వీవర్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? మీ బిడ్డ పట్ల జాగ్రత్త వహించండి!

కొంతమంది పిల్లలు తమ వయసున్న ఇతర పిల్లల కంటే చాలా వేగంగా పొడవుగా పెరగడం, లేదా వారి రూపంలో కొన్ని తేడాలు ఉండటం మీరు ఎప్పుడైనా గమనించారా? కొన్నిసార్లు తల్లిదండ్రులుగా మనం ఇలాంటివి చూసినప్పుడు కొంచెం ఆందోళన చెందుతాం, కదా? ఇలాంటి సమయాల్లో ఇది మనల్ని విస్మయానికి గురిచేయవచ్చు, కానీ వీవర్ సిండ్రోమ్ అని పిలువబడే చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి ఒకటి ఉంది. ఈరోజు మనం దీని గురించి మీకు అర్థమయ్యే సరళమైన పద్ధతిలో మాట్లాడుకుందాం.

వీవర్ సిండ్రోమ్ అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, వీవర్ సిండ్రోమ్ (దీనిని కొన్నిసార్లు వీవర్-స్మిత్ సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు) అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి . ఇందులో ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, శరీరంలోని ఎముకలు అవసరమైన దానికంటే వేగంగా పెరుగుతాయి. దీనివల్ల పిల్లలు వారి వయస్సు కంటే చాలా పొడవుగా ఉండవచ్చు. అలాగే, ఈ పరిస్థితి పిల్లల ముఖాకృతి మరియు తల పరిమాణంలో మార్పులకు కారణం కావచ్చు. కొన్నిసార్లు ఇది కండరాలను మరియు శరీరంలోని ఇతర భాగాలను కూడా ప్రభావితం చేయవచ్చు.

గుర్తుంచుకోండి, ప్రతిఒక్కరూ ఒకే విధంగా ప్రభావితం కారు. అయితే, చాలా మందిలో కనిపించే ప్రధాన లక్షణం అసాధారణంగా పొడవుగా ఉండటం. మీకు లేదా మీ బిడ్డకు వీవర్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, మీరు కండరాల బలహీనత, నడవడంలో మరియు వస్తువులను పట్టుకోవడంలో ఇబ్బంది, మరియు చేతులు లేదా కాళ్లు వంకరగా లేదా వికృతంగా ఉండటం వంటి లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు. కొంతమంది పిల్లలలో మేధోపరమైన వైకల్యాలు కూడా ఏర్పడవచ్చు. ఇది తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన స్థాయి వరకు ఉండవచ్చు.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

ఇది నిజానికి చాలా అరుదైన పరిస్థితి. ప్రపంచవ్యాప్తంగా వైద్యులు కేవలం 50 మందిలో మాత్రమే దీనిని గుర్తించారు, కాబట్టి ఇది ఎంత అరుదో మీరు ఊహించవచ్చు.

వీవర్ సిండ్రోమ్ ఆరోగ్యంపై ఎలాంటి ప్రభావం చూపుతుంది?

ఈ పరిస్థితి వల్ల పిల్లలలో న్యూరోబ్లాస్టోమా అనే ఒక రకమైన క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం కొద్దిగా పెరగవచ్చు. న్యూరోబ్లాస్టోమా అనేది సాధారణంగా 5 సంవత్సరాల లోపు పిల్లలకు వచ్చే ఒక రకమైన క్యాన్సర్. కొంతమంది పిల్లలకు పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులు కూడా ఉండవచ్చు, వీటికి శస్త్రచికిత్స అవసరం కావచ్చు. అయినప్పటికీ, సరైన వైద్య సంరక్షణ మరియు పర్యవేక్షణతో , వీవర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు యుక్తవయస్సు వరకు ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపగలరు.

దీనికి కారణం ఏమిటి? ఇది ఎందుకు జరుగుతోంది?

వీవర్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత . జన్యుపరమైన రుగ్మత అంటే మన జన్యువులలో మార్పు (దీనిని మ్యుటేషన్ అంటారు) సంభవించినప్పుడు ఏర్పడే పరిస్థితి. వీవర్ సిండ్రోమ్ EZH2 అనే జన్యువుతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. EZH2 జన్యువులోని ఈ మ్యుటేషన్ ఎముకల క్షీణతకు కారణమవుతుంది.ఇది వేగంగా పెరుగుతుంది. అంతేకాకుండా, ఇది శరీరంలోని అనేక ఇతర జన్యువులను ప్రభావితం చేసే ఒక గొలుసు చర్యను ప్రారంభిస్తుంది. అందుకే వీవర్ సిండ్రోమ్ వివిధ కండరాలు, ఎముకలు మరియు అవయవాలను ప్రభావితం చేయగలదు.

అయితే, ఈ `(EZH2)` జన్యు ఉత్పరివర్తనం వీవర్ సిండ్రోమ్‌కు ఖచ్చితంగా ఎలా కారణమవుతుందో వైద్యులకు ఇంకా పూర్తిగా అర్థం కాలేదు. వీవర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో దాదాపు సగం మంది ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనాన్ని తమ తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి వారసత్వంగా పొందుతారు. తల్లి లేదా తండ్రికి ఈ `(EZH2)` జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉంటే, వారికి బిడ్డ పుట్టినప్పుడు ఆ బిడ్డ కూడా దానిని వారసత్వంగా పొందే అవకాశం సుమారు 50% ఉంటుంది.

అయితే, వీవర్ సిండ్రోమ్ ఎల్లప్పుడూ తల్లిదండ్రుల నుండి సంక్రమించదు. వారి తల్లిదండ్రులకు ఈ జన్యు ఉత్పరివర్తనం (EZH2) లేకపోయినా కొంతమందిలో ఇది అభివృద్ధి చెందవచ్చు.

వీవర్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు ఏమిటి?

వీవర్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు కొన్నిసార్లు శిశువు గర్భంలో ఉన్నప్పుడే కనిపించవచ్చు. మీ గర్భధారణ సమయంలో చేసే అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్‌లో, శిశువు ఎముకలు సాధారణం కంటే పొడవుగా ఉన్నట్లు వైద్యులు గమనించవచ్చు. ఇలా జరిగితే, శిశువుకు మాక్రోసోమియా అనే పరిస్థితి ఉందని వైద్యులు చెప్పవచ్చు, అంటే శిశువు సాధారణం కంటే పెద్దగా ఉందని అర్థం.

మీ నవజాత శిశువుకు వీవర్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, వారు పుట్టినప్పుడు పొడవుగా ఉండవచ్చు లేదా అధిక బరువుతో పుట్టవచ్చు . వీవర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న శిశువులు సాధారణంగా బొంగురు గొంతుతో, పలచని, ఏడుపుగొట్టు స్వరంతో ఏడుస్తారు.

కొన్ని సందర్భాల్లో, శిశువులో కొన్ని నెలల వరకు స్పష్టమైన లక్షణాలు కనిపించకపోవచ్చు.

మీ బిడ్డకు "ఎముకల వయస్సు ఎక్కువగా ఉంది" అని మీ డాక్టర్ చెప్పవచ్చు. దీని అర్థం, అతని ఎముకలు సాధారణం కంటే వేగంగా పరిపక్వం చెందుతున్నాయి. మీ బిడ్డ పెరుగుదల ఎంత వేగంగా ఉండవచ్చంటే, అది సాధారణ పెరుగుదల చార్టులను కూడా మించిపోవచ్చు.

వీవర్ సిండ్రోమ్ తల లేదా ముఖం స్వరూపంలో ఈ క్రింది మార్పులకు కారణం కావచ్చు:

• విశాలమైన నుదురు
• కళ్ల లోపలి మూలల్లో అదనపు చర్మం (ఎపికాంతల్ మడతలు)
• క్రిందికి వాలుగా ఉండే కనురెప్పల పగుళ్లు
• ఆర్బిటల్ హైపర్టెలోరిజం ( కళ్ళు చాలా దూరంగా ఉండటం )
• పెద్ద తల కలిగి ఉండటం (మాక్రోసెఫాలీ)
• పెద్ద లేదా కిందికి అమర్చిన చెవులు
• పై పెదవి మరియు ముక్కు మధ్య ఉండే ఫిల్ట్రమ్ పొడవు పెరగడం
• చిన్న క్రింది దవడ (మైక్రోగ్నాథియా)

వీవర్ సిండ్రోమ్ శరీరంలోని ఇతర భాగాలను మరియు వ్యవస్థలను ప్రభావితం చేయగలదు. మీకు లేదా మీ బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి ఉంటే, మీరు ఈ క్రింది వాటిని కూడా అనుభవించవచ్చు:

• పుట్టుకతో వచ్చే గుండె పరిస్థితులు
• క్లబ్‌ఫుట్ లేదా మెటాటార్సస్ అడక్టస్
• మోచేతులు లేదా మోకాళ్లను పూర్తిగా చాచలేకపోవడం
• వేళ్లను పూర్తిగా చాచలేకపోవడం (క్యాంప్టోడాక్టిలీ) మరియు వెడల్పాటి కాలి బొటనవేళ్లు
• కాలివేళ్ల కీళ్ల వైకల్యాలు
• మేధో వైకల్యాలు
• పొత్తికడుపు కండరాలు వదులుగా మారడం వల్ల హెర్నియా (పేగు బయటకు పొడుచుకు రావడం) ఏర్పడవచ్చు.
• స్కాలియోసిస్
• చేతులు మరియు కాళ్ళలో కండరాలు బిగుసుకుపోయినట్లు అనిపించడం
• శిశువులు మరియు చిన్నపిల్లలలో అభివృద్ధి మైలురాళ్లను చేరుకోవడంలో ఇబ్బంది (ఉదాహరణకు, తల ఎత్తడం, దొర్లడం, కూర్చోవడం మరియు నడవడంలో ఆలస్యం)

మీరు దీన్ని ఖచ్చితంగా ఎలా గుర్తిస్తారు?

మీ వైద్యుడికి వీవర్ సిండ్రోమ్ అని అనుమానం వస్తే, వారు EZH2 జన్యు ఉత్పరివర్తనం కోసం జన్యు పరీక్షలను ఆదేశించవచ్చు. ఇందులో సాధారణంగా రక్త నమూనాను తీసుకొని దానిని జన్యు పరీక్షా ప్రయోగశాలకు పంపడం జరుగుతుంది.

కొన్నిసార్లు, ఇతర జన్యుపరమైన సమస్యలను నిర్ధారించడానికి మీ డాక్టర్ అనేక జన్యు ఉత్పరివర్తనాల కోసం పరీక్షించవచ్చు. దీనిని జన్యు పరీక్షల ప్యానెల్ అంటారు. ఎందుకంటే వీవర్ సిండ్రోమ్ మాదిరిగానే లక్షణాలు కలిగిన సోటోస్ సిండ్రోమ్ వంటి ఇతర జన్యుపరమైన సమస్యలు కూడా ఉన్నాయి. కాబట్టి, ఇలాంటి పరీక్షల ప్యానెల్, మీకు లేదా మీ బిడ్డకు ఖచ్చితంగా ఏ జన్యు ఉత్పరివర్తనం ఉందో తెలుసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.

వీవర్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్సలు ఏమిటి?

వీవర్ సిండ్రోమ్‌కు ప్రస్తుతం ఎలాంటి నివారణ లేదు. అయినప్పటికీ, మీ డాక్టర్ ఈ క్రింది అంశాలు ఉండే ఒక సంరక్షణ ప్రణాళికను రూపొందించడం ద్వారా మీకు లేదా మీ బిడ్డకు ఈ పరిస్థితిని నిర్వహించడంలో సహాయపడగలరు:

• మేధోపరమైన వైకల్యాలు ఉన్నట్లయితే, ప్రవర్తనా ఆరోగ్య సంరక్షణ (ఉదాహరణకు, ప్రత్యేక విద్య, ప్రవర్తనా చికిత్స) అందుబాటులో ఉంటుంది.
• పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులు ఉంటే, కార్డియోవాస్కులర్ కేర్‌తో వాటికి చికిత్స చేసి, నిర్వహించండి.
• పాఠశాల పని మరియు అభ్యాసానికి అదనపు మద్దతు (ఉదా., ప్రత్యేక ట్యూటరింగ్, విద్యా సలహాదారు).
• మీకు కీళ్ళు, చేతులు లేదా కాళ్ళతో సమస్యలు ఉంటే, మీకు ఆర్థోపెడిక్ శస్త్రచికిత్స లేదా ఇతర వైద్య విధానాలు అవసరం కావచ్చు.
• కండరాల బలం మరియు శరీర సమన్వయాన్ని పెంపొందించడానికి ఫిజికల్ థెరపీ .

అన్నిటికన్నా ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఇవన్నీ ఒక్కో బిడ్డకు ఒక్కోలా ఉంటాయి కాబట్టి, వైద్యుల బృందం కలిసి ఆ బిడ్డకు తగిన ఈ సంరక్షణ ప్రణాళికను రూపొందిస్తుంది.

వీవర్ సిండ్రోమ్‌ను నివారించడానికి ఏదైనా మార్గం ఉందా?

దురదృష్టవశాత్తు, వీవర్ సిండ్రోమ్‌ను నివారించడానికి ప్రస్తుతం తెలిసిన మార్గం ఏదీ లేదు.పిల్లలు దీనిని తమ తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు, కానీ కుటుంబంలో ఎవరికీ ఇది లేకపోయినా కూడా దానంతట అదే అభివృద్ధి చెందవచ్చు. తల్లిదండ్రులలో ఒకరు ఈ జన్యు మార్పుకు వాహకులుగా ఉండే అవకాశం ఉంది, కానీ వారికి ఆ విషయం తెలియకపోవచ్చు.

నేను ప్రమాదంలో ఉన్నానో లేదో నాకు ఎలా తెలుస్తుంది?

మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా వంశపారంపర్యంగా వచ్చే వ్యాధి లేదా తెలిసిన జన్యు పరివర్తనం ఉంటే , జన్యు పరీక్షల గురించి మీ వైద్యుడిని అడగడం మంచిది. ఈ పరీక్షలు ఆరోగ్య సమస్యలను కలిగించే కొన్ని జన్యు పరివర్తనాలను గుర్తించగలవు. మీరు మీ పిల్లలకు అందించగల జన్యుపరమైన వ్యాధుల గురించి తెలుసుకోవడానికి ఈ పరీక్షలు మీకు సహాయపడతాయి.

వీవర్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారి భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?

వీవర్ సిండ్రోమ్‌కు నివారణ లేనప్పటికీ, ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారు సరైన నిర్వహణతో ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపగలరు. మీ లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకోవడానికి మరియు మీకు అవసరమైన సంరక్షణను పొందడానికి, మీరు క్రమం తప్పకుండా మీ వైద్యుడిని సంప్రదించడం అత్యంత ముఖ్యం. వీవర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న కొంతమంది పిల్లలకు న్యూరోబ్లాస్టోమా అనే క్యాన్సర్ వచ్చే ప్రమాదం ఉంది, కానీ చాలామందికి ఆ ప్రమాదం ఉండదు. అయినప్పటికీ, మీ వైద్యుడు న్యూరోబ్లాస్టోమా లక్షణాల గురించి మీతో మాట్లాడగలరు మరియు అవసరమైతే మీ బిడ్డకు అదనపు పరీక్షలు కూడా చేయగలరు.

మీరు ఎప్పుడు వైద్య సలహా తీసుకోవాలి? మీరు ఏ లక్షణాల గురించి ఆందోళన చెందాలి?

క్రమం తప్పకుండా వైద్య పరీక్షలు చేయించుకోవడం మరియు మీకు ఉన్న ఏవైనా శారీరక లేదా మానసిక ఆరోగ్య సమస్యల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం ముఖ్యం. మీ వైద్యుడు ఇచ్చే సంరక్షణ ప్రణాళికను పాటించండి. మీ బిడ్డకు వీవర్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, మీరు కూడా అలాగే చేయాలి.

ముఖ్యంగా, మీ బిడ్డకు న్యూరోబ్లాస్టోమాకు సంబంధించిన ఈ క్రింది లక్షణాలలో ఏవైనా ఉన్నట్లు అనిపిస్తే , వెంటనే మీ బిడ్డ డాక్టరుకు తెలియజేయండి:

• కళ్ళు ముందుకు పొడుచుకు రావడం లేదా కళ్ళ చుట్టూ నల్లటి వలయాలు.
• మెడ లేదా మొండెం (కడుపు, ఛాతీ) మీద కొత్తగా గడ్డ లేదా కణితి కనిపించడం.
• విరేచనాలు, కడుపు నొప్పి, ఆకలి లేకపోవడం.
• జ్వరం లేదా దగ్గుతో పాటు తీవ్రమైన అలసటగా అనిపించడం.
• చర్మం కింద నీలం లేదా ఊదా రంగు గడ్డలు కనిపించడం.
• లేత చర్మం.
• కడుపు ఉబ్బరం.
• శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది.
• కాళ్లు మరియు పాదాలు బలహీనపడటం లేదా పక్షవాతానికి గురికావడం (నడవలేకపోవడం వంటివి).

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

వీవర్ సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదైన పరిస్థితి అని మరియు ఇది ప్రతి ఒక్కరిపై విభిన్నంగా ప్రభావం చూపుతుందని అర్థం చేసుకోవడం ముఖ్యం. దీనికి నివారణ లేనప్పటికీ, సరైన వైద్య చికిత్స మరియు సంరక్షణ ప్రణాళికతో, మీరు లేదా మీ బిడ్డ లక్షణాలను అదుపులో ఉంచుకుని, సాధ్యమైనంత ఆరోగ్యకరమైన జీవితాన్ని గడపవచ్చు. క్రమం తప్పకుండా వైద్య సంరక్షణ పొందడం మరియు మీ డాక్టర్ సూచనలను పాటించడం ముఖ్యం. దీని గురించి మీకు లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఏవైనా సందేహాలు ఉంటే, డాక్టర్‌తో మాట్లాడటానికి సంకోచించకండి. వారు మీకు సహాయం చేయగలరు.

`వీవర్ సిండ్రోమ్, జన్యుపరమైన వ్యాధులు, ఎముకల పెరుగుదల, ఎత్తు పెరగడం, EZH2 జన్యువు, న్యూరోబ్లాస్టోమా