పసికందును చూడటం కంటే ఆనందకరమైనది మరొకటి లేదు. కానీ ఆ బిడ్డ పెరిగి, ఇతర పిల్లల్లా దొర్లుతూ, కూర్చోకుండా, చిన్న శబ్దానికే మేల్కొన్నప్పుడు, తల్లిదండ్రులు అనుభవించే భయాన్ని, ఆందోళనను మాటల్లో చెప్పడం కష్టం. ఈరోజు మనం అలాంటి తల్లిదండ్రుల హృదయాలను కలచివేసే, కానీ మనం తప్పక తెలుసుకోవాల్సిన ఒక అరుదైన జన్యు వ్యాధి గురించి మాట్లాడుకుంటున్నాం. అదే టే-సాక్స్ వ్యాధి.
సరళంగా చెప్పాలంటే, టే-సాక్స్ వ్యాధి అంటే ఏమిటి?
టే-సాక్స్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన వ్యాధి, ఇది తరతరాలుగా సంక్రమిస్తుంది. ఇది మన పిల్లల మెదడు మరియు వెన్నుపాములోని నరాల కణాలను దెబ్బతీసి, చివరికి ఆ కణాలను నాశనం చేస్తుంది. దీనిని మన శరీరంలోని ఒక కర్మాగారంలా ఊహించుకోండి. ఈ కర్మాగారంలో అనవసరమైన వ్యర్థాలను (విష పదార్థాలను) తొలగించడానికి ఒక ప్రత్యేకమైన ఎంజైమ్ ఉంటుంది. టే-సాక్స్ వ్యాధిలో ఏం జరుగుతుందంటే, ఈ ఎంజైమ్ ఉత్పత్తి కాదు. అప్పుడు ఆ వ్యర్థం, అంటే కొవ్వు పదార్థం, నరాల కణాల లోపల పేరుకుపోవడం మొదలవుతుంది. ఈ విష పదార్థాలు పేరుకుపోయి నరాల కణాలను దెబ్బతీస్తాయి.
ఇది క్రమంగా తీవ్రమయ్యే వ్యాధి, దీని లక్షణాలు పిల్లల నుండి పిల్లలకు తీవ్రమవుతూ ఉంటాయి. విచారకరంగా, ఈ పరిస్థితి కారణంగా పిల్లలు చాలా చిన్న వయస్సులోనే మరణిస్తున్నారు. దీనికి ఇంకా నివారణ లేదు. అయినప్పటికీ, లక్షణాలను తగ్గించి, పిల్లలను వీలైనంత సౌకర్యవంతంగా ఉంచడంలో సహాయపడే చికిత్సలు ఉన్నాయి.
టే-సాక్స్ వ్యాధిలో ప్రధాన రకాలు ఏమిటి?
లక్షణాలు కనిపించడం ప్రారంభమయ్యే వయస్సు ఆధారంగా ఈ వ్యాధిని మూడు ప్రధాన రకాలుగా విభజించారు. సులభంగా అర్థం చేసుకోవడానికి, దీనిని ఈ విధంగా చూద్దాం.
| వ్యాధి రకం | లక్షణాలు ప్రారంభమయ్యే వయస్సు | సంక్షిప్త వివరణ |
|---|---|---|
| క్లాసిక్ ఇన్ఫాంటైల్ (శిశుదశలో సంభవించే రకం) | సుమారు 6 నెలల వయస్సులో | ఇది అత్యంత సాధారణ రకం. లక్షణాలు చాలా త్వరగా తీవ్రమవుతాయి. |
| బాల్య (పిల్లల రకం) | 5 సంవత్సరాల నుండి చిన్న వయస్సు | ఇది చాలా అరుదైన రకం. శిశువులతో పోలిస్తే దీనిలో లక్షణాలు నెమ్మదిగా మొదలవుతాయి మరియు వాటి తీవ్రత కూడా నెమ్మదిగా ఉంటుంది. |
| ఆలస్యంగా ప్రారంభమయ్యే (వయోజన ప్రారంభ రకం) | యవ్వనారంభంలో లేదా వయోజన దశలో | ఇది కూడా చాలా అరుదు. లక్షణాలు చాలా తేలికపాటివిగా ఉంటాయి మరియు ఆయుర్దాయంపై ప్రభావం చూపకపోవచ్చు. |
ముఖ్యంగా, ఈ రకమైన వ్యాధి కుటుంబాలలో తరతరాలుగా అదే విధంగా సంక్రమిస్తుంది. ఉదాహరణకు, ఒక బిడ్డకు శైశవ రూపం వస్తే, కుటుంబంలోని ఇతర పిల్లలకు ఆలస్యంగా వచ్చే రూపం వచ్చే ప్రమాదం ఉండదు.
టే-సాక్స్ వ్యాధి లక్షణాలు ఏమిటి?
పిల్లల వయస్సు మరియు వ్యాధి రకాన్ని బట్టి లక్షణాలు మారుతూ ఉంటాయి. మనం శిశువులలో సర్వసాధారణంగా కనిపించే లక్షణాలపై (క్లాసిక్ ఇన్ఫాంటైల్) దృష్టి సారిస్తాము.
తల్లిదండ్రులు గమనించే అత్యంత సాధారణమైన మొదటి లక్షణం ఏమిటంటే, వారి పిల్లలు వయస్సుకు తగిన అభివృద్ధి దశలను చేరుకోకపోవడం లేదా గతంలో నేర్చుకున్న నైపుణ్యాలను (ఉదాహరణకు, అవయవ కదలికలు) క్రమంగా కోల్పోవడం.
క్లాసిక్ ఇన్ఫాంటైల్ లక్షణాలు
- తొలి లక్షణాలు (సుమారు 6 నెలలు):
- కండరాల బలహీనత.
- దొర్లడం, కూర్చోవడం లేదా పాకడం కష్టం.
- అకస్మాత్తుగా వచ్చిన పెద్ద శబ్దం గట్టి కుదుపును కలిగిస్తుంది.
- వ్యాధి తీవ్రత సమయంలో (సంవత్సరానికి ముందు):
- అసంకల్పిత కండరాల కుదుపులు (మయోక్లోనిక్ జర్క్స్).
- మూర్ఛలు.
- ఆహారం మింగడంలో ఇబ్బంది (డిస్ఫేజియా).
- క్రమంగా దృష్టి మరియు వినికిడి శక్తిని కోల్పోవడం.
- వైద్యుడు కళ్లను పరీక్షించినప్పుడు, కంటి రెటీనాపై చెర్రీ-ఎరుపు రంగు మచ్చ కనిపిస్తుంది. ఇది ఈ వ్యాధి యొక్క ఒక ప్రత్యేక లక్షణం.
- తరచుగా వచ్చే శ్వాసకోశ ఇన్ఫెక్షన్లు (ఉదా. న్యుమోనియా).
రెండు సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చేసరికి, ఈ వ్యాధి పిల్లలను పూర్తిగా తన ఆధీనంలోకి తీసుకుంటుంది. పిల్లలు స్పృహలేని స్థితిలోకి వెళ్ళవచ్చు. దీని అర్థం, మెదడు పనితీరులో చాలా భాగం కోల్పోతుంది. విచారకరంగా, ఈ పిల్లలు సాధారణంగా 2 నుండి 4 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య మరణిస్తారు. న్యుమోనియా వంటి తీవ్రమైన ఇన్ఫెక్షన్ తరచుగా మరణానికి కారణమవుతుంది.
బాల్యం మరియు వయోజన దశలో లక్షణాలు
ఇవి చాలా అరుదైనవి, కాబట్టి వీటిని క్లుప్తంగా పరిశీలిద్దాం.
- బాల్యదశ: లక్షణాలలో కండరాల బలహీనత, మాట్లాడటంలో ఇబ్బంది, నేర్చుకున్న విషయాలను మరచిపోవడం, ప్రవర్తనలో మార్పులు మరియు మూర్ఛలు ఉంటాయి.
- ఆలస్యంగా ప్రారంభం:కండరాల బలహీనత మరియు వణుకు, నడవడంలో ఇబ్బంది (అటాక్సియా), మాట్లాడటంలో మరియు మింగడంలో ఇబ్బంది, మరియు మానసిక సమస్యలు (సైకోసిస్) సంభవించవచ్చు.
ఇది ఎందుకు జరుగుతోంది? కారణం ఏమిటి?
టే-సాక్స్ వ్యాధి HEXA అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం వలన వస్తుంది. సులభంగా చెప్పాలంటే, ఇది జన్యువులో ఒక చిన్న మార్పు.
ఈ జన్యువులు మన శరీరంలోని ప్రతి కణానికి సూచనలు ఇస్తాయి. మనం ఇంతకుముందు మాట్లాడుకున్న 'హెక్సోసమినేస్ ఎ' అనే ఎంజైమ్ను తయారు చేయడానికి HEXA జన్యువు సూచనలు ఇస్తుంది. ఈ జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) జరిగినప్పుడు, ఈ ఎంజైమ్ ఉత్పత్తి కాదు. అప్పుడు ఆ విషపూరిత కొవ్వు పదార్థాలు నాడీ కణాలలో పేరుకుపోయి వాటిని నాశనం చేస్తాయి.
ఇది ఒక బిడ్డకు ఎలా వారసత్వంగా సంక్రమించగలదు?
ఇది అర్థం చేసుకోవడానికి కొంచెం క్లిష్టంగా ఉంటుంది, కానీ చాలా ముఖ్యం. టే-సాక్స్ వ్యాధి ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది. అంటే, ఈ వ్యాధి రావాలంటే, బిడ్డ తప్పనిసరిగా ఈ ఉత్పరివర్తన చెందిన HEXA జన్యువును తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరి నుండి వారసత్వంగా పొందాలి.
దీన్ని ఈ విధంగా ఆలోచించండి. ప్రతిఒక్కరికీ ప్రతి జన్యువు రెండు ప్రతులు ఉంటాయి. ఒకటి తల్లి నుండి, మరొకటి తండ్రి నుండి.
- వాహకులు ఎవరు?: వాహకులు అంటే HEXA జన్యువు యొక్క ఒక ప్రతి ఆరోగ్యకరంగాను, మరొక ప్రతి ఉత్పరివర్తనం చెందిను ఉన్న వ్యక్తి. జన్యువు యొక్క ఆరోగ్యకరమైన ప్రతి అవసరమైన ఎంజైమ్ను తయారు చేస్తుంది కాబట్టి, ఈ వ్యక్తులకు వ్యాధి రాదు లేదా లక్షణాలు కనిపించవు. అయితే, వారు ఉత్పరివర్తనం చెందిన జన్యువును తమ పిల్లలకు అందించగలరు.
ఇప్పుడు, తల్లిదండ్రులిద్దరూ వాహకాలుగా ఉంటే బిడ్డకు ఏమి జరగవచ్చో చూడండి:
- ఒక బిడ్డ తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి ఆరోగ్యకరమైన జన్యువులను మాత్రమే వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 25% (నాలుగింట ఒక వంతు) ఉంటుంది. అప్పుడు ఆ బిడ్డ ఆరోగ్యంగా ఉంటుంది మరియు వాహకంగా ఉండదు.
- బిడ్డకు ఒక తల్లిదండ్రుల నుండి ఉత్పరివర్తన జన్యువు, మరొకరి నుండి ఆరోగ్యకరమైన జన్యువు అందే అవకాశం 50% (ప్రతి ఇద్దరిలో ఒకరికి) ఉంటుంది. అప్పుడు ఆ బిడ్డ వాహకంగా ఉంటుంది, కానీ వారికి ఆ వ్యాధి రాదు.
- ఒక బిడ్డ తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి ఉత్పరివర్తన చెందిన రెండు జన్యువులను వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 25% (నాలుగింట ఒక వంతు) ఉంటుంది. ఆ బిడ్డకు టే-సాక్స్ వ్యాధి వస్తుంది.
వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారించాలి?
ఒకవేళ వైద్యుడు టే-సాక్స్ వ్యాధిని అనుమానిస్తే, దానిని నిర్ధారించడానికి ప్రధానంగా రక్త పరీక్ష చేస్తారు.
- రక్త పరీక్ష: శిశువు రక్తం నమూనాని తీసుకుని, 'హెక్సోసమినేస్ ఎ' అనే ఎంజైమ్ స్థాయిని కొలుస్తారు. టే-సాక్స్ వ్యాధి ఉన్న శిశువులో ఈ ఎంజైమ్ స్థాయిలు చాలా తక్కువగా ఉంటాయి లేదా అసలు ఉండవు.
- కంటి పరీక్ష: డాక్టర్ పిల్లల కళ్లను పరీక్షించి, మేము ఇంతకు ముందు చెప్పిన చెర్రీ-ఎరుపు రంగు మచ్చ ఉందో లేదో చూస్తారు.
గర్భధారణ సమయంలో దీనిని గుర్తించవచ్చా?
అవును. గర్భధారణ సమయంలో ఈ వ్యాధిని ముందుగానే గుర్తించగల రెండు ప్రత్యేక పరీక్షలు ఉన్నాయి. సాధారణంగా, ఈ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉన్న తల్లిదండ్రులకు ఈ పరీక్షలు చేస్తారు.
1. అమ్నియోసెంటెసిస్:గర్భంలోని శిశువు చుట్టూ ఉన్న ఉమ్మనీటి నమూనాను తీసుకుని పరీక్షిస్తారు.
2. కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS): జరాయువు నుండి చాలా చిన్న కణజాల భాగాన్ని తీసుకుని పరిశీలిస్తారు.
ఈ రెండు పరీక్షలు 'హెక్సోసమినేస్ ఎ' అనే ఎంజైమ్ స్థాయిని పరిశీలిస్తాయి. ఆ స్థాయి తక్కువగా ఉంటే, బిడ్డకు ఆ వ్యాధి ఉన్నట్లు నిర్ధారించవచ్చు.
పిల్లల చికిత్స మరియు సంరక్షణ
ఈ విషయం వినడం మీకు చాలా భారంగా ఉంటుందని నాకు తెలుసు. టే-సాక్స్ వ్యాధికి ఇంకా నివారణ లేదు . అయినప్పటికీ, మీ బిడ్డకు నొప్పి మరియు అసౌకర్యం తగ్గించడానికి, అలాగే వారిని వీలైనంత సౌకర్యంగా ఉంచడానికి మీరు చేయగలిగినవి చాలా ఉన్నాయి. దీనినే సహాయక సంరక్షణ (సపోర్టివ్ కేర్) అంటారు.
- శ్వాసకోశ సమస్యలు: ఈ పిల్లలు మింగడంలో ఇబ్బంది పడవచ్చు, దీనివల్ల తరచుగా ఊపిరితిత్తుల ఇన్ఫెక్షన్లు రావచ్చు. మందులు, ప్రత్యేక పరికరాలు మరియు పిల్లలను సరిగ్గా పడుకోబెట్టడం సహాయపడతాయి.
- పోషణ: మింగడంలో ఇబ్బందులు పెరిగే కొద్దీ, ఫీడింగ్ ట్యూబ్ అవసరం కావచ్చు.
- మూర్ఛలు: మూర్ఛలను నియంత్రించడానికి మందులు ఇస్తారు.
- ఇంద్రియ ప్రేరణ: పిల్లల పంచేంద్రియాలు పరిమితంగా ఉంటాయి కాబట్టి, మృదువైన సంగీతం, సువాసనలు మరియు మెత్తటి బొమ్మల వంటివి పిల్లలకు ఓదార్పును అందిస్తాయి.
ఈ ప్రయాణం చాలా కష్టమైనది. కాబట్టి తల్లిదండ్రులుగా మీకు కూడా చాలా మానసిక మద్దతు అవసరం. ఈ విషయం గురించి మీ వైద్యుడితో, కుటుంబ సభ్యులతో మరియు స్నేహితులతో మాట్లాడండి. అవసరమైతే, మానసిక ఆరోగ్య నిపుణుడి సహాయం తీసుకోండి.
మీరు వైద్యుడిని ఎప్పుడు కలవాలి?
- మీరు బిడ్డను కనాలని ప్లాన్ చేస్తుంటే: బిడ్డను కనడానికి ముందు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం, ముఖ్యంగా మీ కుటుంబంలో గానీ, మీ భాగస్వామి కుటుంబంలో గానీ టే-సాక్స్ వ్యాధి చరిత్ర ఉంటే, లేదా మీరిద్దరూ ఆ వ్యాధి వాహకులు (క్యారియర్లు) అయి ఉండవచ్చని మీరు అనుమానిస్తే. ఈ విషయంపై మీ డాక్టర్ను సలహా అడగండి.
- గర్భధారణ సమయంలో: మీ బిడ్డ ఆరోగ్యం గురించి మీకు ఏవైనా సందేహాలు లేదా ఆందోళనలు ఉంటే, వెంటనే మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి.
- మీ పిల్లల ఎదుగుదలలో ఏదైనా సమస్యను మీరు గమనిస్తే: మీ పిల్లలు వారి వయసుకు తగిన పనులు (దొర్లడం, కూర్చోవడం వంటివి) చేయడం లేదని మీరు గమనిస్తే, దాని గురించి మీ శిశువైద్యునితో మాట్లాడండి.
టే-సాక్స్ అనేది నిజంగా హృదయ విదారకమైన వ్యాధి నిర్ధారణ. కానీ దాని గురించి తెలుసుకోవడం, దాని వల్ల కలిగే ప్రమాదాలను అర్థం చేసుకోవడం, అవసరమైతే ముందుగానే జన్యు పరీక్షలు చేయించుకోవడం ద్వారా, మనం భవిష్యత్తులో కలిగే బాధను నివారించవచ్చు.
ముగింపు సందేశం
- టే-సాక్స్ అనేది మెదడు మరియు వెన్నుపాములోని నాడీ కణాలను నాశనం చేసే ఒక అరుదైన, వంశపారంపర్య జన్యు వ్యాధి.
- HEXA జన్యువులోని లోపం కారణంగా నాడీ కణాలలో విషపూరిత కొవ్వు పదార్థం పేరుకుపోవడం వల్ల ఇది సంభవిస్తుంది.
- ఒక బిడ్డకు ఆ వ్యాధి రావాలంటే, తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఆ వ్యాధి వాహకులుగా ఉండాలి.
- అత్యంత సాధారణమైన రకం శిశువులలో వచ్చే రకం, ఇది సుమారు 6 నెలల వయస్సులో మొదలవుతుంది. దీని ప్రధాన లక్షణం పిల్లలలో ఎదుగుదల కుంటుపడటం.
- ఈ వ్యాధికి నివారణ లేదు, కానీ బిడ్డకు సౌకర్యం మరియు ఉపశమనం కలిగించేలా లక్షణాలను నియంత్రించవచ్చు.
- మీ కుటుంబంలో ఈ వ్యాధుల చరిత్ర ఉన్నట్లయితే, బిడ్డను కనే ముందు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. దీని గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి