వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? దాని గురించి మాట్లాడుకుందాం!

మీరు వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్ గురించి ఎప్పుడైనా విన్నారా? ఈ పేరు మీకు కొత్తగా ఉండవచ్చు. ఇది చాలా తక్కువ మందిని ప్రభావితం చేసే ఒక అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి, కానీ ఇది చాలా తీవ్రమైనది కావచ్చు. ఇది మీ మెదడును మరియు మీ శరీరంలోని ఇతర కణజాలాలను దెబ్బతీయగలదు. ఈ వ్యాధి గురించి తెలుసుకోవడం చాలా ముఖ్యం, ఎందుకంటే దీని లక్షణాలు చిన్నతనంలోనే కనిపించడం ప్రారంభమవుతాయి.

వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్ అంటే సరిగ్గా ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్ అనేది తరతరాలుగా సంక్రమించే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఇది ఒక న్యూరోడెజెనరేటివ్ రుగ్మత, అంటే ఇది కాలక్రమేణా మెదడు మరియు నాడీ వ్యవస్థను దెబ్బతీస్తుంది. దీనివల్ల లక్షణాలు క్రమంగా అభివృద్ధి చెందుతాయి, సాధారణంగా బాల్యంలో ప్రారంభమై వయోజన దశ వరకు కొనసాగుతాయి. 15 ఏళ్ల వయస్సు రాకముందే మధుమేహం మరియు దృష్టి సమస్యలు తరచుగా ఈ వ్యాధి యొక్క మొదటి సంకేతాలుగా ఉంటాయి. కాలక్రమేణా, మెదడు పనితీరు దెబ్బతినవచ్చు మరియు కొన్నిసార్లు ప్రాణాంతకం కావచ్చు.

వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్‌లో రకాలు ఉన్నాయా?

అవును, ఈ వ్యాధితో సంబంధం ఉన్న రెండు రకాల జన్యువులను వైద్యులు కనుగొన్నారు. మీకు తెలుసా, జన్యువులు అంటే మన శరీరంలోని సమాచారమంతా నిక్షిప్తమై ఉండే చిన్న DNA భాగాలు. వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారిలో ఈ జన్యువులలో కొన్ని మార్పులు ఉంటాయి, వీటిని మనం మ్యుటేషన్లు అని పిలుస్తాము. కాబట్టి, ప్రభావితమైన జన్యువును బట్టి దీనిని వర్గీకరిస్తారు:

• వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్ టైప్ 1: ఇది (WFS1 జన్యువు) అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం వలన సంభవిస్తుంది.
• వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్ టైప్ 2: ఇది (WFS2 (CISD2) జన్యువు) అనే జన్యువులో ఉత్పరివర్తనం వలన సంభవిస్తుంది.

ఈ రెండు రకాల లక్షణాలలో స్వల్ప తేడాలు ఉండవచ్చు.

ఈ వ్యాధి ఎలా సంక్రమిస్తుంది?

సాధారణంగా, ఒక బిడ్డకు వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్ రావాలంటే, తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఈ వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యు పరివర్తనకు వాహకాలుగా ఉండాలి. అంటే, ఆ బిడ్డ మార్పు చెందిన జన్యువును తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి వారసత్వంగా పొందాలి. అయితే, చాలా అరుదుగా, వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్ టైప్ 1 కేవలం ఒక తల్లి/తండ్రి నుండి కూడా వారసత్వంగా సంక్రమించవచ్చు.

వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్ ఎంత సాధారణం?

ఇది చాలా అరుదైన పరిస్థితి కాబట్టి, ఎంత మందికి ఇది ఉందో కచ్చితంగా చెప్పడం కష్టం. ఒక అధ్యయనం ప్రకారం, యునైటెడ్ కింగ్‌డమ్‌లో ప్రతి 7,70,000 మందిలో ఒకరికి ఈ పరిస్థితి ఉంది. ఇతర దేశాల అధ్యయనాలు కొన్ని ప్రాంతాలలో, ముఖ్యంగా దగ్గరి బంధువులు వివాహం చేసుకుని పిల్లలను కనే సమాజాలలో ఈ పరిస్థితి ఎక్కువగా ఉందని చూపించాయి.

వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్ టైప్ 2 మరింత అరుదైనది. ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఇది కేవలం కొన్ని కుటుంబాలలో మాత్రమే నమోదైంది.

వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్ టైప్ 1 యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు ఏమిటి?

వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్ టైప్ 1 ఉన్న ప్రతిఒక్కరూ ఒకే రకమైన లక్షణాలను అనుభవించరు, మరియు అవి వ్యక్తిని బట్టి మారవచ్చు. అయితే, చాలా తరచుగా, ఈ లక్షణాలు బాల్యం మరియు కౌమారదశలో ఒక నిర్దిష్ట క్రమంలో కనిపిస్తాయి. లక్షణాలు కనిపించే సాధారణ క్రమం మరియు సాధారణ వయస్సు ఇక్కడ ఇవ్వబడ్డాయి:

• డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ - సాధారణంగా 6 సంవత్సరాల వయస్సులో వస్తుంది: డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ అనేది మనం తినే ఆహారం నుండి చక్కెరను, లేదా గ్లూకోజ్‌ను, శరీరం గ్రహించే సామర్థ్యానికి సంబంధించిన ఒక సమస్య. సాధారణంగా, మన క్లోమం ఇన్సులిన్ అనే హార్మోన్‌ను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. ఈ ఇన్సులిన్ మన కణాలు రక్తం నుండి చక్కెరను గ్రహించడానికి సహాయపడుతుంది. కాబట్టి, ఇన్సులిన్ సరిగ్గా ఉత్పత్తి కాకపోతే, లేదా ఉత్పత్తి అయిన ఇన్సులిన్‌కు కణాలు సరిగ్గా స్పందించకపోతే, రక్తంలో చక్కెర స్థాయిలు చాలా ఎక్కువగా పెరిగిపోవచ్చు. వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న డయాబెటిస్, టైప్ 1 డయాబెటిస్‌ను పోలి ఉంటుంది, కానీ ఇది ఆటో ఇమ్యూన్ వ్యాధి కాదు. డయాబెటిస్ లక్షణాలలో తరచుగా మూత్రవిసర్జన, అధిక దాహం, దృష్టి మసకబారడం, మరియు కారణం తెలియని బరువు తగ్గడం వంటివి ఉంటాయి.

• ఆప్టిక్ అట్రోఫీ - సాధారణంగా 11 సంవత్సరాల వయస్సులో సంభవిస్తుంది: ఇది కళ్ళ నుండి మెదడుకు సందేశాలను తీసుకువెళ్ళే ఆప్టిక్ నరం క్రమంగా క్షీణించడం. దీనిని ఆప్టిక్ అట్రోఫీ అని కూడా అంటారు. లక్షణాలలో మసక దృష్టి, స్పష్టత కోల్పోవడం, రంగులను చూడలేకపోవడం లేదా పరిధీయ దృష్టిని కోల్పోవడం వంటివి ఉండవచ్చు. ఉదాహరణకు, వార్తాపత్రికలోని అక్షరాలు మునుపటిలా స్పష్టంగా కనిపించకపోవచ్చు, లేదా పిల్లలు పాఠశాలలో బ్లాక్‌బోర్డును చూడలేకపోవచ్చు.

• సెన్సోరిన్యూరల్ వినికిడి లోపం - సాధారణంగా 13 ఏళ్ల వయస్సులోపు సంభవిస్తుంది: ఇది లోపలి చెవిలోని సున్నితమైన భాగాలకు నష్టం జరగడం వల్ల కలిగే వినికిడి లోపం. దీనిని సెన్సోరిన్యూరల్ వినికిడి లోపం అంటారు. ఈ వినికిడి లోపం వయస్సు పెరిగే కొద్దీ తీవ్రమవుతుంది, మరియు కొన్ని సందర్భాల్లో , ఇది పూర్తి చెవుడుకు కూడా దారితీయవచ్చు. వినడానికి మీరు టీవీ వాల్యూమ్ పెంచాల్సి ఉంటుంది, లేదా ఎవరైనా మాట్లాడుతున్నప్పుడు "మీరు ఇప్పుడే ఏమి చెప్పారు?" అని అడగాల్సి ఉంటుంది.

• డయాబెటిస్ ఇన్సిపిడస్ - సాధారణంగా 14 సంవత్సరాల వయస్సులో వస్తుంది: పైన పేర్కొన్న డయాబెటిస్ (డయాబెటిస్ మెల్లిటస్) ఇదే కదా? దీనిని (డయాబెటిస్ ఇన్సిపిడస్) అంటారు. ఇందులో ఏమి జరుగుతుందంటే, మన మూత్రంలోని నీటి పరిమాణాన్ని నియంత్రించే (యాంటీడైయూరెటిక్ హార్మోన్) అనే హార్మోన్ సరిగ్గా ఉత్పత్తి కాదు, లేదా శరీరం దానికి సరిగ్గా స్పందించదు. దీనివల్ల అధిక మొత్తంలో మూత్రం విసర్జించబడుతుంది, ఇది చాలా నీటిలా ఉంటుంది. ఈ అధిక మూత్రవిసర్జన కారణంగా డీహైడ్రేషన్, ఎలక్ట్రోలైట్ అసమతుల్యత, నీరసం, నోరు పొడిబారడం మరియు మలబద్ధకం వంటివి సంభవించవచ్చు.

వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్‌కు (DIDMOAD) అనే పాత పేరు ఉంది. ఈ ప్రధాన లక్షణాల మొదటి అక్షరాలను కలపడం ద్వారా ఇది ఏర్పడింది:

* డయాబెటిస్ ఇన్సిపిడస్ (DI) - అతిసారం

* డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ (DM) - డయాబెటిస్

* ఆప్టిక్ అట్రోఫీ (OA) - దృష్టి లోపం

* బధిరత్వం (D) - వినికిడి లోపం/చెవిటితనం

వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్ టైప్ 1 యొక్క ఇతర లక్షణాలు ఏమిటి?

ఆ నాలుగు ప్రధాన లక్షణాలతో పాటు, ఇతర లక్షణాలు కూడా కనిపించవచ్చు. కానీ ఇవి అందరిలోనూ కనిపించవు.

• హార్మోన్ల రుగ్మతలు: హైపోపిట్యూటరిజం, హైపోగోనాడిజం, ఎదుగుదల లోపం, మరియు బాలికలలో రుతుస్రావం ఆలస్యంగా ప్రారంభం కావడం.
• నాడీ వ్యవస్థకు సంబంధించిన లక్షణాలు: నడవడంలో మరియు కదలడంలో తడబాటు (అటాక్సియా), జ్ఞాపకశక్తి మరియు ఆలోచనా సామర్థ్యం కోల్పోవడం (డిమెన్షియా), తలనొప్పులు, నిద్రలో కొద్దిసేపు శ్వాస ఆగిపోవడం (సెంట్రల్ స్లీప్ అప్నియా), మూర్ఛలు (ఎపిలెప్సీ), మరియు రుచి, వాసన కోల్పోవడం.
• మానసిక సమస్యలు: కుంగుబాటు, ఆందోళన, భయాందోళనలు, భావోద్వేగ మార్పులు, మరియు కొన్నిసార్లు హింసాత్మక ప్రవర్తన.
• మూత్ర వ్యవస్థ సమస్యలు: తరచుగా మూత్ర నాళాల ఇన్ఫెక్షన్లు, మూత్రం ఆపుకోలేకపోవడం మరియు మూత్రాశయం పూర్తిగా ఖాళీ కాకపోవడం.

వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్ టైప్ 2 యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్ టైప్ 2 ఉన్నవారిలో టైప్ 1 వారి లక్షణాల మాదిరిగానే లక్షణాలు ఉంటాయి. అయితే, వారు ఈ క్రింది వాటిని కూడా అనుభవించవచ్చు:

• అసాధారణ రక్తస్రావం.
• జీర్ణాశయ పుండ్లు.

అయితే, టైప్ 2 డయాబెటిస్ ఉన్నవారు సాధారణంగా డయాబెటిస్ ఇన్సిపిడస్ అనే పరిస్థితి మరియు మానసిక సమస్యలను తక్కువగా అనుభవిస్తారు.

వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమేమిటి?

మనం ఇంతకు ముందు చర్చించినట్లుగా, ఇది జన్యుపరమైన కారకాల వల్ల సంభవిస్తుంది. తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు (WFS1) లేదా (WFS2 (CISD2) జన్యువులలోని కొన్ని ఉత్పరివర్తనాల వారసత్వంగా సంక్రమించడమే దీనికి ప్రాథమిక కారణం.

ఈ వ్యాధిని ఎలా నిర్ధారించాలి?

నిజానికి, వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించడం కొన్నిసార్లు కొంచెం సవాలుగా ఉంటుంది. ఎందుకంటే వైద్యులు ప్రతి లక్షణానికి విడివిడిగా చికిత్స చేయవచ్చు, కాబట్టి అవన్నీ ఒకే వ్యాధిలో భాగమని వారు వెంటనే గుర్తించలేకపోవచ్చు. తరచుగా, అనేక లక్షణాలు కనిపించిన తర్వాతే అది వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్ కావచ్చుననే అనుమానం కలుగుతుంది.

ఒకవేళ వైద్యుడికి ఈ అనుమానం వస్తే, వారు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోమని సిఫార్సు చేస్తారు.ఈ పరీక్ష (WFS1) మరియు (WFS2 (CISD2) జన్యువులలో ఏవైనా ఉత్పరివర్తనాలు ఉన్నాయో లేదో ఖచ్చితంగా గుర్తించగలదు. ఇది రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించగలదు.

వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్‌కు ఎలా చికిత్స చేస్తారు?

దురదృష్టవశాత్తు, ప్రస్తుతం ఈ వ్యాధిని పూర్తిగా నయం చేయడానికి, వ్యాధి పురోగతిని ఆపడానికి లేదా దాని వేగాన్ని తగ్గించడానికి ప్రామాణికమైన చికిత్స ఏదీ లేదు. ప్రస్తుతం, కేవలం తలెత్తే లక్షణాలను నియంత్రించడం మాత్రమే చేస్తున్నారు. ఉదాహరణకు:

• మధుమేహం ఉన్నవారికి వారి రక్తంలో చక్కెర స్థాయిలను నియంత్రించడానికి ఇన్సులిన్ ఇస్తారు.
• వినికిడి లోపం ఉన్నవారు వినికిడి పరికరాలను ఉపయోగించవచ్చు.
• ఇతర లక్షణాలకు కూడా తదనుగుణంగా చికిత్స అందిస్తారు.

ఏవైనా కొత్త చికిత్సలపై పరిశోధన జరుగుతోందా?

అవును, ఇది శుభవార్త! వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న వ్యక్తుల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరిచే కొత్త చికిత్సలను పరిశోధకులు కనుగొంటూనే ఉన్నారు. ప్రస్తుతం అత్యధికంగా దృష్టిని ఆకర్షిస్తున్న కొన్ని చికిత్సలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• ప్రోటీన్ పనితీరుకు అంతరాయం కలగడం వల్ల కణాలకు కలిగే నష్టాన్ని తగ్గించే మందులు.
• జన్యు చికిత్స మార్పు చెందిన (WFS1) మరియు (WFS2 (CISD2) జన్యువులను బాగు చేస్తుంది లేదా వాటి స్థానంలో మంచి జన్యువులను ప్రవేశపెడుతుంది.
• పునరుత్పత్తి చికిత్స అనేది దెబ్బతిన్న కణజాలాన్ని నయం చేసే లేదా కొత్త కణజాలాన్ని సృష్టించే ఒక చికిత్సా విధానం.

ఈ చికిత్సలలో కొన్ని ఇప్పటికే క్లినికల్ ట్రయల్స్‌లో ఉన్నాయి. మరికొన్ని ఇంకా పరిశోధన దశలో ఉన్నాయి. ఈ కొత్త చికిత్సల గురించి మీ డాక్టర్‌తో మాట్లాడండి. అవి మీకు లేదా మీ బిడ్డకు సరైనవో కాదో వారు మీకు చెప్పగలరు.

వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్‌ను నివారించవచ్చా?

దురదృష్టవశాత్తు, వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్ వంటి జన్యుపరమైన పరిస్థితులను నివారించడం సాధ్యం కాదు.

ఈ వ్యాధి ప్రాణాంతకమైనదా?

వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారికి సాధారణంగా ఆయుర్దాయం తక్కువగా ఉంటుందని చెబుతారు. 45 మంది రోగులపై జరిపిన ఒక అధ్యయనంలో, వారి ఆయుర్దాయం 25 నుండి 49 సంవత్సరాల మధ్య ఉండగా, సగటు ఆయుర్దాయం సుమారు 30 సంవత్సరాలుగా ఉంది. చాలా సందర్భాలలో, శ్వాస మరియు గుండె కొట్టుకోవడం వంటి కీలకమైన విధులను నియంత్రించే మెదడులోని భాగమైన బ్రెయిన్‌స్టెమ్ క్రమంగా బలహీనపడటమే మరణానికి కారణం.

అయితే, మెరుగైన రోగ నిర్ధారణ పద్ధతులు, లక్షణాల నిర్వహణలో మెరుగుదలలు మరియు కొత్త చికిత్సలపై ఆశల కారణంగా ఈ పరిస్థితి కొంతవరకు మెరుగుపడుతోంది.

జన్యు పరీక్ష గురించి మీరు వైద్యుడితో ఎప్పుడు మాట్లాడాలి?

మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్ ఉన్నా, లేదా గతంలో అది ఉన్నా, జన్యు పరీక్షల గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం ముఖ్యం. ఒక సాధారణ రక్త పరీక్ష లేదా లాలాజల నమూనా ద్వారా మీకు ఈ విషయాలు తెలుస్తాయి:

• మీకు ఈ వ్యాధితో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం ఎంత ఉంది?
• లక్షణాలు కనిపించక ముందే మీ బిడ్డకు వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్ ఉందో లేదో తెలుసుకోండి.

వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్‌కు ప్రస్తుతం నివారణ లేనప్పటికీ, పరిశోధనలు మరియు క్లినికల్ ట్రయల్స్ కొత్త చికిత్సల కోసం ఆశాజనకంగా ఉన్నాయని చూపించాయి. మీకు లేదా మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, ఈ క్లినికల్ ట్రయల్స్ గురించి మీ వైద్యుడిని అడగండి.

వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్ వంటి అరుదైన వ్యాధితో జీవించడం చాలా కష్టంగా మరియు కుంగిపోయేలా ఉంటుంది. కానీ గుర్తుంచుకోండి, మీరు ఎప్పటికీ ఒంటరి కాదు. మద్దతు, సమాచారం కోసం మీ వైద్యుడిని అడగండి, ఇంకా బహుశా మీలాగే ఇదే పరిస్థితిని ఎదుర్కొంటున్న ఇతరులతో మిమ్మల్ని కలిపేందుకు కూడా సహాయం కోరండి. అటువంటి మద్దతు చాలా పెద్ద సహాయం అవుతుంది.

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక అరుదైన మరియు సంక్లిష్టమైన జన్యుపరమైన రుగ్మత. అయినప్పటికీ, దీని గురించి తెలుసుకోవడం, లక్షణాలను ముందుగానే గుర్తించడం మరియు తగిన వైద్య సలహా తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం.

• ప్రారంభ లక్షణాల పట్ల జాగ్రత్త వహించండి: ముఖ్యంగా పిల్లలకు చిన్న వయస్సులోనే మధుమేహం (డయాబెటిస్ మెల్లిటస్) మరియు దృష్టి సమస్యలు (ఆప్టిక్ అట్రోఫీ) వస్తే, వైద్య సలహా తీసుకోండి.
• జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ ముఖ్యం: మీ కుటుంబంలో ఎవరికైనా ఈ వ్యాధి ఉంటే, జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్ మరియు పరీక్ష చేయించుకోవడాన్ని పరిగణించండి.
• లక్షణాలను నియంత్రించవచ్చు: ప్రస్తుతం దీనికి పూర్తి నివారణ లేనప్పటికీ, లక్షణాలకు చికిత్స చేయడం ద్వారా జీవన నాణ్యతను కొంతవరకు నియంత్రించవచ్చు.
• కొత్త చికిత్సల పట్ల ఆశాభావంతో ఉండండి: పరిశోధన కొనసాగుతోంది, కాబట్టి భవిష్యత్తులో మెరుగైన చికిత్సలు లభిస్తాయని మనం ఆశించవచ్చు.
• మీరు ఒంటరి కాదు: ఇలాంటి పరిస్థితిలో మానసికంగా దృఢంగా ఉండటం కష్టంగా ఉండవచ్చు. అయినప్పటికీ, వైద్యులు, కుటుంబ సభ్యులు మరియు సహాయక బృందాల నుండి సహాయం పొందండి.

ఈ సమాచారం మీకు ఉపయోగపడుతుందని ఆశిస్తున్నాను. మీకు ఏవైనా సందేహాలుంటే, వైద్యుడిని సంప్రదించడం మర్చిపోకండి.

వోల్ఫ్రామ్ సిండ్రోమ్, జన్యు వ్యాధి, మధుమేహం, దృష్టి లోపం, వినికిడి లోపం, నాడీ సంబంధిత వ్యాధి, DIDMOAD