Оё кӯдаки шумо ин бемории нодири пӯст дорад? Биёед дар бораи ихтиози Харлекин сӯҳбат кунем.

Пӯсти навзод одатан хеле ҳамвор ва нарм аст, дуруст аст? Аммо дар ин бора фикр кунед, баъзан баъзе кӯдакон бо бемориҳои хеле нодир ва каме ҷиддӣ таваллуд мешаванд. Яке аз чунин бемориҳои нодир ва дар назари аввал, ихтиози Харлекин номида мешавад. Шумо метавонед ҳангоми шунидани ин каме нигарон бошед, аммо биёед дар ин бора муфассал ва содда сӯҳбат кунем.

Ихтиози Харлекин чист?

Ба таври оддӣ, ихтиози Харлекин як бемории хеле нодири пӯсти генетикӣ аст, ки ба навзодон таъсир мерасонад. Вақте ки кӯдак бо ин беморӣ таваллуд мешавад, тамоми бадани ӯ бо пӯсти ғафс, сахт ва пулакчадор пӯшонида мешавад. Онҳо ба пораҳои шакли алмос монанданд. Ин лавҳаҳо он қадар сахтанд, ки метавонанд кафида ва пӯстканда шаванд.

Ин тангшавии пӯст ҳатто метавонад шакли чеҳраи кӯдакро тағйир диҳад. Қисмҳо ба монанди гӯшҳо, пилкҳо, бинӣ ва даҳон метавонанд кашиш ёбанд ва деформатсия шаванд. На танҳо ин, балки ҳаракатҳои дасту пойҳо низ метавонанд маҳдуд бошанд ва ҳатто хӯрдан ва нафаскашӣ душвор бошад.

Пӯсти мо мисли монеаи муҳофизатӣ байни бадани мо ва муҳити зист аст. Аммо дар ин ҳолати ихтиози Харлекин, ин монеаи муҳофизатӣ аз сабаби ин норасоиҳо дар пӯсти кӯдак халалдор мешавад. Сипас, инҳо мушкилоте ҳастанд, ки ба миён меоянд:

• Назорати ихроҷи об аз бадан душвор мегардад.
• Ҳарорати баданро дуруст нигоҳ доштан мумкин нест.
• Қобилияти мубориза бо сироятҳо коҳиш меёбад.

Ин боиси осебпазирии бештари кӯдак дар чанд ҳафтаи аввали ҳаёт мегардад, ки ба хушкшавӣ ва сироятҳои ҷиддӣ ва барои ҳаёт хатарнок дучор мешавад . Пас аз давраи навзодӣ, ин қабатҳои ғафс тадриҷан канда мешаванд ва дар тамоми пӯсти кӯдак намуди сурх ва пулакчадор боқӣ мегузоранд.

Ихтиози Харлекин шакли шадидтарини ихтиози бемории пӯст аст. Зиёда аз 20 намуди гуногуни ихтиоз мавҷуд аст. Мисолҳо ихтиози ламеллярӣ ва ихтиози вулгарис мебошанд. Дар гузашта, кӯдаконе, ки бо ихтиози Харлекин таваллуд мешуданд, сатҳи зинда мондан хеле паст буд. Аммо, бо табобати пешрафта ва нигоҳубини шадиди тиббӣ, кӯдакон имкони хеле бештари зинда мондан аз кӯдакӣ ва наврасӣ доранд.

Ин беморӣ бо номҳои дигар маълум аст:

• «Ихтиози модарзодии аутосомӣ-рецессивӣ — ихтиози навъи арлекин»
• «Синдроми кӯдаки Ҳарлекин»
• «Ҳомилаи Арлекин»
• «Ихтиози модарзодӣ»
• «Ихтиози феталис»

Ин ҳолат то чӣ андоза маъмул аст?

Ин як ҳолати хеле нодир аст. Ҳатто дар кишваре ба монанди Иёлоти Муттаҳида, ин беморӣ тақрибан ба як кӯдаки аз 300 000 то 500 000 таваллудшуда таъсир мерасонад.Ин ҳолат дар Шри-Ланка хеле кам ба назар мерасад.

Аломатҳои ихтиози Харлекин кадомҳоянд?

Кӯдакони гирифтори ихтиози Харлекин аксар вақт пеш аз мӯҳлат таваллуд мешаванд. Вақте ки онҳо таваллуд мешаванд, бадани онҳо бо пулакчаҳои ғафси пластинкамонанд пӯшонида мешавад. Пӯст он қадар ғафс аст, ки дар байни пулакчаҳо тарқишҳои амиқ пайдо мешаванд. Ҳамчунин, пилкҳо ва лабҳои кӯдак аз сабаби кашиши пӯст ба дарун гардонида мешаванд. Қафаси сина ва меъда сахт кашида мешаванд, ки нафаскашӣ ва хӯрокхӯриро душвор мегардонад.

Инҳоянд баъзе нишонаҳои дигар:

• Доштани бинии ҳамвор.
• Гӯшҳо тавре ҷойгир шудаанд, ки гӯё ба сар часпида бошанд.
• Дастҳо ва пойҳо хурд ва варам мекунанд.
• Шунавоии ғайримуқаррарӣ.
• Сироятҳои зуд-зуди роҳи нафас.
• Кам шудани ҳаракати буғумҳо.
• Ҳарорати пасти бадан.

Ин чӣ сабаб дорад?

Сабаби асосии ихтиози Харлекин мутатсияи генетикӣ дар гени ABCA12 мебошад. Ин гени ABCA12 ба бадани мо дастур медиҳад, ки сафедаеро истеҳсол кунад, ки барои афзоиши ҳуҷайраҳои пӯсти солим муҳим аст. Яке аз муҳимтарин вазифаҳои ин сафеда интиқоли липидҳо ба қабати берунии пӯст, эпидермис, ва эҷоди монеаи муҳофизатӣ мебошад.

Дар одамоне, ки ин беморӣ доранд, бадан сафедаи ABCA12-ро хеле кам ё тамоман истеҳсол намекунад. Ин инкишофи муқаррарии эпидермисро халалдор мекунад ва боиси нишонаҳои шадид мегардад.

Ин ҳолат ба таври аутосомӣ-рецессивӣ мерос гирифта мешавад. Ба таври оддӣ, ин маънои онро дорад, ки кӯдак бояд ду нусхаи гени зарардидаро - яке аз модар ва дигаре аз падар - мерос гирад. Ҳарду волидайн метавонанд интиқолдиҳандаи гени мутатсияшуда бошанд. Ин маънои онро дорад, ки онҳо ген доранд, аммо одатан нишонаҳо нишон намедиҳанд.

Мушкилоти эҳтимолӣ кадомҳоянд?

Мушкилоти ихтиози Харлекин метавонанд аз ҷиҳати вазнинӣ гуногун бошанд. Баъзе аз инҳо иборатанд:

• Кам шудани афзоиши мӯй.
• Деформатсияҳои нохунҳо.
• Пӯст аксар вақт хориш мекунад.
• Мушкилӣ дар таҳаммул кардани гармӣ ва сармо.
• Сироятҳои такрории пӯст.
• Номутавозинии электролитҳо дар бадан.
• Сахтшавӣ ва сахтшавии мушакҳо, пайвандҳо, пӯст ва дигар бофтаҳо.
• Норасоии нафаскашӣ ва мушкилоти нафаскашӣ.
• Сепсис як сирояти ногаҳонӣ ва шадиди бактериявӣ аст.

Ташхис чӣ гуна гузошта мешавад?

Аксар вақт, табибон метавонанд ин ҳолатро ҳангоми таваллуд дар асоси намуди зоҳирии кӯдак ташхис кунанд. Агар касе аз оила қаблан ин ҳолатро аз сар гузаронида бошад, ташхиси генетикии пеш аз таваллудро ҳангоми ҳомиладорӣ анҷом додан мумкин аст.Духтурон метавонанд озмоиши мутатсияҳоро дар гени ABCA12 тавсия диҳанд. Ғайр аз ин, баъзан ултрасадо, ки дар семоҳаҳои дуюм ва сеюми ҳомиладорӣ гузаронида мешавад, метавонад нишонаҳои ин ҳолатро муайян кунад.

Табобатҳои ихтиози Харлекин кадомҳоянд?

Баробари таваллуди кӯдаки гирифтори ин беморӣ, ӯро ба Шуъбаи эҳёгарии навзодон (NICU) мефиристанд. Дар он ҷо, кӯдакро дар инкубатор бо намӣ баланд ҷойгир мекунанд, то ҳарорати бадани кӯдакро назорат кунад. Ин аст, ки чӣ тавр ҳамшираҳо аз кӯдак нигоҳубин мекунанд:

• Шир додани зуд-зуд.
• Барои нарм кардани пӯст ва тоза кардани пулакчаҳо, баданатонро мунтазам бишӯед.
• Барои тоза кардани пулакчаҳо, баъзан бо чизе ба монанди санги помза ё исфанҷаки ноҳамвор нарм молед.
• Барои кам кардани хушкии пӯст ва таъмини чандирии он, кремҳои намноккунандаро истифода баред.

Агар кӯдаки шумо ихтиози Харлекинро шадид дошта бошад, шумо метавонед онро бо ретиноиди даҳонӣ бо номи этретинат табобат кунед. Ин дору барои халос шудан аз пӯсти ғафс ва пулакдор кӯмак мекунад. Он инчунин метавонад барои рафъи нишонаҳо ба монанди карахтӣ дар ангуштон, душвории нафаскашӣ, тангӣ дар қафаси сина ва душвории хӯрокхӯрӣ кӯмак кунад. Аммо, ин ретиноидҳои даҳонӣ ҳангоми истифодаи дарозмуддат метавонанд таъсири манфии ҷиддиро ба вуҷуд оранд, аз ин рӯ табибон онҳоро танҳо дар сурате истифода мебаранд, ки кӯдаки шумо нишонаҳои шадид дошта бошад.

Нигоҳубини шӯъбаи эҳёгарӣ (NICU)

Вақте ки кӯдаки шумо дар шӯъбаи эҳёгарии навзодон (NICU) қарор дорад, духтурони мутахассис ва кормандони ҳамширагӣ кӯдаки шуморо хеле бодиққат назорат мекунанд. Онҳо доимо ҳарорати бадан, сатҳи моеъ ва нишонаҳои сироятро назорат мекунанд. Онҳо барои нам нигоҳ доштани пӯст аз бинтҳо ва равғанҳои махсус истифода мебаранд. Баъзан, ба кӯдак лозим меояд, ки тавассути найча ғизо диҳад.

Доруҳои махсус

Илова бар ретиноидҳои даҳонӣ, ки дар боло зикр шуданд, ба шумо инчунин антибиотикҳо барои пешгирии сироят, доруҳои дардкунанда ва кремҳо барои кам кардани хушкӣ ва хориш лозим мешаванд. Ҳамаи инҳо бояд мувофиқи дастури духтур истифода шаванд.

Гурӯҳи табобати дарозмуддат

Ҳарчанд шумо метавонед кӯдаки худро пас аз рехтани пораҳои ғафси пӯст ба хона баред, ба шумо ҳоло ҳам нигоҳубин ва таваҷҷӯҳи доимии тиббӣ лозим аст. Ихтиози Харлекин ба кӯмаки як гурӯҳи бисёрсоҳавии табибон ниёз дорад. Ин гурӯҳ метавонад инҳоро дар бар гирад:

• Неонатологҳо
• Дерматологҳо
• Ҷарроҳони пластикӣ
• Генетикҳо
• Офтальмологҳо
• Отоларингологҳо (мутахассисони гӯш, бинӣ ва гулӯ)
• Физиотерапевтҳо
• Ортопедҳо
• Ғизошиносон

Ин гурӯҳи тиббӣ барои таъмини табобати зарурӣ ба кӯдак дар тӯли ҳаёташ кор мекунад.

Агар фарзандам ин беморӣ дошта бошад, ман чӣ интизор шуда метавонам?

Ихтиози Харлекин як бемории музмин аст, яъне он нигоҳубини якумрӣ талаб мекунад. Аз ин рӯ, ёфтани як дерматологе, ки дар ин ҳолат тахассус дорад, муҳим аст. Ин кафолат медиҳад, ки фарзанди шумо дар тӯли тамоми ҳаёташ табобати заруриро мегирад. Инчунин муҳим аст, ки як тартиби нигоҳубини ҳаррӯзаи пӯст муқаррар карда шавад, ки ба назорати ҳама гуна мушкилоти пӯст (пӯсти пулакчадор, кафида ва хоришдор) мусоидат мекунад. Ин тартиб бояд дар тӯли тамоми ҳаёт риоя карда шавад.

Илова бар мушкилоти пӯст, ангуштони дасту пойи кӯдак метавонанд ғафс ва сахт шаванд . Ин метавонад барои ӯ дарк кардани чизҳоро душвор гардонад. Инчунин, буҷулакҳо ва зонуҳо метавонанд сахт шаванд, ки роҳ рафтани ӯро душвор мегардонад. Инчунин метавонад дар рушд ва инкишофи ҷисмонии кӯдак каме таъхир ба амал ояд. Аммо, рушди равонӣ бояд муқаррарӣ сурат гирад.

Нигоҳубини кӯдаке ба монанди ин як кори душвор аст, аммо бо маслиҳати дурусти тиббӣ, муҳаббат ва сабр амал кардан хеле муҳим аст.

Дурнамои ин беморӣ чӣ гуна аст?

Бо вуҷуди пешрафтҳо дар табобати ихтиози Харлекин, мутаассифона, баъзе кӯдакон то ҳол аз ин беморӣ мемиранд. Дар як таҳқиқот, 44% кӯдакони бо ин беморӣ таваллудшуда фавтидаанд. Сабабҳои асосии марг дар се моҳи аввали ҳаёт сепсис, норасоии нафас ё омезиши ҳарду буданд.

Аммо, нишон дода шудааст, ки табобати барвақтӣ бо доруҳо ба монанди ретиноидҳои даҳонӣ сатҳи зиндамониро афзоиш медиҳад. Дар ҳамон таҳқиқоти қаблан зикршуда, 83% кӯдаконе, ки бо ретиноидҳои даҳонӣ табобат гирифтаанд, зинда монданд.

Оё ихтиози Харлекинро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Ин як ҳолати генетикӣ аст ва пешгирӣ карда намешавад. Агар касе дар оилаи шумо ин ҳолатро дошта бошад ё дар гузашта онро аз сар гузаронида бошад, беҳтар аст, ки бо духтур дар бораи санҷиши генетикӣ ё машварати генетикӣ сӯҳбат кунед. Ин маълумот ҳангоми қабули қарорҳо дар бораи таваллуди фарзанди дигар муфид буда метавонад.

Чӣ тавр ман аз фарзандам нигоҳубин кунам?

Агар фарзанди шумо ин беморӣ дошта бошад, дар ин ҷо баъзе чизҳо барои нигоҳубини ӯ оварда шудаанд:

• Дар бораи ҳолати фарзандатон бодиққат маълумот гиред. Манбаъҳои боэътимодро хонед ва кӯшиш кунед, ки дар ин масъала коршинос шавед.
• Кӯдакро то ҳадди имкон солим нигоҳ доред.Ба онҳо хӯроки серғизо диҳед, боварӣ ҳосил кунед, ки онҳо ба қадри кофӣ машқ мекунанд ва онҳоро сари вақт барои муоинаи тиббӣ мебаранд.
• Барои фарзандатон мувофиқро пайдо кунед. Ҳар як кӯдак гуногун аст. Он чизе, ки барои як шахс мувофиқ аст, метавонад барои шахси дигар мувофиқ набошад. Тартиби ҳаррӯзаи нигоҳубини пӯстро таҳия кунед, ки ба ниёзҳои фарзандатон мувофиқ бошад.
• Муҳити зисти кӯдакро ба назар гиред. Шароити аз ҳад зиёди хушк, хунук ё гарми муҳити зист, инчунин «гармии маҷбурии ҳаво» метавонад пӯсти кӯдакро боз ҳам хушктар ва нозуктар кунад. Ин инчунин метавонад ба некӯаҳволии умумии кӯдак таъсир расонад.
• Маҷмӯаи шахсии нигоҳубини пӯстро нигоҳ доред. Ҳамеша дар халта чизҳои лозимии кӯдакатон, ба монанди креми офтобӣ, равған ва доруҳои дардкунанда, нигоҳ доред.
• Ба фарзандатон каме масъулият диҳед. Тадриҷан фарзандатон меомӯзад, ки чӣ тавр ба пӯсти худ нигоҳубин кунад. Ба фарзандатон барои ниёзҳои нигоҳубини пӯсти худаш масъулият диҳед.
• Дар кӯдакӣ: Нигоҳубини пӯст ба пӯст ва синамаконӣ карданро ташвиқ кунед.

Саволҳои муҳим барои пурсидани духтур

Агар фарзанди шумо ихтиози Арлекин дошта бошад, шумо метавонед саволҳои зиёде дошта бошед. Инҳоянд чанд саволе, ки шумо метавонед аз духтур пурсед:

• Оё ихтиози Харлекин дардовар аст?
• Чаро ин нисбат ба дигар намудҳои ихтиоз шадидтар аст?
• Шумо барои фарзанди ман кадом табобатро тавсия медиҳед?
• Чӣ тавр ман метавонам ба фарзандам кӯмак кунам, ки ҳаёти муқаррарӣ дошта бошад?
• Кадом омилҳо метавонанд вазъи кӯдакро бадтар кунанд ва аз онҳо бояд канорагирӣ кард?
• Оё беҳтар нест, ки фарзандам зери офтоб берун равад?
• Кадом мушкилоти дигар ё ҳолатҳои саломатӣ бояд ба онҳо диққат диҳам?
• Аз куҷо ман метавонам як шабакаи хуби дастгирӣ пайдо кунам?

Ниҳоят, инро дар хотир доред ! (Паёми хонагӣ)

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки кӯдаки шумо гирифтори бемории нодире ба монанди ихтиози Харлекин аст, эҳсоси тарс ва шок шудан муқаррарӣ аст. Шумо метавонед худро танҳо ҳис кунед ва намедонед, ки чӣ кор кунед. Аммо муҳимтар аз ҳама, ёфтани духтуроне аст, ки дар бораи ин беморӣ дониш доранд. Онҳо метавонанд ба фарзанди шумо дар идоракунии ин ҳолат кӯмак расонанд ва ба шумо дар ёфтани кӯмак ва дастгирии лозима роҳнамоӣ кунанд.

Сӯҳбат бо дигар волидони кӯдаконе, ки гирифтори бемориҳои монанд ҳастанд, метавонад манбаи бузурги қувват бошад. Бо мубодилаи таҷриба ва маслиҳатҳо, шумо метавонед роҳҳоеро пайдо кунед, ки ба фарзандатон дар зиндагии хуб кумак кунед. Дидани он ки фарзандатон бо бемории нодири пӯст зиндагӣ мекунад, осон нест, аммо дар хотир доред, ки кӯдакони зиёде ҳастанд, ки бо ин бемориҳо хушбахтона зиндагӣ мекунанд. Шумо танҳо нестед. Бо дониши дуруст, дастгирӣ ва муҳаббат, шумо метавонед бо ин мушкилот рӯ ба рӯ шавед.

`Ихтиози Арлекин, бемории пӯсти генетикӣ, ҳолати пӯсти навзод, гени ABCA12, ихтиоз, монеаи пӯст, нигоҳубини навзодон, ретиноидҳо