నవజాత శిశువును చూసినప్పుడు తల్లిదండ్రులు పొందే ఆనందాన్ని మాటల్లో వర్ణించలేము. కానీ కొన్నిసార్లు, శిశువు తల ఆకారం కొద్దిగా వింతగా ఉన్నట్లు గమనిస్తే, తీవ్రమైన భయం మరియు ఆందోళన కలగడం సహజం. ఈ రోజు మనం అలాంటి భయాన్ని కలిగించే ఒక అరుదైన పరిస్థితి గురించి తెలుసుకోబోతున్నాం, కానీ దానిని సరిగ్గా అర్థం చేసుకుంటే నియంత్రించవచ్చు. దీనిని ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ అంటారు. ఈ పేరు వినగానే ఆందోళన చెందకండి. దీని గురించి సరళంగా, దశలవారీగా తెలుసుకుందాం.
ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?
సులభంగా చెప్పాలంటే, ఫీఫర్ సిండ్రోమ్ అనేది పుట్టుకతో వచ్చే ఒక అరుదైన పరిస్థితి, ఇది శిశువు పుర్రె మరియు ముఖ ఎముకల అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తుంది.
దీన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి, ముందుగా మన పుర్రె ఎలా ఏర్పడుతుందో చూద్దాం. శిశువు పుట్టినప్పుడు, వారి తల పైభాగం ఒకే ఎముకతో ఏర్పడి ఉండదు. అది అనేక ఎముక ముక్కలు లేదా పలకల సమూహంగా ఉంటుంది. ఈ ఎముక పలకల మధ్య ప్రత్యేకమైన కీళ్ళు (సూచర్స్) ఉంటాయి. మెదడు పెరిగేకొద్దీ పుర్రె పెరగడానికి లేదా విస్తరించడానికి ఇవి ఉపయోగపడతాయి. సాధారణంగా, తల పూర్తిగా అభివృద్ధి చెందిన తర్వాత, ఈ ఎముక పలకలు కలిసిపోయి దృఢంగా మారతాయి.
అయితే, ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువులో, మెదడు పూర్తిగా అభివృద్ధి చెందకముందే పుర్రెలోని ఎముక పలకలు చాలా వేగంగా కలిసిపోతాయి. దీనిని ఒక చిన్న కుండీలోని మొక్కలాగా ఊహించుకోండి; అది పెరిగేకొద్దీ, దాని వేర్లు కుండీ లోపలే ఇరుక్కుపోతాయి. మెదడు పెరగడానికి పరిమితమైన స్థలం ఉండటం వల్ల, పుర్రె మరియు ముఖం ఆకారం అసాధారణంగా మారుతుంది.
ఇది వినడానికి భయంగా ఉంటుందన్నది నిజమే. కానీ ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఒకసారి ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించాక, చికిత్సను ప్రారంభించవచ్చు. ఇది ప్రతి బిడ్డపై విభిన్నంగా ప్రభావం చూపుతుంది కాబట్టి, బిడ్డ లక్షణాల ఆధారంగా చికిత్సను నిర్ణయిస్తారు.
ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ రకాలు ఏమిటి?
ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ను మూడు ప్రధాన రకాలుగా విభజించారు. ఈ రకాలన్నీ శిశువు యొక్క రూపాన్ని ప్రభావితం చేసినప్పటికీ, 2 మరియు 3 రకాలు అత్యంత తీవ్రమైనవి. ఇవి మేధో వికాసంలో జాప్యం, అభ్యసన వైకల్యాలు, ఇంకా మెదడు, కదలిక మరియు నాడీ వ్యవస్థకు సంబంధించిన ఇతర తీవ్రమైన సమస్యలను కలిగిస్తాయి.
| సిండ్రోమ్ రకం | వివరణ మరియు లక్షణాలు |
|---|---|
| రకం 1 క్లాసిక్ రకం |
|
| రకం 2 |
|
| రకం 3 |
|
ఫైఫర్ సిండ్రోమ్కు కారణమేమిటి?
మన శరీరంలోని కణాల పెరుగుదల మరియు మరణాన్ని నియంత్రించే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం జరగడం వల్ల ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది.
కొన్నిసార్లు ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి బిడ్డకు సంక్రమించవచ్చు. కానీ చాలా సందర్భాలలో, తల్లిదండ్రులకు ఈ సిండ్రోమ్ ఉండదు. అంటే, బిడ్డ జన్యువులు అభివృద్ధి చెందే సమయంలో యాదృచ్ఛికంగా (అకస్మాత్తుగా) సంభవించే ఒక కొత్త మార్పు వల్ల ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది. కాబట్టి, తల్లిదండ్రులుగా దీని గురించి అపరాధ భావనతో బాధపడకండి.
ఈ జన్యు మార్పు గర్భధారణ సమయంలో కొన్ని ప్రోటీన్లు ఉత్పత్తి అయ్యే మరియు పనిచేసే విధానంలో మార్పుకు కారణమవుతుంది. ఫలితంగా, ఆ ప్రోటీన్లు శిశువు పుర్రె ఎముకలు "చాలా వేగంగా కలిసిపోవాలని" తప్పుడు సంకేతాన్ని పంపుతాయి. ఇది మెదడుపై ఒత్తిడిని కలిగించి, పుర్రె ఆకారం మారడానికి కారణమవుతుంది. కొన్నిసార్లు, చేతివేళ్లు మరియు కాలివేళ్లలోని ఎముకలు కూడా చాలా వేగంగా కలిసిపోవచ్చు.
ప్రధాన లక్షణాలు ఏమిటి?
లక్షణాలు శిశువును బట్టి మరియు సిండ్రోమ్ రకాన్ని బట్టి మారుతూ ఉంటాయి. ఈ లక్షణాలు ప్రధానంగా తల మరియు ముఖం, వేళ్లు, కీళ్ళు మరియు శరీరంలోని ఇతర భాగాలలో కనిపిస్తాయి.
తల మరియు ముఖం
- కిందికి వంగిన కొనతో కూడిన వెడల్పాటి, చదునైన ముక్కు
- దూరంగా ఉండి ముందుకు పొడుచుకు వచ్చిన కళ్ళు
- ముందు నుండి వెనుకకు పొట్టి తల
- చాలా ఎత్తైన నుదురు
- ముఖం మధ్యలో లోపలికి నొక్కుకుపోయినట్లు కనిపించడం
- పై దవడ చాలా చిన్నదిగా ఉండటం వలన దంతాలు ఒకదానిపై ఒకటి ఒత్తుగా ఉంటాయి.
వేళ్లు మరియు కాలివేళ్లు
- పొట్టి వేళ్లు
- చేతులు మరియు కాళ్ళ బొటనవేళ్లు సాధారణం కంటే వెడల్పుగా ఉండి, మిగిలిన కాలివేళ్ల నుండి దూరంగా వంగి ఉంటాయి.
- బహుశా వేళ్లు/కాలివేళ్లు అతుక్కుని ఉండవచ్చు
ఇతర సమస్యలు
- వినికిడి లోపం: 50% కంటే ఎక్కువ మంది పిల్లలకు వినికిడి లోపం ఉంది.
- దంత సమస్యలు: పళ్ల అమరిక మరియు దవడకు సంబంధించిన సమస్యలు.
- తినడంలో ఇబ్బందులు: ముఖ్యంగా బాల్యంలో.
- శ్వాస సమస్యలు: నిద్రలో శ్వాస ఒక క్షణం పాటు ఆగిపోవడానికి కారణమయ్యే స్లీప్ అప్నియా వంటి పరిస్థితులు.
- దృష్టి సమస్యలు: కళ్లు ముందుకు పొడుచుకు రావడం వల్ల కళ్లు పొడిబారడం మరియు కనురెప్పలను పూర్తిగా మూసుకోలేకపోవడం వంటివి సంభవించవచ్చు.
- అభివృద్ధి మరియు అభ్యసన ఆలస్యం (ముఖ్యంగా టైప్ 2 మరియు 3 లలో).
ఈ పరిస్థితిని ఎలా నిర్ధారించాలి?
మీ డాక్టర్ గర్భధారణ సమయంలో అల్ట్రాసౌండ్ లేదా MRI స్కాన్ ద్వారా ఈ పరిస్థితిని నిర్ధారించగలరు. బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత, శారీరక పరీక్ష సమయంలో బిడ్డ తల చర్మం మరియు కాలి బొటనవేళ్లను చూడటం ద్వారా ఈ పరిస్థితి ఉందో లేదో డాక్టర్ సాధారణంగా చెప్పగలరు.
ఇది ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ లేదా మరేదైనా అనారోగ్యమా అని నిర్ధారించుకోవడానికి, మీ డాక్టర్ మరికొన్ని పరీక్షలను సిఫార్సు చేయవచ్చు.
- ఎక్స్-రే లేదా సిటి స్కాన్: పుర్రెలోని ఎముకలు ఎలా అమరి ఉన్నాయో ఖచ్చితంగా చూడవచ్చు.
- జన్యు పరీక్షలు: దీనికి కారణమయ్యే జన్యు పరివర్తన ఉందో లేదో నిర్ధారించుకోవడానికి రక్తం లేదా లాలాజలం నమూనా తీసుకోండి.
చికిత్సలు ఏమిటి?
శిశువుకు అందే చికిత్స, వారికి ఉన్న సిండ్రోమ్ రకం మరియు లక్షణాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. దీనికి వైద్యులు, సర్జన్లు, స్పీచ్ థెరపిస్టులు మరియు ఫిజికల్ థెరపిస్టులతో కూడిన ఒక పెద్ద నిపుణుల బృందం యొక్క సహకారం అవసరం. చికిత్సలో శస్త్రచికిత్స ప్రధాన పాత్ర పోషిస్తుంది.
పుర్రె శస్త్రచికిత్స
చాలా మంది పిల్లలు 18 నెలల వయస్సు రాకముందే వారి పుర్రె ఆకారాన్ని సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స చేయించుకుంటారు. దీనికి రెండు ప్రధాన ప్రయోజనాలు ఉన్నాయి:
1. మెదడుపై ఒత్తిడిని తగ్గించడం.
2. మెదడు స్వేచ్ఛగా అభివృద్ధి చెందడానికి అవసరమైన స్థలాన్ని ఇవ్వడం.
ఈ శస్త్రచికిత్స తర్వాత, పుర్రె సరైన ఆకృతిలోకి కోలుకోవడానికి సహాయపడటానికి ఒక ప్రత్యేకమైన హెల్మెట్ ధరిస్తారు.దీనిని ధరించడానికి ఇస్తారు. మీ జీవితకాలంలో మీకు రెండు నుండి నాలుగు వరకు ఇలాంటి శస్త్రచికిత్సలు అవసరం కావచ్చు.
మధ్య ముఖ శస్త్రచికిత్స
కొంతమంది పిల్లలకు దవడ సమస్యలను సరిచేయడానికి మరియు ముఖం మధ్యలో ఉండే ఎముకలను ముందుకు తీసుకురావడానికి శస్త్రచికిత్స అవసరం అవుతుంది. ఇది సాధారణంగా పిల్లలకు కనీసం 6 సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చిన తర్వాత చేస్తారు.
శ్వాసకోశ సమస్యలకు చికిత్స
వాయుమార్గ అవరోధం కారణంగా కొంతమంది పిల్లలు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది పడతారు. దీనికోసం,
- నిద్రపోతున్నప్పుడు CPAP (కంటిన్యూయస్ పాజిటివ్ ఎయిర్వే ప్రెజర్) అనే ప్రత్యేక మాస్క్ను ధరించమని మిమ్మల్ని అడుగుతారు.
- టాన్సిల్స్ లేదా అడినాయిడ్లను శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగిస్తారు.
- అత్యంత తీవ్రమైన సందర్భాలలో, శ్వాస తీసుకోవడానికి వీలుగా మెడలో ఒక చిన్న రంధ్రం చేసి, నేరుగా శ్వాసనాళంలోకి ఒక గొట్టాన్ని చొప్పించే ట్రాకియోస్టమీ అనే శస్త్రచికిత్సను నిర్వహిస్తారు.
ఇతర చికిత్సలు
దీనికి అదనంగా, బిడ్డ అవసరాలను బట్టి,
- దంత సమస్యలకు దంత చికిత్స
- వేలి సమస్యలకు శస్త్రచికిత్స
- వినికిడి సమస్యలకు వినికిడి పరికరాలు లేదా శస్త్రచికిత్స
- దృష్టి సమస్యలకు చికిత్స
- మాట్లాడే మరియు భాషా నైపుణ్యాలను పెంపొందించడానికి స్పీచ్ థెరపీ
- కదలికను మెరుగుపరచడానికి ఫిజికల్ థెరపీ వంటివి అవసరం.
ఆయుర్దాయం ఎలా ఉంది?
ఇది చాలా సున్నితమైన అంశం.
- టైప్ 1 ఫీఫర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు చాలా చక్కగా చికిత్స చేయవచ్చు. వారు సాధారణ ఆయుర్దాయం కలిగి ఉంటారు. వారు బాగా నేర్చుకోగలరు, బాగా ఆడుకోగలరు మరియు స్వతంత్ర పెద్దలుగా జీవించగలరు.
- 2 మరియు 3 రకాలు మరింత సంక్లిష్టమైనవి. ఈ పిల్లలు కదలిక, శ్వాస మరియు మేధోపరమైన పనితీరులో మరిన్ని సవాళ్లను ఎదుర్కొంటారు. శ్వాసకోశ మరియు నాడీ సంబంధిత సమస్యలు వారి ఆయుర్దాయాన్ని తగ్గించగలవు. అయినప్పటికీ, నిరంతర చికిత్స మరియు మద్దతుతో , వారి జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచవచ్చు.
ముగింపు సందేశం
- ఫైఫర్ సిండ్రోమ్ అనేది శిశువు పుర్రె మరియు ముఖం ఆకారాన్ని ప్రభావితం చేసే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి.
- ఇందులో ప్రధానంగా మూడు రకాలు ఉన్నాయి, వాటిలో టైప్ 1 అత్యంత తేలికైనది మరియు సర్వసాధారణంగా కనిపించేది.
- ఈ పరిస్థితిని ముందుగానే గుర్తించి, నిపుణులైన వైద్య బృందం పర్యవేక్షణలో చికిత్స చేయడం చాలా ముఖ్యం. శస్త్రచికిత్స ద్వారా మెదడు పెరగడానికి వీలు కల్పించడం అత్యంత అవసరం.
- సరైన చికిత్సతో టైప్ 1 డయాబెటిస్ ఉన్న పిల్లలు పూర్తిగా సాధారణ జీవితాన్ని గడపగలరు.
- మీ బిడ్డకు ఈ సమస్య ఉంటే, మీ వైద్యుడితో నిస్సంకోచంగా మాట్లాడి, ఉత్తమ చికిత్సా ప్రణాళికను నిర్ణయించుకోండి. మీరు ఒంటరి కాదు, మీకు సహాయం చేయగలవారు చాలా మంది ఉన్నారు.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి