తాగడంలో ఇబ్బంది వంటి కొన్ని లక్షణాలు శైశవదశలో కూడా కనిపించవచ్చు .
• నిరంతర ఆకలి మరియు అతిగా తినడం ఈ పరిస్థితి యొక్క ముఖ్య లక్షణాలు, ఇవి ఊబకాయానికి దారితీయవచ్చు.
• ఇది పిల్లల అభివృద్ధి, ప్రవర్తన మరియు అభ్యాసంపై ప్రభావం చూపుతుంది.
• దీనికి నివారణ లేనప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించి, మెరుగైన జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడే చికిత్సలు ఉన్నాయి. వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించి చికిత్స ప్రారంభించడం చాలా ముఖ్యం.
• తల్లిదండ్రులకు మరియు కుటుంబానికి మద్దతు చాలా ముఖ్యం. మీరు వైద్యులు, పోషకాహార నిపుణులు, చికిత్సకులు మరియు సహాయక బృందాల నుండి సహాయం పొందవచ్చు.

ఈ సమాచారం మీకు ఉపయోగపడుతుందని ఆశిస్తున్నాను. మీ బిడ్డ గురించి మీకు ఏవైనా సందేహాలుంటే, వైద్య సలహా తీసుకోవడానికి సంకోచించకండి.

ప్రేడర్ -విల్లీ సిండ్రోమ్, PWS, జన్యు వ్యాధులు, పిల్లల ఆరోగ్యం, అధిక బరువు, ఆహారం, అభివృద్ధిలో జాప్యం