Оё фарзанди шумо бемории Тай-Сакс дорад? (Бемории Тай-Сакс) - Биёед дар ин бора сӯҳбат кунем

Аз тамошои кӯдаки навзод шодмонтар чизе нест. Аммо вақте ки он кӯдак калон мешавад, мисли дигар кӯдакон меғелад, намешинад ва бо садои ночиз бедор мешавад, бо сухан ифода кардани тарс ва изтиробе, ки модар ё падар эҳсос мекунад, душвор аст. Имрӯз мо дар бораи як бемории нодири генетикӣ сухан меронем, ки дили чунин волидонро мешиканад, аммо мо бояд аз он огоҳ бошем. Ин бемории Тай-Сакс аст.

Ба ибораи дигар, бемории Тай-Сакс чист?

Тай-Сакс як бемории генетикӣ аст, ки аз насл ба насл мегузарад ва ба нейронҳои мағзи сар ва ҳароммағзи фарзанди мо зарар мерасонад ва дар ниҳоят ин ҳуҷайраҳоро нобуд мекунад. Онро мисли як корхона дар бадани мо тасаввур кунед. Ин корхона дорои ферменти махсус барои хориҷ кардани партовҳои нолозим (моддаҳои заҳролуд) мебошад. Он чизе ки дар бемории Тай-Сакс рух медиҳад, ин аст, ки ин фермент истеҳсол намешавад. Сипас, он партовҳо, яъне як моддаи равғанӣ, дар дохили ҳуҷайраҳои асаб ҷамъ мешаванд. Ин моддаҳои заҳролуд ҷамъ мешаванд ва ба ҳуҷайраҳои асаб зарар мерасонанд.

Ин як бемории пешрафта аст, ки нишонаҳояш аз кӯдак ба кӯдак бадтар мешаванд. Мутаассифона, кӯдакон аз сабаби ин ҳолат дар синни хеле хурдсолӣ мемиранд. Ҳанӯз ягон табобате барои он вуҷуд надорад. Аммо, табобатҳое мавҷуданд, ки метавонанд ба коҳиш додани нишонаҳо ва то ҳадди имкон роҳат нигоҳ доштани кӯдак мусоидат кунанд.

Намудҳои асосии бемории Тай-Сакс кадомҳоянд?

Ин беморӣ вобаста ба синну соли пайдоиши нишонаҳо ба се намуди асосӣ тақсим мешавад. Барои осонтар фаҳмидани он, биёед онро аз ин ҷиҳат баррасӣ кунем.

Муҳим он аст, ки ин навъи беморӣ дар оилаҳо аз насл ба насл ба ҳамин тарз мегузарад. Масалан, агар як кӯдак шакли инфастияро инкишоф диҳад, дигар кӯдакони оила хатари пайдоиши шакли дер пайдоишро надоранд.

Аломатҳои бемории Тай-Сакс кадомҳоянд?

Аломатҳо вобаста ба синну соли кӯдак ва намуди беморӣ фарқ мекунанд. Мо ба намуди маъмултарини аломатҳое, ки дар навзодӣ мушоҳида мешаванд (Classic Infantile) тамаркуз хоҳем кард.

Аломатҳои классикии кӯдакона

• Аломатҳои аввалия (тақрибан 6 моҳ):
• Заъфи мушакҳо.
• Душвории ғелонда шудан, нишастан ё хазидан.
• Садои ногаҳонии баланд боиси ларзиши шадид мегардад.

• Ҳангоми авҷ гирифтани беморӣ (пеш аз як сол):
• Ларзишҳои ғайриихтиёрии мушакҳо (ларзишҳои миоклоникӣ).
• Садама.
• Душвории фурӯ бурдани хӯрок (дисфагия).
• Тадриҷан аз даст додани қобилияти биноӣ ва шунавоӣ.
• Вақте ки духтур чашмро муоина мекунад, дар пардаи чашм доғи сурхи гелосмонандро мебинад. Ин хусусияти хоси ин беморӣ аст.
• Сироятҳои зуд-зуди роҳи нафас (масалан, пневмония).

То синни дусолагӣ, беморӣ кӯдакро пурра фаро мегирад. Кӯдак метавонад ба ҳолати беҷавобӣ ворид шавад. Ин маънои онро дорад, ки аксари фаъолияти мағзи сар аз даст меравад. Мутаассифона, ин кӯдакон одатан дар синни 2 то 4 солагӣ мемиранд. Сабаби марг аксар вақт сироятҳои ҷиддӣ ба монанди илтиҳоби шуш аст.

Аломатҳо дар кӯдакӣ ва калонсолӣ

Инҳо хеле камёбанд, аз ин рӯ биёед ба таври мухтасар ба онҳо назар андозем.

• Ноболиғон: Аломатҳо заъфи мушакҳо, душвории суханронӣ, фаромӯш кардани чизҳои омӯхташуда, тағйироти рафторӣ ва сактаро дар бар мегиранд.
• Дер оғоз:Заъфии мушакҳо ва ларзиш, душвории роҳ рафтан (атаксия), душвории сухан гуфтан ва фурӯ бурдан ва мушкилоти равонӣ (психоз) метавонанд ба амал оянд.

Чаро ин рӯй медиҳад? Сабаб чист?

Бемории Тей-Сакс аз мутатсия дар ген бо номи HEXA ба вуҷуд меояд. Ба таври оддӣ, ин як тағйироти ночиз дар ген аст.

Ин генҳо ба ҳар як ҳуҷайраи бадани мо дастур медиҳанд. Гени HEXA дастурҳоро барои истеҳсоли ферменти "гексозаминидаза А" медиҳад, ки мо қаблан дар борааш сӯҳбат карда будем. Вақте ки ген мутатсия мешавад, ин фермент истеҳсол намешавад. Сипас, он моддаҳои равғании заҳрнок дар ҳуҷайраҳои асаб ҷамъ шуда, онҳоро нобуд мекунанд.

Чӣ тавр инро аз кӯдак мерос гирифтан мумкин аст?

Фаҳмидани ин каме мураккаб аст, аммо хеле муҳим аст. Бемории Тай-Сакс бо тартиби аутосомӣ-рецессивӣ мерос гирифта мешавад. Ин маънои онро дорад, ки барои инкишоф додани ин беморӣ, кӯдак бояд ин гени мутатсияшудаи HEXA-ро ҳам аз модар ва ҳам аз падараш мерос гирад.

Ин тавр фикр кунед. Ҳар як шахс ду нусхаи ҳар як ген дорад. Яке аз модараш ва дигаре аз падараш.

• Интиқолдиҳанда кист?: Интиқолдиҳанда шахсест, ки як нусхаи гени HEXA-ро дорад, ки солим аст ва нусхаи дигараш мутатсия шудааст. Ин одамон ин бемориро инкишоф намедиҳанд ё нишонаҳо нишон намедиҳанд, зеро нусхаи солими ген ферменти заруриро истеҳсол мекунад. Аммо, онҳо метавонанд гени мутатсияшударо ба фарзандони худ интиқол диҳанд.

Акнун бубинед, ки агар ҳарду волидайн интиқолдиҳандаи ин беморӣ бошанд, бо кӯдак чӣ рӯй дода метавонад:

• Эҳтимолияти 25% (аз чор як) вуҷуд дорад, ки кӯдак аз ҳарду волидайн танҳо генҳои солимро мерос гирад . Он гоҳ кӯдак солим хоҳад буд ва интиқолдиҳанда нахоҳад буд.
• Эҳтимолияти 50% (як аз ду) вуҷуд дорад, ки кӯдак гени мутантиро аз яке аз волидон ва гени солимро аз дигаре мегирад . Дар ин ҳолат кӯдак интиқолдиҳандаи беморӣ мешавад, аммо беморӣ инкишоф намеёбад.
• Эҳтимолияти 25% (аз чор як) вуҷуд дорад, ки кӯдак ҳарду генҳои мутатсияшударо аз ҳарду волидайн мерос гирад . Он кӯдак бемории Тай-Саксро инкишоф медиҳад.

Чӣ тавр беморӣро ташхис додан мумкин аст?

Агар духтур бемории Тай-Саксро гумон кунад, онҳо асосан барои тасдиқи он ташхиси хун мегузаронанд.

• Санҷиши хун: Намунаи хуни кӯдак гирифта мешавад ва сатҳи ферменте бо номи "гексозаминидаза А" чен карда мешавад. Кӯдаки гирифтори бемории Тай-Сакс сатҳи ин ферментро хеле паст ё тамоман надорад.
• Муоинаи чашм: Духтур чашмони кӯдакро муоина мекунад ва доғи сурхи гелосмонандеро, ки мо қаблан зикр кардем, муайян мекунад.

Оё инро ҳангоми ҳомиладорӣ муайян кардан мумкин аст?

Бале. Ду санҷиши махсус мавҷуданд, ки метавонанд ин бемориро дар аввали ҳомиладорӣ муайян кунанд. Инҳо одатан барои волидоне, ки хатари баланди пайдоиши ин беморӣ доранд, анҷом дода мешаванд.

1. Амниосентез:Намунаи моеъи амниотикии атрофи кӯдак дар батн гирифта ва санҷида мешавад.

2. Намунагирии виллаҳои хорионӣ (CVS): Як пораи хеле хурди бофта аз пласента гирифта шуда, муоина карда мешавад.

Ҳардуи ин санҷишҳо сатҳи ферменти "гексозаминидаза А"-ро месанҷанд. Агар ин сатҳ паст бошад, метавон ташхис кард, ки кӯдак гирифтори ин беморӣ аст.

Табобат ва нигоҳубини кӯдак

Медонам, ки шунидани ин бояд барои шумо бори гарон бошад. Ҳанӯз табобати бемории Тай-Сакс вуҷуд надорад . Аммо, шумо метавонед корҳои зиёдеро анҷом диҳед, то ба фарзандатон дарди камтар ва нороҳатиро эҳсос кунад ва то ҳадди имкон роҳат бошад. Ин нигоҳубини дастгирикунанда номида мешавад.

• Мушкилоти роҳи нафас: Ин кӯдакон метавонанд фурӯ бурдан душворӣ кашанд, ки ин метавонад боиси сироятҳои зуд-зуди шуш гардад. Доруворӣ, дастгоҳҳои махсус ва ҷойгиркунии дурусти кӯдак метавонад кӯмак кунад.
• Ғизодиҳӣ: Бо афзоиши мушкилоти фурӯ бурдан, найчаи ғизодиҳӣ лозим шуданаш мумкин аст.
• Мусодираҳо: Барои назорати мусодираҳо доруҳо дода мешаванд.
• Ҳавасмандгардонии ҳиссиётӣ: Азбаски панҷ ҳисси кӯдак маҳдуд аст, чизҳое ба монанди мусиқии нарм, бӯйҳо ва бозичаҳои нарм метавонанд ба кӯдак тасаллӣ бахшанд.

Кай ба шумо лозим аст, ки ба духтур муроҷиат кунед?

• Агар шумо нақшаи таваллуди фарзанд дошта бошед: Пеш аз таваллуди фарзанд, хеле муҳим аст, ки ба машварати генетикӣ муроҷиат кунед, хусусан агар шумо ё шарики шумо таърихи оилавии бемории Тай-Сакс дошта бошед ё агар шумо гумон кунед, ки ҳардуи шумо интиқолдиҳандаи ин беморӣ ҳастед. Дар ин бора аз духтур маслиҳат пурсед.
• Ҳангоми ҳомиладорӣ: Агар шумо дар бораи саломатии кӯдаки худ шубҳа ё нигаронӣ дошта бошед, фавран ба духтур муроҷиат кунед.
• Агар шумо дар рушди фарзандатон мушкиле мушоҳида кунед: Агар шумо мушоҳида кунед, ки фарзандатон корҳоеро, ки бояд дар синну солаш анҷом диҳад (масалан, ғелонда шудан, нишастан), иҷро намекунад, дар ин бора бо педиатри худ сӯҳбат кунед.

Ташхиси Тай-Сакс воқеан дилшикаста аст. Аммо бо огоҳ будан аз он, дарки хатарҳо ва дар ҳолати зарурӣ муроҷиат кардан ба ташхиси барвақти генетикӣ, мо метавонем аз дарди дил дар оянда пешгирӣ кунем.