Оё фарзанди шумо ногаҳон варам мекунад? Биёед дар бораи "ангиоэдемаи ирсӣ (HAE)" сӯҳбат кунем!

Оё шумо ягон бор мушоҳида кардаед, ки кӯдаки шумо ногаҳон дар қисмҳои гуногуни баданаш, баъзан рӯй, дастҳо ва пойҳояш варам мекунад? Ё оё фарзанди шумо нишонаҳои душвории нафаскашӣ дар баробари дарди меъдаро нишон медиҳад? Шояд дар паси ин нишонаҳо як ҳолати хеле нодир, вале муҳим вуҷуд дошта бошад. Имрӯз мо дар бораи яке аз чунин ҳолат, яъне "ангиоэдемаи ирсӣ (HAE)" сӯҳбат хоҳем кард. Хавотир нашавед, мо дар ин бора бо тарзи соддае, ки шумо метавонед фаҳмед, сӯҳбат хоҳем кард.

Ин «ангиоэдемаи ирсӣ (HAE)» чист?

Ба таври оддӣ, "ангиоэдемаи ирсӣ" (инчунин бо номи "HAE" дар шакли кӯтоҳ маълум аст) як ҳолати хеле нодир ва генетикӣ (яъне онро метавон аз насл ба насл гузаронд) аст. Он боиси варам дар қисмҳои гуногуни бадани фарзанди шумо мегардад. Ин варам метавонад дар минтақаҳое, ки аз берун намоёнанд, ба монанди дастҳо, пойҳо ва рӯй, ё баъзан дар минтақаҳое, ки барои мо намоён нестанд, ба монанди бофтаҳои роҳҳои нафас (системаи нафаскашӣ) ё системаи ҳозима (рӯдаҳо) , ба амал ояд.

Акнун шумо шояд дар ҳайрат бошед, ки чаро ин варам ба вуҷуд меояд. Ин варам аз он сабаб ба вуҷуд меояд, ки рагҳои хурди хун дар бадани кӯдак, ки "капиллярҳо" номида мешаванд, моеъро аз онҳо берун мекунанд ва дар бофтаҳои атроф ҷамъ мешаванд. Вақте ки ин моеъ ҷамъ мешавад, он метавонад ҷараёни хун ё лимфаро тавассути онҳо боздорад. Пешгӯии дақиқи кай ин варам ва нишонаҳои марбут ба он (инчунин "ҳамлаҳои HAE" номида мешаванд) ба амал меоянд, душвор аст. Ғайр аз ин, баъзан ин метавонад бо варами хурд қатъ шавад, аммо баъзан он метавонад он қадар шадид бошад, ки ба ҳаёт таҳдид кунад.

Дар тиб, калимаи "angio" (`Angio-`) ба рагҳои хун ишора мекунад. "Edema" (`-edema`) ба вараме ишора мекунад, ки дар натиҷаи ҷамъшавии моеъ дар бофтаҳо ба вуҷуд меояд. Намудҳои зиёди "angioedema" мавҷуданд, ки ҳар кадоме сабабҳои гуногун доранд. "HAE" нодиртарин аз инҳост. Онро "модарзодӣ" меноманд, яъне инсон бо ин беморӣ таваллуд мешавад.

Агар ба фарзанди шумо ташхиси HAE гузошта шавад, шумо метавонед дар бораи он ки чӣ интизор шавед, хеле номуайян бошед. Аммо донистани ин метавонад ба шумо кӯмак кунад, ки ором шавед: Таҳқиқот дар бораи табобатҳои нав барои одамони ҳама синну сол, аз ҷумла кӯдакон, идома дорад. Духтури шумо метавонад ба шумо дар фаҳмидани он ки кадом табобатҳо барои фарзанди шумо мувофиқанд ва дар оянда чӣ интизор шудан лозим аст, кӯмак кунад.

Оё намудҳои "HAE" вуҷуд доранд?

Бале, гарчанде ки "HAE" як навъи "ангиоэдема" аст, табибон "HAE"-ро ба якчанд намудҳои дигар тақсим мекунанд:

• Навъи I HAE: Ин навъи маъмултарин аст. Тақрибан 85% ҳамаи беморони HAE ин намудро доранд. Ин аз он сабаб аст, ки бадани кӯдак протеини махсусеро бо номи C1-ингибитор (инчунин бо номи C1-INH маълум аст) ба қадри кофӣ истеҳсол намекунад. Вақте ки ин протеини C1-INH кам аст, илтиҳоб ва варам дар бадан метавонад ба вуҷуд ояд. Инро инчунин норасоии C1-INH меноманд.
• Навъи II HAE: Ин дуввумин навъи маъмултарин аст. Дар ин ҳолат, бадани кӯдак сафедаи C1-INH-ро истеҳсол мекунад, аммо он дуруст кор намекунад.
• HAE бо C1-INH муқаррарӣ: Ин навъи камтар маъмул аст. Сатҳи сафедаи C1-INH ва фаъолияти кӯдак муқаррарӣ аст, аммо сабабҳои дигар боиси варам мешаванд.

Ду намуди аввал (HAE навъи I ва II) дар маҷмӯъ тақрибан ба 1 нафар аз 50,000 нафар таъсир мерасонанд. Ин маънои онро дорад, ки дар кишваре ба монанди Иёлоти Муттаҳида тақрибан 6,000 нафар аз ин намуди HAE азият мекашанд. Муҳаққиқон дақиқ намедонанд, ки чанд нафар бо HAE сатҳи муқаррарии C1-INH доранд, аммо онҳо мегӯянд, ки ин хеле камёб аст.

Аломатҳои HAE кадомҳоянд?

Аломатҳои HAE метавонанд аз як шахс ба шахси дигар фарқ кунанд. Баъзе аз нишонаҳои маъмулӣ инҳоянд:

• Варамҳое, ки дар қисмҳои гуногуни бадани кӯдак, масалан , дастҳо, пойҳо, пилкҳо, лабҳо ва узвҳои таносул пайдо мешаванд.
• Аломатҳои илтиҳоб дар системаи ҳозимаи кӯдак (роҳи меъдаву рӯда (GI). Ин метавонад дилбеҳузурӣ, қайкунӣ, дарди меъда ва дарунравӣ бошад.
• Аломатҳое, ки аз варами даҳон, гулӯ ва роҳҳои нафасии кӯдак ба вуҷуд меоянд. Инҳо метавонанд душвории фурӯ бурдан, варами забон, садои хиррӣ ҳангоми нафаскашӣ ва тағирёбии овозро дар бар гиранд.

Муҳимтар аз ҳама: Агар фарзанди шумо дар нафаскашӣ ё фурӯ бурдан душворӣ кашад, фавран ба наздиктарин шӯъбаи ёрии таъҷилӣ занг занед ё фарзандатонро ба беморхона баред. Варами роҳҳои нафас як мушкилии хеле ҷиддӣ ва барои ҳаёт хатарноки HAE аст. Агар зуд табобат карда нашавад, он метавонад марговар бошад.

HAE боиси доғҳои пӯст намешавад. Ин фарқи асосии байни HAE ва дигар намудҳои ангиоэдема, ба монанди ангиоэдемаи шадиди аллергӣ мебошад. Бо вуҷуди ин, баъзе одамоне, ки HAE доранд, метавонанд пеш аз пайдо шудани варам доғи сурхи бе хориш пайдо кунанд, ки ин метавонад нишонаи ҳамлаи дарпешистода бошад.

«Ҳамлаи HAE» одатан аз се то панҷ рӯз давом мекунад. Ин «ҳамлаҳо» ногаҳон пайдо ва нопадид мешаванд, аз ин рӯ гуфтани дақиқи кай ва чӣ гуна рух додани онҳо душвор аст.

Аломатҳои HAE кай сар мешаванд?

Аломатҳои HAE одатан дар кӯдакӣ ё наврасӣ оғоз мешаванд. Онҳо метавонанд дар давраи балоғат шадидтар шаванд. Баъзе кӯдакон метавонанд аломатҳоро аз синни 2-солагӣ эҳсос кунанд. Тақрибан 50% одамоне, ки гирифтори HAE навъи I ё II ҳастанд, то синни 10-солагӣ аломатҳоро пайдо мекунанд. Пас аз балоғат, ин ҳамлаҳо метавонанд зуд-зудтар ва шадидтар шаванд. Қариб ҳар як шахсе, ки гирифтори HAE навъи I ё II аст, то синни 20-солагӣ аломатҳоро пайдо мекунад.

Одамоне, ки HAE доранд ва сатҳи муқаррарии C1-INH доранд, одатан аломатҳоро каме дертар - одатан дар синни наврасӣ ё аввали балоғат - пайдо мекунанд.

Омилҳои ҳамлаи HAE кадомҳоянд?

На ҳамеша маълум аст, ки кадом "ангезанда"-и дақиқ боиси ҳамлаи HAE мегардад. Аммо, баъзе аз "ангезандаҳо"-и муайяншуда инҳоянд:

• Ҷароҳати ҷисмонӣ ё садамаи ночиз: Тасаввур кунед, ки фарзандатон рӯзе ҳангоми бозӣ афтид.
• Табобатҳои дандонпизишкӣ: Чизҳое ба монанди кашидани дандон ё пломба кардани он.
• Ҷарроҳӣ: Ҷарроҳӣ , хоҳ хурд бошад, хоҳ калон.
• Стресс ё фишори эмотсионалӣ: Имтиҳони мактабӣ ё ҳатто ҷанҷоли хурд бо дӯст метавонад таъсир расонад.
• Сироятҳои вирусӣ: чизҳое ба монанди зуком ва шамолхӯрӣ.
• Баъзе фаъолиятҳои ҷисмонӣ: Масалан, чизҳое ба монанди чопкунии пайваста, задан бо болға ё кофтан бо кетман.

Шумо шояд фавран нафаҳмед, ки чӣ боиси пайдо шудани ҳамлаи кӯдак мегардад. Аммо, нигоҳ доштани рӯзномаи вақти рух додани ҳамла ва он чизе, ки кӯдак дар он вақт мекард (масалан, оё кӯдак бемор буд ё стресс дошт) хеле муфид буда метавонад.

Сабаби аслии HA чист?

Ҳарду намуди HAE I ва II аз мутатсия (ё тағйирот) дар гени бо номи SERPING1 ба вуҷуд меоянд. Ин ген ба бадани фарзанди шумо мегӯяд, ки чӣ тавр сафедаеро бо номи C1-INH истеҳсол кунад. Агар фарзанди шумо HAE навъи I дошта бошад, ин мутацияи ген маънои онро дорад, ки бадани онҳо наметавонад C1-INH-и кофӣ истеҳсол кунад. Агар фарзанди шумо HAE навъи II дошта бошад, бадани онҳо метавонад C1-INH истеҳсол кунад, аммо мутацияи ген маънои онро дорад, ки сафеда дуруст кор намекунад.

Муҳаққиқон то ҳол сабабҳои HAE-ро бо сатҳи муқаррарии C1-INH таҳқиқ мекунанд, аммо онҳо медонанд, ки мутатсияҳо дар генҳои зерин метавонанд масъул бошанд:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Дар баъзе ҳолатҳо, HAE метавонад бидуни ягон мутатсияи генетикии муайяншуда вуҷуд дошта бошад. Духтурон инро "HAE-номаълум" меноманд.

Мутатсияҳои генетикӣ, ки боиси HAE мешаванд, боиси кори дурусти баъзе сафедаҳо дар бадани кӯдак мешаванд. Ин сафедаҳо ба ҷараёни муқаррарии моеъҳо тавассути рагҳои хурди хуни кӯдак (капиллярҳо) мусоидат мекунанд. Пас, вақте ки ин сафедаҳо дуруст кор намекунанд, моеъҳо берун мераванд ва дар бофтаҳои атрофи рагҳои хуни кӯдак ҷамъ мешаванд. Ин аст он чизе, ки нишонаҳои HAE-ро ба вуҷуд меорад.

Оё HAE аз оила сарчашма мегирад?

Бале, HAE бо тартиби аутосомӣ-доминантӣ мерос гирифта мешавад. Ба таври оддӣ, барои ба вуҷуд овардани ин ҳолат танҳо як гени ғайримуқаррарӣ лозим аст. Кӯдак метавонад ин гени ғайримуқаррариро аз модар ё падараш мерос гирад.

Бисёре аз одамоне, ки гирифтори HAE ҳастанд, таърихи оилавии ин бемориро доранд. Аммо, баъзан шахс метавонад мутатсияи генро ба таври тасодуфӣ (мутатсияи "de novo" ё "нав") бидуни ягон таърихи оилавӣ инкишоф диҳад.

Чӣ тавр табибон инро пайдо мекунанд?

Агар фарзанди шумо нишонаҳои HAE-ро нишон диҳад, духтур чунин амалҳоро анҷом медиҳад:

• Муоинаи ҷисмонӣ мегузаронад.
• Аз шумо дар бораи нишонаҳо ва таърихи тиббии фарзандатон пурсида мешавад.
• Барои санҷидани сатҳи C1-INH ва фаъолияти кӯдак, ташхиси хун гузаронида мешавад .
• Дар баъзе ҳолатҳо, санҷиши генетикӣ барои муайян кардани он, ки оё мутатсияҳои генетикӣ мавҷуданд, ки боиси HAE мешаванд, анҷом дода мешавад.

Табобатҳои HAE кадомҳоянд?

Ду намуди асосии дору барои одамони гирифтори HAE мавҷуданд:

• Доруҳои дархостӣ: Инҳо доруҳое мебошанд, ки фавран пас аз пайдо шудани ҳамлаи HAE дода мешаванд. Масалан, доруҳо ба монанди Berinert® ё Kalbitor®. Истеъмоли ин доруҳо ҳарчи зудтар пас аз оғози нишонаҳо метавонад шиддати ҳамларо коҳиш диҳад ва аз мушкилоти ҳаётӣ пешгирӣ кунад.
• Доруҳои профилактикӣ: Инҳо доруҳое мебошанд, ки хатари ҳамларо кам мекунанд. Мисолҳо Cinryze®, Haegarda® ё Takhzyro® мебошанд. Духтур метавонад ин доруҳоро барои истифода ҳангоми ангезандаи маълум (масалан, сафар ба дандонпизишк) ё барои истифодаи дарозмуддат, вобаста ба ниёзҳои фарзанди шумо, таъин кунад.

Ба гуфтаи коршиносони тиббӣ, доруҳои зарурӣ муҳим ва наҷотбахши ҳаёт мебошанд. Ҳатто агар фарзанди шумо доруҳои профилактикӣ истеъмол кунад ҳам, ин доруҳои зарурӣ бояд ҳамеша, дар ҳама ҷо (дар хона ва дар мактаб) дастрас бошанд.

Духтур ба шумо дақиқ мегӯяд, ки ба фарзандатон кадом доруҳо лозиманд, чӣ гуна ва кай бояд дод. Ӯ инчунин шарҳ медиҳад, ки ба фарзандатон вобаста ба синну солаш кадом доруҳоро додан мумкин аст. Боварӣ ҳосил кунед, ки дастурҳоро дақиқ риоя кунед ва агар дар бораи чизе шубҳа дошта бошед, саволҳо диҳед.

Пас аз табобат чӣ қадар зуд шифо меёбам?

Бо истифода аз доруҳои зарурӣ, фарзанди шумо ҳангоми ҳамлаи HAE нисбатан зуд худро беҳтар ҳис мекунад. Аломатҳои ӯ бояд дар давоми 30 дақиқа то ду соат пас аз оғози табобат беҳтар шаванд. Духтури шумо ба шумо маълумоти бештар дар бораи чӣ гуна идора кардани табобат дар хона ва чӣ интизор шуданро медиҳад.

Чӣ тавр ба кӯдаке, ки HAE дорад, нигоҳубин кардан лозим аст?

Шумо метавонед худро нотавон ҳис кунед, вақте ки фарзандатонро аз ҳамлаи HAE азият мекашед. Аммо, шумо метавонед корҳои зиёдеро барои фарзандатон пеш аз, ҳангоми ва баъд аз ҳамла анҷом диҳед:

• Ҳамеша доруҳои заруриро дар даст нигоҳ доред: Инҳо метавонанд ҳаётро наҷот диҳанд. Шумо бояд бидонед, ки кай фарзандатон ба ин доруҳо ниёз дорад. Шумо инчунин бояд донед, ки чӣ тавр онҳоро диҳед. Духтури шумо дар ин бора ба шумо маълумоти бештар медиҳад.
• Ҳамлаи HAE-ро ҳамчун аллергия баррасӣ накунед: Доруҳо ба монанди антигистаминҳо ва адреналин, ки одатан барои аллергия дода мешаванд, ба ҳамлаи HAE кӯмак намекунанд. Аз ин рӯ, ин доруҳоро ба фарзандатон надиҳед.
• Аз ангезандаҳое, ки метавонанд ҳамларо ба вуҷуд оранд, огоҳ бошед: Ангезандаҳо аз як шахс ба шахси дигар фарқ мекунанд. Рӯйхати чизҳоеро тартиб диҳед, ки метавонанд дар фарзандатон ҳамларо ба вуҷуд оранд ва онро бо духтуратон мубодила кунед. Кӯшиш кунед, ки фарзандатонро то ҳадди имкон аз ин ангезандаҳо дур нигоҳ доред. Агар шумо аз онҳо канорагирӣ карда натавонед, аз духтуратон дар бораи доруҳои профилактикӣ пурсед.

Кай ба шумо лозим аст, ки ба духтур муроҷиат кунед?

Дар ин ҳолатҳо ба духтур муроҷиат кунед:

• Агар шумо фикр кунед, ки фарзандатон нишонаҳои "ангиоэдемаи ирсӣ" дорад.
• Агар нишонаҳои нави марбут ба ҳамлаи HAE пайдо шаванд ё нишонаҳои мавҷуда тағйир ёбанд.
• Агар доруи фарзандатон мувофиқи интизорӣ кор накунад.

Кай ба шумо лозим аст, ки ба утоқи ёрии таъҷилӣ муроҷиат кунед?

Агар фарзанди шумо яке аз инҳоро аз сар гузаронад , фавран ба шӯъбаи ёрии таъҷилӣ муроҷиат кунед:

• Агар фурӯ бурдан душвор бошад.
• Агар нафаскашӣ душворӣ кашад.
• Агар шумо ягон аломати варами забон ё гулӯро мушоҳида кунед (ҳатто агар ба шумо ҳангоми нишонаҳои аввали ҳамла дору дода шуда бошад ҳам).

Инҳо метавонанд нишонаҳои варами хатарноке бошанд, ки ба роҳҳои нафасии кӯдаки шумо таъсир мерасонад. Муроҷиат ба табобатро ба таъхир наандозед. Ин варам метавонад барои ҳаёт хатарнок бошад.

Кадом саволҳоро бояд ба духтур диҳед?

Шумо метавонед аз духтур саволҳои зеринро пурсед:

• Кӯдаки ман кадом намуди HAE дорад?
• Шумо кадом табобатро тавсия медиҳед?
• Чӣ тавр ман медонам, ки кай фарзандам ба доруи дархостӣ ниёз дорад?
• Оё ба фарзанди ман доруҳои пешгирикунанда лозиманд? Агар ҳа, кай?
• Оё ягон фаъолият ё вазъияте ҳаст, ки фарзанди ман бояд аз онҳо канорагирӣ кунад?
• Дар бораи ояндаи фарзандам (дурнамо) чӣ гуфта метавонед?

Чӣ гуна мо метавонем барои кӯдаки гирифтори HAE умед дошта бошем?

HAE як ҳолати якумрӣ аст. Аммо, табобат метавонад таъсири ин ҳолатро ба ҳаёти кӯдак коҳиш диҳад. Он инчунин метавонад хатари нишонаҳои хатарнок барои ҳаёт, ба монанди варами роҳҳои нафасии кӯдакро, коҳиш диҳад.

Оё HAE-ро пешгирӣ кардан мумкин аст?

Айни замон роҳи маълуми пешгирии HAE вуҷуд надорад. Агар шумо ё шарики шумо HAE дошта бошед ва шумо кӯшиши таваллуд кардани кӯдакро доред,Барои фаҳмидани эҳтимолияти мерос гирифтани ин ҳолат ба фарзандатон , беҳтар аст, ки бо як мушовири генетикӣ сӯҳбат кунед .

Паёми муҳим барои шумо.

Вақте ки шумо мефаҳмед, ки фарзандатон гирифтори бемории генетикӣ ба монанди HAE аст, шумо метавонед эҳсосоти гуногунро эҳсос кунед: тарс, изтироб, ошуфтагӣ ва ноумедӣ. Шумо ҳатто метавонед худро айбдор кунед. Аммо муҳимтарин чизе, ки шумо бояд донед, ин аст, ки ин ташхис айби шумо нест.

Мутатсияҳои генетикӣ ҳамеша рух медиҳанд, аксар вақт бе ягон сабаби возеҳ. Шумо наметавонед генҳоеро, ки фарзандатон мерос мегирад, назорат кунед. Аммо шумо метавонед дар нигоҳубини фарзандатон нақши фаъол дошта бошед - баъзан ин танҳо ба онҳо итминон додан аст, ки "шумо хуб хоҳед шуд".

Инчунин, пайвастан ба гурӯҳҳои дастгирии беморон метавонад муфид бошад. Сӯҳбат бо волидони кӯдакони гирифтори HAE, инчунин калонсолони гирифтори ин беморӣ метавонад ба шумо маслиҳат диҳад ва гӯши шуморо гӯш кунад. Инчунин, он метавонад ба шумо хотиррасон кунад, ки гарчанде HAE камёб аст, оилаи шумо танҳо нест.

Ангиоэдемаи ирсӣ , HAE, варам, ингибитори C1, бемориҳои генетикӣ, варам дар кӯдакон, ангиоэдема