Оё баъзан шумо эҳсос мекунед, ки китфҳо, дастҳо ё ронҳоятон каме заифанд? Оё шумо аз курсӣ хестан ё аз зинапоя баромадан душворӣ мекашед? Оё баъзан ҳангоми бардоштани чизи вазнин эҳсос мекунед, ки дастҳоятон заифанд? Инҳо метавонанд на танҳо хастагии ҷисмонӣ бошанд. Имрӯз мо дар бораи як ҳолати нодир, вале хеле муҳим сӯҳбат хоҳем кард. Инро Дистрофияи Мушакии Дасту Даст ё мухтасар LGMD меноманд.
Дистрофияи мушакҳои дасту пой (LGMD) чист?
Ба таври оддӣ, дистрофияи мушакҳои дасту пой як истилоҳи умумӣ барои як гурӯҳи бемориҳои ирсӣ аст, ки тадриҷан баъзе мушакҳои бадани моро заиф мекунанд. Ин як бемории музмин аст, яъне он метавонад тамоми умр давом кунад. Он метавонад ба ҳар каси синну сол таъсир расонад.
"Камарбанди дасту пойҳо" устухонҳои атрофи китфҳо ва хучҳои мо мебошанд. Мисли буғумҳое, ки дастҳо ва пойҳои моро бо танаи мо мепайванданд. Пас, дар ин ҳолати "(LGMD)", мушакҳои марбут ба ин минтақаҳои китф ва хуч асосан осеб мебинанд.
Шумо инчунин метавонед истилоҳи "дистрофияи мушакҳо"-ро шунида бошед. Он ба гурӯҳи бемориҳои генетикӣ ишора мекунад, ки ба фаъолияти мушакҳо таъсир мерасонанд. Дар аксари намудҳои "дистрофияи мушакҳо", нишонаҳо бо мурури замон тадриҷан бадтар мешаванд.
Ин ҳолат LGMD номида мешавад, то чӣ андоза маъмул аст?
Дар асл, "(Дистрофияи мушакҳои дасту пой)" як бемории хеле нодир аст. Танҳо тасаввур кунед, ки дар кишваре ба монанди Амрико, вақте ки шумо ҳамаи ин намудҳои "(LGMD)"-ро ҷамъ мекунед, он танҳо тақрибан ду нафарро ба ҳар сад ҳазор нафар таъсир мерасонад. Агар шумо онро бо "(Дистрофияи мушакҳои Дюшен)" муқоиса кунед, ки мо медонем ва каме бештар дар борааш сӯҳбат мекунем (ин инчунин як навъи "дистрофияи мушакҳо" аст), он тақрибан ба яке аз 3600 писарбача дар Амрико таъсир мерасонад. Пас, "(LGMD)" нисбат ба ин хеле камтар маъмул аст.
Дар байни ин намудҳои «(LGMD)», намуди маъмултарин дар Иёлоти Муттаҳида «(LGMD R1 calpain3-марбут)» мебошад. Инро инчунин «(калпайнопатия)» меноманд. Аз 12% то 30% ҳамаи беморони «(LGMD)» ба ин намуд тааллуқ доранд.
Мо кадом аломатҳоро мебинем?
Аломатҳои асосии дистрофияи мушакҳои дасту пой заъфи мушакҳо ва лоғаршавӣ ё атрофияи мушакҳо мебошанд. Ин махсусан ба инҳо таъсир мерасонад:
- Ба китфҳо
- Барои дастҳои болоӣ (қисми бозуи мо аз китф то оринҷ)
- Ба минтақаи хуч
- Барои ронҳо (қисми пойҳои мо аз хуч то зону)
Синну соли пайдоиши нишонаҳо, инчунин суръати пешрафти ин нишонаҳо, метавонад аз як намуди LGMD ба намуди дигар фарқ кунад.
Аломатҳои аввалини ин ҳолат душвории роҳ рафтан мебошанд. Масалан:
- Шояд роҳравии мурғобӣ ба монанди роҳравии лаванда инкишоф ёбад .
- Аз ҷойе барои нишастан, ба монанди курсӣ ё курсии ҳоҷатхонаБархостан душвор аст .
- Мушкилии баромадан аз зинапоя .
Ҳамчунин, вақте ки мушакҳои китфҳо ва бозуҳои болоӣ заиф мешаванд, чизҳои ба ин монанд метавонанд рӯй диҳанд:
- Даст расондан аз болои сар душвор аст . Инро мисли гирифтани чизе аз раф тасаввур кунед.
- Дастҳоятонро дар пеши худ боло бурдан душвор аст .
- Нотавонӣ барои бардоштани ашёи вазнин .
- Баъзе одамон ҳатто барои хӯрокхӯрӣ истифодаи дастҳояшонро душвор меҳисобанд .
Баъзе намудҳои LGMD метавонанд илова бар ин хусусиятҳои иловагӣ низ дошта бошанд. Баъзе аз онҳо инҳоянд:
- Мушкилоти дил : Масалан, чизҳое ба монанди заъфи мушакҳои дил (кардиомиопатия), норасоиҳои гузаронандагӣ ё аритмия.
- Душвории нафаскашӣ .
- Душвории фурӯ бурдани хӯрок (дисфагия) .
- Контрактураҳо , ки маънои душвории хам ва кушодани буғумҳоро дорад.
- Дарди мушакҳо .
- Гипертрофияи мушакҳо : Баъзан, ҳатто агар мушакҳо заиф бошанд ҳам, онҳо метавонанд аз берун калонтар ба назар расанд.
- Заъфи мушакҳои дисталӣ, ба монанди дастҳо ва пойҳо .
Оё ин метавонад боиси мушкилоти ҷиддӣ гардад?
Бале, баъзан LGMD метавонад баъзе мушкилотро ба вуҷуд орад. Аммо он барои ҳама яксон нест. Якчанд омилҳо метавонанд ба он таъсир расонанд:
- Шумо кадом намуди "(LGMD)" доред?
- Аломатҳо дар кадом синну сол оғоз ёфтанд ва беморӣ бо суръати баланд пеш меравад.
- То чӣ андоза шумо имконоти хуби нигоҳубини тиббӣ ва идоракунии нишонаҳоро доред.
Баъзе аз мушкилоти эҳтимолӣ инҳоянд:
- Агар LGMD дар кӯдакӣ оғоз шавад, он метавонад ба таъхир дар малакаҳои калони моторӣ, ба монанди роҳ рафтан, оварда расонад .
- Баъзе намудҳо метавонанд боиси маъюбии зеҳнӣ ва мушкилоти омӯзишӣ шаванд.
- Кифоз ва/ё сколиозро мушоҳида кардан мумкин аст, махсусан дар LGMD, ки дар кӯдакӣ оғоз меёбад.
- Функсияи шуш метавонад халалдор шавад, ки боиси бемории маҳдудкунандаи шуш , эҳтимолан норасоии нафас ё нокомии нафас мегардад .
- Норасоии ғизо метавонад аз сабаби душвории хӯрдан ва фурӯ бурдан ба амал ояд.
Чаро ин рӯй медиҳад? Сабаб чист?
Сабаби асосии дистрофияи мушакҳои дасту пой мутатсияҳо дар генҳо мебошанд.Ин генҳо барои нигоҳ доштани сохтор ва фаъолияти солим дар мушакҳо масъуланд. Пас, вақте ки дар ин генҳо тағйирот ба амал меояд, ҳуҷайраҳое, ки бояд мушакҳоро нигоҳ доранд, наметавонанд ин корро дуруст анҷом диҳанд. Дар натиҷа, мушакҳо бо мурури замон тадриҷан заиф мешаванд. Тағйироти мушаххаси генетикӣ вобаста ба ҳар як намуди "(LGMD)" вуҷуд доранд.
Ин тағйироти генетикӣ аз волидони мо мерос гирифтаанд. LGMD вобаста ба тарзи мерос гирифтани генҳо ба ду категорияи асосӣ тақсим мешавад:
- Гурӯҳи LGMD D : Инҳо бо як нақшае бо номи "меросгирии аутосомӣ-доминантӣ" рух медиҳанд. Ин маънои онро дорад, ки мутатсияи генетикӣ, ки боиси беморӣ мегардад, метавонад инкишоф ёбад, ҳатто агар танҳо яке аз волидайн онро мерос гирад.
- Гурӯҳи LGMD R : Инҳо бо як нақшае бо номи "меросгирии аутосомӣ-ресессивӣ" рух медиҳанд. Ин маънои онро дорад, ки мутатсияи генетикӣ, ки боиси беморӣ мегардад, бояд аз ҳарду волидайн мерос гирифта шавад.
Оё намудҳои гуногуни LGMD мавҷуданд?
Бале, якчанд зернамудҳои "(Дистрофияи мушакҳои дасту пой)" мавҷуданд. Муҳаққиқон ва табибон барои таснифи ин зернамудҳо аз сохтори махсуси номгузорӣ истифода мебаранд. Он аз ҳарфҳои "LGMD" ва чанд чизи дигар иборат аст:
- Чӣ тавр генҳо мерос гирифта мешаванд : Ҳарфи "D" маънои "(меросгирии аутосомӣ-доминантӣ)"-ро дорад. Ҳарфи "R" маънои "(меросгирии аутосомӣ-ресессивӣ)"-ро дорад.
- Тартиби кашфиёт : Муҳаққиқон ба ин зергурӯҳҳо рақамро бо тартиби кашфиёташон медиҳанд.
- Протеин ё гени таъсиршуда : Ин ҳамчун "марбут ба [номи ген ё сафеда]" нишон дода мешавад. Масалан, `(марбут ба калпайн3)`.
Якчанд намуди ин вуҷуд дорад. Тавсифи ҳар яки онҳо каме мураккаб аст, аз ин рӯ мо ба таври муфассал сухан намегӯем. Аммо духтури шумо метавонад дар ин бора ба шумо маълумоти бештар диҳад.
Чӣ тавр табибон инро муайян мекунанд?
Агар шумо ё фарзандатон ба нишонаҳои дистрофияи мушакҳои дасту пой гумонбар шавед, эҳтимол духтур муоинаи ҷисмонӣ , муоинаи неврологӣ ва муоинаи мушакҳоро анҷом медиҳад. Онҳо аз шумо дар бораи нишонаҳои шумо ва оё касе дар оилаи шумо чунин бемориҳоро аз сар гузаронидааст ё не, мепурсанд.
Агар шумо гумон кунед, ки шумо LGMD доред, яке ё якчанд санҷишҳои зеринро тавсия додан мумкин аст:
- Санҷиши хуни креатинкиназа : Вақте ки мушакҳо осеб мебинанд, ферменте бо номи "креатинкиназа" ба хун ҷудо мешавад. Аз ин рӯ, агар сатҳи он баланд бошад, ин метавонад нишонаи ҳолате бо номи "дистрофияи мушакҳо" бошад.
- Санҷишҳои генетикӣ : Ин санҷишҳо метавонанд тағйироти генетикии марбут ба баъзе зергурӯҳҳои LGMD-ро муайян кунанд. Ин ягона роҳест барои тасдиқи дақиқи он, ки шумо кадом зергурӯҳи LGMD-ро доред .
- Биопсияи мушакҳо: Ин гирифтани намунаи хурди бофтаи мушакҳои шумо ва муоинаи онро аз ҷониби мутахассис дар зери микроскоп дар бар мегирад. Ин метавонад барои муайян кардани нишонаҳои дистрофияи мушакҳо кӯмак кунад.
- Электромиография (ЭМГ) : Ин санҷиш фаъолияти электрикии мушакҳо ва асабҳоро чен мекунад.
Агар ба шумо ё фарзандатон ташхиси LGMD гузошта шавад, духтуратон аксар вақт санҷишҳои фаъолияти дил ва шушро таъин мекунад, то тафтиш кунад, ки дил ва шушҳоятон то чӣ андоза хуб кор мекунанд. Донистани он ки оё ин ҳолат ба ин узвҳо низ таъсир расонидааст, муҳим аст.
Табобатҳо кадомҳоянд?
Мутаассифона, дар айни замон табобати дистрофияи мушакҳои дасту пой вуҷуд надорад , аммо муҳаққиқон кор карданро дар ин самт идома медиҳанд.
Ҳадафи асосии табобатҳои кунунӣ кӯмак ба идоракунии нишонаҳо ва беҳтар кардани сифати зиндагӣ мебошад. Имконоти табобат вобаста ба намуди LGMD-и шумо метавонанд фарқ кунанд. Баъзе аз онҳо инҳоянд:
- Терапияҳои ҷисмонӣ ва касбӣ : Инҳо асосан барои мустаҳкам кардани мушакҳо ва машқҳои кашиш кӯмак мекунанд. Онҳо ба шумо кӯмак мекунанд, ки роҳҳои осонтар иҷро кардани корҳои ҳаррӯзаро пайдо кунед ва ҳаракатро нигоҳ доред.
- Кортикостероидҳо : Кортикостероидҳо ба монанди преднизолон ва дефлазакорт метавонанд ба суст шудани заъфи мушакҳо, беҳтар шудани фаъолияти шуш, суст шудани дарди пушт ва суст шудани пешрафти кардиомиопатия мусоидат кунанд. Аммо, онҳо барои ҳама намудҳои LGMD кор намекунанд. Онҳо махсусан барои баъзе намудҳо, ба монанди LGMD R9 FKRP алоқаманд, муфиданд.
- Воситаҳои ҳаракат : Дастгоҳҳо ба монанди асо, қавсҳо, роҳгардҳо ва аробачаҳои маъюбӣ роҳгардӣ ва ҳаракатро осон мекунанд, ба пешгирии афтидан ва кам кардани хастагӣ мусоидат мекунанд.
- Ҷарроҳӣ : Баъзе беморони дорои LGMD метавонанд барои рафъи шиддати мушакҳои танг ва ислоҳи сколиоз ба ҷарроҳӣ ниёз дошта бошанд.
- Нигоҳубини нафаскашӣ : Дастгоҳҳо ва респираторҳои сулфакунанда метавонанд ба осон кардани нафаскашӣ мусоидат кунанд. Агар норасоии шадиди нафаскашӣ ба амал ояд, трахеостомия (сӯрох кардани гардан барои нафаскашӣ) ва вентилятсияи ёрирасон лозим шуда метавонад.
- Нигоҳубини дил : Доруҳо ба монанди ингибиторҳои ACE ва/ё бета-блокаторҳо, агар барвақт оғоз карда шаванд, метавонанд пешрафти кардиомиопатияро суст кунанд ва аз пайдоиши нокомии дил пешгирӣ кунанд. Стимуляторҳо метавонанд ба табобати мушкилоти ритми дил ва нокомии дил мусоидат кунанд.
- Терапияи нутқ: Ин терапия метавонад барои онҳое, ки фурӯ бурдан душворӣ мекашанд, муфид бошад.
- Озмоишҳои клиникӣ : Вобаста аз намуди LGMD-и шумо ва макони зистатон, шумо инчунин метавонед имкони иштирок дар озмоишҳои нави клиникиро дошта бошед. Айни замон шумораи афзояндаи озмоишҳои клиникӣ барои LGMD идома доранд.
Барои идоракунии LGMD, ҳам барои шумо ва ҳам барои фарзандатон, аксар вақт як гурӯҳи мутахассисон лозим мешаванд. Инҳо метавонанд неврологҳо, физиотерапевтҳо, генетикҳо, ортопедҳо, физиотерапевтҳо, терапевтҳои касбӣ, кардиологҳо, пульмонологҳо, равоншиносон ва кормандони иҷтимоиро дар бар гиранд.
Дурнамои шахсе, ки LGMD дорад, чӣ гуна аст?
Барои муҳаққиқон ва табибон гуфтани дақиқи пешгӯии шахсе, ки LGMD дорад, душвор аст. Аммо дастаи тиббии шумо ба шумо дар бораи он чизе, ки бояд интизор шуд, маълумоти бештар медиҳад.
Умуман, агар LGMD дар кӯдакӣ сар шавад, беморӣ зудтар пеш меравад ва эҳтимоли пайдоиши мушкилот бештар аст . Аммо, агар LGMD дар синни ҷавонӣ ё калонсолӣ сар шавад, он одатан камтар шадид аст ва беморӣ сусттар пеш меравад .
Шумо бо ин чӣ қадар зиндагӣ карда метавонед?
Давомнокии миёнаи умри шахсе, ки гирифтори LGMD аст , асосан аз он вобаста аст, ки кадом зернамуди LGMD дорад ва он то чӣ андоза зуд пеш меравад . Умуман, одамоне, ки гирифтори LGMD ҳастанд ва дар онҳо мушкилот, ба монанди бемории дил ва душвории нафаскашӣ инкишоф меёбанд, метавонанд нисбат ба онҳое, ки чунин мушкилот надоранд, умри кӯтоҳтар дошта бошанд.
Оё роҳе барои пешгирии ин вуҷуд дорад?
Азбаски дистрофияи мушакҳои дасту пой як ҳолати генетикӣ аст, дар айни замон ҳеҷ коре барои пешгирии он кардан мумкин нест .
Агар шумо нақшаи таваллуди фарзанд дошта бошед ва нигарон бошед, ки LGMD ё дигар бемориҳои генетикӣ аз шумо мегузарад, беҳтар аст, ки бо духтуратон дар бораи машварати генетикӣ сӯҳбат кунед.
Агар шумо LGMD дошта бошед, шумо метавонед якчанд корҳоро барои пешгирӣ ё ба таъхир андохтани мушкилот ва беҳтар кардани сифати зиндагии худ анҷом диҳед:
- Барои пешгирӣ аз норасоии ғизо , парҳези солим ва серғизо истеъмол кунед.
- Барои пешгирӣ аз хушкшавӣ ва қабзият, оби фаровон нӯшед .
- Мувофиқи тавсияи дастаи тиббии шумо машқҳои сабук ё миёна анҷом диҳед.
- Вазни солимро нигоҳ доред .
- Барои ҳифзи шуш ва дили худ аз тамокукашӣ худдорӣ кунед .
- Ваксинаҳоро сари вақт гиред .
Чӣ тавр ман бояд ба шахсе, ки LGMD дорад, нигоҳубин кунам? Ё агар ман онро дошта бошам, чӣ кор кунам?
Агар шумо дистрофияи мушакҳои дасту пой дошта бошед ё агар шумо ба касе, ки бо он гирифтор аст, нигоҳубин мекунед, муҳим аст, ки барои беҳтарин кӯмак ва табобати тиббӣ муроҷиат кунед ва онро ҷустуҷӯ кунед . Ин кор ба шумо кӯмак мекунад, ки сифати беҳтарини зиндагиро нигоҳ доред.
Шумо ва оилаатон инчунин метавонед ба гурӯҳҳои дастгирӣ ҳамроҳ шавед. Ин ба шумо имкон медиҳад, ки бо одамони дигаре, ки ҳамон чизҳоро аз сар гузаронидаанд, вохӯред, бо онҳо сӯҳбат кунед ва андешаҳои худро мубодила кунед. Ин манбаи бузурги қувват хоҳад буд.
Кай бояд ба духтур муроҷиат кунам?
Агар шумо дистрофияи мушакҳои дасту пой дошта бошед, шумо бояд мунтазам ба гурӯҳи тиббии худ муроҷиат кунед , то табобат гиред ва нишонаҳои худро назорат кунед.
Фаҳмидани ташхиси дистрофияи мушакҳои дасту пой (LGMD) метавонад душвор бошад. Аммо дастаи тиббии шумо метавонад ба шумо дар таҳияи нақшаи табобате, ки ба нишонаҳои шумо мутобиқ карда шудааст, кӯмак расонад. Муҳимтар аз ҳама ин аст, ки шумо дастгирии лозимаро гиред ва ба саломатии худ диққат диҳед . Дар хотир доред, ки дастаи тиббии шумо ҳамеша барои кӯмак ба шумо ва оилаатон омода аст.
Ниҳоят, чизҳое, ки бояд дар хотир дошт
Дистрофияи мушакҳои дасту пой (LGMD) як ҳолати генетикӣ аст, ки тадриҷан мушакҳои китф ва хучро суст мекунад. Гарчанде ки ин як ҳолати нодир аст, огоҳ будан аз нишонаҳо муҳим аст.
- Аломатҳои асосӣ : заъфи мушакҳои китфҳо, бозуҳои болоӣ, ронҳо ва ронҳо, душвории роҳ рафтан ва нотавонӣ дар бардоштани вазнҳо.
- Сабаб : Тафовутҳои генетикӣ.
- Табобат : Айни замон табобате вуҷуд надорад. Ҳадаф идоракунии нишонаҳо ва беҳтар кардани сифати зиндагӣ аст. Физиотерапия, терапияи касбӣ ва дар ҳолати зарурӣ, доруворӣ ва дастгоҳҳо муҳиманд.
- Муҳимтар аз ҳама : ташхиси барвақтӣ, машварати дурусти тиббӣ ва табобат. Дастгирии оила ва гурӯҳҳои дастгирӣ низ хеле муҳиманд.
Агар шумо дар ин бора саволҳои дигаре дошта бошед, аз сӯҳбат бо духтур натарсед. Онҳо ба шумо кӯмак мекунанд.
Дистрофияи мушакҳои дасту пой, LGMD, заъфи мушакҳо, бемориҳои генетикӣ, дарди китф, дарди хуч, табобат, дистрофияи мушакҳои сингалӣ, лоғаршавии мушакҳо
💬 Comments (0)
То ҳол ҳеҷ шарҳе нашр нашудааст. Бори аввал шарҳи худро дар ин ҷо илова кунед.
Шарҳи худро илова кунед