Оё шумо аз бемории Ниман-Пик огоҳ ҳастед? Биёед дар бораи ин ҳолати нодир сӯҳбат кунем!

Оё шумо ягон бор дар бораи чизе бо номи бемории Ниманн-Пик шунидаед? Шояд ин ном барои шумо нав бошад. Дар асл, ин як бемории хеле нодир ва генетикӣ аст, ки аз оилаҳо мегузарад. Он боиси ҷамъшавии баъзе чизҳои муҳим дар бадани мо, бахусус липидҳо, аз назорат берун мешавад. Пас, биёед имрӯз танҳо дар бораи ин беморӣ сӯҳбат кунем, хуб?

Бемории Ниманн-Пик чист?

Ба таври оддӣ, бемории Ниман-Пик ҳолатест, ки дар он липидҳо, ба монанди равғанҳо, кислотаҳои равғанӣ ва холестирин, ба ҷои он ки дуруст таҷзия ва ба энергия табдил ёбанд, дар ҳуҷайраҳои мо ҷамъ мешаванд. Инҳо ихтилоли меросии мубодилаи моддаҳо мебошанд, яъне онҳо метавонанд аз волидон ба фарзандон гузаранд. Бо ин роҳ, липидҳои зараровар дар ҷойҳое ба монанди мағзи сар, испурч, ҷигар, шуш ва мағзи устухон ҷамъ мешаванд.

Аломатҳои маъмулии ин беморӣ кадомҳоянд?

Вақте ки чарбҳо бо ин роҳ ҷамъ мешаванд, нишонаҳои гуногун метавонанд пайдо шаванд. Баъзе одамон бо мушкилоти марбут ба системаи асаб рӯбарӯ мешаванд.

• Атаксия: Ин нотавонӣ дар идоракунии мушакҳо ҳангоми ҳаракатҳои қасдан, масалан, роҳ рафтан аст.
• Коҳишёбии қувваи мушакҳо.
• Пастшавии тадриҷии фаъолияти мағзи сар.
• Ҳассосияти баланд ба ламс.
• Спастикӣ: Ин маънои онро дорад, ки мушакҳо сахт шудаанд ва ғайримуқаррарӣ ҳаракат мекунанд.
• Ҳангоми сухан гуфтан лағжидан.

Илова бар ин, душвории хӯрдан ва фурӯ бурдан, фалаҷи чашм, нуқсонҳои омӯзишӣ ва калоншавии ҷигар ва испурч метавонад ба назар расад. Баъзан, тира шудани чашм ва дар маркази ретина ҳалои сурхи гелосӣ мушоҳида мешавад.

Оё намудҳои асосии бемории Ниман-Пик вуҷуд доранд?

Бале, се намуди асосии ин беморӣ вуҷуд дорад: намудҳои A, B ва C.

Навъи А:

Ин шакли шадидтарини беморӣ аст. Он одатан ба кӯдакони хурдсол, одатан пеш аз чанд моҳагӣ , таъсир мерасонад. Ин махсусан дар оилаҳои яҳудӣ маъмул аст.

• Аломатҳо аз даст додани тадриҷии ҳуш мебошанд.
• Ҷигар ва испурч калон мешаванд.
• Гиреҳҳои лимфа варам кардаанд.
• То шаш моҳ, осеби ҷиддии мағзи сар метавонад ба амал ояд.

Мутаассифона, ин кӯдакони навъи А ба ҳисоби миёна хеле кам аз 18 моҳ зиёдтар зиндагӣ мекунанд.

Навъи B:

Ин одатан дар кӯдакӣ, тақрибан даҳ ё дувоздаҳсолагӣ зоҳир мешавад.

• Ин одамон инчунин метавонанд нишонаҳо ба монанди атаксия ва невропатияи перифериро аз сар гузаронанд.
• Аммо аксар вақт, он ба мағзи сар таъсири чандон таъсир намерасонад.
• Ин одамон инчунин метавонанд аз калоншавии ҷигар ва испурч ва мушкилоти шуш азият кашанд.

Сабабҳои пайдоиши ҳарду намуди А ва В:

Сабаби асосии инкишофи ин ду намуд дар он аст, ки ферменти сфингомиелиназа , ки ба вайроншавии липид бо номи сфингомиелин, ки дар ҳар як ҳуҷайраи бадани мо мавҷуд аст, мусоидат мекунад, ба қадри кофӣ фаъол нест. Дар натиҷа, липид бо номи сфингомиелин дар ҳуҷайраҳо ба миқдори заҳролуд ҷамъ мешавад.

Навъи C:

Ин намуд метавонад дар аввали ҳаёт оғоз шавад, ё дар наврасӣ ё калонсолӣ зоҳир шавад.

• Ин аз норасоии ду сафеда, ки сафедаҳои NPC1 ё NPC2 номида мешаванд, ба вуҷуд меояд.
• Ин одамон метавонанд осеби назарраси мағзи сар дошта бошанд, ки метавонад ба душвории нигоҳ кардан ба боло ва поён, душвории роҳ рафтан ва фурӯ бурдан ва тадриҷан аз даст додани биноӣ ва шунавоӣ оварда расонад.
• Ҷигар ва испурч низ метавонанд миёна калон шаванд.
• Қаблан, одамоне, ки ба ин навъи C тааллуқ доштанд ва дар минтақае бо номи Новая Шотландия гузашта буданд, инчунин навъи D номида мешуданд. Аммо ҳоло он зери навъи C қарор дорад.

Оё барои ин табобате ҳаст?

Дар асл, табобати бемории Ниман-Пик вуҷуд надорад . Дар айни замон, танҳо табобатҳои дастгирикунанда мавҷуданд, ки нишонаҳоро назорат мекунанд ва сабукӣ мебахшанд. Аксар вақт, ин кӯдакон метавонанд ҷони худро аз сабаби сироятҳо ё сустшавии тадриҷии системаи асаб аз даст диҳанд.

• Дар айни замон ягон табобати муассир барои беморони гирифтори диабети навъи А вуҷуд надорад.
• Баъзе одамоне, ки гирифтори навъи B шудаанд, трансплантатсияи мағзи устухонро аз сар гузаронидаанд. Муҳаққиқон инчунин боварӣ доранд, ки чизҳое ба монанди терапияи ивазкунандаи ферментҳо ва терапияи генӣ метавонанд дар оянда барои одамони гирифтори навъи B муфид бошанд.
• Назорати он чизе, ки шумо мехӯред ва менӯшед, наметавонад аз ҷамъшавии ин намуди равғанҳо дар ҳуҷайраҳо ва бофтаҳо пешгирӣ кунад.

Ояндаи ин беморӣ чӣ гуна аст?

Ояндаи ин беморӣ, яъне то чӣ андоза бемор метавонад зиндагӣ кунад ва умри ӯ чӣ гуна хоҳад буд, вобаста ба намуди беморӣ фарқ мекунад.

• Кӯдакони гирифтори навъи А , тавре ки қаблан зикр гардид, дар кӯдакӣ мемиранд .
• Кӯдакони гирифтори навъи B метавонанд нисбат ба дигарон каме дарозтар зиндагӣ кунанд , аммо аз сабаби таъсир ба шуш, шояд ба онҳо оксигени иловагӣ дода шавад.
• Давомнокии умри одамони гирифтори навъи С гуногун аст. Баъзе одамон метавонанд дар кӯдакӣ фавтанд, аммо баъзе одамоне, ки нишонаҳои камтар вазнин доранд, метавонанд то ба балоғат расанд .

Дар ин бора кадом таҳқиқоти нав анҷом дода мешаванд?

Таҳқиқот оид ба бемории Ниман-Пик дар қисматҳои гуногуни ҷаҳон, бахусус дар Институти миллии бемориҳои асаб ва сакта (NINDS) дар Иёлоти Муттаҳида, инчунин...Муассисаҳо ба монанди Институтҳои миллии тандурустӣ (NIH) дар ин самт пешсафанд.

• Онҳо генҳоеро ҷустуҷӯ мекарданд, ки ба пайдоиши ин беморӣ мусоидат мекунанд. Масалан, онҳо ду гени ноқис (NPC1 ва NPC2)-ро муайян карданд, ки боиси пайдоиши навъи С-и Ниманн-Пик мешаванд.
• Олимон инчунин механизмҳоеро меомӯзанд, ки тавассути онҳо ин ҷамъшавии чарб ба бадан зарар мерасонад.
• Инчунин таҳқиқот барои муайян кардани биомаркерҳо ё нишонаҳое, ки мавҷудияти бемориро нишон медиҳанд ва метавонанд ба муайян кардани ихтилоли нигоҳдории липидҳо дар барвақт мусоидат кунанд, идома дорад. Умед аст, ки инҳо ба беҳтар шудани ташхис мусоидат хоҳанд кард.

Дар ниҳоят, шумо бояд бигӯед...

Хуб, умедворам, ки шумо аз он чизе ки мо дар бораи бемории Ниманн-Пик сӯҳбат кардем, тасаввуроте доред.

Дар хотир доред: Бемории Ниман-Пик як ҳолати нодири генетикӣ буда, боиси ҷамъшавии ғайримуқаррарии чарб дар бадан мегардад.

• Се намуди асосии ин беморӣ мавҷуданд: A, B ва C , ки ҳар кадоме аломатҳо ва шиддати худро доранд.
• Навъи А шадидтарин буда , ба кӯдакони хурдсол таъсир мерасонад. Навъи В метавонад дар кӯдакӣ ва навъи С метавонад дар ҳар синну сол пайдо шавад.
• Барои ин ҳанӯз табобати пурра вуҷуд надорад , танҳо табобатҳои дастгирикунандае мавҷуданд, ки нишонаҳоро назорат мекунанд.
• Аммо таҳқиқот барои ёфтани табобатҳои нав идома дорад .
• Агар касе аз оилаи шумо ин нишонаҳоро дошта бошад ё агар шумо хоҳед, ки дар бораи ин беморӣ маълумоти бештар гиред, беҳтар аст, ки барои маслиҳат ба мутахассис муроҷиат кунед . Шумо инчунин метавонед ба гурӯҳҳо ва созмонҳои дастгирӣ , ки ба одамони гирифтори ин бемориҳои нодир ва оилаҳои онҳо кӯмак мерасонанд, назар андозед.

Умедворем, ки ин маълумот барои шумо муфид хоҳад буд. Саломат бошед!

Бемории Ниман -Пик, бемориҳои ирсӣ, ҷамъшавии чарбҳо, бемориҳои кӯдакона, системаи асаб, бемориҳои нодир