మీ చిన్నారికి వినికిడి శక్తి కొద్దిగా తక్కువగా ఉందని మీరు ఎప్పుడైనా గమనించారా? బహుశా వారు ఇతర పిల్లల కంటే కొంచెం ఆలస్యంగా నడవడం మొదలుపెట్టి ఉండవచ్చు? ఆ తర్వాత, వారు పెద్దయ్యాక, రాత్రిపూట తక్కువ కాంతిలో చూడటానికి ఇబ్బంది పడటాన్ని మీరు గమనించారా? ఈ సమస్యలలో ఒకటి కంటే ఎక్కువ ఉంటే, దానికి కారణం మీరు అనుకున్నదానికంటే భిన్నంగా ఉండవచ్చు. ఈరోజు మనం ఈ మూడింటినీ ఒకేసారి ప్రభావితం చేసే ఒక అరుదైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడుకుంటున్నాం: వినికిడి, దృష్టి, మరియు కొన్నిసార్లు సమతుల్యత, కానీ దీని గురించి సమాజంలో పెద్దగా చర్చ జరగదు. దీనిని అషర్ సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు.
అసలు అషర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, అషర్ సిండ్రోమ్ అనేది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే ఒక పరిస్థితి. ఇది ప్రధానంగా కొంతమందిలో వినికిడి లోపం, దృష్టి లోపం మరియు సమతుల్యత సమస్యలను కలిగిస్తుంది. మన శరీరాలు ఎలా పెరుగుతాయో తెలిపే ఒక నమూనాలా దీనిని భావించండి. జన్యువులలో ఉత్పరివర్తనం (మ్యుటేషన్) అని పిలువబడే చాలా చిన్న మార్పు వలన ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది. ఈ జన్యుపరమైన మార్పు కారణంగా, శిశువు గర్భంలో పెరుగుతున్నప్పుడు వినికిడి మరియు దృష్టికి సంబంధించిన అవయవాలు సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందవు.
ఈ పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలు సాధారణంగా పుట్టుకతోనే (జన్యుపరమైనవి) ఉంటాయి లేదా బాల్యంలో కనిపించడం మొదలవుతాయి. చాలా అరుదుగా, లక్షణాలు వయోజన దశలో కూడా కనిపించవచ్చు. ప్రస్తుతం ఈ పరిస్థితికి ఎటువంటి నివారణ లేదు. కానీ చింతించకండి. ఈ లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మరియు మీ బిడ్డ మంచి జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడటానికి అనేక మార్గాలు ఉన్నాయి.
ఇందులో వేర్వేరు రకాలు ఉన్నాయా?
అవును, దీనికి కారణమయ్యే సుమారు 10 తెలిసిన జన్యు ఉత్పరివర్తనాలు ఉన్నాయి. ఈ జన్యువులు ఎలా ఏర్పడతాయనే దానిపై ఆధారపడి, అషర్ సిండ్రోమ్ను మూడు ప్రధాన రకాలుగా విభజించారు. ఈ రకాలన్నీ వినికిడి, దృష్టి మరియు సమతుల్యత సమస్యలను కలిగించగలవు. కానీ వాటి మధ్య ఉన్న ప్రధాన వ్యత్యాసం లక్షణాలు ప్రారంభమయ్యే సమయం మరియు వాటి తీవ్రతలో ఉంటుంది.
సులభంగా అర్థం చేసుకోవడానికి, దీనిని ఒక పట్టికలో చూద్దాం.
| రకం | వినికిడి సమస్యలు | సమతుల్యత సమస్యలు | దృష్టి సమస్యలు |
|---|---|---|---|
| రకం 1 | తీవ్రమైన వినికిడి లోపం లేదా పుట్టుకతో పూర్తిగా చెవిటివారు. | ఇది పుట్టుకతోనే ఉంటుంది. దీనివల్ల నడవడం మొదలుపెట్టడంలో ఆలస్యం జరుగుతుంది. | ఇది బాల్యంలోనే మొదలవుతుంది. ప్రారంభంలో రాత్రిపూట దృష్టి తగ్గుతుంది, కానీ కాలక్రమేణా అది మరింత తీవ్రమవుతుంది. |
| రకం 2 | పుట్టుకతో వచ్చే మధ్యస్థ లేదా తీవ్రమైన వినికిడి లోపం. | లేదు. వారి సమతుల్యత సాధారణంగా ఉంది. | ఇది సాధారణంగా కౌమారదశలో మొదలవుతుంది. కాలక్రమేణా దృష్టి బలహీనపడుతుంది. |
| రకం 3 | పుట్టినప్పుడు వినికిడి శక్తి సాధారణంగా ఉంటుంది. బాల్యం చివరి దశలో వినికిడి శక్తి క్రమంగా క్షీణించడం మొదలవుతుంది. | ఈ రకం ఉన్నవారిలో సుమారు సగం మంది సమతుల్యత సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు. | పుట్టినప్పుడు దృష్టి సాధారణంగా ఉంటుంది. కౌమారదశ ప్రారంభంలో లేదా మధ్యలో దృష్టి క్షీణించడం మొదలవుతుంది. |
శ్రీలంకలో ఇది అంత సాధారణమైన పరిస్థితి కాదు. ప్రపంచవ్యాప్తంగా ప్రతి లక్ష మందిలో 3 నుండి 6 మంది దీని బారిన పడతారు.
ఈ పరిస్థితి యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు ఏమిటి?
ఇప్పుడు ఈ లక్షణాల గురించి మరికొంత వివరంగా మాట్లాడుకుందాం.
- వినికిడి లోపం: కొంతమంది పిల్లలు పుట్టుకతోనే చెవిటివారుగా ఉండవచ్చు లేదా చాలా బలహీనమైన వినికిడిని కలిగి ఉండవచ్చు. మరికొందరిలో, వయసు పెరిగే కొద్దీ వారి వినికిడి శక్తి క్రమంగా క్షీణించడం మొదలవుతుంది.
- దృష్టి లోపం: ఇది రెటినైటిస్ పిగ్మెంటోసా (RP) అనే పరిస్థితి వల్ల సంభవిస్తుంది. సులభంగా చెప్పాలంటే, ఇది మన కంటి రెటీనాలోని కాంతి సున్నిత కణాలు (రాడ్లు మరియు కోన్లు) క్రమంగా నాశనం కావడం.
- మొదటి లక్షణం: రేచీకటి. రాత్రి వంటి తక్కువ కాంతి ఉన్న పరిస్థితులలో వస్తువులను స్పష్టంగా చూడలేకపోవడం.
- తదుపరి దశ: దృష్టి క్షేత్రం సంకుచితం కావడం (టన్నెల్ విజన్). ఇది ఒక సొరంగం గుండా చూస్తున్నట్లు ఉంటుంది, దీనిలో కేవలం నేరుగా ముందుకు మాత్రమే కనిపిస్తుంది మరియు పరిధీయ దృష్టి ఉండదు. కాలక్రమేణా, ఈ పరిస్థితి తీవ్రమై పూర్తి అంధత్వానికి దారితీయవచ్చు.
- సమతుల్యత సమస్యలు: ఇది ముఖ్యంగా టైప్ 1 డయాబెటిస్ ఉన్న పిల్లలను ప్రభావితం చేస్తుంది. మన సమతుల్యతను నియంత్రించడంలో సహాయపడే మన లోపలి చెవిలోని భాగాలు దెబ్బతింటాయి. ఈ పరిస్థితి వల్ల ఆ భాగాలు దెబ్బతినవచ్చు. అందుకే ఈ పిల్లలు నడవడం నేర్చుకోవడానికి కొంత సమయం తీసుకుంటారు. తాము నిరంతరం కింద పడిపోతున్నట్లు వారికి అనిపించవచ్చు.
ఇది ఎందుకు జరుగుతోంది? కారణం ఏమిటి?
మనం ఇంతకుముందు చర్చించినట్లుగా, ఇది పూర్తిగా జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఈ వారసత్వ నమూనాని ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ నమూనా అని అంటారు. దీని అర్థం ఏమిటంటే, ఒక బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి రావాలంటే, ఆ బిడ్డ తప్పనిసరిగా తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరి నుండి లోపభూయిష్టమైన జన్యువును వారసత్వంగా పొందాలి.
ఒకవేళ బిడ్డ తల్లి నుండి లోపభూయిష్టమైన జన్యువును, తండ్రి నుండి ఆరోగ్యకరమైన జన్యువును వారసత్వంగా పొందితే, ఆ బిడ్డకు వ్యాధి రాదని ఊహించుకోండి. కానీ ఆ బిడ్డ లోపభూయిష్టమైన జన్యువుకు వాహకంగా మారుతుంది. వారికి వ్యాధి లక్షణాలు కనిపించకపోయినప్పటికీ, వారు ఆ జన్యువును తమ పిల్లలకు అందించగలరు.
సులభంగా చెప్పాలంటే, తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఈ జన్యువుకు వాహకులు అయితే, ప్రతి గర్భధారణలో వారి బిడ్డకు ఈ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం 4లో 1 (25%) ఉంటుంది. బిడ్డ వాహకుడిగా ఉండే అవకాశం 4లో 2 (50%) ఉంటుంది. బిడ్డ ఎలాంటి లోపాలు లేకుండా ఆరోగ్యంగా పుట్టే అవకాశం 4లో 1 (25%) ఉంటుంది.
నాకు ఈ పరిస్థితి ఉందో లేదో నేను ఎలా తెలుసుకోవాలి?
పిల్లల లక్షణాలు మరియు రకాన్ని బట్టి రోగ నిర్ధారణ పద్ధతి మారుతుంది.
ఊహించుకోండి, పుట్టిన వెంటనే ఆసుపత్రిలో చేసే నవజాత శిశువుల వినికిడి పరీక్షలో మీ బిడ్డకు వినికిడి లోపం ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయితే, వైద్యులు ఆ సమస్యను పరిశోధించడానికి మరిన్ని పరీక్షలు చేస్తారు. ఆ తర్వాత, వారికి అషర్ సిండ్రోమ్ అని అనుమానం వస్తే, వారు జన్యు పరీక్షలను సిఫార్సు చేయవచ్చు.
మీ పిల్లలకు వయసు పెరిగే కొద్దీ వినికిడి లేదా దృష్టి సమస్యలు కనిపిస్తే, మీ కుటుంబ వైద్యుడు (శిశువైద్యుడు) మిమ్మల్ని నిపుణుల వద్దకు పంపిస్తారు.
- వినికిడి పరీక్షలు: పిల్లల వినికిడి స్థాయిని నిర్ధారించడానికి, చెవి, ముక్కు, గొంతు నిపుణుడు (ఓటోలారింగాలజిస్ట్) మరియు శ్రవణ నిపుణుడు (ఆడియాలజిస్ట్) కలిసి వివిధ పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు.
- దృష్టి పరీక్షలు: నేత్ర వైద్య నిపుణులు పిల్లల కళ్లను పరీక్షిస్తారు, ముఖ్యంగా రెటినైటిస్ పిగ్మెంటోసా వంటి రెటీనా దెబ్బతినడాన్ని తనిఖీ చేస్తారు. వారు పరిధీయ దృష్టిని కొలవడానికి కూడా పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు.
దీనికి చికిత్సలు ఏమిటి?
ఈ పరిస్థితిని పూర్తిగా నయం చేయలేనప్పటికీ, లక్షణాలను నియంత్రించడానికి మీరు చేయగలిగినవి చాలా ఉన్నాయి. వైద్యులు పిల్లల పరిస్థితి, వయస్సు మరియు లక్షణాల తీవ్రత ఆధారంగా చికిత్సను ప్రణాళిక చేస్తారు.
- కాక్లియర్ ఇంప్లాంట్లు: తీవ్రమైన వినికిడి లోపంతో జన్మించిన పిల్లలకు, శస్త్రచికిత్స ద్వారా లోపలి చెవిలో అమర్చే ఈ పరికరం ద్వారా శబ్దాలు వినడానికి సహాయం చేయవచ్చు.
- వినికిడి పరికరాలు: ఇవి మధ్యస్థ స్థాయి వినికిడి లోపం ఉన్న పిల్లలకు చాలా ఉపయోగకరంగా ఉంటాయి.
- దృష్టి సహాయకాలు: కాంతిని వడపోసే ప్రత్యేక కటకాలు గల కళ్లద్దాలు, మరియు భూతద్దాలను చూపించే పరికరాలను ఉపయోగించవచ్చు.
- తొలిదశలోనే అందించే సేవలు: ఇది చాలా ముఖ్యం. చిన్న వయస్సులోనే స్పీచ్ థెరపీ, ఫిజియోథెరపీ మరియు సంకేత భాష శిక్షణను ప్రారంభించడం పిల్లల అభివృద్ధికి ఎంతగానో సహాయపడుతుంది.
మీ వైద్యుడిని అడగవలసిన ముఖ్యమైన ప్రశ్నలు
ఇంత అరుదైన వ్యాధి గురించి తెలుసుకున్నప్పుడు మీకు చాలా ప్రశ్నలు రావడం సహజం. ఈ విషయాలన్నింటినీ మీ డాక్టర్తో చర్చించడానికి భయపడకండి లేదా సంకోచించకండి. మీరు అడగగల కొన్ని ప్రశ్నలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:
- నా బిడ్డకు ఎన్ని రకాల అషర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నాయి?
- మీరు ఏ చికిత్సలను సిఫార్సు చేస్తారు?
- కాలక్రమేణా నా బిడ్డ పూర్తిగా దృష్టిని కోల్పోయే అవకాశం ఉందా?
- నాకు లేదా నా జీవిత భాగస్వామికి దీనికి కారణమయ్యే జన్యు మార్పులు ఉన్నాయో లేదో తెలుసుకోవడానికి పరీక్ష చేయించుకోవచ్చా?
మన దృష్టి, వినికిడి మరియు సమతుల్యత అనేవి మనం ప్రపంచంతో సంభాషించడానికి ఉపయోగించే మూడు ప్రధాన ఇంద్రియాలు. కాబట్టి, తల్లిదండ్రులుగా, మీ బిడ్డ వీటిని కోల్పోతున్నారని తెలిసినప్పుడు ఆందోళన, విచారం మరియు భయం కలగడం సహజం. కానీ గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఒంటరి కాదు. మీ బిడ్డకు సహాయపడగల అనేక వైద్య చికిత్సలు, సహాయక సేవలు మరియు కార్యక్రమాలు ఉన్నాయి. మీ డాక్టర్ మరియు మీ వైద్య బృందం మీ భావాలను అర్థం చేసుకుని, మీకు అవసరమైన మార్గదర్శకత్వాన్ని అందిస్తారు.
ముగింపు సందేశం
- అషర్ సిండ్రోమ్ అనేది వినికిడి, దృష్టి మరియు కొన్నిసార్లు సమతుల్యతను ప్రభావితం చేసే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి.
- ఇందులో ప్రధానంగా మూడు రకాలు ఉన్నాయి, మరియు దానికి అనుగుణంగా లక్షణాలు మొదలయ్యే సమయం మరియు వాటి తీవ్రత మారుతూ ఉంటాయి.
- దీనికి పూర్తి నివారణ లేనప్పటికీ, కాక్లియర్ ఇంప్లాంట్లు, వినికిడి పరికరాలు మరియు వివిధ సహాయక సేవలు లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకుని, మంచి జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడతాయి.
- పిల్లల భవిష్యత్తు కోసం, వ్యాధిని ప్రారంభ దశలోనే గుర్తించి, అవసరమైన శిక్షణ మరియు చికిత్సను ప్రారంభించడం చాలా ముఖ్యం.
- మీ బిడ్డకు ఈ సమస్య ఉందని మీరు అనుమానిస్తే, వెంటనే మీ ఫ్యామిలీ డాక్టర్ను సంప్రదించి, స్పెషలిస్ట్ వద్దకు రిఫరల్ తీసుకోండి. మీ డాక్టర్ను మీకున్న అన్ని ప్రశ్నలను అడగడానికి భయపడకండి.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment