మీ కుమార్తె ఇతర పిల్లల కంటే పొట్టిగా ఉందని మీరు అనుకుంటున్నారా? ఆమె వయసున్న ఇతర పిల్లల్లాగా ఆమె శరీరంలో మార్పులు రావడం లేదని, అంటే ఆమెకు యుక్తవయస్సు ఆలస్యంగా వస్తోందని మీరు ఆందోళన చెందుతున్నారా? కొన్నిసార్లు వీటికి కారణం మనం ఎక్కువగా వినని, కానీ తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యమైన ఒక ఆరోగ్య పరిస్థితి కావచ్చు. ఈరోజు మనం అలాంటి ఒక ఆరోగ్య పరిస్థితి అయిన టర్నర్ సిండ్రోమ్ గురించి మాట్లాడుకుంటున్నాము. దీని గురించి అవగాహన కలిగి ఉండటం మీ బిడ్డకు ఉత్తమమైన సంరక్షణను అందించడంలో మీకు సహాయపడుతుంది.
టర్నర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, మన శరీరాలు చిన్న కణాలతో నిర్మితమై ఉంటాయి. ఈ కణాలలో ప్రతిదానికీ ఒక బ్లూప్రింట్ ఉంటుంది, అది మన ఆకారం, ఎత్తు మరియు చర్మపు రంగు వంటి ప్రతి విషయాన్ని నిర్ధారిస్తుంది. ఈ బ్లూప్రింట్ను మనం క్రోమోజోములు అని పిలుస్తాము.
సాధారణంగా, ఒక అమ్మాయి కణంలో 23 జతల ఈ క్రోమోజోములు ఉంటాయి. లింగాన్ని నిర్ధారించే 23వ జత క్రోమోజోములు 'X' మరియు 'X' (XX). దీని అర్థం, ఒక అమ్మాయికి రెండు X క్రోమోజోములు ఉంటాయి. అయితే, టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న అమ్మాయిలో ఈ రెండు X క్రోమోజోములలో ఒకటి పూర్తిగా లేదా పాక్షికంగా లోపించి ఉంటుంది .
ఇది కేవలం ఆడపిల్లలకు మాత్రమే వచ్చే ఒక పుట్టుకతో వచ్చే పరిస్థితి. ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలందరూ ఒకేలా ఉండరు. అయితే, సాధారణంగా కనిపించే రెండు ప్రధాన లక్షణాలు ఉన్నాయి:
1. పొట్టి ఎత్తు
2. అండాశయాలు సరిగ్గా పనిచేయకపోవడం
ఈ పరిస్థితి సాధారణంగా ప్రతి 2,000 లేదా 2,500 మంది ఆడపిల్లలలో ఒకరికి వస్తుంది.
ఈ పరిస్థితికి కారణం ఏమిటి?
ముందుగా చెప్పాల్సిన విషయం ఏమిటంటే , ఇది తల్లిదండ్రుల తప్పు వల్ల జరిగేది కాదు . ఇది పూర్తిగా యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతుంది. అంటే, శిశువు గర్భం దాల్చినప్పుడు, తల్లి అండంలో గానీ, తండ్రి శుక్రకణంలో గానీ తేడా ఉండవచ్చు, లేదా గర్భంలో శిశువు అభివృద్ధి చెందుతున్న తొలి దశలలో X క్రోమోజోమ్లో మార్పు రావచ్చు. దీనికి ఖచ్చితంగా కారణం ఏమిటో పరిశోధకులకు ఇప్పటికీ తెలియదు.
ఈ పరిస్థితిలో ప్రధానంగా రెండు రకాలు ఉన్నాయి.
- మోనోసోమి X: దీనిలో ఒక X క్రోమోజోమ్ పూర్తిగా ఉండదు. ఇది మరింత తీవ్రమైన మరియు ఎక్కువ లక్షణాలు గల రకం.
- మొజాయిక్ టర్నర్ సిండ్రోమ్: ఈ పరిస్థితిలో, శరీరంలోని కొన్ని కణాలలో రెండు X క్రోమోజోములు ఉంటాయి, కానీ ఇతర కణాలలో ఒకటి మాత్రమే ఉంటుంది. దీనివల్ల కొన్ని తేలికపాటి లక్షణాలు కనిపించవచ్చు. కొన్నిసార్లు, ఈ పరిస్థితిని గుర్తించలేకపోవచ్చు.
టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో లక్షణాలు ఏమిటి?
కొంతమంది పిల్లలలో చిన్న వయస్సులోనే లక్షణాలు కనిపిస్తాయి, మరికొందరు కొంచెం పెద్దయ్యాక మాత్రమే లక్షణాలను గమనిస్తారు. కొన్నిసార్లు లక్షణాలు చాలా సూక్ష్మంగా ఉంటాయి. అందువల్ల, యుక్తవయస్సుకు చేరుకున్న తర్వాత కూడా ఈ పరిస్థితిని కనుగొనే సందర్భాలు ఉన్నాయి. ఈ లక్షణాలను మనం అనేక వర్గాలుగా విభజిద్దాం.
బిడ్డ పుట్టక ముందే తెలుసుకోవడం సాధ్యమేనా?
అవును, కొన్నిసార్లు గర్భధారణ సమయంలో చేసే పరీక్షలు దీనికి సంబంధించిన సూచనను అందించగలవు.
- అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్ సమయంలో డాక్టర్కు ఏదైనా అనుమానం రావచ్చు: బిడ్డ గుండెలో సమస్య, మూత్రపిండాల సమస్యలు, లేదా మెడ వెనుక ద్రవం చేరడం వంటివి.
- జన్యు పరీక్ష: గర్భధారణ సమయంలో చేసే కొన్ని జన్యు పరీక్షల ద్వారా ఈ పరిస్థితిని గుర్తించవచ్చు.
పుట్టినప్పుడు లేదా బాల్యంలో కనిపించే లక్షణాలు
ఈ లక్షణాలు అందరిలో ఒకే విధంగా కనిపించవు, కానీ వాటిలో కొన్నింటిని గమనించవచ్చు.
| లక్షణం | కేవలం ఒక వివరణ |
|---|---|
| చెవులలో మార్పులు | చెవులు సాధారణం కంటే కిందికి ఉండటం, చెవి తమ్ములు మందంగా ఉండటం వంటివి. |
| మెడ వెనుక భాగంలో జుట్టు | సగటు కంటే తక్కువ స్థాయిలో ప్రారంభం. |
| మెడ ఆకారం | పొట్టిగా, వెడల్పాటి మెడ కలిగి ఉండటం. కొన్నిసార్లు మెడకు ఇరువైపులా చర్మపు పొర కనబడుతుంది. |
| గడ్డం మరియు ఛాతీ | క్రింది దవడ చిన్నదిగా మరియు లోపలికి నొక్కుకుపోయినట్లు కనిపిస్తుంది. ఛాతీ వెడల్పుగా మారుతుంది మరియు చనుమొనల మధ్య అంతరం పెరుగుతుంది. |
| చేతులు మరియు పాదాలు | మోచేతి వద్ద చేతులు కొద్దిగా బయటకు వంగి ఉండటం, ఒక వేలు లేదా కాలివేలు మరొకదాని కంటే పొట్టిగా ఉండటం, చదునైన పాదాలు. |
| గోళ్లు | చేతులు మరియు పాదాల గోళ్లు సన్నబడటం. |
బాల్యం, కౌమారం మరియు వయోజన దశలలో కనిపించే లక్షణాలు
తల్లిదండ్రులు అత్యంత శ్రద్ధ వహించాల్సిన లక్షణాలు ఇవే.
- పెరుగుదల లోపం: వయసుకు తగినంత పొడవు పెరగకపోవడం. ఇది సాధారణంగా 5 సంవత్సరాల వయస్సులో స్పష్టంగా కనిపిస్తుంది.
- పెరుగుదల వేగం లేకపోవడం: సాధారణంగా, పిల్లలు పెరిగేకొద్దీ వారి ఎత్తు అకస్మాత్తుగా పెరుగుతుంది. ఈ పిల్లలలో అలాంటి దశలు లేవు.
- యుక్తవయస్సు ఆలస్యం కావడం లేదా రాకపోవడం: ఇది ప్రధాన లక్షణాలలో ఒకటి. రొమ్ముల అభివృద్ధి మరియు రుతుస్రావం వంటివి సంభవించవచ్చు.
- తక్కువ హార్మోన్ స్థాయిలు: ఈస్ట్రోజెన్ వంటి లైంగిక హార్మోన్ల స్థాయిలు తక్కువగా ఉండటం.
- ప్రాథమిక అండాశయ లోపం: అండాశయాలు చాలా చిన్నవిగా ఉంటాయి. అవి కొన్ని సంవత్సరాల తర్వాత పనిచేయడం ఆపివేయవచ్చు, లేదా పుట్టుకతోనే పనిచేయకుండా ఉండవచ్చు.
- వంధ్యత్వం: అండాశయాలు సరిగ్గా పనిచేయకపోవడం వల్ల సహజంగా పిల్లలను కనడం సాధ్యం కాదు.
గుర్తుంచుకోండి, ప్రతి బిడ్డకు ఈ లక్షణాలన్నీ ఉండవు. కొంతమంది పిల్లలకు చాలా లక్షణాలు ఉండవచ్చు, మరికొందరికి చాలా తక్కువ లక్షణాలు ఉండవచ్చు. కాబట్టి మీ బిడ్డ గురించి మీకు ఏవైనా సందేహాలుంటే, వైద్యుడితో మాట్లాడటం ఉత్తమం .
ఈ పరిస్థితితో పాటు ఇంకా ఏ ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలు రావచ్చు?
టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు కొన్ని ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలు వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది, కాబట్టి క్రమం తప్పకుండా వైద్య పరీక్షలు చేయించుకోవడం మరియు ఈ విషయంలో అప్రమత్తంగా ఉండటం చాలా ముఖ్యం.
| సమస్యాత్మక వ్యవస్థ | సంభావ్య వైద్య పరిస్థితులు |
|---|---|
| గుండె మరియు రక్త నాళాలు | పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులు సంభవించవచ్చు, ముఖ్యంగా శరీరానికి రక్తాన్ని సరఫరా చేసే ప్రధాన రక్తనాళం (అయోర్టా)లో సమస్యలు తలెత్తవచ్చు. |
| అస్థిపంజర వ్యవస్థ | ఆస్టియోపొరోసిస్, సులభంగా ఎముకలు విరగడం మరియు స్కోలియోసిస్ వంటి పరిస్థితులు. |
| రోగనిరోధక వ్యవస్థ | శరీరం యొక్క సొంత రోగనిరోధక వ్యవస్థ తనపై తానే దాడి చేసినప్పుడు ఆటోఇమ్యూన్ వ్యాధులు సంభవించవచ్చు. ఉదాహరణలు: సెలియాక్ వ్యాధి, హషిమోటో వ్యాధి (థైరాయిడ్ గ్రంథికి సంబంధించిన సమస్య). |
| చెవులు మరియు కళ్ళు | వినికిడి లోపం, తరచుగా మధ్య చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు, దృష్టి మసకబారడం మరియు మెల్లకన్ను. |
| మూత్రపిండాలు | మూత్రపిండాలకు సంబంధించిన కొన్ని సమస్యలు ఉండవచ్చు, దీనివల్ల తరచుగా మూత్ర నాళాల ఇన్ఫెక్షన్లు (UTIలు) రావచ్చు. |
| అభ్యాస సామర్థ్యం | సాధారణంగా తెలివితేటలు బాగున్నప్పటికీ, ముఖ్యంగా జ్ఞాపకశక్తి మరియు ప్రాదేశిక సంబంధాలను అర్థం చేసుకోవడం (ఉదాహరణకు, డ్రైవింగ్) వంటి రంగాలలో కొన్ని అభ్యాస ఇబ్బందులు తలెత్తవచ్చు. |
| మానసిక ఆరోగ్యం | ఈ పరిస్థితితో జీవించడం వల్ల ఆత్మగౌరవం తగ్గడం, ఆందోళన, కుంగుబాటు వంటి మానసిక సమస్యలు తలెత్తవచ్చు. |
వైద్యుడు దీన్ని ఎలా కనుగొంటాడు?
టర్నర్ సిండ్రోమ్ను పుట్టుకకు ముందు లేదా పుట్టిన తర్వాత నిర్ధారించవచ్చు.
- పుట్టుకకు ముందు:
- NIPT (నాన్ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్): గర్భధారణ సమయంలో తల్లి రక్తాన్ని పరీక్షించడం ద్వారా బిడ్డలోని జన్యుపరమైన సమస్యలను గుర్తించే పరీక్ష.
- స్కాన్: ఇంతకు ముందు చెప్పినట్లుగా, స్కాన్లో కనిపించే లక్షణాల ఆధారంగా అనుమానం తలెత్తవచ్చు.
- అమ్నియోసెంటెసిస్ మరియు CVS: ఇవి నిర్ధారణ పరీక్షలు. వీటిలో అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క నమూనాను లేదా ప్లాసెంటా యొక్క ఒక భాగాన్ని తీసుకుని, జన్యు పరీక్ష నిర్వహిస్తారు. ఈ పరీక్షలు 100% కచ్చితమైనవి.
- జననం తర్వాత:
- క్యారియోటైపింగ్ పరీక్ష: ఇది అత్యంత ముఖ్యమైన పరీక్ష. కొద్ది మొత్తంలో రక్తాన్ని తీసుకుని చేసే ఒక జన్యు పరీక్ష. దీని ద్వారా X క్రోమోజోమ్ లోపించిందో లేదో కచ్చితంగా నిర్ధారించవచ్చు.
దీనికి చికిత్సలు ఏమిటి?
టర్నర్ సిండ్రోమ్ అనేది పూర్తిగా నయం చేయగల వ్యాధి కాదు. అయినప్పటికీ,లక్షణాలను నియంత్రించి, బిడ్డ సాధారణ జీవితం గడపడానికి సహాయపడే మంచి చికిత్సలు చాలా ఉన్నాయి.
చికిత్స ప్రధానంగా హార్మోన్ల ద్వారా జరుగుతుంది.
- మానవ పెరుగుదల హార్మోన్ చికిత్స: ఇవి రోజువారీ ఇచ్చే ఇంజెక్షన్లు. ఇది పిల్లల ఎత్తు పెంచడంలో చాలా సహాయపడుతుంది. చిన్న వయస్సులోనే ప్రారంభిస్తే, ఇది పిల్లల తుది ఎత్తును కొన్ని అంగుళాలు మాత్రమే పెంచగలదు.
- ఈస్ట్రోజెన్ థెరపీ: టర్నర్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న చాలా మంది పిల్లలు యుక్తవయస్సుకు రావడానికి ఇది చాలా అవసరం. ఇది రొమ్ముల అభివృద్ధికి మరియు ఋతుచక్రాలకు సహాయపడుతుంది. అలాగే ఇది ఎముకలను బలపరిచి, గుండె ఆరోగ్యాన్ని మెరుగుపరుస్తుంది. ఈ చికిత్స సాధారణంగా మెనోపాజ్ వచ్చేవరకు కొనసాగుతుంది.
- ప్రొజెస్టిన్ థెరపీ: ఈస్ట్రోజెన్ ప్రారంభించిన కొన్ని సంవత్సరాల తర్వాత దీనిని మొదలుపెడతారు. ఇది సహజమైన ఋతుచక్రాన్ని నిర్వహించడానికి సహాయపడుతుంది.
ఈ చికిత్సలకు అదనంగా, మీకు ఇంతకు ముందు పేర్కొన్న ఆరోగ్య సమస్యలు (గుండె, మూత్రపిండాలు) ఏవైనా ఉంటే, మీరు నిపుణుడి నుండి కూడా చికిత్స పొందాలి.
నా బిడ్డను నేను ఎలా చూసుకోవాలి?
వ్యాధిని గుర్తించి, త్వరగా చికిత్స ప్రారంభించడమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం.
మీ కుమార్తె పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి దశలను గమనిస్తూ ఉండండి. ఆమె మీరు కోరుకున్నంత వేగంగా పెరగడం లేదని మీకు అనిపిస్తే, లేదా ఆమెలో ఏవైనా అసాధారణ శారీరక లక్షణాలు కనిపిస్తే, వెంటనే మీ కుటుంబ వైద్యుడితో మాట్లాడండి .
హార్మోన్ థెరపీ వంటి వాటిని ఎంత త్వరగా ప్రారంభిస్తే ఫలితాలు అంత మెరుగ్గా ఉంటాయి. అలాగే, ఈ పిల్లలకు క్రమం తప్పకుండా వైద్య పరీక్షలు చేయించాలి.
అదనంగా, వైద్యులు ఈ క్రింది వాటిని సిఫార్సు చేస్తున్నారు:
- అభ్యసన వైకల్యాల నిర్ధారణ: వీటిని చిన్న వయస్సులోనే గుర్తించినప్పుడు, ఉపాధ్యాయులను సంప్రదించి, పిల్లల అవసరాలకు అనుగుణంగా బోధనా పద్ధతులను పరిచయం చేయవచ్చు.
- మానసిక ఆరోగ్య సలహాదారుని సహాయం కోరడం: బాలల మనస్తత్వవేత్త వంటి వారి సహాయం తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం. ఇది సామాజిక సమస్యలు, ఆత్మగౌరవం లేకపోవడం, ఆందోళన మరియు కుంగుబాటు వంటి సమస్యలను ఎదుర్కోవడానికి గొప్ప బలాన్ని అందిస్తుంది.
ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లల ఆయుర్దాయం సగటు వ్యక్తి కంటే కొంచెం తక్కువగా ఉండవచ్చు. అయినప్పటికీ, సరైన వైద్య చికిత్స మరియు పరీక్షలతో, చాలా మంది సాధారణ, సంపూర్ణ జీవితాన్ని గడపగలరు .
ముగింపు సందేశం
- టర్నర్ సిండ్రోమ్ అనేది కేవలం ఆడపిల్లలలో మాత్రమే సంభవించే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి.
- ఇది ఎవరి తప్పూ కాదు, ఇది యాదృచ్ఛికంగా జరిగే జన్యుపరమైన మార్పు.
- ప్రధాన లక్షణాలు ఎత్తు తగ్గడం మరియు అండాశయ వైఫల్యం, దీనివల్ల యుక్తవయస్సు ఆలస్యం కావచ్చు.
- దీనిని పూర్తిగా నయం చేయలేకపోయినప్పటికీ, హార్మోన్ థెరపీ మరియు ఇతర చికిత్సలు లక్షణాలను అదుపులో ఉంచి, సాధారణ, ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడతాయి.
- మీ బిడ్డ ఎదుగుదల గురించి లేదా ఇతర లక్షణాల గురించి మీకు ఏవైనా ఆందోళనలు ఉంటే, ఆలస్యం చేయకుండా మీ వైద్యుడిని సంప్రదించండి . విజయవంతమైన చికిత్స కోసం ముందస్తు రోగ నిర్ధారణ చాలా ముఖ్యం.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి