ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? తల్లిదండ్రులు తెలుసుకోవలసిన విషయాలు

మీ చిన్నారి ఇతర పిల్లల కంటే కొంచెం ఆలస్యంగా మాట్లాడటం లేదా నడవడం మొదలుపెట్టారా? అతను ఒకే చోట నిలబడటానికి ఇబ్బంది పడుతున్నారా? అతను అప్పుడప్పుడు తన చేతులను వింతగా ఊపుతున్నారా, లేదా మీ కళ్లలోకి సూటిగా చూడలేకపోతున్నారా? తల్లిదండ్రులుగా మీరు ఇలాంటివి చూసినప్పుడు భయపడటం, ఆందోళన చెందడం సహజమే. ఈరోజు మనం ఈ లక్షణాలకు కారణమయ్యే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడుకుంటున్నాం, కానీ దీని గురించి మన సమాజంలో పెద్దగా చర్చ జరగదు. దీనిని ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు. దీని గురించి అందరికీ అర్థమయ్యేలా సరళంగా మాట్లాడుకుందాం.

ఫ్రాజైల్ X సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఇది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి . అంటే, ఇది ఎవరి తప్పు వల్ల గానీ లేదా నిర్లక్ష్యం వల్ల గానీ సంభవించేది కాదు. ఇది బిడ్డ పుట్టుకతోనే కలిగి ఉండేది. ఈ పరిస్థితి బిడ్డ యొక్క అభ్యాసం, ప్రవర్తన, రూపం, మరియు కొన్నిసార్లు ఆరోగ్యంపై కూడా ప్రభావం చూపుతుంది.

ఇక్కడ గుర్తుంచుకోవలసిన అతి ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, సాధారణంగా అమ్మాయిల కంటే అబ్బాయిలే ఈ పరిస్థితి వల్ల తీవ్రంగా ప్రభావితమవుతారు. దీనికి గల కారణాన్ని మనం తర్వాత చర్చిద్దాం. ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలు నేర్చుకోవడంలో వైకల్యాలను మరియు మేధో వికాస పరిమితులను ఎదుర్కోవచ్చు. అయినప్పటికీ, సరైన చికిత్స, ప్రత్యేక విద్య మరియు థెరపీ ద్వారా ఈ పిల్లలు వారి పూర్తి సామర్థ్యాన్ని అభివృద్ధి చేసుకోవడానికి మనం సహాయపడగలము.

ఈ పరిస్థితిలో పిల్లలలో కనిపించే లక్షణాలు ఏమిటి?

ఫ్రాజైల్ X ఉన్న పిల్లలలో అనేక రకాల లక్షణాలు కనిపించవచ్చు. కొంతమంది పిల్లలలో ఈ లక్షణాలు చాలా తేలికపాటిగా కనిపించవచ్చు, మరికొందరు తీవ్రంగా ప్రభావితం కావచ్చు. ఈ లక్షణాలను మరింత స్పష్టంగా అర్థం చేసుకోవడానికి ఈ పట్టికను చూద్దాం.

ఫ్రాజైల్ X, ఆటిజం మరియు ADHD మధ్య సంబంధం ఏమిటి?

ఇది కూడా చాలా ముఖ్యమైన విషయం. ఫ్రాజైల్ X ఉన్న చాలా మంది పిల్లలకు ఆటిజం లేదా ADHD (అటెన్షన్ డెఫిసిట్ హైపర్యాక్టివిటీ డిజార్డర్) వంటి రుగ్మతలు కూడా ఉండవచ్చు.

• ఫ్రాజైల్ X ఉన్న పిల్లలలో సుమారు 40% మందికి ఆటిజం కూడా ఉండే అవకాశం ఉంది .
• మరియు 80% మంది వరకు ADHD లేదా ADD (అటెన్షన్ డెఫిసిట్ హైపర్యాక్టివిటీ డిజార్డర్) కలిగి ఉండవచ్చు.

ఒక బిడ్డకు ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ మరియు ఆటిజం రెండూ ఉంటే, వారికి మూర్ఛలు, నిద్ర సమస్యలు మరియు ప్రవర్తనా సమస్యలు వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

ఈ వ్యాధి ఎలా వస్తుంది? ఇది వంశపారంపర్యమా?

అవును, ఇది తరతరాలుగా సంక్రమించే జన్యుపరమైన మార్పు వల్ల సంభవిస్తుంది. ఈ విషయాన్ని మరింత సరళంగా అర్థం చేసుకుందాం.

మన శరీరంలోని X క్రోమోజోమ్‌పై `FMR1` అనే జన్యువు ఉంటుంది. మన మెదడులోని నాడీ కణాలు ఒకదానితో ఒకటి సరిగ్గా సంభాషించుకోవడానికి సహాయపడే ఒక ప్రత్యేకమైన ప్రోటీన్‌ను (FMR ప్రోటీన్) ఉత్పత్తి చేయడం ఈ జన్యువు యొక్క ప్రధాన విధి. ఆరోగ్యకరమైన మెదడు అభివృద్ధికి ఈ ప్రోటీన్ చాలా అవసరం.

ఫ్రాజైల్ X ఉన్న పిల్లలలో, `FMR1` జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనం ఈ ముఖ్యమైన ప్రోటీన్ ఉత్పత్తిని చాలా తక్కువగా లేదా అసలు లేకుండా చేస్తుంది. ఇది మెదడు అభివృద్ధి మరియు పనితీరుకు అంతరాయం కలిగిస్తుంది.

అబ్బాయిలు ఎందుకు ఎక్కువగా ప్రభావితమవుతున్నారు?

ఊహించుకోండి, ఒక ఆడపిల్లకి రెండు X క్రోమోజోములు (XX) ఉంటాయి. కాబట్టి ఒక X క్రోమోజోమ్‌లోని `FMR1` జన్యువులో లోపం ఉన్నప్పటికీ, ఆరోగ్యంగా ఉన్న మరో X క్రోమోజోమ్ తరచుగా ఆ లోపాన్ని సరిచేస్తుంది. అందువల్ల, ఆడపిల్లలలో లక్షణాలు తక్కువగా లేదా చాలా తేలికగా కనిపిస్తాయి.

కానీ మగపిల్లలకు ఒక X క్రోమోజోమ్ మరియు ఒక Y క్రోమోజోమ్ (XY) ఉంటాయి. అందువల్ల, ఆ ఒక్క X క్రోమోజోమ్‌పై ఉన్న `FMR1` జన్యువులో లోపం ఉంటే, దానిని భర్తీ చేయడానికి మరో X క్రోమోజోమ్ ఉండదు. అందుకే ఈ వ్యాధి లక్షణాలు మగపిల్లలలో మరింత తీవ్రంగా ఉంటాయి.

ఒకవేళ తల్లికి ఈ లోపభూయిష్టమైన జన్యువు ఉంటే, ఆమె పిల్లలలో ఒకరికి (అబ్బాయి లేదా అమ్మాయి) అది సంక్రమించే అవకాశం 50% ఉంటుంది. ఒకవేళ తండ్రికి ఈ జన్యువు ఉంటే, అతను దానిని తన ఆడపిల్లలకు మాత్రమే అందించగలడు.

ఈ పరిస్థితిని ఎలా గుర్తించాలి?

ఈ పరిస్థితిని జన్యు పరీక్ష ద్వారా మాత్రమే ఖచ్చితంగా నిర్ధారించవచ్చు. ఇందులో భాగంగా ఒక సాధారణ రక్త పరీక్ష చేస్తారు. `FMR1` జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం ఉందో లేదో తనిఖీ చేయడానికి ఈ రక్త నమూనాను ఉపయోగిస్తారు.

గర్భధారణ సమయంలో కూడా, బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి ఉందో లేదో నిర్ధారించడానికి పరీక్షలు చేయవచ్చు.

• అమ్నియోసెంటెసిస్: తల్లి గర్భాశయం నుండి కొద్ది మొత్తంలో ఉమ్మనీటిని తీసి పరీక్షించడం.
• కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ (CVS): జరాయువు నుండి కణాల యొక్క ఒక చిన్న నమూనాను తీసుకుని పరీక్షిస్తారు.

ఈ పరీక్షల గురించి నిర్ణయం తీసుకునే ముందు, వాటి వల్ల కలిగే లాభనష్టాల గురించి మీ వైద్యుడితో చర్చించడం చాలా ముఖ్యం.

బిడ్డకు సహాయం చేయడానికి మనం ఏమి చేయగలం?

ఇది జన్యుపరమైన సమస్య కాబట్టి, దీనిని పూర్తిగా నయం చేసే అద్భుతమైన పరిష్కారం ఏదీ లేదు. కానీ , పిల్లల లక్షణాలను నియంత్రించడానికి, వారు నేర్చుకోవడానికి సహాయపడటానికి, మరియు విజయవంతమైన జీవితానికి మార్గం సుగమం చేయడానికి మనం చేయగలిగినవి చాలా ఉన్నాయి. ఇక్కడ అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, వీలైనంత త్వరగా జోక్యం చేసుకోవడం (ప్రారంభ దశలోనే చికిత్స).

ఈ పిల్లల భవిష్యత్తు ఎలా ఉంటుంది?

తల్లిదండ్రులకు ఇదే అతిపెద్ద సమస్య. ఫ్రాజైల్ ఎక్స్ అనేది ప్రాణాంతకమైన పరిస్థితి కాదు. ఈ పరిస్థితి ఉన్నవారి ఆయుర్దాయం, సాధారణ ఆరోగ్యవంతమైన వ్యక్తి ఆయుర్దాయంతో సమానంగా ఉంటుంది.

సరైన మద్దతు మరియు శిక్షణతో, ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలా మంది విజయవంతమైన, సంతోషకరమైన జీవితాలను గడపగలరు. కొంతమందికి వయోజన దశలోకి ప్రవేశించిన తర్వాత కూడా కొంత మద్దతు అవసరం కావచ్చు. కానీ చాలా మంది పాఠశాలకు వెళ్లడం, పుస్తకాలు చదవడం, కొత్త విషయాలు నేర్చుకోవడం, పని చేయడం మరియు తమ పనులు తామే చేసుకోవడం వంటివి చేయగలరు. అన్నింటికన్నా ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, పిల్లల సామర్థ్యాలను గుర్తించి, దానికి అనుగుణంగా వారికి మద్దతు ఇవ్వడం.