Баъзан, ҳамчун волидон, мо ҳангоми дидани чеҳра ё ангуштони кӯдаки навзод каме дигар хел ҷойгиршуда каме хавотир мешавем, дуруст аст? Дар айни замон, табибон инчунин мегӯянд, ки баъзе кӯдакон "сӯрохии хурд дар дил" доранд. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати хеле нодири генетикӣ сухан меронем, ки якчанд ин хусусиятҳоро дар бар мегирад ва танҳо дар шумораи хеле маҳдуди оилаҳо дар ҷаҳон гузориш шудааст. Инро дар илми тиб синдроми Чар меноманд. Натарсед, биёед ҳама чизро дар ин бора ба осонӣ фаҳмем.
Чаро ин рӯй медиҳад? Сабаби ин чист?
Ба таври оддӣ, ҳар як қисми бадани мо, ҳар як узв, дар дохили бадани мо маҷмӯи дастурҳо дар бораи чӣ гуна инкишоф ёфтани он дорад. Мо инҳоро генҳо меномем. Пас, ин синдроми Ча аз тағйирот ё мутатсия дар як гени мушаххас бо номи "TFAP2B" ба вуҷуд меояд. Ин ген ба кӯдак дастур медиҳад, ки сафедаеро истеҳсол кунад, ки барои рушди дурусти рӯй, дасту пой ва дили ӯ ҳангоми афзоиш дар батн зарур аст.
Ду роҳи асосии ба вуҷуд омадани ин вазъият вуҷуд дорад:
1. Ирсият: Кӯдаке, ки аз модар ё падари гирифтори синдроми Ча таваллуд шудааст , эҳтимолияти 50% пайдоиши ин беморӣ дорад. Ин маънои онро дорад, ки кӯдак инчунин метавонад нуқсони он генро мерос гирад.
2. Аз нав: Баъзан, ҳатто агар касе дар оила ин беморӣ надошта бошад ҳам, мутатсияи нав дар гени `TFAP2B` метавонад тасодуфан ҳангоми пайдоиши кӯдак дар батни модар ба вуҷуд ояд. Ҳатто дар ин сурат, кӯдак метавонад синдроми Чаро инкишоф диҳад.
Аломатҳои асосии ин ҳолат кадомҳоянд?
Синдроми Ча асосан ба се қисми бадан таъсир мерасонад: рӯй, дастҳо ва дил. Биёед инҳоро алоҳида дида бароем.
| Қисми зарардидаи бадан | Аломатҳои намоён |
|---|---|
| Хусусиятҳои чеҳра |
|
| Хусусиятҳои дастӣ | Аломати маъмултарине, ки дар бисёр одамон дида мешавад, ангушти миёнаи хеле кӯтоҳ ё ғоиб будан аст. Гарчанде ки дигар тағйироти дасту пойҳо низ гузориш шудаанд, онҳо хеле кам ба назар мерасанд. |
| Ҳолати дил | Бисёре аз кӯдакон бемории дил доранд, ки онро Дуктуси Артериосус (PDA) меноманд. Ба таври оддӣ, вақте ки кӯдак дар батн аст, байни ду рагҳои асосии хун, ки хунро аз дил мебаранд, робитаи хурде вуҷуд дорад. Ин раг дар давоми чанд рӯзи таваллуд худ аз худ баста мешавад. Аммо дар ин ҳолат, сӯрох кушода боқӣ мемонад. Мо онро PDA меномем. |
Агар табобат карда нашавад, баъзе кӯдакони гирифтори PDA метавонанд бо мушкилоте ба монанди нафаскашии тез, душвории ғизодиҳӣ ва афзоиши ками вазн рӯ ба рӯ шаванд. Дар ҳолатҳои вазнин, ин ҳатто метавонад ба нокомии дил мубаддал гардад.
Ин ҳолат чӣ гуна ташхис карда мешавад?
Агар духтуратон ҳангоми муоинаи кӯдаки шумо аз ин шубҳа дошта бошад, ӯ метавонад шуморо ба генетик ё мушовири генетикӣ муроҷиат кунад.
Дар он ҷо, санҷиши генетикӣ метавонад ба таври қатъӣ тасдиқ кунад, ки оё нуқсоне дар гени "TFAP2B", ки ин ҳолатро ба вуҷуд меорад, вуҷуд дорад. Барои ин, одатан намунаи хун, намунаи пӯст ё бофтаи мӯй гирифта мешавад.
Пас аз ташхиси беморӣ, духтур метавонад барои тасдиқи минбаъдаи саломатии кӯдак як қатор санҷишҳоро тавсия диҳад:
- Муоинаи дандонпизишкӣ: Пас аз 3-солагӣ ҳама гуна мушкилот бо рушди дандонҳоро тафтиш кунед.
- Муоинаи чашм: Барои страбизм ё мушкилоти биноӣ санҷед.
- Санҷиши шунавоӣ: Санҷиши норасоии шунавоӣ.
- Муоинаи дил: Барои PDA ё дигар бемориҳои дил санҷед.
- Муоинаи ҷисмонӣ: Муайян кардани дигар мушкилоти дасту пой.
- Таҳлили мушкилоти хоб ва шакл ва андозаи сар .
Агар фарзанди шумо ин ҳолатро дошта бошад, хеле муҳим аст, ки бо духтуратон дар бораи он ки ин санҷишҳоро чанд вақт бояд анҷом дод, сӯҳбат кунед.
Кадом табобатҳо дастрасанд?
Пеш аз ҳама, ин кӯдакон барои тағйирот дар чеҳра ё ангуштони худ ба ягон табобати махсуси тиббӣ ниёз надоранд. Аммо, вақте ки кӯдак каме калон мешавад, эҳтимол дорад, ки онҳо дар мактаб ё дар ҷомеа аз ҷониби кӯдакони дигар масхара ва таҳқир карда шаванд. Аз ин рӯ, ҳамчун волидон, барои мо хеле муҳим аст, ки ба ин хеле диққат диҳем ва ба тақвияти қувваи равонии кӯдак мусоидат кунем.
Аммо, PDA дар дил табобатро талаб мекунад. Якчанд усулҳои асосие мавҷуданд, ки табибон барои ин кор истифода мебаранд.
| Усули табобат | Тавсифи оддӣ |
|---|---|
| Доруҳо | Доруҳои зиддиилтиҳобии зиддиилтиҳобӣ (NSAID) барои пӯшидани сӯрохиҳои PDA дар кӯдакони бармаҳал истифода мешаванд. Аммо, ин усул дар кӯдакони пурравақт, кӯдакони калонсол ё калонсолон самаранок нест. |
| Ҷарроҳӣ | Духтур барои расидан ба дил байни қабурғаҳо буриши хурде мекунад ва сӯрохи кушодаро бо дӯзандагӣ ё клипҳо мебандад. |
| Тартиби катетер | Ин амалиёт нисбат ба ҷарроҳӣ соддатар аст. Катетер (найчаи тунук ва чандир) аз раги хунгузар дар ковок ба дил гузаронида мешавад ва барои пӯшидани сӯрохӣ аз он як вилка ё спирали хурд ворид карда мешавад. |
| Интизории ҳушёрона | Баъзан, агар сӯрохи PDA хеле хурд бошад ва ягон мушкилоти дигари саломатиро ба вуҷуд наорад, духтур метавонад қарор кунад, ки танҳо бо гузаронидани санҷишҳо вазъиятро назорат кунад. |
Паёми бурдан ба хона
- Синдроми Ча як ҳолати хеле нодири генетикӣ аст. Аз шунидани ин хабар натарсед.
- Ин асосан тағйирот дар намуди зоҳирии рӯй, дастҳо (хусусан ангушти хурд) ва дил (ҳолати PDA)-ро дар бар мегирад.
- Агар духтури шумо шубҳа дошта бошад, санҷиши генетикӣ метавонад инро дақиқ ташхис кунад.
- Гарчанде ки тағйирот дар рӯй ва дастҳо шояд табобатро талаб накунанд, бемории PDA дар дил аксар вақт чунин мешавад.
- Хеле муҳим аст, ки ҳама санҷишҳои тиббии заруриро барои фарзандатон сари вақт гузаронед ва дастурҳои духтурро риоя кунед.
- Ҳамчун волидон, мо вазифадорем, ки ба фарзандонамон саломатии хуби равонӣ ва ҷисмонӣ низ диҳем.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед