Оё фарзанди шумо ин нишонаҳоро дорад? Биёед дар бораи синдроми нозуки X (FXS) сӯҳбат кунем.

Шояд шумо мушоҳида карда бошед, ки кӯдаки хурдсоли шумо дар рушд таъхир мекашад ё баъзе аз рафторҳои онҳо каме аҷибанд. Шояд онҳо дер гап мезананд ё намехоҳанд бо дигар кӯдакон муошират кунанд. Баъзан, дар паси ин чизҳо, метавонад беморие бо номи Синдроми нозуки X (FXS) вуҷуд дошта бошад. Вақте ки шумо ин номро мешунавед, натарсед. Биёед имрӯз дар ин бора каме муфассалтар, бо тарзи хеле содда сӯҳбат кунем, хуб?

Синдроми X-и нозук чист?

Ба таври оддӣ, синдроми X-и нозук як ҳолати генетикӣ аст, ки аз насл ба насл мегузарад . Он метавонад боиси тағйироти муайяни ҷисмонӣ, мушкилоти рафторӣ ва дигар мушкилоти саломатӣ дар кӯдак гардад. Масалан:

• Таъхир дар рушди кӯдак.
• Норасоии зеҳнӣ.
• Норасоиҳои омӯзишӣ.
• Изтироби зуд-зуд.
• Душвории диққат додан ва гиперактивӣ, ки ин ҳолатро бемории норасоии диққат/гиперактивӣ (ADHD) меноманд.
• Ҳатто метавонад нишонаҳои ихтилоли спектри аутизмро нишон диҳад.

Онро "Наздики X" меноманд, зеро ҳангоми дидани хромосомаи X дар зери микроскоп, як қисми он "шикаста" ё "нозук" ба назар мерасад. Номи дигари он синдроми Мартин-Белл аст. Ин яке аз маъмултарин ихтилоли ирсӣ ва зеҳнӣ (IDD) мебошад.

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?

Муҳаққиқон дақиқ намедонанд, ки дар ҷаҳон чанд нафар синдроми Fragile X доранд, аммо онҳо тахмин мезананд, ки тақрибан аз 11,000 духтар як нафар ва аз 7,000 писар як нафар метавонад ин ҳолатро дошта бошад.

Аломатҳои синдроми Fragile X кадомҳоянд?

Синдроми X-и нозук метавонад ба зеҳн, саломатии равонӣ, намуди зоҳирӣ ва рафтори фарзанди шумо таъсир расонад. Биёед ба нишонаҳои маъмулии ҳар як соҳа назар андозем.

Мушкилоти марбут ба иктишоф

• Норасоиҳои омӯзишӣ: Омӯхтан ва дар хотир нигоҳ доштани чизҳои нав душвор буда метавонад.
• Коҳиши IQ: Бо калон шудани одамон, холҳои IQ-и онҳо метавонанд каме коҳиш ёбанд.
• Марҳилаҳои инкишофи таъхирёфта дар кӯдакӣ: Масалан, онҳо метавонанд нисбат ба дигар кӯдакон дертар ба роҳ рафтан, сӯҳбат кардан ва мустақилона хӯрок хӯрдан шурӯъ кунанд.
• Нуқсонҳои муоширати ғайривербалӣ: Ин маънои онро дорад, ки баён кардани ақидаҳо бо истифода аз имову ишора, ифодаҳои чеҳра ва дигар ишораҳои ғайривербалӣ душвор буда метавонад.
• Мушкилот дар фаҳмидан ва гуфтугӯи забон:Тақрибан дар синни дусолагӣ, шумо метавонед мушоҳида кунед, ки фарзанди шумо дар сухан гуфтан ва фаҳмидани калимаҳо мушкилот дорад.
• Мушкилии ҳалли масъалаҳои математикӣ.

Ҳатман рушди фарзандатонро барои муайян кардани ин таъхирҳо тафтиш кунед. Муҳим аст, ки бо духтуратон дар бораи он ки кадом марҳилаҳои рушд барои ҳар як синну сол мувофиқанд ва чӣ гуна онҳоро дуруст арзёбӣ кардан мумкин аст, сӯҳбат кунед.

Мушкилоти солимии равонӣ

• Изтироби зуд-зуд.
• Шароитҳо ба монанди депрессия .
• Зарурати қавии такрор кардан ё фикр кардан дар бораи чизҳои муайян (рафтори васвасавӣ-маҷбурӣ).

Хусусиятҳои физикӣ

Ин нишонаҳо дар ҳама одамон рух намедиҳанд, аммо баъзе аз нишонаҳои маъмултарин инҳоянд:

• Чеҳраи дарозрӯя ва борик.
• Пешонии калон.
• Мушкили калон.
• Гӯшҳои калон.
• Чашмони чаппашуда (страбизм).
• Ангуштон аз ҳад зиёд чандир ё "ду буғум".
• Пойҳои ҳамвор.
• Тухми писарон пас аз балоғат калон мешавад.
• Тани баланд-камранг.
• Набудани қувваи мушакҳо (гипотония), ки маънои онро дорад, ки бадан метавонад каме заиф ҳис кунад.

Мушкилоти рафторӣ кадомҳоянд?

Синдроми X-и нозук метавонад дар кӯдак мушкилоти гуногуни рафторӣ ба вуҷуд орад. Масалан:

• Душвории диққат додан ва гиперактивӣ (ADHD).
• Изтироби иҷтимоӣ ва шармгинӣ. Тасаввур кунед, вақте ки шумо ба зиёфате дар хонаи хешовандон меравед, аз дигарон дур мешавед ва вақте ки касе сухан мегӯяд, ба поён нигоҳ мекунед.
• Рафторҳои такроршаванда ба монанди кафкӯбии даст ё газидани даст.
• Нахостани тамос бо чашм.
• Ихтилоли ҳиссиёт - Ин маънои онро дорад, ки шумо метавонед ба чизҳое ба монанди ҷойҳои серодам, ламс кардани касе ба бадани шумо, садо, баъзе хӯрокҳо ва матоъҳо хеле ҳассос бошед. Баъзан шумо метавонед ҳатто аз садои ночиз ба ҳайрат оед ё бигӯед, ки шумо наметавонед баъзе хӯрокҳоро бихӯред.
• Мушкилӣ дар фаҳмидани эҳсосот ва нишонаҳои иҷтимоии дигарон.

Чӣ боиси синдроми Fragile X мегардад?

Ин аз сабаби мутатсияи генетикӣ дар гени "FMR1", ки дар хромосомаи X-и мо ҷойгир аст, ба амал меояд. Ин гени "FMR1" ба бадани мо дастур медиҳад, ки сафедаеро бо номи "FMRP" истеҳсол кунад. Ин сафедаи "FMRP" барои рушди пайвастҳо "(синапсҳо)" байни ҳуҷайраҳои асаб хеле муҳим аст. Маҳз тавассути ин "синапсҳо" импулсҳои асаб "(импулсҳои асаб)" ҳаракат мекунанд.

Аз сабаби мутатсия дар гени FMR1, як қисмати ДНК бо номи такрори триплети CGG нисбат ба муқаррарӣ хеле дарозтар мешавад. Одатан, ин қисм аз 5 то 40 маротиба такрор мешавад, аммо дар одамоне, ки синдроми Fragile X доранд, он беш аз 200 маротиба такрор мешавад .Ин боиси "хомӯш шудани гени `FMR1` мегардад, яъне он наметавонад сафедаи `FMRP`-ро дуруст истеҳсол кунад. Ин ба системаи асаби кӯдак таъсир мерасонад ва нишонаҳои синдроми Fragile X-ро ба вуҷуд меорад.

Ин чӣ гуна аз насл ба насл мегузарад? (Тарзи мерос)

Синдроми X-и нозук бо шакли доминанти пайвандшудаи X ба мерос гирифта мешавад. Ин маънои онро дорад, ки гени мутатсияшуда, ки онро ба вуҷуд меорад, дар хромосомаи X ҷойгир аст. Он "доминантӣ" аст, зеро ҳатто доштани як нусхаи гени мутатсияшуда барои пайдоиши беморӣ кофӣ аст.

Синдроми X-и нозук бештар дар писарон маъмул аст ва нишонаҳои шадидтар дорад, зеро онҳо танҳо як хромосомаи X доранд. Духтарон ду хромосомаи X доранд . Аз ин рӯ, ҳатто агар як хромосомаи X мутация дошта бошад ҳам, хромосомаи X-и солими дигар метавонад нишонаҳоро нишон надиҳад ва танҳо интиқолдиҳандаи он бошад. Аммо, писарбачаҳое, ки X-и нозук доранд, ҳамеша нишонаҳоро пайдо мекунанд.

Оё хатарҳои дигари саломатӣ барои интиқолдиҳандагони Fragile X вуҷуд доранд?

Бале, ин хеле муҳим аст. Агар фарзанди шумо синдроми X-и нозук дошта бошад, шумо бояд дар ин бора ба духтуратон хабар диҳед. Азбаски шумо метавонед интиқолдиҳандаи ин беморӣ бошед, хатари саломатии шумо метавонад зиёд шавад, ба монанди:

• Менопауза пеш аз синни 40-солагӣ рух медиҳад.
• Бемориҳои марбут ба хотира, ба монанди деменсия.
• Фишори баланди хун.
• Депрессия.
• Изтироб.
• Мигрен.
• Паст шудани функсияи ғадуди сипаршакл (гипотиреоз).
• Дарди музмин.
• Апноэи хоб.

Мушкилоти эҳтимолии синдроми Fragile X кадомҳоянд?

Баъзан одамоне, ки гирифтори синдроми Fragile X мебошанд, метавонанд дигар бемориҳои саломатиро низ инкишоф диҳанд. Дар як таҳқиқот, волидон гузориш доданд, ки фарзандони онҳо низ чунин бемориҳо доранд:

• Садама.
• Мушкилоти хоб. Таҳқиқоти дигар нишон дод, ки аз 10 кӯдаки гирифтори ҳам синдроми Fragile X ва ҳам ихтилоли спектри аутизм 4 нафар мушкилоти хоб доштанд, дар ҳоле ки аз 10 кӯдаки гирифтори Fragile X танҳо 3 нафарашон мушкилоти хоб доштанд.
• Хашмгинӣ ё асабоният. Кӯдакони гирифтори Fragile X, бахусус онҳое, ки ихтилоли спектри аутизм доранд, эҳтимоли хашмгинӣ доранд.
• Рафторҳои худҷабрдида.
• Фарбеҳӣ.

Синдроми Fragile X чӣ гуна ташхис карда мешавад?

Барои ташхиси синдроми X-и нозук, намунаи ДНК аз хун ё бофтаи дигари фарзанди шумо гирифта мешавад.Духтур намунаро гирифта, ба озмоишгоҳ мефиристад. Дар он ҷо онҳо месанҷанд, ки оё кӯдак мутатсияи қаблан дар гени "FMR1" зикршударо дорад ё не.

Агар шумо ҳомиладор бошед ва гумон кунед, ки фарзанди шумо метавонад синдроми Fragile X дошта бошад, шумо метавонед бо мушовири генетикӣ мулоқот кунед ва санҷишҳои пеш аз таваллудро, ба монанди:

• Амниосентез: Ин аз гирифтани намуна аз моеъи амниотикӣ дар бачадон ва санҷиши он иборат аст.
• Намунагирии виллаҳои хорӣ: Ин гирифтани намунаи ҳуҷайраҳо аз пласента ва санҷиши онҳоро дар бар мегирад.

Ин беморӣ одатан дар кадом синну сол ташхис карда мешавад?

Аксари писарон дар синни 35-37 моҳагӣ ташхис карда мешаванд . Духтарон метавонанд каме дертар, тақрибан дар синни 42 моҳагӣ, ташхис карда шаванд . Аммо, шумо метавонед баъзе нишонаҳоро дар синни 12 моҳагӣ мушоҳида кунед.

Духтур барои ташхиси беморӣ кадом саволҳоро дода метавонад?

Пеш аз он ки духтур ё мушовири генетикии фарзандатон санҷиши синдроми Fragile X-ро таъин кунад, онҳо метавонанд аз шумо саволҳои зеринро пурсанд:

• Шумо кадом аломатҳоро дар фарзандатон мушоҳида кардед?
• Кӯдаки шумо чӣ гуна чизҳои навро меомӯзад?
• Оё фарзанди шумо шармгин аст?
• Оё фарзанди шумо мушкилоти хоб дорад?
• Оё фарзанди шумо ҳамеша асабонӣ аст?
• Оё фарзанди шумо аз тамос бо чашм худдорӣ мекунад?
• Оё фарзанди шумо дар баданаш ягон хусусиятҳои ғайриоддӣ дорад?
• Қобилияти суханронии фарзанди шумо чӣ гуна аст?

Оё синдроми Fragile X-ро дар калонсолӣ ташхис кардан мумкин аст?

Гарчанде ки синдроми Fragile X одатан дар кӯдакӣ ташхис карда мешавад, дар оилаи Fragile X ду синдроми дигар мавҷуданд, ки ба калонсолон таъсир мерасонанд. Онҳо инҳоянд:

• Синдроми ларзиши нозук/атаксия, ки бо X алоқаманд аст (FXTAS): Аломатҳо мушкилоти мувозинат, ларзиши дастҳо, ноустувории рӯҳия, аз даст додани хотира, мушкилоти тафаккур ва карахтӣ дар дасту пойҳоро дар бар мегиранд.
• Норасоии ибтидоии тухмдонии нозук бо X алоқаманд (FXPOI): Аломатҳо коҳиши ҳосилхезӣ, душвории ҳомиладорӣ, давраҳои номунтазам ё набудани ҳайз ва менопаузаи бармаҳалро дар бар мегиранд.

Агар шумо нишонаҳои ба ин монандро дошта бошед, беҳтар аст, ки бо духтур муроҷиат кунед.

Синдроми Fragile X чӣ гуна табобат карда мешавад?

Барои синдроми Fragile X ягон табобати мушаххас вуҷуд надорад.Аммо, нишонаҳои ин ҳолатро табобат кардан мумкин аст. Духтури фарзанди шумо метавонад доруҳои гуногунро таъин кунад. Дар ин ҷо баъзе мисолҳо оварда шудаанд, ки аз рӯи нишонаҳо гурӯҳбандӣ шудаанд:

• Эпилепсия ё ноустувории рӯҳӣ:
• Карбонати литий
• Габапентин (Нейронтин®)
• Барои ADHD:
• Метилфенидат (Ritalin®, Concerta®) ва декстроамфетамин (Adderall®, Dexedrine®)
• Венлафаксин (Эффексор®) ва нефазодон (Серзон®)
• Барои ихтилоли обсессӣ-маҷбурӣ (OCD):
• Флуоксетин (Прозак®)
• Сертралин (Zoloft®) ва циталопрам (Celexa®)
• Барои мушкилоти хоб:
• Тразодон (Дезирел®)
• Мелатонин

Ин танҳо рӯйхати хурди доруҳоест, ки духтуратон метавонад таъин кунад. Ҳатман таъсири манфии эҳтимолӣ ва мушкилоти ҳар як доруро бо духтуратон муҳокима кунед.

Илова бар доруворӣ, духтур аксар вақт психотерапияро тавсия медиҳад, ки ин як шакли терапия аст, ки ба кӯдак кӯмак мекунад, ки бо ин беморӣ зиндагӣ кунад ва рафтори худро назорат кунад.

Ояндаи одамоне, ки синдроми Fragile X доранд, чӣ гуна аст?

Баъзе одамоне, ки синдроми Fragile X доранд, метавонанд мустақилона зиндагӣ кунанд. Таҳқиқотҳо нишон медиҳанд, ки тақрибан аз 10 духтар 4 нафар ва аз 10 писари гирифтори Fragile X ба воя мерасанд ва хеле мустақиланд. Духтарон нисбат ба писарон эҳтимоли бештар доранд:

• Хондани китобҳо бо ғояҳо ва калимаҳои нав.
• Гуфтугӯи ҷумлаҳои мураккаб.
• Бо суръати муқаррарӣ сухан гуфтан.

Синдроми X-и нозук одатан дар писарон шадидтар аст. Тақрибан 8 нафар аз 20 духтари гирифтори X-и нозук дар корҳои ҳаррӯза ба кӯмак ниёз надоранд. Аммо танҳо 1 нафар аз 20 писар ба кӯмак ниёз доранд. Дар ҳоле ки бисёре аз духтарон мактаби миёнаро хатм мекунанд, аксарияти писарон ин корро намекунанд. Тақрибан нисфи занони гирифтори X-и нозук пурравақт кор мекунанд, аммо танҳо 2 нафар аз 10 писар ин корро мекунанд.

Оё фарзанди ман метавонад ба боғча/мактаб равад?

Бале, аммо фарзанди шумо метавонад дар кӯдакистон ё мактаб ба шароити махсус ниёз дошта бошад. Баъзе қисмҳои рӯзи мактабӣ ва синфхонаро мувофиқи ниёзҳои ӯ танзим кардан лозим аст. Муаллими фарзанди шумо метавонад ба муҳит ва барномаи таълимӣ баъзе тағйирот ворид кунад.

Тағйиротҳои марбут ба муҳити зист:

• Нигоҳ доштани ифлосшавии садо дар сатҳи паст.
• Дастрасии нури табииро нигоҳ доред.
• Пешгирӣ аз ҷойҳои серодам.

Тағйирот вобаста ба барномаи таълимӣ:

• Истифодаи воситаҳои аёнӣ ба монанди диаграммаҳо, саҳифаҳои рангкунӣ ва тасвирҳо.
• Кӯмак ба кӯдакон дар омӯхтани онҳо тавассути истифодаи маводе, ки барояшон хеле ҷолибанд .
• Роҳнамоии кӯдак барои кор дар гурӯҳҳои хурд .

Боварӣ ҳосил кунед, ки ба мактаб хабар диҳед, ки фарзандатон синдроми X-и нозук дорад. Бо муаллим дар бораи ниёзҳои махсуси ӯ сӯҳбат кунед. Шумо инчунин метавонед ба равоншинос ва/ё мушовири мактаб муроҷиат кунед. Онҳо бо кӯдакони аз 3-сола боло кор мекунанд. Мутахассисони дигаре, ки шумо метавонед бо онҳо тамос гиред, инҳоянд:

• Терапевтҳои касбӣ
• Терапевтҳои рафторӣ
• Патологҳои нутқ
• Кормандони иҷтимоӣ

Барои гирифтани маълумоти бештар дар ин бора аз мактаб ва муассисаҳои тиббии маҳаллии худ пурсед.

Синдроми X-и нозук чӣ қадар давом мекунад? Давомнокии умр чанд аст?

Синдроми X-и нозук як ҳолати якумрӣ аст. Барои он ягон табобати мушаххас вуҷуд надорад.

Аммо, ҳеҷ яке аз нишонаҳои синдроми X-и нозук барои ҳаёт таҳдидкунанда нестанд. Аз ин рӯ, давомнокии умри ин одамон ба давомнокии умри шахси муқаррарӣ монанд аст.

Оё синдроми Fragile X-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Не, синдроми X-и нозук як ҳолати генетикӣ аст ва онро пешгирӣ кардан мумкин нест. Агар шумо ҳомиладор шуданро ба нақша гирифта бошед ё аллакай ҳомиладор бошед, бо як мушовири генетикӣ дар бораи хатари мерос гирифтани ин ҳолат аз ҷониби фарзандатон сӯҳбат кардан арзанда аст.

Зиндагӣ бо синдроми Fragile X чӣ гуна аст?

Синдроми X-и нозук ба ҳар як кӯдак яксон таъсир намерасонад. Гурӯҳи тиббии фарзанди шумо метавонад ба шумо тасаввуроти беҳтаре дар бораи он ки он ба фарзанд ва оилаи шумо чӣ гуна таъсир мерасонад, диҳад. Дар ҳоле ки баъзе ҷанбаҳои ин ҳолат метавонанд душвор бошанд, хусусиятҳои мусбати зиёде низ мавҷуданд. Масалан, муҳаққиқон одамонеро мушоҳида кардаанд, ки гирифтори X-и нозук ҳастанд:

• Ин муфид аст.
• Меҳрубон.
• Дар бораи дигарон фикр кардан.
• Дӯстона.
• Хуб тақлид кардан мумкин аст.
• Хотираи визуалӣ ва хотираи дарозмуддат хубанд.
• Ман шӯхиҳоро дӯст медорам ва онҳоро хандаовар меҳисобам.

Чӣ тавр ман метавонам ба дӯст/аъзои оилаам бо синдроми Fragile X кӯмак расонам?

То ҳадди имкон огоҳ бошед. Гурӯҳҳои дастгирӣ ва захираҳои ҷамъиятиро ҷустуҷӯ кунед, ки метавонанд ба шумо ва ба онҳо кумак кунанд. Барномаҳои малакаҳои зиндагӣ метавонанд мувофиқ бошанд. Баъзеҳо роҳнамоӣ дар бораи чизҳое ба монанди:

• Фаъолиятҳои иҷтимоӣ.
• Алоқаи ҷинсӣ.
• Маҳфилҳо.
• Маориф.
• Ҷойҳои корӣ.

Хеле муҳим аст, ки шумо аз фарзандатон ҳимоят кунед, то онҳо нигоҳубини заруриро гиранд ва сифати беҳтарини зиндагиро дошта бошанд.

Кай бояд кӯдакамро ба назди духтур барам?

Ҳамин ки нишонаҳои синдроми X-и нозукро мушоҳида кардед, фарзандатонро ба назди педиатр баред. Таъхир накунед, зеро дахолати барвақтӣ хеле муҳим аст.

Кадом саволҳоро бояд ба духтур диҳам?

Инҳоянд чанд саволе, ки шумо метавонед ҳангоми баррасии ташхиси худ аз духтуратон пурсед:

• Оё фарзанди ман бояд ба мутахассис муроҷиат кунад?
• Фарзанди ман бояд ба кадом духтурон муроҷиат кунад?
• Синдроми Fragile X то чӣ андоза ҷиддӣ аст?
• Кадом дору барои фарзанди ман мувофиқ аст?
• Чӣ тавр ман метавонам ба фарзандам кӯмак кунам?
• Имкониятҳои дахолати барвақтии ман кадомҳоянд?
• Чӣ тавр мо, оила, метавонем ба фарзанди ман кӯмак расонем?

Ташхиси синдроми Fragile X барои шумо ва фарзандатон душвор буда метавонад. Ин оғози бисёр тағйирот ва тасҳеҳот аст. Чизҳо ба монанди терапия, доруворӣ ва шароити мактабӣ ҳоло қисми ҳаёти фарзанди шумо ҳастанд. Дар ҳоле ки шумо ба фарзандатон кӯмак мекунед, ниёзҳои худро фаромӯш накунед. Дар хотир доред, ки доштани фарзанди шумо бо синдроми Fragile X маънои онро дорад, ки шумо инчунин дар хатари бештари як қатор бемориҳои дигар, ба монанди депрессия ва дарди сар қарор доред.

Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт

Пас, мо имрӯз дар бораи синдроми X-и нозук бисёр сӯҳбат кардем. Инҳоянд чанд нуктаи муҳиме, ки бояд дар хотир дошт:

• Ин як ҳолати генетикӣ аст, яъне он мерос гирифта мешавад.
• Ин як умр аст, аммо нишонаҳо метавонанд идора карда шаванд.
• Ташхиси барвақтӣ, табобати барвақтӣ ва оғози хизматрасониҳои зарурии терапевтӣ барои рушди кӯдак хеле муҳиманд.
• Мисли кӯдак, шумо низ ба дастгирӣ ниёз доред. Танҳо бо ин корҳо рӯ ба рӯ шудан душвор аст.
• Гарчанде ки дар ин вазъият мушкилот вуҷуд дорад, ин кӯдакон инчунин чизҳо ва қобилиятҳои мусбати зиёде доранд.

Умедворам, ки ин маълумот барои шумо муфид хоҳад буд. Агар шумо ягон саволи дигар дошта бошед, лутфан бо духтуратон сӯҳбат кунед.

Синдроми нозуки x, fxs, ихтилоли генетикӣ, таъхири рушд, маъюбии зеҳнӣ, саломатии кӯдак, маъюбии омӯзишӣ