Оё дар оилаи шумо ягон бемориҳои ирсӣ вуҷуд доранд? Биёед дар бораи "(Аутосомӣ доминантӣ)" ва "(Аутосомӣ-ресессивӣ)" дақиқ маълумот гирем!

Ҳамаи мо баъзе чизҳоро аз волидонамон мерос мегирем, дуруст аст? Баъзан ранги чашм, ранги мӯй, қад... чизҳои ба ин монанд. Ба ҳамин монанд, мо метавонем баъзе бемориҳоро аз аҷдодони худ мерос гирем. Инро мо мероси генетикӣ меномем. Имрӯз мо дар бораи ду роҳи асосии мерос гирифтани ин генҳо, яъне "(Аутосомӣ бартаридошта)" ва "(Аутосомӣ рецессив)" сӯҳбат хоҳем кард. Гарчанде ки инҳо метавонанд каме истилоҳоти илмӣ ба назар расанд, биёед кӯшиш кунем, ки онҳоро ба осонӣ фаҳмем.

Кадом хислатҳо мо аз волидонамон мерос гирифтаем?

Ба таври оддӣ, ҳама чизеро, ки шумо аз волидонатон мегиред, ба монанди ранги чашм, сохти мӯи шумо ва қади шумост. Инҳо чизҳое ҳастанд, ки мо хусусиятҳои ирсӣ меномем. Раванде, ки мо тавассути он ин хислатҳоро ба даст меорем, меросӣ номида мешавад.

Намунаи мероси «(Доминанти аутосомӣ)» чист?

Ин яке аз роҳҳое аст, ки хусусиятҳои генетикӣ аз волидон ба фарзандон мегузаранд. Тасаввур кунед, ки агар модар ё падар хусусияти муайяни генетикӣ дошта бошанд ва он ҳамчун "Аутосомӣ бартарӣ" гузарад, пас ин хусусият танҳо дар сурате ба кӯдак дода мешавад, ки танҳо яке аз волидон ин гени тағйирёфтаро дошта бошад. Муҳим он аст, ки ҳар як фарзанди волидайне, ки чунин хусусияти "Аутосомӣ бартарӣ" дорад , 50% (як аз ду) эҳтимолияти гирифтор шудан ба ин хусусиятро дорад. Ин маънои онро дорад, ки кӯдак метавонад онро гирад ё нагирад. Ин мисли партофтани танга аст. Дар хотир доред, ки ин чизҳо танҳо дар сурате ба кӯдакон дода мешаванд, ки дар "нутфа", "тухм" ё "ДНК"-и волидон тағйирот ба амал оянд.

Ба таври оддӣ: дар "автосомӣ бартарӣ"-и кӯдак ин хусусиятро вақте мерос мегирад, ки танҳо яке аз волидон гени "бартарӣ"-ро мерос гирад.

Пас, тарзи меросгирии «(Аутосомӣ-ресессивӣ)» чист?

Ин як намунаи дигари мерос аст. Аммо ин намуна каме фарқ мекунад. Волиде, ки дорои хусусияти "аутосомалии рецессивӣ" аст , ягон нишона нишон намедиҳад. Яъне, онҳо ҳатто намедонанд, ки ин генро доранд. Барои он ки ин хусусият ба фарзандонашон гузарад, ҳарду волидайн бояд интиқолдиҳандаи гени тағйирёфтаи ин хусусият бошанд. Агар ҳарду волидайн ин навъи гени "заиф"-ро дошта бошанд, ҳар яки фарзандони онҳо 25% (як аз чор) имкони мерос гирифтани ҳолати генетикӣ/хислатро доранд. Ин маънои онро дорад, ки кӯдак метавонад ин ҳолатро дошта бошад ё интиқолдиҳандаи ген бошад ё комилан солим бошад. Дар ин ҷо низ, агар дар "нутфа", "тухм" ё "ДНК" тағйирот ба амал ояд, инҳо ба кӯдакон интиқол дода мешаванд.

Ба таври оддӣ: дар «автосомӣ-рецессивӣ», кӯдак танҳо дар сурате ин хислат/бемориро мегирад, ки ҳам модар ва ҳам падар гени «заиф»-ро мерос гиранд.

Калимаи "аутосомӣ" чӣ маъно дорад?

"Аутосомӣ" маънои онро дорад, ки ген на дар хромосомаи ҷинсӣ, балки дар хромосомаи рақамдор ҷойгир аст. Одамон дар маҷмӯъ 46 хромосома доранд. Шумо 23-тоашро аз модаратон ва 23-тоашро аз падаратон мегиред, ки ин ба шумо 46-то медиҳад. Аз ин ду хромосомаи ҷинсӣ (X ва Y) мавҷуд аст. 22 хромосомаи дигар хромосомаҳои рақамдор мебошанд. Танҳо ин хромосомаҳои рақамдор намунаи меросгирии "аутосомӣ"-ро истифода мебаранд.

Чӣ тавр мо ин хислатҳоро мерос мегирем? Дар дохили мо чӣ рӯй медиҳад?

Мо ин хусусиятҳоро аз тухми модар ва нутфаи падарамон мерос мегирем. Инҳо маводи генетикии моро дар бар мегиранд. Ин як системаи хеле мураккаб аст. Биёед ба қисмҳои асосии он назар андозем:

• ( ДНК ): Ин молекулаи асосиест, ки маълумоти генетикии моро нигоҳ медорад.
• Генҳо : Инҳо қисмҳои мушаххаси ДНК мебошанд. Ҳар як ген хусусиятҳои инфиродии моро муайян мекунад.
• Хромосомаҳо : Инҳо сохторҳое мебошанд, ки аз миқдори зиёди ДНК иборатанд. Генҳо дар дохили ин хромосомаҳо ҷойгиранд.

Инро чунин тасаввур кунед: хромосомаҳо ба рафҳои китоб монанданд. ДНК ба китобҳои он рафҳо монанд аст. Генҳо ба бобҳои он китобҳо монанданд. Шумо як нусхаи генро аз модаратон ва як нусхаро аз падаратон мегиред. Ин як ҷуфт генро ба вуҷуд меорад. Ин генҳо дар дохили ҳуҷайраҳои шумо ҷойгиранд. Ин ҳуҷайраҳо тақсим мешаванд ва нусхаҳои худро месозанд, ки тамоми бадани шуморо ташкил медиҳад. Вақте ки ҳуҷайраҳо тақсим мешаванд, хромосомаҳо ва генҳо бояд дар ҳар як ҳуҷайра якхела бошанд. Аммо, баъзан, вақте ки ин ҳуҷайраҳо тақсим мешаванд, дар тақсимоти маводи генетикӣ хатогӣ ба амал омада метавонад. Инро мо мутатсия меномем. Ин метавонад вазифаи он ҳуҷайраро тағйир диҳад.

Ин хусусиятҳои меросӣ ба бадани мо чӣ гуна таъсир мерасонанд?

Хусусиятҳои меросӣ он чизест, ки намуди зоҳирии шуморо, намуди зоҳирии шуморо ва он чизеро, ки шуморо аз дигарон фарқ мекунад, муайян мекунанд. Баъзан, хато дар тақсимоти ҳуҷайра метавонад боиси мутацияи генетикӣ дар ДНК-и шумо гардад. Ин мутатсияҳо метавонанд боиси бемориҳои генетикӣ шаванд. Ин маънои онро дорад, ки тарзи афзоиш ва фаъолияти ҳуҷайраҳо метавонад тағйир ёбад. Аммо, на ҳама мутатсияҳо боиси бемориҳо мешаванд. Баъзе мутатсияҳо боиси беморӣ намешаванд, аммо баъзе мутатсияҳо метавонанд боиси бемориҳои ҷиддӣ шаванд.

«(ДНК)» дар бадани мо дар куҷо ҷойгир аст?

ДНК қариб дар ҳар як ҳуҷайраи бадани шумо мавҷуд аст. Он одатан дар дохили ядро, ки маркази идоракунии ҳуҷайра аст, ҷойгир аст. Шумо аз триллионҳо ҳуҷайраҳо иборатед.

«(ДНК)» чӣ гуна ба назар мерасад?

ДНК-и шумо аз чор намуди асосҳо иборат аст: аденин (A), цитозин (C), тимин (T) ва гуанин (G). Ин асосҳо бо ҳам пайваст шуда, ҷуфтҳои асосро ташкил медиҳанд: A бо T ва C бо G. Ин ҷуфтҳои асос, якҷоя бо молекулаи шакар ва молекулаи фосфат (нуклеотид номида мешавад), сохтори шакли спиралро ташкил медиҳанд, ки спирали дугона номида мешавад. Ҷуфтҳои асос зинапояҳои зинапоя ва молекулаҳои шакар ва фосфат зинапояҳои ҳарду тарафи зинапоя мебошанд. Оё ин аҷиб нест?

Чӣ тавр мутатсия ДНК-ро тағйир медиҳад?

Мутатсияи генетикӣ метавонад ҳангоми тақсимшавии ҳуҷайра ё ҳангоми дучор шудан ба моддаи заҳролуд ба вуҷуд ояд. Мутатсия тағирот дар сохтори спирали дугонаи ДНК мебошад. Ин маънои онро дорад, ки ген дар хромосома дар ҷои лозима нест. Якчанд роҳҳои асосии ба вуҷуд омадани мутатсияҳо мавҷуданд:

• Ивазкунӣ: Як нуклеотид бо нуклеотиди дигар иваз карда мешавад.
• Воридкунӣ: Як нуклеотиди иловагӣ ба занҷири ДНК илова карда мешавад.
• Нест кардан: Нуклеотид аз занҷири ДНК хориҷ карда мешавад.

Ҳатто як тағйироти ночиз ба монанди ин метавонад таъсири калон расонад.

Бемориҳои асосии генетикӣ, ки бо роҳи «аутосомӣ доминантӣ» мерос гирифтаанд, кадомҳоянд?

Якчанд бемориҳои ирсӣ мавҷуданд, ки дар ин нақш мерос гирифта мешаванд. Баъзе мисолҳо инҳоянд:

• Бемории Хантингтон
• Синдроми Марфан
• Ахондроплазия (беморие, ки боиси кӯтоҳқадӣ мегардад)

Бемориҳои асосии ирсӣ, ки ҳамчун «аутосомӣ-ресессивӣ» мерос гирифтаанд, кадомҳоянд?

Инчунин бемориҳои ирсӣ мавҷуданд, ки бо ин нақш мерос гирифта мешаванд. Инҳоянд чанд мисол:

• Фибрози кистикӣ
• Бемории ҳуҷайраҳои досшакл
• Бемории Тай- Сакс

Ин номҳо метавонанд каме аҷиб садо диҳанд, аммо ин номҳое ҳастанд, ки табибон истифода мебаранд. Агар шумо ягон бор дар бораи чунин чизе шунида бошед, акнун медонед, ки ин генетикӣ аст.

Оё санҷишҳое ҳастанд, ки саломатии генҳои моро тафтиш мекунанд?

Бале, санҷишҳои гуногун барои муайян кардани мушкилоти генетикӣ мавҷуданд. Санҷиши генетикӣ метавонад тағйиротро дар генҳо, хромосомаҳо ё сафедаҳои шумо муайян кунад. Ин санҷишҳо метавонанд генҳои мутатсияшударо, ки боиси бемориҳои генетикӣ мешаванд, муайян кунанд. Аз ҷумла, ин санҷишҳо ба волидоне, ки нақшаи фарзанддор шуданро доранд, кӯмак мекунанд, ки хатари интиқоли бемории генетикиро ба фарзандонашон дарк кунанд.

Оё наметавон ин бемориҳои ирсиро аз гузаштани онҳо ба кӯдакон пешгирӣ кард?

Дар асл, мо наметавонем интихоб кунем, ки кадом генҳоро мехоҳем ба фарзандонамон гузаронем. Аз ин рӯ, пешгирӣ кардани бемориҳои генетикӣ аз интиқоли онҳо ба фарзандонамон комилан ғайриимкон аст. Аммо, агар дар оилаи шумо бемории генетикӣ вуҷуд дошта бошад, шумо метавонед бо духтуратон дар бораи санҷиши генетикӣ сӯҳбат кунед, то хатари интиқоли онро ба фарзандатон дарк кунед. Шумо инчунин метавонед бо як мушовири генетикӣ мулоқот кунед, то натиҷаҳои санҷишро муҳокима кунед ва ҳама гуна нигарониҳои худро ҳал кунед.

Чӣ тавр мо "ДНК"-и худро солим нигоҳ медорем?

Гарчанде ки мо наметавонем генҳоеро, ки мерос мегирем, тағир диҳем, мо метавонем баъзе корҳоро барои кам кардани зарар ба ДНК-и худ, яъне пайдоиши мутатсияҳои нав анҷом диҳем.

• Парҳези хуб ва мутавозинро истеъмол кунед. Хӯрдани хӯроки серғизо хеле муҳим аст.
• Машқ кунед. Баданатонро фаъол нигоҳ доред.
• Тамоку накашед. Тамокукашӣ метавонад ба ДНК зарар расонад.
• Миқдори машруботи спиртиро, ки менӯшед, кам кунед.
• Барои муайян кардани ҳама гуна мушкилот , мунтазам ба духтур муроҷиат кунед .

Дар хотир доред, ки дар ҳоле ки ин чизҳо метавонанд зарари навро ба "(ДНК)"-и мо кам кунанд, онҳо наметавонанд генҳои меросгирифтаи моро тағйир диҳанд.

Паёми ниҳоии қабули хона

Генҳое, ки мо аз волидонамон мерос мегирем, моро шахсони беназир мегардонанд. Ҳолатҳои генетикӣ метавонанд бо роҳҳои гуногун мерос гирифта шаванд. "(Аутосомӣ бартаридошта)" ва "(Аутосомӣ рецессивӣ)" ду роҳи асосӣ мебошанд. Агар шумо умед доред, ки фарзанддор шавед, хеле муҳим аст, ки бо духтур ё мушовири генетикӣ дар бораи он ки оё дар оилаи шумо бемории генетикӣ вуҷуд дорад, сӯҳбат кунед. Пас шумо метавонед дар бораи хатарҳои худ, санҷишҳое, ки метавонанд анҷом дода шаванд ва қадамҳои минбаъдаро ба таври возеҳ фаҳмед. Умедворам, ки ин маълумот барои шумо муфид хоҳад буд. Агар шумо ягон савол дошта бошед, аз пурсидан ба духтур шарм надоред. Саломат бошед!

---

Ирсият , генҳо, ДНК, аутосомӣ доминантӣ, аутосомӣ-ресессивӣ, бемориҳои генетикӣ, меросгирӣ