తరచుగా అనారోగ్యాలకు కారణమయ్యే ఒక అరుదైన జన్యు వ్యాధి: WHIM సిండ్రోమ్ మరియు దానికి తాజా చికిత్స

మీకు లేదా మీకు తెలిసిన వారికి తరచుగా అనారోగ్యం వస్తుందా? మీకు జలుబు, ఫ్లూ, చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు, ఊపిరితిత్తుల ఇన్ఫెక్షన్లు మొదలైనవి వస్తూ, ఆ తర్వాత మరొకటి మొదలవుతుందా? కొన్నిసార్లు వీటి వెనుక మనం ఆలోచించని ఒక లోతైన కారణం ఉండవచ్చు. ఈ రోజు మనం చాలా అరుదైన, కానీ తీవ్రమైన ప్రమాదం కూడా ఉన్న ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడుకుంటున్నాము. దీనిని WHIM సిండ్రోమ్ అని పిలుస్తారు.

సులభంగా చెప్పాలంటే, ఈ WHIM సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి?

WHIM సిండ్రోమ్ అనేది ఒక జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది మన శరీర రోగనిరోధక వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసి, వ్యాధులతో పోరాడే శరీర సామర్థ్యాన్ని బలహీనపరుస్తుంది. ఇది చాలా అరుదైనది. ఈ వ్యాధి యొక్క నాలుగు ప్రధాన లక్షణాల మొదటి అక్షరాల నుండి WHIM అనే పేరు వచ్చింది. అందరిలో ఈ నాలుగు లక్షణాలు ఉండవు, కానీ ఇవి అత్యంత సాధారణమైనవి.

ఈ నాలుగు అక్షరాలు ఏ లక్షణాలను వివరిస్తున్నాయో చూద్దాం.

Xolremdi (mavorixafor) ఎలా పనిచేస్తుంది?

మనం ఇంతకుముందు చర్చించుకున్నట్లుగా, ఈ రోగుల తెల్ల రక్త కణాలు ఎముక మజ్జలో చిక్కుకుపోతాయి, కదా? దీనికి కారణం మన శరీరంలోని 'CXCR4' అనే జన్యువులో జరిగే ఉత్పరివర్తనం. ఈ 'CXCR4' జన్యువు 'CXCR4' రిసెప్టర్ అనే ఒక ప్రత్యేకమైన ప్రోటీన్‌ను తయారు చేస్తుంది. తెల్ల రక్త కణాలు ఎముక మజ్జ నుండి బయటకు వెళ్లే ద్వారపాలకుడిగా ఈ రిసెప్టర్‌ను భావించండి.

WHIM సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులలో, `CXCR4` జన్యువులోని ఈ ఉత్పరివర్తనం కారణంగా, ఆ ద్వారపాలకుడు సరిగ్గా పనిచేయడు. అతను గేటును మూసి ఉంచుతాడు. అందువల్ల తెల్ల రక్త కణాలు బయటకు వెళ్లలేవు.

జోల్రెమ్డి (మావోరిక్సాఫోర్) అనే కొత్త ఔషధం, సరిగ్గా పనిచేయని CXCR4 రిసెప్టర్‌ను నిరోధించడం ద్వారా పనిచేస్తుంది. ఇది గేట్‌కీపర్‌కు విరామం ఇచ్చి తలుపు తెరవడం లాంటిది. అప్పుడు, ఎముక మజ్జలో చిక్కుకుపోయిన తెల్ల రక్త కణాలు రక్తప్రవాహంలోకి ప్రవేశించి, ఇన్ఫెక్షన్‌తో పోరాడటానికి అవసరమైన చోటికి వెళ్లడానికి స్వేచ్ఛ లభిస్తుంది. WHIM సిండ్రోమ్ యొక్క మూల కారణానికి చికిత్స చేయడానికి 2024లో ఆమోదించబడిన మొదటి ఔషధం ఇదే.

ఈ మందును ఎలా వాడాలి?

జోల్రెమ్డి అనేది రోజుకు ఒకసారి నోటి ద్వారా తీసుకునే ఒక క్యాప్సూల్. దీనిని ఖాళీ కడుపుతో తీసుకోవాలి. దీనిని తీసుకోవడానికి ఉత్తమ మార్గం ఏమిటంటే, రాత్రి భోజనం తర్వాత ఉపవాసం ఉండి, ఉదయాన్నే లేవగానే దీనిని తీసుకోవడం. మందు తీసుకున్న తర్వాత కనీసం 30 నిమిషాల వరకు మీరు మరేమీ తినకూడదు లేదా తాగకూడదు. మీకు అవసరమైన మోతాదు మీ బరువుపై ఆధారపడి ఉంటుంది, కాబట్టి మీ డాక్టరు దానిని నిర్ణయిస్తారు.

ఈ మందు విజయాన్ని ఎలా పరీక్షించారు?

ఈ ఔషధం యొక్క భద్రత మరియు సమర్థతను పరీక్షించడానికి ఒక క్లినికల్ అధ్యయనం నిర్వహించబడింది. ఇందులో CXCR4 జన్యు ఉత్పరివర్తన నిర్ధారణ అయిన WHIM సిండ్రోమ్ ఉన్న 31 మంది రోగులు పాల్గొన్నారు.

ఈ అధ్యయనంలో పాల్గొన్నవారిలో దాదాపు సగం మంది 12 నుండి 17 సంవత్సరాల మధ్య వయస్సు గల యువకులు. వారిని రెండు గ్రూపులుగా విభజించారు, ఒక గ్రూపుకు ప్రతిరోజూ జోల్రెమ్డి (Xolremdi) అనే మందును, మరొక గ్రూపుకు ప్లేసిబోను ఇచ్చారు.

పరిశోధకులు ప్రధానంగా రక్తంలోని 'న్యూట్రోఫిల్స్' అనే ఒక రకమైన తెల్ల రక్త కణాల సంఖ్యను పరిశీలించారు. ఈ సంఖ్య ఒక నిర్దిష్ట సురక్షిత స్థాయిలో (500 కణాలు/మైక్రోలీటర్) ఎంతకాలం ఉంటుందో వారు కొలిచారు.

ఫలితాలు చాలా ప్రోత్సాహకరంగా ఉన్నాయి:

• జోల్రెమ్డి తీసుకున్నవారిలో న్యూట్రోఫిల్ స్థాయిలు, అది తీసుకోనివారితో పోలిస్తే , రోజుకు సుమారు 12 గంటలు ఎక్కువగా సురక్షిత స్థాయిలో ఉన్నాయి.
• అంతేకాకుండా, చికిత్స పొందిన వారిలో వార్షిక సంక్రమణ రేటు సంవత్సరానికి రెండు కంటే తక్కువకు పడిపోగా, చికిత్స పొందని వారిలో ఇది సంవత్సరానికి నాలుగు కంటే ఎక్కువగా పెరిగింది.

జోల్రెమ్డి తెల్ల రక్త కణాలను విడుదల చేయడం ద్వారా ఇన్ఫెక్షన్ ప్రమాదాన్ని గణనీయంగా తగ్గించిందని ఈ ఫలితాలు చూపించాయి. అయితే, ఈ పరీక్ష ఫలితాలు ఉన్నప్పటికీ, మీ శరీరం యొక్క ప్రతిస్పందన మారవచ్చని గుర్తుంచుకోండి.

జోల్రెమ్డిని ఎవరు వాడకూడదు?

మీకు తీవ్రమైన మూత్రపిండాల లేదా కాలేయ వ్యాధి ఉన్నట్లయితే, గర్భవతిగా ఉన్నట్లయితే లేదా పాలిస్తున్నట్లయితే ఈ మందు వాడటానికి తగినది కాదు. అలాగే, ఈ మందు కొన్ని ఇతర మందులతో చర్య జరపగలదు. అందువల్ల, జోల్రెమ్డి మీకు సరైనదో కాదో నిర్ణయించుకోవడానికి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడటం ముఖ్యం.

ఇతర మందులతో ఔషధ పరస్పర చర్యలు ఏమిటి?

ఇది చాలా ముఖ్యమైన భాగం. మీరు తీసుకుంటున్న ఇతర మందులతో కలిపి వాడినప్పుడు జోల్రెమ్డి సమస్యలను కలిగించవచ్చు.

• జోల్రెమ్డిని కొన్ని మందులతో (ఉదాహరణకు, `P-gp` లేదా `CYP3A4` ఇన్హిబిటర్లు) కలిపి తీసుకోవడం వల్ల జోల్రెమ్డి ప్రభావాలు పెరిగి, దుష్ప్రభావాల ప్రమాదం కూడా పెరగవచ్చు.
• కొన్ని ఇతర మందులు (ఉదాహరణకు, బలమైన `CYP3A4` ప్రేరకాలు) జోల్రెమ్డి యొక్క ప్రభావాన్ని తగ్గించవచ్చు.
• అంతేకాకుండా, జోల్రెమ్డి మీరు తీసుకుంటున్న కొన్ని ఇతర మందుల (CYP2D6, CYP3A4 లేదా P-gp సబ్‌స్ట్రేట్‌లు) ప్రభావాలను పెంచవచ్చు.
• ముఖ్యంగా, గుండె స్పందన రేటులో ప్రమాదకరమైన మార్పులకు (`QT పొడిగింపు`) కారణమయ్యే ఇతర మందులతో పాటు జోల్రెమ్డిని తీసుకోకుండా ఉండాలి.

దుష్ప్రభావాలు సంభవిస్తే వాటిని ఎలా ఎదుర్కోవాలి?

ఏ ఇతర మందులాగే, జోల్రెమ్డి కూడా కొన్ని దుష్ప్రభావాలను కలిగి ఉండవచ్చు. వాటిలో సర్వసాధారణమైనవి ఇవే.

ఇవి సంభవించే దుష్ప్రభావాలన్నీ కావు. మీకు ఇబ్బంది కలిగించే లేదా అసౌకర్యంగా అనిపించే ఏవైనా లక్షణాలు ఉంటే, వైద్య సలహా కోసం తప్పకుండా మీ డాక్టరుతో మాట్లాడండి.

ఈ మందును తీసుకునేటప్పుడు మీరు తెలుసుకోవలసిన విషయాలు

జోల్రెమ్డిని ఒక "ప్రత్యేక ఔషధం"గా పరిగణిస్తారు. అంటే, ఇది మీరు సాధారణ ఫార్మసీలో కొనగలిగేది కాదు. ఇవి అరుదైన, సంక్లిష్టమైన వ్యాధులకు చికిత్స చేయడానికి ఉపయోగించే ఖరీదైన మందులు.

మీకు ఈ మందును సూచించినట్లయితే, దానిని ఎలా పొందాలో మరియు ఆసుపత్రిలోని ఏ ఫార్మసీ నుండి తీసుకోవాలో మీ చికిత్స చేసే నిపుణుడు వివరిస్తారు. ఈ ప్రక్రియ కొంచెం సంక్లిష్టంగా ఉండవచ్చు, కానీ మీ డాక్టర్ మరియు ఆసుపత్రి సిబ్బంది మీకు అవసరమైన మార్గదర్శకత్వాన్ని అందిస్తారు.