Оё шумо ягон бор мушоҳида кардаед, ки баъзе кӯдакон ё ҷавонон нисбат ба дигарон дар роҳ рафтан, давидан ё баромадан аз зинапоя каме душвортаранд? Ё шумо ягон бор эҳсос кардаед, ки мушакҳои онҳо тадриҷан заиф мешаванд? Шояд сабаби ин ҳолатест, ки мо имрӯз дар борааш сӯҳбат хоҳем кард ва онро "(Дистрофияи мушакҳои Беккер)" меноманд. Хавотир нашавед, биёед ҳама чизро бо суханони содда шарҳ диҳем.
«(Дистрофияи мушакҳои Беккер)» чист? Ба таври содда...
«(Дистрофияи мушакҳои Беккер)», ки бо номи «(BMD)» низ ба таври мухтасар маълум аст, як ҳолати нодири генетикӣ аст. Он чизе, ки рӯй медиҳад, ин аст, ки мушакҳои бадан тадриҷан заиф мешаванд ва вазифаи онҳо коҳиш меёбад. Аниқтараш, ин як ҳолати генетикӣ аст. Ин ҳолат асосан ба писарон ва мардон таъсир мерасонад. Сабаби ин «(меросгирии пайванди X)» аст, ки маънои онро дорад, ки он аз модар (агар вай интиқолдиҳанда бошад) ба кӯдаки писар мерос гирифта мешавад.
Ин заъфи мушакҳо одатан аз пойҳо ва ронҳои шумо сар мешавад ва бо мурури замон он метавонад ба дастҳои болоии шумо, яъне қисми болоии бадани шумо паҳн шавад.
Аз намудҳои дистрофияи мушакҳои мавҷуда, ки айни замон эътироф шудаанд, BMD метавонад сеюмин намуди маъмултарин дар байни калонсолон бошад, пас аз дистрофияи миотонӣ ва дистрофияи рӯй-скапулоҳумералӣ.
Фарқи байни "(Дистрофияи мушакҳои Беккер)" ва "(Дистрофияи мушакҳои Дюшенн)" чист?
Шумо шояд дар бораи ҳолате бо номи "(Дистрофияи мушакҳои Дюшенн)" ё "(DMD)" шунида бошед. Ҳам "(BMD)" ва ҳам "(DMD)" аз мутатсияҳо дар як ген, яъне гене, ки сафедаи "(дистрофин"-ро рамзгузорӣ мекунад, ба вуҷуд меоянд. Ин сафеда бо номи "(дистрофин)" барои саломатии мушакҳои мо хеле муҳим аст.
Аммо ин фарқият аст:
- Шахси гирифтори DMD дар бофтаи мушакҳояш қариб ки сафедаи дистрофин надорад.
- Шахсе, ки BMD дорад , дар мушакҳояш дистрофин дорад, аммо ин кофӣ нест.
Аз ин рӯ, ҳолати "(BMD)" нисбат ба "(DMD)" каме камтар шадид аст ва нишонаҳо нисбат ба "(DMD)" хеле сусттар пайдо мешаванд ва пеш мераванд. Аммо, нишонаҳо барои ҳарду асосан якхелаанд.
Кӣ аз ин ҳолат (Дистрофияи мушакҳои Беккер) бештар осеб мебинад?
Тавре ки қаблан қайд кардем, BMD асосан ба мардон таъсир мерасонад. Аммо, заноне, ки интиқолдиҳандаи BMD мебошанд (яъне онҳое, ки генеро, ки боиси беморӣ мегардад, аммо нишонаҳо нишон намедиҳанд), баъзан метавонанд нишонаҳо пайдо кунанд. Аммо, онҳо одатан он қадар шадид нестанд ва хеле сабук мебошанд.
Аксар вақт, нишонаҳо дар байни синни 5 ва 15 солагӣ оғоз мешаванд. Аммо, баъзе одамон метавонанд нишонаҳоро дертар эҳсос кунанд.
«(Дистрофияи мушакҳои Беккер)» то чӣ андоза маъмул аст?
BMD дар асл як ҳолати нодир аст.Ин беморӣ аз ҳар 100 000 кӯдаки таваллудшуда аз 3 то 6 нафарро фаро мегирад. Ва тавре ки гуфтем, он бештар ба писарон таъсир мерасонад.
Аломатҳои «(Дистрофияи мушакҳои Беккер)» кадомҳоянд?
Аломатҳои BMD одатан дар синни 5 то 15 солагӣ оғоз мешаванд, аммо метавонанд дертар пайдо шаванд. Он чизе ки рӯй медиҳад, ин аст , ки заъфи мушакҳо бо мурури замон тадриҷан афзоиш меёбад. Пас, нишонаҳои маъмултарин инҳоянд:
- Мушкилии баромадан аз зинапоя.
- Душвории роҳ рафтан ва бо мурури замон афзоиш ёфтани мушкилот.
- Коҳиши қобилияти машқ кардан (эҳсоси хастагӣ ҳатто бо каме заҳмат).
- Дарди мушакҳо ва/ё ларзиши мушакҳо (ба монанди кашишхӯрии мушакҳо).
- Афтиданҳои зуд-зуд.
- Роҳгардии ангушт.
- Эҳсоси хастагии доимӣ (хастагӣ).
Тасаввур кунед, ки агар фарзанди шумо мисли пештара давида ва бозӣ накунад ва ҳатто пас аз каме роҳ рафтан "Очаҷон, ман хаста шудам" гӯяд, ё агар ҳангоми бозӣ дар мактаб нисбат ба дигар кӯдакон зудтар хаста шавад, беҳтар аст, ки каме дар ин бора хавотир шавед.
Илова бар ин, BMD метавонад нишонаҳои дигарро ба вуҷуд орад:
- Кардиомиопатия : Ин чизест, ки бояд дар он эҳтиёткор бошад.
- Душвории нафаскашӣ.
- Баъзе фарқиятҳо дар омӯзиш (масалан, фаҳмидани баъзе чизҳо нисбат ба дигарон вақти бештарро талаб мекунад).
- Аз даст додани мувозинат ва ҳамоҳангсозии бадан.
Занҳое, ки интиқолдиҳандаи BMD мебошанд, метавонанд танҳо кардиомиопатия ё заъфи хеле сабуки мушакҳо дошта бошанд. Тибқи ҳисобҳо, тақрибан 22% интиқолдиҳандагон нишонаҳо пайдо мекунанд, аммо ин аз як шахс ба шахси дигар хеле фарқ мекунад.
Чӣ боиси «(Дистрофияи мушакҳои Беккер)» мегардад?
BMD як ҳолати генетикӣ аст, ки аз ирсӣ мегузарад. Он аз мутатсия дар ген, ки сафедаи дистрофинро рамзгузорӣ мекунад, ба вуҷуд меояд. Дистрофин барои мустаҳкам ва устувор нигоҳ доштани ҳуҷайраҳои мушакҳо дар бадани мо муҳим аст.
Пас, вақте ки дар ин гени "(дистрофин)" тағйирот ба амал меояд, ё сафедаи "(дистрофин)" истеҳсол намешавад, ё миқдори истеҳсолшуда хеле кам мешавад. Дар натиҷа, бо мурури замон мушакҳо заиф мешаванд ва ба осеб расидан сар мекунанд.
Дистрофияи мушакҳои Беккер чӣ гуна ирсӣ мешавад? Ин чизест, ки шумо бояд каме дарк кунед!
«(BMD)» ба тарзе мерос гирифта мешавад, ки «(меросгирии рецессивии бо X пайвандшуда)» номида мешавад. Акнун биёед инро ба таври оддӣ фаҳмем.
- Пайванди бо X маънои онро дорад, ки гени масъули BMD дар хромосомаи X ҷойгир аст. Тавре ки шумо медонед, мо ду хромосомаи ҷинсӣ дорем: X ва Y.
- Рецессив маънои онро дорад, ки барои пайдоиши ин беморӣ, ҳарду нусхаи гени дахлдор (мо ду нусхаи қариб ҳар як ген дорем) бояд варианти патогенӣ ё мутатсияе дошта бошанд, ки боиси беморӣ мегардад.
Аммо ин ҷо чизи муҳимтарин аст:
- Наронҳо (XY) як хромосомаи X доранд. Пас, агар дар гени дахлдор дар он хромосомаи ягонаи X нуқсоне вуҷуд дошта бошад, ин барои ба вуҷуд овардани "(BMD)" кофӣ аст.
- Занон ду хромосомаи X (XX) доранд . Аз ин рӯ, барои пайдоиши бемории рецессивии бо X пайвастшуда, одатан ҳарду нусхаи ген бояд ноқис бошанд. Аммо, заноне, ки гени ноқисро танҳо дар як хромосомаи X доранд , "интиқолдиҳандагон" номида мешаванд. Аксари вақт, ин интиқолдиҳандагон нишонаҳо нишон намедиҳанд. Аммо, хеле кам, нишонаҳои сабук ё миёна метавонанд ба амал оянд.
Акнун бубинед, ки ин чӣ гуна аз насл ба насл мегузарад:
- Барои модаре, ки интиқолдиҳандаи ген аст (дорои гени ноқис дар як хромосомаи X) :
- Агар писар таваллуд шавад, эҳтимолияти он ки писар гирифтори бемории "(BMD)" бошад, 50% аст.
- Агар шумо духтар дошта бошед, эҳтимолияти он ки вай интиқолдиҳандаи бемории сил бошад, 50% аст.
- Барои падаре, ки гирифтори бемории BMD аст :
- Ӯ наметавонад ин бемориро ба писаронаш гузаронад (зеро падар хромосомаи Y-ро ба писар мегузаронад).
- Аммо ҳамаи духтарони ӯ интиқолдиҳандаи ин беморӣ хоҳанд буд (зеро падар ба духтараш хромосомаи X-и ноқисро медиҳад).
Фаҳмидед? Шояд ин каме мураккаб ба назар расад, аммо ба таври оддӣ, агар модар интиқолдиҳандаи вирус бошад, эҳтимоли зиёд дорад, ки писар инро аз модараш гирад.
Чӣ тавр «(Дистрофияи мушакҳои Беккер)» ташхис карда мешавад?
Агар шумо ё фарзандатон ба BMD гумонбар шавед, духтури шумо эҳтимол муоинаи ҷисмонӣ, муоинаи неврологӣ ва санҷиши мушакҳоро анҷом медиҳад. Онҳо инчунин аз шумо дар бораи нишонаҳо ва таърихи тиббии шумо, аз ҷумла оё касе дар оилаи шумо бемориҳои ба ин монанд дошт ё не, мепурсанд.
Ҳангоми ин санҷишҳо, духтур метавонад чизҳои зеринро бубинад: +
- Мушакҳои пойҳо ва ронҳо атрофия шудаанд.
- Гарчанде ки мушакҳои минтақаи чок дар назари аввал калон ба назар мерасанд (инро "псевдогипертрофия" меноманд), дар асл онҳо заиф шудаанд. Гӯё онҳо аз дарун варам кардаанд.
- Каҷшавии сутунмӯҳра (сколиоз) ва баъзе деформатсияҳои қафаси сина.
- Норасоиҳои мушакҳо, масалан, сахтшавии доимии мушакҳо, пайвандҳо ва пӯст дар пошнаҳо ва пойҳо (контрактураҳо) .
Кадом озмоишҳо барои ташхиси "Дистрофияи мушакҳои Беккер" истифода мешаванд?
Агар духтури шумо гумон кунад, ки шумо ё фарзандатон BMD дорад, онҳо метавонанд санҷишҳои зеринро тавсия диҳанд:
- Санҷиши хуни креатинкиназа: Вақте ки мушакҳо осеб мебинанд, онҳо ферментеро бо номи креатинкиназа ба хун ҷудо мекунанд. Шахсе, ки BMD дорад, метавонад сатҳи ин креатинкиназаро панҷ маротиба ё бештар аз меъёр зиёдтар дошта бошад.
- Санҷиши хуни генетикӣ: Ин санҷиши генетикӣ, ки мутацияро дар гени Дистрофин тафтиш мекунад, метавонад BMD-ро ба таври қатъӣ ташхис кунад.
Агар шумо ё фарзандатон гирифтори BMD будани худро тасдиқ кунед, духтури шумо инчунин метавонад электрокардиограмма (ЭКГ) ё эхокардиограммаро барои тафтиши мушкилоти мушакҳои дил, ки метавонанд аз BMD ба вуҷуд оянд, тавсия диҳад.
Дистрофияи мушакҳои Беккер чӣ гуна табобат карда мешавад?
Мутаассифона, айни замон табобати BMD вуҷуд надорад. Аз ин рӯ, ҳадафи асосии табобат назорат кардани нишонаҳо ва нигоҳ доштани беҳтарин сифати зиндагӣ мебошад.
Ду табобати асосӣ барои BMD мавҷуданд:
1. Кортикостероидҳо: Масалан, доруҳо ба монанди преднизолон. Инҳо ба беҳтар шудани фаъолияти шуш, суст шудани инкишофи сколиоз, суст шудани инкишофи кардиомиопатия ва дароз кардани давомнокии умр мусоидат мекунанд.
2. Барқарорсозӣ: Инҳо ба бемор кӯмак мекунанд, ки қобилияти кори худро муддати тӯлонӣ нигоҳ доранд ва сифати зиндагии худро беҳтар созанд.
- Физиотерапия барои мустаҳкам кардани мушакҳо мусоидат мекунад.
- Терапияи нутқӣ, терапияи касбӣ ва терапияи фароғатӣ метавонанд ба фаъолиятҳои ҳаррӯза кумак кунанд.
Илова бар ин, табобатҳои дигаре ҳастанд, ки метавонанд ба BMD кӯмак расонанд:
- Воситаҳои ҳаракат барои роҳ рафтан - масалан, асо, аробачаҳои маъюбӣ, брекетҳо.
- Доруҳо барои «(Кардиопатия)» - масалан, «(Ингибиторҳои ACE)» ва «(бета-блокаторҳо)» .
- Ҷарроҳӣ барои кӯмак дар рафъи сколиоз ва контрактураҳо.
- Агар душвории нафаскашӣ шадидтар шавад (норасоии нафаскашӣ) , трахеостомия (амали ҷарроҳӣ барои кушодани трахея) ва нафаскашии сунъӣ лозим шуда метавонад.
Хушбахтона, якчанд доруҳои нав, ки метавонанд BMD-ро табобат кунанд, айни замон дар озмоишҳои клиникӣ қарор доранд ва мо метавонем дар оянда аз онҳо натиҷаҳои хуб интизор шавем.
Оё дистрофияи мушакҳои Беккерро пешгирӣ кардан мумкин аст?
Азбаски BMD як бемории ирсӣ аст, мо барои пешгирии он ҳеҷ коре карда наметавонем.
Аммо, агар шумо BMD дошта бошед, ё агар шумо нигарон бошед, ки шумо метавонед BMD ё дигар бемории генетикӣ дошта бошед, пеш аз таваллуди фарзанд бо духтуратон дар ин бора сӯҳбат кунед.Муроҷиат ба машварати генетикӣ хеле хуб аст.
Пешгӯии дистрофияи мушакҳои Беккер чист?
Дурнамои шахсе, ки BMD дорад, метавонад аз як шахс ба шахс фарқ кунад. Ин як пешрафти тадриҷии маъюбӣ аст. Аммо, шиддати маъюбӣ гуногун аст. Баъзе одамон метавонанд ба аробачаи маъюбӣ ниёз дошта бошанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд танҳо аз воситаҳои роҳгардӣ (асоба, асобағал) истифода баранд.
Аммо, агар шахсе бо "(BMD)" бемории дил ё душвории нафаскашӣ дошта бошад, давомнокии умри онҳо метавонад кӯтоҳтар шавад.
Мушкилоте, ки метавонанд дар натиҷаи BMD ба вуҷуд оянд, инҳоянд:
- Мушкилоти дил, махсусан "(Кардиомиопатия".
- Мушкилоти нафаскашӣ, ки аз заъфи мушакҳои нафаскашӣ ба вуҷуд меоянд.
- Пневмония ё дигар сироятҳои роҳи нафас.
- Бо мурури замон, маъюбӣ меафзояд ва шахс наметавонад мустақилона кори худро анҷом диҳад.
- Шикастани устухонҳо.
Давомнокии умри шахсе, ки "(Дистрофияи мушакҳои Беккер)" дорад, чанд аст?
Давомнокии умри шахсе, ки бо "BMD" мубтало аст, одатан каме кӯтоҳтар аст. Яъне, аз 40 то 50 сол. "Кардиомиопатияи васеъшуда" (ҳолате, ки дар он мушакҳои дил заиф ва калон мешаванд) сабаби асосии марг аст.
Чӣ тавр ман метавонам аз шахсе, ки гирифтори "(BMD)" аст, нигоҳубин кунам? Ё чӣ гуна ман аз худам нигоҳубин кунам?
Агар шумо BMD дошта бошед, барои пешгирӣ ё табобати мушкилоти BMD, ба монанди бемориҳои дил ва мушкилоти роҳи нафас, гирифтани ёрии хуби тиббӣ муҳим аст. Инчунин, ҳамроҳ шудан ба гурӯҳи дастгирӣ, ки дар он шумо метавонед таҷрибаҳои худро мубодила кунед ва бо дигарон, ки шуморо мефаҳманд, вохӯред, муфид буда метавонад.
Агар шумо ба шахсе, ки BMD дорад, нигоҳубин мекунед, муҳим аст, ки боварӣ ҳосил кунед, ки онҳо беҳтарин ёрии тиббӣ, воситаҳои зарурии роҳгардӣ ва табобатҳоеро, ки ба онҳо дар фаъолияти мустақилона кӯмак мекунанд, мегиранд. Шумо бояд ҳимоятгари онҳо бошед.
Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам, ки дар бораи "(Дистрофияи мушакҳои Беккер)" бошад?
Агар ба шумо (ё фарзанди шумо) дистрофияи мушакҳои Беккер ташхис шуда бошад, хеле муҳим аст, ки мунтазам ба гурӯҳи тиббии худ муроҷиат кунед, то табобатро анҷом диҳед ва нишонаҳои худро назорат кунед.
Мо медонем, ки ташхисе ба монанди дистрофияи мушакҳои Беккерро фаҳмидан ва табобат кардан осон нест. Он метавонад хеле душвор бошад. Дастаи тиббии шумо ба шумо нақшаи хуби табобатиро пешниҳод мекунад, ки ба нишонаҳои шумо мутобиқ карда шудааст. Муҳим аст, ки боварӣ ҳосил кунед, ки шумо дастгирии лозимиро мегиред ва ба саломатии худ ғамхорӣ мекунед.
Хулоса, чизҳое, ки мо бояд дар хотир дорем (Паёми хонагӣ)
Хуб, пас, дар ин ҷо чанд нуктаи оддие оварда шудаанд, ки мо дар бораи "(Дистрофияи мушакҳои Беккер)" ё "(BMD)", ки мо дар бораашон сӯҳбат кардем, бояд дар хотир дошт:
- «(BMD)» як бемории генетикӣ аст, ки аз насл ба насл мегузарад. Дар ин ҳолат, мушакҳо тадриҷан заиф мешаванд.
- ИнОн бештар ба мардон таъсир мерасонад.
- Сабаб нуқсон дар генест, ки сафедаи "дистрофин"-ро истеҳсол мекунад.
- Аломатҳо одатан дар кӯдакӣ (аз 5 то 15 солагӣ) пайдо мешаванд. Аломатҳо душвории роҳ рафтан, хастагӣ ва афтидани зуд-зудро дар бар мегиранд.
- Кардиомиопатия (бемории мушакҳои дил) ва норасоии нафаскашӣ метавонанд мушкилоти асосии ин ҳолат бошанд.
- Айни замон табобати ин ҳолат вуҷуд надорад. Бо вуҷуди ин, табобатҳои гуногун барои назорат кардани нишонаҳо ва беҳтар кардани сифати зиндагӣ мавҷуданд (масалан, кортикостероидҳо, физиотерапия).
- Агар касе дар оила ин беморӣ дошта бошад, пеш аз таваллуди кӯдак машварати генетикӣ гирифтан беҳтар аст.
- Инчунин хеле муҳим аст, ки мунтазам ба духтур муроҷиат кунед ва табобат гиред, инчунин аз ҷиҳати рӯҳӣ қавӣ бошед.
Фаромӯш накунед, ки шумо танҳо нестед. Вақте ки шумо аз ин мушкилӣ мегузаред, аз духтурон, оила, дӯстон ва гурӯҳҳои дастгирӣ кӯмак пурсед. Ин барои шумо манбаи бузурги қувват хоҳад буд!
Дистрофияи мушакҳои Беккер , BMD, заъфи мушакҳо, бемориҳои генетикӣ, дистрофин, мутатсияҳои генӣ, саломатии кӯдакон, бемории дил, физиотерапия
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед