మీ చిన్నారి ఎప్పుడూ అలసిపోయినట్లు కనిపిస్తున్నారా? అతను ఇతర పిల్లల్లా పరుగెత్తుతూ ఆడుకోవడం లేదా? అతను తినడానికి చాలా ఇష్టపడటం లేదా? అతను ఎప్పుడైనా పాలిపోయినట్లు అనిపించాడా? ఇలాంటివి చూసినప్పుడు ఏ తల్లిదండ్రులైనా చాలా భయపడటం సహజం. ఈ లక్షణాలు తరచుగా సాధారణ ఆరోగ్య సమస్యల వల్ల కలిగినప్పటికీ, కొన్నిసార్లు దీని వెనుక థలసేమియా వంటి వైద్యపరమైన సమస్య ఉండవచ్చు. కాబట్టి ఈ రోజు, థలసేమియా అంటే ఏమిటి, అది మన శరీరాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు దానికి చికిత్సలు ఏమిటి అనే దాని గురించి మాట్లాడుకుందాం.
థలసేమియా అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, థలసేమియా అనేది మన రక్తాన్ని ప్రభావితం చేసే ఒక వంశపారంపర్య వ్యాధి . ఇది అంటువ్యాధి కాదు. అంటే, ఇది జలుబులా ఒకరి నుండి మరొకరికి వ్యాపించదు. ఇది మన తల్లిదండ్రుల నుండి జన్యువుల ద్వారా మనకు సంక్రమించేది.
దీనిని మరింత బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి, ముందుగా మన రక్తంలోని ఎర్ర రక్త కణాల గురించి కొంచెం మాట్లాడుకుందాం. ఈ ఎర్ర రక్త కణాలను, మన శరీరమంతటా ఆక్సిజన్ను మోసుకెళ్లే ఒక రవాణా సేవగా భావించండి. ఈ రవాణా సేవ యొక్క వాహనం, అంటే ఆక్సిజన్ను మోసుకెళ్లే బండిని హిమోగ్లోబిన్ అంటారు. హిమోగ్లోబిన్ అనేది ఎర్ర రక్త కణాల లోపల ఉండే ఒక ప్రత్యేకమైన ప్రోటీన్. ఇదే మన ఊపిరితిత్తుల నుండి ఆక్సిజన్ను తీసుకువెళ్లి, శరీరంలోని ప్రతి కణానికి పంపిణీ చేస్తుంది.
థలసేమియా ఉన్న వ్యక్తి హిమోగ్లోబిన్ అనే ప్రోటీన్ను తగినంతగా తయారు చేసుకోలేడు. ఒక కారును తయారుచేసేటప్పుడు, దానికి అవసరమైన కొన్ని భాగాలు లేకపోయినా లేదా నాసిరకమైన భాగాలను ఉపయోగించినా, ఆ కారు సరిగ్గా పనిచేయదు. ఇది శరీరంలో ఆరోగ్యకరమైన ఎర్ర రక్త కణాల సంఖ్య తగ్గడానికి కారణమవుతుంది. ఈ తక్కువ ఎర్ర రక్త కణాల పరిస్థితిని మనం అనీమియా అని పిలుస్తాము.
కాబట్టి శరీరంలోని కణాలకు సరైన మోతాదులో ఆక్సిజన్ అందనప్పుడు, అవి తమకు అవసరమైన శక్తిని ఉత్పత్తి చేసుకోలేవు. అందుకే తలసేమియా రోగులు వివిధ లక్షణాలను అనుభవిస్తారు.
ఈ వ్యాధి బారిన పడే ప్రమాదం ఎవరికి ఎక్కువగా ఉంది?
దీనికి కారణమయ్యే జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు మలేరియా నుండి రక్షణగా మానవులలో మొదటగా పరిణామం చెందాయని భావిస్తున్నారు. అందువల్ల, ఆఫ్రికా, దక్షిణ ఐరోపా, మరియు పశ్చిమ, దక్షిణ, తూర్పు ఆసియా దేశాల వంటి మలేరియా సర్వసాధారణంగా ఉండే ప్రాంతాలతో జన్యుపరమైన సంబంధాలు ఉన్నవారికి థలసేమియా వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. శ్రీలంక కూడా ఒక దక్షిణాసియా దేశం కాబట్టి, మన జనాభాలో థలసేమియా వాహకులు మరియు రోగులు ఉన్నారు.
ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఇది తరతరాలుగా సంక్రమించే విషయం, అంతేగానీ మీ జీవనశైలి లేదా ఆహారపు అలవాట్లలోని పొరపాటు వల్ల కలిగేది కాదు.
థలసేమియాకు కారణమేమిటి? మరింత వివరంగా పరిశీలిద్దాం.
నేను ఇంతకు ముందు చెప్పిన హిమోగ్లోబిన్ అనే ఆ "ఆక్సిజన్ బండి" నాలుగు ప్రోటీన్ గొలుసులతో తయారవుతుంది. వీటిలో రెండింటిని ఆల్ఫా గ్లోబిన్ గొలుసులు అని, మిగిలిన రెండింటిని బీటా గ్లోబిన్ గొలుసులు అని అంటారు.
మన తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందిన జన్యువుల నుండి ఈ గొలుసులను తయారు చేయడానికి అవసరమైన 'సూచనలు' లేదా 'కోడ్' మనకు లభిస్తాయి. ఈ జన్యువులను ఒక వంటకం తయారు చేయడానికి ఉపయోగించే వంటక విధానంగా (రెసిపీగా) భావించండి. ఆ రెసిపీలో ఏదైనా లోపం లేదా పొరపాటు ఉంటే, ఆ వంటకాన్ని సరిగ్గా తయారు చేయలేము. అదేవిధంగా, ఈ జన్యువులలో ఏదైనా లోపం లేదా కొరత ఉంటే, ఆల్ఫా లేదా బీటా గ్లోబిన్ గొలుసులు సరిగ్గా ఏర్పడవు. అప్పుడే థలసేమియా అనే పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది.
- ఆల్ఫా గ్లోబిన్ గొలుసులు: వీటి తయారీకి 4 జన్యువులు అవసరం. తల్లి నుండి రెండు, తండ్రి నుండి రెండు.
- బీటా గ్లోబిన్ గొలుసులు: వీటి తయారీకి రెండు జన్యువులు అవసరం. ఒకటి తల్లి నుండి, మరొకటి తండ్రి నుండి.
ఈ ఆల్ఫా లేదా బీటా గొలుసులలో దేనికి జన్యు లోపం ఉందో దానిపై మీకు వచ్చే తలసేమియా రకం ఆధారపడి ఉంటుంది. వ్యాధి తీవ్రత లోపభూయిష్ట జన్యువుల సంఖ్య ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది.
థలసేమియాలో ప్రధాన రకాలు ఏమిటి?
వ్యాధి తీవ్రతను బట్టి థలసేమియాను అనేక ప్రధాన స్థాయిలుగా విభజిస్తారు. అవి: థలసేమియా ట్రెయిట్, థలసేమియా మైనర్, థలసేమియా ఇంటర్మీడియా, మరియు థలసేమియా మేజర్ . క్యారియర్ స్థితిలో, మీకు ఎలాంటి లక్షణాలు ఉండకపోవచ్చు. లేదా మీకు చాలా తేలికపాటి రక్తహీనత మాత్రమే ఉండవచ్చు. థలసేమియా మేజర్ అనేది అత్యంత తీవ్రమైన పరిస్థితి, దీనికి చికిత్స అవసరం.
జన్యుపరమైన లోపం ఆల్ఫా చైన్లలో ఉందా లేదా బీటా చైన్లలో ఉందా అనే దానిపై ఆధారపడి, రెండు ప్రధాన రకాలు ఉన్నాయి.
1. ఆల్ఫా థలసేమియా
ఆల్ఫా గ్లోబిన్ గొలుసులను తయారుచేసే 4 జన్యువులలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ జన్యువులలో లోపం ఉన్నప్పుడు ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది. లక్షణాల తీవ్రత లోపభూయిష్ట జన్యువుల సంఖ్యపై ఆధారపడి ఉంటుంది. దీన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి సులభమైన పద్ధతిలో చూద్దాం.
| లోపభూయిష్టమైన/లోపించిన ఆల్ఫా జన్యువుల సంఖ్య | పరిస్థితి పేరు | లక్షణాలు ఎలా ఉన్నాయి? |
|---|---|---|
| ఒక జన్యువు (1) | ఆల్ఫా థలసేమియా మినిమా / క్యారియర్ స్థితి | సాధారణంగా ఎలాంటి లక్షణాలు ఉండవు. ఆరోగ్యంగా ఉన్న వ్యక్తిలాగే ఉంటారు. |
| రెండు జన్యువులు (2) | ఆల్ఫా థలసేమియా మైనర్ | లక్షణాలు ఏవైనా ఉంటే, అవి చాలా తేలికపాటివిగా ఉంటాయి. (తేలికపాటి రక్తహీనత) |
| మూడు జన్యువులు (3) | హిమోగ్లోబిన్ హెచ్ వ్యాధి | లక్షణాలు మధ్యస్థం నుండి తీవ్ర స్థాయి వరకు ఉంటాయి. |
| నాలుగు జన్యువులు (4) | హైడ్రాప్స్ ఫెటాలిస్ (హిమోగ్లోబిన్ బార్ట్స్ తో హైడ్రాప్స్ ఫెటాలిస్) | ఇది చాలా తీవ్రమైన పరిస్థితి. తరచుగా శిశువు గర్భంలోనే లేదా పుట్టిన కొద్దిసేపటికే చనిపోతుంది. |
2. బీటా థలసేమియా
బీటా గ్లోబిన్ గొలుసులను తయారుచేసే రెండు జన్యువులలో (ఒకటి తల్లి నుండి, ఒకటి తండ్రి నుండి) ఒకటి లేదా రెండింటిలో లోపం ఉన్నప్పుడు ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది.
- ఒక లోపభూయిష్ట జన్యువు: ఈ పరిస్థితిని బీటా థలసేమియా మైనర్ లేదా క్యారియర్ స్టేట్ అని అంటారు. లక్షణాలు చాలా తేలికపాటివిగా ఉంటాయి.
- రెండు లోపభూయిష్ట జన్యువులు: లక్షణాలు మధ్యస్థం నుండి తీవ్రం వరకు ఉండవచ్చు.
- మధ్యస్థ పరిస్థితిని థలసేమియా ఇంటర్మీడియా అని అంటారు.
- అత్యంత తీవ్రమైన రూపాన్ని బీటా థలసేమియా మేజర్ లేదా కూలీస్ అనీమియా అంటారు. వీరికి నిరంతర వైద్య చికిత్స అవసరం.
థలసేమియా లక్షణాలు ఏమిటి?
మీరు అనుభవించే లక్షణాలు పూర్తిగా మీకు ఉన్న థలసేమియా రకం మరియు దాని తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటాయి.
లక్షణాలు లేకపోవడం లేదా చాలా తేలికపాటి లక్షణాలు
నాలుగు ఆల్ఫా జన్యువులలో ఒకటి లోపించినట్లయితే, మీకు బహుశా ఎలాంటి లక్షణాలు ఉండవు. రెండు ఆల్ఫా జన్యువులు లేదా ఒక బీటా జన్యువు లోపభూయిష్టంగా ఉంటే, మీకు అసలు ఎలాంటి లక్షణాలు ఉండకపోవచ్చు. లేదా, ఎల్లప్పుడూ అలసటగా అనిపించడం వంటి తేలికపాటి రక్తహీనత లక్షణాలు మాత్రమే మీకు ఉండవచ్చు.
మధ్యస్థ లక్షణాలు (థలసేమియా ఇంటర్మీడియా)
ఈ వ్యక్తులు స్వల్ప రక్తహీనతతో పాటు ఇతర లక్షణాలను కూడా అనుభవించవచ్చు.
- ఎదుగుదల లోపం: పిల్లల ఎత్తు, బరువు వారి వయస్సుకు అనుపాతంగా పెరగకపోవడం.
- ఆలస్యమైన యుక్తవయస్సు.
- ఎముకల అసాధారణతలు:ఆస్టియోపొరోసిస్ వంటి పరిస్థితులు.
- ప్లీహము వాపు: ప్లీహము అనేది మన పొత్తికడుపుకు ఎడమ వైపున ఉండే ఒక అవయవం, ఇది ఇన్ఫెక్షన్లతో పోరాడటానికి సహాయపడుతుంది.
తీవ్రమైన లక్షణాలు (థలసేమియా మేజర్)
మూడు ఆల్ఫా జన్యు లోపాలు (హిమోగ్లోబిన్ హెచ్ వ్యాధి) మరియు బీటా థలసేమియా మేజర్ (కూలీస్ అనీమియా) వంటి పరిస్థితులలో తీవ్రమైన లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. ఈ లక్షణాలు సాధారణంగా బిడ్డకు రెండు సంవత్సరాల వయస్సు రాకముందే కనిపించడం మొదలవుతాయి.
పైన పేర్కొన్న లక్షణాలతో పాటు, మీరు ఈ క్రింది వాటిని కూడా గమనించవచ్చు:
- ఆహారం రుచిగా లేదు.
- పాలిపోయిన లేదా పసుపు పచ్చని చర్మం (కామెర్లు).
- ముదురు మూత్రం (టీ రంగులో).
- ముఖ ఎముకలలో అసాధారణతలు (పుర్రె ఎముకలు అధికంగా పెరగడం వల్ల).
ఈ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారించాలి?
పిల్లల జీవితంలోని మొదటి రెండు సంవత్సరాలలోనే లక్షణాలు కనిపించడం మొదలవుతాయి కాబట్టి, మధ్యస్థ మరియు తీవ్రమైన థలసేమియా తరచుగా చిన్నతనంలోనే నిర్ధారణ అవుతుంది. రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి మీ డాక్టర్ వివిధ రక్త పరీక్షలను చేయించవచ్చు.
- సంపూర్ణ రక్త గణన (CBC): ఇది రక్తంలోని హిమోగ్లోబిన్ పరిమాణాన్ని, ఎర్ర రక్త కణాల సంఖ్యను మరియు వాటి పరిమాణాన్ని కొలుస్తుంది. థలసేమియా ఉన్నవారిలో ఆరోగ్యకరమైన ఎర్ర రక్త కణాలు మరియు హిమోగ్లోబిన్ తక్కువగా ఉంటాయి. ఎర్ర రక్త కణాలు కూడా సాధారణం కంటే చిన్నవిగా ఉండవచ్చు.
- రెటిక్యులోసైట్ గణన: ఇది కొత్తగా ఏర్పడిన ఎర్ర రక్త కణాల సంఖ్యను కొలుస్తుంది. దీని ద్వారా మీ ఎముక మజ్జ తగినన్ని ఎర్ర రక్త కణాలను ఉత్పత్తి చేస్తుందో లేదో అనే అంచనాకు రావచ్చు.
- ఐరన్ అధ్యయనాలు: మీ రక్తహీనతకు కారణం ఐరన్ లోపమా లేక తలసేమియానా అని కచ్చితంగా గుర్తించడానికి ఈ పరీక్ష సహాయపడుతుంది.
- హిమోగ్లోబిన్ ఎలక్ట్రోఫోరెసిస్: బీటా థలసేమియాను నిర్ధారించడానికి ఇది ఒక ముఖ్యమైన పరీక్ష.
- జన్యు పరీక్ష: ఆల్ఫా థలసేమియాను నిర్ధారించడానికి ఈ పరీక్షను ఉపయోగిస్తారు.
థలసేమియాకు చికిత్సలు ఏమిటి?
థలసేమియా మేజర్ వంటి తీవ్రమైన పరిస్థితులకు ప్రామాణిక చికిత్సలు రక్త మార్పిడి మరియు ఐరన్ తొలగింపు చికిత్స.
- రక్త మార్పిడి: సులభంగా చెప్పాలంటే, ఇది బాహ్య రక్త మార్పిడి. ఆరోగ్యకరమైన ఎర్ర రక్త కణాలు ఉన్న రక్తాన్ని సిర ద్వారా శరీరంలోకి ఎక్కిస్తారు. ఇది ఆరోగ్యకరమైన ఎర్ర రక్త కణాలను మరియు హిమోగ్లోబిన్ స్థాయిలను పునరుద్ధరిస్తుంది. తీవ్రమైన థలసేమియా పరిస్థితులలో (ఉదాహరణకు, బీటా థలసేమియా మేజర్), ప్రతి 2-4 వారాలకు ఒకసారి వంటి క్రమం తప్పని రక్త మార్పిడులు అవసరం కావచ్చు.
- ఐరన్ కీలేషన్ థెరపీ:తరచుగా రక్తదానం చేయడం వల్ల కలిగే అతిపెద్ద దుష్ప్రభావాలలో ఒకటి శరీరంలో ఇనుము స్థాయిలు అనవసరంగా పెరగడం. దీనిని మనం ఐరన్ ఓవర్లోడ్ అని పిలుస్తాము. ఈ అదనపు ఇనుము మన గుండె, కాలేయం వంటి ముఖ్యమైన అవయవాలలో పేరుకుపోయి వాటిని దెబ్బతీస్తుంది. అందువల్ల, తరచుగా రక్తదానం చేసేవారికి, శరీరం నుండి ఈ అదనపు ఇనుమును తొలగించే మందులను (మాత్రలు లేదా ఇంజెక్షన్లు) ఇస్తారు.
- ఫోలిక్ యాసిడ్ సప్లిమెంట్లు: శరీరం ఆరోగ్యకరమైన రక్త కణాలను తయారు చేసుకోవడానికి సహాయపడటానికి ఫోలిక్ యాసిడ్ ఇవ్వబడుతుంది.
- ఎముక మజ్జ మరియు మూల కణ మార్పిడి: ప్రస్తుతం థలసేమియాను పూర్తిగా నయం చేయగల ఏకైక చికిత్స ఇదే. అయితే, దీని కోసం రోగికి పూర్తిగా సరిపోయే ఆరోగ్యకరమైన దాత అవసరం. చాలా తరచుగా, ఆ దాత సోదరుడు లేదా సోదరి అయి ఉంటారు. ఇది చాలా ప్రమాదకరమైన మరియు సంక్లిష్టమైన చికిత్స.
- లుస్పేటెర్సెప్ట్: ఇది ప్రతి మూడు వారాలకు ఇచ్చే టీకా. శరీరం ఎక్కువ ఎర్ర రక్త కణాలను ఉత్పత్తి చేయడానికి సహాయపడటం ద్వారా ఇది పనిచేస్తుంది.
ఈ వ్యాధితో జీవితం ఎలా ఉంటుంది? దీనిని నివారించవచ్చా?
మీకు థలసేమియా మైనర్ ఉన్నట్లయితే, మీరు సాధారణ ఆయుర్దాయాన్ని ఆశించవచ్చు. మీ పరిస్థితి మధ్యస్థంగా ఉన్నా లేదా తీవ్రంగా ఉన్నా, సూచించిన చికిత్సా ప్రణాళికను (రక్త మార్పిడి మరియు ఐరన్ తొలగింపు చికిత్స) మీరు ఖచ్చితంగా పాటిస్తే, మీరు దీర్ఘకాలం జీవించే మంచి అవకాశం ఉంది.
గుర్తుంచుకోండి, థలసేమియా రోగులలో మరణానికి ప్రధాన కారణం ఐరన్ ఓవర్లోడ్ వల్ల కలిగే గుండె జబ్బులు. అందువల్ల, ఐరన్ తొలగింపు చికిత్సను (కీలేషన్ థెరపీ) ఎప్పుడూ నిర్లక్ష్యం చేయవద్దు.
ఈ వ్యాధి జన్యుపరమైనది, కాబట్టి మనం దీనిని నివారించలేము. అయితే, మీకు లేదా మీ భాగస్వామికి థలసేమియా జన్యువు ఉందో లేదో తెలుసుకోవడానికి జన్యు పరీక్ష సహాయపడుతుంది. బిడ్డను కనాలని ప్రణాళిక వేసుకుంటున్న జంటలకు ఈ సమాచారం తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. దీనిపై మరిన్ని సలహాల కోసం మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.
అంతిమంగా, థలసేమియా అనేది నియంత్రించదగిన వ్యాధి. మీకు అవసరమైన చికిత్స రకం మరియు అది ఎంత తరచుగా అవసరమనేది మీ పరిస్థితి తీవ్రతపై ఆధారపడి ఉంటుంది. మీ పరిస్థితి మరియు మీ దీర్ఘకాలిక సంరక్షణ ప్రణాళిక గురించి మీ వైద్యునితో నిష్కపటంగా చర్చించడం ముఖ్యం.
ముగింపు సందేశం
- థలసేమియా అనేది తరతరాలుగా సంక్రమించే జన్యుపరమైన వ్యాధి, ఇది ఒకరి నుండి మరొకరికి వ్యాపించదు.
- ఈ వ్యాధి తీవ్రత వ్యక్తిని బట్టి చాలా తేడాగా ఉంటుంది. కొంతమందిలో ఎలాంటి లక్షణాలు ఉండవు, మరికొందరికి నిరంతర చికిత్స అవసరం ఉంటుంది.
- థలసేమియా మేజర్కు ప్రధాన చికిత్సలు సకాలంలో రక్త మార్పిడి మరియు ఐరన్ కీలేషన్ థెరపీ.
- సూచించిన చికిత్సా ప్రణాళికను ఖచ్చితంగా పాటించడం ద్వారా మీరు దీర్ఘకాలం, ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపవచ్చు.
- మీరు లేదా మీ భాగస్వామి థలసేమియా వాహకులు అని మీరు అనుమానిస్తే, బిడ్డను కనడానికి ముందు వైద్య సలహా మరియు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి