Оё шумо аз ин бемории генетикӣ, ки ҳам ба шуш ва ҳам ба ҷигар таъсир мерасонад, огоҳ ҳастед? (Норасоии антитрипсин Алфа-1)

Оё шумо сулфа ва душвории нафаскашӣ доред, ки муддати тӯлонӣ идома дорад? Шумо шояд фикр кунед, ки ин як чизи муқаррарӣ аст. Аммо баъзан, дар паси ин нишонаҳо сабаби хеле муҳиме вуҷуд дошта метавонад, ки мо дар борааш кам шунидаем. Имрӯз мо дар бораи чунин ҳолат сӯҳбат хоҳем кард. Ин норасоии антитрипсинҳои Алфа-1 ё "(Норасоии антитрипсинҳои Алфа-1)" аст. Баъзе одамон онро ба таври мухтасар "Алфа-1" низ меноманд.

Ба ибораи дигар, Алфа-1 чист?

Алфа-1 як бемории ирсӣ аст, ки мо аз волидонамон мерос мегирем. Дар ин ҳолат, бадани мо наметавонад ба қадри кофӣ сафедае бо номи алфа-он антитрипсин "(AAT)" истеҳсол кунад, ки сафедаест, ки шушҳои моро муҳофизат мекунад. Ин сафедаи "AAT"-ро ҳамчун посбони шушҳои худ тасаввур кунед. Вақте ки ин посбон гум мешавад, эҳтимоли осеб дидани шушҳои мо хеле зиёд аст.

Аз ин рӯ, шахсе, ки мақоми Алфа-1 дорад, хатари гирифторӣ ба бемориҳои шуш, бахусус эмфизема (осеб ёфтани халтаҳои ҳаво дар шуш), сирроз (ҷароҳати ҷигар) ва панникулит, як бемории нодири пӯст, дорад. Баъзан ин ҳолатҳо метавонанд барои ҳаёт хатарнок бошанд.

Аз ин сабаб, баъзе одамон ин бемориро "COPD-и генетикӣ" низ меноманд.

Ин ҳолат чӣ гуна ба вуҷуд меояд? Кӣ бештар дар хатар аст?

Барои инкишоф додани Алфа-1, мо бояд гени ғайримуқаррариро аз ҳарду волидайнамон мерос гирем. Ба таври оддӣ, генҳо дастурҳое мебошанд, ки тарзи кори бадани моро муайян мекунанд. Агар дар ин дастурҳо тағйироти ночиз ба амал ояд, вазифаи бадан метавонад тағйир ёбад.

Дар Alpha-1, мутатсия дар гени "SERPINA1" боиси мушкилот дар истеҳсоли сафедаи "AAT" мегардад. Дар натиҷа, ё сафедаи "AAT" ба миқдори кофӣ истеҳсол намешавад, ё сафедаи истеҳсолшуда шакли нодуруст мегирад. Вақте ки он шакли нодуруст мегирад, он сафеда наметавонад аз ҷигар берун равад ва тавассути хун ба шушҳо равад. Сипас, он сафедаи нодуруст дар ҷигар часпида, ба ҷигар зарар мерасонад. Ғайр аз ин, азбаски сафедае барои рафтан ба шуш вуҷуд надорад, шушҳо низ осебпазиранд.

Аммо, баъзе одамон ин гени ноқисро танҳо аз як волидайн (ё модар ё падар) мерос мегиранд. Мо онҳоро "интиқолдиҳандагон" меномем. Гарчанде ки бадани онҳо одатан протеини "AAT"-и кофӣ барои ҳифзи шушҳояшонро истеҳсол мекунад, онҳо то ҳол дар хатари осеб дидани шуш қарор доранд. Ин хатар махсусан дар сурати тамокукашӣ баланд аст.

Ин ба шуш ва ҷигар чӣ гуна таъсир мерасонад?

Барои фаҳмидани ин, биёед як мисоли хурдро гирем.

Сафедаи "AAT"-и мо дар ҷигар истеҳсол мешавад. Сипас, он тавассути хун ба шушҳо мегузарад. Шушҳои мо ферменте бо номи "Нейтрофил Эластаза" доранд, ки ба онҳо дар мубориза бо сироятҳо кӯмак мекунад. Ин ферментро ҳамчун як сарбози хеле бераҳм ва моҳир тасаввур кунед. Он сироятҳоро нобуд мекунад. Аммо вақте ки ин кор анҷом меёбад, касе бояд онро боздорад. Дар акси ҳол, он ба ҳуҷайраҳои шуши солим низ ҳамла мекунад.

Ин кори "қатъкунӣ", он функсияи "хомӯшкунӣ" аз ҷониби протеини "AAT"-и мо иҷро карда мешавад. Ин мисли он аст, ки фармондеҳ ба сарбоз мегӯяд: "Хуб, бас аст, бас кунед."

Акнун, дар шахсе, ки Алфа-1 дорад, ин афсари "AAT" дар баданаш намерасад. Пас касе нест, ки он сарбози бераҳмро ("Нейтрофил Эластаза") боздорад. Он пайваста ба шуш ҳамла мекунад. Ин боиси нобуд шудани сафедаи "Эластин" дар шуш мегардад. Ин эластин чизест, ки ба халтаҳои ҳаво (алвеолаҳо)-и шуш чандирӣ ва қувват мебахшад, мисли тасмаи резинӣ. Вақте ки он гум мешавад, халтаҳои ҳаво заиф мешаванд ва мисли пуфаки холӣ хам мешаванд. Ин чизест, ки мо онро "Эмфизема" меномем. Ин нафаскашӣ ва гирифтани оксигенро душвор мегардонад.

Он чизе ки бо ҷигар рӯй медиҳад, каме фарқ мекунад. Аз сабаби баъзе нуқсонҳои генетикӣ, сафедаи "AAT" дар шакли нодуруст ташаккул меёбад. Мисли як пораи коғазе, ки нодуруст печонида шудааст. Аз сабаби ин шакли нодуруст, сафеда наметавонад аз ҷигар берун равад ва дар дохили ҷигар часпида мемонад. Вақте ки сафедаи аз ҳад зиёд ба ин монанд часпида мешавад, ҷигар осеб мебинад ва ба доғдор шудан шурӯъ мекунад. Ин сирроз номида мешавад .

Аломатҳои бемории Алфа-1 кадомҳоянд?

Аломатҳое, ки аз ҷониби Алфа-1 ба вуҷуд меоянд, вобаста ба узвҳои бадани зарардида фарқ мекунанд. Инҳо аксар вақт ба нишонаҳои COPD (Бемории музмини обструктивии шуш) монанданд.

Чӣ тавр ин бемориро ташхис додан мумкин аст?

Роҳи асосии ташхиси Алфа-1 ин санҷиши хун аст. Азбаски нишонаҳо ба дигар бемориҳо монанданд, баъзан барои ташхиси дақиқ вақт лозим аст. Агар шумо нишонаҳои ҷигар дошта бошед ё ба шумо COPD ташхис шуда бошад ва нишонаҳои шумо сарфи назар аз табобат беҳтар нашаванд, духтури шумо метавонад қарор кунад, ки шуморо барои Алфа-1 тафтиш кунад.

Санҷишҳое, ки одатан гузаронида мешаванд, инҳоянд:

• Санҷишҳои хун: Хуни шумо барои муайян кардани сатҳи сафедаи "AAT" санҷида мешавад. Агар сатҳ паст бошад, санҷиши генетикӣ барои муайян кардани нуқсони генетикии марбут ба Alpha-1 анҷом дода мешавад.
• Санҷишҳои аксбардорӣ: Рентгени сина ё томографияи компютерӣ метавонад дараҷа ва макони осеби шушро муайян кунад.
• Санҷишҳои функсияи шуш: Гарчанде ки ин санҷишҳо наметавонанд мустақиман Алфа-1-ро муайян кунанд, онҳо метавонанд ба духтури шумо дар бораи он ки шушҳои шумо то чӣ андоза хуб кор мекунанд, тасаввурот диҳанд.
• Ултрасадои ҷигар ё FibroScan®: Агар шубҳа дар бораи осеби ҷигар вуҷуд дошта бошад, ин сканҳо барои санҷидани доғҳо дар ҷигар анҷом дода мешаванд.
• Биопсияи ҷигар: Агар осеби ҷигар шадид бошад, як пораи хеле хурди бофта аз ҷигар гирифта шуда, барои муайян кардани андозаи дақиқи зарар тафтиш карда мешавад.

Табобатҳои Алфа-1 кадомҳоянд?

Гарчанде ки табобати мушаххаси синдроми Алфа-1 вуҷуд надорад, бисёр табобатҳо мавҷуданд, ки метавонанд нишонаҳоро назорат кунанд, осеби узвҳоро кам кунанд ва сифати зиндагиро беҳтар созанд.

Усулҳои табобат вобаста ба органи зарардида фарқ мекунанд:

Табобат барои шушҳо

• Терапияи тақвият: Ин табобати махсус барои Алфа-1 аст. Он тоза кардани сафедаи "AAT"-ро, ки аз донорҳои хуни солим гирифта шудааст ва ба бадан тавассути раг, ба монанди маҳлули шӯр, дар бар мегирад. Гарчанде ки ин наметавонад зарари аллакай рухдодашударо баргардонад, он метавонад зарари ояндаро ба шуш асосан боздорад ё назорат кунад.
• Доруворӣ: Доруҳо ба монанди ингаляторҳо , ба монанди бронходилататорҳо, ба беморони гирифтори COPD дода мешаванд, то нафаскаширо осон кунанд.
• Оксигенотерапия: Агар сатҳи оксиген дар хун паст бошад, оксигени иловагӣ тавассути найчаи хурде, ки дар бинӣ ҷойгир карда шудааст ё ниқоби даҳон дода мешавад.
• Барномаҳои барқарорсозии шуш: Омӯзиш барои осон кардани нафаскашӣ тавассути машқҳои нафаскашӣ ва дигар машқҳои ҷисмонӣ гузаронида мешавад.
• Трансплантатсияи шуш: Агар шушҳо сахт осеб дида бошанд, трансплантатсияи шуши солим метавонад ҳамчун чораи охирин зарур бошад.

Табобат барои ҷигар

Осеби ҷигар бо нишонаҳои беморӣ табобат карда мешавад. Аммо, ягона роҳи табобати пурраи бемории ҷигари Алфа-1 трансплантатсияи ҷигар аст. Вақте ки ҷигари солим трансплантатсия карда мешавад, ҷигар истеҳсоли сафедаи дурусти "AAT"-ро оғоз мекунад.

Барои зиндагии солим бо Алфа-1 ман чӣ кор карда метавонам?

Ҳатто агар ба шумо Алфа-1 ташхис шуда бошад ҳам, ин охири ҳаёти шумо нест. Шумо метавонед корҳои зиёдеро анҷом диҳед, то зарари узвҳои худро кам кунед.

Ғайр аз ин, аз ин чизҳо низ огоҳ бошед:

• Аз ҷойҳое, ки одамон тамоку мекашанд, дурӣ ҷӯед. (Аз тамокуи дасти дуюм худдорӣ кунед)
• Аз нафаскашии чизҳое, ки барои шушҳоятон зарароваранд, ба монанди чанг ва маводи кимиёвӣ, худдорӣ кунед. Агар шумо дар ҷои кор бо чунин чизҳо дучор шавед, ниқоби муҳофизатӣ пӯшед.
• Нӯшидани машруботро пурра қатъ кунед ё онро то ҳадди имкон маҳдуд кунед. Алкогол метавонад зарари ҷигарро зиёд кунад.
• Бе машварати духтур аз истифодаи доруҳои дардкунанда (масалан, истеъмоли аз ҳад зиёди парасетамол) ё дигар гиёҳҳое, ки метавонанд ба ҷигар таъсир расонанд, худдорӣ кунед.
• Ҳамаи эмгузарониҳои заруриро гиред. Эмгузаронӣ бар зидди бемориҳо ба монанди илтиҳоби шуш, зуком (грипп), COVID-19 ва гепатити А ва В, ки ба ҷигар таъсир мерасонанд, махсусан муҳим аст.
• Дастҳоятонро зуд-зуд бишӯед, тозаву озода бошед ва худро аз сироятҳо муҳофизат кунед.
• Агар касе аз оилаи шумо Алфа-1 дошта бошад, беҳтар аст, ки худатон ташхис гузаронед. Дар ин бора бо духтуратон сӯҳбат кунед.
• Агар шумо Алфа-1 дошта бошед ё интиқолдиҳандаи он бошед, агар шумо нақшаи таваллуди фарзанд дошта бошед, бо мушовири генетикӣ сӯҳбат кардан хеле муҳим аст.

Кай бояд ба духтур муроҷиат кард?

• Агар шумо нишонаҳои шуш ё ҷигарро дошта бошед, ки мо қаблан дар бораашон сӯҳбат карда будем.
• Агар ба касе аз оилаи шумо бемории Алфа-1 ташхис шуда бошад.
• Агар шумо COPD ё астма ташхис ва табобат карда бошед, аммо нишонаҳои шумо беҳтар намешаванд, бо духтуратон дар бораи гузаронидани санҷиши Alpha-1 сӯҳбат кунед.
• Агар шумо аллакай Алфа-1 дошта бошед, агар нишонаҳои нав пайдо шаванд ё нишонаҳои мавҷуда бадтар шаванд, фавран ба духтур муроҷиат кунед.

Зиндагӣ бо Алфа-1 метавонад душвор бошад. Аммо бо дониши дуруст, табобат ва тарзи ҳаёти солим, шумо низ метавонед ҳаёти солим ва фаъол дошта бошед. Роҳи беҳтарини ин кор ин аст, ки бо духтури худ ошкоро сӯҳбат кунед ва нақшаеро тартиб диҳед, ки барои шумо мувофиқ бошад.