కొన్నిసార్లు డాక్టర్ మీ బిడ్డకు ఉన్న వ్యాధి పేరు చెప్పినప్పుడు, మనం చాలా భయం, ఆశ్చర్యం మరియు గందరగోళానికి గురవుతాము. '22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్' అనేది అలాంటి పేర్లలో ఒకటి. ఆ పేరు కొంచెం క్లిష్టంగా అనిపించినా భయపడకండి. ఈ వ్యాధిని సులభమైన పదాలలో అర్థం చేసుకోవడం మీకు మరియు మీ బిడ్డకు ఎంతో సహాయపడుతుంది. దీని గురించి మనం మొదటి నుండి చాలా సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.
మొదట, ఈ జన్యువులు మరియు క్రోమోజోములు ఏమిటో చూద్దాం.
సులభంగా చెప్పాలంటే, మన శరీరాలు ఒక పెద్ద సూచనల పుస్తకం లాంటివి. ఈ పుస్తకంలోని అధ్యాయాలనే మనం 'క్రోమోజోములు' అని పిలుస్తాము. సాధారణంగా, ఒక మానవ కణంలో 46 క్రోమోజోములు ఉంటాయి. ఈ క్రోమోజోములలో ప్రతి ఒక్కటీ వేలాది 'జన్యువులను' కలిగి ఉంటుంది. ఈ జన్యువుల సమాచారమే మన శరీరంలోని అన్ని లక్షణాలను నిర్ధారిస్తుంది. మన ఎత్తు మొదలుకొని మన చర్మపు రంగు, జుట్టు ఆకృతి వరకు ప్రతిదీ ఈ జన్యువుల ద్వారానే నిర్ణయించబడుతుంది.
'22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్' అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. మనం పేర్కొన్న 46 క్రోమోజోములలో, 22వ క్రోమోజోమ్లోని చాలా చిన్న భాగం ఇక్కడ నశిస్తుంది. 'డిలీషన్' అనే ఆంగ్ల పదానికి 'తొలగింపు' లేదా 'తగ్గింపు' అని అర్థం. ఈ విధంగా క్రోమోజోమ్లోని ఒక భాగం నశించినప్పుడు, ఆ భాగంలో ఉన్న జన్యువులు కూడా నశిస్తాయి. అందుకే గుండె, రోగనిరోధక వ్యవస్థ మరియు మెదడు వంటి శరీరంలోని వివిధ భాగాల పనితీరు ప్రభావితం కావచ్చు.
ఇది 'డిజార్జ్ సిండ్రోమ్' లాంటిదేనా?
అవును, మీరు 'డిజార్జ్ సిండ్రోమ్' అనే పేరు విని ఉండవచ్చు. ఇది వాస్తవానికి 22q11.2 డిలీషన్ కండిషన్ యొక్క లక్షణాలలో ఒకటి. గతంలో, జన్యు పరీక్షలు అభివృద్ధి చెందక ముందు, వైద్యులు ఈ లక్షణాల సమూహానికి 'డిజార్జ్ సిండ్రోమ్' వంటి వేర్వేరు పేర్లను ఉపయోగించేవారు. కానీ తరువాత, జన్యు పరీక్షల ద్వారా ఈ పరిస్థితులలో చాలా వాటికి మూల కారణం క్రోమోజోమ్ 22లోని ఒక భాగం కోల్పోవడమే అని కనుగొన్నారు. కాబట్టి ఇప్పుడు వాటన్నింటినీ '22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్' అనే ఒకే గొడుగు కిందకు చేర్చారు.
ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలందరికీ ఒకే రకమైన లక్షణాలు ఉండవు. కొంతమంది పిల్లలలో కొన్ని లక్షణాలు ఉండవచ్చు, మరికొందరిలో చాలా లక్షణాలు ఉండవచ్చు. ఇది లోపించిన జన్యువుల సంఖ్య మరియు రకంపై ఆధారపడి ఉంటుంది.
ఈ పరిస్థితికి సంబంధించిన కొన్ని సాధారణ సమస్యలు కింద ఇవ్వబడ్డాయి.
| ప్రభావిత వ్యవస్థ/అవయవం | సంభావ్య సమస్యలు |
|---|---|
| హృదయం | పుట్టుకతో వచ్చే గుండె జబ్బులు. వీటిలో కొన్నింటిని శస్త్రచికిత్స ద్వారా త్వరగా సరిదిద్దకపోతే ప్రాణాంతకం కావచ్చు. |
| అభివృద్ధి మరియు ప్రవర్తన | నడవడం, మాట్లాడటం వంటివి నేర్చుకోవడంలో ఆలస్యం. అభ్యసన వైకల్యాలు, ఆటిజం, లేదా ADHD (అటెన్షన్ డెఫిసిట్ హైపర్యాక్టివిటీ డిజార్డర్) వంటి పరిస్థితులు. |
| హార్మోనల్ | పారాథైరాయిడ్ గ్రంధుల అభివృద్ధి తగ్గడం వల్ల కాల్షియం స్థాయిలను నియంత్రించడంలో సమస్యలు తలెత్తుతాయి. దీనివల్ల వణుకు లేదా మూర్ఛలు రావచ్చు. |
| నోరు & ఆహారం | అంగిలి చీలిక లేదా పెదవి చీలిక ఉండటం. మింగడంలో ఇబ్బంది మరియు ముక్కు కారడం. |
| చెవులు & వినికిడి | తరచుగా వచ్చే చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు మరియు వినికిడి లోపం కూడా మాట్లాడటం నేర్చుకోవడంలో ఆలస్యానికి దారితీయవచ్చు. |
| రోగనిరోధక శక్తి | థైమస్ గ్రంథి అభివృద్ధి తగ్గడం వల్ల శరీర రోగనిరోధక వ్యవస్థ బలహీనపడుతుంది. దీనివల్ల తరచుగా ఇన్ఫెక్షన్లు రావచ్చు. |
ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, కొంతమందిలో ఈ లక్షణాలు చాలా తేలికపాటివిగా మరియు సూక్ష్మంగా ఉంటాయి. అందువల్ల, కొంతమందికి పెద్దలయ్యేంత వరకు తమకు ఆ వ్యాధి ఉందని కూడా తెలియకపోవచ్చు.
దీనికి కారణం ఏమిటి? ఇది నా తప్పా?
మీ బిడ్డకు ఈ సమస్య ఉందని మీకు తెలిసినప్పుడు, మీ మనసులో మెదిలే మొదటి ప్రశ్నలలో ఒకటి, "ఇది ఎలా జరిగింది? దీనికి నేను బాధ్యుడినా?"
ఇక్కడ మీరు ఒక విషయాన్ని చాలా స్పష్టంగా అర్థం చేసుకోవాలి.
ఇది పూర్తిగా జన్యుపరమైన సమస్య. గర్భధారణకు ముందు లేదా గర్భధారణ సమయంలో మీరు చేసిన, తిన్న, లేదా తాగిన వాటి వల్ల ఇది సంభవించదు. దయచేసి దీని గురించి ఆందోళన చెందకండి లేదా మిమ్మల్ని మీరు నిందించుకోకండి.
చాలా వరకు (దాదాపు 90% సందర్భాలలో), ఈ పరిస్థితి యాదృచ్ఛిక జన్యు మార్పు వల్ల సంభవిస్తుంది. అంటే ఇది వంశపారంపర్యంగా రాదు. కానీ కొన్ని అరుదైన సందర్భాలలో (దాదాపు 10%), బిడ్డ తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి ఈ పరిస్థితిని వారసత్వంగా పొందవచ్చు. కొన్నిసార్లు, ఆ తల్లిదండ్రులకు ఎటువంటి లక్షణాలు ఉండకపోవచ్చు లేదా చాలా తేలికపాటి లక్షణాలు ఉండవచ్చు మరియు వారికి దాని గురించి తెలియకపోవచ్చు కూడా. కాబట్టి, అవసరమైతే, మీ డాక్టర్ మీ ఇద్దరినీ జన్యు పరీక్షల కోసం సిఫార్సు చేయవచ్చు.
దీనికి ఎలా చికిత్స చేస్తారు?
ఈ రకమైన క్రోమోజోమ్ లోపానికి ప్రస్తుతం అందరికీ సరిపోయే ఒకే 'నివారణ' లేదు. ఈ మార్పు శరీరంలోని ప్రతి కణంలోనూ ఉంటుంది కాబట్టి, దీనిని పూర్తిగా సరిదిద్దడం సాధ్యం కాదు. కానీ, అన్నింటికన్నా ముఖ్యంగా, దీనివల్ల కలిగే దాదాపు అన్ని సమస్యలకు చికిత్సలు మరియు నిర్వహణ పద్ధతులు అందుబాటులో ఉన్నాయి.
ఈ పిల్లల చికిత్సా అవసరాలు ఒక్కో బిడ్డకు ఒక్కో విధంగా ఉంటాయి. అందువల్ల, మీ డాక్టర్ మరియు నిపుణుల బృందం కలిసి మీ బిడ్డకు అనుగుణంగా ఉండే చికిత్సా ప్రణాళికను రూపొందిస్తారు. ఈ ప్రణాళికలో ఇవి ఉండవచ్చు:
- గుండె జబ్బుకు చికిత్స: అవసరమైతే, గుండె లోపాన్ని సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స.
- ఫిజియోథెరపీ: నడవడం, పరుగెత్తడం వంటి కార్యకలాపాల కోసం కండరాలను బలోపేతం చేయడానికి మరియు వాటికి శిక్షణ ఇవ్వడానికి.
- వృత్తిపరమైన చికిత్స: షూలేస్లు కట్టడం మరియు వ్రాయడం వంటి సూక్ష్మ నైపుణ్యాలను అభివృద్ధి చేయడానికి.
- స్పీచ్ థెరపీ: మాటల ఇబ్బందులను అధిగమించడానికి. (ఒకవేళ అంగిలి చీలిక ఉంటే, దానిని సరిచేయడానికి చేసే శస్త్రచికిత్స తర్వాత దీనిని ప్రారంభించాల్సి ఉంటుంది).
- క్రమమైన తనిఖీలు: పిల్లల పెరుగుదల, బరువు, ఎత్తు మరియు వినికిడిని క్రమం తప్పకుండా తనిఖీ చేయండి.
- రోగనిరోధక వ్యవస్థకు చికిత్స: రోగనిరోధక వ్యవస్థ బలహీనంగా ఉంటే, ఇన్ఫెక్షన్లను నివారించడానికి నిర్దిష్ట చికిత్సలు (ఉదాహరణకు, ఎముక మజ్జ మార్పిడి) లేదా సలహాలు ఇస్తారు.
- హార్మోన్ల సమస్యలకు చికిత్స: కాల్షియం స్థాయిలు తక్కువగా ఉంటే, కాల్షియం మరియు విటమిన్ డి మాత్రలు సూచించడం.
- మానసిక ఆరోగ్య సహాయం: మీ బిడ్డపైనా, మీపైనా ప్రభావం చూపే మానసిక ఒత్తిడికి కౌన్సెలింగ్.
కుటుంబంలోని మరో బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి రాగలదా?
ఇది తల్లిదండ్రులకు కూడా ఒక పెద్ద సమస్య.
- తల్లిదండ్రులిద్దరికీ ఈ జన్యు వైవిధ్యం లేకపోతే , భవిష్యత్తులో మరో బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి వచ్చే ప్రమాదం చాలా తక్కువగా ఉంటుంది (సుమారు 1%).
- అయితే, తల్లిదండ్రులలో ఒకరికి ఈ జన్యు వైవిధ్యం ఉంటే , పుట్టిన ప్రతి బిడ్డకు అది సంక్రమించే ప్రమాదం 50% ఉంటుంది.
మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ పరిస్థితి ఉన్నా లేదా దాని గురించి మీకు ఏవైనా సందేహాలున్నా, మీ వైద్యుడిని సంప్రదించడమే ఉత్తమం.ఈ విషయం గురించి మీ డాక్టర్తో మాట్లాడండి. ఆ తర్వాత, అవసరమైతే, తదుపరి గర్భధారణ సమయంలో పిండానికే ఈ పరిస్థితి ఉందో లేదో పరీక్షించవచ్చు. దీనికోసం `(కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్)` లేదా `(ఆమ్నియోసెంటెసిస్)` వంటి పరీక్షలను ఉపయోగిస్తారు. కానీ గుర్తుంచుకోండి, ఈ పరీక్షలు బిడ్డలో జన్యుపరమైన మార్పు ఉందో లేదో చెప్పగలిగినప్పటికీ, లక్షణాలు ఎంత తీవ్రంగా ఉంటాయో అవి కచ్చితంగా చెప్పలేవు.
ముగింపు సందేశం
- 22q11.2 డిలీషన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది తల్లిదండ్రుల లోపం వల్ల అస్సలు సంభవించదు.
- ఈ పరిస్థితి ఉన్న ప్రతి బిడ్డలో లక్షణాలు వేర్వేరుగా ఉంటాయి. కొన్ని చాలా తేలికపాటివిగా ఉండగా, మరికొన్ని చాలా తీవ్రంగా ఉండవచ్చు.
- ఈ జన్యుపరమైన వ్యాధికి నివారణ లేనప్పటికీ, దీనివల్ల తలెత్తే అన్ని సమస్యలను నియంత్రించడానికి మరియు చికిత్స చేయడానికి అత్యంత అధునాతన పద్ధతులు ఉన్నాయి.
- ఆ బిడ్డకు గుండె వైద్య నిపుణుడు, స్పీచ్ థెరపిస్ట్ మరియు ఫిజికల్ థెరపిస్ట్ వంటి వైద్య బృందం యొక్క సహాయం అవసరం కావచ్చు.
- మీ కుటుంబంలో ఈ పరిస్థితి ఉన్నట్లయితే, మీ తదుపరి గర్భధారణకు ముందు జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ కోసం మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం ముఖ్యం.
- మీరు ఒంటరి కాదు. ఇలాంటి పిల్లలున్న ఇతర తల్లిదండ్రులతో మాట్లాడటం, వారి అనుభవాలను పంచుకోవడం మీకు గొప్ప బలాన్నిస్తుంది.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి