అమ్మానాన్నలారా, కొన్నిసార్లు మన పిల్లలలో చిన్న చిన్న మార్పులు చూసినప్పుడు, వారు ఇతర పిల్లల కంటే కొంచెం భిన్నంగా ప్రవర్తించినప్పుడు, కొంచెం భయపడటం, ఆందోళన చెందడం సహజమే, కదా? కానీ ప్రతి మార్పు పెద్ద సమస్య కాదు. ఈరోజు మనం కొంచెం ప్రత్యేకమైన, కానీ సరిగ్గా అర్థం చేసుకుని, అవసరమైన మద్దతు అందిస్తే చక్కగా నిర్వహించగలిగే ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి గురించి మాట్లాడబోతున్నాం. దీనిని 47,XYY సిండ్రోమ్ అంటారు. కొందరు దీనిని జాకబ్స్ సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు.

⚡ Interactive Clinical Tool

⚖️

BMI Calculator

Know your body mass index (BMI) and weight classification

Open Interactive Calculator →

47,XYY సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? సులభంగా చెప్పాలంటే...

మన శరీరాలు చిన్న కణాలతో నిర్మితమయ్యాయని మీకు తెలుసు. ఆ కణాల లోపల మన జన్యు సమాచారం ఉంటుంది, ఇది ఎత్తు, రంగు మరియు జుట్టు ఆకృతి వంటి విషయాలను నిర్ధారిస్తుంది. ఇవి క్రోమోజోములు అని పిలువబడే ప్యాకేజీలలో నిక్షిప్తమై ఉంటాయి.

సాధారణంగా, ఒక పురుష కణంలో 46 క్రోమోజోములు ఉంటాయి. వీటిలో ఒక X క్రోమోజోమ్ మరియు ఒక Y క్రోమోజోమ్ ఉంటాయి (అంటే, 46,XY). అయితే, 47,XYY సిండ్రోమ్ ఉన్న మగ పిల్లలు లేదా పెద్దవారి కణాలలో ఒక అదనపు Y క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది. దీని అర్థం వారి మొత్తం క్రోమోజోముల సంఖ్య 47 (47,XYY). వైద్యులు దీనిని సంక్షిప్తంగా XYY అని కూడా పిలుస్తారు.

ఇది పుట్టుకతో వచ్చే వ్యత్యాసం . అంటే, శిశువు గర్భంలో ఉన్నప్పుడే ఇది సంభవిస్తుంది. కానీ ఆశ్చర్యకరంగా, ఈ పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలు చాలా సూక్ష్మంగా ఉంటాయి, అందువల్ల ఇది ఉన్నవారిలో కేవలం 10% మంది మాత్రమే కచ్చితంగా నిర్ధారణ చేయగలుగుతున్నారు. 47,XYY పరిస్థితి ప్రతి వ్యక్తిపై వేర్వేరుగా ప్రభావం చూపుతుంది.

అన్నింటికన్నా మంచి విషయం ఏమిటంటే, ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలా మందికి:

టెస్టోస్టెరాన్ అనే పురుష హార్మోన్ సాధారణంగా ఉత్పత్తి అవుతుంది.
యవ్వనదశలో లైంగిక వికాసం సాధారణంగా జరుగుతుంది.
వీర్య కణాల ఉత్పత్తి మరియు సంతానోత్పత్తి సామర్థ్యం చాలా వరకు సాధారణంగా ఉన్నాయి.

ఈ పరిస్థితి ఎంత సాధారణం?

47,XYY సిండ్రోమ్ అనేది సాపేక్షంగా అరుదైన పరిస్థితి. ఇది ప్రతి 1,000 మంది మగ నవజాత శిశువులలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుందని అంచనా.

47,XYY పరిస్థితి యొక్క లక్షణాలు ఏమిటి?

ఇది అత్యంత ముఖ్యమైన విషయం. 47,XYY క్రోమోజోమ్ ఉన్న ప్రతిఒక్కరిలోనూ ఒకే రకమైన లక్షణాలు కనిపించవు. కొందరిలో ఎలాంటి నిర్దిష్ట లక్షణాలు కనిపించకపోవచ్చు. మరికొందరిలో ఈ క్రింది లక్షణాలలో ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ లక్షణాలు కలిసి ఉండవచ్చు. గుర్తుంచుకోండి, కొంతమంది పిల్లలలో ఈ లక్షణాలు చాలా సూక్ష్మంగా ఉండవచ్చు, అందుకే వారిని గుర్తించడం తరచుగా కష్టంగా ఉంటుంది.

అభివృద్ధి, ప్రవర్తన మరియు మానసిక ఆరోగ్యానికి సంబంధించినవిగా ఉండగల లక్షణాలు:

ఆందోళన: నిరంతరం కలిగే అనవసరమైన భయం మరియు అశాంతి భావన.
ఆస్తమా: కొంతమంది పిల్లలకు ఆస్తమా వచ్చే అవకాశం ఎక్కువగా ఉంటుంది.
అటెన్షన్-డెఫిసిట్/హైపర్యాక్టివిటీ డిజార్డర్ (ADHD): ఏకాగ్రతతో ఉండటంలో ఇబ్బంది, శ్రద్ధలో వేగవంతమైన మార్పులు మరియు నిరంతరం కదలకుండా ఉండలేకపోవడం.
ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ (ASD):సామాజిక సంబంధాలను కొనసాగించడంలో ఇబ్బంది, ఇతరులతో మాట్లాడటంలో ఇబ్బంది, మరియు ఒకే విషయాలను పదే పదే చెప్పడం వంటి లక్షణాలు.
ప్రవర్తనా సమస్యలు: కొన్నిసార్లు అనవసరంగా దూకుడుగా, మొండిగా ఉండటం మరియు సులభంగా కోపం తెచ్చుకోవడం.
సూక్ష్మ చలన నైపుణ్యాల అభివృద్ధిలో ఆలస్యం: ఉదాహరణకు, రాయడం, కత్తెరతో కత్తిరించడం లేదా చొక్కాకు గుండీలు పెట్టుకోవడం వంటి పనులు చేయడానికి ఇతర పిల్లల కంటే ఎక్కువ సమయం తీసుకోవడం.
మాట్లాడే మరియు భాషా నైపుణ్యాల అభివృద్ధిలో ఆలస్యం: స్పష్టంగా మాట్లాడటానికి మరియు ఇతరులు చెప్పేది అర్థం చేసుకోవడానికి కొంత సమయం పడుతుంది.
కుంగుబాటు: దీర్ఘకాలిక విచార భావన మరియు దేనిపైనా ఆసక్తి కోల్పోవడం.
పెద్దగా అయిన వృషణాలు: సాధారణం కంటే పెద్దగా ఉన్న వృషణాలు.
చేతి వణుకు: చేతులలో కలిగే ఒక సూక్ష్మమైన వణుకు.
అభ్యసన వైకల్యాలు: పాఠశాల పాఠ్యాంశాలను అర్థం చేసుకోవడంలో మరియు గుర్తుంచుకోవడంలో ఇబ్బంది.
మూర్ఛలు: కొంతమంది మూర్ఛ లాంటి లక్షణాలను అనుభవించవచ్చు.

శారీరకంగా కనిపించే లక్షణాలు:

సగటు కంటే పొడవుగా ఉండటం: తరచుగా తుది ఎత్తు 6 అడుగుల 3 అంగుళాలు (1.88 మీటర్లు) లేదా అంతకంటే ఎక్కువగా ఉండవచ్చు.
పెద్ద తల (మాక్రోసెఫాలీ): తల సాధారణం కంటే పెద్దదిగా కనిపిస్తుంది.
ఆర్బిటల్ హైపర్‌టెలోరిజం: కళ్ల మధ్య దూరం సాధారణం కంటే ఎక్కువగా ఉండటం.
కండరాల బలహీనత (హైపోటోనియా): శరీరంలో నీరసంగా అనిపించడం, కండరాలు కొద్దిగా వదులుగా ఉండటం.
క్లినోడాక్టిలీ: చిటికెన వేలు లోపలికి వంగి ఉంటుంది .
సాధారణం కంటే పెద్ద దంతాలు (మాక్రోడోంటియా): సాధారణం కంటే పెద్ద పరిమాణంలో ఉండే దంతాలు.
అండర్‌బైట్: దంతాలు మూసుకున్నప్పుడు కింది దంతాలు పై దంతాల కంటే ముందుకు ఉండటం .
చదునైన పాదాలు (పెస్ ప్లానస్): వంపు లేని చదునైన పాదాలు.
స్కాలియోసిస్: వెన్నెముక పక్కకు వంగి ఉండటం గమనించవచ్చు.

ముఖ్య గమనిక: ప్రతిఒక్కరికీ ఈ లక్షణాలన్నీ ఉండవు. కొంతమందికి వాటిలో కొన్ని మాత్రమే ఉండవచ్చు, లేదా అసలు ఏవీ ఉండకపోవచ్చు. అలాగే, ఈ లక్షణాలు ఇతర ఆరోగ్య సమస్యల వల్ల కూడా కలగవచ్చు. కాబట్టి, ఇలాంటిది చూసినప్పుడు మీకు 47,XYY ఉందని వెంటనే భావించవద్దు.

47,XYY క్రోమోజోమ్ పరిస్థితి ఉన్న పురుషులలో కొందరికి (అందరికీ కాదు) తక్కువ వీర్య కణాల సంఖ్య (ఒలిగోస్పెర్మియా) లేదా ఇతర వీర్య కణాల సమస్యల కారణంగా పిల్లలను కనడంలో ఇబ్బంది ఉండవచ్చు.

47,XYYకి కారణం ఏమిటి?

సులభంగా చెప్పాలంటే, జన్యు సంకేతంలో ఒక అదనపు Y క్రోమోజోమ్ ఉండటం దీనికి కారణం. ఈ మార్పు శిశువు పుట్టకముందే, గర్భంలో ఉన్నప్పుడే జరుగుతుంది. ఇది రెండు విధాలుగా జరగవచ్చు:

1.సాధారణంగా జరిగేది ఇదే: తండ్రి యొక్క శుక్రకణాలలో ఒకదానిలో ఒక అదనపు Y క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది. ఈ శుక్రకణం తల్లి అండాలలో ఒకదానిని ఫలదీకరణం చేసినప్పుడు, ఫలితంగా ఏర్పడే పిండంలోని ప్రతి కణంలోనూ ఆ అదనపు Y క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది.

2. అంతగా సాధారణం కాని పరిస్థితి ఇది: పిండం యొక్క ప్రారంభ అభివృద్ధి దశలో, కణాలు అసాధారణంగా విభజన చెందుతాయి. వైద్యులు దీనిని 46,XY/47,XYY మొజాయిసిజం అని పిలుస్తారు. ఇలా జరిగినప్పుడు, శరీరంలోని కొన్ని కణాలలో మాత్రమే అదనపు Y క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది.

ఇది తల్లి నుండి తండ్రికి సంక్రమించే విషయం కాదు. ఇది చాలా ముఖ్యం. చాలా సందర్భాలలో, తండ్రి వీర్యం తయారయ్యే ప్రక్రియలో జరిగే లోపం కారణంగా, అదనపు Y క్రోమోజోమ్ యాదృచ్ఛికంగా ఏర్పడుతుంది. రెండు Y క్రోమోజోమ్‌లు ఉన్న వీర్యకణం, ఒక X క్రోమోజోమ్ ఉన్న అండంతో కలిసినప్పుడు ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది.

ఈ క్రోమోజోమ్ మార్పులు ఎందుకు జరుగుతాయో పరిశోధకులకు ఇంకా ఖచ్చితంగా తెలియదు. అవి యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతున్నట్లు కనిపిస్తున్నాయి. అలాగే, అదనపు Y క్రోమోజోమ్ ఉండటానికి, పైన పేర్కొన్న కొన్ని అనారోగ్య పరిస్థితులు మరియు శారీరక లక్షణాలకు సంబంధం ఏమిటో కూడా స్పష్టంగా లేదు.

47,XYY పరిస్థితిని ఎలా గుర్తించాలి?

47,XYYని నిర్ధారించడానికి రెండు ప్రధాన మార్గాలు ఉన్నాయి:

జననానికి ముందు (గర్భధారణ సమయంలో): గర్భధారణ సమయంలో మీరు నాన్ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ (NIPT) , CVS (కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్) , లేదా ఆమ్నియోసెంటెసిస్ వంటి పరీక్ష చేయించుకుంటే, పిండం యొక్క క్రోమోజోములలో ఏవైనా మార్పులు ఉన్నాయో లేదో తెలుసుకోవచ్చు.
జననం తర్వాత: జన్యు పరీక్ష ద్వారా 47,XYY పరిస్థితి ఉందో లేదో నిర్ధారించవచ్చు.

కానీ ఆశ్చర్యకరంగా, 47,XYY జన్యురకం ఉన్నవారిలో 85% నుండి 90% మందికి ఎప్పుడూ వ్యాధి నిర్ధారణ జరగదని పరిశోధకులు చెబుతున్నారు. ఎందుకంటే ఈ పరిస్థితి తరచుగా ఎలాంటి స్పష్టమైన లక్షణాలను లేదా సమస్యలను కలిగించదు. అలాగే, దీనితో సంబంధం ఉన్న పరిస్థితులు (ADHD మరియు అభ్యసన వైకల్యాలు వంటివి) ఇతర ఆరోగ్య సమస్యల వల్ల కూడా సంభవించవచ్చు కాబట్టి, వాటికి చికిత్స చేసే క్రమంలో అసలు కారణమైన 47,XYYని గుర్తించలేకపోవచ్చు. ఒకవేళ ఎవరికైనా 47,XYY అని నిర్ధారణ జరిగినా కూడా, అప్పటికే చాలా ఆలస్యం అయిపోయి ఉంటుంది. వ్యాధి నిర్ధారణ జరిగే సగటు వయస్సు సుమారు 17 సంవత్సరాలు.

47,XYYకి చికిత్సలు ఏమిటి?

ఈ విషయాన్ని అర్థం చేసుకోవాలి. 47,XYY అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి కాబట్టి, దానికి ప్రత్యక్ష చికిత్స గానీ, నివారణ గానీ లేదు. అయినప్పటికీ, ఈ పరిస్థితి వల్ల తలెత్తే ఇతర అనారోగ్య సమస్యలు మరియు సంక్లిష్టతలను నియంత్రించడంలో సహాయపడటానికి వైద్య సహాయం మరియు ఇతర జోక్యాలను ఉపయోగించవచ్చు.

ఉదాహరణకు:

స్పీచ్ థెరపీ: మాటలు మరియు భాషాభివృద్ధిలో ఆలస్యం ఉంటే సహాయపడుతుంది.
ఫిజికల్ థెరపీ మరియు ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ: కండరాల బలహీనత మరియు సూక్ష్మ చలన సమస్యలకు సహాయపడుతుంది.
ప్రత్యేక విద్యా వనరులు:అభ్యసన లోపాలు ఉన్న పిల్లలకు పాఠశాలలో వ్యక్తిగత విద్యా ప్రణాళిక (IEP) వంటి వాటి ద్వారా సహాయం చేయవచ్చు.
మానసిక చికిత్స: ఆందోళన, కుంగుబాటు వంటి మానసిక ఆరోగ్య సమస్యలకు మరియు ప్రవర్తనా సమస్యలకు సహాయపడుతుంది.
మందులు: ఆస్తమా మరియు మూర్ఛ వంటి శారీరక రుగ్మతలకు మందులు ఇవ్వబడవచ్చు.
దంత చికిత్స: దంత సమస్యలకు (పెద్ద పళ్ళు మరియు ముందుకు పొడుచుకు వచ్చిన కింది దవడ వంటివి) చికిత్స చేయవచ్చు.
మీకు పిల్లలు కలగడంలో ఇబ్బంది ఉంటే, మీరు 'ఇన్ విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్ (IVF)' లేదా 'ఇంట్రాసైటోప్లాస్మిక్ స్పెర్మ్ ఇంజెక్షన్ (ICSI)' వంటి పద్ధతుల ద్వారా సహాయం పొందవచ్చు.

నా బిడ్డకు 47,XYY క్రోమోజోమ్ కండిషన్ ఉందని తెలిస్తే నేను ఏమి చేయాలి?

గర్భధారణ సమయంలో మీ బిడ్డకు ఈ పరిస్థితి ఉందని మీకు తెలిస్తే, మీరు దిగ్భ్రాంతికి, భయానికి గురికావచ్చు. అది సహజమే. కానీ గుర్తుంచుకోండి, ఈ సిండ్రోమ్ ప్రతి వ్యక్తిపై చూపే ప్రభావం చాలా భిన్నంగా ఉంటుంది. చాలా మంది చాలా తక్కువ లేదా ఎలాంటి సమస్యలు లేకుండా సాధారణ జీవితాన్ని గడపగలరు. మీ బిడ్డపై దీని ప్రభావం ఎలా ఉంటుందో కచ్చితంగా అంచనా వేయడం అసాధ్యం. కానీ మీ బిడ్డకు ఉండే ప్రమాదాల గురించి మీకు ఎంత ఎక్కువగా తెలిస్తే, మీరు అంత బాగా సిద్ధంగా ఉండగలరు.

మీ పిల్లల డాక్టర్ బహుశా "వేచి చూసే" విధానాన్ని అనుసరిస్తారు. అంటే, మీ పిల్లల అభివృద్ధి మరియు ప్రవర్తనను నిశితంగా గమనిస్తూ, ఏవైనా ఆలస్యాలు లేదా ఇబ్బందులు (ఉదాహరణకు, మాటలు ఆలస్యంగా రావడం, ADHD లక్షణాలు, నేర్చుకోవడంలో ఇబ్బందులు) గమనించినట్లయితే తగిన చర్యలు తీసుకోవడం.

ఏ బిడ్డ విషయంలోనైనా, మీ బిడ్డ యొక్క శారీరక, మానసిక, భావోద్వేగ మరియు ప్రవర్తనా తీరును గమనించడం ముఖ్యం. మీ బిడ్డలో ఏవైనా మార్పులు గమనిస్తే, దాని గురించి మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి. ఏదైనా సమస్య ఉంటే, మీరు ఎంత త్వరగా జోక్యం చేసుకుని లేదా చికిత్స ప్రారంభిస్తే, బిడ్డకు అంత మంచిది.

సాధారణంగా, 47,XYY క్రోమోజోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణ జీవితాన్ని గడుపుతారు. వారికి అప్పుడప్పుడు కొన్ని విషయాలలో అదనపు సహాయం లేదా వైద్య సంరక్షణ అవసరం కావచ్చు. అయితే, 47,XYY క్రోమోజోమ్ లేని చాలా మంది పిల్లలకు కూడా అప్పుడప్పుడు అలాంటి సహాయం అవసరం అవుతుంది.

ఒకవేళ నాకు చిన్న వయసులో లేదా పెద్దయ్యాక 47,XYY అని తెలిస్తే?

మీకు ఈ పరిస్థితి ఉందని, అది యవ్వనంలో అయినా లేదా ఆ తర్వాత అయినా, తెలిస్తే మీరు ఆశ్చర్యానికి, ఆందోళనకు గురికావచ్చు. మీకు చాలా ప్రశ్నలు తలెత్తవచ్చు. అది సహజమే. మీ డాక్టర్ ఈ సిండ్రోమ్ గురించి మీకు మరింత వివరంగా చెబుతారు. ఈ సిండ్రోమ్ మీ జీవితంలోని కొన్ని అనుభవాలను 'వివరిస్తుందని' మీరు కనుగొనవచ్చు. లేదా, అది కేవలం మీ గురించిన మరో వివరణ మాత్రమే కావచ్చు.

వీలైతే, 47,XYY క్రోమోజోములు ఉన్న ఇతర వ్యక్తులతో ఒక సహాయక బృందాన్ని కనుగొనడానికి ప్రయత్నించండి. ఈ విధంగా మీరు దాని గురించి మరింత తెలుసుకోవచ్చు మరియు ఈ వ్యాధి నిర్ధారణ విషయంలో మీరు ఒంటరి కాదనే భావనను పొందవచ్చు.

ముఖ్యంగా, మీకు 47,XYY క్రోమోజోమ్ ఉండటం వలన మీ బిడ్డకు అది వచ్చే అవకాశం పెరగదు. 47,XYY అనేది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే పరిస్థితి కాదు. 47,XYY ఉన్న కొందరికి పిల్లలు కనడంలో సమస్యలు ఉన్నప్పటికీ, చాలా మందికి ఆ సమస్యలు ఉండవు. దీని గురించి మీకు ఆందోళనగా ఉంటే, మీ వైద్యుడితో మాట్లాడండి.

47,XYY జన్యురకం ఉన్న వ్యక్తి ఆయుర్దాయం ఎంత?

ఒక అధ్యయనం ప్రకారం, 47,XYY జన్యు పరిస్థితి ఉన్న పురుషుల ఆయుర్దాయం ఇతర పురుషుల కంటే సుమారు 10 సంవత్సరాలు తక్కువగా ఉండవచ్చని తేలింది. ఈ పరిస్థితి ఆస్తమా మరియు మూర్ఛ వంటి ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలకు, అలాగే ఆవేశ నియంత్రణ లోపాలు వంటి ప్రవర్తనా సమస్యలకు కారణం కాగలదనే వాస్తవం దీనికి కారణం కావచ్చని పరిశోధకులు భావిస్తున్నారు.

అందువల్ల, మీ ఆరోగ్యం పట్ల శ్రద్ధ వహించడం మరియు మీ వైద్యుని సలహాను పాటించడం మీ ఆయుర్దాయాన్ని పెంచడంలో సహాయపడుతుంది. మీ వైద్యుడిని క్రమం తప్పకుండా సంప్రదించండి మరియు అవసరమైన పరీక్షలు చేయించుకోండి.

47,XYYని నివారించవచ్చా?

దురదృష్టవశాత్తు, దీనిని నివారించడానికి మీరు ఏమీ చేయలేరు. అదనపు Y క్రోమోజోమ్ ఒక యాదృచ్ఛిక సంఘటన వల్ల ఏర్పడుతుంది.

చివరగా, గుర్తుంచుకోవలసిన విషయాలు (టేక్-హోమ్ మెసేజ్)

మీకు లేదా మీ బిడ్డకు XYY సిండ్రోమ్ వంటి క్రోమోజోమ్ సంబంధిత సమస్య ఉందని తెలిసినప్పుడు, ఆందోళన చెందడం సహజం. ఈ పరిస్థితి మీ జీవితాన్ని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుందో కచ్చితంగా తెలియకపోవడం మిమ్మల్ని కుంగదీయవచ్చు. కానీ చింతించకండి . మీకు సహాయం చేయడానికి మీ వైద్యులు ఉన్నారు.

మీకు ఈ వ్యాధి చిన్నతనంలో గానీ, పెద్దయ్యాక గానీ నిర్ధారణ అయినప్పటికీ, మీ ప్రమాదాలు మరియు చికిత్సా పద్ధతుల గురించి తెలుసుకోవడం మీ జీవన నాణ్యతను గణనీయంగా మెరుగుపరుస్తుంది. అన్నిటికన్నా ముఖ్యమైన విషయం ఏమిటంటే, ఇది ఎవరి తప్పూ కాదు, ముఖ్యంగా మీ తల్లిదండ్రుల తప్పూ అస్సలు కాదు. అవసరమైన మద్దతు మరియు అవగాహనతో, మీరు ఈ వ్యాధితో విజయవంతంగా జీవించగలరు. మీకు ఏవైనా సందేహాలుంటే, వైద్య సలహా తీసుకోవడానికి సంకోచించకండి.

47 , XYY సిండ్రోమ్, జాకబ్స్ సిండ్రోమ్, జన్యుపరమైన పరిస్థితి, పురుషుల ఆరోగ్యం, అభివృద్ధిలో జాప్యం, అభ్యసన వైకల్యం, క్రోమోజోమ్ రుగ్మత