తల్లిదండ్రులుగా, మీరు బహుశా మీ చిన్నారి ఆరోగ్యం గురించి ఆందోళన చెందుతూ ఉంటారు. మనం కనీసం పేరు కూడా వినని అరుదైన వ్యాధుల గురించి తెలుసుకున్నప్పుడు, కొన్నిసార్లు కొంచెం భయపడటం సహజమే. అయితే, ఈ రోజు మనం చాలా మందికి తెలియని, కానీ తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యమైన ఒక అరుదైన వ్యాధి గురించి మాట్లాడుకుంటున్నాము. దాని పేరు హోమోసిస్టిన్యూరియా.
సులభంగా చెప్పాలంటే, హోమోసిస్టిన్యూరియా (HCY) అంటే ఏమిటి?
ఒకసారి ఆలోచించండి, మనం తినే ఆహారాలలో, ముఖ్యంగా మాంసం, చేపలు, పాలు మరియు గుడ్లలో ప్రోటీన్ ఉంటుందని మనకు తెలుసు. ఈ పెద్ద ప్రోటీన్, అమైనో ఆమ్లాలు అని పిలువబడే చిన్న చిన్న భాగాలతో తయారవుతుంది. ఇవి నిర్మాణపు ఇటుకల వంటివి. ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తి శరీరంలో, ఈ అమైనో ఆమ్లాలు విచ్ఛిన్నమై జీర్ణమవుతాయి, మరియు మన శరీరానికి అవసరమైన శక్తిగా మారతాయి.
అయితే, హోమోసిస్టిన్యూరియా (HCY) ఉన్న వ్యక్తిలో, శరీరం మెథియోనిన్ అనే అమైనో ఆమ్లాన్ని సరిగ్గా విచ్ఛిన్నం చేసి జీర్ణం చేసుకోలేదు. దీనిని జీవక్రియ రుగ్మత అంటారు. ఇలా జరిగినప్పుడు, ఈ మెథియోనిన్ మరియు దాని నుండి ఏర్పడిన హోమోసిస్టీన్ అనే మరో రసాయనం శరీరంలో, ముఖ్యంగా రక్తంలో పేరుకుపోవడం ప్రారంభిస్తాయి. ఈ విధంగా పేరుకుపోవడం ప్రమాదకరం. దీనికి చికిత్స చేయకుండా వదిలేస్తే, ఇది తీవ్రమైన ఆరోగ్య సమస్యలకు దారితీస్తుంది.
ఇలా ఎందుకు జరుగుతోంది? దీనికి కారణం ఏమిటి?
మన శరీరంలోని ఒక ప్రత్యేక ఎంజైమ్, మెథియోనిన్ అనే అమైనో ఆమ్లాన్ని విచ్ఛిన్నం చేసే ప్రక్రియలో సహాయపడుతుంది. ఈ ఎంజైమ్ను ఒక జత కత్తెరగా ఊహించుకోండి. ఈ కత్తెర, మెథియోనిన్ అనే పెద్ద పదార్థాన్ని చిన్న చిన్న ముక్కలుగా కత్తిరిస్తుంది.
హోమోసిస్టిన్యూరియా ఉన్న వ్యక్తిలో, ఈ ఎంజైమ్ (కత్తెర) శరీరంలో ఉత్పత్తి కాదు, లేదా ఒకవేళ ఉత్పత్తి అయినా, అది సరిగ్గా పనిచేయదు.
ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఇది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే వ్యాధి . అంటే ఇది తరతరాలుగా సంక్రమిస్తుంది. ఈ ఎంజైమ్ను తయారు చేయమని మీకు నిర్దేశించే రెండు జన్యువులు ఉన్నాయి. ఒకటి మీ తల్లి నుండి, మరొకటి మీ తండ్రి నుండి వారసత్వంగా రావాలి. హోమోసిస్టిన్యూరియా అభివృద్ధి చెందాలంటే, మీ తల్లి మరియు తండ్రి నుండి వారసత్వంగా వచ్చిన రెండు జన్యువులలోనూ లోపం ఉండాలి.
మనం ఏ లక్షణాలను గమనించగలం?
ఆశ్చర్యకరంగా, హోమోసిస్టిన్యూరియాతో పుట్టిన శిశువును చూసినప్పుడు, ఎటువంటి తేడా కనిపించదు. వారు పూర్తిగా సాధారణ శిశువులుగా ఉంటారు. పుట్టిన మొదటి కొన్ని సంవత్సరాలలోనే లక్షణాలు కనిపించడం మొదలవుతాయి. పిల్లలందరిలో ఈ లక్షణాలు ఒకే విధంగా ఉండవు. కొంతమంది పిల్లలలో ఈ లక్షణాలలో కొన్ని ఉండవచ్చు, మరికొందరిలో ఏ లక్షణాలూ కనిపించకపోవచ్చు.
దిగువ పట్టికలోని లక్షణాలను గమనించండి.
| లక్షణాల వర్గం | సాధారణంగా కనిపించే లక్షణాలు |
|---|---|
| శరీర రూపం | చాలా లేత చర్మం మరియు జుట్టు, అసాధారణమైన ఛాతీ ఆకారం, ఇతర పిల్లల కంటే పొడవైన మరియు సన్నని శరీరం, మరియు పొడవాటి, సన్నని వేళ్లు కలిగి ఉండటం. |
| పెరుగుదల | నెమ్మదిగా బరువు పెరగడం మరియు పెరుగుదల. |
| కంటిచూపు | తీవ్రమైన దృష్టి లోపం (సమీప దృష్టి), కటకం స్థానభ్రంశం, మరియు అంధత్వం కూడా. |
| ఇతర తీవ్రమైన లక్షణాలు | ఎముకలు బలహీనపడటం (పెళుసుదనం), రక్తపు గడ్డలు (ఇవి పక్షవాతం మరియు గుండె జబ్బుల ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి), మరియు మూర్ఛలు. |
| అభివృద్ధి మరియు ప్రవర్తన | పాకడం, నడవడం మరియు మాట్లాడటంలో ఆలస్యం. అభ్యసన వైకల్యాలు మరియు మేధోపరమైన సమస్యలు. ప్రవర్తనా మరియు భావోద్వేగ నియంత్రణ సమస్యలు. |
వైద్యులు దీన్ని ఎలా కనుగొంటారు?
అనేక దేశాలలో, హోమోసిస్టిన్యూరియా వంటి పరిస్థితులను ముందుగానే గుర్తించడానికి నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్ పరీక్షను ఉపయోగిస్తారు. ఈ రక్త పరీక్ష, బిడ్డకు ఆ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఉందో లేదో సూచిస్తుంది.
ఫలితాలు అసాధారణంగా ఉంటే, వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి డాక్టర్ మరిన్ని ప్రత్యేక రక్త మరియు మూత్ర పరీక్షలను సిఫార్సు చేస్తారు. శ్రీలంకలో, ఈ పరీక్షలను తరచుగా లక్షణాలు కనిపించిన తర్వాత మరియు అనుమానాలు తలెత్తినప్పుడు మాత్రమే చేయిస్తారు.
దీనికి ఎలా చికిత్స చేస్తారు? ఇది భయపడాల్సిన విషయమా?
లేదు, చింతించకండి. వ్యాధి నిర్ధారణ అయిన వెంటనే చికిత్స ప్రారంభించడమే అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం.మెటబాలిక్ డాక్టర్ మీకు ఈ విషయంలో సహాయం చేస్తారు. చికిత్సా ప్రణాళిక ఒక్కో బిడ్డకు ఒక్కో విధంగా ఉండవచ్చు.
రెండు ప్రధాన చికిత్సా పద్ధతులు ఉన్నాయి:
1. విటమిన్ బి6 చికిత్స
హోమోసిస్టిన్యూరియాలో ఒక తక్కువ తీవ్రమైన రూపం ఉంది. అధిక మోతాదులో విటమిన్ బి6 సప్లిమెంట్లు ఇవ్వడం ద్వారా దీనిని నియంత్రించవచ్చు. ఈ చికిత్స మీ బిడ్డకు సరైనదో కాదో నిర్ధారించడానికి మీ డాక్టర్ పరీక్షలు చేస్తారు. ఈ విటమిన్ కొంతమంది పిల్లలలో ప్రవర్తనా మరియు మేధోపరమైన సమస్యలను నివారించడంలో సహాయపడుతుంది, అలాగే కంటి, ఎముక మరియు రక్తం గడ్డకట్టే సమస్యల ప్రమాదాన్ని తగ్గించడంలో కూడా సహాయపడుతుంది.
2. ప్రత్యేక ఆహారం (తక్కువ-మెథియోనిన్ ఆహారం)
విటమిన్ బి6 చికిత్సకు పిల్లలు స్పందించకపోతే, తదుపరి దశగా మెథియోనిన్ తక్కువగా ఉండే ఆహారాన్ని ప్రారంభించాలి. ఈ ఆహారం తరచుగా జీవితాంతం పాటించాల్సి ఉంటుంది. అమైనో ఆమ్ల రుగ్మతలలో నైపుణ్యం కలిగిన పోషకాహార నిపుణుడి సహాయం తీసుకోవడం అత్యవసరం.
| తక్కువ మెథియోనిన్ ఆహారాన్ని అనుసరించేటప్పుడు పరిగణించవలసిన విషయాలు | |
|---|---|
| పూర్తిగా నివారించాల్సిన అధిక ప్రోటీన్ ఆహారాలు |
|
| పరిమితం చేయాల్సిన లేదా పూర్తిగా మానేయాల్సిన ఇతర ఆహారాలు |
|
| జాగ్రత్తగా తినగలిగేవి | పండ్లు మరియు కూరగాయలలో మెథియోనిన్ చాలా తక్కువగా ఉంటుంది, కాబట్టి మీ డాక్టర్ మరియు పోషకాహార నిపుణుల సలహా మేరకు వాటిని నియంత్రిత పరిమాణంలో తీసుకోవచ్చు. |
అంతేకాకుండా, పాలకు బదులుగా బిడ్డకు ఒక ప్రత్యేక ఫార్ములా ఇవ్వమని డాక్టర్ సిఫార్సు చేస్తారు. ఈ ఫార్ములాలో, బిడ్డ ఎదుగుదలకు అవసరమైన మిగతా పోషకాలన్నీ ఉంటాయి, కానీ దాని నుండి మెథియోనిన్ను తొలగిస్తారు.
అలాగే, డాక్టర్ మరికొన్ని సప్లిమెంట్లను కూడా సూచించవచ్చు.
- బీటైన్ మరియు ఫోలిక్ ఆమ్లం: ఇవి రక్తంలో పేరుకుపోయే హానికరమైన హోమోసిస్టీన్ స్థాయిలను తగ్గిస్తాయి.
- విటమిన్ బి12 మరియు ఎల్-సిస్టీన్: వ్యాధి కారణంగా వీటి లోపం ఏర్పడవచ్చు. బి12 ను ఇంజెక్షన్ రూపంలో మరియు ఎల్-సిస్టీన్ను సప్లిమెంట్ రూపంలో ఇస్తారు.
చికిత్స సరిగ్గా పనిచేస్తుందో లేదో నిర్ధారించుకోవడానికి, మీ బిడ్డ రక్తాన్ని, మూత్రాన్ని క్రమం తప్పకుండా పరీక్షించాల్సి ఉంటుంది. మీ బిడ్డకు వయసు పెరిగే కొద్దీ, చికిత్సా ప్రణాళికలో మీరు చిన్న చిన్న మార్పులు చేయవలసి రావచ్చు.
మరి, భవిష్యత్తు గురించి మనం ఏమని ఆలోచించాలి?
శుభవార్త ఏమిటంటే, చికిత్సను ముందుగానే ప్రారంభించి, సరిగ్గా కొనసాగిస్తే, బిడ్డ సాధారణంగా పెరిగి అభివృద్ధి చెందగలదు . సరైన చికిత్స పక్షవాతం, గుండె జబ్బులు మరియు రక్తపు గడ్డల ప్రమాదాన్ని కూడా గణనీయంగా తగ్గించగలదు.
కొన్నిసార్లు, చికిత్స తీసుకున్నప్పటికీ దృష్టి సమస్యలు తలెత్తవచ్చు. కానీ వాటిని శస్త్రచికిత్స లేదా ఇతర పద్ధతుల ద్వారా పరిష్కరించవచ్చు. అన్నింటికన్నా ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, మీ వైద్యుడిని క్రమం తప్పకుండా సంప్రదిస్తూ, ఆయన సూచనలను ఖచ్చితంగా పాటించడం.
ముగింపు సందేశం
- హోమోసిస్టిన్యూరియా అనేది ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి, దీనిలో మనం తినే ఆహారంలో లభించే మెథియోనిన్ అనే అమైనో ఆమ్లాన్ని శరీరం జీర్ణం చేసుకోలేదు.
- ఇది తల్లి మరియు తండ్రి ఇద్దరి నుండి సంక్రమించిన లోపభూయిష్ట జన్యువుల వల్ల కలిగే పరిస్థితి.
- బిడ్డ పుట్టిన కొద్ది కాలానికే లక్షణాలు (పొట్టిగా ఉండటం, దృష్టి సమస్యలు, ఎదుగుదలలో జాప్యం) కనిపిస్తాయి.
- విటమిన్ బి6 లేదా మెథియోనిన్ తక్కువగా ఉండే ప్రత్యేక ఆహారంతో ఈ పరిస్థితిని విజయవంతంగా నియంత్రించవచ్చు.
- ముందస్తు రోగ నిర్ధారణ మరియు జీవితకాల చికిత్స మీ బిడ్డ ఆరోగ్యకరమైన, సాధారణ జీవితాన్ని గడపడానికి సహాయపడతాయి. దీని గురించి మీకు ఏవైనా సందేహాలుంటే, మీ వైద్యుడితో నిష్కపటంగా మాట్లాడండి.
💬 Comments (0)
ఇంకా ఎటువంటి వ్యాఖ్యలు పోస్ట్ చేయబడలేదు. మొదటిసారి మీ వ్యాఖ్యను ఇక్కడ జోడించండి.
మీ వ్యాఖ్యను జోడించండి