Ҳамчун волидайн, оё шумо ягон бор эҳсос кардаед, ки фарзандатон аз дигар кӯдакон каме фарқ мекунад? Шояд ӯ каме дер гап зада бошад ё шояд каме вақти бештар барои омӯхтани чизи нав лозим бошад. Сабабҳои ин метавонанд зиёд бошанд. Аммо имрӯз мо дар бораи як ҳолати махсуси генетикӣ, ки метавонад боиси чунин вазъият гардад, аммо дар ҷомеаи мо дар ин бора чандон сӯҳбат намешавад, сӯҳбат хоҳем кард. Ин синдроми Fragile X аст.
Ба таври оддӣ, синдроми Fragile X чист?
Ин як ҳолати генетикӣ аст. Ин маънои онро дорад, ки он аз насл ба насл мегузарад. Ин ҳолат метавонад ба омӯзиш, рафтор, намуди зоҳирӣ ва саломатии умумии кӯдак таъсир расонад. Баъзе кӯдакон метавонанд нишонаҳои хеле сабук дошта бошанд, дар ҳоле ки дигарон метавонанд шадидтар таъсир расонанд. Умуман, писарон нисбат ба духтарон бештар азият мекашанд .
Кӯдаконе, ки бо ин беморӣ таваллуд мешаванд, метавонанд мушкилоти рушдӣ, аз қабили нуқсонҳои омӯзишӣ ва нуқсонҳои зеҳнӣ дошта бошанд. Аммо хавотир нашавед. Бо табобати дуруст, таҳсилоти махсус ва терапияҳо, ин кӯдакон метавонанд бо тамоми иқтидори худ омӯзанд ва рушд кунанд.
Аломатҳои ин ҳолат кадомҳоянд?
Кӯдаки гирифтори синдроми Fragile X метавонад нишонаҳои гуногунро нишон диҳад. Баъзе аз ин нишонаҳо рафторӣ ва дигарон ҷисмонӣ мебошанд. Биёед инҳоро алоҳида дида бароем.
| Навъи хос | Хусусиятҳои маъмулии мушоҳидашуда |
|---|---|
| Мушкилоти омӯзиш ва рафтор |
|
| Хусусиятҳои аз ҷиҳати ҷисмонӣ намоён |
Муҳим он аст, ки на ҳамаи ин нишонаҳо дар ҳар як кӯдак пайдо мешаванд. Ғайр аз ин, танҳо доштани ин нишонаҳо маънои онро надорад, ки кӯдак гирифтори бемории фалаҷи X аст . Барои ташхиси дақиқ ба духтур муроҷиат кардан муҳим аст.
Робита байни Fragile X ва аутизм
Байни ин ду ҳолат робита вуҷуд дорад. Тақрибан 40% кӯдакони гирифтори Fragile X низ метавонанд гирифтори аутизм бошанд. Ғайр аз ин, тақрибан 80% кӯдакон метавонанд мушкилоти диққат, ба монанди "ADD" ё "ADHD" дошта бошанд.
Ин ҳолат чӣ гуна аз насл ба насл мегузарад?
Ин каме мураккаб аст, аммо ман онро ба таври оддӣ шарҳ медиҳам.
Тавре ки шумо медонед, ҳама чиз дар бадани мо аз ҷониби генҳо идора карда мешавад. Ин ҳолат аз мутатсия дар гени бо номи FMR1 ба вуҷуд меояд. Ин ген дар хромосомаи X ҷойгир аст. Сафедае, ки аз ҷониби ин гени FMR1 истеҳсол мешавад, барои муоширати ҳуҷайраҳои асаб дар мағзи сар бо ҳамдигар муҳим аст. Ин сафеда барои рушди дурусти мағзи сари кӯдак зарур аст.
Кӯдакони гирифтори Fragile X дар бадани худ ин сафедаро хеле кам ё тамоман истеҳсол намекунанд.
Тасаввур кунед, ки дар ин гени FMR1 қисме бо номи "CGG" мавҷуд аст. Дар шахси солим ин қисм танҳо аз 5 то 40 маротиба такрор мешавад. Аммо дар кӯдаки гирифтори Fragile X, ин қисм беш аз 200 маротиба такрор мешавад. Ҳар қадар ин такрор бештар рух диҳад, нишонаҳо ҳамон қадар шадидтар буда метавонанд.
Ин аз кӣ ба кӯдак мерасад?
- Аз модар: Агар модар интиқолдиҳандаи ин гени тағйирёфтаи FMR1 бошад, эҳтимолияти гирифтор шудан ба ин беморӣ дар кӯдаки ӯ (хоҳ писар бошад, хоҳ духтар) 50% аст.
- Аз падар: Агар падар ин генро дошта бошад, танҳо фарзандони духтар онро аз ӯ мерос мегиранд. Фарзандони писар ин генро мерос намегиранд, зеро онҳо хромосомаи Y-ро аз падари худ мегиранд.
Аз ин рӯ, писарон аз ин ҳолат бештар азият мекашанд. Азбаски духтарон ду хромосомаи X доранд, ҳатто агар яке аз онҳо мушкил дошта бошад ҳам, хромосомаи X-и дигар метавонад зарарро то андозае назорат кунад.
Ташхис ва табобат
Омилҳои хавфе вуҷуд надоранд, ки онҳоро назорат кардан мумкин аст. Хатари асосӣ таърихи оилавии ин беморӣ аст. Аз ин рӯ, агар касе дар оилаи шумо таърихи маъюбии омӯзишӣ ё аутизм дошта бошад, шумо метавонед пеш аз таваллуди фарзанд бо духтуратон дар бораи гирифтани машварати генетикӣ сӯҳбат кунед.
Чӣ тавр беморӣро ташхис додан мумкин аст?
- Ҳангоми ҳомиладорӣ: Инро ҳатто пеш аз таваллуди кӯдак санҷидан мумкин аст. Санҷишҳое бо номи амниосентез (таҳқиқи моеъи амниотикӣ дар батн) ё намунагирии виллаҳои хорионӣ (CVS) (таҳқиқи порчаи пласента) метавонанд барои муайян кардани мавҷудияти мутатсияи гени FMR1 истифода шаванд.
- Пас аз таваллуд: Ин ҳолатро бо роҳи ташхиси оддии хун, ки пас аз таваллуди кӯдак анҷом дода мешавад, дақиқ ташхис кардан мумкин аст.
Табобатҳо кадомҳоянд?
Аввалан, дар хотир доред, ки ҳанӯз табобати Fragile X вуҷуд надорад. Бо вуҷуди ин, табобатҳои зиёде мавҷуданд, ки метавонанд ба идоракунии нишонаҳо ва беҳтар кардани зиндагии кӯдак мусоидат кунанд. Ҳар қадар ин табобатҳо зудтар оғоз шаванд, натиҷаҳо ҳамон қадар беҳтар хоҳанд буд.
| Усулҳои табобат ва идоракунӣ | |
|---|---|
| Терапия |
|
| Маориф ва муҳити зист | |
| Дорувори | Духтур метавонад барои назорат кардани ҳолатҳо ба монанди сакта, ихтилоли гиперактивии норасоии диққат (ADHD), изтироб ва депрессия доруҳо таъин кунад. Бе маслиҳати духтур ба фарзандатон ягон дору надиҳед. |
Вазъият дар синни калонсолӣ чӣ гуна аст?
Синдроми нозуки X як ҳолати якумрӣ аст. Аммо, бо дастгирӣ ва табобати дуруст, бисёриҳо ҳаёти муваффақона доранд. Тақрибан як сеяки занон метавонанд мустақилона зиндагӣ кунанд. Мардон одатан ба дастгирии бештар ниёз доранд.
Ин ҳолат умри онҳоро кӯтоҳ намекунад. Онҳо ба умри як шахси солим баробаранд. Муҳим он аст, ки қобилиятҳои онҳоро эътироф кунем ва онҳоро мувофиқан рӯҳбаланд созем.
Паёми бурдан ба хона
- Синдроми X-и нозук як ҳолати генетикӣ аст, ки аз насл ба насл мегузарад. Он бо айби касе ба вуҷуд намеояд.
- Ин одатан ба писарон сахттар таъсир мерасонад.
- Он метавонад мушкилоти омӯзиш, таъхири нутқ, мушкилоти рафторӣ ва баъзе нишонаҳои ҷисмониро дар бар гирад.
- Барвақт ташхис додани беморӣ ва оғози табобати мувофиқ (терапияи нутқӣ, касбӣ, рафторӣ) барои кӯдак хеле муҳим аст.
- Гарчанде ки табобати пурраи ин беморӣ вуҷуд надорад, бо нигоҳубини дуруст ва дастгирии меҳрубонона, ба кӯдак кӯмак кардан мумкин аст, ки ҳаёти пурмазмун ва хушбахтона дошта бошад.
- Агар шумо дар бораи рушди фарзандатон ягон нигаронӣ дошта бошед, бе таъхир бо педиатр (духтури худ) сӯҳбат кунед.
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед